ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΩΝ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΑ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ
|
|
- Πρόκρις Λαμπρόπουλος
- 7 χρόνια πριν
- Προβολές:
Transcript
1 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΩΝ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΑ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κλεοπάτρα Σπανού Τμ.Ανοσολογίας & Ιστοσυμβατότητας Νοσ.Παίδων «η Αγία Σοφία»
2 ΑΝΟΣΙΑΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΑΜΥΝΑ ΕΠΙΒΙΩΣΗ ΑΝΟΣΙΑΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΣΟΒΑΡΕΣ ΚΑΙ ΣΥΧΝΑ ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ
3 ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ ΕΚ ΓΕΝΕΤΗΣ Ή ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ (ΠΑΑ) PRIMARY IMMUNODEFICINCIES (PIDs) ΕΠΙΚΤΗΤΕΣ Ή ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ Γενετικές βλάβες αυξημένη ευπάθεια σε λοιμώξεις αυτοάνοσες και καρκινικές εκδηλώσεις υποθρεψία μεταστατικός καρκίνος ανοσοκατασταλτικά φάρμακα λοιμώξεις (ειδικά HIV) Πρώιμη παιδική ηλικία
4 ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ (ΠΑΑ) Κλινικά συμπτώματα Ευπάθεια σε λοιμώξεις Αλλεργία Αυτοανοσία Αυτοφλεγμονώδη νοσήματα Λεμφοϋπερπλασία Καρκίνος Δυσδιάκριτα, επικαλύπτονται και ποικίλουν ΕΠΙΤΑΚΤΙΚΗ ΑΝΑΓΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ Marodi & Notarangelo 2007
5 ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΣΤΙΣ ΠΑΑ Ασθενείς με ανεπάρκεια της Χυμικής ανοσίας : Ασθενείς με ανεπάρκεια της κυτταρικής ανοσίας Ανοσοσφαιρίνες Παράγοντες συμπληρώματος Φαγοκύτταρα Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις από Ευκαιριακές λοιμώξεις από Βακτήρια με κάψα αιμόφιλος τη γρίππης στρεπτόκοκκος σταφυλόκοκκος μηνιγγιτιδόκοκκος Μύκητες Ιός ανεμευλογιάς Πρώιμη διάγνωση= πολύ σημαντική για την πρόγνωση και τη γενετική καθοδήγηση της οικογένειας
6 ΠΑΑ : σχετικά σπάνιες Η συχνότητά τους ποικίλει μεταξύ 1: 300 (για την IgA ανεπάρκεια) και 1: (για την ΧΚΝ) και σε μερικές περιπτώσεις υπάρχουν μόνο μερικοί ασθενείς στον κόσμο. Παιδική ηλικία 2 η και 3 η δεκαετία (CVID) ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΠΑΑ Μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων (HSCT) Θεραπεία υποκατάστασης ΘΕΡΑΠΕΙΑ με γ-σφαιρίνη ΠΑΑ Αντιμικροβιακή θεραπεία για τις λοιμώξεις Γονιδιακή θεραπεία
7 ΠΑΑ πολυπλοκότητα γενετικών, ανοσολογικών και κλινικών χαρακτηριστικών μεγάλη φαινοτυπική ποικιλομορφία I U I S (International Union Of Immunological Societies) Φαινοτυπική Ταξινόμηση των ΠΑΑ Κοινοί παθογενετικοί μηχανισμοί και/ή κλινικές εκδηλώσεις 9 ΟΜΑΔΕΣ Αλγόριθμος Νοσήματα (κόκκινο) Γονίδια (έντονο) Συχνό->σπάνιο 2013 έως σήμερα: 70 νέες ΠΑΑ
8 Ι.ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΚΑΙ ΧΥΜΙΚΗΣ ΑΝΟΣΙΑΣ
9 ΙΙ. ΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΕΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
10 ΙΙΙ. ΚΥΡΙΩΣ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ (Επαναλαμβανόμενες βακτηριακές λοιμώξεις, πχ.ωτίτιδα,δερματίτιδα, διάρροια,σήψη)
11 IV. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΑΝΟΣΟΡΡΥΘΜΙΣΗΣ
12 V. ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Η/ΚΑΙ ΤΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΦΑΓΟΚΥΤΤΑΡΩΝ
13 VI. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΑΝΟΣΙΑΣ
14 VII. ΑΥΤΟΦΛΕΓΜΟΝΩΔΗ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
15 VIII. ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ ΤΟΥ ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΟΣ
16 IX. ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΕΣ «ΠΑΡΑΛΛΑΓΕΣ» ΠΑΑ
17 Φαινοτυπική ταξινόμηση των ΠΑΑ (EC IUIS) Διευκόλυνση της κλινικής έρευνας Προώθηση της καλύτερης δυνατής θεραπείας Διευκόλυνση συγκριτικών μελετών ανά τον κόσμο Ενημέρωση ετησίως σε νέα γονίδια Διευκόλυνση των κλινικών στη διαφορική διάγνωση Προώθηση της συνεργασίας με εθνικά και διεθνή κέντρα Ο αριθμός των ΠΑΑ αυξήθηκε ακόμα περισσότερο και η μελέτη τους βελτιώθηκε ειδικά μετά την εισαγωγή του NGS (next generation sequencing).
18 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΩΝ ΠΑΑ >240 διαφορετικά γονίδια >200 ΠΑΑ έκφραση και λειτουργία (κυτταροκίνες + υποδοχείς, μεταγραφικοί παράγοντες, ρυθμιστές του κυτ.κύκλου, DNA τροποποιητικά ένζυμα, μεταφορικές πρωτεϊνες) που εμπλέκονται σε ανοσιακή ανάπτυξη λειτουργίες των δραστικών κυττάρων καταρράκτες σημάτων συντήρηση ομοιόστασης
19 Φυλοσύνδετο συχνές στα αγόρια Τρόπος κληρονόμησης ΠΑΑ με χαρακτήρα Αυτόσωμο υπολειπόμενο απαιτεί βλάβη και στα 2 αλλήλια -πχ μέσω συγγενικού γάμου, όπως οι μεταλλάξεις του υποδ.της IFN-γ που προκαλούν ευπάθεια σε μυκοβακτηριακές λοιμώξεις ή -γενετικά απομονωμένος πληθυσμός, μεταβίβαση μετάλλαξης μέσω πατρικών και μητρικών σειρών Αυτόσωμο επικρατούντα - ατελής διεισδυτικότητα, παρακάμπτουσες γενιές και/ή ποικίλη βαρύτητα μεταξύ συγγενών με την ίδια μετάλλαξη Πρώτο διαγνωστικό βήμα πλήρες γενεαλογικό και οικογενειακό ιστορικό + εθνική και γεωγραφική καταγωγή
20 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΤΕΡΟΓΕΝΕΙΑ ΤΩΝ ΠΑΑ PID phenotype Associated gene defects T-B+NK-SCID ILDRG, JAK3 T-B+NK+SCID RAG1, RAG2, DCLERC1 Omenn syndrome RAG1, RAG2, DCLERC1, RMRP, IL7R, IL2RG, ADA Agammaglobulinemia BTK, IGHM, IGLL1; CD79A, CD79B, BLNK CVID TNFRSF13B (TACI), ICOS, TNFRSF13C (BAFF-R), CD40L, CD19, SH2D1A Hyper-IgM syndrome CD40L, CD40, AICDA, UNG XL lymphoproliferative syndrome SH2D1A, XIAP Familial haemophagocytic PRF1, MUNC13B, STX11 lymphohistiocytosis Chronic granulomatous disease CYBB, CYBA, NCF1, NCF2 Severe congenital neutropenias ELA2, HAX1, GFI1, MAPBP, WASP Mendelian susceptibility to mycobacterial IL12B, IL12RB1, IFNGR1,IFNGR2 disease STAT1 Herpes simplex encephalitis The hyper-ige syndromes (HIES) UNC93B1, TLR3 TYK2, DOCK8, STAT3 (modified with permission from Notarangelo and Sorensen 2008)
21 ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΗ ΕΤΕΡΟΓΕΝΕΙΑ ΤΩΝ ΠΑΑ Mutated genes Associated phenotypes RAG1, RAG2, DCLERC1 LIG4 WASP SH2D1A RMRP ELA2 SCID, OS, leaky SCID SCID, LIG4 syndrome WAS, XLT, XLN XLP, CVID CHH, SCID, OS SCN, cyclic neutropenia (modified with permission from Notarangelo and Sorensen 2008)
22 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Οριστική και ακριβής διάγνωση Γενετική συμβουλευτική, για την έγκαιρη προγεννητική διάγνωση και την ανίχνευση φορέων Διάγνωση άτυπων προβολών Προσυμπτωματική διάγνωση ατόμων με εν δυνάμει θανατηφόρες μορφές ΠΑΑ Ανάπτυξη στρατηγικών μακροχρόνιας προφύλαξης για την αποφυγή επιπλοκών και μη αναστρέψιμων οργανικών βλαβών Αντιστοίχιση γονότυπου-φαινότυπου για την πρόγνωση νοσημάτων
23 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗΣ ΠΑΑ Διαφορετικές μοριακές τεχνικές - αξιολόγηση κάθε τεχνικής και σύγκριση με άλλες ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Προσδιορισμός της αλληλουχίας του DNA (DNA sequencing) με τη μέθοδο κατά Sanger Με τη μέθοδο αλληλούχησης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing)
24 Μέθοδος κατά Sanger
25 Next Generation Sequencing(NGS) ILLUMINA Ανίχνευση με φθοριόχρωμα 454 Ανίχνευση του παραγόμενου πυροφωσφορικού ION TORENT Ανίχνευση των Η+ που απελευθερώνονται κατά τον πολυμερισμό
26 NGS Διαφορετικά βήματα για αλληλούχιση, διαχωρισμό και ανίχνευση Δύσκολη αυτοματοποίηση της προετοιμασίας του δείγματος Χρησιμοποιεί και τα 3 βήματα σε ένα, παράγοντας εκατομμύρια αντιδράσεων παράλληλα. Πολύ μεγάλες ταχύτητες και υψηλή απόδοση με μειωμένο κόστος. Κεντρικό ρόλο στην ανακάλυψη νέων γονιδίων. SANGER
27
28
29
30
31 Βαριά Μικτή Ανοσοανεπάρκεια Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Γενετικά ετερογενής ομάδα διαταραχών Γεννιούνται γενικά υγιή (μητρικά IgG αντισώματα) Καθόλου ή λίγα Τ κύτταρα Καθόλου ή μη λειτουργικά Β κύτταρα σοβαρές και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, χρόνια διάρροια και υπολειπόμενο βάρος Βρέφη με SCID: μη αντιμετωπίσιμη λοίμωξη στον 1 ο χρόνο ζωής 20% οικογενειακό ιστορικό Μεταμόσχευση Αρχέγονων Αιμοποιητικών κυττάρων (HSCT)
32 Προσυμπτωματκός έλεγχος νεογνών NBS (New Born Screening) Στόχος: να ανιχνεύσει θεραπεύσιμες διαταραχές που απειλούν είτε την ίδια τη ζωή είτε τη μακρόχρονη υγεία, πριν γίνουν συμπτωματικές. ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΠΡΩΙΜΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ (μέσω του NBS) Οι ΠΑΑ και ειδικά η SCID πληρούν τα κριτήρια για να συμπεριληφθούν στον NBS μεγάλη θνητότητα και μερικές φορές πρώιμος θάνατος από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις μείωση θνητότητας + θνησιμότητας NGS
33 ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΤΟΥ NBS ΓΙΑ ΤΟ SCID Αρχικά: screening για ADA ανεπάρκεια με χρωματομετρική μέθοδο Χ Σήμερα: ποσοτική PCR(Real Time PCR) DNA από DBS μέτρηση TRECs (βιολογικός δείκτης των παρθένων Τ κυττάρων) TRECs=Tcell Receptor Excision Circles, PCR=Polymerase Chain Reaction, DBS=Dried Blood Spots
34 Θ Υ Μ Ο Σ TRECs (T cell Receptor Excision Circles) Vα V δrec Dδ Jδ Cδ ΨJα Jα Cα Dδ Jδ // // // // Most of TCRA locus 70% of αβt cells make this TCRD gene sjtrec Cδ PCR across joint Αρ.TRECs/κυτταρικό πληθυσμό παραγωγή παρθένων Τ από το θύμο Φυσιολογικά TRECs Χαμηλά ή καθόλου TRECs βιολογικός δείκτης ικανοποιητικής παραγωγής Τ κυττάρων χαμηλή παραγωγή Τ ή αυξημένη απώλεια Τ ΠΡΟΫΠΟΘΕΣΗ: επαρκής για την PCR ποσότητα DNA
35 TRECs Screening Test ΠΡΩΤΑΡΧΙΚΟΣ ΣΤΟΧΟΣ: Ανιχνεύει βρέφη με χαμηλά παρθένα Τ κύτταρα (SCID) ΔΕΥΤΕΡΕΥΩΝ ΣΤΟΧΟΣ: Ανιχνεύει και άλλες ασθένειες με χαρακτηριστικό τους την Τ λεμφοπενία που επίσης οδηγούν σε μείωση των κυκλοφορούντων παρθένων Τ κυττάρων ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΤΙΜΕΣ TRECs Καθορίζονται από το εργαστήριο που πραγματοποιεί τον νεογνικό έλεγχο Φυσιολογικά νεογνά : 1 TREC/10 Τ κύτταρα Παιδιά: 1 TREC/100 Τ κύτταρα Ενήλικες: 1 TREC/1000 Τ κύτταρα Βρέφη με SCID : πολύ χαμηλά ή μη ανιχνεύσιμα TRECs (τα μητρικά Τ δεν αυξάνουν τον αρ.trecs)
36 NBS-TRECs test TRECs: κυκλικά DNAs σταθερά στις κηλίδες αίματος DBS (Dried Blood Spots) - εκχύλιση γενωμικού DNA - ποσοτική PCR ειδική για τα TRECs αριθμός πρόσφατα σχηματισμένων Τ κυττάρων στο περιφερικό αίμα. TRECs screening: ευαίσθητη, ειδική, οικονομική μέθοδος
37 ΣΥΝΟΛΙΚΗ ΕΠΙΒΙΩΣΗ 5 ΧΡΟΝΙΑ ΜΕΤΑ ΑΠΟ HCT 240 νεογνά NEJM, :434-46
38 SCID NBS -> 23 πολιτείες των ΗΠΑ (από τον Αύγουστο του 2014) + πιλοτικά προγράμματα σε Ευρώπη, Μ.Ανατολή και Ασία Μελέτη από 11 προγράμματα NBS για SCID (περισσότερα από 3 εκατ.βρέφη) 52 SCID και leaky SCID/Omenn συχνότητα 1:58000 γεννήσεις διπλάσια από τις προηγούμενες 1: γεννήσεις SCID: υποδιαγνωσμένο απουσία ενός αμερόληπτου προσυμπτωματικού ελέγχου
39 ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΠΟΥ ΤΑΥΤΟΠΟΙΟΥΝΤΑΙ ΜΕ TRECs-TESTING ανεπάρκεια γεν.βλαβη CD3/μl απάντηση σε μιτογόνα % μητρικά Τ ολιγοκλωνικότητα τυπικό SCID σοβαρές μεταλλάξεις σε γνωστά SCID γονίδια <300 <10 ναι - leaky SCID ή Σύνδρομο Omenn ατελείς ή υπομορφικές μεταλλάξεις σε γνωστά SCID γονίδια οχι ναι άτυπο SCID ή ιδιοπαθής Τ λεμφοπενία Καμία μετάλλαξη σε γνωστα SCID γονίδια σύνδρομα με Τ λεμφοπενία (DiGeorge, CHARGE, Rag2 και Dock8, αταξίατηλεαγγειεκτασία <1500 ή ανεπαρκής λειτουργία Τ Τυπικό Di George(DGS) πολύ χαμηλά Τ χαμηλάτ σχεδον φυσιολογικά Τ ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΗΜΑΝΤΙΚΑ δευτεροπαθής Τ λεμφοπενία <1500 συγγ.καρδική ανεπάρκεια νεογνική λευχαιμία προγεννητική χορήγηση γλυκοκορτικοειδών φλεγμονώδεις καταστάσεις (σήψη) Πρόωρα με χαμηλό σωματικό βάρος (χωρίς συγγενή ανωμαλία ή αναγνωρίσιμη διαταραχή) Χωρίς το NBS θα ήταν αδιάγνωστα και ευάλωτα σε λοιμώξεις
40 ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΠΟΥ ΔΕΝ ΤΑΥΤΟΠΟΙΟΥΝΤΑΙ ΜΕ TRECs-TESTING ΒΑΣΙΚΟ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟ = ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ Τ ΚΥΤΤΑΡΑ ΑΙΤΙΑ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ Γενετική βλάβη που επηρεάζει την εξέλιξη του Τ μετά τον ανασυνδυασμό του TCR στο θύμο Ατελείς ή υπομορφικές μεταλλάξεις σε γονίδια SCID Ανεπάρκεια ZAP-70 MHC class-ii ανεπάρκεια Ανεπάρκεια CD40 ligand Late onset ADA -SCID Διάφορες γενετικές βλάβες Ποικίλες Τ ανεπάρκειες (αρκετά Τ κύτταρα ώστε να είναι πάνω από το cutoff) Γενετικές βλάβες που αφορούν χυμική ανοσία Φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία (XLA), χρόνια κοκκιωματώδης νόδος (CGD) κα Γενετικές βλάβες που εκδηλώνονται αργότερα Κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (CVID) ΑΡΑ: ένα αρνητικό TREC-test δεν αποκλείει την πιθανότητα μιας ΠΑΑ
41 Ευαισθητοποίηση των κλινικών γιατρών Κλινικές εκδηλώσεις Οικογενειακό ιστορικό πρώιμων θανάτων παιδιών Κακή ανάπτυξη Επαναλαμβανόμενες και σοβαρές λοιμώξεις Φυσικά χαρακτηριστικά
42 ΕΡΜΗΝΕΙΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ TREC ΤΕΣΤ SCID-NBS παθολογικό όταν TRECs < cutoff ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ TRECs εσφαλμένα αρνητικό (χαμηλά TRECs) Ανεπαρκής ποσότητα αίματος Αποτυχία εκχύλισης DNA Παρουσία αναστολέων της PCR (ηπαρίνη) επανάληψη του τεστ με β-ακτίνη (θετικός μάρτυρας) Χαμηλά TRECs + χαμηλή ακτίνη=ανεπαρκές DNA
43 ΑΛΓΟΡΙΘΜΟΣ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ TRECs-TEST
44 ΑΝΟΣΟΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ Μετά από ένα θετικό ή δύο ατελή τεστ Προσδιορισμός Τ/Β/ΝΚ φαινοτύπου Ολικά λευκά CD3,CD4,CD8 T λεμφοκυττάρων CD45RA/CD45RO για την ολιγοκλωνικότητα των Τ και για την ύπαρξη μητρικών Τ CD19 B κυττάρων CD16/CD56 NK κυττάρων ΟΡΙΣΤΙΚΟΠΟΙΗΣΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ Ελεγχος της λειτουργίας του Τ μετά από διέγερση με μιτογόνα (PHA) Συγκέντρωση Abs στον ορό Τίτλοι Abs σε ειδικά Ags (εμβόλια) Γενετική ανάλυση (DNA sequencing) ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ CD3 1500/μl Απουσία παρθένων Τ Σύνδρομα με λίγα Τ ή δευτεροπαθής απώλεια Τ αντιβιοτικά γ-σφαιρίνη αποφυγή ζωντανών εμβολίων
45 NBS για Β ανεπάρκειες Μέτρηση KRECs (Kappa Deleting Recombination Excision Circles) Ωρίμανση των Β κυττάρων στο μυελό των οστών Φυσιολογικά βρέφη = ανιχνεύσιμα KRECs Απελευθέρωση KRECs σταθερά, δεν αντιγράφονται, κυκλοφορούν στο περιφερικό αίμα Μη ανιχνεύσιμα KRECs στο DNA από DBS Β κύτταρα ανύπαρκτα ή δυσλειτουργικά (φυλοσύνδετη αγαμμασφιριναιμία-xla, ή B-SCID) Ανεπάρκεια της πρώιμης ωρίμανσης των Β κυττάρων
46 TRECs +KRECs ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΗ ΜΕΤΡΗΣΗ Ταυτοποίηση και άλλων ΠΑΑ ανεπάρκεια DOCK8, σύνδρομο υπερ-ige, αταξία τηλεαγγειεκτασία και το σύνδρομο Comel-Netherton Όμως πρέπει να καθοριστούν τα cutoffs ώστε να μην έχουμε πολλά ψευδώς θετικά
47 ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΩΝ Γονιδιακός έλεγχος για ΧΚΝ CYBB, CYBA, NCF1, NCF2 Γονιδιακός έλεγχος για Χ-φυλοσύνδετο Hyper IgM CD40L Γονιδιακός έλεγχος για Αυτοφλεγμονώδη Νοσήματα TRAPS TNFRSF1A CAPS (CINCA, MWS, FCAS) CIAS1 Hyper IgD MVK Στόχοι για το άμεσο μέλλον: SCID-NBS NGS
48
49
Ανοσιακή Αποκατάσταση μετά την Μεταμόσχευση Αρχέγονων Αιμοποιητικών Κυττάρων
Ανοσιακή Αποκατάσταση μετά την Μεταμόσχευση Αρχέγονων Αιμοποιητικών Κυττάρων Μαριάννα Τζανουδάκη Τμήμα Ανοσολογίας & Ιστοσυμβατότητας ΓΝ Παίδων Αθηνών «Η ΑγίαΣοφία» ΜΑΚ Βασική θεραπευτική επιλογή σε πολλές
Διαβάστε περισσότεραΚλινικές Εκδηλώσεις Ύποπτες για Πρωτοπαθή Ανοσοανεπάρκεια
6ο Συμπόσιο Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες Παιδιατρική Ανοσολογία Κλινικές Εκδηλώσεις Ύποπτες για Πρωτοπαθή Ανοσοανεπάρκεια Αλεξάνδρα Σολδάτου Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής B Παιδιατρική Κλινική Ε.Κ.Π.Α.
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ. Ανοσολογία. Ανοσοανεπάρκειες Διδάσκων: Αναπληρωτής Καθηγητής Γεώργιος Θυφρονίτης
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Ανοσολογία Ανοσοανεπάρκειες Διδάσκων: Αναπληρωτής Καθηγητής Γεώργιος Θυφρονίτης Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες χρήσης Creative
Διαβάστε περισσότεραΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ
Νοσοκομείο Παίδων «η Αγία Σοφία» ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΝΙΚΟΛΑΟΣ ΕΥΓΕΝΙΟΣ ΓΛΥΠΤΟ ΟΥΡΑΝΙΟ ΠΑΙΧΝΙΔΙ, 2015 Μαρία Γ. Κανάριου Παιδίατρος Συντονίστρια Διευθύντρια Τμήμα Ανοσολογίας - Ιστοσυμβατότητας
Διαβάστε περισσότερα??? Πρωτοπαθής Ανοσοανεπάρκεια (ΠΑΑ) ΠΑΑ. βλάβη σε
Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες ες Ευαισθητοποίηση Καταγραφή Μαρία Γ. Κανάριου Τµήµα Ανοσολογίας -Ιστοσυµβατότητας Ειδικό Κέντρο & Κέντρο Αναφοράς Πρωτοπαθών Ανοσοανεπαρκειών Παιδιατρικής Ανοσολογίας Νοσοκοµείο
Διαβάστε περισσότεραΔΙΕΘΝΗΣ ΕΒΔΟΜΑΔΑ ΓΙΑ ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ 29 Απριλίου - Διεθνής Ημέρα Ανοσολογίας
Ελληνική Εταιρεία Ανοσολογίας Τμήμα Ανοσολογίας-Ιστοσυμβατότητας Ειδικό Κέντρο Αναφοράς& Κέντρο για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες Παιδιατρική Ανοσολογία Νοσοκομείο Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΑΡΜΟΝΙΑ Σύλλογος
Διαβάστε περισσότεραΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ. Νεογνικός Ανιχνευτικός έλεγχος. Νοσοκομείο «Αγία Σοφία»
Νοσοκομείο «Αγία Σοφία» Τμήμα Ανοσολογίας- Ιστοσυμβατότητας ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ Νεογνικός Ανιχνευτικός έλεγχος ΝΙΚΟΛΑΟΣ ΕΥΓΕΝΙΟΣ ΓΛΥΠΤΟ ΟΥΡΑΝΙΟ ΠΑΙΧΝΙΔΙ, 2015 Μαρία Γ. Κανάριου Παιδίατρος Συντονίστρια
Διαβάστε περισσότεραΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ. Νεογνικός Ανιχνευτικός έλεγχος. Νοσοκομείο «Αγία Σοφία»
Νοσοκομείο «Αγία Σοφία» Τμήμα Ανοσολογίας- Ιστοσυμβατότητας ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ Νεογνικός Ανιχνευτικός έλεγχος ΝΙΚΟΛΑΟΣ ΕΥΓΕΝΙΟΣ ΓΛΥΠΤΟ ΟΥΡΑΝΙΟ ΠΑΙΧΝΙΔΙ, 2015 Μαρία Γ. Κανάριου Παιδίατρος Συντονίστρια
Διαβάστε περισσότεραΗ ΚΑΤΑΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΩΝ ΣΤΗN ΕΛΛΑΔΑ Η ΕΜΠΕΙΡΙΑ ΜΑΣ&Η ΣΥΝΕΡΓΑΣΙΑ ΜΕ ΤΗΝ ESID
6o Συμπόσιο Κέντρο Αναφοράς για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες Παιδιατρική Ανοσολογία Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» Η ΚΑΤΑΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΩΝ ΣΤΗN ΕΛΛΑΔΑ Η ΕΜΠΕΙΡΙΑ ΜΑΣ&Η ΣΥΝΕΡΓΑΣΙΑ
Διαβάστε περισσότεραDEPARTMENT OF IMMUNOLOGY & HISTOCOMPATIBILITY UNIVERSITY OF THESSALY
Μαμάρα Α. (1), Καλαλά Φ. (1), Λιαδάκη Κ. (1), Παπαδούλης Ν. (2), Μανδαλά Ε. (3), Παπαδάκης Ε. (4), Γιαννακούλας N. (5), Παλασοπούλου M. (5), Λαφιωνιάτης Σ. (6), Κιουμή A. (4), Κοραντζής I. (4), Καρτάσης
Διαβάστε περισσότεραΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ: ΑΠΟ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ: ΑΠΟ ΤΗΝ ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ Α) Ανεπάρκειες της ειδικής ανοσίας Β) Ανεπάρκειες της μη ειδικής ανοσίας ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ ΕΙΔΙΚΗΣ
Διαβάστε περισσότεραΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΩΝ
ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΩΝ ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΑ ΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ Α) Ειδικής Ανοσίας 1) Β-Λεμφοκυττάρων 2) Τ-Λεμφοκυττάρων Β) Μη Ειδικής Ανοσίας 1) Φαγοκυττάρων 2) ΝΚ-Λεμφοκυττάρων 3) Παραγόντων
Διαβάστε περισσότεραΔευτεροπαθης λοίμωξη από CMV στην εγκυμοσύνη. Μπορούμε να τη διαγνώσουμε;
Δευτεροπαθης λοίμωξη από CMV στην εγκυμοσύνη. Μπορούμε να τη διαγνώσουμε; Δρ Ανδρέας Μεντής, Ερευνητής Α Ιατρός Βιοπαθολόγος, Κλινικός Μικροβιολόγος Διαγνωστικό Τμήμα Εθνικό Εργαστήριο Αναφοράς Γρίπης
Διαβάστε περισσότεραΥΠΟΠΛΗΘΥΣΜΟΙ Τ ΛΕΜΦΟΚΥΤΤΑΡΩΝ. Αλεξάνδρα Φλέβα Ph.D Βιολόγος Τμήμα Ανοσολογίας-Ιστοσυμβατότητας Γ.Ν. «Παπαγεωργίου»
ΥΠΟΠΛΗΘΥΣΜΟΙ Τ ΛΕΜΦΟΚΥΤΤΑΡΩΝ Αλεξάνδρα Φλέβα Ph.D Βιολόγος Τμήμα Ανοσολογίας-Ιστοσυμβατότητας Γ.Ν. «Παπαγεωργίου» Η αξιοποίηση του εύρους των δυνατοτήτων της κυτταρομετρίας ροής στην Ανοσολογία προσφέρει
Διαβάστε περισσότεραΑρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ
Αρχές μοριακής παθολογίας Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Μοριακή Παθολογία Ανερχόμενος κλάδος της Παθολογίας Επικεντρώνεται στην μελέτη και τη διάγνωση νοσημάτων Στον καθορισμό και την πιστοποίηση
Διαβάστε περισσότεραΑΝΟΣΟΛΟΓΙΑ. 1. Εισαγωγή (κυρίως στην επίκτητη ανοσία) 2. Φυσική ανοσία ΕΠΙΚΤΗΤΗ ΑΝΟΣΙΑ
ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΑ 1. Εισαγωγή (κυρίως στην επίκτητη ανοσία) 2. Φυσική ανοσία ΕΠΙΚΤΗΤΗ ΑΝΟΣΙΑ ΑΝΤΙΓΟΝΟ 3. Η πρόσληψη του αντιγόνου και η παρουσίασή του στα λεμφοκύτταρα 4. Η αναγνώριση του αντιγόνου. Αντιγονικοί
Διαβάστε περισσότεραΚΟΙΝΗ ΠΟΙΚΙΛΗ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ (ΚΠΑΑ) Common Variable Immunodeficiency (CVID)
INTERNATIONAL PATIENT ORGANISATION FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES ΠΑΓΚΟΣΜΙΟΣ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΓΙΑ ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟANΕΠΑΡΚΕΙΕΣ ΚΟΙΝΗ ΠΟΙΚΙΛΗ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ (ΚΠΑΑ) Common Variable Immunodeficiency (CVID)
Διαβάστε περισσότεραΑΝΟΣΟΠΟΙΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΜΟΝΟΚΛΩΝΙΚΑ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ΕΜΒΟΛΙΑ. Εργαστήριο Γενετικής, ΓΠΑ
ΑΝΟΣΟΠΟΙΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΜΟΝΟΚΛΩΝΙΚΑ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ΕΜΒΟΛΙΑ Στάδια μικροβιακής λοίμωξης δημιουργία αποικίας σε εξωτερική επιφάνεια διείσδυση στον οργανισμό τοπική μόλυνση συστηματική (γενικευμένη) μόλυνση H σημασία
Διαβάστε περισσότεραΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΑΓΑΜΜΑΣΦΑΙΡΙΝΑΙΜΙΑ (Χ-α-γ-σφαιριναιμία) X-Linked Agammaglobulinaemia (XLA)
INTERNATIONAL PATIENT ORGANISATION FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES ΠΑΓΚΟΣΜΙΟΣ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΓΙΑ ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟANΕΠΑΡΚΕΙΕΣ ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΑΓΑΜΜΑΣΦΑΙΡΙΝΑΙΜΙΑ X-Linked Agammaglobulinaemia (XLA) ΑΡΜΟΝΙΑ
Διαβάστε περισσότεραΠαιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.
Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας
Διαβάστε περισσότεραΚΥΤΤΑΡΟΜΕΤΡΙΑ ΡΟΗΣ FLOW CYTOMETRY
ΚΥΤΤΑΡΟΜΕΤΡΙΑ ΡΟΗΣ FLOW CYTOMETRY ΚΥΤΤΑΡΟΜΕΤΡΙΑ ΡΟΗΣ Γενικά χαρακτηριστικά Απεικόνιση των κυτταρικών πληθυσμών με βάση: το μέγεθος την κοκκίωση το φθορισμό ΚΥΤΤΑΡΟΜΕΤΡΙΑ ΡΟΗΣ Υδροδυναμική ροή Πρόσθιος
Διαβάστε περισσότεραΑΛΛΕΡΓΙΑ: Ο ΑΟΡΑΤΟΣ ΕΧΘΡΟΣ ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ ΚΑΠΟΙΟΣ ΑΛΛΕΡΓΙΚΟΣ;
ΑΛΛΕΡΓΙΑ: Ο ΑΟΡΑΤΟΣ ΕΧΘΡΟΣ ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ ΚΑΠΟΙΟΣ ΑΛΛΕΡΓΙΚΟΣ; Αλλεργία, όπως ορίζει και η λέξη, σημαίνει άλλο έργο. Είναι η μη αναμενόμενη αντίδραση του ανοσιακού συστήματος του οργανισμού εναντίον ακίνδυνων
Διαβάστε περισσότερα7. Χυµικές ανοσοαπαντήσεις. Ενεργοποίηση των Β λεµφοκυττάρων και παραγωγή αντισωµάτων
7. Χυµικές ανοσοαπαντήσεις. Ενεργοποίηση των Β λεµφοκυττάρων και παραγωγή αντισωµάτων Οι φάσεις και οι τύποι των χυµικών ανοσοαπαντήσεων Η διέγερση των Β λεµφοκυττάρων από το αντιγόνο Ο ρόλος των βοηθητικών
Διαβάστε περισσότεραwww.paed-anosia.gr INTERNATIONAL PATIENT ORGANISATION FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES www.ipopi.org info@ipopi.org
ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΑΓΑΜΜΑΣΦΑΙΡΙΝΑΙΜΙΑ X-Linked Agammaglobulinaemia (XLA, Νόσος Bruton) INTERNATIONAL PATIENT ORGANISATION FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES ΠΑΓΚΟΣΜΙΟΣ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΓΙΑ ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟANΕΠΑΡΚΕΙΕΣ
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ -ΘΕΩΡΙΑ- Κληρονομικότητα: Η ιδιότητα των ατόμων να μοιάζουν με τους προγόνους τους. Κληρονομικοί χαρακτήρες: Οι ιδιότητες που κληρονομούνται στους απογόνους. Γενετική:
Διαβάστε περισσότεραΚληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις
Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ
Διαβάστε περισσότεραΗ διατύπωση σχετικά με την κύηση και τους ανοσοκατεσταλμένους ασθενείς θα πρέπει να είναι η ακόλουθη:
Παραρτημα III Τροποποιήσεις που πρέπει να περιληφθούν στα σχετικά τμήματα των περιλήψεων των χαρακτηριστικών του προϊόντος και των φύλλων οδηγιών χρήσης 48 Τροποποιήσεις που πρέπει να περιληφθούν στα σχετικά
Διαβάστε περισσότεραΙατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου
Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση
Διαβάστε περισσότεραΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ΑΝΟΣΟΒΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ (AIDS)
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ΑΝΟΣΟΒΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ (AIDS) Στα τέλη της δεκαετίας του 1970 εμφανίστηκε μία από τις σοβαρότερες ασθένειες ανεπάρκειας του ανοσοβιολογικού συστήματος Ανοσοβιολογική ανεπάρκεια
Διαβάστε περισσότεραΑρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ
Αρχές μοριακής παθολογίας Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Μοριακή Παθολογία Ανερχόμενος κλάδος της Παθολογίας Επικεντρώνεται στην μελέτη και τη διάγνωση νοσημάτων Στον καθορισμό και την πιστοποίηση
Διαβάστε περισσότεραΜαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής
Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr
Διαβάστε περισσότεραΛίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση
Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,
Διαβάστε περισσότεραΚΥΤΤΑΡΟΜΕΤΡΙΑ ΡΟΗΣ FLOW CYTOMETRY
ΚΥΤΤΑΡΟΜΕΤΡΙΑ ΡΟΗΣ FLOW CYTOMETRY Κυτταρομετρία Ροής Η Κυτταρομετρία Ροής είναι μια τεχνική που εκμεταλλεύεται την μέτρηση ορισμένων βιοχημικών και βιοφυσικών παραμέτρων των κυττάρων μεμονωμένα, όταν αυτά
Διαβάστε περισσότεραΠεριγραφή Χρηματοδοτούμενων Ερευνητικών Έργων 1η Προκήρυξη Ερευνητικών Έργων ΕΛ.ΙΔ.Ε.Κ. για την ενίσχυση Μεταδιδακτόρων Ερευνητών/Τριών
Περιγραφή Χρηματοδοτούμενων Ερευνητικών Έργων 1η Προκήρυξη Ερευνητικών Έργων ΕΛ.ΙΔ.Ε.Κ. για την ενίσχυση Μεταδιδακτόρων Ερευνητών/Τριών Τίτλος Ερευνητικού Έργου «Διερεύνηση των μηχανισμών δυσλειτουργίας
Διαβάστε περισσότεραΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ CAPS 1.1 Τι είναι; Τα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη περιοδικά σύνδρομα
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014
ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:
Διαβάστε περισσότεραΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ
ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο
Διαβάστε περισσότεραΕπίκτητη Ανοσιακή Απάντηση (χυμικό σκέλος) Β λεμφοκύτταρα
Επίκτητη Ανοσιακή Απάντηση (χυμικό σκέλος) Β λεμφοκύτταρα φυσική ή μη ειδική ανοσία δεν απαιτεί προηγούμενη έκθεση στο παθογόνο και δεν διαθέτει μνήμη. σε επίκτητη ή ειδική ανοσία χυμική ανοσία με παραγωγή
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου
Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου ΘΕΜΑ Α Α1. Η αναλογία Α+G/T+C στο γενετικό υλικό ενός ιού είναι ίση με 2/3. Ο ιός μπορεί να είναι: α. ο φάγος λ. β. ο ιός της πολιομυελίτιδας. γ. φορέας κλωνοποίησης
Διαβάστε περισσότεραΜε ποια συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη;
ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗ Σαββίδου Αβρόρα Η κοιλιοκάκη είναι η δυσανεξία (κάτι που ο οργανισμός δεν ανέχεται) στη γλουτένη, πρωτεΐνη που υπάρχει στο σιτάρι, το κριθάρι, τη βρώμη και τη σίκαλη. Η αντίδραση του οργανισμού
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση
Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη
Διαβάστε περισσότεραΣΥΝΔΡΟΜΟ ΥΠΕΡ-IgM. Hyper-IgM Syndrome (HIgM)
INTERNATIONAL PATIENT ORGANISATION FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES ΠΑΓΚΟΣΜΙΟΣ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΓΙΑ ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟANΕΠΑΡΚΕΙΕΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΥΠΕΡ-IgM Hyper-IgM Syndrome (HIgM) ΑΡΜΟΝΙΑ Σύλλογος Φίλων Ασθενών
Διαβάστε περισσότερααμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής
Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές
Διαβάστε περισσότεραΠροβλήματα σχετιζόμενα με την τυποποίηση αντιγόνων Ι
Β Προβλήματα Φαινότυπος Β(Α): ασθενής αντίδραση με αντι-α, έντονη αντίδραση με αντι-β, και ο ορός αντιδρά με ερυθρά Α₁. Ο αντιορός Α περιέχει τον κλώνο ΜΗΟ4? Επίκτητος Β φαινότυπος: έντονη αντίδραση με
Διαβάστε περισσότεραΜάθημα Βιολογίας: Βλαστοκύτταρα και η χρήση τους στη θεραπεία ασθενειών. Ζωή Σελά
Μάθημα Βιολογίας: Βλαστοκύτταρα και η χρήση τους στη θεραπεία ασθενειών Ζωή Σελά Τα βλαστοκύτταρα είναι ένα νέο θεραπευτικό εργαλείο στην Ιατρική διαφορετικό από τα φάρμακα που μέχρι σήμερα είχαμε συνηθίσει.
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΜΑΔΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 20 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2018
1 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΜΑΔΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 20 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2018 ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Θέμα Α Στις ερωτήσεις A1-A5 να γράψετε για κάθε
Διαβάστε περισσότεραΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ
ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ Καθώς η επιστημονική γνώση και κατανόηση αναπτύσσονται, ο μελλοντικός σχεδιασμός βιοτεχνολογικών προϊόντων περιορίζεται μόνο από τη φαντασία μας Βιοτεχνολογία
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:
Διαβάστε περισσότεραΕΡΜΗΝΕΙΑ ΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΙΑΓΝΩΣΤΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ
ΕΡΜΗΝΕΙΑ ΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΙΑΓΝΩΣΤΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Dr Α. Μεντής, Ιατρός Βιοπαθολόγος, Κλινικός Μικροβιολόγος ιευθυντής ιαγνωστικού Τμήματος ιευθυντής Εργαστηρίου Ιατρικής Μικροβιολογίας ιευθυντής Εθνικού Εργαστηρίου
Διαβάστε περισσότεραΠρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες Νέοι ορίζοντες - προοπτικές
Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες Νέοι ορίζοντες - προοπτικές Μαρία Γ. Κανάριου Τμήμα Ανοσολογίας - Ιστοσυμβατότητας Ειδικό Κέντρο & Κέντρο Αναφοράς για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες - Παιδιατρική Ανοσολογία
Διαβάστε περισσότεραΣεξουαλικά µεταδιδόµενα νοσήµατα και AIDS στους εφήβους. Χαράλαµπος Ανταχόπουλος 3 η Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ
Σεξουαλικά µεταδιδόµενα νοσήµατα και AIDS στους εφήβους Χαράλαµπος Ανταχόπουλος 3 η Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ Εφηβική ηλικία και σεξουαλικά µεταδιδόµενα νοσήµατα (STDs) Έναρξη σεξουαλικής ζωής Έλλειψη προφυλάξεων
Διαβάστε περισσότεραAιμοφαγοκυτταρικό Σύνδρομο ή Αιμοφαγοκυτταρική Λεμφοϊστιοκυττάρωση HLH
Aιμοφαγοκυτταρικό Σύνδρομο ή Αιμοφαγοκυτταρική Λεμφοϊστιοκυττάρωση HLH Aιμοφαγοκυτταρικό Σύνδρομο ή Αιμοφαγοκυτταρική Λεμφοϊστιοκυττάρωση HLH Υπερφλεγμονώδες σύνδρομο Aιμοφαγοκυτταρικό Σύνδρομο ή Αιμοφαγοκυτταρική
Διαβάστε περισσότεραHIV & Ca τραχήλου μήτρας. Άτομα μολυσμένα με HIV έχουν αυξημένη ροπή για την ανάπτυξη καρκίνου.
HIV & Ca τραχήλου μήτρας Άτομα μολυσμένα με HIV έχουν αυξημένη ροπή για την ανάπτυξη καρκίνου. ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ Πολλαπλοί παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη της κακοήθειας σε ασθενείς με AIDS. Οι
Διαβάστε περισσότερα5 o Συμπόσιο. Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες. με διεθνή συμμετοχή Απριλίου 2016 Μουσείο Κυκλαδικής Τέχνης Αθήνα. Φορέας Διοργάνωσης
5 o Συμπόσιο Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες Παιδιατρική Ανοσολογία με διεθνή συμμετοχή 21 22 Απριλίου 2016 Αθήνα Φορέας Διοργάνωσης Με την Υποστήριξη Τμήμα Ανοσολογίας Ιστοσυμβατότητας Ειδικό Κέντρο & Κέντρο
Διαβάστε περισσότεραΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΟΛΙΓΟΚΛΩΝΙΚΩΝ ΠΛΗΘΥΣΜΩΝ Β-ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΣΤΟΝ ΝΕΦΡΙΚΟ ΙΣΤΟ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ
ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΟΛΙΓΟΚΛΩΝΙΚΩΝ ΠΛΗΘΥΣΜΩΝ Β-ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΣΤΟΝ ΝΕΦΡΙΚΟ ΙΣΤΟ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ Νεφρολογική Κλινική & Μονάδα Μεταμόσχευσης Νεφρού, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ,ΓΝΑ Λαϊκό
Διαβάστε περισσότεραΚΕΦΑΛΑΙΟ 5 ΑΝΟΣΟΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ ΑΜΕΣΗ COOMBS
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5 ΑΝΟΣΟΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ ΑΜΕΣΗ COOMBS ΑΜΕΣΗ COOMBS Θεμελιώδες γνώρισμα του κάθε οργανισμού είναι ότι αναγνωρίζει τα κύτταρα των άλλων οργανισμών ως ξένα Αντιδρά με σκοπό την καταστροφή ΑΝΟΣΟΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή
Διαβάστε περισσότεραΠΑΡΟΞΥΣΜΙΚΗ ΝΥΚΤΕΡΙΝΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΥΡΙΑ (PNH) Αχιλλέας Θ. Καραμούτσιος Μονάδα Μοριακής Βιολογίας, Αιματολογικό Εργαστήριο ΠΓΝ Ιωαννίνων
ΠΑΡΟΞΥΣΜΙΚΗ ΝΥΚΤΕΡΙΝΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΥΡΙΑ (PNH) Αχιλλέας Θ. Καραμούτσιος Μονάδα Μοριακής Βιολογίας, Αιματολογικό Εργαστήριο ΠΓΝ Ιωαννίνων Ιωάννινα, Σεπτέμβριος 2013 PNH Σπάνια διαταραχή του αρχέγονου αιμοποιητικού
Διαβάστε περισσότεραwww.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Majeed Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MAJEED 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Majeed είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από χρόνια
Διαβάστε περισσότεραΑΝΟΣΟΒΙΟΛΟΓΙΑ. Εξεταστική Ιανουαρίου 2010
Εξεταστική Ιανουαρίου 2010 Ποιες είναι οι διαφορές μιας πρωτογενούς από μια δευτερογενή χυμική ανοσολογική απόκριση; Περιγράψετε τους μηχανισμούς ενεργοποίησης στις δυο περιπτώσεις. ΘΕΜΑ 2 (1 μονάδα) Περιγράψετε
Διαβάστε περισσότεραΣυστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων
Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων
Διαβάστε περισσότεραΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ ΘΕΜΑ 1 Ο 1. α 2. γ 3. β 4. β 5. β ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Ένας αυτοσωμικός
Διαβάστε περισσότεραΣύνοψη της προσέγγισης ασθενούς με πανκυτταροπενία. Ιατρικό Τμήμα Πανεπιστημίου Πατρών Απαρτιωμένη διδασκαλία στην Αιματολογία Αργύρης Συμεωνίδης
Σύνοψη της προσέγγισης ασθενούς με πανκυτταροπενία Ιατρικό Τμήμα Πανεπιστημίου Πατρών Απαρτιωμένη διδασκαλία στην Αιματολογία Αργύρης Συμεωνίδης Αρχική κλινική προσέγγιση Συμπτωματικός ή μη συμπτωματικός
Διαβάστε περισσότεραΟξεία μυελογενής λευχαιμία
Οξεία μυελογενής λευχαιμία Γενικά στοιχεία Ταξινόμηση και τύποι Ενδείξεις και συμπτώματα Αίτια πρόκλησης Διάγνωση Παρουσίαση και επαναστόχευση από Βικιπαίδεια Οξεία μυελογενής λευχαιμία : Ζήσου Ιωάννης
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ
ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Β Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελκάση ε. RNA πολυμεράση Β3. Σχολικό βιβλίο, Σελ.: 98: «Η διάγνωση των
Διαβάστε περισσότεραΑ2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει
Διαβάστε περισσότεραΚαταγραφή Ασθενών με Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες στην Ελλάδα Πηνειώ Κάσσαρη
Καταγραφή Ασθενών με Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες στην Ελλάδα Πηνειώ Κάσσαρη Βιομηχανικός/Οργανωσιακός Ψυχολόγος, Συστημικός Αναλυτής Διαχείρισης Έργων Α Παιδιατρική Κλινική Ιατρικής Σχολής Εθνικού και
Διαβάστε περισσότερα«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»
Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος
Διαβάστε περισσότεραΥποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58
Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία Προσανατολισμού θετικών σπουδών Γ Λυκείου Απαντήσεις 2019
Βιολογία Προσανατολισμού θετικών σπουδών Γ Λυκείου Απαντήσεις 2019 ΘΕΜΑ Α Α1. α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ B Β1. 1. ζ 2. στ 3. α 4. ε 5. β 6. δ Β2. Σύνθεση DNA θα γίνει στο μόριο Α ενώ δεν θα γίνει στα
Διαβάστε περισσότεραΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΟΥ ΑΞΟΝΑ ΤΕΛΟΜΕΡΑΣΗΣ/ΤΕΛΟΜΕΡΩΝ ΣΕ ΜΕΣΕΓΧΥΜΑΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΜΥΕΛΟΥ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΡΕΥΜΑΤΟΕΙ Η ΠΝΕΥΜΟΝΑ
ΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΟΥ ΑΞΟΝΑ ΤΕΛΟΜΕΡΑΣΗΣ/ΤΕΛΟΜΕΡΩΝ ΣΕ ΜΕΣΕΓΧΥΜΑΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΜΥΕΛΟΥ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΡΕΥΜΑΤΟΕΙ Η ΠΝΕΥΜΟΝΑ ΓΙΩΡΓΟΣ Α. ΜΑΡΓΑΡΙΤΟΠΟΥΛΟΣ 1,2, ΑΘΑΝΑΣΙΑ ΠΡΟΚΛΟΥ 1,2, ΚΩΣΤΑΣ ΚΑΡΑΓΙΑΝΝΗΣ 2, ΙΣΜΗΝΙ ΛΑΣΗΘΙΩΤΑΚΗ
Διαβάστε περισσότεραΆσκηση 4. Οροδιαγνωστική των λοιμώξεων & Μοριακές τεχνικές στη διάγνωση των λοιμώξεων. Α. Βελεγράκη
Άσκηση 4 Οροδιαγνωστική των λοιμώξεων & Μοριακές τεχνικές στη διάγνωση των λοιμώξεων Ανοσο-ορολογικές δοκιμασίες Ανιχνεύουν αντιγόνα (Ag) στον ορό, ή την ανταπόκριση του ανθρώπινου οργανισμού (αντισώματα-ab)
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α: Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β: Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελικάση ε. RNA πολυμεράση Β3.
Διαβάστε περισσότεραΗ μελέτη των Β λεμφοκυττάρων για τη Διάγνωση και Ταξινόμηση των Πρωτοπαθών Ανοσοανεπαρκειών
Η μελέτη των Β λεμφοκυττάρων για τη Διάγνωση και Ταξινόμηση των Πρωτοπαθών Ανοσοανεπαρκειών Μαριάννα Τζανουδάκη Τμήμα Ανοσολογίας & Ιστοσυμβατότητας, Κέντρο Αναφοράς Πρωτοπαθών Ανοσοανεπαρκειών- Παιδιατρική
Διαβάστε περισσότεραΣάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ
Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή
Διαβάστε περισσότεραITP Ιδιοπαθής/ αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα
ITP Ιδιοπαθής/ αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα Αθανασία Μουζάκη, Καθηγήτρια Εργαστηριακής Αιματολογίας-Αιμοδοσίας, Αιματολογικό Τμήμα, Παθολογική Κλινική, Τμήμα Ιατρικής, Παν/ο Πατρών Τα είδη της ITP είναι:
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ
ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα
Διαβάστε περισσότεραOsteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή
Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία
Διαβάστε περισσότεραΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΓΕΝΙΚΗΣ ΠΑΙΔΕΙΑΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 15/11/2015
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΓΕΝΙΚΗΣ ΠΑΙΔΕΙΑΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 15/11/2015 ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η φαγοκυττάρωση
Διαβάστε περισσότεραΠαράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος
Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι
Διαβάστε περισσότεραΕρωτήµατα προς απάντηση
Κεφ. 9. Ανοσιακή ανοχή και αυτοανοσία: Η διάκριση εαυτού-ξένου και οι διαταραχές της Ερωτήµατα προς απάντηση Πως διατηρεί το ανοσοποιητικό σύστηµα τηµη απαντητικότητα σε εαυτά αντιγόνα (=ανοχή); Ποιοι
Διαβάστε περισσότεραΑρχική εμπειρία από την χορήγηση anakinra σε δέκα ενήλικες ασθενείς με ανθεκτική ιδιοπαθή υποτροπιάζουσα περικαρδίτιδα
Αρχική εμπειρία από την χορήγηση anakinra σε δέκα ενήλικες ασθενείς με ανθεκτική ιδιοπαθή υποτροπιάζουσα περικαρδίτιδα Γ. Λάζαρος, Π. Βασιλείου, Κ. Αντωνάτου, Χ. Κουτσιανάς, Γ. Γεωργιόπουλος, Δ. Βασιλόπουλος,
Διαβάστε περισσότεραΝΟΣΗΛΕΙΑ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ HIV ΛΟΙΜΩΞΗ: ΓΝΩΣΗ, ΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΚΑΙ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΕΝΑΝΤΙΑ ΣΤΟΝ ΤΡΟΜΟ ΚΑΙ ΤΟΝ ΚΟΙΝΩΝΙΚΟ ΑΠΟΚΛΕΙΣΜΟ
ΝΟΣΗΛΕΙΑ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ HIV ΛΟΙΜΩΞΗ: ΓΝΩΣΗ, ΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΚΑΙ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΕΝΑΝΤΙΑ ΣΤΟΝ ΤΡΟΜΟ ΚΑΙ ΤΟΝ ΚΟΙΝΩΝΙΚΟ ΑΠΟΚΛΕΙΣΜΟ ΤΥΜΠΑ ΕΥΔΟΚΙΑ ΜΑΝΔΕΛΗ ΕΛΕΝΗ ΕΙΣΗΓΗΤΡΙΑ: Α. ΠΑΠΟΥΤΣΗ ΟΡΙΣΜΟΙ Ορισμός AIDS: Acquired Immune
Διαβάστε περισσότερα4. Η κίρρωση του ήπατος προκαλείται εξαιτίας της αποθήκευσης στα ηπατικά κύτταρα: Πρωτεϊνών Υδατανθράκων Λιπών Αλκοόλ
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΓΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 22/10/2017 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΝΟΤΑ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Το
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ
ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ
Διαβάστε περισσότεραΣύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία
ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΜΑ Α. Α1. Για τις παρακάτω προτάσεις να επιλέξετε τη σωστή απάντηση.
ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΜΑ Α Α1. Για τις παρακάτω προτάσεις να επιλέξετε τη σωστή απάντηση. 1. Έχοντας στη διάθεσή μας στο εργαστήριο αμιγή στελέχη για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό
Διαβάστε περισσότεραΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Ο Mendel καλλιέργησε φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Ο Mendel καλλιέργησε 28.000 φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας Λόγοι επιτυχίας των πειραμάτων του Mendel 1. Μελέτησε μία ή δύο
Διαβάστε περισσότεραΑΝΟΣΙΑΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΤΟ ΚΛΕΙΔΙ ΤΗΣ ΖΩΗΣ. Ανοσιακή ανοχή
ΑΝΟΣΙΑΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΤΟ ΚΛΕΙΔΙ ΤΗΣ ΖΩΗΣ Βάσω Παστουρματζή, Βιολόγος Το ανοσιακό σύστημα ή αμυντικό σύστημα όπως είναι γνωστό στον πολύ κόσμο είναι αυτό που προστατεύει τον οργανισμό από κάθε είδος εισβολέα
Διαβάστε περισσότεραΑνεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MKD 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια της μεβαλονικής κινάσης είναι
Διαβάστε περισσότεραΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΑΜΥΝΑΣ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΥ
ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΑΜΥΝΑΣ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΥ Η πρώτη γραπτή αναφορά στο φαινόμενο της ανοσίας μπορεί να αναζητηθεί στον Θουκυδίδη, τον μεγάλο ιστορικό του Πελοποννησιακού Πολέμου Ανάπτυξη και επιβίωση o
Διαβάστε περισσότεραΧΡΟΝΙΑ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ/ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΑΠΩΛΕΙΑ ΝΕΦΡΙΚΩΝ ΜΟΣΧΕΥΜΑΤΩΝ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ Σ. ΓΟΥΜΕΝΟΣ
ΧΡΟΝΙΑ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ/ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΑΠΩΛΕΙΑ ΝΕΦΡΙΚΩΝ ΜΟΣΧΕΥΜΑΤΩΝ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ Σ. ΓΟΥΜΕΝΟΣ Εισαγωγή Η πρόληψη των επεισοδίων οξείας απόρριψης και η μακροχρόνια διατήρηση του νεφρικού μοσχεύματος αποτελούν
Διαβάστε περισσότεραΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙ Ι0 MYD88 ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ
ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙ Ι MYD88 ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ Φωτεινή Μάλλη 1, Ειρήνη Γερογιάννη 1 Καλλιόπη Αγγέλου 1, Βίκυ Μολλάκη 2, Φωτεινή Μπαρδάκα 1, Κωνσταντίνος Ι. Γουργουλιάνης
Διαβάστε περισσότερα3. Σχ. Βιβλίο σελ «το βακτήριο Αgrobacterium.ξένο γονίδιο» Και σελ 133 «το βακτήριο Bacillus.Βt».
2 ο Διαγώνισμα Βιολογίας Γ Λυκείου Θέμα Α 1. Α 2. Β 3. Β 4. Α 5. C Θέμα Β 1. Σελ 40 «τα ριβοσώματα μπορούν..πρωτεινών» Και σελ 39 «ο γενετικός κώδικας είναι σχεδόν καθολικός πρωτείνη». 2. Σελ 98 «η φαινυλκετονουρία.φαινυλαλανίνης»
Διαβάστε περισσότερα