ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ"

Transcript

1 ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ P ευρύ φάσμα εξετάσεων, που αφορά κοινά αλλά και σπανιότερα νευρογενετικά νοσήματα P εμπεριστατωμένος έλεγχος με συνδυαστική ανάλυση και σύγχρονες τεχνικές, με στόχο την πλήρη κάλυψη όλων των πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων

2 Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια σχετικά συχνή νευρομυϊκή ασθένεια. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας και προκαλείται από βλάβες/μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1 (survival motor neuron 1) στο χρωμόσωμα 5q13. Προσβάλει βασικά τους μύες των περιφερικών άκρων (πόδια, χέρια) και τους μύες του κορμού (πνεύμονες, αντανακλαστικά κατάποσης κλπ). Αποτελεί μια από τις πιο συχνές γενετικές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας, με συχνότητα 1/ γεννήσεις και η συχνότητα φορέων στον γενικό πληθυσμό είναι ~1/50. Στον άνθρωπο, υπάρχουν δύο γονίδια που ονομάζονται survival motor neuron 1 και 2. Η ομόζυγη (και στα δυο χρωμοσώματα) απουσία λειτουργικών αντιγράφων του γονιδίου SMN1 (που είναι το βασικό λειτουργικό γονίδιο) οδηγεί στην εκδήλωση της νόσου σε >95% των ασθενών, ενώ οι υπόλοιπες περιπτώσεις οφείλονται σε σημειακές μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1 στο άλλο χρωμόσωμα. Ωστόσο υπάρχει μια ακόμη μορφή του γονιδίου που ονομάζεται SMN2, που όμως παράγει πολύ μικρότερη ποσότητα λειτουργικής πρωτεΐνης απ ότι το SMN1. Ένας βασικός τρόπος καθορισμού της κλινικής διάγνωσης-βαρύτητας της νόσου είναι η ταυτόχρονη και ακριβής διαπίστωση του αριθμού των αντιγράφων του γονιδίου SMN2. Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των αντιγράφων αυτού του γονιδίου (>3-4), τόσο μεγαλύτερη ποσότητα SMN2 πρωτεΐνης παράγεται και έτσι αντισταθμίζεται κάπως ή απώλεια του λειτουργικού γονιδίου SMN1. Οι πάσχοντες (με απουσία λειτουργικού γονιδίου SMN1) που έχουν ένα ή δύο μόνο αντίγραφα του SMN2 θα έχουν βαρύτερη εκδήλωση της νόσου ενώ αν έχουν τρία ή περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου SMN2 τα συμπτώματα της νόσου θα είναι κάπως ηπιότερα.

3 H εξέταση περιλαμβάνει πλήρη ανάλυση των ελλείψεων/διπλασιασμών εξονίων των γονιδίων SMN1 και SMN2, αλλά και της ευρύτερης χρωμοσωματικής περιοχής 5q13 με την τεχνική MLPA, που μας επιτρέπει να διαγνώσουμε με ασφάλεια τους φορείς και τους πάσχοντες της νόσου. Επιπλέον, εφαρμόζεται έλεγχος μεταλλάξεων όλων των εξονίων του γονιδίου SMN1 και των περιοχών συρραφής ιντρονίωνεξονίων, με ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing), αποκαλύπτοντας μεταλλάξεις στο υπόλοιπο 4-5% των πασχόντων που φέρουν ετεροζυγωτική έλλειψη στο άλλο αλλήλιο. H νόσος του Huntington είναι μια ανίατη κληρονομική νεύρο-εκφυλιστική ασθένεια, που εκδηλώνεται σταδιακά και χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες τόσο συναισθηματικές και ψυχιατρικές όσο και από ανωμαλίες συμπεριφοράς, απώλεια νοητικών και εγκεφαλικών λειτουργιών και κινητικές διαταραχές. Μεταδίδεται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, που σημαίνει ότι όλα τα άτομα που κληρονομούν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο της χορείας του Huntington

4 θα αναπτύξουν τη νόσο κάποια στιγμή στη ζωή τους. Τα κλασσικά συμπτώματα της ασθένειας, που εμφανίζεται με συχνότητα 1/ / άτομα, συμπεριλαμβάνουν την ανάπτυξη χορείας, ή αλλιώς ακούσιες επαναληπτικές ακανόνιστες κινήσεις που εκδηλώνονται στο πρόσωπο, στους βραχίονες, καθώς επίσης και τη σταδιακή απώλεια σκέψης και των επίκτητων διανοητικών ικανοτήτων (άνοια). Η ασθένεια είναι αποτέλεσμα επιμήκυνσης (expansion) της τριπλέτας βάσεων (CAG) στο γονίδιο IT15 (χρωμόσωμα 4p16.3). Στα φυσιολογικά άτομα η τριπλέτα επαναλαμβάνεται έως 36 φορές, ενώ στους πάσχοντες από την ασθένεια αυτή η αλληλουχία βρίσκεται σε περισσότερες από 36 συνεχόμενες επαναλήψεις. Αριθμός επαναλήψεων (CAG) από φορές συνήθως οδηγεί σε μειωμένη διεισδυτικότητα της νόσου, που σημαίνει ότι το άτομο αυτό είναι δυνατό να αναπτύξει ή και να μην αναπτύξει τη νόσο. Εφαρμόζεται ειδική fluorescent multiplex αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR), που ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό επαναλήψεων CAG (±1) στο γονίδιο IT15. H μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker είναι γενετική νόσος του νευρομυϊκού συστήματος, που τυπικά εκδηλώνεται με προοδευτική αδυναμία στους μύες και συνήθως οδηγεί σε πλήρη αναπηρία και θάνατο. Προκαλείται από ελλείψεις εξονίων στο γονίδιο της δυστροφίνης (dystrophin), ένα από τα μεγαλύτερα σε μέγεθος γονίδια του ανθρώπου, και κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας μόνο τα αγόρια. Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 1 στα γεννήσεις αγοριών. Η μυϊκή δυστροφία τύπου Becker οφείλεται σε βλάβες στο ίδιο γονίδιο αλλά αποτελεί κλινικά ηπιότερη μορφή από την

5 τύπου Duchenne και εκδηλώνεται πολύ αργότερα. Οι πιο συχνές βλάβες/μεταλλάξεις είναι ελλείψεις ή διπλασιασμοί εξονίων του γονιδίου dystrophin, που αφορούν ~75-80% των περιπτώσεων Duchenne και ~85% της Becker. Το υπόλοιπο ποσοστό (15-25%) είναι σημειακές μεταλλάξεις που παρουσιάζουν τυχαία κατανομή με ιδιαίτερη δυσκολία έως και αδυναμία στην εντόπισή τους. Να σημειωθεί ότι περίπου 2/3 των πασχόντων αγοριών έχουν κληρονομήσει τη βλάβη από τη μητέρα τους (που είναι φορέας) ενώ στο 1/3 των περιπτώσεων η βλάβη είναι de novo, έχοντας εμφανισθεί για πρώτη φορά στον πάσχοντα (χωρίς η μητέρα να είναι φορέας). Είναι επομένως σημαντικό να γίνεται ο μοριακός γενετικός έλεγχος στους πάσχοντες, όχι μόνο για την επιβεβαίωση της διάγνωσης αλλά κύρια για την δυνατότητα ελέγχου άλλων μελών της οικογένειας και την αναγνώριση των γυναικών φορέων. Μερικές φορές, είναι δυνατό να γίνει μοριακός γενετικός έλεγχος με μελέτη γενετικής σύνδεσης, χωρίς να είναι γνωστή η ακριβής βλάβη του γονιδίου dystrophin, όμως αυτό προϋποθέτει να υπάρχουν πληροφοριακά μέλη στην οικογένεια για να εξετασθούν.

6 Εφαρμόζεται η τεχνική MLPA, που μας επιτρέπει την ανάλυση όλων των 80 εξονίων (79 εξόνια + εναλλακτικό εξόνιο DP427C) του γονιδίου dystrophin (Xp11.2), για την ανίχνευση ελλείψεων και αναδιπλασιασμών. Επιπλέον, εφαρμόζουμε πλήρη έλεγχο μεταλλάξεων όλων των εξονίων του γονιδίου DMD με ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing), αποκαλύπτοντας μεταλλάξεις σε πάσχοντες ή γυναίκες-φορείς που είναι αρνητικοί για ελλείψεις/διπλασιασμούς. Η αταξία του Friedreich είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αταξίας με συχνότητα εκδήλωσης περίπου 1/ άτομα. Κληρονομείται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο νεύρο-εκφυλιστικό γενετικό νόσημα, που χαρακτηρίζεται κύρια από σταδιακή αταξία των άκρων, αταξία βαδίσματος, απώλεια του αντανακλαστικού βαθέως τένοντος, απώλεια αίσθησης της θέσης, ενώ συχνά συνοδεύεται από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδη διαβήτη. Η εκδήλωση των συμπτωμάτων αρχίζει συνήθως στην εφηβεία και ολοκληρώνεται μέχρι τα 25 έτη και η κλινική διάγνωση ακολουθεί τα κριτήρια του Harding. Η ασθένεια είναι σε ποσοστό >98% αποτέλεσμα παθολογικής επιμήκυνσης (expansion) της τριπλέτας βάσεων (GAA) και στα δυο αντίγραφα του γονιδίου frataxin στο χρωμόσωμα 9q13. Η συχνότητα φορέων της παθολογικής επιμήκυνσης της τριπλέτας (GAA) στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1/90, αλλά σε διαφορετικούς πληθυσμούς είναι δυνατό η συχνότητα αυτή να αλλάζει. Στα φυσιολογικά άτομα η τριπλέτα (GAA) επαναλαμβάνεται από 8 έως 33 φορές, ενώ επιμήκυνση της τριπλέτας > φορές σχετίζεται με παθολογική κατάσταση του γονιδίου (αυτό που αποκαλούμε μετάλλαξη). Επαναλήψεις στη περιοχή από φορές θεωρούνται ότι αποτελούν προ-μετάλλαξη,

7 δηλαδή ότι θα επιμηκυνθούν παραπέρα σε πλήρη μετάλλαξη σε επόμενες γενεές. Εφαρμόζεται ειδική fluorescent multiplex PCR καθώς και ειδική triplet-repeat PCR, που ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό επαναλήψεων GAA (± 1) αλλά και την ύπαρξη παθολογικής επιμήκυνσης της τριπλέτας βάσεων (GAA). Η νόσος Kennedy (SBMA) οφείλεται σε βλάβη στο γονίδιο του υποδοχέα των ανδρογόνων (AR) που βρίσκεται στη χρωμοσωματική θέση Xq11-q12. Είναι κι αυτή μια νευρομυϊκή γενετική ασθένεια, σχετικά σπάνια (1/50.000), που εκδηλώνεται σταδιακά και προσβάλλει μόνο τους άντρες, προκαλώντας την απώλεια των κινητικών νευρόνων των άκρων καθώς και της κεφαλής και του λαιμού. Η νόσος οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και παράλυση, ενώ συχνά οι πάσχοντες εμφανίζουν και γυναικομαστία, ατροφία των όρχεων και υπογονιμότητα. Όλοι οι πάσχοντες φέρουν μια παθολογική αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων της τριπλέτας (CAG) στο εξόνιο 1 του γονιδίου AR. Περισσότερες από 38 επαναλήψεις θεωρούνται παθολογικές, ενώ ο φυσιολογικός αριθμός είναι μέχρι 34 επαναλήψεις. Μέχρι σήμερα, όλες οι μητέρες με πάσχοντα άρρενα τέκνα έχει βρεθεί να είναι φορείς παθολογικής επιμήκυνσης της τριπλέτας (CAG).

8 Εφαρμόζεται ειδική fluorescent multiplex PCR, που ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό επαναλήψεων CAG (±1) στο γονίδιο AR. Οι νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες (Spinocerebellar ataxias, SCA) είναι μια ετερογενής ομάδα νεύρο- εκφυλιστικών γενετικών νοσημάτων με κλινικά συμπτώματα που πολλές φορές μοιάζουν μεταξύ τους. Κληρονομούνται όλες με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο και οι πάσχοντες έχουν γενικά διαταραχές στον συντονισμό σωματικών κινήσεων, αταξία βάδισης κι άλλα παρόμοια συμπτώματα. Έχουν περιγραφεί περίπου 15 τύποι νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών, με βάση τα αναγνωρισμένα γονίδια και τις χρωμοσωματικές περιοχές που εμπλέκονται. Ακριβώς λόγω της συχνά παρατηρούμενης ομοιότητας των συμπτωμάτων, η κλινική διάγνωση του συγκεκριμένου τύπου SCA είναι δύσκολη και στηρίζεται στα αποτελέσματα του μοριακού γενετικού ελέγχου. Στην πλειοψηφία τους, οι βλάβες/μεταλλάξεις συνήθως αφορούν παθολογική επιμήκυνση της τριπλέτας (CAG) που βρίσκεται στα αντίστοιχα γονίδια, και έχει σαν συνέπεια την εκδήλωση των τύπων SCA1, SCA2, SCA3,SCA6, SCA7 ή SCA 12. Ο τύπος SCA 10 προκαλείται από παθολογική επιμήκυνση της ακολουθίας βάσεων (ATTCT). Η αξιόπιστη τελική διάγνωση στηρίζεται στην ακριβή ανίχνευση του αριθμού των επαναλήψεων στο αντίστοιχο γονίδιο και επιτρέπει να διαπιστώσουμε κατά πόσο κάποιος πράγματι πάσχει από τον συγκεκριμένο τύπο αταξίας. Εφαρμόζεται ειδική fluorescent multiplex PCR και triplet-repeat PCR, που ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό επαναλήψεων CAG (±1) και ATTCT καθώς επίσης και τις επιμηκύνσεις των δυο αυτών ακολουθιών στα εξεταζόμενα γονίδια SCA.

9 Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 και 2, (DM1 και DM2) είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας που συναντάται στους ενήλικες, με συχνότητα περίπου 1/ Χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία και ιδιαίτερα από το φαινόμενο της μυοτονίας, που προκαλεί χρόνιο σπασμό μυών. Η μυοτονική δυστροφία χαρακτηρίζεται επίσης από καταρράκτη, πρόωρη απώλεια μαλλιών στην περιοχή του μετώπου, καρδιακές διαταραχές κ.α. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι μυοτονικής δυστροφίας: τύπου 1 και τύπου 2 (DM1 και DM2), και τα συμπτώματα τους επικαλύπτονται, παρόλο που η DM2 είναι ηπιότερη από τον τύπο DM1. Η αδυναμία των μυών που σχετίζεται με DM1 επηρεάζει ιδιαίτερα τα κάτω άκρα, τα χέρια, το λαιμό και το πρόσωπο. Η μυϊκή αδυναμία στην DM2 περιλαμβάνει κυρίως τους μύες του αυχένα, τους ώμους, τους αγκώνες και τους γοφούς. Οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια, και κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο. Ο τύπος DM1 οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου της μυοτονικής κινάσης (DMPK), που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19q13.3. Η παθολογική μετάλλαξη είναι η αύξηση του αριθμού επαναλήψεων της τριπλέτας βάσεων (CTG) στο γονίδιο DMPK.

10 Ο φυσιολογικός αριθμός επαναλήψεων (CTG) είναι 5-37 και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DMPK, ενώ στους πάσχοντες ο αριθμός αυτός αυξάνεται σημαντικά, πολλές φορές >1.000, με συνέπεια να διακόπτεται η φυσιολογική λειτουργία της πρωτεΐνης που παράγεται από το γονίδιο. Αν κάποιο άτομο έχει αριθμό επαναλήψεων μεταξύ δεν θα εκδηλώσει τη νόσο, αλλά ίσως βρίσκεται σε αυξημένο σχετικά κίνδυνο να κληρονομήσουν τα παιδιά του τη νόσο. Ο τύπος DM2 της νόσου, που είναι πολύ σπανιότερος, προκαλείται από παρόμοια αύξηση επαναλήψεων της τριπλέτας βάσεων (CTG) στο γονίδιο ZNF9 (CNBP), που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3q21.3. Εφαρμόζεται ειδική fluorescent multiplex PCR και triplet-repeat PCR, που ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό επαναλήψεων CTG (±1) καθώς επίσης και τις παθολογικές επιμηκύνσεις της τριπλέτας στα γονίδια DMPK και ZNF9. H νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT) είναι ένα από τα πιο κοινά κληρονομικά νευρολογικά νοσήματα και χωρίζεται σε υποκατηγορίες (CMT1, CMT2, CMT4 και CMTX). Αποτελεί μία ευρεία ομάδα νοσημάτων που οφείλεται σε μεταλλάξεις πολλών γονιδίων, που ρυθμίζουν τη φυσιολογική λειτουργία των περιφερειακών νεύρων. Ένα τυπικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι η απώλεια του μυϊκού ιστού και της αίσθησης της αφής κυρίως στα κάτω άκρα αλλά εκδηλώνεται και στα άνω άκρα όταν βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο. Η νόσος διακρίνεται σε διαφορετικούς τύπους, που ο καθένας διαφέρει στον τρόπο κληρονομικότητας, στην ηλικία εκδήλωσης συμπτωμάτων και στη σοβαρότητα αυτών καθώς επίσης και στην εξέλιξη της νόσου.

11 Η πιο συχνή και κλασσική μορφή είναι ο τύπος CMT1A (συχνότητα 1-2/ άτομα), που κληρονομείται με επικρατή τρόπο και οφείλεται σε βλάβες του γονιδίου PMP22 στη θέση 17p11.2. Η CMT1A οφείλεται σε >99% των περιπτώσεων σε αναδιπλασιασμό του γονιδίου PMP22, βλάβη που είναι απόλυτα διαγνωστική για τη νόσο. Υπάρχει επίσης ο τύπος CMTX1, που είναι φυλοσύνδετη μορφή της νόσου και δεύτερη σε συχνότητα, καλύπτοντας ένα ποσοστό ~20% όλων των περιπτώσεων Charcot Marie Tooth και >90% της φυλοσύνδετης μορφής CMTX. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο GJB1 (Cx32) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ κι έχει σαν κύρια χαρακτηριστικά μέτρια έως βαριά κινητική και αισθητική νευροπάθεια στους πάσχοντες άρρενες, που μπορεί να συνοδεύεται κι από βαρηκοΐα, ενώ οι γυναίκες-φορείς είναι συνήθως χωρίς συμπτώματα. Παθολογικές μεταλλάξεις στο γονίδιο GJB1 ανιχνεύονται σε >90% των ασθενών. Εφαρμόζουμε έλεγχο μεταλλάξεων με ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bidirectional fluorescent DNA sequencing) όλου του γονιδίου connexin32 (GJB1), καθώς και πλήρη έλεγχο ελλείψεων/αναδιπλασιασμών του γονιδίου, που συνολικά καλύπτει ποσοστό >99% των μεταλλάξεων της νόσου.

12 Το σύνδρομο Rett (γονίδιο MECP2) οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου MECP2, στο χρωμόσωμα Χ, που προκαλούν μια σειρά από σοβαρές νευρολογικές και αναπτυξιακές διαταραχές, τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες. Κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο και στις γυναίκες εκδηλώνεται ως: κλασσικό σύνδρομο Rett, μη-κλασσικό σύνδρομο Rett ή με μέτριου βαθμού αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση. Στoυς άνδρες εκδηλώνεται πιο σπάνια, με ιδιαίτερα βαριά νεογνική εγκεφαλοπάθεια και μικροκεφαλία που συχνά οδηγεί σε πρόωρο θάνατο, ή με διανοητική καθυστέρηση και ψυχωτικές διαταραχές (PPM-X syndrome). Η συχνότητα του συνδρόμου στα θήλεα άτομα είναι ~1/ Εφαρμόζουμε έλεγχο μεταλλάξεων, με ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bidirectional fluorescent DNA sequencing) όλου του γονιδίου MECP2 καθώς και πλήρη έλεγχο ελλείψεων/αναδιπλασιασμών του γονιδίου, που συνολικά καλύπτει ποσοστό >99% των μεταλλάξεων της νόσου. Πότε χρειάζεται ο μοριακός γενετικός έλεγχος στα νευρογενετικά νοσήματα Ο μοριακός γενετικός έλεγχος για τα νευρομυϊκά νοσήματα εφαρμόζεται λίγο διαφορετικά για κάθε νόσημα, ανάλογα με τον τρόπο κληρονομικότητας και τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου.

13 Ειδικά για τα επικρατή νευρογενετικά νοσήματα (π.χ. νόσος του Huntington, Charcot-Marie-Tooth CMT1Α ), ο μοριακός γενετικός έλεγχος βασικά εκτελείται: σε πάσχοντα άτομα ως διαγνωστικός έλεγχος, για να διαπιστώσουμε και να επιβεβαιώσουμε ότι πράγματι πάσχουν από το συγκεκριμένο νόσημα, αφού εμφανίζουν συμπτώματα συμβατά με τη νόσο. ως προβλεπτικός έλεγχος, σε μέλη μιας οικογένειας με πάσχοντα συγγενή, που επιθυμούν να γνωρίζουν εάν βρίσκονται σε κίνδυνο να νοσήσουν. Σε αυτή την περίπτωση πρέπει να προηγείται γενετική συμβουλή. στο έμβρυο, ως προγεννητικός έλεγχος, σε περιπτώσεις που κάποιο μέλος της οικογένειας πάσχει κι έχει ήδη βρεθεί η γενετική βλάβη (απαραίτητα), για να διαπιστωθεί κατά πόσο το έμβρυο κινδυνεύει να νοσήσει αργότερα. Να σημειώσουμε ότι σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει το ενδεχόμενο να αποκαλυφθεί παράλληλα και ο κίνδυνος για κάποιον από τους γονείς, που πιθανά δεν το γνωρίζουν ή δεν επιθυμούν να το γνωρίζουν. Και σε αυτή την περίπτωση πρέπει να προηγείται γενετική συμβουλή. Για τα υπολειπόμενα νευρομυϊκά νοσήματα, όπως η αταξία του Friedreich και η νωτιαία μυϊκή ατροφία, ο μοριακός γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται: σε πάσχοντα άτομα, ως διαγνωστικός έλεγχος, για να διαπιστώσουμε ή και να επιβεβαιώσουμε ότι πράγματι πάσχουν από το συγκεκριμένο νόσημα, αφού εμφανίζουν συμπτώματα συμβατά με τη νόσο για την αναγνώριση φορέων στον πληθυσμό ή σε μέλη μιας οικογένειας με πάσχοντα συγγενή, πριν ξεκινήσει μια εγκυμοσύνη ή πολύ νωρίς στη κύηση

14 στο έμβρυο, ως προγεννητικός έλεγχος, σε περιπτώσεις που και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου κι έχει ήδη βρεθεί η γενετική βλάβη στον καθένα (απαραίτητα), οπότε και πρέπει να διαπιστώσουμε αν το έμβρυο είναι υγιές, φορέας ή πάσχον. Τέλος, για τα φυλοσύνδετα νευρομυϊκά νοσήματα, που είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, η νόσος Charcot-Marie-Tooth CMTX1, η νόσος Kennedy και το σύνδρομο Rett, ο μοριακός γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται: σε πάσχοντα άρρενα ή θήλεα (ανάλογα) άτομα ως διαγνωστικός έλεγχος, για να διαπιστώσουμε και να επιβεβαιώσουμε ότι πράγματι πάσχουν από το συγκεκριμένο νόσημα, αφού εμφανίζουν συμπτώματα συμβατά με τη νόσο για την αναγνώριση γυναικών φορέων, που είναι μέλη μιας οικογένειας με πάσχοντα συγγενή (π.χ. αδελφό), πριν ξεκινήσει μια εγκυμοσύνη ή πολύ νωρίς στη κύηση στο έμβρυο, ως προγεννητικός έλεγχος, σε περιπτώσεις που η μητέρα είναι γνωστό ότι είναι φορέας κι έχει ήδη βρεθεί η γενετική βλάβη (απαραίτητα), οπότε και πρέπει να διαπιστώσουμε αν το έμβρυο είναι υγιές ή πάσχον. ΕΠΙΣΗΜΑΝΣΗ: Πρέπει να γνωρίζετε ότι το εργαστήριό μας συμμετέχει με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), που εφαρμόζεται περιοδικά για πολλά από τα παραπάνω νευρογενετικά νοσήματα. Η συμμετοχή αυτή εξασφαλίζει την μεγαλύτερη δυνατή διαγνωστική ακρίβεια των ελέγχων μας και προσδίνει εμπιστοσύνη στα αποτελέσματά μας.

15

16 Πανόρµου Λεωφ. Αλεξάνδρας ΜΕΤΡΟ ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΩΝ ΑΘΗΝΑΙΟΝ Λεωφ. Μεσογείων Φαραντάτων Λεωφ. Βασ. Σοφίας Σινώπης Βασ. Σοφίας 120, Αθήνα Τ/ Τ/ F/ InterGenetics 2013

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ? Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα

Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα Αριάδνη Καλπίνη-Μαύρου Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Μενδέλειος κληρονομικότητα Γενετικά νοσήματα κληρονομούνται με τη μεταβίβαση

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1 Κατά σειρά τα βήματα που οδηγούν στην κατασκευή του καρυότυπου είναι τα ακόλουθα: 4 2 1 6 3 5 Β2 α DNA πολυμεράσες

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α. Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β. Β1. 4-2-1-6-3-5 Β2. α) DNA πολυμεράσες β) πριμόσωμα γ) DNA δεσμάσεις δ) DNA ελικάσες ε) RNA πολυμεράσες Β3. σελ 98:

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ

ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ 1. Το γενεαλογικό δένδρο είναι η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές, στην οποία αναπαριστώνται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014

Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Θέμα Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β Θέμα Β ΑΓ.ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ 11 -- ΠΕΙΡΑΙΑΣ -- 18532 -- ΤΗΛ. 210-4224752, 4223687 Ενδεικτικές απαντήσεις βιολογίας κατεύθυνσης 2014 Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ:

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) DNA

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επαναληπτικό διαγώνισμα ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1-9 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ 1/3/2015 ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Σημείωση: η διπλή αρίθμηση στις σελίδες αφορά την παλιά και τη νέα έκδοση του σχολικού βιβλίου

Διαβάστε περισσότερα

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής? 12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ ΘΕΜΑ 1 Ο 1. α 2. γ 3. β 4. β 5. β ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Ένας αυτοσωμικός

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α. Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β 3-2 - 5-1 - 6-4. α-dna πολυμεράση β-πριμόσημα γ- DNA δεσμάση δ- DNA ελικάση ε- RNA πολυμεράση

ΘΕΜΑ Α. Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β 3-2 - 5-1 - 6-4. α-dna πολυμεράση β-πριμόσημα γ- DNA δεσμάση δ- DNA ελικάση ε- RNA πολυμεράση ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) Τετάρτη, 4 Ιουνίου 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων. Χρυσούλα Νικολάου

Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων. Χρυσούλα Νικολάου Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων Χρυσούλα Νικολάου Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα Νοσολογικές οντότητες, συχνά κληρονομικής αρχής, με προσβολή συγκεκριμένων ανατομικών δομών του Ν.Σ, (επηρεάζουν

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. σύγχρονο. Θέμα Α. Α.1. δ. Α.2. γ. Α.3. β. Α.4. γ. Α.5. β. Θέμα Β.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ. σύγχρονο. Θέμα Α. Α.1. δ. Α.2. γ. Α.3. β. Α.4. γ. Α.5. β. Θέμα Β. Θέμα Α. Α.1. δ Α.2. γ Α.3. β Α.4. γ Α.5. β Θέμα Β. TETAPTH 4 OYNIOY 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: Β.1. 4 2 1-6 3-5 B.2. α.) ) DNA πολυμεράσες β.) ) πριμόσωμα γ.) ) DNA δεσμάση δ.) ) DNA ελικάσες ε.) ) RNA

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. α Α4. γ Α5. δ ΘΕΜΑ Β Β1.

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Majeed Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MAJEED 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Majeed είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος

Αθλητική ταξινόμηση. Κατηγορία 1. Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) Β έτος ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ Τμήμα Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού Β έτος Αθλητική ταξινόμηση Κατηγορία 1 Κατηγορία ΙΙ (κάτω άκρα) Κατηγορία ΙΙ (άνω άκρα) 1 .. Κατηγορία ΙΙΙ Κατηγορία IV.. Κατηγορία

Διαβάστε περισσότερα

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων

Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων 4 Ιουνίου 2014 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων ΘΕΜΑ Α Α.1δ Α.2 γ Α.3 β Α.4 γ Α.5 β ΘΕΜΑ Β B.1 4 2 1 6 3 5 B.2 α. DNAπολυμεράση β. πριμόσωμα

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

Βασικά γάγγλια. Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας

Βασικά γάγγλια. Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας Βασικά γάγγλια Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας Ιεραρχία κινητικού ελέγχου ΠΡΟΘΕΣΗ Αναμετάδοση της πληροφορίας Εξειδίκευση της θέσης και της κίνησης για να εκτελεστεί η πρόθεση δράσης

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5

Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna Μονάδες 5 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα στο γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ : - ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΘΕΜΑ A Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ B Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA

Διαβάστε περισσότερα

Οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες στον άνθρωπο και ο τρόπος κληρονόμησης.

Οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες στον άνθρωπο και ο τρόπος κληρονόμησης. ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ Οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες στον άνθρωπο και ο τρόπος κληρονόμησης. Μαθητές: Όλγα Ντριζάη, Κυριακή Πρίφτη 2013 ΕΙΣΑΓΩΓΗ Είναι γνωστό και εύκολα µπορεί να παρατηρηθεί ότι όλα τα άτοµα

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2014

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2014 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2014 ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. Η σειρά των βημάτων που οδηγούν στην κατασκευή καρυότυπου είναι: 4, 2, 1, 6, 3, 5 Β2. α.

Διαβάστε περισσότερα

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων

Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων Ποικιλομορφία κλινικού φαινοτύπου -ετερογένεια αλληλόμορφου (αλληλόμορφα που σχετίζονται με εναπομένουσα λειτουργία

Διαβάστε περισσότερα

Μυοτονική Δυστροφία. Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία;

Μυοτονική Δυστροφία. Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία; Μυοτονική Δυστροφία: Επισκόπηση: Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία; Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας. Πρόκειται για ασθένειες των μυών που έχουν τρία κοινά χαρακτηριστικά: είναι κληρονομικές, είναι προοδευτικές

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ Α Θετικής κατεύθυνσης Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. Η σωστή σειρά είναι: 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελικάσες ε. RNA πολυμεράση Β3. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA )

Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA ) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Ανεπαρκεια Του Ανταγωνιστη Του Υποδοχεα Τησ L-1 (DIRA ) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ DIRA 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια του ανταγωνιστή του υποδοχέα της IL-1

Διαβάστε περισσότερα

Εταιρική Ταυτότητα Οδηγός Εξετάσεων

Εταιρική Ταυτότητα Οδηγός Εξετάσεων Εταιρική Ταυτότητα Οδηγός Εξετάσεων 35 χρόνια στην υπηρεσία του ανθρώπου... 35 δυνατά σημεία... 1. 35 χρόνια εμπειρίας στη διαγνωστική γενετική (1976-2013) 2. Άρτια καταρτισμένο επιστημονικό προσωπικό

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα

Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Βοηθός Εργοεραπείας Τμήμα: 1ΝΕΡΜΟ1 Εργασια: Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) και Σύνδρομο Sotos (Σότος) Παρδαλού Χριστίνα Σύνδρομο Prader - Willi (Πράντερ - Γουίλι) Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή,

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ 27 Μαΐου 2016 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλαδικών Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων (Νέο & Παλιό Σύστημα) ΘΕΜΑ Γ Γ.1 Ο χαρακτήρας της ομάδας αίματος στον άνθρωπο

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ,, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 0 / 0 / 06 ΘΕΜΑ Ο -γ -4 3-δ 4-δ 5-β ΘΕΜΑ Ο Α. Παρατηρούμενη Φ.Α

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1ο ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ

ΘΕΜΑ 1ο ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 30 ΜΑΪΟΥ 2006 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο τετράδιό

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις στα θέματα των Εισαγωγικών Εξετάσεων τέκνων Ελλήνων του Εξωτερικού και τέκνων Ελλήνων Υπαλλήλων στο εξωτερικό 2013 ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. β Α3. δ Α4. α Α5. δ ΘΕΜΑ Β Β1.

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 5: Μενδελική Κληρονομικότητα

Κεφάλαιο 5: Μενδελική Κληρονομικότητα Κεφάλαιο 5: Μενδελική Κληρονομικότητα ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Ο Mendel. α. εξέταζε σε κάθε πείραμά του το σύνολο των ιδιοτήτων του μοσχομπίζελου β. χρησιμοποιούσε αμιγή στελέχη στις ιδιότητες που μελετούσε

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS)

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ CAPS 1.1 Τι είναι; Τα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη περιοδικά σύνδρομα

Διαβάστε περισσότερα

www.epignosi.edu.gr ΘΕΜΑ Α

www.epignosi.edu.gr ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στην κόλλα σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ Β ΘΕΜΑ Γ. Α1. δ. Α2. γ. Α3. β. Α4. γ. Α5. β Β1. Η σωστή σειρά είναι: 4,2,1,6,3,5. Β2. α. DNA πολυμεράση. β. Πριμόσωμα. γ.

ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ Β ΘΕΜΑ Γ. Α1. δ. Α2. γ. Α3. β. Α4. γ. Α5. β Β1. Η σωστή σειρά είναι: 4,2,1,6,3,5. Β2. α. DNA πολυμεράση. β. Πριμόσωμα. γ. ΘΕΜΑ Α ΠΑΝΕΛΛΑ ΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΚΑΙ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ(ΟΜΑ Α Β ) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2014 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. Η σωστή

Διαβάστε περισσότερα

Γενικές εξετάσεις 2014 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης

Γενικές εξετάσεις 2014 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης Φροντιστήρια δυαδικό ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ δυαδικό Τα θέματα επεξεργάστηκαν οι καθηγητές των Φροντιστηρίων «δυαδικό» Πασσιά Α. Γενικές εξετάσεις 20 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης Θέμα Α Να γράψετε στο τετράδιό

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2016 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2016 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2016 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΜΑ Α Α1. Β, Α2. Β, Α3. Δ, Α4. Γ, Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β1. 1 Α, 2 Γ, 3 Α,4 Β, 5 Α, 6 Α, 7 Γ Β2. Βλ. σχολικό βιβλίο, σελ.24(έκδοση 2014-15)

Διαβάστε περισσότερα

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "Τα σημεία και συμπτώματα" Βρεφικής "ΟΡΙΣΜΟΣ" "Απο που προήλθε"

~ΝΟΣΟΣ POMPE~ Τα σημεία και συμπτώματα Βρεφικής ΟΡΙΣΜΟΣ Απο που προήλθε ~ΝΟΣΟΣ POMPE~ "ΟΡΙΣΜΟΣ" Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ αποτελεί κληρονομική διαταραχή της υδρολυτικής διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της α- γλυκοσιδάσης

Διαβάστε περισσότερα

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΟΣ ΜΕ ΤΟ NLRP12 ΥΠΟΤΡΟΠΙΑΖΩΝ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο σχετιζόμενος με

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΤΩΝ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ 2009 ΘΕΜΑ ο. γ. 2. γ. 3. β. 4. α. 5. δ. ΘΕΜΑ 2 ο. Σελ.

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέμα Α : Α1. δ, Α2. γ, Α3. β, Α4. β, Α5. β Θέμα Β : Β1. Σελ.123 η παράγραφος με τίτλο «Ανοσοδιαγνωστικά» Β2. α-8, β-1, γ-6, δ-5, ε-7, στ-3 Β3. Σελ. 84

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Συνδρομο Papa Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ PAPA 1.1 Τι είναι; Ο ακρωνύμιο PAPA προέρχεται από τις λέξεις Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 11 ΙΟΥΝΙΟΥ 2015 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ

ΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ ΛΥΣΗ ΤΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗΣ 1. Ο γενετικός κώδικας είναι ένας κώδικας αντιστοίχισης των κωδικονίων του mrna με αμινοξέα στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Σύμφωνα με αυτόν η 3 μετάφραση όλων των mrna αρχίζει

Διαβάστε περισσότερα

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Σας αποστέλλουμε τις προτεινόμενες απαντήσεις που αφορούν τα θέματα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ημερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ (Ομάδα Β ).

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επιμέλεια: Δημήτρης Κοτρόπουλος ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. γ Α3. γ Α4. δ Α5. δ ΘΕΜΑ B B1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1. στ 2. ζ 3. ε 4. α 5. δ 6. β 7. γ Β2.

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά»

1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. γ 2. γ 3. δ 4. α 5. β ΘΕΜΑ 2ο 1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» 2. σελ. 119-120: «Θεραπευτικά. Τα αντισώματα μπορούν να

Διαβάστε περισσότερα

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο)

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MKD 1.1 Τι είναι; Η ανεπάρκεια της μεβαλονικής κινάσης είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΟΙ ΛΥΣΕΙΣ ΤΩΝ ΘΕΜΑΤΩΝ ΑΠΟ ΤΟΝ ΚΑΘΗΓΗΤΗ κύριο ΤΡΙΓΚΑ ΓΕΩΡΓΙΟ του ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟΥ του ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟΥ www.orion.edu.gr ΘΕΜΑ A A1. δ A2. γ A3.

Διαβάστε περισσότερα

Νεανική Δερματομυοσίτιδα

Νεανική Δερματομυοσίτιδα www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Νεανική Δερματομυοσίτιδα Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΕΑΝΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤΟΜΥΟΣΙΤΙΔΑ 1.1 Τι είδους νόσημα είναι; Η νεανική δερματομυοσίτιδα (ΝΔΜ) είναι ένα σπάνιο

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΕΞΑΡΤΗΜΕΝΗ ΣΤΟ ΓΟΝΙ ΙΟ Χ

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΕΞΑΡΤΗΜΕΝΗ ΣΤΟ ΓΟΝΙ ΙΟ Χ ΜΥΪΚΗ ΥΣΤΡΟΦΙΑ ΤΥΠΟΥ DUCHENNE Τι είναι η µυϊκή δυστροφία (Μ ) τύπου Duchenne; Υπάρχουν πολλοί τύποι Μ και όλοι προκαλούνται από ελαττώµατα στα γονίδια (οι κληρονοµικές µονάδες που µεταβιβάζουν οι γονείς

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ. Β2. Σελ 136 σχ. βιβλίου: «Η κλωνοποίηση όμως... συγγενικό είδος ζώου.

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ. Β2. Σελ 136 σχ. βιβλίου: «Η κλωνοποίηση όμως... συγγενικό είδος ζώου. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΜΑ Α Α1. α, Α2 γ, Α3 γ, Α4 δ, Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1. 1Γ, 2Β, 3Α, 4Α, 5Γ, 6Α Β2. Σελ 136 σχ. βιβλίου: «Η κλωνοποίηση όμως... συγγενικό είδος ζώου.»

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1 δ Α2 γ Α3 β Α4 γ Α5 β ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Β Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελκάση ε. RNA πολυμεράση Β3. Σχολικό βιβλίο, Σελ.: 98: «Η διάγνωση των

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα