Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down
|
|
- Ὑπατια Βενιζέλος
- 5 χρόνια πριν
- Προβολές:
Transcript
1 Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down Γεροβασίλη Αγγελική AKC, BSc, MSc, PhD Γενετίστρια Διδάκτωρ Πανεπιστημίου King s College του Λονδίνου Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo Επιστημονικός Συνεργάτης ΤΕΙ Θεσσαλίας και Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Θεσσαλίας
2 Τι είναι το Σύνδρομο Down; Το σύνδρομο Down, (ή τρισωμία 21), είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου αντίγραφου του χρωμοσώματος 21. Η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία στον άνθρωπο. 1/800 γεννήσεις στον γενικό πληθυσμό. Χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, συγγενείς καρδιοπάθειες και ένα σύνολο συγκεκριμένων χαρακτηριστικών του προσώπου.
3 Η ηλικία της μητέρας και το σύνδρομο Down Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες ως επί το πλείστο ΔΕΝ είναι κληρονομικές. Όσο μεγαλύτερη είναι μια γυναίκα, τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος να κυοφορεί ένα έμβρυο με σύνδρομο Down. Το 70% των βρεφών με σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35 ετών, με μέση ηλικία τα 28 έτη. Η καλύτερη περίοδος για την ανίχνευσή τους είναι κατά τη διάρκεια της κύησης
4 Detection Rate for 5% FPR (%) Ιστορικά Ανίχνευση του Συνδρόμου Down 5% ψευδώς θετικά 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% 30% 65% 70% 90% Age β-hcg AFP E3 β-hcg AFP E3 IA Fetal NT β-hcg PAPP-A 1970 s 1980 s & 1990 s 1990 s & 2000 s Ο προγεννητικός έλεγχος επικεντρώνονταν παραδοσιακά στην Τρισωμία 21
5 Υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου Ανίχνευση Συνδρόμου Down εγκυμοσύνες Τρισωμία 21: ΚΦ ΜΕΘΟΔΟΣ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ % Ανίχνευση Ψευδώς θετικά Ηλικία μητέρας 30% 60 10% 9980 ΑΔ + PAPP-A 12 εβδ 90% 180 5% 4990 ΑΔ +EXTRA+ PAPP-A 97% 194 3% επεμβάσεις (CVS / amnio) για την ανεύρεση 194 Down
6 Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA Το 1997 στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, ο Dennis Lo και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν την παρουσία ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της εγκύου (Lo et al., 1997) Το cfdna αποτελείται από μικρά θραύσματα ολόκληρου του γενετικού υλικού που δεν περιέχονται εντός των κυττάρων, αλλά κυκλοφορούν ελεύθερα στο αίμα της μητέρας. Σε κυήσεις με σύνδρομο Down, το ελεύθερο DNA του χρωμοσώματος 21 είναι περισσότερο σε σύγκριση με φυσιολογικές κυήσεις.
7 Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Tεστ (NIPT ή cfdna) Το 2011 εγκαινιάστηκε το πρώτο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ cfdna Απλή αιμοληψία από το χέρι Οπουδήποτε ανά τον κόσμο Από την 9 η εβδομάδα της κύησης (εφόσον υπάρχει επαρκές εμβρυικό DNA) Χρόνος αποτελέσματος: 7-10 ημέρες.
8 Aneuploidy Unaffect ed Cases Aneuploidy Cases Detection Rates 95% CI FPR Trisomy ,7% % 0.04% Trisomy ,9% % 0.04% Trisomy % % 0.04% 45,XO (Turner's) % % 0.14% Other Sex Chrom. Abn (47ΧΧΧ, 47ΧΧΥ, 47ΧΥΥ) % % 0.004% Trisomy 21 in twins % % 0.0%
9 Αμνιοπαρακέντηση μετά το NIPT εγκυμοσύνες FMF Λονδίνο Δεκ ΚΦ Ανωμαλία % Ανίχνευση Ψευδώς θετικά ΑΔ +EXTRA+ PAPP-A 97% 194 3% 2994 Τρισωμία 21 Ν=200 99,8% 199 0,04% επεμβάσεις (CVS/amnio) για την ανεύρεση 199 Τ21
10 Προτεινόμενο μοντέλο contingent προγεννητικού ελέγχου Ποσοστό επεμβατικού ελέγχου (%) Υψηλή πιθανότητα > 1/100 Ενδιάμεση πιθανότητα 1 /101 1 /2500 Χαμηλή πιθανότητα <1/2500 Προτεινόμενες ενέργειες CVS/ αμνιοπαρακέντηση (0.5% πιθανότητα αποβολής) 3.9% εγκυμοσυνών cfdna τεστ ακίνδυνο 30% εγκυμοσυνών Δεν απαιτείται περαιτέρω δράση Ποσοστό Συνδρόμων Down που ανιχνεύονται 73% 25% Δεν ανιχνεύονται 2% 98% >4000 Κίνδυνος τρισωμίας 21(1 στις ) Nicolaides KH. et al. (2013) Ultrasound Obstet Gynecol; 42:41-50 Gil et al. (2014) Ultrasound Obstet Gynecol; 45:67-73 Kagan KO, et al. (2015) Ultrasound Obstet Gynecol; 45:42 47
11 Έρευνες που προτείνουν την υιοθέτηση του contingent screening A/A Επιστημονικά Άρθρα Ενδιάμεσος Κίνδυνος 1 Syngelaki A, et al., Fetal Diagn Ther /11-1/ Nicolaides KH, et al., Fetal Diagn Ther /11-1/ Kagan KO, et al., Ultrasound Obstet Gynecol /11-1/3000 1/101-1/2500 (91.7% το προτίμησαν) 4 Gil MM, et al., Ultrasound Obstet Gynecol Nicolaides KH, et al., Ultrasound Obstet Gynecol /100-1/ Morris S, et al., PLoS One /150-1/ Hill M, et al., BMC Pregnancy Childbirth /150-1/ Evans MI, et al., Ultrasound Obstet Gynecol < 1/ Cuckle H, et al., Prenat Diagn το 10-20% του πληθυσμού
12 Contingent screening 1 ου τριμήνου με υπερηγραφικούς δείκτες, βιοχημεία (PAPP-A, βhcg) και cell-free DNA H διαγνωστική ικανότητα του contingent screening θα μπορούσε να βελτιωθεί αν ο επεμβατικός έλεγχος απευθύνονταν σε κυήσεις πολύ υψηλού κινδύνου (>1/100) και το ΝΙΡΤ σε ενδιάμεσου (1/100~1/3000) Αποτέλεσμα : Αύξηση του Detection Rate : 96.9% ανίχνευση του Συνδρόμου Down Μείωση των επεμβατικών διαδικασιών : 0.39% Συνεπώς και λιγότερες αποβολές λόγω επεμβατικών τεστ. (Nicolaides et al., 2013 Fetal Diagn Ther)
13 Παγκόσμιες συστάσεις Αμερικάνικο Κολλέγιο Μαιευτήρων & Γυναικολόγων (ACOG) Κοινότητα Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σύλλογος Γυναικολόγων Μαιευτήρων Καναδά Αμερικάνικη κοινότητα Συμβούλων Γενετικής Αμερικάνικο Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γενωμικής Παγκόσμια κοινότητα Προγεννητικής Διάγνωσης (ISPD)
14
15 Συμβουλευτικά βήματα πριν το cfdna τεστ Ο έλεγχος είναι προαιρετικός Το cfdna τεστ είναι ανιχνευτικό Καθορίστε τι ανιχνεύει (Τ21, 18,13, φυλετικές χρ. Ανωμαλίες, μικροελλείψεις κλπ) Πώς λειτουργεί; Πότε πραγματοποιείται και σε πόσες μέρες είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα Πώς θα εμφανίζονται τα αποτελέσματα της εξέτασης FPR και επιβεβαίωση θετικών αποτελεσμάτων Θετική και αρνητική προγνωστική αξία Περιορισμοί
16 Αυξημένη αυχενική διαφάνεια & cfdna Σε περίπτωση αυξημένης αυχενικής διαφάνειας (ΝΤ 3.5mm), επειδή υπάρχει συσχέτιση με μεγάλο εύρος εμβρυικών ανωμαλιών, συστήνεται CVS ή αμνιοπαρακέντηση. «Trisomy 21 accounts for only half of the clinically significant aneuploidies associated with increased fetal NT and therefore invasive testing should be considered in the presence of high NT even if screening suggests that the risk for trisomy 21 is low.» Chitty LS, Kagan KO, Molina FS, Waters JJ, Nicolaides KH. Fetal nuchal translucency scan and early prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities by rapid aneuploidy screening: observational study. BMJ 2006; 332: «Fetal NT thickness of 4 mm or more is seen in about 0.5% of the general population. This is associated with a high risk of a whole range of fetal malformations and genetic syndromes, so the management of such pregnancies includes a series of investigations in addition to fetal karyotyping.» Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at weeks of gestation. Lancet 1998;351:343-6.
17 Ποιοτικά κριτήρια για την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων Η ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών εξαρτάται από: Το μέγεθος της αλλαγής (biology dependent) Number of read counts (can be influenced) Fetal fraction (sample dependent) Sequencing noise in that area and GC bias (method and biology dependent) Kim et al, 2015 Determination of fetal DNA fraction from the plasma of pregnant women using sequence read counts. Prenatal Diagnosis
18 Cell-free fetal DNA (cfdna) and mosaicism Cell-free fetal DNA in maternal blood Believed to be from placental and fetally-derived cells Grati, et al. reviewed 52,673 CVS cytogenetic results TOTAL mosaicism rate of 1.8% CPM rate of 87.2%; 12.8% true fetal mosaicism Grati FR. Chromosomal Mosaicism in Human Feto-Placental Development: Implications for Prenatal Diagnosis. J. Clin. Med. 2014, 3,
19 cfdna και αποτυχία έκδοσης αποτελέσματος 3.3% ολικό ποσοστό αποτυχίας 0.6% στις Ασιατικές έρευνες (χαμηλό BMI, δεν υπολογίζουν το FF) 1.2% ποσοστό αποτυχίας στις έρευνες που επαναλαμβάνουν την αιμοληψία. Η αποτυχία έκδοσης αποτελέσματος δεν σχετίζεται με το αν το έμβρυο έχει Συν. Down ή είναι ευπλοειδικό (odds ratio = 0.98) Η μέθοδος ανάλυσης επηρεάζει την αποτυχία έκδοσης αποτελέσματος: 1,6% massively parallel shotgun sequencing 3,6% chromosome-specific sequencing 6,4% single-nucleotide polymorphism (SNP)
20 Προτεινόμενη στρατηγική αντιμετώπισης αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος Προσφέρετε επανάληψη της αιμοληψίας από το ίδιο εργαστήριο Εκτιμήστε το FF, το BMI, την εβδομάδα κύησης και την φαρμακευτική αγωγή της γυναίκας Υπερηχογράφημα νωρίς στο δεύτερο τρίμηνο στοχευμένο για ευρύματα που σχετίζονται με χρ. ανωμαλίες Επεμβατική μέθοδος αν βρεθούν υπερηχογραφικά ευρύματα ή αν υπάρχει επιθυμία γονέων.
21 Τελικά όμως.. Τι είναι αυτό που επιλέγουν οι γυναίκες???
22 Μετά από τεστ Α επιπέδου Ενδιάμεσος κίνδυνος :1/101-1/2500 (term risk ) (30% του πληθυσμού) 91.7% προτίμησαν το cfdna test Υψηλός κίνδυνος: >1/100 (term risk >1/145) (3.9% του πληθυσμού) 57.3% προτίμησαν το cfdna test 40% προτίμησαν τη βιοψία τροφοβλάστης
23 Μετά από τεστ Α επιπέδου: Ενδιάμεσος κίνδυνος : 1/ (8.6% του πληθυσμού) 80,3% προτίμησαν το cfdna τεστ Υψηλός κίνδυνος: >1/150 (3,1% του πληθυσμού) 74% προτίμησαν το cfdna 17,8% προτίμησαν το CVS
24 Μετά από τεστ Α επιπέδου: Ενδιάμεσος κίνδυνος : 1/ (term risk) (8.2% του πληθυσμού) 84,2% προτίμησαν το cfdna τεστ Υψηλός κίνδυνος: >1/250 (term risk) (4,4% του πληθυσμού) 62,2% προτίμησαν το cfdna 36,9% προτίμησαν το μοριακό καρυότυπο
25 Συμπερασματικά Το cfdna τεστ είναι το καλύτερο ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΟ τεστ για το σύνδρομο Down. Το cfdna τεστ δεν αντικαθιστά την αμνιοπαρακέντηση. Δρα συνεργιστικά με τις υπόλοιπες εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου. Απλή και ακίνδυνη διαδικασία αιμοληψίας. Γρήγορη και έγκυρη απάντηση. Απαραίτητη η γενετική συμβουλευτική από εξειδικευμένους επιστήμονες υγείας πριν και μετά το τεστ για την σωστή ενημέρωση των ενδιαφερομένων. Ευχαριστώ για την προσοχή σας!
ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.
ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA (ffdna) ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, BSc, MSc, ErCLG ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ (EBMG Certified) ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ACCESS TO GENOME - ATG ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 11-14 εβδ. >15
Διαβάστε περισσότεραcell-free DNA στο μητρικό αίμα
cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην
Διαβάστε περισσότερα1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου
1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου Υπό Αντωνίου Στ. Κονδυλιού Διευθυντού Μαιευτ-Γυν/γου Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής Μαιευτηρίου Αθηνών ΕΛΕΝΑ
Διαβάστε περισσότεραΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο
ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Ελεύθερο Εμβρυικό DNA: η χρήση στη Μαιευτική Νίκος Δ. Βραχνής Αρεταίειο Νοσοκομείο Επίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών Πρόσφατα δεδομένα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες 8
Διαβάστε περισσότεραΟδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.
Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr
Διαβάστε περισσότεραΜη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος
Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία
Διαβάστε περισσότεραprenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα
Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',
Διαβάστε περισσότεραΕργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.
Εργασία Βιολογίας Β Τετράμηνο Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.πιτσιλαδής Βασίλης Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται
Διαβάστε περισσότεραΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης
ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος
Διαβάστε περισσότερα2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία
Xατζησεβαστού Λουκίδου Χαρίκλεια 3 κό αποτύπωμα και γνωρίζοντας την επίδραση του αποτυπώματος στη μονογονεϊκή δισωμία (uniparental disomy UPD) από αυτά τα χρωμοσώματα, οδηγηθήκαμε στην γνώση ότι μια Robertsonian
Διαβάστε περισσότεραΤµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!
Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής
Διαβάστε περισσότεραΣύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία
ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών
Διαβάστε περισσότεραΒιοψία τροφοβλάστης στις πολύδυμες κυήσεις. Σειρά περιστατικών και ανασκόπηση βιβλιογραφίας
Α.Π. Αθανασιάδης 1, 2, Κ.Πανταζής 1, Α. Αποστολίδης 1, 2, Λ. Φλωρεντίν 3, Θ. Μίκος 1, Ε. Καναβάκης 4, E. Ασημακόπουλος 1, Ι.Ν. Μπόντης 1 1 Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά
Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες
Διαβάστε περισσότεραKαθορισμός στρατηγικής του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Kαθορισμός στρατηγικής του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες Παναγιώτης Ν. Ξηρομερίτης¹, Βασίλειος Σ. Τσάπανος² 1 Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Καθολικού Πανεπιστημίου
Διαβάστε περισσότεραΝικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο
Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διαβάστε περισσότεραΑξιολόγηση της τριπλής βιοχημικής δοκιμασίας στον πληθυσμιακό προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου: 8 χρόνια εμπειρίας
EΛΛHNIKO ΠEPIOΔIKO ΓYNAIKOΛOΓIAΣ & MAIEYTIKHΣ TΟΜ. 3, TΕΥΧ. 2, ΣΕΛ. 159-164, 2004 Αξιολόγηση της τριπλής βιοχημικής δοκιμασίας στον πληθυσμιακό προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου:
Διαβάστε περισσότεραΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011
ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,
Διαβάστε περισσότεραΜη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον
1 Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον > JM COSTA Εργαστήριο Cerba Aθήνα 11 Φεβρουαρίου, 2012 2 Η NIPD προτείνεται στην κλινική πράξη ως διαδικασία ρουτίνας Ναι Όχι Η NIPD γίνεται
Διαβάστε περισσότεραΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus
ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus Τι είναι; Είναι μια προληπτική γενετική εξέταση εγκυμοσύνης, η οποία γίνεται μετά
Διαβάστε περισσότεραΟι ασθενείς σας αξίζουν περισσότερα, επομένως θα πρέπει να περιμένετε περισσότερα από ένα NIPT
Οι ασθενείς σας αξίζουν περισσότερα, επομένως θα πρέπει να περιμένετε περισσότερα από ένα NIPT Τώρα με το GENOME-Flex, μια νέα υπηρεσία NIPT υψηλού κινδύνου 1 Όταν το υπάρχον NIPT δεν είναι αρκετό χρησιμοποιήστε
Διαβάστε περισσότεραΈντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης
Έντυπο Τα διάφορα υπερηχογραφήματα που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της κύησης έχουν σκοπό να διαγνώσουν διάφορες ανωμαλίες στο έμβρυο (να βεβαιώσουν τη φυσιολογική ανάπτυξή του) και να προβλέψουν συγκεκριμένες
Διαβάστε περισσότεραIAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007)
IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007) ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ιαρεµέ Μαργαρίτα, Κλινικός Χηµικός ΜSc, Βιοχηµικό Εργαστήριο ΙΚΑ Ζακύνθου Θεοδωρόπουλος Γιώργος,
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση
Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη
Διαβάστε περισσότεραUniversitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1
Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν
Διαβάστε περισσότεραΤο Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων
Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Κύπρος Η. Νικολαϊδης Aθηνά Π. Σούκα, Χαρά Σκέντου Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Fetal Medicine Foundation, London 2004 Αφιερωμένο στον Ηρόδοτο και στη Δέσποινα
Διαβάστε περισσότεραΕλεύθερο εμβρυϊκό DNA. Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος.
Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA. Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος. Παναγιώτης Μπεναρδής MD, DipFetMed(FMF) Μαιευτήρας-Γυναικολόγος Ειδικός στην Ιατρική Εμβρύου & Υπερηχογραφία Diploma in Fetal Medicine (FMF,
Διαβάστε περισσότεραscreening πρωτου τριμηνου
Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο
Διαβάστε περισσότεραΠροεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες
Προεκλαμψία Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες Ο έλεγχος για προεκλαμψία μεταξύ των εβδομάδων 11 έως 13+6 μπορεί να εντοπίσει κυήσεις υψηλού κινδύνου, επιτρέποντας τη θεραπεία με α σπιρίνη
Διαβάστε περισσότεραΟ ρόλος της εκτίμησης του φλεβώδους πόρου στις εβδομάδες κύησης: ανασκόπηση βιβλιογραφίας
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.8, ΤΕΥΧ.4, ΣΕΛ. 133-140, 2011 Κανελλοπούλου Ζ, Αντσακλής Π, Νάτσης Σ, Ντόμαλη Α, Παπαντωνίου Ν, Αντσακλής Α. Α Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημείου Αθηνών, Τμήμα Εμβρυομητρικής
Διαβάστε περισσότεραΜελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh
Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μανωλάκος Μανώλης, ErCLG, PhD Ειδικότητα Γενετικής Ιατρικής Διευθυντής Εργαστηρίου Γενετικής Access
Διαβάστε περισσότεραΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ
ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης
Διαβάστε περισσότεραΚαρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ Καρυότυπος Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων, τα οποία φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό (23 ζεύγη, 22 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό) και έχουν συγκεκριμένη μορφολογία. Οι
Διαβάστε περισσότεραΖιώγα θ. Περσεφόνη. Μοριακή Βιολόγος - Γενετίστρια. «Cell-free Fetal DNA testing»
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥΔΩΝ «ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ» Ζιώγα θ. Περσεφόνη Μοριακή
Διαβάστε περισσότεραΕπίκαιρα Θέματα Εμβρυομητρικής Ιατρικής 2018
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ Διημερίδα Ιατρικής Εμβρύου Επίκαιρα Θέματα Εμβρυομητρικής Ιατρικής 2018 08:30 ΕΛΕΥΘΕΡΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ Θα δοθούν 10 μόρια συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης Πληροφορίες: 210 6867021 210 9609400 ΟΡΓΑΝΩΣΗ:
Διαβάστε περισσότεραΗ ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές
Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη
Διαβάστε περισσότεραΠερίληψη. Ελευθεριάδης Μ. 1, Γρηγοριάδης Χ. 1, Χασιάκος Δ. 1, Σωτηριάδης Α. 2, Κωνσταντινίδου Α. 3, Μπότσης Δ. 1
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.9, ΤΕΥΧ.1, ΣΕΛ. 05-10, 2012 Ελευθεριάδης Μ. 1, Γρηγοριάδης Χ. 1, Χασιάκος Δ. 1, Σωτηριάδης Α. 2, Κωνσταντινίδου Α. 3, Μπότσης Δ. 1 1 Β Μαιευτική-ΓυναικολογικήΚλινική ΠανεπιστημίουΑθηνών,ΑρεταίειοΝοσοκομείο
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητική Διάγνωση στο Α Τρίμηνο Νέα Δεδομένα
Ώρα προσέλευσης ΕΛΕΥΘΕΡΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ 08.30 Προγεννητική Διάγνωση στο Α Τρίμηνο Νέα Δεδομένα 20 Φεβρουαρίου 2016 ΣΥΝΕΔΡΙΑΚΟ ΚΕΝΤΡΟ Ν. ΛΟΥΡΟΣ ΜΗΤΕΡΑ Οργάνωση: Μονάδα Ιατρικής Εμβρύου ΜΗΤΕΡΑ Θα δοθούν μόρια
Διαβάστε περισσότεραΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ
27 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Κοινωνικής Παιδιατρικής και Προαγωγής της Υγείας Σπάρτη και Μονεμβασιά 2015 ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ Καλογήρου
Διαβάστε περισσότεραΑμνιοπαρακέντηση στο 2ο τρίμηνο της κύησης. Επανεξέταση των δεδομένων μετά από επεμβάσεις
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.9, ΤΕΥΧ.1, ΣΕΛ. 11-20, 2012 Μαριάννα Θεοδωρά, Νικόλαος Παπαντωνίου, Αριστείδης Αντσακλής Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής και Υπερήχων, Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου
Διαβάστε περισσότεραΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ
ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ Εργαστήριο Υγιεινής, Επιδημιολογίας και Ιατρικής Στατιστικής ΕΚΠΑ, σε συνεργασία με Αναπλ. Καθηγητή Ν. Παπαντωνίου, Α Μαιευτική και Γυναικολογική
Διαβάστε περισσότεραΧρωμοσωματικές ανωμαλίες
Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ
Διαβάστε περισσότερααμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής
Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές
Διαβάστε περισσότεραΜαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής
Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες
Διαβάστε περισσότεραΓενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.
12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός έλεγχος στο 2 ο τρίμηνο της κύησης
Διημερίδα Ιατρικής Εμβρύου Προγεννητικός έλεγχος στο 2 ο τρίμηνο της κύησης Διάγνωση και αντιμετώπιση συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου και screening επιπλοκών κύησης 18 & 19 ΦΕΒΡΟΥΑΡΊΟΥ 08:30 ΕΛΕΥΘΕΡΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ
Διαβάστε περισσότεραΗ διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον
Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας
Διαβάστε περισσότεραΠροεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις
Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά
Διαβάστε περισσότεραΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΔΙΑΤΡΙΒΗ
ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΔΙΑΤΡΙΒΗ Ο ΠΡΟΩΡΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ ΚΑΙ Η ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΤΟΥ ΜΕ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗΣ ΔΥΣΧΕΡΕΙΑΣ Όνομα Φοιτήτριας: Χρυσοστομή Αγαθοκλέους Αριθμός φοιτητικής
Διαβάστε περισσότεραΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου
Διαβάστε περισσότεραΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών
Διαβάστε περισσότεραUniversitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ
Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ (Ληψη) Βιοψια Χοριακων Λαχνων (Εξεταση ιστου πλακουντα) Αμνιοπαρακεντηση (Εξεταση αμνιακου υγρου) Απαντησεις στις ερωτησεις
Διαβάστε περισσότεραΜοντέλα πρόγνωσης. του Σακχαρώδη Διαβήτη. Ηλιάδης Φώτης. Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας-Διαβητολογίας ΑΠΘ Α ΠΡΠ, Νοσοκοµείο ΑΧΕΠΑ
Μοντέλα πρόγνωσης του Σακχαρώδη Διαβήτη Ηλιάδης Φώτης Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας-Διαβητολογίας ΑΠΘ Α ΠΡΠ, Νοσοκοµείο ΑΧΕΠΑ IDF Diabetes Atlas 5th Edition 2012 Update 3.8 million men and women worldwide
Διαβάστε περισσότεραΙατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου
Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση
Διαβάστε περισσότεραΘέμα: Παχυσαρκία και κύηση:
ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜ Α ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ Θέμα: Παχυσαρκία και κύηση: επιπτώσεις στην έκβαση της κύησης και στο έμβρυο Ονοματεπώνυμο: Στέλλα Ριαλά Αριθμός
Διαβάστε περισσότεραΤο θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη
Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, MD, DSc Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής (Paris V) Αντεπιστέλλον
Διαβάστε περισσότεραΕφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής
Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Νέες μεθοδολογίες στη διάγνωση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Συγκριτικός
Διαβάστε περισσότεραΠροεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος
Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων
Διαβάστε περισσότεραΠερίληψη. Σ. Σηφάκης 1, Α. Κωνσταντινίδου 2, Μ. Μπάρμπας 3, Ε. Αυγουστινάκης 1, Ο. Κούκουρα 1, Ε. Παπαδοπούλου 4, Β. Βελισσαρίου 5
Σ. Σηφάκης 1, Α. Κωνσταντινίδου 2, Μ. Μπάρμπας 3, Ε. Αυγουστινάκης 1, Ο. Κούκουρα 1, Ε. Παπαδοπούλου 4, Β. Βελισσαρίου 5 1 Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική & 4 Παιδιατρική Κλινική Παν/μίου Κρήτης, 2 Α'
Διαβάστε περισσότεραΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΤΥΧΙΑΚΗ. Λεμεσός
ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ ΤΟ ΚΑΠΝΙΣΜΑ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΚΑΙ Η ΒΛΑΠΤΙΚΗ ΕΠΙΔΡΑ ΑΣΗ ΤΟΥ ΣΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ Ονοματεπώνυμο Αγγελική Παπαπαύλου Αριθμός Φοιτητικής
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ
ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ
Διαβάστε περισσότεραΥποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58
Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και
Διαβάστε περισσότεραΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ. Πτυχιακή Διατριβή
ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΥΠΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ Πτυχιακή Διατριβή Η ΣΥΝΗΘΕΙΑ ΤΟΥ ΑΛΚΟΟΛ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΠΕΡΙΟΔΟ ΤΗΣ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ, ΚΑΙ Η ΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΤΟΥ ΣΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΣΤΕΦΑΝΗ ΘΡΑΣΥΒΟΥΛΟΥ Λεμεσός 2014 ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητική διάγνωση
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ. 147-158, 2004 Αριστείδης Ι. Αντσακλής Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Προγεννητική διάγνωση Μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου Η προγεννητική διάγνωση
Διαβάστε περισσότεραΗ διαγνωστική αξία του υπερηχογενούς κομβίου της καρδιάς του εμβρύου στον προγεννητικό έλεγχο
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.4, ΣΕΛ. 235-242, 2004 Σ. Σηφάκης, Ν. Μαντάς, Ε. Κουμαντάκης Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Παν/μίου Κρήτης Η διαγνωστική αξία του υπερηχογενούς κομβίου της καρδιάς του εμβρύου
Διαβάστε περισσότερα«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»
Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος
Διαβάστε περισσότεραΟ ρόλος της μέτρησης του εμβρυϊκού ρινικού οστού, στο υπερηχογράφημα του δεύτερου. της κύησης, για την ανίχνευση του συνδρόμου Down.
Παπασωζομένου Π. 1, Αθανασιάδης Α. 1, Ζαφράκας Μ. 2, Ασημακόπουλος Ε. 1, Ταρλατζής Κ. Β. 1 1 Α Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική, Ιατρική Σχολή ΑΠΘ 2 Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας, ΑΤΕΙΘ Ο ρόλος
Διαβάστε περισσότεραΠαρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d
Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d Ε. Λυδάκη, Αιματολόγος, επιμ Α Υπηρεσία αιμοδοσίας ΠΑΓΝΗ Γυναίκα, έγκυος, 37 ετών, Α (-), Kell (-) (σύζυγος
Διαβάστε περισσότεραειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS)
12 ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιήθηκε από φυλλάδια που εκδόθηκαν από τα νοσοκοµεία Guy s και St Thomas στο Λονδίνο,
Διαβάστε περισσότεραΗ εντόπιση και οι μεταβολές της Ινχιμπίνης, Ακτιβίνης και Φολιστατίνης σε φυσιολογικούς και παθολογικούς πλακούντες με ανοσοϊστοχημική μέθοδο
ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ ΚΟΡΦΙΑΣ Η εντόπιση και οι μεταβολές της Ινχιμπίνης, Ακτιβίνης και Φολιστατίνης σε φυσιολογικούς και παθολογικούς πλακούντες με ανοσοϊστοχημική μέθοδο ΠΕΡΙΛΗΨΗ Η οικογένεια των αυξητικών παραγόντων
Διαβάστε περισσότεραΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ, Επιμέλεια: Καγιάρας Νικόλαος Φυσικός Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων
Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με
Διαβάστε περισσότεραΕξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον
1 ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Γενετικής ΤΙ ΝΕΟΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον Γεωργία Κάκουρου, PhD ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ,
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή
Διαβάστε περισσότεραΥπερηχογραφική παρακολούθηση στην κύηση χαμηλού κινδύνου
ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΕΡΙΟΔΙΚΟ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ & MΑΙΕΥΤΙΚΗΣ TΟΜ. 11, TΕΥΧ. 4, ΣΕΛ. 149-154, 2012 Υπερηχογραφική παρακολούθηση στην κύηση χαμηλού κινδύνου Πιλάλης Α., Σούκα Α., Κασσάνος Δ. Γ Μαιευτική Γυναικολογική Κλινική
Διαβάστε περισσότεραΠαραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.
ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.
Διαβάστε περισσότεραΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ. Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ.
ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. Φάσμα εκδηλώσεων συγγενών λοιμώξεων Μακροχρόνιες συνέπειες ενδοκρινοπάθειες ΠΡΟΛΗΨΗ
Διαβάστε περισσότεραΔιάταση πυελοκαλυκικού συστήματος (υδρονέφρωση): πότε μας ανησυχεί. Ιωάννης Ντότης Παιδίατρος-Εντατικολόγος Παιδονεφρολόγος Επιμελητής Α
Διάταση πυελοκαλυκικού συστήματος (υδρονέφρωση): πότε μας ανησυχεί Ιωάννης Ντότης Παιδίατρος-Εντατικολόγος Παιδονεφρολόγος Επιμελητής Α Διάταση πυελοκαλυκικού συστήματος (υδρονέφρωση) Υπερηχογραφική διάγνωση
Διαβάστε περισσότεραΥπερηχογραφική διάγνωση δεξιού αορτικού τόξου κατά το υπερηχογράφημα Β επιπέδου -
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.9, ΤΕΥΧ.4, ΣΕΛ. 101-108, 2012 Κεραμίδας Ο., Αντσακλής Π., Οικονόμου Θ., Θεοδωρά Μ., Δασκαλάκης Γ., Παπαντωνίου Ν., Μεσογίτης Σ., Αντσακλής Α. Α Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά
Διαβάστε περισσότερα1) Τα γονίδια της β-θαλασσαιμίας κληρονομούνται ως:
ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ-ΚΕΦ. 5-6 Θέμα 1 ο Στις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις, να επιλέξετε το γράμμα που συμπληρώνει σωστά την πρόταση: 1) Τα γονίδια της β-θαλασσαιμίας κληρονομούνται
Διαβάστε περισσότεραΔειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών
Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819
Διαβάστε περισσότεραΤΡΙΣΩΜΙΑ 22, ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΠΡΩΤΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΚΑΙ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΕΞΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
kλινικεσ μελετεσ ΤΡΙΣΩΜΙΑ 22, ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΠΡΩΤΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΚΑΙ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΕΞΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ M. Καρκαλέτση 1, Σ. Χριστοπούλου 1, Ζ. Ντόνοχιου 1,
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:
Διαβάστε περισσότεραΜΠΑΜΠΑΤΣΙΑΣ ΛΑΜΠΡΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ-ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ
ΚΑΘ` ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ (πληροφορίες για το κοινό σύμφωνα με το Βρετανικό κολλέγιο μαιευτήρωνγυναικολόγων) για περισσότερες πληροφορίες η γυναίκα πρέπει να συμβουλεύεται το γυναικολόγο της. ΓΕΝΙΚΑ Αποβολή είναι
Διαβάστε περισσότεραΕξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη
Greek Translation Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη Η επιλογή εάν θα κάνετε τις εξετάσεις είναι µια σηµαντική απόφαση για εσάς και το µωρό σας Το φυλλάδιο αυτό σας παρέχει µερικές πληροφορίες
Διαβάστε περισσότεραΣύνδρομο Βραχέας Πλευράς - Πολυδακτυλίας και αυξημένη αυχενική διαφάνεια: περιγραφή περιστατικού και ανασκόπηση βιβλιογραφίας
Αθ. Π. Σούκα, A. Πιλάλης, Π. Αντσακλής, Αρ. Αντσακλής Α' Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημείου Αθηνών, Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής & Υπερήχων, Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», Σύνδρομο Βραχέας Πλευράς
Διαβάστε περισσότεραΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται
Διαβάστε περισσότεραΤΟ ΠΑΡΟΝ ΚΑΙ ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΗΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗΣ ΙΑΓΝΩΣΗΣ
ΤΟ ΠΑΡΟΝ ΚΑΙ ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΗΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗΣ ΙΑΓΝΩΣΗΣ Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας Πανεπιστηµίου Αθηνών 2007 Προγεννητική ιάγνωση Σηµαντικά βήµατα στην προγεννητική διάγνωση Ένδειξη προγεννητικής
Διαβάστε περισσότερα(chorionic villous sampling, CVS) 5 FISH FISH. 1992 Klinger (fluorescence in situ hybridization, ,FISH. Eiben, 30 (10~29 FISH)
172 2009 6 36 3 J Int Obstet GynecolJune 2009Vol. 36No.3 () 131821X Y 5 24~48 h ; ; ; Clinical Evaluation of Fluorescence in Situ Hybridization in Rapid Prenatal Diagnosis XU Ai -qun BIAN Xu-ming. Department
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός έλεγχος στις πολύδυμες κυήσεις. Η συμβολή των υπέρηχων
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ. 159-170, 2004 Βασίλειος Σοφ. Τσάπανος Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Πατρών Προγεννητικός έλεγχος στις πολύδυμες κυήσεις. Η συμβολή των υπέρηχων Αλληλογραφία:
Διαβάστε περισσότεραΤαυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου
Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Θεωρητικό Υπόβαθρο Καρυότυπος Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού κατά ελαττούμενο μέγεθος, όπου φαίνονται
Διαβάστε περισσότεραΧαιρετισμός. Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι,
Είσοδος Ελέυθερη Χαιρετισμός Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι, Με μεγάλη χαρά σας προσκαλούμε να συμμετάσχετε στις εργασίες του 1 ου Συνεδρίου του Ελληνικού Κολλεγίου Μαιευτικής - Γυναικολογίας που πραγματοποιείται
Διαβάστε περισσότεραΑιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων
A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες
Διαβάστε περισσότεραΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ ΤΩΝ ΑΔΡΩΝ ΔΟΜΩΝ
1 ΙΑΤΡΙΚΉ ΠΑΙΔΕΙΑ (MED. EDUC.) 1996: 4 (1) 74-79 ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΔΙΑΚΟΙΛΙΑΚΗΣ - ΚΟΛΠΙΚΗΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑΣ ΣΤΗΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΉ ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ ΤΩΝ ΑΔΡΩΝ ΔΟΜΩΝ ΤΗΣ ΚΑΡΔΙΑΣ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΠΡΑΠΑΣ Ν., ΠΡ ΑΠΑΣ Ι., ΒΛΑΣΣΗΣ Γ.,
Διαβάστε περισσότεραΚλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα
Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Πέμπτη 10 Μαρτίου 2010 Για την συμμαχία Κυπρίων ασθενών με σπάνια νοσήματα CARD Δρ Bιολέττα Χριστοφίδου Αναστασιάδου MD, PhD Κλινική Γενετική Δράση: 1994-έως
Διαβάστε περισσότεραΧΑΙΡΕΤΙΣΜΟΣ. Η Πρόεδρος της Οργανωτικής Επιτροπής, Μαρία Κοκκινίδη, M.D. Τμήμα Ιατρικής Εμβρύου ΜΗΤΕΡΑ
ΧΑΙΡΕΤΙΣΜΟΣ Αγαπητοί συνάδελφοι, Με ιδιαίτερη χαρά σας προσκαλώ στην 4η Διημερίδα που διοργανώνει το τμήμα Ιατρικής Εμβρύου του ΜΗΤΕΡΑ και αφορά θέματα Εμβρυομητρικής Ιατρικής. Η Διημερίδα θα διεξαχθεί
Διαβάστε περισσότερα