Συγγενές Γλαύκωµα Αγάθη Κουρή,FRCS Επιµελ. Α,Οφθ/κής Κλιν. Νοσ. Παίδων «Π.. & Α. Κυριακού»
ΣυγγενέςΓλαύκωµα Σπάνια ασθένεια, η οποία δυνητικά οδηγεί στην τύφλωση και χαρακτηρίζεται από αυξηµένη ΕΟΠ. Γλαύκωµα υπεύθυνο για 4% -18% των τυφλών παιδιών παγκοσµίως (Taylor et al, JAAPOS 1999)
Γλαύκωµα Βρεφικήςκαι καιπαιδικήςηλικίας ΠρωτοπαθέςΣυγγενέςγλαύκωµαγλαύκωµα -Νεογνικό (<1µηνός µηνός) - Βρεφικό (< 2χρονών2 χρονών) -Νεανικό (2χρονών 16 χρονών)
ευτεροπαθές - υσγενεσία του προσθίου ηµιµορίου -Ανιριδία -Αφακία Ψευδοφακία -Ραγοειδίτιδες -Φακοµατώσεις -Άλλα
ΠΣΓ Τοπιο συχνό γλαύκωµα στην βρεφική ηλικία Αγόρια > κορίτσια (οικογενείς ίση) Αµφοτερόπλευρο 70-80% 80% εµφανίζεται µέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής
Επιδηµιολογία Ειδικευµένος οφθαλµίατρος στο υτικό κόσµο θαδει ένα νέο περιστατικό µε πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωµα κάθε 5 χρόνια!! (Papadopoulos et al, IOVS 2007)
ΕπίπτωσηΣυγγενούς Γλαυκώµατος 1/10,000 γεν. πληθυσµό υτικών χωρών 1/1,250 πληθυσµιακή οµάδα Τσιγγάνων Σλοβακίας 1/ 2,500 γενικό πληθυσµό Μ. Ανατολής (Ηollander et al, Trans Am Ophthalmol Soc 2007)
ΚληρονοµικότηταΠΣΓ Σποραδικές περιπτώσεις (πιο συχνές) Οικογενείς >> (4%-40%) 40%) Αυτοσωµατικός υπολειπόµενος τύπος ιεισδυτικότητα 40-100% Γάµος µεταξύ συγγενών-> αυξάνει την πιθανότητα για γλαύκωµα
Κληρονοµικότητα Γονίδιο γλαυκώµατος βρέθηκε σε τρία χρωµοσώµατα 2p21 locus GLC3A 1p36 locus GLC3B 14p24.3 locus GLC3C Gene CYP1B1 (member of cytochrome P450 family) GLC3A locus
Συγγενέςγλαύκωµα γλαύκωµα παροχέτευση του υδατοειδούς υγρού ΕΟΠ Καταστροφή οπτικού νεύρου
Παθογένεια Isolated goniodysgenesis Ανωµαλία στην κατασκευή της γωνίας του προσθίου θαλάµου=> αντίσταση στην παροχέτευση υδατ. υγρού
εν υπάρχουν συνοδές- ανατοµικές βλάβες στον οφθαλµό (εκτός από αυτές που απορρέουν από την αυξηµ. ΕΟΠ) Όχι συστηµατικές εκδηλώσεις
Παθολογικήανατοµία ανατοµία Πρόσθια πρόσφυση της ίριδας και κυκλικού σώµατος Πεπαχυσµένες και άκαµπτες δοκίδες του τραµπέκουλουµ Πεπαχυσµένος-λιγότερο πορώδης ιστός δίπλα στο κανάλι του Schlemm Έλλειψη κενοτοπίων στο ενδοθήλιο του καναλιού του Schlemm Αγενεσία του καναλιού του Schlemm (Αnderson, Trans.Am. Ophthalmol.Soc.1981)
Μεµβράνη Barkan ποτέ δεν έχει επιβεβαιωθεί η ύπαρξή της ιστολογικά
Κλινικήεικόνα Φωτοφοβία Αντανακλαστική δακρύρροια Βούφθαλµος-µεγακερατοειδής µεγακερατοειδής ( 2 πρώτα χρόνια zωής) Οίδηµα κερατοειδούς (µκροκυστικό-ρήξειςρήξεις δεσκεµετείου-γραµµές Haab)
ιάγνωση Ιστορικό Κλινική εικόνα Εξέταση υπό αναισθησία
Εξέτασηυπό υπόαναισθησία Ανά 2-3 µήνες αναλόγως περίπτωση Πρωτόκολλο Κεταµίνης (αναισθητικό)
Εξέτασηυπό υπόαναισθησία Τονοµέτρηση µε Perkins τονόµετρο Μέτρηση διαµέτρου κερατοειδούς Μέτρηση αξονικού µήκους (υπέρηχος) Αξιολόγηση µε φορητή σχισµοειδή λυχνία: - ιαύγειας κερατοειδούς -Βάθος προσθίου θαλάµου Σκιασκοπία (ύπαρξη µυωπίας) Βυθοσκόπηση (κοίλανση οπτικής θηλής) Γωνιοσκοπία
ιάγνωση Αυξηµένη ΕΟΠ Αυξηµ Αυξηµ. ιάµετρος κερατοειδούς (>12 mm στο 1οέτος ζωής) Αυξηµ αξονικό µήκος (16-17 17mm νεογέννητο,, 20mm 2ετών) Αύξηση µυωπίας Κοίλανση οπτικής θηλής
/δ Οίδηµα-γραµµές κερατοειδούς: τραυµατισµός κερατοειδούς γέννηση Θολερότητα κερατοειδούς: Συγ. Λοιµώξεις,CHED,σκληροκερατοειδής ακρύρροια-φωτοφοβία Φωτοφοβία: Συγ. Ατρησία ρινοδακρυϊκού πόρου,ξένο σώµα
ΘεραπευτικήΑντιµετώπιση A.Συντηρητική - Αντιγλαυκωµατικά κολλύρια - Ακεταζολαµίδη απότο στόµα
Β. Χειρουργική (κυρίως) -Γωνιοτοµή -Τραµπεκουλοτοµή - Τραµπεκουλεκτοµή ΜΜC,5FU - Τοποθέτηση βαλβίδας
Αµβλυωπία Θολερότητες κερατοειδούς Αξονική µυωπία Κερατοειδικός αστιγµατισµός Ανισοµετρωπία Νυσταγµός Στραβισµός
Πορεία ια βίου έλεγχος ΕΟΠ Εξέταση υπό αναισθησία (τα πρώτα χρόνια) Επανεγχειρήσεις Θεραπεία αµβλυωπίας Θεραπεία στραβισµού
Σήµεραµε : Βελτίωση χειρουργικών τεχνικών Νεότερα φάρµακα Γενετική συµβουλή
Αποτέλεσµα Βελτίωση της πρόγνωσης της ασθένειας Ανάπτυξη χρήσιµης όρασης σε µεγάλο αριθµό παιδιών
Ευχαριστώ!!!!