ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.9, ΤΕΥΧ.1, ΣΕΛ. 05-10, 2012 Ελευθεριάδης Μ. 1, Γρηγοριάδης Χ. 1, Χασιάκος Δ. 1, Σωτηριάδης Α. 2, Κωνσταντινίδου Α. 3, Μπότσης Δ. 1 1 Β Μαιευτική-ΓυναικολογικήΚλινική ΠανεπιστημίουΑθηνών,ΑρεταίειοΝοσοκομείο 2 Δ Μαιευτική-ΓυναικολογικήΚλινικήΑ.Π.Θ. 3 ΤμήμαΠαθολογικήςΑνατομικήςΠανεπιστημίουΑθηνών Η συμβολή του ελέγχου της ενδοκρανιακής διαφάνειας (EΔ) ως πληθυσμιακή δοκιμασία ελέγχου στην έγκαιρη διάγνωση ανωμαλιών του εμβρυϊκού νευρικού σωλήνα. Ανασκόπηση σύγχρονης βιβλιογραφίας και αναφορά περίπτωσης πρώϊμης διάγνωσης διαστεματομυελίας Αλληλογραφία: ΜακάριοςΕλευθεριάδης Λ.Αλεξάνδρας194Αθήνα,11522 τηλ.2106441100 e-mail: makarios@hotmail.co.uk Κατατέθηκε06/02/2012 Έγινεδεκτή12/02/2012 Περίληψη Παρά την αυξημένη ευαισθησία της υπερηχογραφικής εξέτασης στην απεικόνιση και διάγνωση ελλειμμάτων του εμβρυϊκού νευρικού σωλήνα κατά το δεύτερο τρίμηνο της κυήσεως, μελέτες αναφέρουν σημαντικά μικρότερα ποσοστά ανίχνευσης βλαβών όπως η δισχιδής ράχη κατά τον απεικονιστικό έλεγχο πρώτου τριμήνου. Στην κατεύθυνση της πρωϊμότερης διάγνωσης μειζόνων δυσπλασιών του νευρικού σωλήνα, μελετάται η διαγνωστική αξία της ενδοκρανιακής διαφάνειας (ΕΔ), ως υπερηχογραφικού δείκτη έγκαιρου εντοπισμού τέτοιων βλαβών κατά τον έλεγχο μεταξύ 11ης 13ης εβδομάδας κυήσεως. H ΕΔ απουσιάζει κατά τη μέση οβελιαία τομή του προσώπου εμβρύων κατά τον έλεγχο πρώτου τριμήνου, όταν υφίσταται δυσπλασία του νευρικού σωλήνα. Αντίθετα, σε φυσιολογικά έμβρυα, στην ίδια αυτή τομή όπου μετράται η αυχενική διαφάνεια και εκτιμάται η παρουσία του ρινικού οστού, προσδιορίζεται ευκρινώς και η ΕΔ. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η παράθεση σύγχρονων δεδομένων από τη διεθνή βιβλιογραφία αναφορικά με την αξία του νέου αυτού δείκτη στην έγκαιρη διάγνωση ελλειμμάτων του εμβρυϊκού νευρικού σωλήνα, αλλά και η περιφραφή πρώϊμης προγεννητικής διάγνωσης σπάνιας περίπτωσης διαστεματομυελίας που πραγματοποιήθηκε με τη βοήθεια της εκτίμησης του υπερηχογραφικού αυτού δείκτη. Λέξεις-κλειδιά:ενδοκρανιακήδιαφάνεια,διαστεματομυελία,υπερηχογραφικός προγεννητικόςέλεγχος ÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂÂ 5
Η συμβολή του ελέγχου της ενδοκρανιακής διαφάνειας (EΔ) Ελευθεριάδηςκαισυν. Εισαγωγήˆˆˆ Ο νευρικός σωλήνας διαπλάσσεται την τρίτη εβδομάδα κυήσεως από το εξώδερμα το οποίο εμφανίζει μια κεφαλουραία αύλακα η σύγκλεισητηςοποίαςδιαμορφώνειτονωτιαίο σωλήνα.σπάνιαονευρικόςσωλήναςπαραμένει ανοικτός, κατάσταση θανατηφόρος που καλείται γενικευμένη κρανιοραχήσχιση. Εάν παραμείνειανοικτότοπρόσθιοτμήματουνωτιαίουσωλήνατοαποτέλεσμαπουπροκύπτει είναι η ανεγκεφαλία, μια δυσπλασία επίσης θανατηφόρος. Μη σύγκλειση στην περιοχή του εγκεφάλου αναφέρεται ως εγκεφαλοκήλη. Ο πιο συχνός τύπος βλάβης του νωτιαίου σωλήναεντοπίζεταιστηνοσφυϊκήπεριοχή.η βλάβημπορείναπεριέχειμήνιγγες(μηνιγγοκήλη)ήμήνιγγεςκαινωτιαίομυελό(μηνιγγομυελοκήλη). Τέλος υφίσταται μια κατάσταση κατάτηνοποίαδενυπάρχουνμήνιγγεςήπεριεχόμενοαπότονευρικόιστό,αλλάπαρατηρείται ατελής σύγκλειση των σπονδυλικών σωμάτων. Η δυσπλασία αυτή ονομάζεται δισχιδήςράχη.θεωρείταιπωςείναιπερισσότεροαποτέλεσμαμησωληνοποίησης,παράατελούςσύγκλεισηςτουνωτιαίουσωλήνα. Οι μεγάλες βλάβες του νωτιαίου σωλήνα αποτελούνμιαετερογενήομάδανοσημάτων. Άλλεςοφείλονταισεσύνδρομαμεπολλαπλές ανωμαλίες,π.χ.τρισωμία18,ενώοιπερισσότερες είναι πολυπαραγοντικές 1. Έχει σημειωθεί αυξημένη συχνότητα εμφάνισης μειζόνων βλαβών του νωτιαίου σωλήνα μεταξύ ατόμωντηςιδίαςοικογενείας. Ηβαρύτητατωνανωτέρωκαταστάσεωνκαιη αυξημένη συχνότητα εμφάνισής τους σε ορισμένουςπληθυσμούςκαθιστάεπιτακτικήτην όσο το δυνατό πρωϊμότερη διάγνωσή τους κατάτονπρογεννητικόέλεγχο. Στοπλαίσιοτηςέγκαιρηςπρογεννητικήςδιάγνωσης ανωμαλιών του εμβρυϊκού νευρικού σωλήνα κυρίαρχη θέση κατέχει ο υπερηχογραφικόςέλεγχος.hσημασίατηςμέσηςοβελιαίαςτομήςτουπροσώπουτουεμβρύουκατάτονέλεγχοπρώτουτριμήνου,γιατημέτρησητηςαυχενικήςδιαφάνειαςκαιτηνεκτίμηση της παρουσίας του ρινικού οστού, αποτελείκαθιερωμένηπρακτική.ηίδιααυτήτομή έχει προταθεί για την εξέταση της ενδοκρανιακής διαφάνειας (ΕΔ), με σκοπό την ανίχνευση εμβρύων με αυξημένο κίνδυνο για ανοικτά ελλείμματα του νευρικού σωλήνα, οπότεηεδδεναπεικονίζεται. Μολονότιηανατομίατουεμβρύουμπορείνα εκτιμηθεί επιτυχώς κι ένα σημαντικό ποσοστόανωμαλιώνναδιαγνωσθείκατάτονέλεγχομεταξύ11ηςκαι14ηςεβδομάδοςκυήσεως, μελέτες αναφέρουν μικρότερα ποσοστά ανίχνευσης περιπτώσεων δισχιδούς ράχης (33-44%)κατάτονυπερηχογραφικόέλεγχοπρώτου τριμήνου. Παρά την εύκολη διάγνωση ανοικτήςδισχιδούςράχηςστοδεύτεροτρίμηνο (σημεία λεμονιού και μπανάνας), η διάγνωση στο πρώτο τρίμηνο θεωρείται δυσχερής. Έτσι, οι διαφοροποιήσεις στην απεικόνιση της ανατομίας του οπισθίου εγκεφάλου μεταξύ11ης 13ηςεβδομάδοςκυήσεως,μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση εμβρύωνμεανοικτήδισχιδήράχη. Κατά τη μέση οβελιαία τομή, η απεικόνιση τηςτετάρτηςκολίας(μέσηκοιλότητατουρομβοειδούςεγκεφάλουπουπεριέχειεγκεφαλονωτιαίουγρό)ωςανηχογενούςπεριοχήςμπορεί να πραγματοποιηθεί ευχερώς σε φυσιολογικάέμβρυα,ενώφαίνεταιναείναιαπούσασεέμβρυαμεανοικτήδισχιδήράχη.ητετάρτηκοιλία,ήεδ,απεικονίζεταιωςανηχογενήςπεριοχήμεδυοοριζόντιαηχογενήόρια που επιτρέπουν τη σαφή διάκρισή της: το πρόσθιο όριο της είναι το οπίσθιο όριο του εγκεφαλικούστελέχους,ενώτοοπίσθιοόριο της είναι το χοριοειδές πλέγμα της τετάρτης κοιλίας(εικόνες1,2). Σε περίπτωση ανοικτής δισχιδούς ράχης υφίσταται διαρροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού η οποίαξεκινάαπότηνεμβρυολογικήπερίοδο. ΗδιαμαρτίαArnold-ChiariIIκαιηεπίδρασή της στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος άρχεται επομένως πολύ νωρίς. Πειραματικά μοντέλα ποντικών, παρουσιάζουν σύμπτωση του οπισθίου κρανιακού βόθρου με έλλειψη υγρούκαιστρέβλωσητουεγκεφαλικούστελέχους.σεόλεςσχεδόντιςπεριπτώσειςανοικτής δισχιδούς ράχης παρατηρείται η σχετιζόμενη διαμαρτία Arnold-Chiari, λόγω διαρροής εγκεφαλονωτιαίου υγρού εντός της αμνιακής κοιλότηταςκαιμειωμένηςπίεσηςστονυπαρα- 6
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.9, ΤΕΥΧ.1, ΣΕΛ. 05-10, 2012 Εικόνα 1. Απεικόνιση της τετάρτης κοιλίας, ή ενδοκρανιακής διαφάνειας, κατά τη μέση οβελιαία τομή, ως ανηχογενούς περιοχής με δυο οριζόντια ηχογενή όρια που επιτρέπουν τη σαφή διάκρισή της: το πρόσθιο όριο της είναι το οπίσθιο όριο του εγκεφαλικού στελέχους, ενώ το οπίσθιο όριο της είναι το χοριοειδές πλέγμα της τετάρτης κοιλίας. Εικόνα 2. Κατά την ίδια μέση οβελιαία τομή του προσώπου του εμβρύου μετράται η αυχενική διαφάνεια και εκτιμάται η παρουσία του ρινικού οστού. χνοειδήχώροπουοδηγείσεουραίαπαρεκτόπισητουεγκεφάλουκαιαποφρακτικόυδροκέφαλο. Επομένως σε περίπτωση ανοικτής δισχιδούς ράχης η ουραία παρεκτόπιση του εγκεφάλουθαμπορούσενακαταστείεμφανής από το πρώτο τρίμηνο καθώς οδηγεί σε συμπίεση της τετάρτης κοιλίας και απώλεια της φυσιολογικήςαπεικόνισηςτηςεδ. Παρουσίαση περίπτωσης Πρόσφατα αντιμετωπίσθηκε στην Κλινική μας περίπτωση δευτεροτόκου γυναίκας 33 ετώνηοποίαευρισκόμενηστις13+2εβδομάδες κυήσεως υπεβλήθη σε τακτικό υπερηχογραφικό έλεγχο κατά τον οποίο δεν απεικονίσθηκετυπικάηεδκαθώςδενήτανδυνατό να προσδιορισθούν τα σαφή της όρια. Το εγκεφαλικό στέλεχος ήταν πεπαχυσμένο και ο λόγος εγκεφαλικού στελέχους (BS) προς την απόσταση από το εγκεφαλικό στέλεχος έωςτοινιακόοστό(bsob),προσδιορίσθηκε ως ΒS/BSOB >1. Πραγματοποιήθηκε σύγχρονη εξέταση της σπονδυλικής στήλης του εμβρύουμεδιακοιλιακόυπερηχογράφημα.ο απεικονιστικόςέλεγχοςοδήγησεστηδιάγνωση οσφυϊκής διαστεματομυελίας (Εικόνες 3,4).Oέλεγχοςτουεμβρύουμετάαπόγενετικήανάλυσηχοριακώνλαχνώνκατέδειξεφυσιολογικόκαρυότυπο46,ΧΧ. Η διαστεματομυελία θεωρείται σπάνια μορφήατελούςσύγκλεισηςτουνευρικούσωλήνα με περίπου 37 περιπτώσεις προγεννητικής διάγνωσήςτηςναέχουνπεριγραφείστηδιεθνήβιβλιογραφία 2.Στησυντριπτικήπλειοψηφίατωνπεριπτώσεωνηυπερηχογραφικήδιάγνωσηετέθημετάτηνεικοστήεβδομάδακυήσεως,ενώμόνοσεδυοακόμηπεριστατικάο απεικονιστικός έλεγχος απέβη διαγνωστικός για την παρουσία διαστεματομυελίας από τη 13η εβδομάδα κυήσεως. Η μέση ηλικία κυήσεως κατά τη διάγνωση διαστεματομυελίας προσδιορίζεται βιβλιογραφικά στις 21.5 +/- 4.8εβδομάδες(εύροςμεταξύ13 33εβδομάδωνκυήσεως) 2. Αποτελείμιασπάνιασυγγενήδιαμαρτίακατάτηνοποίαονωτιαίοςσωλήναςδιαχωρίζεται επιμήκως σε κάποιο τμήμα της πορείας του, συνήθως στο επίπεδο των ανώτερων οσφυϊκώνσπονδύλων.αντιπροσωπεύειπερίπου4 9%όλωντωνσυγγενώνδυσπλασιών τουνευρικούσωλήνα 3.Θεωρείταιότιπροκύπτει από την παρουσία ενός οστέϊνου, χόνδρινουήινώδουςδιαφράγματοςστηνκεντρικήμοίρατουνωτιαίουσωλήνα,τοοποίοκαι τονδιαχωρίζεισεδυοημι-σωλήνες. Η βαρύτητα των περιπτώσεων διαστεματομυελίας εξαρτάται από την παρουσία συνοδών δυσπλασιών εκ του νευρικού σωλήνα 7
Η συμβολή του ελέγχου της ενδοκρανιακής διαφάνειας (EΔ) Ελευθεριάδηςκαισυν. Εικόνα 5. Υπολογισμός του λόγου εγκεφαλικού στελέχους (BS) προς την απόσταση εγκεφαλικού στελέχους - ινιακού οστού (BSOB). Εικόνες 3,4. Διάγνωση οσφυϊκής διαστεματομυελίας σε υπερηχογραφικό έλεγχο στις 13+2 εβδομάδες κυήσεως με βάση τη μη τυπική απεικόνιση της ενδοκρανιακής διαφάνειας και σύγχρονη εξέταση της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου. (όπωςarnold-chiariii,υδροκέφαλος,μηννιγομυελοκήλη,δισχιδήςράχη)ήτουουροποιητικούσυστήματος. Η πρώτη περίπτωση προγεννητικής διάγνωσης διαστεματομυελίας κατά τον υπερηχογραφικόέλεγχοανήκειστονrawilliamsκαι δημοσιεύθηκετο 1985 4. Tα υπερηχογραφικά κριτήρια διάγνωσης της δυσπλασίας αυτής περιλαμβάνουνγενικότερα: 1. εστιακή διεύρυνση του οπίσθιου κέντρου οστεοποίησης της σπονδυλικής στήλης σε εγκάρσιαήστεφανιαίατομή, 2.παρουσίαηχογενούςεστίαςστονωτιαίοσωλήναμεταξύπροσθίουκαιοπισθίουτοιχώματόςτου,στονεπιμήκηήκαιεγκάρσιοάξονα, 3.συμπίεση και διαχωρισμός του νωτιαίου σωλήνασεδυοημι-σωλήνες,πουδιαφαίνεται καλύτερακατάτονεπιμήκηάξονα,και 4.ακέραιααπεικόνισητουυπερκείμενουδέρματος (διαφοροδιαγνωστικό σημείο από τις περιπτώσειςμηνιγγομυελοκήλης).επιπρόσθετα, η μη τυπική απεικόνιση της ΕΔ κατά τον έλεγχο της ενδοκρανιακής ανατομίας μεταξύ 11ηςκαι14ηςεβδομάδαςθεωρείταιπωςμπορείνααποτελέσειέναναξιόπιστοδείκτηπρώϊμηςδιάγνωσηςδυσπλασιώντουνευρικούσωλήνακαιναοδηγήσεισεπεραιτέρωδιερεύνησηκαιέγκαιρηλήψηαποφάσεων. Συμφώνωςτωναπεικονιστικώνευρημάτωνγια την εντόπιση πιθανών συνοδών ανατομικών ανωμαλιώνκαιτουγενετικούελέγχουγιατον προσδιορισμόδυνητικώνχρωμοσωμικώνανωμαλιών προσφέρεται από τον ιατρό εξατομικευμένη συμβουλευτική προς το ζευγάρι. Στη συγκεκριμένη περίπτωση, μετά από ενδελεχή ενημέρωσηκαισυμβουλευτική,οιγονείςαποφάσισανναμηνσυνεχίσουντηνεγκυμοσύνη. Η παθολογοανατομική εξέταση επιβεβαίωσε τηνέγκαιρηπρογεννητικήδιάγνωσηκαικατέδειξε επίσης ευρήματα συνοδών ελλειμμάτων τουνευρικούσωλήνα. Συζήτηση ΠρώτοςοΝicolaidesKHπεριέγραψετησχέσημεταξύελλειμμάτωντουεμβρυϊκούνευρικού σωλήνα και υπερηχογραφικών ευρημάτωνστοκρανίο(σημείολεμονιού)ήουραίας παρεκτόπισης της παρεγκεφαλίδας (σημείο 8
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.9, ΤΕΥΧ.1, ΣΕΛ. 05-10, 2012 μπανάνας)σεέμβρυαηλικίαςκυήσεωςμεταξύ 16 23 εβδομάδων 5. Tα ευρήματα αυτά αποτελούν εκδηλώσεις της δυσπλασίας Arnold-Chiari, η οποία πάντοτε συνοδεύεται από ανοικτή δισχιδή ράχη και προέρχεται απότηδιαρροήεγκεφαλονωτιαίουυγρούδια του ελλείμματος του νευρικού σωλήνα μέσα στοναμνιακόσάκο.τασημείααυτάείναιεύκολα αναγνωρίσιμα κι έχουν οδηγήσει σε υπερηχογραφική διάγνωση ελλειμμάτων του νευρικούσωλήνασεόλεςσχεδόντιςπεριπτώσεις κατά το δεύτερο τρίμηνο της κυήσεως. Ωστόσοηπρώϊμηδιάγνωσητωνδυσπλασιών αυτώνκατάτοπρώτοτρίμηνοπαραμένειπροβληματική. Ανοικτή δισχιδής ράχη εντοπίζεταικατάτονυπερηχογραφικόέλεγχοπρώτου τριμήνουμόνοστο33-44%τωνπεριπτώσεων. Στηνκατεύθυνσητηςέγκαιρηςδιάγνωσηςελλειμμάτων του εμβρυϊκού νευρικού σωλήνα απότοπρώτοτρίμηνοσυμβάλλειοπροσδιορισμόςτηςεδ. ΟιPapastephanouetal.σεπροοπτικήμελέτη 465εμβρύωνέδειξανπωςηΕΔμπορείναμετρηθεί με αξιοπιστία μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδαςκυήσεως,ενώσεπεριπτώσειςεμβρύων με χρωμοσωμική ανωμαλία φάνηκε πως η ΕΔ μπορεί να είναι αυξημένη 6. ΟιChaouiR.etal.επανεξέτασαναναδρομικά απεικονίσεις αυχενικής διαφάνειας από 200 φυσιολογικές κυήσεις και 4 περιπτώσεις εμβρύων με δισχιδή ράχη 7. Μετρήθηκε η προσθιοπισθία διάμετρος της τετάρτης κοιλίας. Σε φυσιολογικά έμβρυα απεικονιζόταν ευκρινώς πάντοτε (100%). Παρουσίαζε δε, μέση προσθιοπισθία διάμετρο που αυξάνετο από1.5χιλ.επίεμβρύωνμεκεφαλουραίομήκος(crl)45χιλ.έως2.5χιλ.σεέμβρυαμε CRL84χιλ.Αντίθεταστις4περιπτώσειςεμβρύων με δισχιδή ράχη η τετάρτη κοιλία απεικονίσθηκε συμπιεσμένη από τον ουραία παρεκτοπιζόμενορομβοειδήεγκέφαλοκαιη ενδοκρανιακή διαφάνεια δεν κατέστη ορατή σεκαμίαπερίπτωση. ΣτηναναδρομικήμελέτητωνFongKWetal. τοποσοστό ευκρινούςαπεικόνισηςτηςεδσε περιπτώσειςφυσιολογικώνεμβρύωνπροσδιορίσθηκεστο79% 8.Σε41εκτων191φυσιολογικώνπεριπτώσεωνπουπεριελήφθησανστην έρευναδενκατέστηδυνατήητυπικήαπεικόνιση της τετάρτης κοιλίας παρά την απουσία παθολογίας, σε αντίθεση με την προαναφερθείσα μελέτη των Chaoui R. et al. όπου δεν παρουσιάσθηκεδυσκολίαστονπροσδιορισμό τηςεδσεπεριπτώσειςυγιώνεμβρύων.ωστόσοκαιστημελέτηαυτήδιαπιστώνεταισοβαρή αδυναμίατυπικήςαπεικόνισηςτηςεδσεπεριπτώσειςδισχιδούςράχης. Σεάλλημεγάλη,επίσηςαναδρομικήμελέτη 9, μετρήθηκεηδιάμετροςτουεγκεφαλικούστελέχους(bs)καιηδιάμετροςαπότοεγκεφαλικό στέλεχος έως το ινιακό οστό (BSOB) στις 11 και 13+6 εβδομάδες κυήσεως σε 30 έμβρυαμεανοικτήδισχιδήράχηκαισε1000 φυσιολογικές περιπτώσεις (Εικόνα 5). Στην ομάδα ελέγχου και οι δυο διάμετροι αυξάνουνσημαντικάμετηναύξησητουcrlκαιο λόγος BS/BSOB μειώνεται. Επί ανοικτής δισχιδούς ράχης η BS μετρήθηκε στο 96.7% τωνπεριπτώσεωνάνωτης95ηςεκατοστιαίας θέσης,ενώαντίθεταηbsobστο86.7%των περιπτώσεωνήτανκάτωαπότην5ηεκατοστιαία θέση. Επομένως ο λόγος BS/BSOB ήταν άνωτης95ηςεκατοστιαίαςθέσηςσεόλεςτις περιπτώσειςανοικτήςδισχιδούςράχης. Αξιοσημείωτο είναι το γεγονός ότι ο παραπάνω δείκτης μετρήθηκε και αξιολογήθηκε επαρκώς κατά τη διάγνωση της περίπτωσης διαστεματομυελίας που αντιμετωπίσθηκε στην Κλινική μας. Εντοπίσθηκε αυξημένος καισεσυνδυασμόμετηναπουσίατυπικήςεικόνας της ΕΔ μόλις κατά τη 13η εβδομάδα κυήσεωςοδήγησεσεμιααπότιςπερισσότερο έγκαιρες διαγνώσεις της δυσπλασίας αυτής στηδιεθνήβιβλιογραφία. Επομένως, μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδος κυήσεως, η συντριπτική πλειοψηφία των εμβρύωνμεανοικτήδισχιδήράχηπαρουσιάζει μετρήσιμες διαφοροποιήσεις στον οπίσθιο εγκέφαλο. Ηκαθιέρωσητουυπερηχογραφικούελέγχου τουοπισθίουεγκεφάλουτουεμβρύουμεταξύ 11ηςκαι13ηςεβδομάδοςκυήσεωςωςεξέτασηςρουτίνας,μπορείναοδηγήσεισεέγκαιρη διάγνωση περιπτώσεων βλαβών του εμβρυϊκούνευρικούσωλήνα.κάτιτέτοιομπορείνα δώσει στους γονείς περισσότερο χρόνο για 9
Η συμβολή του ελέγχου της ενδοκρανιακής διαφάνειας (EΔ) Ελευθεριάδηςκαισυν. λήψη αποφάσεων ή/και πιθανό να επιτρέψει γρηγορότερη περαιτέρω διερεύνηση. Προοπτικές μεγάλες μελέτες είναι απαραίτητες προκειμένουνακαθορίσουντηναναγκαιότητα της μελέτης της ενδοκρανιακής διαφάνειαςστονέλεγχογιαελλείμματατουεμβρυϊκού νευρικούσωλήνα. The role of intracranial translucency (IT) as screening test for early detection of spinal cord abnormalities. Review of recent literature and report of a case early diagnosed as diastematomyelia Eleftheriades M., Grigoriadis C., Hassiakos D., Botsis D. 2ndDepartmentofObstetricsandGynecology,Universityof Athens,AretaieioHospital Correspondence: ΜakariosΕleftheriades AlexandrasAv.194Αthens,11522 Tel.00302106441100 E-mail:makarios@hotmail.co.uk Summary Although ultrasound detection and diagnosis of spinal cordabnormalitiesduringthesecondtrimesterofgestationishighlysensitive,studiesreportsignificantlylower detection rates of disorders such as spina bifida during the first trimesters ultrasound examination. In an attempttodiagnoseearlyinpregnancyspinalcordabnormalities,thevalueofanewultrasoundmarker,calledintracranialtranslucency(it)duringthe11th 13thweek scan is under investigation. IT is not obtainable at the midsagittal view of the fetal face during the 11 to 13 weeks ultrasound examination, in cases of open neural tube defects. Conversely, in normal fetuses, using the sameviewformeasuringnuchaltranslucencyandassessingthepresenceofnasalbone,itiswelldocumented. TheaimofthisstudyistoreviewrecentdatafrompublishedliteratureregardingthevalueofITinearlydetectionofopenneuraltubedefects,aswellastoreporta case of early prenatal diagnosis of a rare case of diastematomyeliawhichwasperformedbyexaminingthis ultrasoundparameter. Key words: intracranial translucency, diastematomyelia, ultrasound prenatal diagnosis Βιβλιογραφίαˆˆ 1.Χατζησεβαστού-ΛουκίδουΧ.Πολυπαραγοντικάνοσήματα και προγεννητική διάγνωση. Παιδιατρική ΒορείουΕλλάδος,(2002)14:184-92. 2.Li SL, Luo G, Norwitz ER, Wang C, Ouyang S, Wen HX,XiaX,YaoY.Prenataldiagnosisofdiastematomyelia:Acasereportandreviewoftheliterature.J ClinUltrasound.(2012)40(5):301-5. 3.Pang D, Dias MS, Ahab-Barmada M. Split cord malformation:part I: A unified theory of embryogenesis fordoublespinalcordmalformations.neurosurgery (1992)31:451. 4.WilliamsRA,BarthRA.Inuterosonographicrecognition of diastematomyelia. Am J Roentgenol (1985) 144:87. 5.Nicolaides KH, Campbell S, Gabbe SG, Guidetti R. Ultrasound screening for spina bifida: cranial and cerebellarsigns.lancet(1986)2:72-4. 6.Papastefanou I, Souka P, Pilalis A, Panagopoulos P, Kassanos D. Fetal intracranial translucency and cisternamagnaat11to14weeks:referencerangesand correlation with chromosomal abnormalities. Prenat Diagn.(2011)31(12):1189-92. 7.Chaoui R, Benoit B, Mitkowska-Wozniak H, Heling KS, Nicolaides KH. Assessment of intracranial translucency (IT) in the detection of spina bifida at the 11-13-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. (2009)34(3):249-52. 8.Fong KW, Toi A, Okun N, Al-Shami E, Menezes RJ. Retrospectivereviewofdiagnosticperformanceofintracranialtranslucencyindetectionofopenspinabifida at the 11-13-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol.(2011)38(6):630-4. 9.Lachmann R, Chaoui R, Moratalla J, Picciarelli G, NicolaidesKH.Posteriorbraininfetuseswithopen spinabifidaat11to13weeks.prenatdiagn.(2011) 31(1):103-6. 10