Ασθενής με Hx Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού και κοιλιακό άλγος

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Ασθενής με Hx Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού και κοιλιακό άλγος"

Καμβύσης Πυλαρινός
5 χρόνια πριν
Προβολές:

Πυρετού και κοιλιακό άλγος Πανεπιστημιακή

1 17ο Πανελλήνιο συνέδριο Ιδιοπαθών Φλεγμονοδών Νοσημάτων του εντέρου Ασθενής με Hx Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού και κοιλιακό άλγος Πανεπιστημιακή Γαστρεντερολογική Κλινική ΠΓΝΙ Αλέξανδρος Σκαμνέλος Δημήτριος Χριστοδούλου

2 Ασθενής με Hx FMF εισάγεται λόγω διαρροϊκού συνδρόμου 2,5m πριν εμφάνισε κοιλιακό άλγος Γαστροσκόπηση H. pylori (+) αμοξυκιλλίνη/κλαρυθρομυκίνη/ppi 1,5m πριν διαρροϊκές κενώσεις 2/d αρχικά εναλλαγές με σχηματισμένες κενώσεις ακολούθως μεγάλες, υδαρείς με πρόσμιξη βλέννης και άλγος στον (αρ) λαγόνιο βόθρο που υφίετο μετά την κένωση 1m πριν Οσφυαλγία MRI ιερολαγονίτιδα HLA-B27 (-)

3 Ατομικό αναμνηστικό Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) από 10ετίας μεταλλάξεις σε M694V και R761H κολχικίνη 0,5mg x2 Πεπτικό έλκος (στόμαχος) προ 10ετίας Σκωληκοειδεκτομή προ 13ετίας Κληρονομικό αναμνηστικό Μητέρα και αδερφή με Hx FMF Έξεις και τρόπος του ζειν 35 pack years Hx κατάχρησης αλκοόλ

Αντικειμενική εξέταση ΑΠ: 110/60mmHg, Θ: 36.

4 Αντικειμενική εξέταση ΑΠ: 110/60mmHg, Θ: C, HR: 72/min, so 2 :99% Χωρίς ορθοστατικά σημεία Όψη: καλή, Θρέψη: επαρκής, Προσανατολισμός: καλός Δέρμα: κφ Κεφαλή: κφ LN s: αψηλάφητοι Αναπνευστικό: φυσιολογικό αναπνευστικό ψιθύρισμα Καρδιαγγειακό: S 1, S 2 ευκρινείς, ρυθμικοί Πεπτικό: ευαισθησία στην εν τω βάθει ψηλάφηση κυρίως (αρ) αλλά και (δε) λαγόνιου βόθρου Ήπαρ/σπλήνας: αψηλάφητα Νευρικό: αδρή νευρολογική εξέταση κφ

5 Εργαστηριακός Έλεγχος Ht 44,8% Wbc 9.350/μL PMN/LYMPH 84/29 ΤΚΕ 48 CRP 69 mg/dl (0-6) Urea/Cr 25/1,00 AST/ALT 22/27 γgt/alp 15/78 K/Na 3,95/140 Υπέρηχος κοιλίας Πάχυνση τοιχώματος τελικού ειλεού Αυξημένη αγγείωση Ρυπαρότητα λίπους Επιχώριοι LN s

6 Προβλήματα ασθενούς Κοιλιακό άλγος από 2,5m Διάρροιες Οσφυαλγία/ ιερολαγονίτιδα δείκτες φλεγμονής

7 Διαφορική Διάγνωση- συζήτηση προβλημάτων ΙΦΝΕ Κολίτιδα από αντιβιωτικά/κολχικίνη Ψευδομεμβρανώδης εντεροκολίτιδα (Clostridium Difficile) Μικροβιακή κολίτιδα Κοιλιοκάκη, Whipple disease Αμυλοείδωση Ισχαιμική κολίτιδα

8 Αντιμετώπιση Διακοπή σίτισης Τρίωρη θερμομέτρηση Ζωτικά σημεία x2 iv υγρά HXMB

9 Την επομένη: απύρετος, χωρίς διάρροιες Αμοιβάδα, Yersinia, Cambilobacter, EBV, HSV, CMV, Widal, Rose Bengal, ANA, RF Ορθοσιγμοειδοσκόπηση Τελικό σημείο ελέγχου 15cm από τον πρωκτικό δακτύλιο. Χωρίς παθολογικά ευρήματα από τα ορατά ελεγχθέντα τμήματα του βλεννογόνου.

10 Γαστροσκόπηση Ενδοσκοπική εικόνα γαστρίτιδας Μικρές άφθες στην καρδία του στομάχου. Bx Ειλεοκολοσκόπηση Άφθες και εξελκώσεις στον τελικό ειλεό Μεγάλες εξελκώσεις στην ειλεοτυφλική βαλβίδα Διάσπαρτα έλκη και άφθες σε τυφλό/ανιόν, λιγότερα σε εγκάρσιο/κατιόν/σιγμοειδές

11 Ιστολογική εξέταση παχέος εντέρου Διήθηση χορίου από πλασματοκύτταρα, λεμφοκύτταρα, πολυμορφοπύρηνα ουδετερόφιλα, ηωσινόφιλα Κρυπτίτιδα, κρυπτικά αποστημάτια Παρουσία κοκκιώματος Crohn s disease Montreal classification A2 L3 B1

12 Screening χορήγησης ανοσοκαταστολής Mantoux (+) 5mm Hx εμβολιασμού α/α θωρακος κφ κ/α/ziehl Neelsen πτυέλων (-) IGRA s

13 Σχετική ύφεση της συμπτωματολογίας με βραχεία νοσηλεία IGRA s αναμένεται Οδηγίες εξόδου Δίαιτα χωρίς υπόλειμμα και χωρίς γαλακτοκομικά tb colchicine, 1/2x2 tb methylprednisolone 16mg, 1x1 προοδευτική διακοπή tb ppi 20mg, 1x1 tb ciprofloxacin 500mg, 1x2 για 5d Οδηγίες για επάνοδο μετά 1w για καθορισμό περαιτέρω αντιμετώπισης

14 2m αργότερα νέα εισαγωγή λόγω έξαρσης της νόσου με διαρροϊκές κενώσεις με μικρή πρόσμιξη αίματος λαμβάνει ήδη κορτικοστεροειδή περιπρωκτικό συρίγγιο με αποβολή πυοαιματηρού και κοπρανώδους περιεχομένου Montreal A2 L3 B3 Αντιμετώπιση Σιπροφλοξασίνη/μετρονιδαζόλη Mesalazine 4gr Κορτικοστεροειδή σε προοδευτική διακοπή Azathioprine σταδιακή αύξηση (0,5mg/Kg ΣΒ) Infliximab

Εργαστηριακοί δείκτες φλεγμονής κφ Ειλεοκολοσκόπηση

15 1y μετά Πλήρης ύφεση των συμπτωμάτων NC (διάρροιες) Μείωση συχνότητας, διάρκειας και έντασης κρίσεων FMF Εργαστηριακοί δείκτες φλεγμονής κφ Ειλεοκολοσκόπηση με πλήρη επούλωση του βλεννογόνου Διακοπή αζαθειοπρίνης

16 2y μετά επισκέπτεται ΩΡΛ με βράγχος φωνής Δx: λευκοπλακία επί λαρυγγικού όζου Tx: Χειρουργική αντιμετώπιση Bx: υπερκεράτωση με ήπια ατυπία κυττάρων Follow-up: τακτική παρακολούθηση ανά 3m Infliximab????

Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) Υποτροπιάζουσα πυρετική πολύ-ορογονίτιδα Κάτοικοι της ευρύτερης περιοχής της Μεσογείου Μη ειδική συμπτωματολογία

17 Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) Υποτροπιάζουσα πυρετική πολύ-ορογονίτιδα Κάτοικοι της ευρύτερης περιοχής της Μεσογείου Μη ειδική συμπτωματολογία μιμείται λοιμώξεις πεπτικού σκωληκοειδίτιδα χολοκυστίτιδα αρθρίτιδα Επιπλοκές ΧΝΑ δυσαπορρόφηση υπογονιμότητα καθυστέρηση ανάπτυξης Αντιμετώπιση: κολχικίνη

18 MFM Crohn s disease Επιδημιολογικά δεδομένα 15% των ασθενών με FMF βρέθηκαν να πάσχουν από IBD Γονίδια NOD2/CARD15 αμφότερα στο χρωμόσωμα 16 Τα πρωτεϊνικά τους παράγωγα συνδέονται με το μονοπάτι κυτταρικής απόπτωσης FMF συσχέτιση με αυτοάνοσα νοσήματα (13%) ΙΦΝΕ Νόσος Behcet Πορφύρα Henoch-Schonlein Οζώδης πολυαρτηρίτιδα H κλινική, επιδημιολογική και πλήρης γενετική συσχέτιση αυτών των νοσημάτων παραμένει άγνωστη Noomen CG et all, Best Pract Res Clin Gastroenterol, 2009; 23:

19 MFM Crohn s disease Συχνότερες οι εξάρσεις Συχνότερες οι εξωεντερικές εκδηλώσεις Στενωτική νόσος Έναρξη της CD σε μεγαλύτερη ηλικία Ευεργετικά αποτελέσματα κολχικίνης και στις ασθένειες Ο ρόλος των βιολογικών παραγοντών στη συνοσηρότητα αδιευκρίνιστος Fidder H, Am J Gastroenterol 2005; 100:

Σχετικά έγγραφα

ΚΛΙΝΙΚΟ ΚΟΥΙΖ. Κορίτσι 7 ετών με πυρετό και αρθραλγίες. Ηλίας Μανδηλάρης Ειδικευόμενος Γενικής Ιατρικής Γ.Ν.Ν.Καλαμάτας

ΚΛΙΝΙΚΟ ΚΟΥΙΖ. Κορίτσι 7 ετών με πυρετό και αρθραλγίες. Ηλίας Μανδηλάρης Ειδικευόμενος Γενικής Ιατρικής Γ.Ν.Ν.Καλαμάτας ΚΛΙΝΙΚΟ ΚΟΥΙΖ Κορίτσι 7 ετών με πυρετό και αρθραλγίες. Ηλίας Μανδηλάρης Ειδικευόμενος Γενικής Ιατρικής Γ.Ν.Ν.Καλαμάτας ΠΑΡΟΥΣΑ ΝΟΣΟΣ Αρθραλγίες κάτω άκρων από 10ημέρου Εμπύρετο από 24ώρου Προ εβδομάδος