Προγεννητικός έλεγχος στις πολύδυμες κυήσεις. Η συμβολή των υπέρηχων

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Προγεννητικός έλεγχος στις πολύδυμες κυήσεις. Η συμβολή των υπέρηχων"

Transcript

1 ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ , 2004 Βασίλειος Σοφ. Τσάπανος Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Πατρών Προγεννητικός έλεγχος στις πολύδυμες κυήσεις. Η συμβολή των υπέρηχων Αλληλογραφία: Βασίλειος Τσάπανος Π.Γ.Ν.Ρίου Ρίο-Πάτρα Τηλ: Φαξ: Κατατέθηκε Έγινε δεκτή Εισαγωγή Ο προγεννητικός έλεγχος στις δίδυμες και πολύδυμες κυήσεις παρουσιάζει oρισμένες ιδιαιτερότητες έναντι των μονήρων κυήσεων. Τονίζεται η καθοριστική συμβολή της χρήσης των υπερήχων στη γενικότερη διαδικασία της διάγνωσης και επέμβασης. Το θέμα προσεγγίζεται στην αρχή με συνοπτική παρουσίαση του τρόπου προέλευσης των δίδυμων (ή πολύδυμων) κυήσεων. Στη συνέχεια ελέγχεται το μέγεθος του κινδύνου ανευπλοειδισμού ή συγγενών διαμαρτιών των διδύμων και αναφέρεται ο τρόπος εντόπισης των εμβρύων που χρειάζονται προγεννητικό έλεγχο. Παρουσιάζονται οι υπάρχουσες μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου με τις ενδείξεις τους και τις εφαρμογές τους και συζητείται η αξία τους στις δίδυμες κυήσεις. Τέλος, αναφέρονται oρισμένες ειδικότερες μορφές προγεννητικής διάγνωσης στις δίδυμες κυήσεις. Τρόπος πρέλευσης των δίδυμων (ή πολύδυμων) κυήσεων 1, 2, 3 Ι. Γονιμοποίηση δύο (ή περισσοτέρων) ωαρίων 1. Εμφύτευση σε απομακρυσμένα σημεία 2. Εμφύτευση σε πολύ κοντινά σημεία (Σχήμα 1) Η συχνότητα αυτών των κυήσεων αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Τα προκύπτοντα έμβρυα αποτελούν το 70% όλων. Είναι Διζυγωτικά, Διπλακουντιακά (Διχοριακά) και Διαμνιακά. Έχουν διαφορετικό γενετικό υλικό, το δε φύλο είναι κατά 50% όμοιο και κατά 50% διαφορετικό. Στη περίπτωση που η εμφύτευση των δύο εμβρύων γίνει σε πολύ κοντινά σημεία, η μετέπειτα υπερηχογραφική απεικόνιση των δύο πλακούντων μπορεί να είναι ασαφής, δίδουσα 159

2 Προγεννητικός έλεγχος στις πολύδυμες κυήσεις Β. Τσάπανος Β. Σχήμα 1. Γονιμοποίηση δύο ωαρίων. Α1. Εμφύτευση σε απομακρυσμένα σημεία Α2. Εμφύτευση σε πολύ κοντινά σημεία την «εικόνα μονού πλακούντα», κάτι που θα έχει επίπτωση στη διάγνωση του αριθμού των χορίων. ΙΙ. Πρώιμη Διαίρεση Ενός Γονιμοποιημένου Ωαρίου Η συχνότητα αυτών των κυήσεων αφορά το 2-4 και είναι σταθερή με την ηλικία της μητέρας. Τα προκύπτοντα έμβρυα αποτελούν το 30 % όλων. Είναι Μονοζυγωτικά και έχουν όμοιο γενετικό υλικό. Ο αριθμός των χορίων, πλακούντων και άμνιων εξαρτάται από τη χρονική στιγμή που θα συμβεί η πρώιμη αυτή διαίρεση (Σχήμα 2). Κατά τις τρείς πρώτες ημέρες από τη γονιμοποίηση (20-30 %) Το έμβρυο βρίσκεται στη φάση του μοριδίου. Το χόριο (μεσοβλάστη, κυτταροτροφοβλάστη, συγκυτιοτροφοβλάστη) δεν έχει δημιουργηθεί ακόμη και η εμφύτευση δεν έχει αρχίσει. Η διαίρεση θα γίνει από εδώ και πέρα. Άρα πρόκειται να δημιουργηθούν δύο χόρια, δύο πλακούντες και δύο αμνιακές κοιλότητες. Τα προκύπτοντα έμβρυα θα είναι Διχοριακά, Διπλακουντιακά και Διαμνιακά. Κατά την τέταρτη με έβδομη ημέρα από τη γονιμοποίηση (70 %) Το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο της Βλαστοκύστης. Έχει ήδη δημιουργηθεί το χόριο, έχει γίνει η εμφύτευση και έχει αρχίσει η ανάπτυξη του πλακούντα. Απομένει προς διαίρεση μόνο η αμνιακή κοιλότητα. Τα προκύπτοντα έμβρυα θα είναι Μονοχοριακά, Μονοπλακουντιακά και Διαμνιακά. Κατά την όγδοη με δωδέκατη ημέρα από τη γονιμοποίηση (1 %) Έχει δημιουργηθεί και η αμνιακή κοιλότης. 160

3 ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ , 2004 Σχήμα 2. Πρώιμη διαίρεση ενός γονιμοποιημένου ωαρίου Δεν απομένει προς διαίρεση τίποτε. Τα προκύπτοντα έμβρυα θα είναι Μονοχοριακά, Μονοπλακουντιακά και Μονοαμνιακά. Κατά τη δέκατη τρίτη ημέρα από τη γονιμοποίηση ή αργότερα Έχουν δημιουργηθεί τα βλαστικά δέρματα και το δευτερογενές ομφαλικό κυστίδιο. Τα προκύπτοντα έμβρυα θα είναι Σιαμαία, Μονοχοριακά, Μονοπλακουντιακά και Μονοαμνιακά. Κίνδυνος Ανευπλοειδισμού 4 Ο κίνδυνος ανευπλοειδισμού των δίδυμων εμβρύων είναι μεγαλύτερος από αυτόν των μονών εμβρύων και επομένως η ανάγκη για προγεννητικό έλεγχο είναι αυξημένη. Ειδικότερα: Μονοζυγωτικά (ΜΖ): Αμφότερα τα έμβρυα έχουν τον ίδιο καρυότυπο Ο κίνδυνος ενός εκ των διδύμων ισούται με τον κίνδυνο μονού εμβρύου για την ηλικία της μητέρας Διζυγωτικά (ΔΖ): Κάθε έμβρυο έχει ανεξάρτητο κίνδυνο ανευπλοειδισμού Ο κίνδυνος να πάσχει τουλάχιστον το ένα είναι διπλάσιος από τον κίνδυνο μονού εμβρύου για την ηλικία της μητέρας Ο κίνδυνος να πάσχουν τα δύο είναι ελάχιστος Άγνωστος Ζυγωτισμός (Ζ?): Ισχύει ο κίνδυνος του πιο πιθανού ζυγωτισμού Ο κίνδυνος να πάσχει τουλάχιστον το ένα δίδυμο σε μητέρα 33 ετών ισούται με τον κίνδυνο μονού εμβρύου σε γυναίκα 35 ετών. Κίνδυνοι Διδύμων Για Επιπλοκές 5 Οι κίνδυνοι στα ΜΖ είναι μεγαλύτεροι από των ΔΖ 161

4 Προγεννητικός έλεγχος στις πολύδυμες κυήσεις Β. Τσάπανος Β. Προσβολή των ΜΖ συμβαίνει στο 10-15% Τα ΔΧ/ΔΑ είναι υψηλού κινδύνου Τα ΜΧ/ΔΑ είναι πολύ υψηλού κινδύνου Τα ΜΧ/ΜΑ είναι πάρα πολύ υψηλού κινδύνου Στα υπολειπόμενα αυτοσωματικά νοσήματα: Ο κίνδυνος να πάσχει τουλάχιστον το ένα έμβρυο είναι 3:8 Ο κίνδυνος να πάσχουν και τα δύο έμβρυα είναι 1:8 Ειδικές Επιπλοκές Των ΜΧ Διδύμων 6 Αγγειακές αναστομώσεις μεταξύ των διδύμων Σύνδρομο Μετάγγισης 7 Σύνδρομο Αναστροφής της Αρτηριακής Διήθησης Βλάβη του επιβιώσαντος μετά από ενδομήτριο θάνατο του άλλου διδύμου 8 Εξαιμάτωση του δευτέρου διδύμου από αποκοπέντα αγγεία του πρώτου Συνεζευγμένα δίδυμα (σε ΜΑ πλακούντα) Έμβρυο σε έμβρυο Ακαρδία (Παρασιτικός Χοριοαγγειόπαγος) Παπυροειδές έμβρυο Ειδικότερα στα Μονοαμνιακά Μονοχοριακά: Ασύμμετρος διπλασιασμός εσω- και εξωπαρασιτικά δίδυμα Διαπλοκή ομφαλίων λώρων 9 Ποια από τα έμβρυα χρειάζονται προγεννητικό έλεγχo 10 Για να απαντηθεί το ερώτημα πρέπει να είναι γνωστός ο ζυγωτισμός. Όμως έστω και αν ο αριθμός των χορίων μπορέσει να διαγνωσθεί σε όλη την ομάδα των διδύμων, ο ζυγωτισμός δεν μπορεί να καθορισθεί στα 4/9 του συνόλου, δηλ. στο 44.4%. Ο ζυγωτισμός είναι χρήσιμος μόνο στον προγεννητικό έλεγχο και στις μεταμοσχεύσεις (Σχήμα 3) Από μία ομάδα διδύμων φυσικής σύλληψης το 1/3 είναι μονοζυγωτικά και τα 2/3 διζυγωτικά Τα ΔΖ έχουν διαφορετικό γενετικό υλικό. Σχήμα 3. Καθορισμός Ζυγωτισμού Προγεννητικά Άρα χρειάζονται όλα έλεγχο Τα ΜΖ έχουν όμοιο γενετικό υλικό. Όμως: Τα ΔΧ/ΔΑ αποτελούν το 1/3 των ΜΖ, δηλ.το 1/9 όλων των διδύμων και έχουν διχοριονικό πλακούντα και όμοιο φύλο και επομένως δεν μπορούν να διαφοροδιαγνωσθούν από το 50% των ΔΖ.ΔΧ.ΔΑ που έχουν όμοιο φύλο. Άρα χρειάζονται όλα έλεγχο. Με ασφάλεια διαγιγνώσκεται το άλλο 50% των ΔΖ, δηλ.τα ΔΧ διαφορετικού φύλου που αποτελούν τα 3/9 όλων Τα ΜΧ/ΔΑ αποτελούν τα 2/3 των ΜΖ, δηλ. τα 2/9 του συνόλου, και επειδή έχουν μονοχοριακό πλακούντα θα μπορούσαν εύκολα να διαγνωσθούν σαν ΜΖ εφ όσον με τους υπερήχους τεκμηριωθεί με ασφάλεια ο ένας πλακούντας και δεν συγχισθεί με δύο πλακούντες σε πολύ κοντινή εμφύτευση που δίδουν εικόνα μονού. Άρα διακρίνονται με σχετική μόνο ασφάλεια (περίπου 50%) και επομένως χρειάζονται όλα έλεγχο Τα ΜΧ/ΜΑ έχουν μία αμνιακή κοιλότητα και αρκεί μία λήψη ΑΥ για όλα Συμπερασματικά, σε μία δίδυμη ή πολύδυμη κύηση, προγεννητικό έλεγχο χρειάζονται όλα τα έμβρυα. Διαγνωστική Προσέγγιση του Αριθμού των Υμένων 11 Για να καθορισθεί ο αριθμός των υμένων (χορίων και άμνιων) ακολουθείται η παρακάτω προσέγγιση με τη βοήθεια των υπερήχων: Αρχικά γίνεται προσπάθεια αποκλεισμού του 162

5 ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ , 2004 Σχήμα 4. Ελεγχόμενες παράμετροι για τον καθορισμό του αριθμού των χορίων μονού χορίου. Επί αδυναμίας αποκλεισμού γίνεται επιβεβαίωση του μονού χορίου. Στα ΜονοΧοριακά γίνεται περαιτέρω καθορισμός και του αριθμού των άμνιων. Για τον καθορισμό του αριθμού των χορίων ελέγχονται υπερηχογραφικά οι ακόλουθες επτά παράμετροι που μας δίδουν τις πιθανότητες που έχουν τα δίδυμα να είναι μονοχοριακά ή διχοριακά (Σχήμα 4): Ο αριθμός των δακτυλίων (σάκκων κύησης) (Εικόνα 1) Ο αριθμός των πλακούντων. Απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή στην αποσαφήνιση των ορίων δύο πλακούντων που βρίσκονται σε πολύ κοντινή εμφύτευση (εικόνα μονού πλακούντα) ώστε να αποφευχθεί η σύγχιση με γνήσιο μονό πλακούντα (Σχήμα 1, Εικόνα 2) Ο τρόπος με τον οποιον οι υμένες προσεγγίζουν και επαλείφουν την επιφάνεια του πλακούντα. Στα διχοριακά σχηματίζεται το σημείο «Λάμβδα» ή «Ινδιάνικής σκηνής» ή «Twin peak» (το σημείο της Ινδιάνικης σκηνής διακρίνεται υπερηχογραφικά από το σημείο Λάμβδα από το ότι περιέχει περισσότερο διαυγαστικό κενό μεταξύ των σκελών του). Στα μονοχοριακά η προβολή των υμένων είναι πιο κάθετη και σχηματίζεται το σημείο «Ταυ» (Εικόνες 3, 4) Το πάχος των διαχωριστικών υμένων. Πάχος μεγαλύτερο των 2 χιλ. συνηγορεί υπέρ δύο χορίων. Πάχος μικρότερο συνηγορεί υπέρ ενός χορίου σε ένα μεγάλο ποσοστό ενώ απουσία υμένων επιβεβαιώνει τα μονοχοριακά (Εικόνα 5) Ο αριθμός των στιβάδων των υμένων. Δύο στιβάδες χαρακτηρίζουν τα μονοχοριακά σε ένα μεγάλο ποσοστό ενώ τρεις ή τέσσερις σημαίνουν αναμφισβήτητα διχοριακά δίδυμα (Εικόνα 5) Ο αριθμός των ομφαλικών κυστιδίων δεν 163

6 Προγεννητικός έλεγχος στις πολύδυμες κυήσεις Β. Τσάπανος Β. Εικόνα 1. Δακτύλιοι (σάκκοι) κύησης και διαχωριστικοί υμένες Εικόνα 2. Ευδιάκριτα και δυσδιάκριτα όρια πλακούντων Εικόνα 3. Σημεία «Λάμβδα», «Ινδιάνικης σκηνής» και «Ταύ» βοηθά τη διάγνωση δεδομένου ότι υπάρχουν δίδυμα με ένα ομφαλικό κυστίδιο {Το Μονήρες Ομφαλικό Κυστίδιο προέρχεται από διαίρεση του ζυγώτη μετά τη δημιουργία του Πρωτογενούς Λεκιθικού Ασκού, δηλ. μετά την 9η ημέρα από τη σύλληψη. Έχει αναφερθεί σε ΜΑ και σε Συζευγμένα (Σιαμαία) δίδυμα (Εικόνα 6) }. Η ύπαρξη όμως διαχωριστικού υμένος μεταξύ των ομφαλικών κυστιδίων επιβεβαιώνει τα διχοριακά ενώ η απουσία του επιβεβαιώνει τα μονοχοριακά (Εικόνα 7) Μόνο το διαφορετικό φύλο επιβεβαιώνει απόλυτα τα διχοριακά ενώ όμοιο φύλο σημαίνει είτε μονοχοριακά είτε διχοριακά σε αναλογία περίπου 53% και 47% αντίστοιχα (Εικόνα 8) Το φύλο, στον καθορισμό του αριθμού των Χορίων και του Ζυγωτισμού 10, 11 Το όμοιο φύλο μπορεί να χαρακτηρίζει έμβρυα τόσο μονοχοριακά (που είναι μονοζυγωτικά), αλλά και διχοριακά που μπορεί να είναι είτε μονοζυγωτικά είτε διζυγωτικά. Άρα, μόνο του το όμοιο φύλο, δεν μπορεί να διευκρινίσει τον ζυγωτισμό. Διαφορετικό φύλο όμως σημαίνει μόνο διχοριακά διζυγωτικά Διάκριση δύο πλακούντων (διχοριακά, άρα και διαμνιακά) σημαίνει ότι τα δίδυμα μπορεί να είναι είτε μονοζυγωτικά είτε διζυγωτικά.. Τη λύση θα τη δώσει η ανεύρεση διαφορετικού φύλου που θα τεκμηριώσει τον διζυγωτισμό, ενώ ανεύρεση όμοιου φύλου δεν μπορεί να οδηγήσει σε συμπέρασμα για τον ζυγωτισμό Διάκριση ενός πλακούντα (όμοιο φύλο) τεκμηριώνει τον μονοζυγωτισμό, αρκεί να μη γίνει σύγχιση με την «εικόνα μονού πλακούντα» ενώ στη πραγματικότητα θα πρόκειται για δύο πλακούντες. Συμπερασματικά, τα ΜΖ είναι όμοιου φύλου ενώ τα ΔΖ είτε όμοιου είτε διαφορετικού. Όμοιο φύλο μπορεί να σημαίνει είτε ΜΖ είτε ΔΖ. Διαφορετικό όμως φύλο σημαίνει μόνο ΔΖ (Σχήμα 3, Εικόνα 8) Ενδείξεις Προγεννητικής Διάγνωσης σε 164

7 ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ , 2004 Εικόνα 5. Πάχος υμένων Διαχωριστικά στρώματα Εικόνα 6. Μονήρης Λεκιθικός Ασκός 165

8 Προγεννητικός έλεγχος στις πολύδυμες κυήσεις Β. Τσάπανος Β. Εικόνα 7. Λεκιθικός ασκός (ομφαλικό κυστίδιο) στην εξωεμβρυονική σπλαγχνική κοιλότητα. Λεκιθικοί ασκοί χωρίς (ΜΧ) ή με διαχωριστικούς υμένες (ΔΧ). Εικόνα 8. Το φύλο στον καθορισμό του Ζυγωτισμού 166

9 ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ , 2004 Πολύδυμη Κύηση 12, 13 Οι ενδείξεις προγεννητικής διάγνωσης στη πολύδυμη κύηση είναι οι ίδιες, με αυτές των μονήρων κυήσεων: Μεγάλη ηλικία μητέρας Προηγούμενη κύηση με χρωμοσωμική ανωμαλία Γονέας με δομική χρωμοσωμική διαμετάθεση Γενετικές γονιδιακές μεταβολικές βλάβες Προγεννητική Διάγνωση με Επεμβατικές Μεθόδους 14 Εμβρυοσκόπηση Η χρήση της είναι περιορισμένη. Έχει εφαρμοσθεί διπλή σύγχρονη εμβρυοσκόπηση για την προγεννητική διάγνωση αιμοσφαιρινοπαθειών 15 Λήψη Εμβρυϊκού Αίματος με Ομφαλιδοπαρακέντηση Η επέμβαση είναι η ίδια όπως και στις μονήρεις κυήσεις. Εφαρμόζεται εναλλακτικά αντί της αμνιοπαρακέντησης μετά την 20η εβδομάδα. Ουσιαστικά χρησιμοποιείται ενώπιον επιλεκτικής μείωσης, για την τεκμηρίωση παθολογικού καρυότυπου σε ΔΧ δίδυμα, λίγες εβδομάδες μετά την αρχική επέμβαση 16, 17 Αμνιοπαρακέντηση Οι προϋποθέσεις είναι οι ίδιες όπως και στις μονήρεις κυήσεις. Μπορεί να γίνει με τους ακόλουθους τρόπους: Δύο ή περισσότερες εισαγωγές της βελόνης. Για τη διάκριση των σάκκων εγχύεται χρωστική στον πρώτο σάκκο. Το Methylene blue μπορεί να προκαλέσει αιμόλυση και υπερχολερυθριναιμία του εμβρύου καθώς και ατρησία του λεπτού εντέρου ή και θάνατο του εμβρύου, γι αυτό και έχει αντικατασταθεί από την Indigo carmine ( ml διαλύματος 0.08%). Αυτή μπορεί να προκαλέσει ήπιο αγγειόσπασμο. Ενίοτε εμφανίζει συγκέντρωση χαμηλά οπότε δεν καλύπτει το έμβρυο. Μία εισαγωγή-διαδοχική παρακέντηση των υμένων. Μπορεί να προκληθεί ρήξη των διαχωριστικών υμένων και να μετατραπεί η κύηση σε Ψευδο-ΜΑ δίδυμη, ή να επιπλακεί από εγκλωβισμό εμβρυϊκού μέλους, διέλευση του ομφαλίου λώρου, σύνδρομο αμνιακών ταινιών και μωσαϊκισμό του β εμβρύου Εισαγωγή δύο βελονών συγχρόνως Βιοψία Χοριακών Λαχνών (CVS) Οι προϋποθέσεις είναι οι ίδιες όπως και στις μονήρεις κυήσεις. Σαν ουσιαστικά προβλήματα παραμένουν η ταυτοποίηση του κάθε εμβρύου και ο κίνδυνος σύγχυσης των δειγμάτων (κυρίως σε ίδιο γονότυπο ή Hb). Είναι εξίσου ασφαλής με την αμνιοπαρακέντηση στη δειγματοληψία διδύμων. Με κριτήριο την εμπειρία, προτιμητέα είναι η AC. Με κριτήριο την πρακτικότητα, προτιμητέα είναι η CVS. Η επιλογή της μεθόδου γίνεται με εξατομικευμένα κριτήρια από τη μητρική ηλικία και την αυχενική διαφάνεια Γενικά, αποτελεί μέθοδο εκλογής για προγεννητική διάγνωση σε πολύδυμες κυήσεις, ιδίως επί ενός επηρεασμένου εμβρύου που χρειάζεται εκλεκτική μείωση. Προγεννητική Διάγνωση με Μη Επεμβατικές Μεθόδους Βιοχημικοί Δείκτες του Ορού της Μητέρας Η χρήση των τιμών των βιοχημικών δεικτών του ορού της μητέρας (α-εμβρυϊκή σφαιρίνη / MSAFP και χοριακή γοναδοτροπίνη / hcg) για την εκτίμηση του κινδύνου ανευπλοειδισμού και προγεννητικής διάγνωσης στις δίδυμες εγκυμοσύνες, είναι γενικά προβληματική, και η ευρεία εφαρμογή ρουτίνας ουσιαστικά ανέφικτη. Η MSAFP είναι αμετάβλητη στο σύνδρομο Turner s. Η MSAFP είναι μειωμένη στην Τρισωμία 21(Down) και στην Τρισωμία 18 (στο αμνιακό υγρό είναι φυσιολογική) Η MSAFP είναι αυξημένη στις ανοικτές βλάβες του νωτιαίου σωλήνα (ONTD), στις ανοικτές βλάβες του κοιλιακού τοιχώματος (OVWD), στη Συγγενή Νέφρωση, σε νεκρό 167

10 Προγεννητικός έλεγχος στις πολύδυμες κυήσεις Β. Τσάπανος Β. έμβρυο και στις δίδυμες κυήσεις. Στις τελευταίες, οι τιμές της είναι διπλάσιες απ ότι στις μονήρεις κυήσεις (MSAFP Δίδ = 2χ MSAFP Μον ). Επί πλέον, το 40% των διδύμων 16 εβδ. Κύησης, έχουν MSAFP > 2.5 ΜοΜ. Αυτή η αύξηση όμως δεν πρέπει να αποδίδεται μόνο στη διδυμία και βέβαια δεν αποκλείει ανοικτή βλάβη της ΣΣ. Η εκτίμηση του κινδύνου δυσχεραίνεται περαιτέρω και από το γεγονός ότι το υγιές δίδυμο μπορεί να υποδύεται τη παθολογική κατανομή του ορού της μητέρας η οποία εμφανίζεται και στη μονήρη κύηση. Επί πλέον προκύπτουν πολλά ψευδώς θετικά αποτελέσματα λόγω συνυπολογισμού της ηλικίας της μητέρας, αλλαγών του εμβρυοπλακουντιακού ενδοκρινολογικού μεταβολισμού, και επειδή η hcg στα φυσιολογικά δίδυμα από IVF, όπως έχει δειχθεί, είναι υψηλότερη απ ότι στα δίδυμα φυσικής σύλληψης. Έτσι, ο κίνδυνος ανοικτής βλάβης του νωτιαίου σωλήνα στις δίδυμες κυήσεις είναι δύο έως είκοσι φορές μεγαλύτερος απ ότι στις μονήρεις κυήσεις (ONTD Δίδ = 2-20χ ONTD Μον ). Επομένως, αμνιοπαρακέντηση στα δίδυμα θα πρέπει να γίνεται επί MSAFP > 5.0 ΜοΜ. Επί πλέον ο κίνδυνος για σύνδρομο Down στις δίδυμες κυήσεις είναι μεγαλύτερος απ ότι στις μονήρεις κυήσεις (Down Δίδ > Down Μον ). Άρα, δίδυμη κύηση με μειωμένη MSAFP δίδει έντονη υποψία συνδρόμου Down 18 Αυχενική Διαφάνεια Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου γίνεται με τις ακόλουθες προϋποθέσεις Η ηλικία κύησης πρέπει να είναι μεταξύ 10ης και 14ης εβδομάδας Πρέπει να περιλαμβάνονται μόνο όσα έμβρυα έχουν CRL = mm Το μηχάνημα υπερήχων πρέπει να έχει δυνατότητα μεγέθυνσης τέτοια ώστε το έμβρυο να καταλαμβάνει τουλάχιστον το 75% της οθόνης Η σκόπευση γίνεται σε θέση μέση επιμήκη, κατά προτίμηση σε αναπήδηση Η μέτρηση γίνεται στα έσω όρια (δέρμα μαλακά μόρια ΣΣ) Λαμβάνεται η μέγιστη τιμή τριών μετρήσεων Η χρησιμότητά της είναι ποικίλη: Παρουσιάζει ίση ευαισθησία στην αποκάλυψη Τρισωμίας-21 με τις μονήρεις κυήσεις 4 Παρέχει τη δυνατότητα σχεδιασμού της κατάλληλης επεμβατικής κυτταρογενετικής μεθόδου (χρήσιμη και ενώπιον εκλεκτικής θανάτωσης) Συμβάλλει στη πρώιμη ανίχνευση και αντιμετώπιση ανώμαλου διδύμου Συμβάλλει στη πρώιμη ανίχνευση του TTTS Οδηγεί σε λιγότερες AC απ ότι οι βιοχημικοί δείκτες (οι AC έχουν διπλάσιο κίνδυνο ΑΕ στα δίδυμα απ ότι στα μονά) Πιθανώς έχει περισσότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα από τις μονήρεις ( ΑΔ στα ΜΧ = πρώιμες καρδιαγγειακές επιπλοκές λόγω ΤΤΤS) Η μείωση των ψευδώς θετικών (5%) και η αύξηση του ποσοστού ανίχνευσης του Down (75% 80%) επιτυγχάνονται με κατάλληλο συνυπολογισμό των βιοχημικών δεικτών Συμπερασματικά, η αυχενική διαφάνεια είναι μία από τις καλύτερες και πιο αποτελεσματικές μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης στις πολύδυμες κυήσεις και συνεισφέρει στην καλύτερη έκβαση αυτών των υψηλού κινδύνου κυήσεων. Ειδικές Μορφές Προγεννητικής Διάγνωσης Δίδυμα με πιθανότητες Εμβρυϊκής Ερυθροβλάστωσης Όταν τα δίδυμα έχουν πιθανότητες για Εμβρυϊκή Ερυθροβλάστωση, θα πρέπει να γίνεται έλεγχος και στα δύο αμνιακά υγρά για DOD, καθ όσον μπορεί το ένα έμβρυο να είναι Rh + και το άλλο Rh - Ακόμη όμως και εάν αμφότερα είναι Rh +, μπορεί να έχουν επηρεασθεί διαφορετικά από τοπικούς παράγοντες του πλακούντα. Έλεγχος ωριμότητας με Λεκιθίνη / Σφιγγομυελίνη Προκειμένου να εκτιμηθεί η ωριμότητα των εμβρύων με τον λόγο Λεκιθίνης/Σφιγγομυελί- 168

11 ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ , 2004 νης, χρειάζεται αμνιακό υγρό από τους δύο σάκκους. Παρακεντάται ο ένας σάκκος μόνο όταν τα δύο έμβρυα έχουν ίδια βιομετρία. Εκλεκτική Θανάτωση 19, 20, 21, 22, 23 Οι λόγοι για τους οποίους γίνεται εκλεκτική θανάτωση κάποιου από τα έμβρυα μιάς δίδυμης ή πολύδυμης κύησης είναι κυρίως ιατρικοί, όπως Τρισωμία-21, σύνδρoμο Tay-Sachs, σύνδρoμο Hurler, σύνδρoμο Turner, Μικροκεφαλία, Δισχιδής ράχη, Αιμοφιλία, Επιδερμόλυση, Μυϊκή δυστροφία Duchenne, σύνδρομο μετάγγισης 7 Επί πλέον, εκλεκτική θανάτωση γίνεται για λόγους Ηθικούς, Κοινωνικούς και Ψυχολογικούς. Στα Διχοριακά δίδυμα η επέμβαση γίνεται με Ενδοκαρδιακή ένεση Χλωριούχου Καλίου (2-3 ml KCl 15%). Στα Μονοχοριακά δίδυμα, επειδή το χλωριούχο κάλιο μπορεί να μεταφερθεί μέσω του κοινού πλακούντα και στο άλλο έμβρυο, ακολουθούνται διαφορετικές μέθοδοι, όπως: Χειρουργική εξαγωγή του πάσχοντος εμβρύου Χειρουργική ή Ενδοσκοπική απολίνωση του ομφαλίου λώρου Εμβολισμός των ομφαλικών αγγείων Ενδοσκοπική τήξη του ομφαλίου λώρου με Laser Ενίοτε προκύπτει ανάγκη άμεσης διάκρισης του πάσχοντος εμβρύου που επιτυγχάνεται με ταχύ καρυότυπο μέσω CVS, FBS,ή FISH. Prenatal Diagnosis in Multiple Pregnancies. The Contribution of Use of Ultrasounds Vassilios S. Tsapanos Department of Obstetrics and Gynecology, Medical School, University of Patras-Greece Correspondence to: Vassilios S. Tsapanos, M.D. Ass. Prof. of Maternal-Fetal Medicine Medical School, University of Patras Ob/Gyn, Patras University Hospital Rio , Greece Tel Fax vtsapanos@yahoo.com Abstract: Genetic control in the twin and multiple gestations presents certain particularities against the single gestations. The decisive contribution of use of ultrasounds in the more general process of prenatal diagnosis and intervention is stressed. In the beginning, the subject is approached with concise presentation of the way of origin of twin (or multiple) gestations. Then the risk of aneuploidy or congenital abnormalities of the twins is checked and the way of detection of fetuses that need genetic testing is reported. The existing methods of genetic studies are presented along with their indications and their applications; their value in the twin gestations is discussed. Finally, some special conditions of twin gestation needing prenatal diagnosis are reported. Key Words: Prenatal diagnosis, twin gestation, multiple pregnancy, zygosity, chorionicity, amnionicity Βιβλιογραφια 1. Τσάπανος ΣΒ. Πολύδυμη κύηση. Ιατρικά Χρονικά. Τόμος ΙΔ, Τεύχος 1, Σελ.33-48, Ιαν Winn NH and Gerber RW. Multiple gestation. (In) Winn NH and Hobbins CJ. Clinical Maternal-Fetal Medicine. The Parthenon Publishing Group, 1st ed., 2000, pp Malone DF and D Alton EM. Multiple Gestation: Clinical Characteristics and Management. (In) Creasy KR and Resnik R. Maternal-Fetal Medicine, W.B.Saunders Co. 4th ed., 2003, pp.598, Maymon R and Herman A. Down syndrome screening in multiple pregnancies by nuchal translucency measurement. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2001;1: Shyken MJ. Fetal demise. (In) Winn NH and Hobbins 169

12 Προγεννητικός έλεγχος στις πολύδυμες κυήσεις Β. Τσάπανος Β. CJ. Clinical Maternal-Fetal Medicine. The Parthenon Publishing Group, 1st ed., 2000, pp.683, Hakmon R and Meizner I. Fetal anomalies in twins. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2001;1: Salim R and Shalev E. Feticide in the treatment of twin-twin transfusion syndrome. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2001;1: Antsaklis A, Daskalakis G, Papageorgiou I and Aravantinos D. Conservative treatment after miscarriage of one fetus in multifetal pregnancies. Report of three cases and review of the literature. Fetal Diagn Ther Sep-Oct;11(5): Bilardo MC and Arabin B. Prenatal diagnosis of cord entanglement in monoamniotic multiple pregnancies. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2001;1: Blickstein I. The roles and limits of ultrasound in the management of early monozygotic pregnancies. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2001;1: Malinowski W. A practical approach to the sonographic diagnosis of chorionicity and amnionicity in twin gestations. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2001;1: Antsaklis A. Invasive genetic studies in multiple pregnancy. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2001;1: Ξηρομερίτης ΝΠ και τηγικής του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.. Ελληνικό Περιοδικό Γυναικολογίας & Μαιευτικής. 2004;3: Antsaklis A, Gougoulakis A, Mesogitis S, et al. Invasive techniques for fetal diagnosis in multiple pregnancy. Int J Gynaecol Obstet. 1991;34: Antsaklis A, Papantoniou N, Loukopoulos D and Kaskarelis D. Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies in twin pregnancies by double simultaneous fetoscopy. Prenat Diagn. 1983;3: Antsaklis A, Daskalakis G, Souka AP, et al. Fetal blood sampling in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;22: Antsaklis A, Souka AP, Daskalakis G, et al. Secondtrimester amniocentesis vs. chorionic villus sampling for prenatal diagnosis in multiple gestations. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002;20: Haddow EJ. Α-Fetoprotein (In) Harrison RM, Golbus SM, Filly AR. The Unborn Patient. Prenatal Diagnosis and Treatment. Saunders Co., 2nd ed., Antsaklis A, Daskalakis G, Papantoniou N, et al. Genetic amniocentesis in multifetal pregnancies reduced to twins compared with nonreduced twin gestations. Fertil Steril. 2000;74: Antsaklis AJ, Drakakis P, Vlazakis GP and Michalas S. Reduction of multifetal pregnancies to twins does not increase obstetric or perinatal risks. Hum Reprod. 1999;14: Antsaklis A, Politis J, Karagiannopoulos C, et al. Selective survival of only the healthy fetus following prenatal diagnosis of thalassaemia major in binovular twin gestation. Prenat Diagn. 1984;4: Antsaklis AJ, Drakakis P, Vlazakis GP and Michalas S. Selective feticide of an affected fetus in the second trimester has comparable risks to those in the first trimester Prenat Diagn. 2001;21: Peltz R and Lipitz S. Selective termination of the anomalous fetus in multifetal pregnancy. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2001;1:

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Βιοψία τροφοβλάστης στις πολύδυμες κυήσεις. Σειρά περιστατικών και ανασκόπηση βιβλιογραφίας

Βιοψία τροφοβλάστης στις πολύδυμες κυήσεις. Σειρά περιστατικών και ανασκόπηση βιβλιογραφίας Α.Π. Αθανασιάδης 1, 2, Κ.Πανταζής 1, Α. Αποστολίδης 1, 2, Λ. Φλωρεντίν 3, Θ. Μίκος 1, Ε. Καναβάκης 4, E. Ασημακόπουλος 1, Ι.Ν. Μπόντης 1 1 Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ Παθοφυσιολογία, Διάγνωση και Αντιμετώπιση Alexander Kofinas, MD Director Kofinas Perinatal Associate Professor Clinical Obstetrics and Gynecology Cornell University, College of Medicine

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι. ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA (ffdna) ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, BSc, MSc, ErCLG ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ (EBMG Certified) ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ACCESS TO GENOME - ATG ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 11-14 εβδ. >15

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητική διάγνωση

Προγεννητική διάγνωση ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.1, ΤΕΥΧ.3, ΣΕΛ. 147-158, 2004 Αριστείδης Ι. Αντσακλής Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Προγεννητική διάγνωση Μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου Η προγεννητική διάγνωση

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ. Εργασία Βιολογίας Β Τετράμηνο Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.πιτσιλαδής Βασίλης Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

screening πρωτου τριμηνου

screening πρωτου τριμηνου Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο

Διαβάστε περισσότερα

Πολύδυµη Κύηση. Απόστολος Π. Αθανασιάδης Αναπληρωτής Καθηγητής. 1 η Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική

Πολύδυµη Κύηση. Απόστολος Π. Αθανασιάδης Αναπληρωτής Καθηγητής. 1 η Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πολύδυµη Κύηση Απόστολος Π. Αθανασιάδης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εµβρυοµητρικής 1 η Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Α. Π.Θ. Increase of multiple gestation n Υπόθεση Helin

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down

Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down Συμβουλευτική στο ελεύθερο εμβρυικό DNA: Σύνδρομο Down Γεροβασίλη Αγγελική AKC, BSc, MSc, PhD Γενετίστρια Διδάκτωρ Πανεπιστημίου King s College του Λονδίνου Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo Επιστημονικός

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Έντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης

Έντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης Έντυπο Τα διάφορα υπερηχογραφήματα που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της κύησης έχουν σκοπό να διαγνώσουν διάφορες ανωμαλίες στο έμβρυο (να βεβαιώσουν τη φυσιολογική ανάπτυξή του) και να προβλέψουν συγκεκριμένες

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ Η Rh ανοσοποίηση οφείλεται σε εμβρυο-μητρική μετάγγιση (ΕΜΜ), όπου ποσότητα Rh θετικού εμβρυϊκού αίματος εισέρχεται στη μητρική κυκλοφορία Rh αρνητικής εγκύου και δημιουργούνται αντισώματα κατά του παράγοντα

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη

Διαβάστε περισσότερα

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Ελεύθερο Εμβρυικό DNA: η χρήση στη Μαιευτική Νίκος Δ. Βραχνής Αρεταίειο Νοσοκομείο Επίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών Πρόσφατα δεδομένα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες 8

Διαβάστε περισσότερα

Ο ρόλος της εκτίμησης του φλεβώδους πόρου στις εβδομάδες κύησης: ανασκόπηση βιβλιογραφίας

Ο ρόλος της εκτίμησης του φλεβώδους πόρου στις εβδομάδες κύησης: ανασκόπηση βιβλιογραφίας ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.8, ΤΕΥΧ.4, ΣΕΛ. 133-140, 2011 Κανελλοπούλου Ζ, Αντσακλής Π, Νάτσης Σ, Ντόμαλη Α, Παπαντωνίου Ν, Αντσακλής Α. Α Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημείου Αθηνών, Τμήμα Εμβρυομητρικής

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007)

IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007) IAΤΡΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ ΙΚΑ (Τεύχος 7, Οκτώβριος εκέµβριος 2007) ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ιαρεµέ Μαργαρίτα, Κλινικός Χηµικός ΜSc, Βιοχηµικό Εργαστήριο ΙΚΑ Ζακύνθου Θεοδωρόπουλος Γιώργος,

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης

Διαβάστε περισσότερα

Αξιολόγηση της τριπλής βιοχημικής δοκιμασίας στον πληθυσμιακό προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου: 8 χρόνια εμπειρίας

Αξιολόγηση της τριπλής βιοχημικής δοκιμασίας στον πληθυσμιακό προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου: 8 χρόνια εμπειρίας EΛΛHNIKO ΠEPIOΔIKO ΓYNAIKOΛOΓIAΣ & MAIEYTIKHΣ TΟΜ. 3, TΕΥΧ. 2, ΣΕΛ. 159-164, 2004 Αξιολόγηση της τριπλής βιοχημικής δοκιμασίας στον πληθυσμιακό προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου:

Διαβάστε περισσότερα

Μέθοδοι ανίχνευσης εμβρυϊκής υποξίας. Νικόλαος Βιτωράτος, MD Καθηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών

Μέθοδοι ανίχνευσης εμβρυϊκής υποξίας. Νικόλαος Βιτωράτος, MD Καθηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών Μέθοδοι ανίχνευσης εμβρυϊκής υποξίας Νικόλαος Βιτωράτος, MD Καθηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών Η εκτίμηση της κατάστασης του εμβρύου περιλαμβάνει 2 φάσεις. Η πρώτη φάση αφορά το α μισό της εγκυμοσύνης και

Διαβάστε περισσότερα

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία Xατζησεβαστού Λουκίδου Χαρίκλεια 3 κό αποτύπωμα και γνωρίζοντας την επίδραση του αποτυπώματος στη μονογονεϊκή δισωμία (uniparental disomy UPD) από αυτά τα χρωμοσώματα, οδηγηθήκαμε στην γνώση ότι μια Robertsonian

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ (Ληψη) Βιοψια Χοριακων Λαχνων (Εξεταση ιστου πλακουντα) Αμνιοπαρακεντηση (Εξεταση αμνιακου υγρου) Απαντησεις στις ερωτησεις

Διαβάστε περισσότερα

Κατευθυντήριες Οδηγίες Κλινικής Πρακτικής της ISUOG: ο ρόλος του υπερήχου στη δίδυμη κύηση

Κατευθυντήριες Οδηγίες Κλινικής Πρακτικής της ISUOG: ο ρόλος του υπερήχου στη δίδυμη κύηση 1 Κατευθυντήριες Οδηγίες Κλινικής Πρακτικής της ISUOG: ο ρόλος του υπερήχου στη δίδυμη κύηση Translation by Alexandros Sotiriadis, Diploma in Fetal Medicine Assistant Professor of Obstetrics and Gynecology

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

Εκλεκτική μείωση στις πολύδυμες κυήσεις

Εκλεκτική μείωση στις πολύδυμες κυήσεις ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΕΙΣ Εκλεκτική μείωση στις πολύδυμες κυήσεις Αντσακλής Αριστείδης, Αναστασάκης Ελευθέριος Α' Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα» Αλληλογραφία: Αριστείδης

Διαβάστε περισσότερα

Κυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας

Κυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Ι 22.03.2019 Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων και της κληρονόμησης τους Αντικείμενο: Χρωμοσωμικές ανωμαλίες- δομή

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Kαθορισμός στρατηγικής του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Kαθορισμός στρατηγικής του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες Kαθορισμός στρατηγικής του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες Παναγιώτης Ν. Ξηρομερίτης¹, Βασίλειος Σ. Τσάπανος² 1 Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Καθολικού Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus Τι είναι; Είναι μια προληπτική γενετική εξέταση εγκυμοσύνης, η οποία γίνεται μετά

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Στη διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) μεταφέρονται

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης

ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ Μανουρά Αντωνία Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης Σχεδόν τριάντα χρόνια έχουν περάσει από τη γέννηση του πρώτου «µωρού του σωλήνα». Από τότε,

Διαβάστε περισσότερα

Περίληψη. Ελευθεριάδης Μ. 1, Γρηγοριάδης Χ. 1, Χασιάκος Δ. 1, Σωτηριάδης Α. 2, Κωνσταντινίδου Α. 3, Μπότσης Δ. 1

Περίληψη. Ελευθεριάδης Μ. 1, Γρηγοριάδης Χ. 1, Χασιάκος Δ. 1, Σωτηριάδης Α. 2, Κωνσταντινίδου Α. 3, Μπότσης Δ. 1 ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.9, ΤΕΥΧ.1, ΣΕΛ. 05-10, 2012 Ελευθεριάδης Μ. 1, Γρηγοριάδης Χ. 1, Χασιάκος Δ. 1, Σωτηριάδης Α. 2, Κωνσταντινίδου Α. 3, Μπότσης Δ. 1 1 Β Μαιευτική-ΓυναικολογικήΚλινική ΠανεπιστημίουΑθηνών,ΑρεταίειοΝοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Μερική μύλη κύηση με χρωμοσωμικά και φαινοτυπικά υγιές έμβρυο: Παρουσίαση σπάνιου περιστατικού

Μερική μύλη κύηση με χρωμοσωμικά και φαινοτυπικά υγιές έμβρυο: Παρουσίαση σπάνιου περιστατικού ΠΕΡΙΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ & ΝΕΟΓΝΟΛΟΓΙΑ TΟΜ. 1, TΕΥΧ. 1, ΣΕΛ. 141-150, 2006 Μερική μύλη κύηση με χρωμοσωμικά και φαινοτυπικά υγιές έμβρυο: Παρουσίαση σπάνιου περιστατικού Παπουτσής Δ.1, Γουμαλάτσος Ν.1, Κουμπής

Διαβάστε περισσότερα

Λέκτορας Εργαστήριο Ιστολογίας-Εµβρυολογίας

Λέκτορας Εργαστήριο Ιστολογίας-Εµβρυολογίας Πλακούντας Σοφία Χαβάκη Λέκτορας Εργαστήριο Ιστολογίας-Εµβρυολογίας Πλακούντας Προσωρινό και δυναµικό όργανο Λειτουργίες πλακούντα Μεταφορά ουσιών και αερίων: από µητέρα προς έµβρυο (θρεπτικές ουσίες,

Διαβάστε περισσότερα

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΑΥΓΟ ΤΩΝ ΑΜΝΙΩΤΩΝ ΕΞΩΕΜΒΡΥΙΚΕΣ ΜΕΜΒΡΑΝΕΣ

ΤΟ ΑΥΓΟ ΤΩΝ ΑΜΝΙΩΤΩΝ ΕΞΩΕΜΒΡΥΙΚΕΣ ΜΕΜΒΡΑΝΕΣ ΤΟ ΑΥΓΟ ΤΩΝ ΑΜΝΙΩΤΩΝ ΕΞΩΕΜΒΡΥΙΚΕΣ ΜΕΜΒΡΑΝΕΣ 1. Λεκιθικός σάκος 2. Άμνιον 3. Αλλαντοίδα 4. Χόριο 3. Allantois 1. Yolk sac Α. Embryo Β. Shell Γ C. Shell membrane 2. Amnion 4. Chorion Α: Έμβρυο κοτόπουλου

Διαβάστε περισσότερα

Αμνιοπαρακέντηση στο 2ο τρίμηνο της κύησης. Επανεξέταση των δεδομένων μετά από επεμβάσεις

Αμνιοπαρακέντηση στο 2ο τρίμηνο της κύησης. Επανεξέταση των δεδομένων μετά από επεμβάσεις ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.9, ΤΕΥΧ.1, ΣΕΛ. 11-20, 2012 Μαριάννα Θεοδωρά, Νικόλαος Παπαντωνίου, Αριστείδης Αντσακλής Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής και Υπερήχων, Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

Προεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες

Προεκλαμψία. Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες Προεκλαμψία Έγκαιρη εκτίμηση κινδύνου στις 11 13+6 εβδομάδες Ο έλεγχος για προεκλαμψία μεταξύ των εβδομάδων 11 έως 13+6 μπορεί να εντοπίσει κυήσεις υψηλού κινδύνου, επιτρέποντας τη θεραπεία με α σπιρίνη

Διαβάστε περισσότερα

1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου

1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου 1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου Υπό Αντωνίου Στ. Κονδυλιού Διευθυντού Μαιευτ-Γυν/γου Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής Μαιευτηρίου Αθηνών ΕΛΕΝΑ

Διαβάστε περισσότερα

Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων

Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Κύπρος Η. Νικολαϊδης Aθηνά Π. Σούκα, Χαρά Σκέντου Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Fetal Medicine Foundation, London 2004 Αφιερωμένο στον Ηρόδοτο και στη Δέσποινα

Διαβάστε περισσότερα

Έκβαση κυήσεων μετά από αμνιοπαρακέντηση με σκουρόχρωμο αμνιακό υγρό

Έκβαση κυήσεων μετά από αμνιοπαρακέντηση με σκουρόχρωμο αμνιακό υγρό ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.2, ΤΕΥΧ.1, ΣΕΛ. 29-34, 2005 Α. Αθανασιάδης 1,2, Α. Αποστολίδης 1, Κ. Πανταζής 1, Ζ. Φωκά 3, Ε. Γκατζούλη 3, Ι.Ν. Μπόντης 1. 1 Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

Εµβρύου. Υπερηχογραφική Αξιολόγηση 1 0 & 3 0 ΤΡΙΜΗΝΟ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ. Αµφιθέατρο Νοσοκοµείου ΑΤΤΙΚΟΝ. Πρόγραμμα

Εµβρύου. Υπερηχογραφική Αξιολόγηση 1 0 & 3 0 ΤΡΙΜΗΝΟ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ. Αµφιθέατρο Νοσοκοµείου ΑΤΤΙΚΟΝ. Πρόγραμμα σε συνεργασία µε την Γ Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήµιο Αθηνών Γενικό Πανεπιστηµιακό Νοσοκοµείο "ΑΤΤΙΚΟΝ" Πρόγραµµα Μεταπτυχιακών Σπουδών "Παθολογία της Κύησης" (Master

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Ο ΠΛΑΚΟΥΝΤΑΣ Ο σχηματισμός του πλακούντα Ο ώριμος πλακούντας Μακροσκοπικές αλλοιώσεις σε συνήθεις παθήσεις Αγάθη Κόνδη-Παφίτη,, Παθολογοανατόμος Email: akondi@med.uoa.gr Ο ΠΛΑΚΟΥΝΤΑΣ Είναι όργανο που αναπτύσσεται

Διαβάστε περισσότερα

ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ

ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ 8-9 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2016 ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ Σε συνεργασία µε την Α Μαιευτική & Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος

Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος Κλασσική Εξωσωματική Γονιμοποίηση και Εμβρυομεταφορά στο στάδιο της βλαστοκύστης Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος «ΜΟΝΑΝΑΔΑ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ» μαιευτήρια «ΜΗΤΕΡΑ» και «ΛΗΤΩ» 2002 Κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ. Η Αίθουσα Τοκετών - Επείγοντα Προβλήματα και η Επίλυσή τους. σημεία δυσαναλογίας (προκεφαλή, εφίππευση)

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ. Η Αίθουσα Τοκετών - Επείγοντα Προβλήματα και η Επίλυσή τους. σημεία δυσαναλογίας (προκεφαλή, εφίππευση) ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ 1 Η αντιμετώπιση που αναφέρεται παρακάτω αφορά κυήσεις χαμηλού κινδύνου Εάν ο τοκετός δεν έχει μπει στην ενεργό φάση ( διαστολή < 3 cm ): έχει σημασία η καλή θρέψη, ενυδάτωση, ξεκούραση,

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) Νότα Λαζαράκη

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) Νότα Λαζαράκη ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 Νότα Λαζαράκη ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ Καρυότυπος Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων, τα οποία φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό (23 ζεύγη, 22 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό) και έχουν συγκεκριμένη μορφολογία. Οι

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Τρισωμία 13: τυχαίο εύρημα σε υπερηχογραφικό έλεγχο δευτέρου τριμήνου

Τρισωμία 13: τυχαίο εύρημα σε υπερηχογραφικό έλεγχο δευτέρου τριμήνου 244 ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ Τρισωμία 13: τυχαίο εύρημα σε υπερηχογραφικό έλεγχο δευτέρου τριμήνου Κ. Ζαχαρής, Σ. Κραββαρίτης, Θ. Χαρίτος, Ε. Χρυσαφοπούλου, Α. Φούκα Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική, Γενικό

Διαβάστε περισσότερα

ΤΡΙΣΩΜΙΑ 22, ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΠΡΩΤΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΚΑΙ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΕΞΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

ΤΡΙΣΩΜΙΑ 22, ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΠΡΩΤΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΚΑΙ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΕΞΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ kλινικεσ μελετεσ ΤΡΙΣΩΜΙΑ 22, ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΠΡΩΤΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΚΑΙ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΕΞΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ M. Καρκαλέτση 1, Σ. Χριστοπούλου 1, Ζ. Ντόνοχιου 1,

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο

Διαβάστε περισσότερα

Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d

Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d Παρουσίαση ανοσοαιματολογικής εικόνας εγκύου και εμβρύου νεογνού με αιμολυτική νόσο από anti-d Ε. Λυδάκη, Αιματολόγος, επιμ Α Υπηρεσία αιμοδοσίας ΠΑΓΝΗ Γυναίκα, έγκυος, 37 ετών, Α (-), Kell (-) (σύζυγος

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Παρακάτω θα αναφερθούμε χωριστά στις επιπτώσεις και την αντιμετώπιση (α) του

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΩΧΡΙΝΟΤΡΟΠΟΣ ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΑ ΜΕ ΚΥΗΣΗ 35 ΕΒΔ. ΧΩΡΙΣ ΑΛΛΑ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ. Κουμπής Δ.Χρυσοβαλάντης M.

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΩΧΡΙΝΟΤΡΟΠΟΣ ΔΙΕΓΕΡΣΗ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΑ ΜΕ ΚΥΗΣΗ 35 ΕΒΔ. ΧΩΡΙΣ ΑΛΛΑ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ. Κουμπής Δ.Χρυσοβαλάντης M. 96 ΤΥΕΘ - Κλινική Χιος, 2401 ΓΣΝΑ, 3Κλινίκη Χίος, 4ΓΝΝ ΧΙΟΥ 1 Εισαγωγή Το περιστατικό που περιγράφεται αποτελεί σπάνια εμφάνιση του συνδρόμου της ωχρινοτρόπου διέγερσης των ωοθηκών

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΗΘΙΚΑ ΔΙΛΗΜΜΑΤΑ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΝΑΡΞΗ ΤΗΣ ΖΩΗΣ

ΒΙΟΗΘΙΚΑ ΔΙΛΗΜΜΑΤΑ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΝΑΡΞΗ ΤΗΣ ΖΩΗΣ ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΒΙΟΗΘΙΚΑ ΔΙΛΗΜΜΑΤΑ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΝΑΡΞΗ ΤΗΣ ΖΩΗΣ Ενότητα 2: Η ανάπτυξη του αγέννητου ανθρώπου Μιλτιάδης Βάντσος Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS)

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) 12 ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιήθηκε από φυλλάδια που εκδόθηκαν από τα νοσοκοµεία Guy s και St Thomas στο Λονδίνο,

Διαβάστε περισσότερα

Ο τοκετός σε πολύδυμη κύηση

Ο τοκετός σε πολύδυμη κύηση 20(2):158-162, 20(1):158-XX, 2008 Ανασκόπηση Θ. Βρεκούσης Θ. Στέφος ΠΕΡΙΛΗΨΗ Ο αριθμός των πολύδυμων κυήσεων αυξάνεται τα τελευταία χρόνια λόγω της αυξανόμενης χρήσης μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Διαβάστε περισσότερα

Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh

Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μανωλάκος Μανώλης, ErCLG, PhD Ειδικότητα Γενετικής Ιατρικής Διευθυντής Εργαστηρίου Γενετικής Access

Διαβάστε περισσότερα

Υπερηχογραφική παρακολούθηση στην κύηση χαμηλού κινδύνου

Υπερηχογραφική παρακολούθηση στην κύηση χαμηλού κινδύνου ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΕΡΙΟΔΙΚΟ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ & MΑΙΕΥΤΙΚΗΣ TΟΜ. 11, TΕΥΧ. 4, ΣΕΛ. 149-154, 2012 Υπερηχογραφική παρακολούθηση στην κύηση χαμηλού κινδύνου Πιλάλης Α., Σούκα Α., Κασσάνος Δ. Γ Μαιευτική Γυναικολογική Κλινική

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός έλεγχος στο 2 ο τρίμηνο της κύησης

Προγεννητικός έλεγχος στο 2 ο τρίμηνο της κύησης Διημερίδα Ιατρικής Εμβρύου Προγεννητικός έλεγχος στο 2 ο τρίμηνο της κύησης Διάγνωση και αντιμετώπιση συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου και screening επιπλοκών κύησης 18 & 19 ΦΕΒΡΟΥΑΡΊΟΥ 08:30 ΕΛΕΥΘΕΡΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT

ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΠΙΚΟΥΡΙΚΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ. Ν. ΓΡΕΒΕΝΩΝ Σύνδρομο μακρού QT Το συγγενές σύνδρομο μακρού

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΠΑΡΟΝ ΚΑΙ ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΗΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗΣ ΙΑΓΝΩΣΗΣ

ΤΟ ΠΑΡΟΝ ΚΑΙ ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΗΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗΣ ΙΑΓΝΩΣΗΣ ΤΟ ΠΑΡΟΝ ΚΑΙ ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΗΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗΣ ΙΑΓΝΩΣΗΣ Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας Πανεπιστηµίου Αθηνών 2007 Προγεννητική ιάγνωση Σηµαντικά βήµατα στην προγεννητική διάγνωση Ένδειξη προγεννητικής

Διαβάστε περισσότερα

Πάνος Αντσακλής Παν/κός Υπότροφος A' Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών. 18 Ιουνίου 2014

Πάνος Αντσακλής Παν/κός Υπότροφος A' Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών. 18 Ιουνίου 2014 ΔΙΔΥΜΟΣ ΚΥΗΣΗ Πάνος Αντσακλής Παν/κός Υπότροφος A' Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών 18 Ιουνίου 2014 ΔΙΔΥΜΟΣ ΚΥΗΣΗ: Δομή Παρουσίασης ΓΕΝΙΚΑ: 1. Επιδημιολογικά στοιχεία 2. Πλακούντας

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονη θεώρηση των κυήσεων υψηλού κινδύνου

Σύγχρονη θεώρηση των κυήσεων υψηλού κινδύνου Σύγχρονη θεώρηση των κυήσεων υψηλού κινδύνου Ε. Ε. Σαλαμαλέκης Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Ιανουάριος, 2011 Εισαγωγή Κυήσεις υψηλού κινδύνου Ορισμός Κύηση στην οποία η πιθανότητα εμφάνισης επιπλοκών

Διαβάστε περισσότερα

Υπερηχογραφική διάγνωση δεξιού αορτικού τόξου κατά το υπερηχογράφημα Β επιπέδου -

Υπερηχογραφική διάγνωση δεξιού αορτικού τόξου κατά το υπερηχογράφημα Β επιπέδου - ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.9, ΤΕΥΧ.4, ΣΕΛ. 101-108, 2012 Κεραμίδας Ο., Αντσακλής Π., Οικονόμου Θ., Θεοδωρά Μ., Δασκαλάκης Γ., Παπαντωνίου Ν., Μεσογίτης Σ., Αντσακλής Α. Α Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

Κύηση Υψηλού Κινδύνου Δεδομένα ΜΕΝΝ ΡΕΑ

Κύηση Υψηλού Κινδύνου Δεδομένα ΜΕΝΝ ΡΕΑ Κύηση Υψηλού Κινδύνου Δεδομένα ΜΕΝΝ ΡΕΑ 2011-2017 Αντωνία Χαρίτου Συντονίστρια-Διευθύντρια ΜΕΝΝ ΡΕΑ Αντιπρόεδρος ΕΕΠΙ Γενικός Γραμματέας ΕΝΕ 30ο Συνέδριο ΕΕΚΠΠΥ- Τήνος 1 Κύηση Υψηλού Κινδύνου Κύηση στην

Διαβάστε περισσότερα

Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη

Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη Greek Translation Εξέταση για το σύνδροµο Down στην εγκυµοσύνη Η επιλογή εάν θα κάνετε τις εξετάσεις είναι µια σηµαντική απόφαση για εσάς και το µωρό σας Το φυλλάδιο αυτό σας παρέχει µερικές πληροφορίες

Διαβάστε περισσότερα

1) Τα γονίδια της β-θαλασσαιμίας κληρονομούνται ως:

1) Τα γονίδια της β-θαλασσαιμίας κληρονομούνται ως: ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ-ΚΕΦ. 5-6 Θέμα 1 ο Στις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις, να επιλέξετε το γράμμα που συμπληρώνει σωστά την πρόταση: 1) Τα γονίδια της β-θαλασσαιμίας κληρονομούνται

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ.

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. Θέμα Α: Α1. β, Α2. γ, Α3. β, Α4. γ, Α5. β Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται

Διαβάστε περισσότερα