ΠΕΡΓΑΜΑΛΗΣ Γ.

Transcript

1

2 ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ (συγγενής επίκτητη) ΕΚΤΟΠΙΑ ΑΝΕΛΚΟΜΕΝΟΣ Ή ΑΝΑΣΠΩΜΕΝΟΣ ΟΡΧΙΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΤΗΡΙΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ

3 ΙΣΤΟΡΙΚΗ ΑΝΑΔΡΟΜΗ Κρυψορχία: γνωστή από την αρχαιότητα Hunter, (1786): διαπίστωση ενδοκοιλιακής θέσης του όρχι και ύπαρξη του οίακα (ανθρώπινα έμβρυα) Thomas Annandale, (1877): πρώτη ορχεοπηξία Bevan, (1899): δημοσίευση των αρχών καθόδου του όρχι και της καθήλωσης στο όσχεο (1966): πρώτη δημοσίευση του όρου ανελκόμενος όρχις (Retractile testis) (1985):δημοσιεύεται ο όρος ανερχόμενος όρχις (Ascending testis) ( ): σαφείς ορισμοί ανελκόμενου και ανερχόμενου όρχι

4 ΕΡΩΤΗΜΑΤΙΚΑ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΚΑΘΟΔΟΥ ΟΡΧΙ ΒΛΑΒΗ ΤΟΥ ΟΡΧΙΚΟΥ ΠΑΡΕΓΧΥΜΑΤΟΣ ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΣΤΗ ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΟΡΧΙ

5 2 μηνών ΚΑΘΟΔΟΣ ΟΡΧΙ 1. Οίακας 2. Πέος 3. Βουβωνικός πόρος 4. Όρχις 5. Περιτοναϊκή κοιλότητα 6. Σπερματικός πόρος Ελυτροπεριτοναϊκή πτυχή 4 μηνών 7 μηνών 9 μηνών

6 ΑΙΤΙΕΣ ΑΤΕΛΟΥΣ ΚΑΘΟΔΟΥ ΤΟΥ ΟΡΧΙ Μηχανικές Ανωμαλίες κοιλιακού τοιχώματος ή σπερματικού τόνου (απόφραξη βουβωνικού πόρου, βραχύς σπερματικός πόρος ή τα βραχέα σπερματικά αγγεία) Αποτυχία μετανάστευσης του οίακα ( CGRP calcitonin gene-related peptide κ.α.) Ορμονικές Διαταραχές παραγωγής και δράσης ορμονών (τεστοστερόνης, antimullerian hormone AMH, epidermal growth factor κ.α.) Γονιδιακές ανωμαλίες (πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες - μεταλλάξεις γονιδίων INSL3 LGR8/GREAT, CGRP, HOXA 10 κ.α.) Factors controlling testis descent. Ieuan A Hughes and Carlo L Acerini. European Journal of Endocrinology (2008) 159 S75 S82 Department of Paediatrics University of ΠΕΡΓΑΜΑΛΗΣ Cambridge Γ.

7 ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΕΝΟΧΟΠΟΙΟΥΝΤΑΙ 1. χρήση κατά την κύηση αλκοόλης, καφεΐνης, καπνού, τοξικών ουσιών, 2. προωρότητα, 3. χαμηλό βάρος γέννησης, 4. τοξιναιμία της κύησης, 5. διαβήτης της κύησης 6. έκθεση σε χημικές ουσίες (DDT, endosulfan, lindane) Undescended testis: current theories of etiology Julia S. Barthold. Current Opinion in Urology 2008, 18: Division of Urology, Nemours/A.I. dupont Hospital for Children, Wilmington, USA Prospective study on the prevalence and associated risk factors of cryptorchidism in 6246 newborn boys from Nice area, FranceK. Wagner-Mahler et all. International Journal of Andrology a 2011 European Academy of Andrology, 34, e499 e510

8 ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΚΑΘΟΔΟΥ ΟΡΧΙ ΕΚΤΟΠΙΑ (ectopic testis - ET) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΚΑΘΟΔΟΥ ΟΡΧΙ (Mal descended testis - MT) ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ (undescended testis - UD) ΣΥΓΓΕΝΗΣ (congenital -CUD) ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΑΝΕΡΧΟΜΕΝΟΣ ΟΡΧΙΣ (ascending testis - AT) ΕΠΙΚΤΗΤΗ (acquired - AUD) Coran: Pediatric ΠΕΡΓΑΜΑΛΗΣ Surgery, 7th Γ. ed. Copyright 2012 Mosby, An Imprint of Elsevier ΑΝΕΛΚΟΜΕΝΟΣ Ή ΑΝΑΣΠΩΜΕΝΟΣ ΟΡΧΙΣ (retractile testis - RT) ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΗΣ- ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΗ (postoperative- trapped - TT)

9 Συγγενής κρυψορχία (CUD) Αδυναμία καθόδου του όρχι στο όσχεο και παραμονή του στην πορεία καθόδου του Απουσία του όρχι από το όσχεο με τη γέννηση αλλά και μετά τον 4 ο μήνα της ζωής

10 Απουσία του όρχι από το όσχεο που εμφανίζεται μετά την γέννηση, ο όρχις αφού έχει εγκατασταθεί στο όσχεο ανέρχεται ξανά εκτός αυτού 1. Πρωτοπαθής κρυψορχία - Ανερχόμενος όρχις (ascending testis) Απών από το όσχεο συνήθως ΓΕΝΝΗΣΗ κάθοδος έως τον 4 ο μήνα 30-40% Επίκτητη κρυψορχία (AUT) παρών στο όσχεο άνελξη Μη επιμήκυνση σπερματικού τόνου ανάλογα με το ύψος 2. Δευτεροπαθής κρυψορχία (trapped testis) Εγχειρήσεις της βουβωνικής χώρας (συμφύσεις)

11 Εκτοπία όρχι (ET) Αδυναμία καθόδου του όρχι στο όσχεο και παραμονή του εκτός πορείας καθόδου του Απουσία του όρχι από το όσχεο με τη γέννηση αλλά και μετά τον 4 ο μήνα της ζωής Είναι σπάνια Άγνωστα αίτια Αποτέλεσμα ανώμαλης μετανάστευσης του οίακα σε λάθος θέση

12 Ανελκόμενος ή ανασπώμενος όρχις (RT) Ασταθής θέση του όρχι μεταξύ οσχέου και βουβωνικού πόρου σύσπασης κρεμαστήρα (Σ.Κ.) μυ διατήρηση μακρού μήκους του οίακα Keys C, Heloury Y. Retractile testes: a ΠΕΡΓΑΜΑΛΗΣ review of the current Γ. literature. J Pediatr Urol 2012; 8:2

13 ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΚΑΘΟΔΟΥ ΟΡΧΙ- ΘΕΣΕΙΣ κρυψορχία (undescended testes) 1: ενδοκοιλιακή (intra abdominal) 2: έσω στόμιο βουβωνικού πόρου 3: ενδοβουβωνική ( intra canalicular) 4: έξω στόμιο βουβωνικού πόρου (supra scrotal) 5: υψηλή οσχεϊκή (high scrotal testes) 5,6:ανελκόμενος ή ανασπώμενος όρχις (retractile testes) 6: φυσιολογική θέση στο όσχεο εκτοπία (ectopic testes) 7: κοιλιακή (abdominal) 8: μηριαία (femoral) 9: βουβωνική (inguinal) 10: πεϊκή 11: περινεϊκή

14 ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑΣ Μελέτη του 2008, σε γεννήσεις: τελειόμηνα > 2.500gr (1,8-8,4%), πρόωρα < 2500gr (21-23%) & < 1500gr (50-70%) Το 50-60% εμφανίζει αυτόματη κάθοδο στους 4 πρώτους μήνες, Το 40 % που υπέστησαν αυτόματη κάθοδο οδηγούνται σε επίκτητη κρυψορχία μέχρι 12 χρόνων Εpidemiology and pathogenesis of cryptorchidism.human Reproduction Update, Vol.14, No.1 pp , 2008

15 8% 7% 6% 5% 4% 3% 2% 1% 0% ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΑΝΕΛΚΟΜΕΝΟΥ ΟΡΧΙ Καμπύλη έκκρισης τεστοστερόνης 20-32% θα οδηγηθούν σε επίκτητη κρυψορχία The Risk of Retractile Testes Becoming Ascending Testes. Ellen Shapiro, MD, FACS, FAAP Rev. Urol Fall; 8(4): Department of Urology, ΠΕΡΓΑΜΑΛΗΣ New York University Γ. School of Medicine

16 ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΑΝΕΡΧΟΜΕΝΟΥ ΟΡΧΙ 25% 20% 15% 10% 5% 0% 1 χρ 2 χρ 4 χρ 6 χρ 8 χρ 10 χρ 12 χρ 14 χρ 16 χρ Acquired cryptorchidism is frequent in infancy and childhood. Christine Wohlfahrt-Veje et all. International Journal of Andrology ΠΕΡΓΑΜΑΛΗΣ 32, Γ.

17 ΣΥΝΟΔΕΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Υποσπαδίας 18% Βαλβίδες οπίσθιας ουρήθρας (10%) Εκστροφή κύστεος Ανωμαλίες ανωτέρου ουροποιητικού (πεταλοειδής νεφρός, αγενεσία ή υποπλασία νεφρού) Εξόμφαλος (35%) Γαστρόσχιση (15%) Μηνιγγομυελοκήλη (30%) Μικροκεφαλία

18 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΟΥ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΜΕ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ Cryptorchidism Common Cryptorchidism Occasional Aarskog Oto-palato-digital (type II) Acrocallosal Gorlin Acrodysostosis Pena-Shokeir phenotype Adams-Oliver Greig cephalopolysyndacty Congenital microgastria-limb reduc Peters -plus Amyoplasia congenital disruptiv Hallermann-Streiff Deletion 4p, 5p, 9p, 11q, 13q, 18q Pfeiffer Aniridia Wilms tumor association Jarcho-Levin Distal arthrogryposis Poplietal pterygium Apert Langer-Giedion Duplication 3q, 10q, 15q Prune belly Autosomal recessive chondroplasia Larsen Escobar Roberts-SC phocomelia Beckwith-Wiedemann Marden-Walker FG Robinow Cardio-facio-cutaneous Marshall Fraser Rubinstein-Taybi Catel-Manzke McKusick-Kaufmann Freeman-Sheldon Seckel Chondroectodermal dysplasia Miller Frontometaphyseal dysplasia Senter-KID Cockayne Myotonic dystrophy Fryns Shprintzen-Goldberg Coffin-Siris Neu-Laxova Johanson-Blizzard Simpson-Golabi-Behmel DeLange 1p36 deletion Lenz-Majewski hyperostosis Smith-Lemli-Opitz Deletion 3p, 22q11.2 Prader-Willi Meckel-Gruber Toriello-Carey Diastrophic dysplasia Rothmund-Thomsom Meier-Gorlin Triploidy Distichasis-lymphoedema Saethre-Chotzen Miller-Diker Trisomy 9 mosaic, 13, 18 Down Smith-Magenis Mowat-Wilson Ulnar-mammary Dubowitz Treacher-Collins Multiple lentigines Weaver Duplication 9p Trisomy 8 Noonan X-linked a-thalassemia/mental Ectrodactylia-ectodermal dysplasia XXY Opitz G/BBB XXXXY Femoral hypoplasia unusual XYY Fetal hydantoin Zellweger

19 Πρέπει να καθοριστούν: ΙΣΤΟΡΙΚΟ- ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ Τύπος ανωμαλίας καθόδου Θέση όρχεως Μέγεθος όρχεων (ορχιδόμετρο Prader) Ύπαρξη ετερόπλευρης ή αμφοτερόπλευρης ανωμαλίας καθόδου Συνύπαρξη βουβωνοκήλης Συνύπαρξη άλλων ανωμαλιών (διαταραχή ανάπτυξης γεννητικών οργάνωνdisorder sex development)

20

21 Ήρεμο και θερμό περιβάλλον ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ Χέρια εξεταστή στην ίδια θερμοκρασία με του ασθενούς Θέση: ύπτια, καθιστή, κάμψη μηρών χάλαση κρεμαστήρα μυ Ψηλάφηση: αργές και απαλές κινήσεις Αποφυγή πρόκλησης μηροβουβωνικού αντανακλαστικού πλασματική εικόνα κρυψορχίας ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΠΙ ΜΗ ΚΑΛΗΣ ΣΥΝΕΡΓΑΣΙΑΣ!!!

22 ΜΗ ΨΗΛΑΦΗΤΟΣ ΟΡΧΙΣ Πιθανότητα: α. ενδοκοιλιακού όρχι β. ατροφικού όρχι (ψηλαφήστε το όσχεουπόλειμμα όρχεως γ. εκτοπίας (ψηλαφήστε τις θέσεις πιθανής εκτοπίας)

23 ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΒΟΥΒΩΝΙΚΗΣ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑΣ & ΑΝΕΛΚΟΜΕΝΟΥ ΟΡΧΙ

24 ΒΟΥΒΩΝΙΚΗ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ Ο όρχις παρά την κάθελξη του στον πυθμένα του οσχέου ανέρχεται αμέσως εκτός αυτού (gliding ΠΕΡΓΑΜΑΛΗΣ testis) Γ.

25 ΑΝΕΛΚΟΜΕΝΟΣ ΟΡΧΙΣ. Ο όρχις μετά την κάθελξη του στον πυθμένα του οσχέου παραμένει τουλάχιστον ένα λεπτό ΠΕΡΓΑΜΑΛΗΣ εντός Γ. αυτού

26 ΟΡΧΙΣ Εντός του οσχέου Ψηλαφητός Μη ψηλαφητός - - Μαγνητική ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ Υπερηχογράφημα όρχεων (καθορισμός θέσης μεγέθους και σύστασης ) (ακτινολόγος με εμπειρία στα παιδιά κατάλληλη κεφαλή υπερηχογράφου) Μη ανεύρεση όρχι τομογραφία (MRI) (διερεύνηση όρχεων οπισθοπεριτοναϊκός χώρος, βουβωνική χώρα, μηριαία χώρα) Μη ανεύρεση όρχι Διερευνητική λαπαροσκόπηση

27 ?

28 Διαταραχές ανάπτυξης έξω γεννητικών οργάνων (Disorder sex development - DSD) Αμφοτερόπλευρη κρυψορχία με ή χωρίς υποσπαδία ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ

29 ΓΙΑΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΑΠΟΚΑΘΙΣΤΑΝΤΑΙ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ ΚΑΙ ΕΚΤΟΠΙΑ? Α. Θερμοκρασίας οδηγεί σε: 1. εκφύλιση σπερματοκυττάρων και σπερματίδων 2. διακοπή σπερματογένεσης από τον 6 ο μήνα δυσπλασία και ατροφία όρχι αναστολή ανάπτυξης σπερματικών κυττάρων ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΗ ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Huff DS, Hadziselimovic et al, Histological maldevelopment of unilaterally cryptorchid testes and their descended partners. Eur j pediat 1993;152: s10-14 Tasian GE et al, Age at orchiopexy and testis palpability predict germ and Leydig cell loss: clinical predictors of adverse histological features of cryptorchidism, J Urol 2009 Aug 182 (2) : Rohayem J et all Delayed treatment of undescended ΠΕΡΓΑΜΑΛΗΣ testes may promote Γ. hypogonadism and infertility. Endocrine 2017 Mar;55(3):

30 ΓΙΑΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΑΠΟΚΑΘΙΣΤΑΝΤΑΙ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ ΚΑΙ ΕΚΤΟΠΙΑ? Β. Κακοήθεια: μεγαλύτερη προδιάθεση σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό 5-10 φορές μεγαλύτερη σε κρυψορχία και εκτοπία φορές μεγαλύτερη σε ενδοκοιλιακή κρυψορχία Γ. Βουβωνοκήλη: 70% ασθενών με κρυψορχία έχουν ανοιχτή ελυτροπεριτοναϊκή πτυχή & πιθανότητα κλινικής εκδήλωσης βουβωνοκήλης Δ. Συστροφή: 20% μεγαλύτερη πιθανότητα στην κρυψορχία >20% στον ανελκόμενο όρχι (μεγάλο μήκος οίακα) Δεν παρατηρείται στην εκτοπία Ε. Τραύμα: κίνδυνος τραυματισμού σε άμεση πλήξη (σύνθλιψη όρχεως) ΣΤ. Ψυχολογικοί προβλήματα: διαφορετικότητα εξωτερικής εμφάνισης οσχέου (σχολική ηλικία)

31 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% ΟΡΜΟΝΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ 0% hcg GnRH placebo surgery Undescended testes: a consensus on management. E Martin Ritzén European Journal of Εndocrinology, Vol 159, suppl_1, S87-S90. Department of Woman and Child Health, Karolinska Institutet, S Stockholm, Sweden

32 ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΑΠΟΚΑΘΙΣΤΑΝΤΑΙ ΟΙ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΚΑΘΟΔΟΥ ΤΟΥ ΟΡΧΙ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ & ΕΚΤΟΠΙΑ ΕΠΙΚΤΗΤΗ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ ΑΝΕΛΚΟΜΕΝΟΣ Ή ΑΝΑΣΠΩΜΕΝΟΣ ΟΡΧΙΣ 6-12 μηνών με τη διάγνωση 6 μήνες μετά παρακολούθηση έως ετών εγχείρηση μόνο όταν 1. εξέλιξη σε επίκτητη κρυψορχία 2. μείωση όγκου του όρχι

33 ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΕΧΝΙΚΕΣ 1. Lattimer, Benson, Lofty: Καθήλωση του όρχεως μεταξύ του δέρματος και του δαρτού χιτώνος του οσχέου 2. Fowler- Stephens: (ενδοκοιλιακή κρυψορχία): διατομή των σπερματικών αγγείων με διατήρηση της αρτηρίας του σπερματικού πόρου σε ένα χρόνο ή σε δύο χρόνους (Ransley, Vordermark) 3. Silber- Kelly: διατομή των σπερματικών αγγείων και αναστόμωσή τους στα επιγάστρια αγγεία με μικροχειρουργική ορχεοπηξία διαμέσου στερεοσκοπικού μικροσκοπίου 4. Bianchi- Squire: προσέγγιση από το όσχεο

34 ΛΑΠΑΡΟΣΚΟΠΗΣΗ Εντόπιση του ενδοκοιλιακού όρχι και δυνατότητα αποκατάστασης Non palpable testis laparoscopy for inguinotomy. Ayuso Velasco R, Santamaría Ossorio JI, Amat Valero S. Cir Pediatr Aug;24(3): ΠΕΡΓΑΜΑΛΗΣ Spanish. Γ.

35 ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΗ ΜΕ ΜΕΓΕΝΘΥΣΗ (LOUPES)

36 ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ Οίδημα Αιμάτωμα Διαπύηση Υδροκήλη/Βουβωνοκήλη Ατροφία όρχι (τραυματισμός αγγείων σπερματικού τόνου ) Μετεγχειρητική κρυψορχία

37 ΑΛΓΟΡΙΘΜΟΣ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΚΑΘΟΔΟΥ ΤΟΥ ΟΡΧΙ ΓΕΝΝΗΣΗ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΣΗ ΕΚΤΟΠΙΑ ΑΤΡΟΦΙΚΟΣ ΟΡΧΙΣ Π/χειρουργική εξέταση 6μηνών Π/χειρουργική εξέταση 6μηνών ΜΗ ΚΑΘΟΔΟΣ ΚΑΘΟΔΟΣ ΑΝΕΛΚΟΜΕΝΟΣ Ή ΑΝΑΣΠΩΜΕΝΟΣ ΟΡΧΙΣ ΑΦΑΙΡΕΣΗ ΟΡΧΙ - Εξέταση ανά 6μηνο έως εφηβεία ΚΑΘΗΛΩΣΗ ΥΓΙΟΥΣ ΟΡΧΙ Αμφοτερόπλευρη κρυψορχία μη ψηλαφητός όρχις πιθανότητα ανερχόμενου ορχι 30-40% 20-30% ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΣΗ ΕΠΙΚΤΗΤΗ Αυτόματη κάθοδος ΤΟΠΟΘΕΤΗΣΗ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ ΠΡΟΘΕΜΑΤΟΣ ΣΥΓΓΕΝΗΣ (ΑΝΕΡΧΟΜΕΝΟΣ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑ ΟΡΧΙΣ) Έλεγχος ΕΓΧΕΙΡΗΣΗ ΕΓΧΕΙΡΗΣΗ ΕΓΧΕΙΡΗΣΗ DSD (6-12 ΜΗΝΩΝ) ΑΜΕΣΑ-6 ΜΗΝΕΣ (6-12 ΜΗΝΩΝ) Ανωμαλίες καθόδου των όρχεων. Κρυψορχία (συγγενής-επίκτητη), εκτοπία, ανελκόμενος όρχις. Πρωτόκολλο αντιμετώπισης. Γ. Ν. Περγάμαλης. Δελτίο Α Παιδιατρικής κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών. Τόμος 65, τεύχος 3, σ

38 Η ακριβής διάγνωση & έγκαιρη αποκατάσταση των ανωμαλιών καθόδου του όρχι μειώνουν το κίνδυνο εμφάνισης υπογονιμότητας και καρκινογένεσης κατά την ενηλικίωση.

39