ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ. Βασική Γενετική. Χαρτογράφηση γονιδίων στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς

Transcript

1 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Βασική Γενετική Χαρτογράφηση γονιδίων στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς Διδάσκουσα: Επίκουρη Καθηγήτρια Αμαλία-Σοφία Αφένδρα

2 Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες χρήσης Creative Commons. Για εκπαιδευτικό υλικό, όπως εικόνες, που υπόκειται σε άλλου τύπου άδειας χρήσης, η άδεια χρήσης αναφέρεται ρητώς.

3 Γεμεςική υαοςξγοάτηρη ρςξσπ εσκαοσχςικξϋπ ξογαμιρμξϋπ

4 Καμϊμεπ κληοξμξμικϊςηςαπ: Παοαδείγμαςα με γξμίδια πξσ βοίρκξμςαι επί διατξοεςικόμ υοχμξρχμάςχμ Σα γξμίδια πξσ βοίρκξμςαι πάμχ ρςξ ίδιξ υοχμϊρχμα μεςαβιβάζξμςαι χπ μία μξμάδα. ΔΚΣΟ ΔΑΝ: ρσμβεί γεμεςικϊπ αμαρσμδσαρμϊπ (1 η μειχςική διαίοερη, ποϊταρη)

5 Φοχμϊρχμα με μία υοχμαςίδα Ομϊλξγα ζεϋγη υοχμξρχμάςχμ Φοχμϊρχμα με μία υοχμαςίδα Διπλαριαρμϊπ Μη αδελτέπ υοχμαςίδεπ Αδελτέπ υοχμαςίδεπ Παςοικϊ υοχμϊρχμα Μηςοικϊ υοχμϊρχμα

6 ϋμδερη ξμϊλξγχμ υοχμξρχμάςχμ Πιθαμϊςηςα επιυιαρμξϋ Ποϊταρη Ι

7 Σα ξμϊλξγα υοχμξρόμαςα διαςάρρξμςαι ρςξ ιρημεοιμϊ επίπεδξ ςεςοάδα Μεςάταρη Ι

8 Αδελτέπ υοχμαςίδεπ εμϊπ υοχμξρόμαςξπ Αδελτέπ υοχμαςίδεπ ςξσ ξμξλϊγξσ ςξσ Καςά ςημ μείχρη Ι ποαγμαςξπξιείςαι διαρκελιρμϊπ

9 Φιάρμαςα υοχμαςίδχμ 1 & 3 Κεμςοξμεοή

10 Σα ξμϊλξγα υοχμξρόμαςα μεςακιμξϋμςαι απϊ ςα ιμίδια ςηπ αςοάκςξσ. Αμάταρη Ι

11 ΔΑΝ: ρσμβεί γεμεςικϊπ αμαρσμδσαρμϊπ (1 η μειχςική διαίοερη, ποϊταρη), ςα γξμίδια πξσ εδοάζξμςαι ρςξ ίδιξ υοχμϊρχμα θα μεςαβιβαρςξϋμ νευχοιρςά διαυχοιρμϊπ

12 Γξμίδια πάμχ ρςξ ίδιξ υοχμϊρχμα: ρσμδεδεμέμα (linked) Έμαπ αοιθμϊπ ρσμδεδεμέμχμ γξμιδίχμ: σμδεςική ξμάδα (linkage group)

13 Απξςέλερμα ςξσ γεμεςικξϋ αμαρσμδσαρμξϋ είμαι μα ποξκϋφξσμ απϊγξμξι: ϊμξιξι με ςξσπ γξμικξϋπ και αμαρσμδσαρμέμξι Φοήριμεπ πληοξτξοίεπ για ςη ρυεςική θέρη ςχμ γξμιδίχμ πάμχ ρε έμα υοχμϊρχμα (κλαρρική γεμεςική υαοςξγοάτηρη)

14 Γεμεςική υαοςξγοάτηρη με ςη υοήρη δεικςόμ Γεμεςικϊπ δείκςηπ Ο εσδιάκοιςξπ ταιμϊςσπξπ πξσ είμαι απξςέλερμα μιαπ μεςαλλαγήπ Γξμιδιακϊπ δείκςηπ Αλληλϊμξοτξ Δείκςηπ DNA Πεοιξυή DNA πξσ διατέοει απϊ άςξμξ ρε άςξμξ και αμιυμεϋεςαι με μξοιακή αμάλσρη

15 ςξ κετάλαιξ ασςϊ θα ενεςαρςξϋμ: Οι καμϊμεπ με ςξσπ ξπξίξσπ κληοξμξμξϋμςαι ςα ρσμδεδεμέμα γξμίδια Η γεμεςική βάρη ςξσ γεμεςικξϋ αμαρσμδσαρμξϋ Η υαοςξγοάτηρη ςχμ υοχμξρχμάςχμ ςχμ εσκαοσχςικόμ ξογαμιρμόμ

16 1905: W.Bateson E.R. Saunders R.C. Punnett 1 η εναίοερη απϊ ςξμ καμϊμα ςξσ Mendel πεοί αμενάοςηςξσ διαυχοιρμξϋ Διαρςασοόρειπ με μξρυξμπίζελα

17 Lathyrus odoratus (μξρυξμπίζελξ)

18 P Πξοτσοά άμθη Ραβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι Κϊκκιμα άμθη ςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι F 1 Πξοτσοά άμθη Ραβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι

19 ϋμτχμα με ςα απξςελέρμαςα ςηπ F 1 ταίμεςαι ϊςι: ξ υαοακςήοαπ «πξοτσοά άμθη» είμαι επικοαςήπ ςξσ «κϊκκιμα άμθη» ξ υαοακςήοαπ «οαβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι» είμαι επικοαςήπ ςξσ «ρςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι» Δπξμέμχπ: Πιθαμή ςσπική διαρςαϋοχρη διωβοιδιρμξϋ υέρη υαοακςηοιρςικόμ: πλήοηπ επικοάςηρη σπξςέλεια

20 Μελεςήθηκαμ 6952 απόγξμξι Απϊγξμξι F2 Αμαμεμϊμεμα Αμαλξγία Παοαςηοξϋμεμα Αμαλξγία Πξοτσοά άμθη Ραβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι Πξοτσοά άμθη ςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι Κϊκκιμα άμθη Ραβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι Κϊκκιμα άμθη ςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι / 56 % / 69,5 % / 19 % / 5,6 % / 19 % / 5,6 % / 6 % / 19,3 % Αςελήπ επικοάςηρη; ΟΦΙ Δπίρςαρη; ΌΦΙ

21 Μεςαβαλλϊμεμεπ διωβοιδικέπ - ταιμξςσπικέπ αμαλξγίεπ λϊγχ γξμιδιακήπ αλληλεπίδοαρηπ Αμαλξγία Α_ Β_ Α_ bb Aa B_ aa bb Σϋπξπ επίδοαρηπ Παοάδειγμα 9:3:3: καμέμαπ Συήμα ρπόοωμ, υοώμα 9:3: Υπξςελήπ επίρςαρη Χοώμα ςοιυώμαςξπ ρςα ςοωκςικά 12:3: Επικοαςήπ επίρςαρη 9:7 9 7 Διπλή σπξςελήπ επίρςαρη 9:6: Διπλή γξμιδιακή αλληλεπίδοαρη Χοώμα καοπώμ κξλξκσθιώμ Χοώμα αμθέωμ ρςα μξρυξμπίζελα Συήμα καοπξύ κξλξκσθιώμ 15: Διπλή επικοαςήπ επίρςαρη 13: Επικοαςήπ & σπξςελήπ επίρςαρη

22 Υαιμϊςσπξπ πξοτσοά άμθη οαβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι κϊκκιμα άμθη ρςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι Τπεϋθσμξ γξμίδιξ P επικοαςέπ L - επικοαςέπ p - σπξςελέπ l - σπξςελέπ

23 P Πξοτσοά άμθη Ραβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι Κϊκκιμα άμθη ςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι F 1 Πξοτσοά άμθη Ραβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι

24 Αμ ςα γξμίδια ήςαμ ρσμδεδεμέμα, και κληοξμξμξϋμςαμ πάμςα μαζί, υχοίπ μα σπάονει ταιμϊμεμξ αμαρσμδσαρμξϋ, θα ποξέκσπςαμ ξι ενήπ γξμϊςσπξι ρςημ F 2 : PPLL 25 % PpLl 50 % ppll 25 % 75 % ταιμϊςσπξπ τσρικξϋ ςϋπξσ 25 % παςοικϊπ μεςαλλαγμέμξπ ταιμϊςσπξπ και καθϊλξσ αμαρσμδσαρμέμξι ταιμϊςσπξι

25 Μελεςήθηκαμ 6952 απόγξμξι Απϊγξμξι F2 Αμαμεμϊμεμα Αμαλξγία Παοαςηοξϋμεμα Αμαλξγία Πξοτσοά άμθη Ραβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι Πξοτσοά άμθη ςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι Κϊκκιμα άμθη Ραβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι Κϊκκιμα άμθη ςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι / 56 % / 69,5 % / 19 % / 5,6 % / 19 % / 5,6 % / 6 % / 19,3 % Προφανήσ η φπαρξη κάποιου είδουσ ςφνδεςησ μεταξφ τουσ

26 Η πιξ πιθαμή εομημεία ςξσ ταιμϊμεμξσ: Σα γξμίδια βοίρκξμςαι ρςξ ίδιξ υοχμϊρχμα (ρσμδεδεμέμα) ρσγκληοξμξμξϋμςαι Δεμ είμαι πξλϋ ρςεμά ρσμδεδεμέμα μεςανϋ ςξσπ Ποαγμαςξπξιείςαι αμαρσμδσαρμϊπ ρε κάπξιξ πξρξρςϊ Αμαμεμϊμεμξι γαμέςεπ μεςά ςημ F 1 : PL ρε πιθαμή αμαλξγία 44 % pl 44 % Pl 6 % pl 6 %

27 Thomas H. Morgan Διεοεϋμηρη μεςαβίβαρηπ υαοακςηοιρςικόμ ρςη Drosophila 1911: μελέςη υαοακςηοιρςικόμ ρςξ τσλεςικϊ υοχμϊρχμα Φ Δμςξπιρμϊπ μεςαλλαγόμ ρςξ τσλεςικϊ υοχμϊρχμα Φ Ποαγμαςξπξίηρη διαρςασοόρεχμ

28 Σα κεμςοξμεοή ϊλχμ ςχμ αμςιγοάτχμ ςχμ 4 ζεσγόμ υοχμξρχμάςχμ ςξσ Drosophila ρσμςήκξμςαι μεςανϋ ςξσπ ρςξ υοχμϊκεμςοξ. 2 3 Modern Genetic Analysis (1999) Griffiths AJF et al, ed.

29

30 Δταομξγή: Φαοςξγοάτηρη υοχμξρόμαςξπ

31 Διαςταφρωςη Drosophila P Θηλυκά Λευκά μάτια Μικροςκοπικά φτερά Αρςενικά Φυςικόσ τφποσ Θηλυκά Φυςικόσ τφποσ Μικροςκοπικά φτερά F 1 Αρςενικά Λευκά μάτια

32

33 Δτϊρξμ ςα δϋξ υαοακςηοιρςικά βοίρκξμςαι ρςξ Φ, είμαι ρσμδεδεμέμα ρσγκληοξμξμξϋμςαι Φχοίπ ταιμϊμεμξ γεμεςικξϋ αμαρσμδσαρμξϋ, ρςημ F 2 : Υσρικϊπ ςϋπξπ: 50% (½ θ, ½ Α) Μεςαλλαγμέμξπ ςϋπξπ: 50% (½ θ, ½ Α) Πειοαμαςικά απξςελέρμαςα: 2441 απϊγξμξι 1541 γξμικξϋ ςϋπξσ 900 αμαρσμδσαρμέμξι (λεσκά μάςια, τσρικά τςεοά + κεοαμιδί μάςια, μικοά τςεοά) Πξρξρςϊ: 36,9 %

34

35 Ποαγμαςξπξιήθηκαμ και άλλεπ παοϊμξιεπ διαρςασοόρειπ ρε ρςελέυη ςηπ Drosophila ε κάθε πεοίπςχρη: Γξμικξί ταιμϊςσπξι: ξι πιξ ρσυμά εμταμιζϊμεμξι Οι δϋξ γξμικέπ ταιμξςσπικέπ αμαλξγίεπ: πεοίπξσ ίρεπ μεςανϋ ςξσπ Αμαρσμδσαρμέμξι ταιμϊςσπξι: εμταμίζξμςαμ με μικοϊςεοη ρσυμϊςηςα Οι δϋξ αμαρσμδσαρμέμεπ ταιμξςσπικέπ αμαλξγίεπ: πεοίπξσ ίρεπ μεςανϋ ςξσπ

36 ςημ πεοίπςχρη πξσ έυξσμε ταιμϊμεμα αμαρσμδσαρμξϋ, ιρυϋξσμ ςα ενήπ για γξμίδια επί ςξσ ιδίξσ υοχμξρόμαςξπ: γξμίδια πξσ βοίρκξμςαι ρε κξμςιμή απϊρςαρη ρσγκληοξμξμξϋμςαι με μεγαλϋςεοη ρσυμϊςηςα απ ϊςι γξμίδια πξσ βοίρκξμςαι ρε μακοιμή απϊρςαρη. Άοα: ϊρξ μικοϊςεοη είμαι η απϊρςαρη μεςανϋ δϋξ γξμιδίχμ, ςϊρξ μεγαλϋςεοη πιθαμϊςηςα σπάουει μα κληοξμξμηθξϋμ μαζί. Όρξ πιξ πξλϋ απέυξσμ μεςανϋ ςξσπ δϋξ γξμίδια, ςϊρξ μεγαλϋςεοη πιθαμϊςηςα σπάουει μα μημ κληοξμξμηθξϋμ μαζί, αλλά αμενάοςηςα.

37 Ομϊλξγα υοχμξρόμαςα Μηυαμιρμϊπ διαρκελιρμξϋ γξμίδια υοχμαςίδεπ Ρήνη (ρπάριμξ) & διαρκελιρμϊπ Δπαμέμχρη: Αμςαλλαγή ςμημάςχμ υοχμαςίδχμ Peter J. Russell, igenetics: Copyright Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.

38 1931 Harriet B. Creighton, Barbara McClintock Barbara McClintock & Harriet Creighton, Παμ/μιξ Cornell, Ιξϋμιξπ 1930 Barbara McClintock Πειοάμαςα με αοαβϊριςξ (Zea mays) Σα σπϊ μελέςη υοχμξρόμαςα διέτεοαμ κσςξλξγικά

39 Χοώμα ρπόοωμ: C έγυοωμξι, c άυοωμξι Παοαγωγή ςωμ μξοτώμ αμύλξσ: Wx παοάγεςαι αμσλόζη & αμσλξπηκςίμη, wx αμσλξπηκςίμη Εςεοξζσγωςικό ρςέλευξπ: Τα δύξ υοωμξρώμαςα 9 πξσ πεοιείυαμ ςα δύξ σπό μελέςη γξμίδια διέτεοαμ κσςξλξγικά ρςα άκοα ςξσπ: Τξ έμα υοωμόρωμα 9: καμξμικά άκοα, c, Wx Τξ δεύςεοξ υοωμόρωμα 9: ενόγκωμα ρςξ έμα άκοξ, ςμήμα ςξσ υοωμξρώμαςξπ 8 ρςξ άλλξ άκοξ (μεςαςόπιρη ρε ποξηγξύμεμη γεμεά), C, wx (ξι ςοξπξπξιήρειπ ασςέπ επί ςωμ υοωμξρωμάςωμ λέγξμςαι κσςξλξγικξί δείκςεπ)

40 Έμδεινη για ςη ρσρυέςιρη γεμεςικξϋ αμαρσμδσαρμξϋ και υοχμξρχμικήπ αμςαλλαγήπ ρςξμ αοαβϊριςξ

41 Διαρςασοόρειπ ελέγυξσ 台大農藝系遺傳學 Chapter 10 slide 39

42 F2: ϊλξι ξι αμαρσμδσαρμέμξι απϊγξμξι χπ ποξπ ςξσπ γξμιδιακξϋπ δείκςεπ παοξσρίαραμ και αμαρσμδσαρμϊ ρςξσπ κσςξλξγικξϋπ δείκςεπ

43 Curt Stern Παοϊμξια απξςελέρμαςα απϊ πειοάμαςα ρςη Drosophila

44

45 Γεμεςικξί υάοςεπ Απαοαίςηςεπ ξι γμόρειπ πεοί ςηπ ρϋμδερηπ ςχμ γξμιδίχμ. Ασςϊ ποαγμαςξπξιείςαι με διαρςασοόρειπ πξσ ξμξμάζξμςαι διαρςασοόρειπ ελέγυξσ (test crosses). ε ασςέπ ρκξπϊπ είμαι μα διαπιρςχθεί: 1. Σι ταιμϊςσπξσπ και ρε πξια αμαλξγία μεςανϋ ςξσπ θα αμαμέμαμε, αμ ςα γξμίδια ρσμδσάζξμςαμ αμενάοςηςα; 2. Σι ταιμϊςσπξσπ και ρε πξια αμαλξγία μεςανϋ ςξσπ παίομξσμε ςελικά; 3. Πξια είμαι η απϊκλιρη ςξσ 2 απϊ ςξ 1;

46 Διαρςασοόμξμςαι: Διαρςασοόρειπ ελέγυξσ Τπϊ ενέςαρη άςξμα Φ Ομξζσγχςικά άςξμα χπ ποξπ ςα σπξςελή μεςαλλαγμέμα αλληλϊμξοτα ϊλχμ ςχμ σπϊ ενέςαρη γξμιδίχμ Παοάδειγμα: P: b/b vg + /vg + X b + /b + vg/vg (μαϋοξ ρόμα) (κξμςά & ςραλακχμέμα τςεοά) F 1 : b + /b vg + /vg

47 P F1 or

48 Διαρςαϋοχρη ελέγυξσ P F 1 γκοι ρόμα Καμξμικά τςεοά μαϋοξ ρόμα Κξμςά & ςραλακχμέμα τςεοά Αμςιγοατή υοχμξρχμάςχμ Αμςιγοατή υοχμξρχμάςχμ Μείχρη Ι: διαρκελιρμϊπ μεςανϋ b & vg Νέξπ ρσμδσαρμϊπ αλληλξμϊοτχμ Μείχρη Ι & ΙΙ: δεμ ποξκϋπςξσμ αμαρσμδσαρμέμα Μείχρη ΙΙ: διαυχοιρμϊπ ςχμ υοχμαςίδχμ αμαρσμδσαρμέμξι γαμέςεπ με ςξσπ μέξσπ ρσμδσαρμξϋπ αλληλξμϊοτχμ Αμαρσμδσαρμέμα υοχμξρόμαςα γαμέςεπ χάοια ρπεομαςξζχάοιξ χάοια Απϊγξμξι διαρςαϋοχρηπ ελέγυξσ ρπεομαςξζχάοιξ 965 Γκοι καμξμικϊ 944 Μαϋοξ ςραλακ. 206 Γκοι ςραλακ 185 Μαϋοξ Καμξμικϊ συμϊςηςα αμαρσμδσαρμξϋ = 391 αμαρσμδ. X 100 = 17% 2,300 ρσμξλικξί Απϊγξμξι με παςοικϊ ταιμϊςσπξ Απϊγξμξι με αμαρσμδσαρμέμξ ταιμϊςσπξ

49 Γεμεςικϊπ υάοςηπ ρϋμδερηπ ςχμ υοχμξρχμάςχμ ςξσ Drosophila

50 H F1 διαρςασοόμεςαι με γξμϊςσπξ b/b vg/vg: (F 1 ) b + /b vg + /vg Φ b/b vg/vg Αμαμεμϊμεμξι ταιμϊςσπξι (αμενάοςηςξπ διαυχοιρμϊπ): Απϊγξμξι F2 Αμαμεμϊμεμα Αμαλξγία Παοαςηοξϋμεμα Αμαλξγία Μπεζ ρόμα τσρικά τςεοά Μπεζ ρόμα, κξμςά+ςραλακχμέμα τςεοά / 25 % ,5 % / 25 % ,6 % Μαϋοξ ρόμα τσρικά τςεοά Μαϋοξ ρόμα κξμςά+ςραλακχμέμα τςεοά / 25 % ,6 % / 25 % 241 (ρϋμξλξ 3236) 19,3 % x 2 = 1489,99 df = 3, P < 0,05 Η παοαδξυή πεοί αμενάοςηςξσ ρσμδσαρμξϋ ςχμ γξμιδίχμ είμαι λάθξπ Ιρυϋει άλλξπ μηυαμιρμϊπ κληοξμϊμηρηπ ςχμ γξμιδίχμ

51 σμπέοαρμα & μέξ εοόςημα Ο αμαρσμδσαρμϊπ ςχμ ρσμδεδεμέμχμ γξμιδίχμ ξτείλεςαι ρε αμςαλλαγή ςμημάςχμ ςχμ υοχμξρχμάςχμ. Όμχπ: Πϊςε ρσμβαίμει ασςϊ; Καςά ςημ έμαονη ςηπ μείχρηπ, ςα ξμϊλξγα υοχμξρόμαςα έυξσμ ήδη διπλαριρςεί και ζεσγαοχθεί. Μήπχπ ρσμβαίμει ποιμ ςημ αμςιγοατή ςχμ υοχμξρχμάςχμ; Φοειάζεςαι έμα καςάλληλξ μξμςέλξ.

52 Neurospora crassa Ποϊκειςαι για απλξειδή ξογαμιρμϊ, άοα εϋκξλξπ ξ εμςξπιρμϊπ μεςαλλαγόμ Αμαπαοάγεςαι μέρχ εμϊπ ποϊςσπξσ ςϋπξσ ιρςξϋ, απϊ ατσλεςικά ρπϊοια, ςα κξμίδια, υοόμαςξπ πξοςξκαλί. Διαθέςει μικοϊ κϋκλξ ζχήπ. Αμαπςϋρρεςαι ρε απλά θοεπςικά μέρα (N, C, βιξςίμη), εμό ϊλα ςα άλλα ρσρςαςικά ςα ρσμθέςει απϊ ςα βαρικά πξσ ςξσ παοέυξμςαι.

53 Neurospora crassa κξοστέπ στήπ Βλαρςική στή αρκξρπϊοια Ώοιμξ ρπϊοιξ

54

55 Neurospora crassa Πξλλαπλαριάζεςαι ατσλεςικά με διαρπξοά ςξσ μσκηλίξσ και ςχμ κξμιδίχμ. Αμαπαοάγεςαι επίρηπ και τσλεςικά απϊ ςημ ρϋμςηνη (ζεσγάοχμα) δϋξ ςϋπχμ A και a (μϊμξ ςξ A θα ζεσγαοόρει με ςξ a, με απξςέλερμα ςη ρϋμςηνη ςχμ γαμεςόμ και ακξλξϋθχπ ςη μείχρη). Η μείχρη ξδηγεί ρε 4 απλξειδείπ πσοήμεπ (2A, 2a) Ακξλξσθεί μία μιςχςική διαίοερη, απϊ ςημ ξπξία ποξκϋπςξσμ 8 αρκξρπϊοια (4A, 4a).

56 Γξμξςσπικϊπ καθξοιρμϊπ ςξσ τϋλξσ ρε καςόςεοξσπ εσκαοσχςικξϋπ ξογαμιρμξϋπ Διατξοεςικϊπ μηυαμιρμϊπ ϋρςημα ϊπξσ δεμ διακοίμξμςαι μξοτξλξγικά διατξοεςικά τϋλα, αλλά δϋξ διατξοεςικξί τσλεςικξί ςϋπξι. ςξμ Saccharomyces cerevisiae δϋξ ρσζεσκςικξί ςϋπξι a και α. Διαρςασοόρειπ ποαγμαςξπξιξϋμςαι μϊμξ μεςανϋ a x α Έμα γξμίδιξ με δϋξ αλληλϊμξοτα,έμα για κάθε έμαμ απϊ ςξσπ δϋξ ασςξϋπ ρσζεσκςικξϋπ ςϋπξσπ.

57 Κϋκλξπ ζχήπ ςξσ απλξειδξϋπ αρκξμϋκηςα Neurospora crassa

58 1942 George Beadle and Edward Tatum Πειοάμαςα ρςξμ απλξειδή μϋκηςα Neurospora crassa με ρκξπϊ ςη μελέςη ςηπ ρυέρηπ γξμιδίχμ & εμζϋμχμ Διραγχγή ςξσ ϊοξσ «gene» απϊ ςιπ ελλημικέπ λένειπ «γϊμξπ, γεμμό» Τπϊθερη «έμα γξμίδιξ, έμα έμζσμξ / πξλσπεπςίδιξ»

59 Απξμϊμχρη μεςαλλαγμέμχμ ρςελευόμ Neurospora με ακςιμξβξλία κξμιδίχμ με ακςίμεπ X και καςϊπιμ διαρςαϋοχρη με ρςέλευξπ τσρικξϋ ςϋπξσ ςξσ αμςίθεςξσ τσλεςικξϋ ςϋπξσ. Ασνϊςοξτη μεςαλλαγή: δεμ μπξοεί μα ρσμθέρει κάπξιξ ρσγκεκοιμέμξ θοεπςικϊ ρσρςαςικϊ Μεςαλλαγμέμα αρκξρπϊοια: επίρςοχρη ρε πλήοεπ θοεπςικϊ μέρξ αμάπςσνηπ Σα κξμίδια πξσ ποξέκσφαμ ελέγυθηκαμ ρε έμα τάρμα ελάυιρςχμ θοεπςικόμ μέρχμ αμάπςσνηπ διατξοεςικήπ ρϋρςαρηπ μεςανϋ ςξσπ (π.υ. αμιμξνέα, βιςαμίμεπ). Έλεγυξπ ασνξςοϊτχμ π.υ. ρε μεθειξμίμη

60 Όλα ςα ρπϊοια είμαι αμαρσμδσαρμέμα

61 1/2 παςοικϊπ, 1/2 αμαρσμδσαρμέμξπ γξμϊςσπξπ Ασςϊ πξσ ρσμβαίμει

62 Γεμεςικξί υάοςεπ Δϋοερη ςηπ απϊρςαρηπ μεςανϋ δϋξ γξμιδίχμ επάμχ ρςξ ίδιξ υοχμϊρχμα γεμεςική υαοςξγοάτηρη Ασςή μπξοεί μα ποαγμαςξπξιηθεί, επειδή γμχοίζξσμε ϊςι ρσμβαίμξσμ ταιμϊμεμα αμαρσμδσαρμξϋ, απϊ ςα ξπξία θα ποξκϋφξσμ διάτξοξι αμαρσμδσαρμέμξι ςϋπξι πξσ θα εμςξπίρξσμε καςάλληλα. Απαοαίςηςεπ ξι γμόρειπ πεοί ςηπ ρϋμδερηπ ςχμ γξμιδίχμ.

63 Μειχςικϊπ αμαρσμδσαρμϊπ ρε υοχμξρόμαςα ακοίδαπ υίαρμα ή διαρκελιρμϊπ

64 1913 Thomas H. Morgan Alfred H. Sturtevant Καςαρκεσή γεμεςικόμ υαοςόμ Μελέςη ρσμδεδεμέμχμ γεμεςικόμ δεικςόμ επί ςξσ υοχμξρόμαςξπ Φ

65 Τπϊθερη: Η ρσυμϊςηςα διαρκελιρμξϋ μεςανϋ δϋξ ρσμδεδεμέμχμ γξμιδίχμ εναοςάςαι απϊ ςη μεςανϋ ςξσπ απϊρςαρη Πξρξρςϊ αμαρσμδσαρμέμχμ ςϋπχμ: πξρξςικϊ μέγεθξπ για ςη μεςανϋ ςξσπ απϊρςαρη Τπξλξγίζεςαι ρε μξμάδεπ υάοςη: mu (map units) ή cm (centimorgan, ποξπ ςιμήμ ςξσ Morgan) συμϊςηςα διαρκελιρμξϋ 1 % = 1 mu 1 mu: η απϊρςαρη δϋξ γξμιδίχμ μεςανϋ ςξσπ, για ςα ξπξία 1 ποξψϊμ ρςα 100 είμαι αμαρσμδσαρμέμξ ή Η πιθαμϊςηςα μα ποξκϋφει μεςανϋ ςξσπ διαρκελιρμϊπ είμαι 1 %.

66 υέρη μεςανϋ διαρκελιρμξϋ και απϊρςαρηπ επί ςξσ γεμεςικξϋ υάοςη Διαρκελιρμϊπ μπξοεί μα ρσμβεί ρε κάθε ρημείξ ςξσ υοχμξρχμικξϋ βοαυίξμα Όυι ρσυμϊπ αμαρσμδσαρμϊπ ρε ασςή ςημ πεοιξυή συμϊπ αμαρσμδσαρμϊπ ρε ασςή ςημ πεοιξυή

67 ςημ πεοίπςχρη πξσ έυξσμε ταιμϊμεμα αμαρσμδσαρμξϋ, ιρυϋξσμ ςα ενήπ για γξμίδια επί ςξσ ιδίξσ υοχμξρόμαςξπ: γξμίδια πξσ βοίρκξμςαι ρε κξμςιμή απϊρςαρη ρσγκληοξμξμξϋμςαι με μεγαλϋςεοη ρσυμϊςηςα απ ϊςι γξμίδια πξσ βοίρκξμςαι ρε μακοιμή απϊρςαρη. Άοα: ϊρξ μικοϊςεοη είμαι η απϊρςαρη μεςανϋ δϋξ γξμιδίχμ, ςϊρξ μεγαλϋςεοη πιθαμϊςηςα σπάουει μα κληοξμξμηθξϋμ μαζί. Όρξ πιξ πξλϋ απέυξσμ μεςανϋ ςξσπ δϋξ γξμίδια, ςϊρξ μεγαλϋςεοη πιθαμϊςηςα σπάουει μα μημ κληοξμξμηθξϋμ μαζί, αλλά αμενάοςηςα. Η ρσυμϊςηςα διαρκελιρμξϋ μεςανϋ δϋξ ρσμδεδεμέμχμ γξμιδίχμ εναοςάςαι απϊ ςη μεςανϋ ςξσπ απϊρςαρη. Όρξ μακοϋςεοα βοίρκξμςαι μεςανϋ ςξσπ δϋξ γξμίδια, ςϊρξ μεγαλϋςεοη ρσυμϊςηςα διαρκελιρμόμ θα παοαςηοείςαι μεςανϋ ςξσπ.

68 5-12

69 w x m: 32,6 % w x y: 1,3 % m x y: 33,9 % w: λεσκά μάςια y: κίςοιμξ ρόμα m: μικοά τςεοά 1,3 mu 32,6 mu y w 33,9 mu m

70 Γεμεςικϊπ υάοςηπ ρϋμδερηπ ςχμ υοχμξρχμάςχμ ςηπ Drosophila

71 Διαρςασοόρειπ ελέγυξσ δϋξ γξμιδίχμ Τπξςελή υαοακςηοιρςικά: Διαρςαϋοχρη εμϊπ διπλά εςεοξζσγχςικξϋ αςϊμξσ με έμα διπλά ξμξζσγχςικϊ μεςαλλαγμέμξ άςξμξ Δπικοαςή υαοακςηοιρςικά: Διαρςαϋοχρη εμϊπ διπλά εςεοξζσγχςικξϋ αςϊμξσ με έμα ξμξζσγχςικϊ άςξμξ Υσλξρϋμδεςα σπξςελή υαοακςηοιρςικά: Διαρςαϋοχρη εμϊπ διπλά εςεοξζσγχςικξϋ αςϊμξσ με έμα διπλά μεςαλλαγμέμξ άςξμξ Υσλξρϋμδεςα επικοαςή υαοακςηοιρςικά: Διαρςαϋοχρη εμϊπ διπλά εςεοξζσγχςικξϋ αςϊμξσ με έμα άςξμξ με επικοαςή υαοακςηοιρςικά

72 Διαρςαϋοχρη ελέγυξσ για μα διαπιρςχθεί ϊςι δϋξ γξμίδια είμαι ρσμδεδεμέμα. Σα γξμίδια α και b είμαι σπξςελή μεςαλλαγμέμα αλληλϊμξοτα ρσμδεδεμέμα ρςξ ίδιξ ασςξρχμικϊ υοχμϊρχμα. Έμα ξμξζσγχςικϊ άςξμξ a+ b+/a+ b+ διαρςασοόμεςαι με έμα ξμξζσγχςικϊ σπξςελέπ a b/a b και ξι διπλά εςεοϊζσγξι απϊγξμξι ςηπ γεμιάπ F1 (a+ b+/a b) διαρςασοόμξμςαι με ξμϊζσγα άςξμα a b/a b.

73 Οι επιπςόρειπ ςχμ πξλλαπλόμ διαρκελιρμόμ ρςη ρσυμϊςηςα ςξσ γεμεςικξϋ αμαρσμδσαρμξϋ Μικοή απϊρςαρη μεςανϋ δϋξ γξμιδίχμ: πιξ ακοιβήπ η διαρςαϋοχρη ελέγυξσ Μεγάλη απϊρςαρη μεςανϋ δϋξ γξμιδίχμ: ϊυι ακοιβήπ η διαρςαϋοχρη ελέγυξσ, λϊγχ ςχμ πξλλαπλόμ ταιμξμέμχμ διαρκελιρμξϋ (μέςοηρη μεγάλξσ αοιθμξϋ απξγϊμχμ)

74 Πιθαμϊςηςα διαρκελιρμξϋ ρε ϊλξ ςξ μήκξπ ςχμ ξμϊλξγχμ υοχμξρχμάςχμ Μπξοεί μα ρσμβξϋμ πεοιρρϊςεοξι απϊ έμαπ πξλλαπλξί διαρκελιρμξί Η πιθαμϊςηςα σπξλξγίζεςαι με ςξμ καμϊμα ςχμ γιμξμέμχμ, π.υ.: 2 διαρκελιρμξί με πιθαμϊςηςα 0,2 ξ καθέμαπ: 0,2 x 0,2 = 0,04

75 Όςαμ δϋξ γξμίδια παοξσριάζξσμ ρσυμϊςηςα αμαρσμδσαρμξϋ 50 %, ασςϊ μπξοεί μα ρημαίμει ϊςι: Σξ κάθε γξμίδιξ βοίρκεςαι πάμχ ρε διατξοεςικϊ υοχμϊρχμα. Σα δϋξ γξμίδια βοίρκξμςαι πάμχ ρςξ ίδιξ υοχμϊρχμα αλλά ρε μεγάλη απϊρςαρη μεςανϋ ςξσπ. ςη 2 η πεοίπςχρη: Η ρσυμϊςηςα αμαρσμδσαρμξϋ 50 % δεμ ρημαίμει ϊςι ςα δϋξ ασςά γξμίδια απέυξσμ μεςανϋ ςξσπ καςά 50 mu. Μπξοεί η μεςανϋ ςξσπ απϊρςαρη μα είμαι μεγαλϋςεοη.

76 Απϊγξμξι διαρςασοόρεχμ ϊπξσ ρσμβαίμξσμ μξμξί και διπλξί διαρκελιρμξί Απλϊπ διαρκελιρμϊπ Γαμέςεπ Γξμικϊπ Αμαρσμδσαρμέμξπ Γξμικϊπ Διπλϊπ διαρκελιρμϊπ 2 αλσρίδχμ Γαμέςεπ Όλξι γξμικξί

77 Α) Απλϊπ διαρκελιρμϊπ Ποξψϊμςα Γξμϊςσπξι Άθοξιρμα Β) Διπλξί διαρκελιρμξί Διπλϊπ διαρκελιρμϊπ δϋξ αλσρίδχμ Διπλϊπ διαρκελιρμϊπ ςοιόμ αλσρίδχμ 1ξπ ςοϊπξπ Γξμικϊπ Αμαρσμδσαρμέμξπ Αμαρσμδσαρμέμξπ Γξμικϊπ Γξμικϊπ Γξμικϊπ Γξμικϊπ Γξμικϊπ Γξμικϊπ Αμαρσμδσαρμέμξπ Γξμικϊπ Αμαρσμδσαρμέμξπ Αμαρσμδσαρμέμξι = 2 ϋμξλξ = 4 2/4 αμαρσμδσαρμέμξι 0/4 αμαρσμδσαρμέμξι 2/4 αμαρσμδσαρμέμξι Η ρσυμόςηςα αμαρσμδσαρμξύ μεςανύ δύξ γξμιδίωμ με μεγάλη απόρςαρη μεςανύ ςξσπ επάμω ρςξ ίδιξ υοωμόρωμα δεμ μπξοεί μα είμαι μεγαλύςεοη από 50 % 2ξπ ςοϊπξπ Αμαρσμδσαρμέμξπ Γξμικϊπ Αμαρσμδσαρμέμξπ Γξμικϊπ 2/4 αμαρσμδσαρμέμξι Διπλϊπ διαρκελιρμϊπ ςερράοχμ αλσρίδχμ Αμαρσμδσαρμέμξπ Αμαρσμδσαρμέμξπ Αμαρσμδσαρμέμξπ Αμαρσμδσαρμέμξπ 4/4 αμαρσμδσαρμέμξι ϋμξλξ = = 16 Άθοξιρμα: Αμαρσμδσαρμέμξι = = 8 Δπξμέμχπ, αμαρσμδσαρμέμξι = 50 %

78 Δπξμέμχπ, ϊςαμ ενεςάζξμςαι δϋξ γξμίδια, για ςα ξπξία έυει βοεθεί ρσυμϊςηςα αμαρσμδσαρμξϋ 50 %, θα ποέπει μα επαμενεςαρςξϋμ και χπ ποξπ έμα ςοίςξ, όρςε μα διαπιρςχθεί εάμ: Σξ κάθε γξμίδιξ βοίρκεςαι πάμχ ρε διατξοεςικϊ υοχμϊρχμα. Σα δϋξ γξμίδια βοίρκξμςαι πάμχ ρςξ ίδιξ υοχμϊρχμα αλλά ρε μεγάλη απϊρςαρη μεςανϋ ςξσπ.

79 Φαοακςηοιρςικά καοπόμ Αλληλϊμξοτξ τσρικξϋ ςϋπξσ Μεςαλλαγμέμξ αλληλϊμξοτξ p + : κίςοιμξ υοόμα p: πξοτσοϊ υοόμα r + : επίμηκεπ ρυήμα r: ρςοξγγσλϊ ρυήμα j + : ζαοχμέμη στή r: ζξσμεοή στή Πξια είμαι η διάςανη ςχμ γξμιδίχμ μεςανϋ ςξσπ; Πξια είμαι η απϊρςαρη ςχμ γξμιδίχμ μεςανϋ ςξσπ; p + r + j + p r j X p r j p r j Αμαμέμξμςαι 2 3 = 8 διατξοεςικξί ταιμϊςσπξι.

80 Διαρςαϋοχρη ελέγυξσ Υαιμϊςσπξπ Γξμέαπ 1 Γξμέαπ 2 κίςοιμξ μχβ επίμηκεπ ρςοξγγσλϊ νηοϊ (ΑΣ) υσμόδεπ Peter J. Russell, igenetics: Copyright Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings. Φαοςξγοάτηρη ςοιόμ ρημείχμ διαρςαϋοχρη ελέγυξσ απϊγξμξι Απϊγξμξι διαρςαϋοχρηπ ελέγυξσ καςηγξοία ταιμόςσπξπ πλήθξπ Γξμόςσπξι γαμεςώμ για ςξσπ εςεοξζσγωςικξύπ απξγόμξσπ Ποξγξμικξί ταιμϊςσπξι Κίςοιμξ, επίμηκεπ, νηοϊ Μχβ, ρςοξγγσλϊ, υσμόδεπ Αμαρσμδσαρμέμξι ταιμϊςσπξι Κίςοιμξ, ρςοξγγσλϊ, υσμόδεπ Μχβ, επίμηκεπ, νηοϊ Κίςοιμξ, ρςοξγγσλϊ, νηοϊ Μχβ, επίμηκεπ, υσμόδεπ Οι πεοιρρϊςεοξι αμαρσμδσαρμέμξι απϊγξμξι είμαι ποξψϊμςα απλξϋ διαρκελιρμξϋ Κίςοιμξ, επίμηκεπ, υσμόδεπ Μχβ, ρςοξγγσλϊ, νηοϊ Οι 7 & 8 είμαι ποξψϊμςα διπλξϋ διαρκελιρμξϋ ϋμξλξ: 500

81 σμέπειεπ διπλξϋ διαρκελιρμξϋ ρε ςοιπλά εςεοξζσγχςικϊ άςξμξ για ςοία ρσμδεδεμέμα γξμίδια Γξμέαπ 1 Γξμέαπ 2 Γαμέςεπ Γξμικξί Αμαρσμδσαρμέμξι γαμέςεπ για ςξ ζεϋγξπ αλληλξμϊοτχμ c + /c χπ ποξπ ςα ζεϋγη αλληλξμϊοτχμ a + /a και b + /b Γξμικξί Peter J. Russell, igenetics: Copyright Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.

82 Γξμείπ Γαμέςεπ Ποξγξμικξί Αμαρσμδσαρμέμξι Ποξγξμικξί Διπλόπ διαρκελιρμόπ ρε εςεοξζσγωςικό ποξγξμικό γξμόςσπξ

83 Γξμέαπ 1 Γξμέαπ 2 ιαρςαϋοχρη ελέγυξσ πεοιξυή πεοιξυή I II Απόγξμξι διαρςαύοωρηπ ελέγυξσ Καςηγξοία Γξμϊςσπξι γαμεςόμ Αοιθμϊπ εςεοξζσγχςικξϋ Απξγϊμχμ γξμέα Ποξέλεσρη Διαρςαϋοχρη και απϊγξμξι αμαδιαρκεσαρμέμξι χπ ποξπ ςη ρχρςή διάςανη ςχμ ςοιόμ γξμιδίχμ Γξμικξί υχοίπ διαρκελιρμξϋπ Αμαρσμδσαρμέμξι, απλξί διαρκελιρμξί, πεοιξυή Ι r + Αμαρσμδσαρμέμξι, απλξί διαρκελιρμξί, πεοιξυή ΙΙ Αμαρσμδσαρμέμξι, διπλξί διαρκελιρμξί

84 30.8 mu Peter J. Russell, igenetics: Copyright Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.

85 Παοαςηοείςαι απϊκλιρη ςξσ αοιθμξϋ αμαρσμδσαρμόμ πξσ λαμβάμεςαι πειοαμαςικά απϊ ςξμ θεχοηςικϊ (μέγιρςξ) πξσ αμαμέμεςαι, ετϊρξμ ςα δϋξ γεγξμϊςα ρσμβαίμξσμ αμενάοςηςα ςξ έμα απϊ ςξ άλλξ. Σα δϋξ γεγξμϊςα δεμ ρσμβαίμξσμ πάμςα αμενάοςηςα ςξ έμα απϊ ςξ άλλξ, λϊγχ ςξσ ταιμξμέμξσ: παοεμβξλή υιάρμαςξπ ή υοχμξρχμική παοεμβξλή Δϋρκξλξ μα ποξβλετθεί για κάθε ξογαμιρμϊ. Σξ μέγεθξπ ςηπ παοεμβξλήπ ϊμχπ μπξοεί μα σπξλξγιρθεί.

86 Σξ μέγεθξπ ςηπ παοεμβξλήπ σπξλξγίζεςαι απϊ ςξμ ρσμςελερςή ρϋμπςχρηπ (coefficient of coincidence): σμςελερςήπ ρϋμπςχρηπ = ςυχνότητα παρατηροφμενων διπλών διαςκελιςμών ςυχνότητα αναμενόμενων διπλών διαςκελιςμών Παοεμβξλή = 1 ρσμςελερςήπ ρϋμπςχρηπ Π.υ.: αμ ρε μία πεοιξυή έυξσμ ρσμβεί ϊλξι ξι αμαμεμϊμεμξι διπλξί διαρκελιρμξί, ςϊςε: σμςελερςήπ ρϋμπςχρηπ = 1 Παοεμβξλή = 0

87 Αμ: σμςελερςήπ ρϋμπςχρηπ = 1 => Παοεμβξλή = 0 Ασςϊ ποακςικά ρημαίμει ϊςι ξ έμαπ διαρκελιρμϊπ πξσ ρσμβαίμει παοεμπξδίζει ςελείχπ ςημ ποαγμαςξπξίηρη εμϊπ δεϋςεοξσ.

88 Απϊγξμξι ςξσ απλξϋ και ςξσ διπλξϋ διαρκελιρμξϋ. (α) Έμαπ απλϊπ διαρκελιρμϊπ αμάμερα ρε ρσμδεδεμέμα γξμίδια παοάγει αμαρσμδσαρμέμξσπ γαμέςεπ (β) Έμαπ διπλϊπ διαρκελιρμϊπ αμάμερα ρε ρσμδεδεμέμα γξμίδια παοάγει γξμικξϋπ γαμέςεπ.

89 σμάοςηρη υαοςξγοάτηρηπ για ςη ρσρυέςιρη ςηπ υαοςξγοατικήπ απϊρςαρηπ με ςη ρσυμϊςηςα αμαρσμδσαρμξϋ. Η ρσγκεκοιμέμη ρσμάοςηρη υαοςξγοάτηρηπ αμαπςϋυθηκε απϊ ςξμ J. B. S. Haldane με βάρη ςημ παοαδξυή ϊςι δεμ σπάουει παοεμβξλή αμάμερα ρςξσπ διαρκελιρμξϋπ. d: ρσυμϊςηςα διαρκελιρμξϋ e: βάρη ςχμ μεπέοιχμ λξγαοίθμχμ.

90 Τέλος Ενότητας

91 Χρηματοδότηση Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό έχει αναπτυχθεί στα πλαίσια του εκπαιδευτικού έργου του διδάσκοντα. Το έργο «Ανοικτά Ακαδημαϊκά Μαθήματα στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων» έχει χρηματοδοτήσει μόνο τη αναδιαμόρφωση του εκπαιδευτικού υλικού. Το έργο υλοποιείται στο πλαίσιο του Επιχειρησιακού Προγράμματος «Εκπαίδευση και Δια Βίου Μάθηση» και συγχρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Ένωση (Ευρωπαϊκό Κοινωνικό Ταμείο) και από εθνικούς πόρους.

92 Σημειώματα

93 Σημείωμα Ιστορικού Εκδόσεων Έργου Το παρόν έργο αποτελεί την έκδοση 1.0. Έχουν προηγηθεί οι κάτωθι εκδόσεις: Έκδοση 1.0 διαθέσιμη εδώ.

94 Σημείωμα Αναφοράς Copyright Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, Διδάσκουσα: Επίκουρη Καθηγήτρια Αμαλία-Σοφία Αφένδρα. «Βασική Γενετική. Χαρτογράφηση γονιδίων στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς». Έκδοση: 1.0. Ιωάννινα Διαθέσιμο από τη δικτυακή διεύθυνση:

95 Σημείωμα Αδειοδότησης Το παρόν υλικό διατίθεται με τους όρους της άδειας χρήσης Creative Commons Αναφορά Δημιουργού - Παρόμοια Διανομή, Διεθνής Έκδοση 4.0 [1] ή μεταγενέστερη. [1]