Έφηβος με προσφάτως διαγνωσμένη Νόσο Crohn λεπτού εντέρου Γεωργάκη Ιωάννα, Μάλλη Χρυσούλα, Γεωργαντζή Γεωργία, Κοντάκη Ελένη, Μητρογιώργου Μαρίνα, Καραλέξη Μαρία, Τριανταφύλλου Κωνσταντίνος, Φεσσάτου Σμαραγδή Γ Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Παιδογαστρενερολογικό Τμήμα Γ παιδιατρικής Κλινικής Ηπατογαστρεντερολογική Μονάδα Β Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΠΓΝΑ Αττικόν
Παρούσα νόσος Αγόρι 12 ετών προσκομίζεται στην κλινική μας λόγω εμπυρέτου από 4ημέρου έως 40 ο C, αφθώδους στοματίτιδας, οιδήματος κάτω χείλους και κοιλιακού άλγους. Έχουν προηγηθεί έμετοι και διαρροϊκές κενώσεις.
Ατομικό αναμνηστικό 1 έτους υποτροπιάζοντα εμπύρετα κάθε 20-22 ημέρες, διάρκειας 3-5 ημερών με εικόνα αμυγδαλίτιδας και αφθώδους στοματίτιδας 3 ετών αμυγδαλεκτομή 1 έτος μετά επανεμφανίζονται εμπύρετα με παρουσία αφθών με αραίωση των μεσοδιαστημάτων των εμπυρέτων. 6 ετών CRP: 207mg/l, SAA: 548mg/l κ/ες: στείρες, Strep test: αρνητικό Αντισώματα για CMV: IgG: αρνητικό IgM: αρνητικό EBV: IgG θετικό, IgM: αρνητικό IgA, IgM, IgG και υποτάξεις, IgE, IgD, C 3, C 4 : φυσιολογικά ANA,Anti-ds DNA: αρνητικά IL-β,6,8,10 και TNF-a: φυσιολογικά Γονιδιακός έλεγχος για MEFV, TRAPS, HIDS: αρνητικός Αντιμετώπιση ως PFAPA Δείκτες φλεγμονής-αμυλοειδές φυσιολογικά εκτός επεισοδίων Χορήγηση κορτικοστεροειδών pos επί 8 ετών επεισοδίου CRP: 93,6mg/l, SAA: 721mg/l Συνολικά 5 επεισόδια έκτοτε κ/ες: στείρες, Αντισώματα για HHV-6: IgG θετικό, IgM: αρνητικό PCR βλαβών για HSV1-2, VZV: αρνητικό IgD: αυξημένη Κυτταρική άμυνα: φυσιολογική Οφθαλμολογικός έλεγχος με σχυσμοειδή λυχνία: φυσιολογικός Γαστροκολονοσκόπηση : φυσιολογική
Διαφορική Διάγνωση Ιδιοπαθής υποτροπιάζουσα αφθώδης στοματίτιδα Επαγόμενη με φάρμακα (Γραμμική IgA δερματοπάθεια, Πομφιλυγώδης δερματοπάθεια, Steven s Johnson Syndrome, Τοξική επιδερμική νεκρόλυση) Αυτοάνοσα νοσήματα (Νόσος Crohn, Νόσος Behcet- Αδαμαντιάδη, Κοιλιοκάκη, ΣΕΛ, Γραμμική IgA δερματοπάθεια, κοκκιωμάτωση Wegener, Ομαλός λειχήνας) Τραύμα Αιματολογικά νοσήματα (Αναιμία, Ουδετεροπενία, Υπερηωσινοφιλικό σύνδρομο) Περιοδικά εμπύρετα (Κυκλική ουδετεροπενία, PFAPΑ, Σύνδρομο Sweet, Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός, HIDs) Διατροφικές διαταραχές (Fe, Φυλλικό, Zn, B 1,B 2,B 6, B 12 ) Λοιμώξεις (ερπητοιοί, φυματίωση, σύφιλη, μύκητες) Rose Edgar et al, J Clin Aesthet Dermatol. 2017;10(3):26 36
Διαφορική Διάγνωση Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) επιπολασμός: 1-5/10.000 υποτροπιάζοντα επεισόδια εμπυρέτου διάρκειας 3-4 ημέρες, ορογονίτιδα, κοιλιακό άλγος, θωρακικό άλγος, περιτονίτιδα, πλευρίτιδα, περικαρδίτιδα, αρθρίτιδα, αρθραλγία, εξάνθημα δίκην ερυσίπελα στα άκρα, αμυλοείδωση Περιοδικό σύνδρομο σχετιζόμενο με τον υποδοχέα του TNF (TRAPs) υποτροπιάζοντα επεισόδια εμπυρέτου 5 ημέρες-3 εβδομάδες, κοιλιακό άλγος, μεταναστευτικό εξάνθημα, θωρακικό άλγος, μυαλγίες, αρθρίτιδα, επιπεφυκίτιδα Ciccarelli et al., Current Medicinal Chemistry, 2014, 21, 261-269 Περιοδικά εμπύρετα σχετιζόμενα με ανεπάρκεια μεβαλονικής κινάσης (HIDs) υποτροπιάζοντα επεισόδια εμπυρέτου, κοιλιακό άλγος, έμετοι, διάρροιες, σπληνομεγαλία, λεμφαδενοπάθεια, αφθώδης στοματίτιδα, κνιδωτικό εξάνθημα, αύξηση της IgD Νόσος Crohn επιπολασμός: 10-200/100.000 κοιλιακό άλγος, διαρροϊκές κενώσεις, απώλεια ΣΒ, καταβολή, μειωμένη όρεξη, πυρετός, αφθώδης στοματίτιδα, αρθρίτιδα, εξάνθημα, οστεοπενία/οστεοπόρωση, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, καθυστερημένη ήβη, αιματολογικές διαταραχές, καρδιοπνευμονικές διαταραχές, παγκρεατίτιδα, συμμετοχή από το ουρογεννητικό σύστημα Νόσος Behcet-Αδαμαντιάδη επιπολασμός: 7,1/100.000 υποτροπιάζοντα επεισόδια αφθώδους στοματίτιδας, έλκη στην περιγεννητική χώρα, οφθαλμολογικές διαταραχές, φλεβική θρόμβωση, αρτηριακή συμμετοχή, αρθραλγία/αρθρίτιδα, νευρολογικές εκδηλώσεις, καρδιοπνευμονική συμμετοχή, λεμφαδενική διόγκωση, σπληνομεγαλία, συμπτώματα από το ΓΕΣ, επιπλοκές από το ουρογεννητικό Περιοδικά εμπύρετα, αφθώδης στοματίτιδα, φαρυγγίτιδα, τραχηλική λεμφαδενοπάθεια (PFAPA) επιπολασμός: 1/1.000.000 υποτροπιάζοντα επεισόδια εμπυρέτου διάρκειας 3-6 ημέρες, αφθώδης στοματίτιδα, τραχηλική λεμφαδενίτιδα, φαρυγγίτιδα
Αντικειμενική εξέταση οίδημα κάτω χείλους, αφθώδεις βλάβες σε μαλακή υπερώα, κάτω χείλος, ούλα κάτω γνάθου κοιλία μαλακή, ευαίσθητη κατά τη ψηλάφηση του υπογαστρίου, ΔΛΒ, ΑΛΒ λοιπά συστήματα χωρίς παθολογικά ευρήματα Εργαστηριακός Έλεγχος Γενική Aίματος: WBC 11.190 Κ/ml (Π 65%, Λ 19,7%, Μ 14,7%) Hb: 13,2 g/dl, Ht : 37,8 %, MCV: 88,7 fl, PLT : 281.000/ml CRP: 101 mg/l, ΤΚΕ: 39 στην 1 η ώρα Βιοχημικός έλεγχος: χωρίς παθολογικά ευρήματα
Ευρήματα από την αντικειμενική εξέταση αφθώδεις βλάβες σε μαλακή υπερώα οίδημα κάτω χείλους
Συνέχιση ελέγχου IgD: 87 U/ml Αμυλοειδές (SAA): 453 mg/l Μεβαλονικό οξύ ούρων: αρνητικό HLA B 51 : αρνητικό, Οφθαλμολογικός έλεγχος: φυσιολογικός Καλπροτεκτίνη κοπράνων : 299 μg/gr Γαστροκολονοσκόπηση: φυσιολογική Βιοψίες: αρνητικές MRE: σκιαγραφικός εμπλουτισμός του τοιχώματος του εντέρου στη ΔΕ κοιλία Ενδοσκόπηση με κάψουλα: Άφθες και εξελκώσεις ειλεού Νόσος Crohn λεπτού εντέρου
Ερωτήματα Διαφοροδιαγνωστικά διλήμματα
ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ-ΔΙΑΦΟΡΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΔΙΛΗΜΜΑΤΑ Θα μπορούσε να θεωρηθεί ΙΦΝΕ πρώιμης ενάρξεως; Είναι νόσος Crohn που δε διαγνώσθηκε; Θα συνιστούσαμε έλεγχο του λεπτού εντέρου σε μικρότερη ηλικία; Λόγω της άτυπης συμτωματολογίας θα μπορούσαμε να μιλήσουμε για συνύπαρξη PFAPA-Crohn. Υπάρχει συσχέτιση των δυο αυτών οντοτήτων ή θα μπορούσε να οριστεί ως μετάπτωση από PFAPA σε Crohn; Αν μπορούσαμε να μιλήσουμε για αδιάγνωστη νόσο Crohn, η νόσος δεν θα είχε και άλλες εκδηλώσεις ή η χορήγηση περιοδικά κορτικοστεροειδών το επισκίασε;
Ευχαριστώ για την προσοχή σας!