Υπηρεσίες Διατροφογονιδιωματικής:

Transcript

1 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ Τμήμα Φαρμακευτικής Υπηρεσίες Διατροφογονιδιωματικής: Απήχηση και κατανόηση του ρόλου τους από το ελληνικό κοινό. Διπλωματική Εργασία για το Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα Σπουδών: «Φαρμακευτικό Μάρκετινγκ» Αγλαΐα Μπαράκου Α.Μ.: 340 Πάτρα 2012

2 1

3 2 Τριμελής Συμβουλευτική Επιτροπή Τοπούζης Σταύρος (επιβλέπων) (Επ. Καθηγητής, Φαρμακευτικό Τμήμα, Πανεπιστήμιο Πατρών) Πατρινός Γεώργιος (Επ. Καθηγητής, Φαρμακευτικό Τμήμα, Πανεπιστήμιο Πατρών) Βοζίκης Αθανάσιος (Λέκτορας, Τμήμα Οικονομικής Επιστήμης, Πανεπιστήμιο Πειραιώς)

4 3

5 4 Περιεχόμενα ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΤΡΙΜΕΛΗΣ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ ΕΠΙΤΡΟΠΗ... 2 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ... 4 ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΕΙΚΟΝΩΝ... 5 ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΠΙΝΑΚΩΝ... 5 ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ... 7 ΠΕΡΙΛΗΨΗ... 8 ABSTRACT ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΙΑΤΡΟΦΟΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗ Εφαρμογές Οφέλη και Περιορισμοί Κοινωνικά και Ηθικά Ζητήματα - Ρυθμιστικό πλαίσιο Προκλήσεις και μελλοντικές κατευθύνσεις Διατροφογονιδιωματική και Marketing ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΣΥΛΛΟΓΗ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ Δείγμα Ερωτηματολόγιο ΑΝΑΛΥΣΗ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ Προφίλ Δείγματος Απαντήσεις στο Ερωτηματολόγιο Έλεγχος Στατιστικής Σημαντικότητας ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΓΙΑ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ ΜΑΡΚΕΤΙΝΓΚ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΠΡΟΦΙΛ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΕΡΩΤΗΜΑΤΟΛΟΓΙΟΥ (CROSSTABS) ΚΑΙ ΈΛΕΓΧΟΣ Χ 2 (CHI-SQUARE TESTS) ΣΥΖΗΤΗΣΗ ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΕΣ ΑΝΑΦΟΡΕΣ ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ... 63

6 5 ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΕΙΚΟΝΩΝ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΕΙΚΟΝΩΝ Εικόνα Αναλογία Φύλων στο Δείγμα Εικόνα Αναλογία Ηλικιακών Ομάδων στο Δείγμα Εικόνα Αναλογία κατηγοριών Δείκτη Μάζας Σώματος στο Δείγμα ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΠΙΝΑΚΩΝ Πίνακας Ερωτήσεις της 1 ης θεματικής ενότητας Πίνακας Ερωτήσεις της 2 ης θεματικής ενότητας Πίνακας Ερωτήσεις της 3 ης θεματικής ενότητας Πίνακας Ερωτήσεις της 4 ης θεματικής ενότητας Πίνακας Ερωτήσεις της 5 ης θεματικής ενότητας Πίνακας Ερωτήσεις της 6 ης θεματικής ενότητας Πίνακας Κατηγορίες Σωματικού Βάρους (προσαρμοσμένος από CDC, 2011) Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 1: «Ξέρετε τι είναι το DNA και το γενετικό υλικό;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 2: «Ξέρετε τι είναι το γενετικό υλικό;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 3: «Ξέρετε τι καθορίζει το γενετικό υλικό;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 4: «Γνωρίζετε ότι οι γενετικές αναλύσεις γίνονται με μια απλή αιμοληψία ή από δείγμα σάλιου ή από μια τρίχα από τα μαλλιά;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 5: «Ξέρετε ότι οι γενετικές αναλύσεις παρέχονται από δημόσιους φορείς και ιδιωτικές εταιρείες;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 6: «Σας έχει προτείνει/συμβουλεύσει κάποιος να υποβληθείτε σε μια γενετική εξέταση για την σχέση γονιδίων και διατροφής ή δίαιτας;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 7: «Νομίζετε ότι υπάρχει σχέση μεταξύ των γονιδίων και του σωματικού βάρους;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 8: «Νομίζετε ότι υπάρχει σχέση μεταξύ των επιλογών που κάνουμε στη διατροφή μας και των γονιδίων μας;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 9 : «Νομίζετε ότι οι γενετικές αναλύσεις για την σχέση γονιδίων και διατροφής θα πρέπει να γίνονται κατόπιν υπόδειξης από ειδικό;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 10: «Νομίζετε ότι το βάρος σας έχει σχέση με τα γονίδιά σας;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 11: «Πιστεύετε ότι έχει σχέση η παχυσαρκία με τα γονίδια ενός ατόμου;»

7 6 Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 12: «Πιστεύετε ότι έχει σχέση ο σακχαρώδης διαβήτης ενός ατόμου με τα γονίδιά του;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 13: «Πιστεύετε ότι έχει σχέση η υψηλή χοληστερίνη ενός ατόμου με τα γονίδιά του;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 14: «Πιστεύετε ότι έχουν σχέση τα υψηλά τριγλυκερίδια ενός ατόμου με τα γονίδιά του;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 15: «Θα θέλατε να γνωρίζετε την επίδραση των γονιδίων σας στις επιλογές της διατροφής σας αλλά και στο βάρος σας;» Πίνακας Απαντήσεις ανάλογα με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον ΔΜΣ στην Ερώτηση 16: «Πιστεύετε ότι μια δίαιτα ή ένα πρόγραμμα διατροφής βασισμένο στα γονίδιά σας θα επιδρούσε καλύτερα σε μια απώλεια βάρους σας;»

8 7 Ευχαριστίες ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ Πρώτα απ όλα, θα ήθελα να ευχαριστήσω τον επιβλέποντα της διπλωματικής μου εργασίας, Επίκουρο Καθηγητή κ. Σταύρο Τοπούζη, για την πολύτιμη βοήθεια και καθοδήγησή του καθ όλη τη διάρκεια εκπόνησης της έρευνάς μου. Επίσης, είμαι ευγνώμων στα υπόλοιπα μέλη της εξεταστικής επιτροπής της διπλωματικής μου εργασίας, Επίκουρο Καθηγητή κ. Γεώργιο Πατρινό και τον Λέκτορα κ. Αθανάσιο Βοζίκη, για τις πολύτιμες υποδείξεις τους σε σημαντικές φάσεις δημιουργίας της εργασίας αυτής. Επίσης, οφείλω ευχαριστίες στις Χριστιάνα Παυλίδου και Yuan Mai των οποίων οι επιστημονικές εργασίες και δημοσιεύσεις αποτέλεσαν εξαιρετικά σημαντικά εργαλεία για την ολοκλήρωση και της δικής μου διπλωματικής εργασίας. Επιπλέον, ευχαριστώ τη Βασιλική Ορφανού για την ιδιαίτερα χρήσιμη συνδρομή της στο κομμάτι της Στατιστικής Ανάλυσης αλλά και τη γενικότερη υποστήριξή της στην προσπάθειά μου. Ευχαριστώ όλους αυτούς που συμμετείχαν στη διαδικασία του ερωτηματολογίου, συγγενείς, φίλους και γνωστούς. Τέλος, ευχαριστώ ιδιαιτέρως την οικογένειά μου της οποίας η διαρκής υποστήριξη επέτρεψε την επιτυχή διεκπεραίωση των σπουδών μου.

9 8 Περίληψη ΠΕΡΙΛΗΨΗ Η παρούσα εργασία αποτελεί μια πρώτη προσπάθεια αξιολόγησης της απήχησης των υπηρεσιών Διατροφογονιδιωματικής στην Ελλάδα, που ακόμα είναι ελάχιστα αναπτυγμένες στην χώρα μας. Στόχος της είναι η κατανόηση των στάσεων και απόψεων του ελληνικού κοινού αναφορικά με τη σχέση γενετικής και διατροφής. Με τη μελέτη αυτή επιδιώκουμε επίσης να εκτιμήσουμε το επίπεδο γνώσεων και το ενδιαφέρον του ευρέος κοινού στους τομείς αυτούς και να σκιαγραφήσουμε τη διάθεσή τους να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις με στόχο την συσχέτιση του γενετικού τους προφίλ με τη διατροφή τους και την ακόλουθη λήψη διαιτητικών συστάσεων. Για τους σκοπούς της έρευνας συντάχθηκε ένα Ερωτηματολόγιο με 16 ερωτήσεις κλειστού τύπου. Το δείγμα μας αποτέλεσαν 300 τυχαία επιλεγμένα άτομα στην πόλη της Πάτρας, που δέχτηκαν να απαντήσουν στο Ερωτηματολόγιο. Οι απαντήσεις μελετήθηκαν σε σχέση με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον Δείκτη Σωματικού Βάρους των ερωτηθέντων, για να ελεγχθεί πιθανή επίδραση των παραγόντων αυτών στις απαντήσεις τους. Τα αποτελέσματά μας καταγράφουν ότι το ευρύ κοινό στην Ελλάδα εμφανίζεται να γνωρίζει τι είναι DNA και γενετικό υλικό καθώς και το ρόλο των γονιδίων στον καθορισμό της υγείας. Επίσης, φαίνεται να υπάρχει μια καλή θεώρηση της σχέσης μεταξύ διατροφής και υγείας. Υψηλό ποσοστό του κοινού εμφανίζονται ενήμεροι σχετικά με τα πιθανά οφέλη των γενετικών αναλύσεων, αν και το ποσοστό αυτό μειώνεται με την ηλικία. Τα δεδομένα μας έδειξαν ότι μόνο στο 9.7% από τους ερωτηθέντες έχει προταθεί να υποβληθούν σε μια γενετική εξέταση για τη σχέση γονιδίων και διατροφής, παρόλο που το 84% των συμμετεχόντων απάντησαν ότι θα ήταν διατεθειμένοι να το κάνουν. Ενδιαφέρον επίσης παρουσιάζει το γεγονός ότι η μεγάλη πλειοψηφία του κοινού προτιμά την παραπομπή ενός γιατρού για μια τέτοια εξέταση και πολύ λιγότερο τη συμβουλή ενός διατροφολόγου/διαιτολόγου. Συμπερασματικά, η μελέτη αυτή αποτελεί την πρώτη κριτική αξιολόγηση των απόψεων του ευρέος κοινού στην Ελλάδα όσον αφορά στις υπηρεσίες γενετικών εξετάσεων με στόχο συμβουλευτική διατροφής. Εφόσον δεν έχει διεξαχθεί άλλη τέτοια έρευνα, θεωρούμε ότι θα μπορούσε να χρησιμεύσει σαν πρότυπο για να μελετηθούν και άλλοι πληθυσμοί, και να στοχευθούν καλύτερα εκείνοι που: α) έχουν πραγματική ανάγκη τέτοιων αναλύσεων (πχ οικογενειακό ιστορικό παχυσαρκίας η καρδιαγγειακών νοσημάτων) και β) είναι επιστημονικά στοιχειωδώς

10 9 Περίληψη ενήμεροι και φαίνονται διατεθειμένοι να υποβληθούν στις ανάλογες αναλύσεις (άρα έχουν εμπιστοσύνη στην αποτελεσματικότητά τους). Λέξεις κλειδιά Διατροφογονιδιωματική, γονιδίωμα, DNA, γενετική ανάλυση, διατροφή, ευρύ κοινό, απόψεις, ερωτηματολόγιο, εκπαίδευση

11 10 Abstract ABSTRACT This research constitutes a first attempt to understand the general public s knowledge concerning basic notions and services in genetics-based nutrition, as well as reveal their attitudes and perceptions on Nutrigenomics. With this research we also aspire to assess the level of knowledge an interest of the general public in this field and evaluate their willingness to undergo such genetic analyses, in order to correlate their genetic profile with their nutrition and receive dietary recommendations. For the purposes of this study, we designed a questionnaire of 16 questions and conducted a general public survey. Our sample consists of 300 participants, randomly chosen from the public, in the city of Patras in Greece. The answers were analyzed by grouping them according to Gender, Age group and the BMI of the participants, in order to check for potential influence of these factors on the answers. Our analysis indicated that the public in Patras appears quite knowledgeable concerning DNA and the role of the genome in determining overall health. Participants also have a good grasp of the relation of nutrition to health conditions. A large proportion of the general public is aware of the existence of gene-based disorders and the potential benefits of genetic testing, although this proportion declines steadily with age. Our data revealed that only 9.7% of respondents from the general public had been advised to take a genetic test in order to explore the relationship between their genes and their nutritional status. However, 84% of them would be willing to undergo nutrigenomic analysis to correlate their genetic profile with their diet. Interestingly, to do so, the vast majority of the general public would prefer referral from a physician than from a dietitian/nutritionist. Our study has provided the first critical evaluation of the views of the general public with regard to genetics and genetic testing services in Greece and, since no other such study has been conducted so far, it should serve as a model for replication in other populations, so that we could target the groups that a) are in need of such analyses due to family history of obesity or cardiovascular disease, and b) are fundamentally scientifically aware and seem willing to undergo such tests. Key words Nutrigenomics, genome, DNA, genetic analyses, nutrition, general public opinion, questionnaire, education

12 11 Εισαγωγή 1 ΕΙΣΑΓΩΓΗ 1.1 Γενετική Ανάλυση Τα οφέλη στον τομέα της Υγείας που προέκυψαν από το Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (Human Genome Project) ήταν ευρέως αναμενόμενα. Οι ειδικοί προβλέπουν πλέον την έλευση μιας νέας εποχής εξατομικευμένης προληπτικής ιατρικής που θα βασίζεται σε τεστ για γενετικές προδιαθέσεις και σε πιο ασφαλή και αποτελεσματική χρήση των φαρμάκων που θα προκύψουν από φαρμακογενετική ανάλυση. Η Γονιδιωματική Έρευνα αναμένεται να βελτιώσει την κατηγοριοποίηση των ασθενειών και να προσφέρει καινοτόμες εξατομικευμένες θεραπείες, που θα στοχεύουν με μεγαλύτερη ακρίβεια στους μοριακούς μηχανισμούς της ασθένειας (Burke et al. 2006). Η αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει οδηγήσει σε μια εντυπωσιακή αύξηση τέτοιων μελετών γενετικού συσχετισμού τα τελευταία χρόνια. Οι μελέτες αυτές αποσκοπούν να ανιχνεύσουν σχέσεις μεταξύ ενός ή περισσότερων γενετικών πολυμορφισμών και ενός ποσοτικού χαρακτηριστικού ή ασθένειας. Οι γενετικές παραλλαγές που μελετώνται δεν είναι πλέον μόνο σπάνιες μεταλλάξεις που επηρεάζουν σημαντικά την πιθανότητα νόσου, αλλά και κοινές παραλλαγές γονιδίων, που συναντώνται με υψηλές συχνότητες στον πληθυσμό και εμφανίζουν μέτρια επίδραση στις πιθανότητες εμφάνισης μιας ασθένειας από μόνες τους, αλλά μπορούν να λειτουργούν συνδυαστικά και να επηρεάζουν σημαντικά τις πιθανότητες αυτές. Η τάση αυτή έχει μεταμορφώσει την έρευνα στο πεδίο της Γενετικής Ανθρώπου μετατοπίζοντας την εστίαση από σπάνιες μονογονιδιακές διαταραχές σε κοινές, πολύπλοκες περιπτώσεις όπως καρδιακές παθήσεις, παχυσαρκία και εθισμό (Sanderson et al. 2008). Η εξατομικευμένη ή Γονιδιωματική Ιατρική χρησιμοποιεί γονιδιωματικές πληροφορίες για να καθοδηγήσει ιατρικές αποφάσεις. Με αυτό τον τρόπο επιτρέπει στους ειδικούς να αξιολογήσουν τον κίνδυνο εκδήλωσης ασθένειας και να καταλήξουν σε ορθολογικές και τεκμηριωμένες αποφάσεις που αφορούν σε θεραπευτικά σχήματα (Kaput, 2008). Η εξατομικευμένη υγειονομική περίθαλψη αρχίζει λοιπόν να γίνεται σταδιακά πραγματικότητα. Έτσι, το μοναδικό γονιδιωματικό προφίλ κάθε ατόμου θα λαμβάνεται υπόψη σε συνδυασμό με την κλινική του εικόνα για να ληφθεί μια απόφαση που αφορά στην υγεία του, όπως για παράδειγμα στη βελτιστοποίηση μιας προληπτικής ιατρικής στρατηγικής ή στην εξατομίκευση θεραπευτικών μεθόδων (Cooper et al. 2010). Ωστόσο, η εξατομικευμένη γονιδιωματική ιατρική αποτελεί έναν νεοανερχόμενο κλάδο της επιστήμης που δεν έχει ακόμη επιτύχει ευρεία εφαρμογή στη σύγχρονη ιατρική πράξη. Αυτό μπορεί να εξηγηθεί εν μέρει από το γεγονός ότι τα σχετικά ερευνητικά ευρήματα βρίσκονται ακόμα σε προκαταρκτικό στάδιο. Επιπλέον, εξηγείται από την έλλειψη ενημέρωσης, τόσο του ευρέος

13 12 Εισαγωγή κοινού όσο και των επαγγελματιών της Υγείας, σχετικά με τις δυνατότητες της μοντέρνας Μοριακής Γενετικής και τα πιθανά αποτελέσματα για την κοινωνία. Επίσης, παρατηρείται πως η παροχή υπηρεσιών γενετικής δεν έχει αναπτυχθεί επαρκώς σε πολλά μέρη της Ευρώπης, σε αντίθεση με την Αμερική (Kricka et al. 2011). Τέλος, ακόμη και μετά την «ανάγνωση» ενός γονιδιώματος, δεν υπάρχει είτε το κατάλληλο λογισμικό, είτε η κατάλληλη επιστημονική κατάρτιση επαγγελματιών του κλάδου των ειδικών, ώστε να υπάρξει τεκμηριωμένη και επαρκής συμβουλευτική δράση βασιζόμενη στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων των αναλύσεων. Η κατάσταση αυτή δείχνει ότι συνδυασμός στρατηγικών θα πρέπει να εφαρμοστούν για να ενισχύσουν τα πιθανά κοινωνικά και ατομικά οφέλη της γονιδιωματικής Ιατρικής. 1.2 Γενετική και Διατροφογονιδιωματική Στην Μετα-Γονιδιωματική εποχή, όπου η κοινωνία ακόμα εξοικειώνεται με τα θέματα που αναδύθηκαν από την αλληλούχηση τον ανθρώπινου DNA, η σχέση μεταξύ γενετικής και διατροφής λαμβάνει εξέχουσα θέση. Θέματα που προκύπτουν σε σχέση με τα γονίδια και τις πολιτικές της διατροφής, αφορούν στον νέο- αναδυόμενο κλάδο της Διατροφoγονιδιωματικής ο οποίος επικεντρώνεται στη μελέτη των αμφίδρομων αλληλεπιδράσεων μεταξύ γονιδίων και διατροφής. Η Διατροφογονιδιωματική περιλαμβάνει τη μελέτη της επίδρασης της διατροφής στην έκφραση του γονιδιώματος καθώς και πως συγκεκριμένα γονίδια επηρεάζουν την πιθανότητα εμφάνισης ασθενειών που σχετίζονται με τη διατροφή (Weir et al. 2010). Εξελισσόμενη σαν μια από τις πρώτες εφαρμογές της γνώσης που προέκυψε από το Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος και φτάνει στο ευρύ κοινό, αποτελεί μια πρόσφατα αναδυόμενη επιστήμη στα πλαίσια της προσπάθειας για την επίτευξη της εξατομικευμένης ιατρικής. Ο όρος Διατροφογονιδιωματική αναφέρεται στην εφαρμογή της γονιδιωματικής στην διατροφική έρευνα, επιτρέποντας την ανακάλυψη σχέσεων μεταξύ εκούσιας πρόσληψης (επιλογής) συγκεκριμένων θρεπτικών συστατικών και γενετικών παραγόντων, όπως για παράδειγμα τον τρόπο με τον οποίο τροφές ή συστατικά τροφών επηρεάζουν τη γονιδιακή έκφραση (Chadwick, 2004; Muller & Kersten, 2003). Από την προοπτική της διατροφoγονιδιωματικής, τα θρεπτικά συστατικά αποτελούν διατροφικά σήματα που ανιχνεύονται από τα κυτταρικά συστήματα αισθητήρων που επηρεάζουν τη γονιδιακή και πρωτεϊνική έκφραση και στη συνέχεια την παραγωγή μεταβολιτών. Έτσι, τα πρότυπα της γονιδιακής και πρωτεϊνικής έκφρασης και της παραγωγής μεταβολιτών ως απάντηση σε συγκεκριμένα θρεπτικά στοιχεία μπορούν να θεωρηθούν «διαιτητικές υπογραφές». Η διατροφoγονιδιωματική, λοιπόν, επιδιώκει να εξετάσει αυτές τις «υπογραφές» σε καθορισμένα

14 13 Εισαγωγή κύτταρα, ιστούς και οργανισμούς και να ανακαλύψει πώς η διατροφή επιδρά στην ομοιόσταση. Στοχεύει να διερευνήσει πως συσχετίζεται το γενετικό προφίλ ενός μεμονωμένου ατόμου με τις διαιτητικές του προσλήψεις και να εξετάσει πως η διατροφή επηρεάζει τη γονιδιακή έκφραση. Επιπλέον αποσκοπεί να εντοπίσει τα γονίδια που καθορίζουν τον κίνδυνο εμφάνισης μιας νόσου εξαρτημένης από τη διατροφή, σε ευρεία κλίμακα ολόκληρου του γονιδιώματος, και να αποκωδικοποιήσει τους μηχανισμούς που διαμορφώνουν τις εν λόγω γενετικές προδιαθέσεις (Muller & Kersten, 2003). Η διατροφoγονιδιωματική επιχειρεί να ενοποιήσει τους κλάδους της μεταγραφωμικής, πρωτεϊνωματικής και μεταβολισμικής με τέτοιο τρόπο, ώστε το προφίλ γονιδίων-πρωτεϊνών-μεταβολιτών να μπορεί να χρησιμοποιηθεί στον τομέα της διατροφής και υγείας, γεγονός που αποτελεί προϋπόθεση στην ιατρική διατροφικών συστημάτων (Affolter et al. 2009). Η Διατροφογονιδιωματική λοιπόν, μελετά τις αμφίδρομες αλληλεπιδράσεις μεταξύ γονιδίων και διατροφής ενώ η Μεταβολισμική είναι η ολοκληρωμένη μελέτη των μορίων που παράγονται κατά τη διαδικασία του μεταβολισμού. Αυτά αποτελούν δύο νέους και ταχέως αναπτυσσόμενους κλάδους της επιστήμης που αναμένεται να αλλάξουν την πορεία της έρευνας και πρακτικής στον τομέα της ανθρώπινης διατροφής (Pavlidis et al. 2012). Οι αναλύσεις στα πλαίσια των δύο αυτών κλάδων θα βοηθήσουν στον προσδιορισμό των μηχανισμών που είναι υπεύθυνοι για τις ατομικές παραλλαγές που εμφανίζονται στις διατροφικές ανάγκες των ανθρώπων και καθορίζουν την ικανότητα απόκρισης στις διατροφικές παρεμβάσεις. Η Διατροφογονιδιωματική εστιάζεται στους μηχανισμούς που διέπουν τη γενετική προδιάθεση για διατροφοεξαρτώμενες νόσους, αφού έχει παρατηρηθεί ότι, με την πάροδο του χρόνου, τα άτομα εμφανίζουν διαφορετικό κίνδυνο εμφάνισης ασθενειών ανάλογα με τη διατροφή τους. Η πρόσβαση σε τέτοιου είδους πληροφορία, μέσω διατροφογονιδιωματικής ανάλυσης, μπορεί να προσφέρει στους ανθρώπους καλύτερη κατανόηση της γενετικής τους σύστασης και λειτουργίας και των επιδράσεων των θρεπτικών στοιχείων που καταναλώνουν. Για να αποτρέψουν την ανάπτυξη μιας χρόνιας ασθένειας, τα άτομα υψηλού κινδύνου μπορούν να ακολουθήσουν προληπτικά μέτρα για την υγείας τους όπως αλλαγές στον τρόπο ζωής τους, συμπεριλαμβανομένης και της διατροφής (Weir et al. 2010; Zeisel, 2007). Οι κλινικοί επιστήμονες της διατροφής εμφανίζονται συγκρατημένα αισιόδοξοι ότι στο άμεσο μέλλον η γνώση που προκύπτει από αυτόν τον τομέα θα χρησιμοποιηθεί για την βελτίωση των διαιτητικών συμβουλών σε πληθυσμιακό επίπεδο. Ωστόσο, προβλέπουν ότι σε βάθος χρόνου θα οδηγήσει στην δυνατότητα παροχής αποτελεσματικών εξατομικευμένων διαιτητικών συμβουλών (Zeisel, 2007; Chadwick, 2004; Muller & Kersten, 2003).

15 14 Εισαγωγή Μέχρι στιγμής πολύ λίγες έρευνες έχουν εκπονηθεί και σε ελάχιστες ευρωπαϊκές χώρες, όπως η Φιλανδία (Hietala et al. 1995), η Γερμανία (Balck et al. 2009), η Ολλανδία (Ronteltap et al. 2009) και η Ρωσία (Makeeva et al. 2010). Σχετικές μελέτες έχουν επίσης πραγματοποιηθεί στον Καναδά (Morin, 2009 a; b) και στις ΗΠΑ (International Food Information Foundation, 2006; Cain & Schmid, 2003) όπου ο τομέας των γενετικών αναλύσεων και της Διατροφογονιδιωματικής είναι πιο εξελιγμένος. Πρόσφατα δημοσιεύθηκαν δύο σχετικές ελληνικές έρευνες. Οι Sagia et al. (2011) προσφέρουν μια κριτική αξιολόγηση του χώρου των γενετικών και φαρμακογενετικών δοκιμών του ιδιωτικού τομέα στην Ελλάδα. Επιπλέον, οι συνεργάτες μας Mai et al. (2011), ερευνούν την ευαισθητοποίηση του κοινού και τη γνώμη των γιατρών για τις τάσεις και τις πιθανές παγίδες των γενετικών αναλύσεων στην Ελλάδα. Οι μελέτες αυτές αποτελούν τις πρώτες αξιόλογες έρευνες στον ελληνικό χώρο σε θέματα γενετικών αναλύσεων και των κοινωνικών προεκτάσεών τους, και έχουν εστιάσει στην πρόοδο του τομέα αυτού στη χώρα μας καθώς και στις απόψεις των άμεσα εμπλεκόμενων επιστημόνων αλλά και των τελικών αποδεκτών αυτών των νέων επιστημονικών εργαλείων, το ευρύ κοινό Εφαρμογές Η διατροφογονιδιωματική αποτελεί ένα αναπτυσσόμενο πεδίο έρευνας και κάποια από τα πρώτα ευρήματα της έχουν ήδη μετατραπεί σε υπηρεσίες γενετικών τεστ, και είναι προσβάσιμες στο ευρύ κοινό καθώς και σε εμπορικά προϊόντα, όπως διατροφικά συμπληρώματα, φερόμενα ως προσαρμοσμένα στο γενετικό προφίλ κάθε ατόμου ώστε να μετριάσουν τον κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας. Το κυρίαρχο μοντέλο παροχής των υπηρεσιών διατροφογονιδιωματικής είναι μέσω εταιριών, που λειτουργούν κυρίως στις ΗΠΑ, προσφέροντας απευθείας στους καταναλωτές (direct-to-consumer DTC) τεστ μέσω διαδικτύου. Οι περισσότερες εταιρίες προσφέρουν τις υπηρεσίες τους πουλώντας DNA test kits, όπου τα άτομα επιστρέφουν ένα γενετικό δείγμα (συνήθως επίχρισμα από το εσωτερικό από τα μάγουλα ή δείγμα σάλιου) με το ταχυδρομείο για ανάλυση. Τα αποτελέσματα, που μπορεί να περιλαμβάνουν και διατροφικές συστάσεις, συνήθως γίνονται γνωστά απευθείας στον αγοραστή. Η πρώτη τέτοια εταιρία ξεκίνησε με αυτό το επιχειρηματικό πρότυπο το 2001 πρώτα στο Ηνωμένο Βασίλειο και μετά στην Αμερική. Σήμερα οι ανάλογες εταιρίες είναι πάνω από 30. Μαζί με τις εταιρίες όμως, αυξάνονται και οι αντιδράσεις κατά του DTC μοντέλου παράδοσης. Οι ενστάσεις περιέχουν την ανησυχία ότι οι εταιρίες κάνουν αμφισβητήσιμους ισχυρισμούς σε θέματα υγείας βασιζόμενες σε τεστ των οποίων η εγκυρότητα και χρησιμότητα δεν έχουν ακόμα αποδειχθεί στην κλινική πράξη. Οι εταιρίες ανταπαντούν ότι τα αποτελέσματα που

16 15 Εισαγωγή προσφέρουν δεν είναι οριστικά, παρά μόνο ενδεικτικά της σχέσης γονιδίων-φαινοτύπου σε μια συγκεκριμένη και μόνο ασθένεια. Πολλοί από αυτούς που αντιτίθενται στο DTC μοντέλο θεωρούν ότι τέτοιες υπηρεσίες θα πρέπει να προσφέρονται κατόπιν κατάρτισης ενός κανονιστικού πλαισίου, όπου ένας επαγγελματίας της υγείας θα δρα σαν μεσάζων μεταξύ εταιριών και ατόμων που επιθυμούν να υποβληθούν σε τέτοια τεστ, και θα συμβάλλει πρώτον στο να καθορίσει την ανάγκη να γίνει το τεστ καθώς και να συμβάλει στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Ωστόσο η ανησυχία παραμένει ότι κανένα από τα επαγγέλματα της υγείας - γενετική, διατροφολογία και ιατρική - δεν συνδυάζει όλες τις γνώσεις και αρμοδιότητες που απαιτούνται για να προσφέρει διατροφογονιδιωματικά τεστ. Με δεδομένη τη ραγδαία εξέλιξη της διατροφογονιδιωματικής, καθώς και της αύξησης των εμπορικών εφαρμογών, είναι απαραίτητη η μελέτη του πώς μπορεί αυτές οι εξελίξεις να επηρεάσουν τον ρόλο των επιστημόνων της υγείας (γιατρών, φαρμακοποιών, διατροφολόγων κ.λπ.) και τελικά να ωφελήσουν το ευρύ κοινό (Weir et al. 2010) Οφέλη και Περιορισμοί Τα οφέλη που αναμένει η επιστημονική και ιατρική κοινότητα από τον τομέα της διατροφογονιδιωματικής έχουν παρουσιαστεί αναλυτικά στις πιο πάνω ενότητες. Η Διατροφογονιδιωματική έρευνα αναμένεται να βοηθήσει στην κατανόηση των θεμελιωδών μοριακών διαδικασιών που επηρεάζονται από τροφές, να διασαφηνίσει τους μηχανισμούς που διέπουν τη γενετική προδιάθεση για διατροφοεξαρτώμενες νόσους και να οδηγήσει από γενικές διατροφικές συμβουλές στο επίπεδο της εξατομικευμένης ιατρικής. Τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης θα χρησιμοποιηθούν για να καθοδηγήσουν ιατρικές αποφάσεις με μεγαλύτερη ακρίβεια και για να καταρτιστούν κατάλληλα διατροφικά προγράμματα ώστε να προληφθούν ασθένειες που σχετίζονται με τη διατροφή. Ο τομέας αυτός είναι πολλά υποσχόμενος σχετικά με την ανακάλυψη γονιδίων που είναι σημαντικά σαν διαιτητικοί στόχοι. Επιπλέον αναμένεται να έχει σημαντικό ρόλο στη διασαφήνιση μεταβολικών μονοπατιών που μπορεί να συμβάλλουν σε ορισμένες σχετιζόμενες με τη διατροφή ασθένειες (σε μεγαλύτερο η μικρότερο βαθμό) όπως ο καρκίνος ή το μεταβολικό σύνδρομο. Το επίκεντρο του εμπορικού ενδιαφέροντος στον τομέα της διατροφογονιδιωματικής έγκειται στην επίτευξη δύο επικαλυπτόμενων στόχων. Πρώτον, της ανάπτυξης νέων προϊόντων στον τομέα των τροφίμων που μπορούν να διατεθούν στην αγορά υποστηρίζοντας ότι προσφέρουν οφέλη για την υγεία των καταναλωτών («λειτουργικά τρόφιμα»). Και δεύτερον,

17 16 Εισαγωγή της εξατομίκευσης της διατροφής προσαρμόζοντας τη δίαιτά μας στα γονίδιά μας και ενδεχομένως σε άλλες βιολογικές μετρήσεις (Wallace, 2006). Παρά τη διαδεδομένη συναίνεση για τις δυνατότητες της γονιδιωματικής έρευνας, εκφράζονται επίσης κάποιες αμφιβολίες σχετικά με την δυνατότητα επίτευξης διατροφογονιδιωματικών εφαρμογών, που πραγματικά θα μειώσουν την εμφάνιση των σχετιζόμενων με τη διατροφή νόσων. Έτσι λοιπόν, μέσα στο κλίμα αισιοδοξίας για την εξέλιξη της πρωτοποριακής επιστήμης της Διατροφογονιδιωματικής, οφείλουμε επίσης να αναγνωρίσουμε και τους πιθανούς περιορισμούς στην επιτυχή εφαρμογή της και να αξιολογήσουμε την επιπρόσθετη αξία της σε σχέση με τις υπάρχουσες παρεμβάσεις και πολιτικές δημόσιας υγείας. Στην πιο απλή μορφή της, η διατροφογονιδιωματική βασίζεται στην ιδέα ότι η διατροφή πρέπει να είναι προσαρμοσμένη στο γενετικό προφίλ ή γονότυπο κάθε ατόμου. Παρόλα αυτά, υπάρχουν σημαντικές διαφωνίες μεταξύ των επιστημόνων σχετικά με το ρόλο της γενετικής ποικιλότητας στις περισσότερες περιπτώσεις κοινών σύνθετων ασθενειών. Τα γονίδια όντως παίζουν σημαντικό ρόλο στη λειτουργία των κυττάρων του σώματος και στο πώς αυτά ανταποκρίνονται στο περιβάλλον, μέρος του οποίου αποτελεί η διατροφή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, όμως, οι γενετικές διαφορές φαίνεται να ευθύνονται για μικρές και ανεπαίσθητες διαφορές στον κίνδυνο ενός ατόμου να εμφανίσει σχετιζόμενες με τη διατροφή ασθένειες και ως εκ τούτου υπάρχει πολύ μικρή διαφορά στις τροφές που θα πρέπει να καταναλώνουν. Επιπλέον, η τροφή είναι συνήθως ένα περίπλοκο και μεταβλητό μείγμα θρεπτικών και άλλων συστατικών. Η διατροφή περιλαμβάνει πολλές τροφές και αυτές πολλά θρεπτικά στοιχεία, τα οποία αφομοιώνονται από το σώμα μέσω πολλαπλών βιολογικών διεργασιών, με τη συμμετοχή πολλών διαφορετικών γονιδίων και άλλων παραγόντων. Τα περισσότερα θρεπτικά στοιχεία αποτελούν ασθενή διαιτητικά σήματα και πρέπει να εξετάζονται στο πλαίσιο της χρόνιας έκθεσης σε αυτά. Έτσι λοιπόν, θα πρέπει να αποδειχθεί ότι η Διατροφογονιδιωματική προσφέρει τα εργαλεία για τη μέτρηση τόσο ασθενών σημάτων ή ότι βρίσκεται σε θέση να ανιχνεύσει τη μέτρια διατροφική ανεπάρκεια στους ανθρώπους (Ronteltap et al. 2009). Επίσης, θα πρέπει οι επιστήμονες να είναι προετοιμασμένοι να ανταπεξέλθουν σε ερωτήματα σε κλίμακα γονιδιώματος και όχι απλά σε περιορισμένες και συγκεκριμένες υποθέσεις. Επιπλέον, θα πρέπει να ασχοληθούν με την κατανόηση των πολυγονιδιακών νόσων που σχετίζονται με τη διατροφή, ώστε να καταφέρουν να κερδίσουν το μέγιστο από τον πλούτο δεδομένων που μπορεί να παράσχει η διατροφογονιδιωματική ανάλυση (Ronteltap et al. 2009; Muller & Kersten, 2003). Λόγω αυτής της πολυπλοκότητας, το GeneWatch Institute UK

18 17 Εισαγωγή (Wallace, 2006) θεωρεί ότι η «εξατομικευμένη διατροφή» αποτελεί, τουλάχιστον προς το παρόν, περισσότερο μια εμπορική παρά μια επιστημονική έννοια (Wallace, 2006). Όπως υποστηρίζει η ερευνητική τους ομάδα, η υγειονομική στρατηγική πίσω από τη διατροφογονιδιωματική βασίζεται σε έναν αριθμό υποθέσεων. Πρώτα απ όλα, υποθέτουμε ότι η πιθανότητα παχυσαρκίας και εμφάνισης χρόνιων ασθενειών είναι διαφορετική ανάλογα με τα γονίδια κάθε ατόμου και άλλους ατομικούς βιολογικούς παράγοντες καθώς και ότι αυτές οι διαφορές είναι αναγνωρίσιμες και ο κίνδυνος εμφάνισης νόσου υπολογίσιμος. Έτσι λοιπόν, οι άνθρωποι θα πρέπει να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις και ίσως να παρακολουθούνται και για άλλες βιολογικές αλλαγές, και να λαμβάνουν συμβουλές σχετικά με τη διατροφή τους ή την πρόσληψη συμπληρωμάτων ανάλογα με τα αποτελέσματα. Αυτό, θεωρητικά, θα μειώσει τον ατομικό τους κίνδυνο εμφάνισης κοινών ασθενειών και επίσης θα μειώσει τη συχνότητα παχυσαρκίας και χρόνιων καταστάσεων στον πληθυσμό σαν σύνολο. Υποθέτουμε επίσης ότι οι άνθρωποι επιθυμούν να υποβληθούν σε γενετικά και άλλα τεστ και ότι όντως θα αλλάξουν τη διατροφή τους σύμφωνα με τις συστάσεις των ειδικών. Τέλος, υποθέτουμε ότι αυτή η προσέγγιση στην υγεία θα είναι οικονομικά προσιτή, αποδοτική και κοινωνικά αποδεκτή. Συνεχίζοντας την κριτική τους μετά από λεπτομερή έρευνα και παρουσίαση των επιστημονικών στοιχείων το GeneWatch Institute UK καταλήγει στο συμπέρασμα ότι η ιδέα πως «Σε γενικές γραμμές οι «εξατομικευμένες δίαιτες», προσαρμοσμένες στο ατομικό γενετικό προφίλ αποτελούν έναν αποτελεσματικό τρόπο να μειωθεί η συχνότητα των σχετιζόμενων με τη διατροφή νόσων», βασίζεται σε έναν αριθμό αμφισβητήσιμων, προς το παρόν, παραδοχών, χωρίς αυτό να αποκλείει ότι στο μέλλον, με αναπλήρωση των κενών γνώσης, μια τέτοια προσέγγιση θα γίνει και εφικτή και αποτελεσματική. Σύμφωνα λοιπόν με το GeneWatch Institute UK (Wallace, 2006), η αξία και προσφορά της διατροφογονιδιωματικής εξαρτάται σε σημαντικό βαθμό από την επιβεβαίωση των παραπάνω υποθέσεων και από την επίλυση των περιορισμών που συζητήθηκαν. Τότε, οι δυνατότητες που παρέχουν αυτές οι υπηρεσίες θα είναι κοινωνικά ωφέλιμες. Παρόλα τα αρνητικά που αναφέρθηκαν παραπάνω, ακόμη και αν οι «διαγεγνωσμένοι» ασθενείς (μέσω υπηρεσιών διατροφογονιδιωματικής) δεν ακολουθήσουν διατροφικές συμβουλές, είναι σημαντικό να ξέρουν εάν λόγω γενετικής βάσης έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μεταβολικών νόσων και ότι έχουν την επιλογή να ακολουθήσουν εξατομικευμένες συμβουλές ειδικών.

19 18 Εισαγωγή Κοινωνικά και Ηθικά Ζητήματα - Ρυθμιστικό πλαίσιο Η Διατροφογονιδιωματική προωθείται ως η λύση στις χρόνιες σχετιζόμενες με τη διατροφή νόσους όπως καρδιακές παθήσεις, καρκίνος και διαβήτης. Αποτελεί έναν αναπτυσσόμενο τομέα της σύγχρονης έρευνας και, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, κάποια από τα πρώτα ευρήματά του έχουν ήδη μετατραπεί σε εμπορικά τεστ και σχετικά προϊόντα, όπως συμπληρώματα διατροφής. Πολλά από αυτά στοχεύουν απευθείας στους καταναλωτές, οι οποίοι μπορεί να αποτελούν ένα κομμάτι του πληθυσμού πρόθυμο να βρει νέους τρόπους βελτίωσης της υγείας τους. Το ευρύ κοινό αποκτά σιγά σιγά επίγνωση αυτών των νέων τεχνολογικών εξελίξεων, όμως τη μεγαλύτερη προσοχή θα πρέπει να δείχνουν οι ρυθμιστικές αρχές. Όπως και με κάθε καινοτομία στον τομέα της υγείας οφείλουν να εκτιμήσουν αν το ισχύον κανονιστικό πλαίσιο προστατεύει επαρκώς το κοινό, χωρίς να εμποδίζει την άνθιση των επιχειρήσεων, ή αν νέες ρυθμιστικές διατάξεις είναι απαραίτητες (Morin 2009b). Το εύρος του ρόλου που θα παίξει η διατροφογονιδιωματική στην ατομική αλλά και δημόσια υγεία είναι ακόμα άγνωστο. Από τη στιγμή όμως που αναμένεται να έχουν ενεργό ρόλο, αναπόφευκτα θα ανακύψουν ευρύτερα ηθικά και κοινωνικά θέματα σχετικά με το θέμα της «εξατομικευμένης διατροφής». Τέτοια πιθανά θέματα παρουσιάζονται στη συνέχεια. Ανάμεσα στους επιστήμονες υπάρχει η ανησυχία ότι η διατροφογονιδιωματική εκτρέπει την εστίαση της επιστήμης. Θεωρούν ότι αντί να διατηρεί την πρωτοκαθεδρία της πρόληψης, μέσω έμφασης στην δημόσια υγεία και προώθησης προγραμμάτων κατανόησης ασθενειών από το ευρύ κοινό, αυτή η στρατηγική θα μετατρέψει τα τρόφιμα σε φάρμακα και την πρόληψη σε εξατομικευμένο μάρκετινγκ. Επιπλέον, η προσαρμογή της δίαιτας στην ατομική γενετική σύσταση εγείρει σοβαρές ανησυχίες υπονόμευσης της δημόσιας υγείας, αφού η ιδιωτικοποίηση και εξατομίκευση των διατροφικών συστάσεων θα μπορούσε εύκολα να προκαλέσει σύγχυση και να μειώσει την απήχηση των μηνυμάτων για υγιεινή διατροφή. Η έλλειψης ρύθμισης των γενετικών εξετάσεων και η σύγχυση λόγω αντιφατικών πληροφοριών που θα πωλούνται, μπορεί να παραπλανήσουν τους καταναλωτές σχετικά με την υγεία τους και να τους οδηγήσουν σε λάθος ή ακόμα και επικίνδυνες επιλογές. Ανησυχίες εκφράζονται επίσης σχετικά με θέματα ιδιωτικότητας και διακρίσεων. Τα ερωτήματα πώς θα αποθηκεύονται και θα χρησιμοποιούνται τα γενετικά δεδομένα, αν η αστυνομία και οι κυβερνήσεις θα έχουν πρόσβαση σε αυτά και εάν οι άνθρωποι θα είναι υποχρεωμένοι να τα αποκαλύψουν σε ασφαλιστές και εργοδότες μένουν ακόμα ανοιχτά προς διαπραγμάτευση.

20 19 Εισαγωγή Ένα ακόμα κοινωνικό ζήτημα περιλαμβάνει την ανησυχία ότι η εστίαση στην γενετική των σχετιζόμενων με τη διατροφή νόσων θα αποσπάσει την προσοχή από τους κοινωνικούς και οικονομικούς παράγοντες που οδηγούν σε κακή υγεία των φτωχών και περιθωριοποιημένων πληθυσμών. Η υπερβολική έμφαση στους γενετικούς παράγοντες του κινδύνου εμφάνισης ασθενειών μπορεί να εκτρέψει σημαντικούς πόρους από την έρευνα για την αντιμετώπιση των μεγάλων κοινωνικών και οικονομικών παραγόντων που παίζουν καθοριστικότερο ρόλο στην κακή υγεία. Γίνεται λοιπόν εμφανές ότι μια στρατηγική σχεδιασμένη για την παραγωγή και την προώθηση τροφίμων «προστιθέμενης αξίας», με βάση το ατομικό γενετικό προφίλ πιθανότατα δεν είναι η στρατηγική που θα συμβάλλει στην αντιμετώπιση των ανισοτήτων στην υγεία. Τέλος, είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι η κινητήρια δύναμη πίσω από την εξατομικευμένη διατροφή είναι το γεγονός ότι τα νέα «λειτουργικά τρόφιμα» μπορούν να πατενταριστούν και να έχουν αυξημένη τιμή. Αυτό σημαίνει ότι οι «γενετικές πληροφορίες» αντιμετωπίζονται ως εφεύρεση και υπόκεινται σε δικαιώματα πνευματικής ιδιοκτησίας, ακόμη και αν η κατοχύρωση γονιδιακών αλληλουχιών θεωρείται εξαιρετικά αμφιλεγόμενη και ότι ενδέχεται να στρεβλώσει την έρευνα (Wallace, 2006). Η ρυθμιστική εποπτεία της επιστήμης και της τεχνολογίας σχεδιάζεται πολύ συχνά σύμφωνα με εμπειρικά στοιχεία, αφού είναι δύσκολο να αποφανθούμε θεωρητικά πώς μπορούμε να αξιολογήσουμε τους πιθανούς κινδύνους και τα οφέλη ώστε να θέσουμε κανονιστικά κριτήρια. Επιπλέον σήμερα δεν υπάρχει καμία ρυθμιστική εποπτεία της χρησιμότητας των γενετικών τεστ, παρά τη σύσταση της Public Health Genomics Community ότι η κλινική χρησιμότητα (συμπεριλαμβανομένων των ψυχολογικών και συμπεριφορικών επιπτώσεων) όλων των νέων γενετικών εξετάσεων θα πρέπει να αξιολογείται πριν εγκριθεί για προσωπική χρήση (Sanderson et al.2008). Η εξέταση της κοινής γνώμης είναι επίσης σημαντική. Η κατανόηση του πώς το κοινό αντιλαμβάνεται τις νέες τεχνολογίες μπορεί να καθοδηγήσει τη λήψη αποφάσεων, επιτυγχάνοντας την κατάλληλη ισορροπία μεταξύ υπερβολικά επαχθών ρυθμιστικών απαιτήσεων και αναγκαίων εγγυήσεων (Morin 2009b).

21 20 Εισαγωγή Προκλήσεις και μελλοντικές κατευθύνσει ς Ο τομέας της διατροφής έχει ξεκινήσει να αξιοποιεί τις νέες τεχνολογίες αλλά και το αναλυτικό λογισμικό που έχει προκύψει στην Μετα-Γονιδιωματική εποχή. Η εμφάνιση της διατροφικής γενετικής και διατροφογονιδιωματικής, δύο πεδίων με ξεχωριστές προσεγγίσεις ως προς την διαλεύκανση της αλληλεπίδρασης μεταξύ διατροφής και γονιδίων, αλλά με κοινό τελικό στόχο τη βελτιστοποίηση της υγείας μέσω της εξατομικευμένης δίαιτας, συμβάλλουν δυναμικά στην αποκάλυψη της σύνθετης σχέσης που συνδέει θρεπτικά μόρια, γενετικούς πολυμορφισμούς και το βιολογικό σύστημα σαν σύνολο (Mutch et al. 2005). Παρόλα αυτά, ο τομέας της διατροφογονιδιωματικής πρέπει να ανταπεξέλθει σε έναν αριθμό προκλήσεων. Σχετικοί μελετητές έχουν εκφράσει την ανησυχία ότι τα υπάρχοντα ρυθμιστικά πλαίσια δεν ανταποκρίνονται επαρκώς στην ανάγκη εγγύησης ότι τα τεστ είναι ασφαλή και αποτελεσματικά. Πιο ειδικά, οι υποστηρικτές των ρυθμιστικών μεταρρυθμίσεων απαιτούν την εύρεση τρόπων να εξασφαλιστεί ότι τα διατροφογενετικά τεστ είναι κλινικά έγκυρα και ότι έχουν κλινική χρησιμότητα (Morin, 2009b). Επιπλέον μια φιλόδοξη πρόκληση της επόμενης δεκαετίας είναι η μετάφραση των δεδομένων διατροφογονιδιωματικής στη δυνατότητα πρόβλεψης με ακρίβεια των ευεργετικών ή δυσμενών επιδράσεων των διατροφικών συστατικών στην υγεία. Η διατροφογονιδιωματική είναι ακόμα πολύ νέα και όχι σαφώς καθορισμένη και υπάρχουν προς το παρόν πολύ λίγες πειστικές μελέτες σε αυτό το πεδίο. Ωστόσο, έχουν ήδη αποτεθεί σε αυτόν τον τομέα της επιστήμης πολύ υψηλές προσδοκίες (Muller & Kersten, 2003). Τέλος, ο τομέας αυτός πρέπει να ανταποκριθεί στην ανάγκη για σωστή εκπαίδευση και ενημέρωση όλων των εμπλεκόμενων επαγγελματιών της υγείας και διατροφής, καθώς και του ευρέος κοινού που θα αποτελέσει τον τελικό αποδέκτη όλων των ανακαλύψεων και επιτευγμάτων αυτής της επιστήμης. Υπάρχουσες έρευνες έχουν τονίσει ότι η εφαρμογή της γονιδιωματικής πληροφορίας στα πλαίσια των διατροφικών επιλογών απαιτεί τη συνεχιζόμενη εκπαίδευση των επαγγελματιών της υγείας καθώς και την διάδοση ακριβούς και αξιόπιστης πληροφορίας στο κοινό. Πολλές έρευνες έχουν επίσης δείξει την παραδοχή του κοινού και των επιστημόνων σχετικά με την έλλειψη γνώσεων σε θέματα διατροφογονιδιωματικής καθώς και το ενδιαφέρον που έχουν εκφράσει για καλύτερη ενημέρωση (Hietala et al. 1995; Balck, Berth, & Meyer, 2009; Morin, 2009; Ronteltap et al. 2009; Makeeva et al. 2010; Weir et al. 2010; Mai, et al., 2011; Pavlidis, et al., 2012). Το Ινστιτούτο GeneWatch UK πραγματοποίησε μια μεγάλη έρευνα σχετικά με την επιστήμη της Διατροφογονιδιωματικής και κρατά μια ιδιαιτέρως κριτική στάση. Προτείνουν ότι οι κυβερνήσεις πρέπει να απαιτούν ιατρική επίβλεψη και νομοθετική ρύθμιση των

22 21 Εισαγωγή γενετικών τεστ συμπεριλαμβανομένης μιας ανεξάρτητης αξιολόγησης πριν την έξοδο των προϊόντων στην αγορά, σχετικά με το αν τα τεστ αυτά είναι έγκυρα και χρήσιμα για την υγεία. Επιπλέον προτείνουν την εισαγωγή νέας νομοθεσίας για την πρόληψη των γενετικών διακρίσεων και την προστασία της ιδιωτικότητας (Wallace, 2006) Διατροφογονιδιωματική και Marketing Το πρώτο βήμα για να ενισχυθούν τα πιθανά κοινωνικά και ατομικά οφέλη της γονιδιωματικής Ιατρικής είναι η καλύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο το ευρύ κοινό αλλά και οι επαγγελματίες στον τομέα της υγείας αντιλαμβάνονται τη γενετική γενικά αλλά και τις υπηρεσίες που μπορεί να προσφέρει, πιο ειδικά (Pavlidis et al. 2012). Μια πρώιμη έρευνα της αποδοχής από τους καταναλωτές καθώς και της δεκτικότητας του κοινού απέναντι στις διατροφογενετικές αναλύσεις είναι πολύ σημαντική, αφού μπορεί να μας δώσει πολύτιμες πληροφορίες και να συμβάλλει στην περαιτέρω ανάπτυξη της τεχνολογίας και στην της επικοινωνίας γύρω από αυτή. Η παρούσα μελέτη αποτελεί ένα αρχικό εγχείρημα καταγραφής και αξιολόγησης των γνώσεων, απόψεων και ενδιαφέροντος του ευρέος κοινού για τις υπηρεσίες Διατροφογονιδιωματικής στην Ελλάδα. Τα αποτελέσματα της έρευνάς μας αναμένεται να αποσαφηνίσουν τη στάση του ελληνικού κοινού σχετικά με τη διατροφογονιδιωματική και να αποκαλύψουν τις ανάγκες ενημέρωσης και εκπαίδευσης καθώς και τις ομάδες του πληθυσμού με μεγαλύτερο ενδιαφέρον προς τις υπηρεσίες αυτές. Η γνώση αυτή θα αποτελέσει τη βάση για πιο αποτελεσματικές πολιτικές μάρκετινγκ αλλά κυρίως για το σχεδιασμό μελλοντικών ερευνών και εκστρατειών ενημέρωσης για το ευρύ κοινό και τους επιστήμονες της υγείας και διατροφής.

23 22 Σκοπός της Εργασίας 2 ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ Η παρούσα εργασία αποτελεί μια πρώτη προσπάθεια γενικής αξιολόγησης των γνώσεων του ευρέος ελληνικού κοινού αναφορικά με τη σχέση γονιδιώματος και διατροφής. Διερευνά την ενημέρωσή των Ελλήνων σχετικά με τον ρόλο της Γενετικής και της Διατροφογονιδιωματικής στην υγεία και στοχεύει να σκιαγραφήσει την απήχηση αυτών των θεμάτων στο ελληνικό κοινό καθώς και την διάθεση των ερωτώμενων να υποβληθούν στις σχετικές εξετάσεις και υπό ποιες προϋποθέσεις. Αυτή είναι μία πρώτη, μοναδική προσπάθεια στον ελλαδικό χώρο να περιγραφεί το πλαίσιο που μπορούν να κινηθούν οι υπηρεσίες της γονιδιωματικής σε σχέση με την διατροφή, και η εντύπωση και προθυμία του ελληνικού κοινού, μιας μέσου πληθυσμού πόλης, να τις υιοθετήσει. Συγκεκριμένος στόχος είναι η ανάλυση με την βοήθεια στατιστικής τις απαντήσεις στο Ερωτηματολόγιο σε σχέση με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον Δείκτη Σωματικού Βάρους των ερωτηθέντων, και να ελέγξω την πιθανή επίδραση των παραγόντων αυτών στις απαντήσεις. Τέλος, έπεται μία αρχική συζήτηση των προεκτάσεων των πορισμάτων αυτής της έρευνας σε θέματα μάρκετινγκ σχετικά με τη γενετική και διατροφογονιδιωματική ανάλυση στην Ελλάδα, στο βαθμό που το επιτρέπουν τα αποτελέσματα του Ερωτηματολογίου.

24 23 Μεθοδολογία 3 ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ Στο παρόν κεφάλαιο παρουσιάζεται η μεθοδολογία που εφαρμόστηκε για να μελετήσουμε την κατανόηση της σχέσης μεταξύ γονιδίων και διατροφής από το ελληνικό κοινό καθώς και την απήχηση των υπηρεσιών Γενετικής και Διατροφογονιδιωματικής σε αυτό. Αναλύονται τα στάδια συλλογής και επεξεργασίας των δεδομένων, δίνεται έμφαση στις σχεδιαστικές αποφάσεις που αφορούσαν στη δημιουργία του Ερωτηματολογίου, το οποίο αποτέλεσε τον κύριο άξονα αυτής της έρευνας, και επεξηγείται η επιλογή της στατιστικής ανάλυσης που χρησιμοποιήθηκε. 3.1 Συλλογή δεδομένων Για λόγους διευθέτησης, χρονικού περιορισμού και πρακτικής εφαρμογής η έρευνά μας περιορίζεται στα πλαίσια του Νομού Αχαΐας και ειδικότερα στην Πάτρα. Η μελέτη διεξήχθη κατά το διάστημα των μηνών Νοεμβρίου και Δεκεμβρίου 2010 με τη μορφή ανώνυμου γραπτού ερωτηματολογίου Δείγμα Το δείγμα της παρούσας έρευνας αποτέλεσαν 300 άτομα που επιλέχθηκαν με τυχαίο τρόπο από το ευρύ κοινό(δείγμα ευκαιρίας), για να εξασφαλιστεί ότι το δείγμα θα είναι αντιπροσωπευτικό. Σημειώνεται ότι τα άτομα που επιλέχθηκαν ήταν ενήλικες στο σύνολό τους Ερωτηματολόγιο Στην μελέτη αυτή χρησιμοποιήθηκε αυτοσχέδιο Ερωτηματολόγιο. Η σύνθεσή του βασίστηκε σε αντίστοιχες έρευνες και διαπιστώσεις της ελληνικής και διεθνούς βιβλιογραφίας, λαμβάνοντας υπόψη τους στόχους, τα ερωτήματα και τις ιδιαιτερότητες της συγκεκριμένης έρευνας. Η τελική διατύπωση και σύνθεση των ερωτημάτων πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με τους επιβλέποντες καθηγητές. Το Ερωτηματολόγιο περιλαμβάνει δύο τύπους ερωτήσεων. Αρχικά, παρατίθενται ερωτήσεις δημογραφικών-κοινωνικών χαρακτηριστικών, όπου ζητείται από τους ερωτηθέντες να δηλώσουν το φύλο (Άντρας, Γυναίκα), το βάρος (kg), το ύψος (m) και την ηλικιακή ομάδα στην οποία ανήκουν (18-35 ετών, ετών και >65 ετών). Οι ερωτηθέντες κατατάχθηκαν σε αυτές τις τρεις ηλικιακές ομάδες οι οποίες θεωρείται ότι αντιπροσωπεύουν αποτελεσματικότερα την πληθυσμιακή διάρθρωση του ελληνικού κοινού σε «γενιές» με παρόμοιες εμπειρίες, εκπαίδευση και τρόπο ζωής. Οι ερωτήσεις επιλέχθηκαν για να διευκολύνουν το διαχωρισμό των ερωτηθέντων σε ομάδες που μας δίνουν τη δυνατότητα να

25 24 Μεθοδολογία εξάγουμε στατιστικώς αξιοποιήσιμα συμπεράσματα και να παρατηρήσουμε μια συνολική εικόνα της ελληνικής αγοράς. Το κυρίως μέρος του Ερωτηματολογίου αποτελείται από δεκαέξι ερωτήσεις που έχουν άμεση σχέση με τους στόχους της έρευνας. Το μέρος αυτό περιλαμβάνει έξι θεματικές ενότητες από κλειστές ερωτήσεις όπου οι ερωτηθέντες επιλέγουν ως απάντηση «Ναι» ή «Όχι». Η πρώτη θεματική ενότητα περιλαμβάνει τρεις ερωτήσεις που διερευνούν τις γνώσεις των υποκειμένων σχετικά με το γενετικό υλικό. Πίνακας Ερωτήσεις της 1 ης θεματικής ενότητας. Ερωτήσεις ΝΑΙ ΟΧΙ 1. Ξέρετε τι είναι το DNA και το γενετικό υλικό; 2. Ξέρετε τι είναι το γενετικό υλικό; 3. Ξέρετε τι καθορίζει το γενετικό υλικό; 3 α. Εάν ναι, πιστεύετε ότι είναι η διατροφή; 3 β. Εάν ναι, πιστεύετε ότι είναι οι κληρονομικές ασθένειες; 3 γ. Εάν ναι, πιστεύετε ότι είναι ο καρκίνος; Η δεύτερη θεματική ενότητα ερευνά τις γνώσεις και την ενημέρωση του κοινού σχετικά με τις γενετικές αναλύσεις. Πίνακας Ερωτήσεις της 2 ης θεματικής ενότητας. Ερωτήσεις ΝΑΙ ΟΧΙ 4. Γνωρίζετε ότι οι γενετικές αναλύσεις γίνονται με μια απλή αιμοληψία ή από δείγμα σάλιου ή από μια τρίχα από τα μαλλιά; 5. Ξέρετε ότι οι γενετικές αναλύσεις παρέχονται από δημόσιους φορείς και ιδιωτικές εταιρείες; 6. Σας έχει προτείνει/συμβουλεύσει κάποιος να υποβληθείτε σε μια γενετική εξέταση για την σχέση γονιδίων και διατροφής ή δίαιτας; Η τρίτη ενότητα παρουσιάζει την άποψη των ερωτηθέντων σχετικά με την αλληλεπίδραση γενετικού υλικού, διατροφής και σωματικού βάρους. Πίνακας Ερωτήσεις της 3 ης θεματικής ενότητας. Ερωτήσεις ΝΑΙ ΟΧΙ 7. Νομίζετε ότι υπάρχει σχέση μεταξύ των γονιδίων και του σωματικού βάρους; 8. Νομίζετε ότι υπάρχει σχέση μεταξύ των επιλογών που κάνουμε στη διατροφή μας και των γονιδίων μας; Η τέταρτη αποσαφηνίζει τις απόψεις του κοινού σχετικά με τη διενέργεια γενετικών αναλύσεων και τους ειδικούς επιστήμονες της υγείας και διατροφής που πιστεύουν ότι πρέπει να εμπλέκονται σε αυτή τη διαδικασία.

26 25 Μεθοδολογία Πίνακας Ερωτήσεις της 4 ης θεματικής ενότητας. Ερωτήσεις ΝΑΙ ΟΧΙ 9. Νομίζετε ότι οι γενετικές αναλύσεις για την σχέση γονιδίων και διατροφής θα πρέπει να γίνονται κατόπιν υπόδειξης από ειδικό; 9 α. Εάν ναι, νομίζετε ότι οι γενετικές αναλύσεις για την σχέση γονιδίων και διατροφής θα πρέπει να γίνονται κατόπιν υπόδειξης από ιατρό; 9 β. Εάν ναι, νομίζετε ότι οι γενετικές αναλύσεις για την σχέση γονιδίων και διατροφής θα πρέπει να γίνονται κατόπιν υπόδειξης από διατροφολόγοδιαιτολόγο; 9 γ. Εάν ναι, νομίζετε ότι οι γενετικές αναλύσεις για την σχέση γονιδίων και διατροφής θα πρέπει να γίνονται κατόπιν υπόδειξης από ιατρό ΚΑΙ διατροφολόγο-διαιτολόγο; Η πέμπτη ενότητα αποκαλύπτει τις γνώσεις του κοινού αναφορικά με τη σχέση ασθενειών ή καταστάσεων υγείας με το γενετικό υλικό. Πίνακας Ερωτήσεις της 5 ης θεματικής ενότητας. Ερωτήσεις ΝΑΙ ΟΧΙ 10. Νομίζετε ότι το βάρος σας έχει σχέση με τα γονίδιά σας; 11. Πιστεύετε ότι έχει σχέση η παχυσαρκία με τα γονίδια ενός ατόμου; 12. Πιστεύετε ότι έχει σχέση ο σακχαρώδης διαβήτης ενός ατόμου με τα γονίδιά του; 13. Πιστεύετε ότι έχει σχέση η υψηλή χοληστερίνη ενός ατόμου με τα γονίδιά του; 14. Πιστεύετε ότι έχουν σχέση τα υψηλά τριγλυκερίδια ενός ατόμου με τα γονίδιά του; Οι τελευταίες δύο ερωτήσεις σκιαγραφούν τη διάθεση των ερωτηθέντων να υποβληθούν σε γενετικές αναλύσεις και τη στάση τους ως προς τις υπηρεσίες της Γενετικής και Διατροφογονιδιωματικής. Πίνακας Ερωτήσεις της 6 ης θεματικής ενότητας. Ερωτήσεις ΝΑΙ ΟΧΙ 15. Θα θέλατε να γνωρίζετε την επίδραση των γονιδίων σας στις επιλογές της διατροφής σας αλλά και στο βάρος σας; 16. Πιστεύετε ότι μια δίαιτα ή ένα πρόγραμμα διατροφής βασισμένο στα γονίδιά σας θα επιδρούσε καλύτερα σε μια απώλεια βάρους σας; 3.2 Ανάλυση δεδομένων Σε αυτή την ενότητα παρουσιάζεται η διαδικασία επεξεργασίας των δεδομένων που προέκυψαν από τα ερωτηματολόγια. Αρχικά εισήχθησαν στο πρόγραμμα Microsoft Excel όλα τα δεδομένα που συγκεντρώθηκαν. Η εισαγωγή έγινε αριθμητικά για τις μεταβλητές του βάρους (kg) και ύψους

27 26 Μεθοδολογία (m) και κατηγορικά για τις ηλικιακές ομάδες όπου το «1» αντιστοιχεί σε άτομα ετών, το «2» σε άτομα ετών, και το «3» σε ανθρώπους άνω των 65 ετών. Τέλος, με δυαδικό τρόπο εισήχθησαν τα δεδομένα για το φύλο των συμμετεχόντων όπου το «0» αντιστοιχεί σε Γυναίκα και το «1» σε Άντρα καθώς και οι απαντήσεις των ερωτηθέντων όπου το «0» αντιστοιχεί στο «Όχι» και το «1» στο «Ναι». Στη συνέχεια υπολογίστηκε ο Δείκτης Μάζας Σώματος (ΔΜΣ) για όλους τους ερωτηθέντες. Ο ΔΜΣ είναι ένας απλός δείκτης που εκφράζει μια αναλογία βάρους προς ύψος και συχνά χρησιμοποιείται για να κατηγοριοποιήσει τους ενήλικες σε ελλιποβαρείς, φυσιολογικούς ή υπέρβαρους. Ορίζεται ως το βάρος σε χιλιόγραμμα προς το τετράγωνο του ύψους σε μέτρα (kg/m 2 ) (WHO, 2012). Είναι ένας αρκετά αξιόπιστος δείκτης του σωματικού πάχους για την πλειοψηφία των ανθρώπων. Ο ΔΜΣ δεν μετρά άμεσα στο σωματικό λίπος, όμως μπορεί να θεωρηθεί ένας εναλλακτικός τρόπος υπολογισμού του, καθώς έρευνες έχουν δείξει συσχέτισή του με άμεσες μερτήσεις λίπους όπως είναι για παράδειγμα η ζύγιση μέσα στο νερό. Επιπλέον, επειδή ο υπολογισμός του απαιτεί μόνο τη μέτρηση του ύψους και του βάρους, μπορεί εύκολα να χρησιμοποιηθεί τόσο κλινικά όσο και από το ευρύ κοινό. Γι αυτό και αποτελεί μια οικονομική και εύκολη στην εφαρμογή μέθοδο προσυμπτωματικού ελέγχου για κατηγορίες ανθρώπων με πιθανά προβλήματα βάρους που μπορεί να καταλήξουν σε προβλήματα υγείας. Ο ΔΜΣ θεωρείται μια από τις αποτελεσματικότερες μεθόδους εκτίμησης παχυσαρκίας για πληθυσμιακές μελέτες. Ωστόσο, δεν αποτελεί διαγνωστικό εργαλείο. Για ενήλικες από είκοσι ετών και πάνω, ο ΔΜΣ ερμηνεύεται χρησιμοποιώντας κάποιες στάνταρ κατηγορίες σωματικού βάρους που εφαρμόζονται ενιαία για όλες τις ηλικίες καθώς και για τα δύο φύλα (CDC, 2011). Πίνακας Κατηγορίες Σωματικού Βάρους (προσαρμοσμένος από CDC, 2011). ΔΜΣ Κατηγορία <18.5 Ελλιποβαρής Φυσιολογικός Υπέρβαρος 30.0 Παχύσαρκος Στην ανάλυση επιλέξαμε να συμπεριλάβουμε τον Δείκτη Μάζας Σώματος για να εξετάσουμε αν τα άτομα με προβλήματα βάρους παρουσιάζουν περισσότερες γνώσεις επί του θέματος ή/και εντονότερη διάθεση να ενημερωθούν για την πρόοδο της Διατροφογονιδιωματικής, καθώς ίσως και μεγαλύτερη προθυμία να υποβληθούν στις σχετικές γενετικές εξετάσεις, που πιθανώς θα μπορούσαν να τους προσφέρουν μια πιο εξειδικευμένη θεραπεία ή διατροφή.

28 27 Μεθοδολογία Για όλες τις στατιστικές αναλύσεις και τη δημιουργία γραφημάτων χρησιμοποιήθηκε το στατιστικό πρόγραμμα IBM SPSS Statistics 19.0 (IBM, 2010). Η ανάλυσή μας περιλαμβάνει τα ακόλουθα στάδια Προφίλ Δείγματος Αρχικά, παρουσιάζεται με γραφήματα το προφίλ του δείγματος. Δημιουργήθηκαν κυκλικά διαγράμματα (Pie charts) που απεικονίζουν με ποσοστιαίες αναλογίες τη σύνθεση των επιμέρους ομάδων ενδιαφέροντος για τη συγκεκριμένη έρευνα, οι οποίες είναι το Φύλο, η Ηλικιακή Ομάδα και η Κατηγορία Δείκτη Μάζας Σώματος Απαντήσεις στο Ερωτημ ατολόγιο Στη συνέχεια παρουσιάζονται οι απαντήσεις των ερωτηθέντων για κάθε ερώτηση ξεχωριστά. Δημιουργήθηκαν πίνακες (Crosstabulations) που παραθέτουν τις συχνότητες και τα ποσοστά των θετικών και αρνητικών απαντήσεων ανά Φύλο, Ηλικιακή Ομάδα, Κατηγορία ΔΜΣ και Συνολικά Έλεγχος Στατιστικής Σημαντικότητας Τέλος, για να εξετάσουμε αν οι επιλογές των ερωτηθέντων επηρεάζονται από το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα ή τον ΔΜΣ και να διαπιστώσουμε τυχόν στατιστικώς σημαντικές διαφορές, εφαρμόσαμε Έλεγχο χ 2 (Chi-square test). Επιλέξαμε να χρησιμοποιήσουμε αυτό το στατιστικό τεστ εφόσον έχουμε ανεξάρτητα και αντιπροσωπευτικά δείγματα και οι μεταβλητές που μας ενδιαφέρουν είναι ονομαστικές (οι απαντήσεις δίνονται με «Ναι» ή «Όχι», τα δύο φύλα είναι «Άντρας» και «Γυναίκα») και τακτικές (έχουμε τρεις Ηλικιακές Ομάδες και τέσσερις κατηγορίες Δείκτη Μάζας Σώματος). 3.3 Προτάσεις για παρεμβάσεις μάρκετινγκ Στις προηγούμενες ενότητες μελετήσαμε τις γνώσεις και την κατανόηση του ελληνικού κοινού σχετικά με τις υπηρεσίες της Γενετικής και Διατροφογονιδιωματικής καθώς και τη διάθεση των ερωτηθέντων να χρησιμοποιήσουν τις υπηρεσίες αυτές. Έχοντας, λοιπόν, μια σαφέστερη εικόνα των αναγκών, των απαιτήσεων και των διαθέσεων του ευρέος κοινού, στόχος μας είναι να προχωρήσουμε σε μια αρχική παρουσίαση των προεκτάσεων των αποτελεσμάτων μας στον τομέα του μάρκετινγκ.

29 28 Αποτελέσματα 4 ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Σε αυτό το κεφάλαιο παρουσιάζονται τα αποτελέσματα της έρευνάς μας. 4.1 Προφίλ Δείγματος Στο Ερωτηματολόγιο που δημιουργήσαμε για τους σκοπούς αυτής της μελέτης απάντησαν συνολικά 300 άτομα επιλεγμένα τυχαία από το ευρύ κοινό στην πόλη της Πάτρας. Από αυτούς 164 ήταν γυναίκες και 136 άντρες (Εικόνα 4.1.1). Η αναλογία αυτή θεωρείται αντιπροσωπευτική για την Ελλάδα σύμφωνα με δημογραφικά στοιχεία (CIA, 2011). Εικόνα Αναλογία Φύλων στο Δείγμα. Οι ερωτηθέντες κατατάχθηκαν σε τρεις ηλικιακές ομάδες. Στο δείγμα μας συμπεριλαμβάνονται 112 άτομα κάτω των 35 ετών, 163 άτομα 35 έως 65 ετών και 25 άτομα ηλικίας άνω των 65 ετών (Εικόνα 4.1.2). Εικόνα Αναλογία Ηλικιακών Ομάδων στο Δείγμα.

30 29 Αποτελέσματα Σύμφωνα με το CIA World Factbook η πληθυσμιακή σύνθεση του ελληνικού πληθυσμού για το 2011 έχει ως εξής: 0-14 ετών: 14.2%, ετών: 66.2% και 65 ετών: 19.6% (CIA, 2011). Παρατηρούμε ότι στο δείγμα μας περιλαμβάνεται ποσοστό ατόμων άνω των 65 ετών σε ποσοστό μικρότερο του αναμενόμενου, ωστόσο θεωρήθηκε αρκετό για τους σκοπούς της παρούσας εργασίας, λαμβάνοντας υπόψη ότι άνθρωποι >65 ετών θα είχαν λογικά μικρότερο όφελος από προσφυγή σε τέτοιες είδους υπηρεσίες. Από το ύψος και το βάρος κάθε ατόμου υπολογίστηκε ο Δείκτης Μάζας Σώματος για κάθε έναν από τους ερωτηθέντες. Στο δείγμα μας βρέθηκαν 9 άτομα με βάρος χαμηλότερο του φυσιολογικού, 155 άτομα με φυσιολογικό βάρος, 90 υπέρβαρα άτομα και 46 παχύσαρκα, σύμφωνα με τις κατηγορίες σωματικού βάρους όπως προκύπτουν από τον ΔΜΣ (Πίνακας 3.2.1, Εικόνα 4.1.3). Παρατηρούμε ότι το ποσοστό των ατόμων με βάρος ανώτερο του φυσιολογικού είναι 45.3%, εκ των οποίων 30% υπέρβαροι και 15.3% παχύσαρκοι. Εικόνα Αναλογία κατηγοριών Δείκτη Μάζας Σώματος στο Δείγμα. Σύμφωνα με δημογραφική έρευνα του 2003 το ποσοστό υπέρβαρων ατόμων στην Ελλάδα ήταν 35.2% και παχύσαρκων 22.5% (WHO, 2012). Παρατηρούμε ότι τα ποσοστά βάρους πάνω από το φυσιολογικό στην έρευνά μας εμφανίζονται κατώτερα από το αναμενόμενο. Αυτό μπορεί αν εξηγηθεί εν μέρει από την τάση που παρατηρήθηκε από εμένα στους συμμετέχοντες να δηλώνουν βάρος λίγο χαμηλότερο από το εμφανές. Επίσης, από το 2003 μέχρι σήμερα τα ποσοστά παχυσαρκίας στην Ελλάδα είναι πιθανό να έχουν μεταβληθεί ελαφρά. Θεωρούμε λοιπόν την εικόνα που προκύπτει από τα αποτελέσματα της έρευνάς μας αρκούντως αντιπροσωπευτική της σύνθεσης των κατηγοριών σωματικού βάρους του ελληνικού κοινού.