Ministerul Sănătăţii din Republica Moldova Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie Nicolae Testemiţanu Lucrarea a fost aprobată la şedinţa Comisiei Republicane ştiinţifico-metodice Pediatrie proces verbal nr.4 din 6.10.2010 Consiliul de Experţi al Ministerului Sănătăţii proces verbal nr. din ESENŢIALUL ÎN NEUROLOGIA COPILULUI Lucrarea abordează problemele fiziologiei sistemului nervos al copilului în diferite perioade de vârstă, caracteristica particularităţilor ontogenezei sistemului nervos cu elucidarea aspectului aplicativ în morbiditatea neurologică pediatrică. Un capitol aparte este dedicat principalelor sindroame neurologice ale copilului, care sunt importante pentru practica medicului de familie în asistenţa cotidiană pediatrică. Conţinutul acestei lucrării prezintă o sinteză succintă a entităţilor nozologice ale patologiei sistemului nervos cu elucidarea aspectelor etiopatogenice, clinice, explorative, terapeutice şi preventive; sunt expuse algoritme diagnostice şi terapeutice în diferite sindroame clinice, tabele cu medicaţie utilizată în neurologia pediatrică. Ghidul este dedicat medicilor de familie şi pediatrilor, care asigură asistenţa medicală a copilului, la fel şi rezidenţilor neurologi, pediatri, medici de familie în calitate de sursă didactică pentru educaţie medicală continuă. Svetlana Şciuca Şef Catedra Pediatrie Facultatea Rezidenţiat şi Secundariat clinic USMF Nicolae Testemiţanu, profesor universitar, dr.hab.med. Ion Iliciuc - Director general ICŞ în Domeniul Ocrotirii Sănătăţii Mamei şi Copilului Şef Curs Neuropediatrie USMF Nicolae Testemiţanu profesor universitar, dr.hab.med. Oxana Turcu doctorand Catedra Pediatrie Facultatea Rezidenţiat şi Secundariat Clinic USMF Nicolae Testemiţanu Recenzenţi Stanislav Groppa Şef Catedră Neurologie USMF Nicolae Testemiţanu, membru-corespondent Academia de Ştiinţe din Republica Moldova, profesor universitar, dr.hab.med. Ion Mihu Specialist principal gastroenterolog pediatru al MS RM, Șef secție gastroenterologie ICȘ OSMC, profesor universitar, dr.hab.med. Grigore Bivol Șef Catedră Medicina de familie USMF Nicolae Testemiţanu, profesor universitar, dr.med. Chişinău 2010
Cuprins Particularităţile sistemului nervos central la copil Svetlana Şciuca Sindroame neurologice în pediatrie I.Iliciuc, Svetlana Şciuca Metode explorative în neurologie Svetlana Şciuca Malformaţii ale sistemului nervos Svetlana Şciuca malformaţii disrafice craniene malformaţii disrafice spinale (spina bifida) malformaţii prin tulburarea inducţiei ventrale malformaţii ale SNC prin tulburări de proliferare celulară malformaţii ale SNC prin tulburări de migrare celulară malformaţiile cerebelului malformaţii ale craniului malformaţii cervico-occipitale Boli ereditare ale sistemului nervos Svetlana Şciuca, Oxana Turcu sindroame cromozomiale sindroame sex-cromozomiale Boli metabolice cu afectarea sistemului nervos Svetlana Şciuca, OxanaTurcu aminoacidopatii dereglări ale metabolismului glucidic neurolipidoze Maladii degenerative ereditare ale sistemului nervos Svetlana Şciuca, Oxana Turcu boli progresive neuromusculare boli degenerative ale sistemului nervos central facomatozele Afecţiuni perinatale ale sistemului nervos central Svetlana Şciuca, I.Iliciuc encefalopatii hipoxico-ischemice encefalopatii hipoxico-traumatice paralizia cerebrală Infecţii ale sistemului nervos Svetlana Şciuca, I.Iliciuc encefalopatia toxiinfecţioasă sindromul Rey meningita bacteriană meningita virală meningita tuberculoasă meningita fungică abcesul cerebral encefalite poliomielite
Hipertensiunea intracraniană Svetlana Şciuca hipertensiunea intracraniană acută edemul cerebral comele Epilepsia şi sindroame epileptice Svetlana Şciuca, I.Iliciuc o epilepsia o epilepsiile şi convulsiile neonatale o epilepsia şi convulsiile sugarului şi copilului o status epileptic Afectarea sistemului nervos în intoxicaţii Svetlana Şciuca intoxicaţii medicamentoase intoxicaţii cu substanţe chimice Traumatismele sistemului nervos Svetlana Şciuca traumatism craniocerebral traumatismul vertebro-medular Tumori ale sistemului nervos Svetlana Şciuca tumori cerebrale tumori medulare Afecţiuni neurovegetative Svetlana Şciuca sindromul distoniei vegetative Neuroze Svetlana Şciuca neuroze generale neuroze de sistem Bibliografie
PARTICULARITĂŢI ALE SISTEMULUI NERVOS LA COPIL Ontogeneza SNC Perioada embrionară (0-120 zile) Neurulaţia (14-30 zile de gestaţie) lărgirea plăcii neurale şi invaginarea spre mezoderm şi endoderm formarea şi închiderea tubului neural Defectele neurulaţiei produc la disrafii (anencefalie, encefalocel, meningocel, spina bifida) Prozencefalie (30-90 zile de gestaţie) prozencefalonul (creierul anterior) formează structuri cerebrale - diencefal (posterior) - telencefal (anterior) formează 2 emisfere cerebrale cu cavităţi (ventriculi) - prozencefalul lateral cu 2 vezicule optice(ulterior nervi optici şi globi oculari) mezencefalonul (creierul mediu) - pedunculii cerebrali - lama cvadrigeminală rombencefalonul (creierul posterior) - rombencefalul anterior se dezvoltă în punte şi cerebel - rombencefalul posterior se dezvoltă în trunchiul cerebral şi începutul măduvei spinării Defectele prozencefalizării induc malformaţii morfologice majore: holoprosencefalie, arinencefalie, agenezia de corp calos Neurogeneza etapa fetală precoce - proliferarea şi migrarea neuronilor - diferenţierea scoarţei cerebrale cu formarea stratului de celule corticale şi câmpurile funcţionale - diferenţierea circumvoluţiunilor scoarţei - formarea ventriculului IV, foramen Majandi, Luşca - mielinizarea structurilor neuronale se începe cu cele mai vechi filogenetic etapa fetală tardivă - proliferarea celulelor gliale, care produc mielină (oligodendroglia), mielinizarea măduvei spinării,apoi mezencefalul şi mai puţin emisferele cerebrale Defecte patologice: procese ischemice, destructive, infecţioase, care nu produc modificări malformative etapa postnatală - nou-născutul este o fiinţă trunchiulară, subcorticală - emisfere cerebrale bine conturate, dar procesele de maturare continuă intensiv şi se termină la vârsta de 16-25 ani - cerebelul se maturează mai lent - neuronii sunt în număr definitiv la naştere,continuă să-şi matureze corpul celular,sinapse - celulele gliale se maturizează funcţional până la vârsta de 2-3 ani
Particularităţi ale SNC la sugar, copilul mic Particularităţi anatomo-fiziologice ale SNC imaturaţia elementelor celulare şi a fibrelor nervoase - importanţa clinică: favorizează afectarea difuză a creierului sensibilitatea exagerată la factori agresivi şi prag de excitabilitate redus - declanşarea rapidă a convulsiilor în stări hipoxice, intoxicaţii exogene sau endogene, traumatisme cranio-cerebrale, sindrom febril, infecţii, hipoglicemie, hiperhidratare - tulburări electrolitice (hipocalcemie, hipomagneziemie) pot cauza deseori convulsii - riscuri majore pentru declanşarea stării de rău convulsiv - dezvoltarea frecventă a complicaţiilor toxiinfecţioase ale SNC la copii cu afecţiuni cerebrale de origine perinatală hidrofilitate crescută a ţesutului sistemului nervos - cantitatea majorată de apă în organismul copilului, inclusiv şi al creierului favorizează dezvoltarea rapidă a edemului cerebral - imaturaţia neurogliei şi mielinei predispune la edem cerebral - hiperhidratarea din perfuzii cu soluţii electrolitice, din hidratarea orală excesivă (spălături gastrice) contribuie la dezvoltarea edemului cerebral, care se caracterizează prin sindrom convulsiv - starea de rău convulsiv favorizează creşterea edemului cerebral intoleranţa SNC faţă de sistemul imun - destabilizarea barierei hematoencefalice determină producţia anticorpilor împotriva structurilor antigenice ale ţesuturilor SNC plasticitatea şi potenţial compensator înalt al creierului copilului mic - imaturitatea anatomo-fiziologică a celulelor nervoase oferă posibilităţi de recuperare eficientă în diferite stări patologice ale SNC rigiditatea redusă a craniului la sugar şi copilul mic (fontanela anterioară, osificare incompletă, craniotabes în rahitism) - hipertensiunea intracraniană şi edemul cerebral sunt mai puţin influenţate de cutia craniană, care se poate dilata din contul fontanelei, suturilor Particularitățile sistemului vascular cerebral tulburări hipoxico-ischemice cerebrale la nou-născut şi sugar - declanşează reacţii gliale pericapilar - dereglează refluxul venos sanguin - predispune la hipertensiunea intracraniană, edem cerebral fragilitatea vaselor sanguine cerebrale - dezvoltarea hemoragiilor în zonele germinative periventriculare la prematur în perioada intranatală - zonele critice pentru hemoragii cerebrale la nou-născutul la termen: sectoarele între vasele cerebrale parasagital - hemoragiile cerebrale la naştere ulterior produc leucomalacie (necroză) parasagitală
Particularităţi structurale ale SNC componenţa - 70% lipide în componenţa parenchimului cerebral: fosfolipide (lecitina, sfingomielina, encefalina, gangliozide) - glicolipide: cerebrolizide particularităţi ale metabolismului lipidic în SNC - metabolismul fosfolipidelor creşte în stări de excitaţie şi se reduce în hipoxie cronică, anoxie, hipotermie, ischemie cerebrală - în encefalopatii toxiinfecţioase fosfolipidele cerebrale se reduc cu 30%, gangliozidele cu 40% Particularităţi funcţionale ale SNC Funcţii de motilitate dezvoltarea motorie (motricitatea grosieră şi motricitatea fină) abilitatea copilului de a efectua mişcări pasive, active, în baza de reflexe prin dezvoltarea controlului voluntar asupra motricităţii controlul motricităţii este asigurat de statutul morfo-funcţional al creierului, sistemului senzorial, eficienţa proceselor de transmisie şi realizat prin intermediul sistemului muscular Funcţii psihice dezvoltarea cognitivă capacităţile intelectuale şi abilităţile mintale ale copilului şi interacţiunea lui cu anturajul lui la diferite perioade de vârstă activităţi mintale: recunoaşterea şi descoperirea persoanelor, obiectelor; interpretarea, clasificarea şi memorarea informaţiei, aplicarea ei ulterioară, analiză, judecată, interpretarea informaţiei etapele dezvoltării cognitive: senzitiv-motor (0-2 ani), preoperaţional (2-6 ani), operaţiuni concrete (6-11 ani), operaţiuni formale (12-18 ani) limbajul sistem de simboluri rostite, scrise sau comportamentale caracteristic fiinţelor umane şi necesar pentru comunicare etapele dezvoltării limbajului: prelingvistică (mişcări, sunete din perioada sugarului), lingvistică (limbaj receptiv înţelegerea limbii; limbaj expresiv abilitatea de a vorbi, explica) dezvoltarea perceptivă interacţiunea copilului cu mediul ambiant prin intermediul simţurilor văzul, auzul, mirosul, gustul, simţul tactil, sistemul vestibular dezvoltarea emoţional-socială sentimentele copilului faţă de propria persoană, autoaprecierea, autoanaliza relaţiile copilului cu familia, prietenii, societatea dezvoltarea personală sistemul de abilităţi personale ale copilului abilităţi de a exprima sentimente, de a judeca, de a reacţiona la schimbări, de autocontrol şi autodirijare Funcţii vegetative
Perioade de dezvoltare funcţională a sistemului nervos la copil Perioada sugarului procese de mielinizare a fibrelor nervoase dezvoltarea concentraţiei vizuale şi concentraţiei auditive continuă procese de maturare a sistemului de receptori periferici hipertonusul din perioada neonatală se reduce prin includerea în activitate a muşchilor antagonişti Perioada copilului mic perfecţionarea capacităţilor de însuşire prin imprinting (fixarea imaginilor în memorie) formarea bazelor activităţii psihice diversificarea contactelor cu lumea înconjurătoare, studierea şi cunoaşterea mediului ambiant formarea complexelor de neuroni, care ulterior permit extinderea proceselor intelectuale, aprofundarea cunoştinţelor formarea deprinderilor motorii (aptitudini ale motricităţii fine) dezvoltarea limbajului, vorbirii Perioada preşcolarului formarea personalităţii, tendinţe spre suveranitate personală activitate excesivă riscuri de tulburări vegeto-vasculare, dereglări neuroendocrine, reacţii neurotice, tulburări psihosomatice Perioada şcolarului mic perioada critică (şcolarizare): hipersensibilitate, oboseală, autocontrol redus, capacitate de concentraţie redusă, tulburări neuropsihice dezvoltarea motilităţii perfecţionarea vorbirii, calităţilor analitice se distanţează de adulţi Perioada de pubertate tulburări neuroendocrine şi psiho-vegetative formarea completă a sistemului nervos se termină la 18-20 ani, mielinizarea 25 ani dezechilibru funcţional al SNC datorită fenomenului acceleraţiei, când dezvoltarea somatică a copilului este mai intensivă decât dezvoltarea neuropsihică
Reflexele fiziologice ale nou-născutului şi sugarului Semnificaţie clinică aprecierea nivelului de dezvoltare a SNC semnificaţia patologică a reflexelor fiziologice a nou-născutului - absenţa reflexului la vârsta la care trebuie sa fie prezent - prezenţa reflexului în perioada de vârstă când nu este caracteristic - răspunsul la reflex asimetric, reacţia exagerată la orice vârstă reflexele automatismului oral - reflexul Babkin(palmo-oral) deschiderea gurii la presiune asupra palmelor(până la 3luni) - reflexul de trompă apropierea de buze tetinei, ciocănaşului declanşează mişcări de întindere a buzelor înainte (până la 2-3 luni) - reflexul de căutare atingerea colţului gurii produce deschiderea gurii şi întoarcerea capului, căutarea sânului (până la 3-4 luni) - reflexul de supt deschiderea gurii şi producerea mişcărilor de supt la atingerea buzelor (până la vârsta de 1 an) reflexele automatismului spinal - reflexul de apărare plasarea copilului pe abdomen determină întoarcerea capului - reflexul de sprijin şi mersul automat copilul suspendat la atingerea plantelor pe pat, se împinge cu picioarele şi realizează mişcări de mers (până la 1-2 luni) - reflexul Bauer (de târâire) atingerea de plante a copilului plasat pe burtă, determină mişcări de împingere înainte (până la 4 luni) - reflexul Robinson (de apucare) copilul se apucă cu mâinile de degetele adultului - reflexul Babinski excitarea plantei pe partea laterală produce retroflexia degetului mare, cu destinderea celorlalte sub formă de evantai (până la vârsta de 2-3 luni) - reflexul Moro mişcarea bruscă a capului copilului induce mişcări de extensie şi adducţie a membrelor superioare (până la 4-5 luni) - reflexul Galant (paravertebral) stimularea paravertebrală provoacă curbarea trunchiului în partea stimulată (până la 3-4 luni) - reflexul Peres apăsarea pe procesul spinal al vertebrelor declanşează o reacţie doloră reflexele de automatism suprasegmentar (la nivelul trunchiului cerebral şi mezencefalului) reflexe mielencefalice - reflexul Magnus (cervical tonic asimetric) întoarcerea capului provoacă extinderea membrelor din aceeaşi parte şi flexia celor din partea opusă (primele 2 luni de viaţă) - reflexul cervical tonic simetric flexia capului stimulează tonusul flexorilor membrelor superioare, iar extensia capului produce creşterea tonusului în extensori (până la 2 luni) - reflexul tonic de labirint în poziţie pe spate se majorează tonusul în extensori, iar pe abdomen în muşchii flexori reflexele poziţionale mezencefalice - reflex simplu cervical poziţional rotaţia capului produce rotaţia trunchiului (până la 5 luni) - reflexul de îndreptare a trunchiului atingerea plantelor provoacă îndreptarea capului - reflexul poziţional de labirint (reflexul Landau superior) copilul plasat pe abdomen ridică capul, apoi trunchiul şi mâinile - reflexul Landau inferior ridicarea şi picioarelor, reflex în lanţ se produce la 5-6 luni
SINDROAME NEUROLOGICE ÎN PEDIATRIE Sindroame cerebrale nespecifice Tulburări de conştiinţă tulburări uşoare - hiperexcitabilitate psihomotorie (agitaţie, nelinişte, somn superficial, reflexe exagerate, hiperestezie) tulburări moderate - inhibare psihomotorie (apatie, dezorientare, somnolenţă) - hipotonie, reflexe abolite - delir infecţios în sindrom febril, halucinaţii - sopor cu păstrarea reacţiilor la excitanţii dolori, auditivi tulburări grave (coma) - pierderea completă a conştiinţei şi posibilităţii de a comunica la orice tip de stimul - reflexe atenuate sau absenţa lor, pierderea sensibilităţii - tulburări cardiovasculare, respiratorii, vegetative Sindromul hipertermic sindrom febril - etiopatogenie: substanţele pirogene exogene (lipopolizaharidele din bacterii, virusuri) şi endogene (din macrofage, granulocite, eozinofile în proces de fagocitoză) majorează punctul de temperatură a corpului cu dereglarea mecanismelor de termoreglare - febra prezintă un mecanism biologic de protecţie a organismului - sindromul febril prelungit produce impact distructiv asupra SNC - efect terapeutic al remediilor antipiretice reacţie hipertermică - etipopatogenie: neuroinfecţiile, infecţiile virale respiratorii şi intestinale cu tropism la SNC generează reacţii hiperergice, tulburări grave cu decompensarea mecanismelor de termoreglare cu majorări excesive ale temperaturii - hipertermia decompensează metabolismul, creşte intoxicaţia endogenă din contul metaboliţilor intermediari toxici - tulburări severe respiratorii, cardiovasculare - sindrom convulsiv, edem cerebral - medicaţia antipiretică este ineficientă - eficienţa terapeutică a procedeelor fizice de combatere a febrei (dezbrăcarea copilului, frecţiuni ale tegumentelor prin care se redresează microcirculaţia periferică, se decentralizează circulaţia sanguină, reflector se ameliorează circuitul cerebral, se previne sindromul CID)
Sindromul de hipertensiune intracraniană etiologie - maladii infecţioase acute: IRVA, pneumonii (perioada de debut cu sindrom toxiinfecţios), neuroinfecţii (meningite, encefalite) - traumatism cranio-cerebral acut (traume intranatale, traumatisme din accidente) - procese intracraneiene de volum expansiv: hematoame, abcese, tumori cerebrale - maladii parazitare ale creierului (ascaridoză, cisticercoză, boala hidatică) - ocluzia orificiilor Luşca, Monro, Majandi - hidrocefalie congenitală sau dobândită (subcompensată, decompensată) - craniostenoză - status epilepticus cu eliminarea LCR în jet (puncţie lombară, ventriculară) patogenie - dereglarea proceselor de secreţie şi resorbţie a LCR - afectarea plexus choroideus din ventriculele creierului - dilatarea ventriculelor, creşterea tensiunii intracraniene manifestări clinice la copil - cefalee matinală, care se reduce în a doua jumătate a zilei - greţuri, vărsături dimineaţa postprandiale, vertije - redoare occipitală, poziţie forţată a capului - sindrom cerebelos: ataxie, vorbire sacadată, monotonă, nistagmus - sindrom convulsiv - sindrom neurologic de focar: pareze, paralizii manifestări clinice la sugar - ţipăt stringent prin somn, nelinişte sau apatie - tensionarea/bombarea fontanelei anterioare, dehiscenţa suturilor, dilatarea venelor pe cap, creşterea perimetrului cranian - semne neurologice de focar (tetrapareze) - sindrom de decorticare cerebrală sau decerebrare - semnul Graffe constant, nistagmus criterii explorative - oftalmoscopie: edem papilar la fundul de ochi - ECO creier: ventriculomegalie, stază în plexus chiroideius Sindrom hipertensiv-hidrocefalic etiopatogenie: ocluzia căilor licvoriene din neuroinfecţii, traumatisme cerebrale, tumori manifestări clinice - ocluzia foramen Monro: dilatarea ventriculelor laterale, semene cerebrale generale, sindrom hipotalamo-hipofizar (dereglări de somn-veghe, endocrine, trofice, vegetative) - ocluzia la nivel foramen Luşca şi Majandi: dilatarea ventriculului IV, cefalee, vertij, sindrom de vomă, nistagmus rotator, bradicardie - ocluzia apeductului Silvy sindromul laminii cuadrigemene (greţuri, vărsături, cefalee, nistagmus vertical, rotator, pareza câmpului de vedere) - ocluzie severă progresivă sindrom Bruns (cap rigid retroflexat, mişcarea capului provoacă greţuri,vomă,vertij, cefalee, dereglări cardio-respiratorii, semne de angajare cerebrală
Sindromul epileptic Sindromul epileptic reacție patologică nespecifică a creierului, condiționată de descărcare paroxistică, anormală, involuntară a neuronilor cortexului cerebral și caracterizată prin pierderea conștienței de scurtă durată cu contracții musculare locale sau generalizate Clasificare clinică accese epileptice - epilepsie genuină (idiopatică) epilepsii la copilul fără deficit neurologic și intelectual în absența leziunii anatomice a creierului, dar cu criterii specifice EEG, evolutiv uneori cu vindecare spontană și receptivitate la medicația anticonvulsivantă - sindromul epileptic epilepsie simptomatică în afecțiunile neurologice și maladiile somato-neurologice - epilepsii criptogene evoluție asemănătoare cu epilepsiile simptomatice, dar etiologie neidentificată prin programe explorative complexe accese non-epileptice - accese lipotemice (sincope) - accese hipoxico-metabolice în tulburări metabolice (hipocalciemii, hipomagneziemii, hipoglicemii), asfixii acute, înec - accese neurotice (isterie, spasmul hohotului de plâns) Forme clinice convulsii contracții musculare paroxistice, involuntare, tonice, clonice, tonico-clonice crize convulsive generalizate - crize tonice contracție intensă generalizată a musculaturii membrelor, coloanei vertebrale, toracelui, fieții, asociate cu apnee, cianoză, mușcarea limbii - crize clonice contracții musculare bruște, generalizate, sincrone, de scurtă durată, repetitive cu reducere treptată - crize mioclonice secuse musculare scurte, simetrice, bilaterale, repetitive cu localizate și intensitate variabilă fără dereglări perceptibile ale conștienței - crize tonico-clonice pierdere bruscă a conștienței asociate cu contracții tonico-clonice ritmice, simetrice, cu pierderea controlului sfincterian vezical, mușcarea limbii, somn postcritic crize convulsive focale (pațiale) - crize parțiale simple crize somato-motorii convulsii clonice sau tonico-clonice faciale, brahiale, crurale cu extindere pe hemicorp, cu deficit motor postcritic tranzitor, fără pierdere da conștiință crize versive sau posturale crize motorii frontale cu devierea capului și ochilor asociate cu ridicarea membrului superior, vocalizări, paliditate
crize somato-senzitive de tip parestezic parestezii cu iluzii crize afazice crize de blocare a limbajului crize senzoriale - crize vizuale (halucinații vizuale elementare sau complexe), crize auditive (perceperea unui zgomot, unor glasuri, muzicii), crize olfactive (perceperea unor mirosuri, de obicei neplăcute), crize gustative, crize de vertij crize cu semne psihice retrăirea unei experiențe din trecut printr-o activitate psiho-motorie de care subietulu nu-și amintește; se asociază cu senzații vegetative (spasm laringean, abdominal, toracic), manifestări afective (senzații de frică), modificări calității ale celor trăite (stare de vis, impresii deja-vu, senzații de înstrăinare, retrăirea unei scene din trecut, viziune panoramică a trecutului, gândire forțată) - crize parțiale complexe tulburarea conștiinței asociate cu mai multe crize parțiale,suspendarea activității sau continuarea unei activități automate automatisme activități involuntare, gesturi de căutare, mișcări de gustare, deglutiție, cu buzele, limba, cuvinte confuze; se asociază dereglări vegetative stare de rău epileptic (status epilepticus) criză epileptică prelungită cu durata >5 minute, dereglarea conștiinței și semne neurologice - status epileptic non-convulsiv generalizat status petit mal, absența tipică - status epileptic non-convulsiv parțial status psiho-motor crize generalizate non-motorii (absențe) - absențe tipice scurtă pierdere de conștiință (până la 30 sec) cu întreruperea activității, fixarea privirii, absența răspunsului cu amnezie ulterioară, uneori clonii scurte ale pleoapelor, globilor oculari, capului, membrelor superioare absențe tipice simple nu se asociază cu manifestări motorii absențe tipice complexe absențe cu component mioclonic (asocierea de secuse clonice ușoare, clipit, clonii ale buzelor, bărbiei, capului, umărului, membrelor superioare) absențe cu component atonic (hipotonia mușchilor posturali cu căderea capului, brațelor, corpului) absențe cu component tonic (majorarea tonusului postural cu implicarea extensorilor, retropulsia trunchiului) absențe cu automatisme (automatisme gestuale, perseverații) absențe cu component vegetativ - absențe atipice crize scurte de 5-30 sec cu fixarea privirii, fără pierderea conștiinței, cu debut lent, asocierea unor manifestări motorii minore și automatisme
Sindrom meningian etiopatogenie - afectarea meningelui de un proces inflamator infecţios, un proces tumoral, hemoragii cerebrale manifestări clinice - semne cerebrale generale: cefalee, greţuri, vărsături - sindrom de hipertensiune intracraniană: tensionarea fontanelei anterioare, lărgirea suturilor craniului, creşterea perimetrului capului - fotofobii - hiperacuzie - postură meningiană: capul retroflexat, mâinile flexate pe torace, membrele inferioare trase la abdomen - redoarea muşchilor abdominali rezistenţa muşchilor occipitali la încercarea de a produce o flexie activă a capului - semnul meningian Kernig rezistenţa musculară în încercarea de a aduce în extensie gamba flectată a membrului inferior - semnul Brudzinski inferior flexia unui membru inferior induce flexia membrului inferior de partea opusă - semnul meningian Lesaj sugarul ridicat se subţiori trage picioarele flexate spre abdomen semne diagnostice explorative - lichidul cefalorahidian în infecţii bacteriene pleocitoză din contul polimorfonuclearelor, creşterea proteinorahiei, reducerea glicorahiei - LCR în tumori cerebrale creşterea nivelului de proteine, disociere proteino-celulară, celule atipice (tumorale), scăderea glicorahiei - LCR în hemoragii cerebrale: citoză majorată din contul eritrocitelor Sindrom de meningism etiopatogenie - excitarea (nu afectarea) foiţelor meningiene de substanţe toxice sau de hipertensiunea intracraniană din infecţii acute (IRVA, pneumonii, enterocolite), traumatisme cranio-cerebrale (traume natale, traumatism din accidentele copilului la diferite perioade de vârstă) manifestări clinice - sindrom neurologic asemănător cu cel din sindromul meningian pe fundalul maladiei de bază LCR - puncţia lombară cu eliminarea LCR sub presiune - lipsesc modificări patologice citologice şi biochimice
Cefalee etiologie - infecţii cu localizare cerebrală sau extracerebrală - distonii vegetative, tulburări psihice (stresuri) - boli tumorale intracraniene - maladii ORL (sinusite, otite, mastoidite), stomatologice, oftalmologie - boala migrenoasă, sindromul claster caracteristici clinice - localizare: frontoocipitală (frecvent), bitemporală, supraorbitală - intensitate: cefalee acută de acces, caracter lent, surd, înţepător, pulsativ, de constricţie, constant sau pulsativ - perioada de apariţie: preponderent în a doua jumătate a zilei, mai rar matinal (după somn) Sindrom de vomă etiologie: infecţii ale sistemului nervos şi de altă localizare cu sindrom toxic - intoxicaţii - traumatisme cerebrale manifestări clinice - perioada de apariţie: matinal preprandial, în timpul alimentaţiei - stări asociate: sindrom febril, cefalee - vomă de provenienţă centrală, neurologică nu produce ameliorări în starea generală sau survine o ameliorare temporală diagnostic diferenţial - pilorospasm, pilorostenoză vomă în perioada neonatală, la sugarul mic, apare după fiecare alimentare, se asociază cu tulburări de creştere (malnutriţie, anemie, hipovitaminoze) - toxiinfecţii voma în context de alimentare prin care se produce ameliorarea stării, sindrom febril, diaree, deshidratare - intoxicaţii vărsături în relaţie cu ingestia toxicului, simptome asociate caracteristicelor substanţei toxice (medicamente, hidrocarburi, acizi, baza, alcool) Vertij patogenie - hipoxie în tulburări ale circulaţiei cerebrale din lipotemii, stări sincopale, anemii - afectarea aparatului vestibular - hipoglicemie din tulburări de nutriţie, dereglări endocrine, medicaţie antidiabetică manifestări clinice - rotaţia obiectelor din jurul copilului - dereglări ale echilibrului - tulburări vegetative paliditate, tahicardie, hiperhidroză
METODE EXPLORATIVE DE DIAGNOSTIC ÎN NEUROLOGIE Metode imagistice ecografice de diagnostic Ecografia cerebrală transfontanelară indicaţii - diagnosticul malformaţiilor cerebrale fetale (intrauterin): agenezie de corp calos, agenezie de sept pelucid, chist arahnoidian median (retrocerebelos de fosă cerebrală posterioară), hidrocefalie malformativă, colecţie pericerebrală - malformaţii vasculare cerebrale: fistule arterio-venoase, anevrisme (vena Galen) identificarea unui suflu intracranian prin efectul Doppler - hemoragii intracraniene (intraparenchimatoase, intraventriculare, subarahnoidiene), leziuni ischemice parenchimatoase, periventriculare la nou-născuţi cu detresă respiratorie la copilul prematur - diagnosticul ventricolomegaliei evaluarea dimensiunilor ventriculelor encefalului - procese expansive intracraniene formaţiuni tumorale, chisturi (deplasarea liniei mediane a structurilor cerebrale, localizarea şi caracteristicele proceselor patologice voluminoase) - fenomene infecţioase intracraniene abcese cerebrale in context de meningite şi septicemii ale nou-născutului şi sugarului - traumatism craniocerebral hemoragii intracraniene, edem cerebral (caracteristici de localizare şi dimensiuni) avantaje - procedeu explorativ inofensiv, neinvaziv, neiradiant, simplu, rapiditate în executarea investigaţiei - metodă utilă pentru monitorizarea proceselor patologice cerebrale, supravegherea sistematică a integrităţii encefalului - examen explorativ de rutină, screening în unităţile de reanimare neonatală, centrele de prematuri, secţiile de pediatrie neonatală, centre medicale pentru supravegherea gravidei (ecografia fătului) Ecografia Doppler transcraniană şi cervicală indicaţii - aprecierea circuitului vascular cranio-encefalic - accidente vasculare cerebrale, leziunile sifonului carotidian, ale arterei cerebrale medii uni sau bilateral - modificări patologice vasculare: stenoza, ocluzia proximală sau distală vasculară, fistulă arteriovenoasă - accidente vertebro-bazilare, leziunile arterelor cervicale - clasificarea etiologiei ischemiilor cerebrale: hemodinamic, cardioembolic, arterio-arterial embolic, microangiopatic
Radiografia craniană Metode imagistice radiologice incidenţa de anatomie radiologică - incidenţa de faţă permite studierea sinusurilor frontale, orbitelor, fantelor sfenoidale, aripilor sfenoidale, planşeului şelar incidenţa de profil - evidenţiază următoarele structuri anatomice: amprente vasculare venoase şi arteriale (a. meningea), suturile craniene (coronară, temporo-occipitală, lambdoidă), baza creierului (tuberculul şelar, apofizele clinoide, dorsumul selar, fundusul selar, clivusul) incidenţa occiput semiaxial Warms - evaluarea traumatismelor craniene (amprentele sinusurilor transverse, sutura lambdoidă, foramen magnus occipital, piramida stâncii osului temporal, lama patrulaterală a şeii turceşti) incidenţa bărbie-nas - studierea masivului facial, planşeului orbital, sinusului frontal incidenţa bazei craniului Hirtz - examinarea găurilor bazei craniului, sinusului sfenoidal, stâncilor osului temporal, corturilor sinusurilor maxilare, apofizei bazilare, găurii occipitale, odantoidei atlasului indicaţii - traumatism cranio-cerebral: evidenţierea traiectelor de fractură, aprecierea aspectului acestora (simple, liniare, cu înfundare, deplasare), revărsat sanguin intracerebral, pneumatocel secundar - patologia tumorală:sindrom de hipertensiune intracraniană (dehiscenţa suturilor, impresiuni digitiforme), demineralizarea osoasă a şeii turceşti, impresiunea bazilară (deformarea bazei craniului) - asimetrie craniană: aplatizarea calotei craniene, aplatizarea occipitală (rahitism), bose frontale, hiperpneumatizarea sinusului frontal - calcificări intracraniene: calcificări infecţioase (tuberculom), parazitare (toxoplazmoză, cisticercoză, echinococoză), calcificări în facomatoze (neurofibromatoză, scleroza Bourneville, angiomatoza Struge-Weber), calcificări în boala Fahie (ferocalcinoză degenerativă encefalică) - calcificări tumorale conglomerate, vasculare, hematologice - diagnosticul afecţiunilor sinuzale: sinuzite, polipi, formaţiuni tumorale, în bandă, micronodulare, nodulare, punctiforme)
Radiografia coloanei vertebrale incidenţe ale coloanei vertebrale - incidenţă de faţă: examinarea corpilor vertebrali, poziţiei peduculilor vertebrali, apofizelor transverse şi spinoase - incidenţă de profil: evaluarea suplimentară a apofizelor spinoase, articulaţiilor mici, spaţiilor intervertebrale, diametrul canalului spinal - poziţiile oblice: permit evidenţierea găurilor de conjugare, pedunculilor vertebrali, articulaţiilor mici, istmul vertebral indicaţii - anomalii disco-somatice: absenţa corpului vertebral, hemivertebre unilaterale, fanta vertebrală somatoschizis sau rahischizis, hiatus frontal al corpului vertebral, sinostoză vertebrală, agenezia discului intervertebral - anomalii ale arcului vertebral: dehiscenţa apofizelor spinoase, spina bifida, dehiscenţa laterală a arcului vertebral, pediculosinostoză congenitală a arcurilor vertebrale, anomalii ale apofizelor articulare, transverse (hipoplazice, hipertrofice) - malformaţii de tranziţie: regiunea cervico-occipitală, cervico-dorsală, fuziunea occipito-atloidiană, coastă cervicală (alungirea apofizei transverse), anomalii ale regiunii dorso-lombare - malformaţii vertebrale complexe: fanta vertebrală cu hemivertebre, reducerea numerică a vertebrelor (de obicei în regiunea cervicală) - condrodistrofii genotipice: acondrodisplazie, malformaţii lombo-sacrococcigene, spondilostezis (alunecarea corpului vertebral cu spondiloza istmului vertebral), dezechilibrul coloanei vertebrale (hipercifoze dorsale osteocondrită juvenilă, cifoze secundare; scolioze congenitale, traumatice, inflamatorii) - traumatisme vertebro-medulare: fractura corpului vertebral, arcului vertebral, luxaţie, leziuni disco-ligamentare, fracturi metastatice sau tumorale primitive, tuberculoase, parazitare, distrofice, în maladii dismetabolice, endocrine, ale ţesutului conjunctiv - patologia tumorală rahidiană: tumori benigne (hemangiom, osteocondrom, osteom, osteom osteoid), tumori rahidiene maligne (mielom vertebral, osteosarcom, condrosarcom, sarcomul Ewing), metastaze vertebrale - boli inflamatorii şi parazitare ale rahisului: osteomielită, spondilită tuberculoasă, spondilodiscită postchirurgicală, hidatioză vertebromedulară, micoze vertebrale (actinomicoza) - artroza vertebrală: modificări degenerative în discuri, vertebre, perirahis, hernie de disc (pensare discală, cascarea distală, reducerea lordozei lombare, scolioză discală
Computer tomografia craniului incidenţe (planuri) - planul de referinţă (standard) planul orbito-meatal efectuat în plan axial transvers: utilizat pentru examinarea etajului supratentorial - planul orbito-meatal 15 studiul fosei cerebrale posterioare, şeii turceşti - planul OM-20- examenul orbitei, bazei craniului reconstrucţia computerizată a secţiunilor în planul sagital, coronal sau de tip tridimensional 3D - grosimea secţiunii este de 2-10 mm semiologie CT - densitatea leziunii: hipodensitate spontană (demielinizare, pierdere neuronală în ACV ischemice, ţesut tumoral, metastaze, lipom, abces piogen, ţesut necrotic chisturi), hiperdensitate spontană (sânge proaspăt din hematoame, hemoragii meningiene, anevrism angiom, ţesut tumoral, calcificări), intensitate spontană (sânge în degradare, ţesut tumoral, metastaze, cordom, adenom hipofizar) - descrierea leziunii: volumul, conturul, conţinutul şi structura leziunii, localizare - sindrom de masă: volum suplimentar intracranian (tumoră, edem, colecţie lichidiană), care diminuează talia structurilor reductabile (ventricule, spaţii subarahnoidiene, cisterne, şanţuri, spaţii vasculare) - sindromul de pierdere de substanţă cerebrală: diminuare globală (atrofie cerebrală), diminuare localizată (necroză tisulară, ischemică, toxică, traumatică) asociată cu dilataţia sistemului ventricular adiacent zonei de atrofie indicaţii - traumatism cranio-cerebral: fracturi osoase, contuzie, edem cerbral, hematom, hemoragii posttraumatice, sechele posttraumatice (porencefalie, atrofie, demielinizări) - patologie vasculară: ischemie arterială, hemoragii intracerebrale, malformaţii vasculare cerebrale, anevrisme arteriale, hemoragii meningiene - infecţii meningoencefalice: bacteriene, virale, parazitare, fungice, tumori intracraniene primare (primitive), secundare (metastaze) - boli degenerative şi atrofice ale SVC - malformaţii cerebrale - afecţiuni ale orbitei, urechii, regiunii selare - patologia masivului facial, rinofaringelui, sinusurilor paranazale
Computer tomografia spiralată a coloanei vertebrale avantaje - durata examenului mult redusă comparativ cu CT clasic (important pentru pacientul politraumatizat, copilul mic şi pacientul necooperant) - reducerea dozei totale de iradiere a pacientului - micşorarea cantităţii substanţei de contrast - creşterea numărului de secţiuni într-o unitate de timp (oferă posibilităţi de reconstrucţii 3D şi multiplanare de calitate înaltă caracteristici tehnice - rotaţia continuă a tubului şi detectorilor cu viteză şi sens de rotaţie constantă (1 rotaţie completă în 1 sec) asociată cu deplasarea masei de examinare cu o viteză uniformă - grosimea secţiunii 1-10 mm cu reconstrucţii axiale 2D, 3D - durata spiralei: în 60 sec pot fi scanate 120 cm indicaţii - traumatism cranio-cerebral: oferă un bilanţ complet al leziunilor osoase cranio-faciale, al leziunilor intraparenchimatoase (contuzie, edem, hematom) şi extraparenchimatoase în spaţiul subdural sau extradural; evaluarea la distanţă a leziunilor restante intracraniene (sechele); diagnosticul complicaţiilor posttraumatice (abcese, meningite, osteomielite) - malformaţii cranio-faciale; malformaţii disrafice, ale fantelor faciale şi cranio-faciale, craniostenoză, distoze faciale, dismorfoze maxilomandibulare; tulburări de creştere şi deformaţii dobândite (hipercondilia, agenezia sinusurilor, atrofie hemifacială Romberg); patologia osului trmporal (malformaţii, inflamaţii, tumori ale urechii medii, pseudotumori, tumori ale osului temporal, patologia urechii interne; afecţiuni ale masivului facial inflamaţii, tumori) - patologia neurovasculară: stenoza carotidiană, anevrisme intracraniene, malformaţii arterio-venoase semiologie - leziuni extradurale: tumori primitive (osteosarcoame, osteom osteoid, osteoblastom, granulom eozinofil), parazitoze echinococoză; infecţii (tubrerculoză osteoarticulară, abces extradural), hematoame şi chisturi extradurale; boli osoase netumorale, maladia Paget, artroză, hiperostoză, canale rahidiene înguste - compresiuni intradurale extramedulare: meningioame, neurinoame - leziuni intramedulare: siringomielite, astrocitom
Rezonanţa magnetică nucleară a creierului principii tehnice - semnalul unui ţesut patologic este comparat cu un ţesut de referinţă - în etajul cerebral contrastul de referinţă este dat de o substanţă cenuşie - în etajul rahidian contrastul de referinţă este măduva spinării semnificaţii ale semnalului imagistic - hiposemnal (absenţa semnalului): LCR, necroză, calcificări, structură osoasă, vase cu flux rapid, aer, artefacte metalice, hemosiderină - hipersemnal (coloraţie albă): sânge în stadiul subacut (>7 zile), lipide, melanină, LCR, proces lichidian, ischemie, edem, tumoră, glioză, demielinizare substanţe de contrast paramagnetice: gadolinium (ameliorează contrastul între ţesuturile normale şi cele patologice avantaje - oferă o rezoluţie mai bună în contrast - analiza secţiunilor poate fi efectuată în 3 planuri spaţiale (3D) pentru un diagnostic topografic şi bilanţ al extensiei foarte precis - rezonanţa magnetică este inofensivă (nu există iradiere) - nu sunt artefacte - sensibilitate superioară în patologia creierului şi rahidiană dezavantaje - durată lungă a examinării - rezoluţie spaţială inferioară faţă de CT de rezoluţie înaltă - anomaliile osoase nu sunt examinate indicaţii - afecţiuni tumorale vizibile şi invizibile prin examenul CT cu un diagnostic sigur topografic şi dimensional important pentru tratamente neurochirurgicale, radioterapie facială - patologii ale substanţei albe: maladii demielinizante (scleroză în plăci, adenoleucodistrofii) - boli infecţioase: ependimite, infarct cortical, complicaţii (abcese), encefalite (în special herpetică) - patologie vasculară: infarct cerebral în primele ore (CT negativ), infarcturi în ţesutul vertebro-bazilar, malformaţii arterio-venoase cerebrale, hematoame cavernoase, tromboflebite cerebrale - malformaţii rahidiene şi medulare: siringomielită, malformaţii de joncţiune cervico-occipitală, distrofii dorso-lombare-sacrate - tumori rahidiene şi medulare intradurale, extramedulare, epidurale - boli infecţioase - traumatisme ale coloanei vertebrale: contuzie medulară, hernie discală traumatică, cavităţi intramedulare, chist arahnoidian - maladii degenerative ale discurilor intervertebrale
Explorări neurofiziologice Electroencefalografia caracteristici generale - înregistrarea activităţii bioelectrice a creierului - ritmul alfa (α): frecvenţa 8-12 cicli/s, amplitudinea 20-100 mcv, este simetric, mai amplu în regiunea cerebrală occipitală, caracterizează starea de veghe, la solicitare (închiderea/deschiderea ochilor) se accelerează şi trece în ritmul β - ritmul beta (β): frecvenţa 14-30 cicli/s, amplitudinea <20 mcv, este o desincronizare a ritmului α - ritmul tetha (θ): frecvenţa 4-7 cicli/s, amplitudinea 30-120 mcv, este ritmul dominant la copilul de 3-7 ani (la adult constituie 10-15% din activitatea creierului) - ritmul delta (Δ): frecvenţa 0,5-3 cicli/s, amplitudinea 50-100 mcv, este normal pentru copilul sugar şi adultul în stare de somn, patologie în stare de veghe grafoelemente patologice de tip iritativ şi lezional - vârful (vârful rapid): mono-, bi- sau polifazic, supravoltat (150-300 mcv), durata 20-60 ms, exprimă o iritabilitate corticală (focar epileptic) - vârful lent (undă ascuţită): amplitudine 80-200 mcv, durata mai mare, caracterizează epilepsia temporală - vârfuri multiple: ritmice (în criză epileptică generalizată, faza tonică), aritmice frecvenţă neregulată (focar epileptic sau iritabilitate corticală) - polivârfuri: vârfuri grupate în interval scurt, multiple (în paroxismul epileptic) - complexul vârf-undă (polivârf-undă): vârf rapid cu 3 segmente şi o undă lentă de amplitudine mare (în crize de absenţe, focar iritativ, descărcări neuronale) - complex polivârf-undă: 2-4 vârfuri rapide urmate de o undă (epilepsie mioclonică) importanţă clinică - traumatism cranio-cerebral: traseu hipovoltat, aplatizat, ritm delta şi tetha, intricat cu unde hipervoltate - contuzie cerebrală, hematoame: traseu lent, hipovoltat, focalizat - coma postraumatică: traseu hipovoltat, ritm tetha, delta, grafoemente - coma cu moarte cerebrală: traseu izoelectric areactiv cu durata de >12 ore - tumori cerebrale: traseu de tip lezional focalizat, unde lente - accidente vasculare cerebrale: reactivitate scăzută la stimuli, unde lente tetha, delta cu caracter focalizat Electromiografie indicaţii - afecţiuni ale SN periferic, plăcii neuromotorii, boli neuromusculare caracteristici - activitatea musculară spontană: potenţiale de fibrilaţie, de fasciculaţii, descărcări miotonice, neuromiotone, miochimice, descărcări repetitive complexe - activitatea musculară voluntară
Explorări de laborator Examenul lichidului cefalorahidian (LCR) examen fizic - LCR normal: clar, incolor, face puţină spumă la agitaţie - LCR hemoragic: hemoragie subarahnoidiană, greşeală tehnică (înţeparea unui vas) - LCR xantocrom: hemoragii meningiene vechi, proteinorahie (tumori, inflamaţii) - LCR opalescent: creşterea citozei şi proteinelor (meningite) - LCR purulent: citoză mare (meningite) presiunea de eliminare, din canalul cefalorahidian în timpul puncţiei - creşte la efort, tuse, în hipertensiune intracraniană examenul citologic (normal 1-3 limfocite/mm 3 ) - polinucleare în meningite meningococice, pneumococite (bacteriene) - limfocite în meningita tuberculoasă, tumori cerebrale şi rahidiene - eritrocite meningite hemoragice, hemoragii meningiene - celule blastice în leucemii examenul biochimic - proteinele: reacţia Pandy (calitativă), albuminele 15-40 mg% (valori normale) se majorează în poliradiculoneurite, compresiuni medulare, tumori (disociaţie proteino-celulară creşterea albuminelor fără citoză) - clorurorahie (normal 700-750 mg%) scade în meningite (în special de etiologie tuberculoasă) - glicorahie (valori normale45-75 mg%) scade în meningita tuberculoasă, mai puţin în meningitele purulente examenul bacteriologic - microscopia sedimentului LCR coci, bacili gram pozitivi, gram negativi, BAAR - culturi microbiologice ale LCR teste imunologice pentru depistarea antigenului bacterian - test de aglutinare cu latex pentru identificarea antigenului pneumococic şi formelor capsulare de H.influenzae tip B - imunoelectroforeză pentru germeni capsulari (Str.pneumoniae, H.influenzae tip B)
MALFORMAŢIILE CRANIO-CEREBRALE MALFORMAŢII DISRAFICE CRANIENE Malformaţiile disrafice (MD) malformaţii congenitale ale SNC, care rezultă din defecte de închidere a tubului neuronal, a structurilor osoase şi tegumentare care provoacă protruzia substanţei nervoase la exterior Anencefalia Definiţie. Anencefalia malformaţie craniană caracterizată prin lipsa totală sau parţială a emisferelor mari, calotei craniene şi a ţesuturilor moi Frecvenţa incidenţa 1:100 000, genul feminin este afectat mai frecvent (4:1) Etiologia determinism genetic autosom-recesiv, anomalii cromozomiale acţiune teratogenă medicamentoasă(salicilat,sulfanilamidele),nivel ridicat CO 2 Patologie creierul este reprezentat printr-o masă spongioasă, vasculară, nediferenţiată acoperită de o membrană subţire şi tegumente forme patologice - absenţa doar a telencefalului, a telencefalului şi diencefalului, prezenţa doar a creierului posterior defecte osoase craniene: lipsa osului occipital mai sus de regiunea supraorbitală, osului temporal, parţial osul occipital anomalii asociate - malformaţii ale axului cerebro-spinal (spina bifida, sindromul Klippel-Feil), hernie spinală (17%) - scizura palatului dur şi moale 2% - nedezvoltarea suprarenalelor, lipsa hipofizei Diagnostic explorativ α-fetoproteina din sângele mamei la 16-18 săptămână de gestaţie - nivelul ridicat indică afectarea SNC (anencefalie) se repetă testul AFP - nivelul scăzut AFP sugerează un defect cromozomial Eco-grafia fătului - diagnosticarea anencefaliei la 10-14 săptămână de gestaţie - vizualizarea lipsei cutiei craniene simetrice, ţesut cranian rudimentar acoperit de o membrană care treptat degenerează - faciesul are aspect de broască, cu exoftalm concomitent - polihidroamnios şi hiperactivitate embrională Prognostic malformaţia este letală (100%), noi-născuţii decedează după naştere în câteva ore avort spontan - 75% diagnosticul anencefaliei la orice termen de gestaţie est indicaţie pentru întreruperea sarcinii riscul în următoarele sarcini sub 5%
Meningoencefalocel Definiţie. Meningoencefalocel protruzie herniară a creierului şi a meningelor printr-o breşă a cutiei craniene Frecvenţa 1,7 cazuri la 10 000 născuţi vii (20% din copii cu meningoencefalocele se nasc vii) 70% din leziunile occipitale la sexul feminin, leziunile anterioare la sexul masculin 40% din cazuri sunt anomalii cromozomiale (malformaţia Dandy-Walker, malformaţia Chiari, sindromul Meckel in asociere cu microcefalia, microoftalmia, dispicaturi labiopalatine) Etiologie teoria opririi evoluţiei închiderii normale a oaselor craniului, care permite hernierea ţesuturilor prin defectul osos teoria creşterii excesive a ţesutului nervos, care împiedică închiderea normala a învelişurilor craniului Tablou clinic forme clinico-anatomice - meningocel occipital conţine adesea structuri vasculare - meningocel în bolta craniana (interfrontal, interparietal, temporal, la nivelul fontanelei anterioare şi posterioare) - meningocel fronto-etmoidul (15% cazuri) deschidere externa spre faţă (nazo-frontal, nazo-etmoidal, nazo-orbital) - meningocel bazal (1,5%) protruzionează trans-etmoidal, sfenoetmoidal, trans-sfenoidal, fronto-sfenoidal, sfeno-orbital - fosa posterioară leziunea conţine ţesut cerebelos, elemente ventriculare meningoencefalocel tumoră localizată pe linia mediana,dimensiuni variabile sindroame neurologice - 50% din pacienţi au tulburări cognitive, deficite motorii, incapacitatea de învăţare sau sunt orbi; hidrocefalie defectul ulcerează, fistulează, se infectează cu complicaţii (abces, meningită) modificări tegumentare asociate defectului - modificări de culoare, lipsa de par, angioame, depozite grăsoase Tratament tratament neurochirurgical - excizia şi închiderea sacului herniar, repararea defectului cranian tratament simptomatic - prevenirea complicaţiilor septice - prevenirea şi tratamentul hidrocefaliei secundare Prognostic îngrijirea si educarea pe termin lung presupune o colaborare interdisciplinara intre mai multe subspecialităţi medicale, şcoala şi familie pronosticul este cu atâta mai grav cu cât în sacul herniar este o cantitate mai mare de ţesut nervos sau structuri ventriculare 5% dintre copii cu meningoencefalocele se dezvolta normal
MALFORMAŢII DISRAFICE SPINALE (SPINA BIFIDA) Spina bifida chistică (Meningomielocel) Definiţie. Spina bifida chistică (meningomielocel) malformaţie congenitală determinată de un defect de închidere al tubului neural şi al structurilor mezenchimale, adiacente prin care herniază conţinutul intraspinal sau fără implicare tegumentară Frecvenţa incidenţa 1-4:100 000 nou-născuţi vii Patogenie defect de închidere a tubului neural spinal - localizare: linia mediană posterioară a coloanei vertebrale cu sediu frecvent în regiunea lombară inferioară şi lombosarată - rahischizis dorsal total leziune disrafică pe toată lungimea tubului neural şi spinal (malformaţie incompatibilă cu viaţa) malformaţii asociate - hidrocefalia cauzată de sindromul Arnold-Chiari, persistenţa patologică a hidrocefaliei fiziologice din perioada embrionară - meningoencefalocel, sinus dermal - luxaţie coxofemurală congenitală, picior strâmb congenital - malformaţii ale sistemului nefrourinar - malformaţia Klippel-Feil, malformaţia Chiari, hidromielita, diastematomielita Clasificare Caracteristica tegumentelor la nivelul malformaţiei forme deschise de meningomielocel - spina bifida aperta (măduva malformată este la suprafaţa corpului) forme închise defectul ţesutului nervos şi canalului vertebral este acoperit cu tegumentele normale - mielocistocelul herniază măduva spinării şi canalul care formează o cavitate împlută cu lichid - mielocistomeningocel formaţiune lichidiană a canalului central şi meningelor moi - meningocel acumularea lichidului în spaţiul subarahnoidian fără implicare medulară forme complicate - forme ulcerate tegumentele de asupra malformaţiei prin efectele traumatizante ale poziţiei copilului în decubit dorsal se macerează, ulcerează cu riscuri de infecţie - forme fistulizate tegumentele subţiate din regiunea defectului spontan sau prin traumatism formează fistule Localizarea meningomielocelului cervicale toracale lombare lombosacrate (frecvente)