Partea practică la examenul de Genetică umană

Σχετικά έγγραφα
Repere pentru pregătirea către totalizarea II la Biologia Moleculară 1. Definiţi noţiunile

RĂSPUNS Modulul de rezistenţă este o caracteristică geometrică a secţiunii transversale, scrisă faţă de una dintre axele de inerţie principale:,

Capitolul 6: Transmiterea informaţiei ereditare 197 care cităm: unele forme de hemocromatoză, deficienţa izolată de hormon de eliberare a gonadotropin

Planul determinat de normală şi un punct Ecuaţia generală Plane paralele Unghi diedru Planul determinat de 3 puncte necoliniare

VARIABILITATEA. Mutaţiile. Sursele variabilităţii. Variabilitatea asigură: Sursele variabilităţii Mutaţiile genice şi consecinţele lor

Curs 1 Şiruri de numere reale

Metode de interpolare bazate pe diferenţe divizate

Laborator 11. Mulţimi Julia. Temă

5.4. MULTIPLEXOARE A 0 A 1 A 2

Curs 10 Funcţii reale de mai multe variabile reale. Limite şi continuitate.

Aplicaţii ale principiului I al termodinamicii la gazul ideal

Metode iterative pentru probleme neliniare - contractii

Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie Nicolae Testemiţanu. Catedra Biologie moleculară şi Genetică umană. Curs.

Analiza în curent continuu a schemelor electronice Eugenie Posdărăscu - DCE SEM 1 electronica.geniu.ro

5.5. REZOLVAREA CIRCUITELOR CU TRANZISTOARE BIPOLARE

Proiectarea filtrelor prin metoda pierderilor de inserţie

Componente şi Circuite Electronice Pasive. Laborator 3. Divizorul de tensiune. Divizorul de curent

MARCAREA REZISTOARELOR


Curs 2 DIODE. CIRCUITE DR

Controlul expresiei genice

Repere pentru pregătirea către examen la Biologia Moleculară Repere pentru pregătirea către examen la Biologia Moleculară:

Metode Runge-Kutta. 18 ianuarie Probleme scalare, pas constant. Dorim să aproximăm soluţia problemei Cauchy

2. Sisteme de forţe concurente...1 Cuprins...1 Introducere Aspecte teoretice Aplicaţii rezolvate...3

UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE DIN CRAIOVA ȘCOALA DOCTORALĂ TEZĂ DE DOCTORAT. ROLUL POLIMORFISMULUI UNOR GENE microarn

Seminariile Capitolul X. Integrale Curbilinii: Serii Laurent şi Teorema Reziduurilor

Integrala nedefinită (primitive)

Subiecte Clasa a VII-a

Metode de caracterizare structurala in stiinta nanomaterialelor: aplicatii practice

Sisteme diferenţiale liniare de ordinul 1

FEPA ROBINET CU AC TIP RA

Erori si incertitudini de măsurare. Modele matematice Instrument: proiectare, fabricaţie, Interacţiune măsurand instrument:

a n (ζ z 0 ) n. n=1 se numeste partea principala iar seria a n (z z 0 ) n se numeste partea

Capitolul 2 - HIDROCARBURI 2.3.ALCHINE

Componente şi Circuite Electronice Pasive. Laborator 4. Măsurarea parametrilor mărimilor electrice

TRANSFORMATOARE MONOFAZATE DE SIGURANŢĂ ŞI ÎN CARCASĂ

Control confort. Variator de tensiune cu impuls Reglarea sarcinilor prin ap sare, W/VA

V O. = v I v stabilizator

Γενετική Διερεύνηση και Πρόληψη

Curs 14 Funcţii implicite. Facultatea de Hidrotehnică Universitatea Tehnică "Gh. Asachi"

Fig Impedanţa condensatoarelor electrolitice SMD cu Al cu electrolit semiuscat în funcţie de frecvenţă [36].

CONCURSUL DE MATEMATICĂ APLICATĂ ADOLF HAIMOVICI, 2017 ETAPA LOCALĂ, HUNEDOARA Clasa a IX-a profil științe ale naturii, tehnologic, servicii

Diagnoza sistemelor tehnice

Conice. Lect. dr. Constantin-Cosmin Todea. U.T. Cluj-Napoca

INFLUENŢA MEDIULUI ASUPRA EREDITĂŢII

3. Momentul forţei în raport cu un punct...1 Cuprins...1 Introducere Aspecte teoretice Aplicaţii rezolvate...4

Asupra unei metode pentru calculul unor integrale definite din functii trigonometrice

V.7. Condiţii necesare de optimalitate cazul funcţiilor diferenţiabile

Unitatea atomică de masă (u.a.m.) = a 12-a parte din masa izotopului de carbon

Olimpiada Naţională de Matematică Etapa locală Clasa a IX-a M 1

5.1. Noţiuni introductive

Capitolul 2 - HIDROCARBURI 2.5.ARENE

(a) se numeşte derivata parţială a funcţiei f în raport cu variabila x i în punctul a.

DISTANŢA DINTRE DOUĂ DREPTE NECOPLANARE


SIGURANŢE CILINDRICE

a. 11 % b. 12 % c. 13 % d. 14 %

Algoritmi genetici. 1.1 Generalităţi

Transformări de frecvenţă

Capitolul 2 - HIDROCARBURI 2.4.ALCADIENE

REACŢII DE ADIŢIE NUCLEOFILĂ (AN-REACŢII) (ALDEHIDE ŞI CETONE)

Capitolul 30. Transmisii prin lant

1.1 ISTORICUL CERCETĂRILOR DE GENETICĂ

6 n=1. cos 2n. 6 n=1. n=1. este CONV (fiind seria armonică pentru α = 6 > 1), rezultă

Definiţia generală Cazul 1. Elipsa şi hiperbola Cercul Cazul 2. Parabola Reprezentari parametrice ale conicelor Tangente la conice

prin egalizarea histogramei

Grupe sanguine 49 GRUPE SANGUINE

Aparate de măsurat. Măsurări electronice Rezumatul cursului 2. MEE - prof. dr. ing. Ioan D. Oltean 1

COLEGIUL NATIONAL CONSTANTIN CARABELLA TARGOVISTE. CONCURSUL JUDETEAN DE MATEMATICA CEZAR IVANESCU Editia a VI-a 26 februarie 2005.

Electronică anul II PROBLEME

Capitolul 14. Asamblari prin pene

a. 0,1; 0,1; 0,1; b. 1, ; 5, ; 8, ; c. 4,87; 6,15; 8,04; d. 7; 7; 7; e. 9,74; 12,30;1 6,08.

OLIMPIADA DE BIOLOGIE ETAPA JUDEŢEANĂ 3 MARTIE 2018

Capitolul ASAMBLAREA LAGĂRELOR LECŢIA 25

Profesor Blaga Mirela-Gabriela DREAPTA

Examen AG. Student:... Grupa: ianuarie 2016

Variabile statistice. (clasificare, indicatori)

IV. CUADRIPOLI SI FILTRE ELECTRICE CAP. 13. CUADRIPOLI ELECTRICI

Scoruri standard Curba normală (Gauss) M. Popa

T R A I A N ( ) Trigonometrie. \ kπ; k. este periodică (perioada principală T * =π ), impară, nemărginită.

Ecuaţia generală Probleme de tangenţă Sfera prin 4 puncte necoplanare. Elipsoidul Hiperboloizi Paraboloizi Conul Cilindrul. 1 Sfera.

R R, f ( x) = x 7x+ 6. Determinați distanța dintre punctele de. B=, unde x și y sunt numere reale.

CONCURSUL DE MATEMATICĂ APLICATĂ ADOLF HAIMOVICI, 2016 ETAPA LOCALĂ, HUNEDOARA Clasa a IX-a profil științe ale naturii, tehnologic, servicii

Analiza sistemelor liniare şi continue

ANP-Curs 13 Mutaţiile genetice 1. Mutaţii genomice Poliploidia Tetraploidia Aneuploidia

Cursul 6. Tabele de incidenţă Sensibilitate, specificitate Riscul relativ Odds Ratio Testul CHI PĂTRAT

Tratarea numerică a semnalelor

Personal Scrisori. Scrisori - Adresa. Κυρ. Ιωάννου Οδ. Δωριέων 34 Τ.Κ 8068, Λάρνακα

Foarte formal, destinatarul ocupă o funcţie care trebuie folosită în locul numelui

Fiziologia fibrei miocardice

2.2.1 Măsurători asupra semnalelor digitale

MODULAREA EXPRESIEI SI FUNCTIEI UNOR MARKERI INFLAMATORI ASOCIATI PATOLOGIEI CARDIOVASCULARE REZUMAT

I. Forţa. I. 1. Efectul static şi efectul dinamic al forţei

Toate subiectele sunt obligatorii. Timpul de lucru efectiv este de 3 ore. Se acordă din oficiu 10 puncte. SUBIECTUL I.

Anexa nr. 3 la Certificatul de Acreditare nr. LI 648 din

OLIMPIADA DE BIOLOGIE ETAPA JUDEŢEANĂ 5 MARTIE 2016 CLASA A XII A

2CP Electropompe centrifugale cu turbina dubla

Examen AG. Student:... Grupa:... ianuarie 2011

5. FUNCŢII IMPLICITE. EXTREME CONDIŢIONATE.

Capitolul 2 - HIDROCARBURI 2.4.ALCADIENE

Transcript:

Partea practică la examenul de Genetică umană 1. Definiţi noţiunile şi găsiţi câte un exemplu pentru fiecare noţiune: - amprentare genică - aneuploidie - anomalie cromozomială echilibrată - anomalie cromozomială neechilibrată - anomalie de reproducere - anticipaţie - BHNN - boală genetică - cancerogeneză - caracter monfactorial - caracter monogenic - caracter multifactorial - caracter poligenic - cariotip - cariotipare - clonă aneuploidă - coeficient ereditar - corpuscul Barr - corpuscul F - cromatidă - cromatină - cromozom - dactiloscopie genomică - dezechilibru genic - epistazie - ereditate - expresivitate - factor cancerigen - factor mutagen - factor teratogen - fenocopie - fenotip - FISH - gamet aneuploid - genă - genă alelă - genă amorfă - genă autosomală - genă feminizantă - genă hipomorfă - genă masculinizantă - genă nealelă - genă normomorfă - genă somatică - genă stabilă - genă structurală - genă supresoare de tumori - genă unică - genă X-lincată - genă HOX - genocopie - genofond - genom - genotip - gonosom - grup de înlănţuire - haplotip - heterogenitate alelică - heterogenitate de locus=nealelică - heterogenitate genetică - heterozigot - homozigot - imunoglobulină - lionizare - malformaţie Repere EXAMEN GU 2010 - monosomie - mozaic cromozomial - mutaţie cromozomială - mutaţie dinamică - mutaţie generativă - mutaţie genică - mutaţie genomică - mutaţie indusă - mutaţie letală - mutaţie punctiformă - mutaţie semiletală - mutaţie somatică - mutaţie spontană - normă de reacţie - oncogenă - PCR - penetranţă - plasmotip - pleiotropie - polimorfism ADN - polimorfism clinic - polimorfism cromozpmial - polimorfism fenotipic - proteinom - răspuns imun celular - răspuns imun umoral - secvenţiere ADN - sindrom cromozomial - sonde moleculare - TcR - test Barr - test F - trisomie - variabilitate - zigot 2. Caracterizaţi etapele şi componentele necesare tehnicilor indicate mai jos. Găsiţi indicaţiile şi limitele metodelor de diagnostic genetic: a. Testul Barr; b. PCR; c. Secvenţiere dideoxi; d. Southern-blot; e. Cariotipare prin bandare G sau Q sau R; f. FISH. 3. Citiţi atenţi conspectul de la prelegeri: a. Genetica dezvoltării reglarea dezvoltării la om; procese molecular-genetice implicate în dezvoltare; anomaliile congenitale: tipuri, cauze, mecanisme de producere. b. Genetica sexului determinismul sexual şi diferenţierea sexuală; etapele sexualizării la om; controlul sexualizării; anomalii de sexualizare. c. Genetica răspunsului imun tipuri de răspuns imun, celulele imunităţii, 1

genele imunităţii, mecanismele genetice ale diversităţii Ac şi TcR. d. Genetica cancerului dovezile originii genetice ale bolii canceroase; etapele evoluţiei unei tumori; factorii implicaţi în tumorogeneză; caracteristica oncogenelor. e. Profilaxia bolilor genetice sfatul genetic, diagnosticul prenatal, terapia genică. 4. Sindroamele cromozomiale (Sdr. Down; Sdr. Turner; Sdr. Klinefelter; Sdr. Patau; Sdr. Edwards; Sdr. cri-du-chat ): a. Cauza sindromului; b. Cariotipuri asociate sindromului dat; c. Mecanismul de producere a anomaliei cromozomiale ce a cauzat sindromul dat; d. Diagnosticul genetic; e. Profilaxia. 5. Boli monogenice (Fenilcetonuria, s. Marfan, Hemofilia A, etc...; încercaţi să evaluaţi datele din tabelul 9 de la LP Variabilitatea mutaţională din caietul de GU): a. Cauză b. Manifestare: i. la nivel molecular ii. la nivel celular, tisular iii. la nivel organismic c. Caracteristica mutaţiilor responsabile de patologia monogenică dată; d. Identificarea şi explicarea fenomenelor genetice ce se întâlnesc: i. Expresivitatea ii. Penetranţa iii. Pleiotropia iv. Heterogenitatea genetică v. Anticipaţia e. Transmiterea genealogică i. Tip de transmitere ii. Genotipul persoanelor afectate f. Diagnosticul genetic (metode, etape, componente necesare) g. Profilaxia 6. Analiza unui arbore genealogic (exemple de probleme găsiţi în culegerea de teste la pag. 283-288): a. Stabilirea tipului de transmitere b. Determinarea genotipurilor persoanelor afectate şi sănătoase c. Calcularea riscului de recurenţă d. Exemple de boli la fiecare tip de transmitere 7. Caractere normale monogenice şi analiza filiaţiei, relaţia genotip-fenotip (ABO; Rh, MN, Se/se; G/g; Hp; Xg) (exemple de probleme cap.18 din culegerea de teste). 8. De găsit argumente şi metode pentru demonstrarea naturii genetice a unei patologii (sdr. Down, sdr.marfan, fenilcetonuriei, hemofiliei, etc...). 9. De calculat ponderea factorilor genetici în producerea unei patologii, utilizând metoda gemenilor. 10. De ştiut a calcula frecvenţa unei gene patologice sau a purtătorilor de mutaţii patologice în populaţie, utilizând metoda populaţional - statistică. 2

11. Mutaţiile, nomenclatura mutaţiilor şi consecinţele lor. Mutaţia (exemple) 46,XX,5p- C2710T 46,XY,rob21/21 45,X/46,XX 69,XXY 46,X,r(X) 1544-1547delAGGT 46,XY,dup(16)(p11.2:p14.1) 1125insG 47,XX,+13 48,XXXY 46,X,i(Xq) 46,XX,t 9/22 45,XY,rob13/15 4251delA 46,XX/47,XX,+18 46,XY,i(21p) (CAG) 60 45,XX,rob(13/22) 12. Descrierea modificărilor materialului genetic Tip de mutaţie (genică sau cromozomială sau genomică) Consecinţe fenotipice Metode de depistare a mutaţiei date În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi: - genotipul tuturor membrilor familiei date - + - tipul mutaţiei În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi: - genotipul tuturor membrilor familiei date - - + - tipul mutaţiei În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi: - genotipul tuturor membrilor familiei date - - + - tipul mutaţiei 3

13. Nivelele expresiei la diferite gene structurale: Nivelele expresiei Gena primar secundar terţiar ADN-polimerazei ARN-polimerazei Catalazei mutante Spectrinei Rh Melaninei FBN1 PAH Insulinei ABL Ig Alcooldehidrogenazei F8 F9 globinei β globinei CFTR LDLR DMD HD PKD1 HLA ABO SRY 4

14. Completaţi tabelul identificând originea anomaliei cromozomiale (eroare de meioză sau mitoză) Cariotip Anomalia crs Originea Momentul aneuploidiei producerii Fenotip 45,X 48,XXXY 47,XXY 47,XYY 45,X/46,XX 45,X/46,XY 46,X,i(Xq) 46,X,i(Yq) 47,XX,+21 47,XY,+21 46,XX/47,XX,+18 46,XY/47,XY,+8 47,XX,+13 47,XY,+21 46,XX/47,XX,+21 46,XY/47,XY,+21 5

10. Analizaţi cariotipurile (la testul Barr şi testul F indicaţi Nr de corpusculi şi dimensiunile corpusculilor): Cariotip Descifraţi formula cariotipului Anomalia Fenotip 45,X 47,XYY 48,XXYY 46,XY,16qh+ 46,XX,1qh- 46, XY, del(21p) 46,XY,inv (3)(q12.1q34.3) 69,XXY 45,XY,-7 48,XXXX 46,XY,dup(5p) 46,XY, 14q+ 46,XY, 14q- 46,XY, 14p- 46,XX,9 ph+ 46,XY,i(21p) 46,XY,i(21q) 46,XY,i(8p) 46,XY,i(8q) 46,XY,del (14)(q32.2q34.1) 46,X,r(X) 46,X,i(Xp) 46,X,i(Yp) 46,X,i(Yq) 47,X,iX(p),Y 47,XX,i(Yq) 46,XX/47,XX,+21 45,X / 46,XX 46,XY / 47,XXY Repere EXAMEN GU 2010 Test Barr Test F 6