ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT

Transcript

1 ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΠΙΚΟΥΡΙΚΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ. Ν. ΓΡΕΒΕΝΩΝ

2 Σύνδρομο μακρού QT Το συγγενές σύνδρομο μακρού QT αποτελεί γενετική διαυλοπάθεια με κυμαινόμενη διεισδυτικότητα και σχετίζεται με αυξημένη τάση για εμφάνιση συγκοπής, πολύμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας (torsades de pointes) και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου Ο επιπολασμός του μακρού QT είναι περίπου 1:2000 γεννήσεις Goldenberg et al. J Am Coll Cardiol 2008;51:

3 Σύνδρομο μακρού QT Γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν διαταραχές στη λειτουργία συγκεκριμένων ιοντικών διαύλων με αποτέλεσμα την παράταση της φυσιολογικής επαναπόλωσης, η οποία καταγράφεται ως παράταση του διαστήματος QT στo HKΓφημα Abrams et al. Circulation. 2014;129:1524-9

4 Σύνδρομο μακρού QT Οι περιπτώσεις LQT1, LQT2 και LQT3 αντιστοιχούν στο 90-95% των συνολικών περιπτώσεων του συνδρόμου μακρού QT Brenyo et al. Cardiology 2012;122:

5 Διαγνωστική προσέγγιση! Η διαγνωστική προσέγγιση βασίζεται κυρίως στη λήψη ιστορικού στο ΗΚΓφημα στο γενετικό έλεγχο! Ο ρόλος της δοκιμασίας κοπώσεως και της ΗΦΜ είναι περιορισμένος Brenyo et al. Cardiology 2012;122:

6 HKΓφημα! Tο ΗΚΓφημα ηρεμίας είναι βασικό για τη διάγνωση του LQTS και θα πρέπει να λαμβάνεται σε όλες τις ύποπτες περιπτώσεις 1! Ωστόσο, η ΗΚΓφική διάγνωση του LQTS δεν είναι τυπικά άμεση καθώς ποσοστό 20-25% των γονοτυπικά θετικών ασθενών με LQTS παρουσιάζουν φυσιολογικό QT διάστημα 1 1.HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes Priori et al. Heart Rhythm. 2013;10:

7 Schwartz score Schwartz et al. Swiss Med Wkly. 2013;143:w13843

8 Γενετικός έλεγχος HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic

9 Γενετικός έλεγχος! Ο γενετικός έλεγχος αποτελεί ατελές διαγνωστικό εργαλείο καθώς εστιάζει στις συχνότερες γονιδιακές μεταλλάξεις με αποτέλεσμα χαμηλή ευαισθησία και υψηλό κόστος! Ωστόσο, αποτελεί ακρογωνιαίο λίθο στη διαγνωστική προσέγγιση και τη διαστρωμάτωση κινδύνου ατόμων με πιθανό HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathies

10 Η γνώμη των ειδικών στη διάγνωση του HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes Priori et al. Heart

11 Διαστρωμάτωση κινδύνου Η διαστρωμάτωση ασθενών με σύνδρομο μακρού QT για την πιθανότητα μελλοντικού συμβάματος βασίζεται στο! γονότυπο (όταν προσδιορίζεται)! στη θέση της μετάλλαξης (όταν προσδιορίζεται)! στον αριθμό και τον τύπο των συμβαμάτων! στο διάστημα QTc! στο φύλο Brenyo et al. Cardiology 2012;122:

12 Διαστρωμάτωση κινδύνου Priori et al N Engl J Med. 2003;348:

13 Θεραπευτική προσέγγιση μακρού QT! Tροποποίηση συνηθειών (αποφυγή έντονης σωματικής δραστηριότητας σε LQT1- φαρμάκων που παρατείνουν το διάστημα QT, αναπλήρωση Κ+ σε περιπτώσεις εμετών, διάρροιας κτλ)! β-αδρενεργικός αποκλεισμός! Aριστερή καρδιακή συμπαθητική απονεύρωση! Eμφυτεύσιμος απινιδωτής HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited

14 Μελέτες με απινιδωτικές συσκευές στη θεραπευτική αντιμετώπιση ασθενών με σύνδρομο μακρού QT! Αναδρομική ανάλυση των ηλεκτρονικών αρχείων 459 ασθενών με γενετικά διαγνωσμένο σύνδρομο μακρού QT συμπεριλαμβανομένου 51 ασθενών (14 με LQT1, 22 με LQT2, και 15 με LQT3) στους οποίους εμφυτέυθηκε ICD από το 2000 εώς το 2010! 12 ασθενείς (24%, 4 LQT1, 8 LQT2) παρουσίασαν εκφόρτιση ICD με τερματισμό κοιλιακής μαρμαρυγής, αλλά κανένας από τους 15 ασθενείς με LQT3 " Κανένας θάνατος σχετιζόμενος με το σύνδρομο στους 408 ασθενείς που δεν έλαβαν ICD Horner et a. Heart Rhythm. 2010;7:

15 Implantable cardioverter defibrillator therapy for congenital long QT syndrome: A single-center experience ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ! Κατάλληλες εκφορτίσεις ICD 5-6% ανά έτος! Παρόμοιο ποσοστό ακατάλληλων εκφορτίσεων ICD! Παρά το γεγονός ότι η συχνότητα εμφύτευσης ICD ήταν μεγαλύτερη σε ασθενείς με LQT3, το μεγαλύτερο όφελος παρατηρήθηκε σε γυναίκες με LQT2 Horner et a. Heart Rhythm. 2010;7:

16 Μελέτες με απινιδωτικές συσκευές στη θεραπευτική αντιμετώπιση ασθενών με σύνδρομο μακρού QT (LQTS ICD Registry)! Η μεγαλύτερη μελέτη με εμφύτευση ICD σε ασθενείς με σύνδρομο μακρού QT (233 ασθενείς)! Σκοπός της μελέτης η καταγραφή των χαρακτηριστικών των ασθενών με μακρύ QT που λαμβάνουν ICD, οι ενδείξεις εμφύτευσης και η έκβαση Schwartz et al. Circulation 2010;122:

17 LQTS ICD Registry! καρδιακή ανακοπή σε ποσοστό < 50% των ασθενών πριν την εμφύτευση ΚΥΡΙΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ! 10% των ασθενών ασυμπτωματικοί πριν την εμφύτευση! σε γυναίκες και ασθενείς με LQT3 δυσανάλογα αυξημένη πιθανότητα εμφύτευσης ICD! στο follow-up (4.6 έτη) ποσοστό 28% των ασθενών έλαβε μία τουλάχιστον κατάλληλη απινίδωση, ενώ επιπλοκές Schwartz et al. Circulation. 2010;122:

18 LQTS ICD Registry M-FACT Risk Score! Μ-FACT risk score: εκτίμηση της πιθανότητας κατάλληλης εκφόρτισης ICD! Στα 7 έτη παρακολούθησης: απουσία κατάλληλη εκφόρτισης απουσία παραγόντων κινδύνου κατάλληλες εκφορτίσεις σε ποσοστό 70% ασθενών με όλους τους παράγοντες κινδύνου Schwartz et al. Circulation. 2010;122:

19 Ένδειξη εμφύτευσης ICD στο σύνδρομο μακρού QT HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Dia and Management of Patients with Inherited Primary Arrhyth Syndromes Priori et al. Heart Rhythm. 2013;10:

20 Ένδειξη εμφύτευσης ICD στο σύνδρομο μακρού QT HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes Priori et al. Heart

21 Έχει θέση ο απινιδωτής στο επίκτητο μακρύ QT; Monnig et al. Europace. 2012;14:

22 Role of implantable cardioverter defibrillator therapy in patients with acquired long QT syndrome: A long-term follow-up! Σημαντικό εύρημα η εμφάνιση κοιλιακής αρρυθμιογένεσης σε ασθενείς υψηλού κινδύνου παρά την απουσία δομικής καρδιακής νόσου και παραγόντων που παρατείνουν το QT διάστημα! Ο αριθμός των κατάλληλων εκφορτίσεων δε διέφερε σημαντικά μεταξύ των δύο ομάδων (35 vs 48%, p=0,32) Monnig et al. Europace. 2012;14:

23 Role of implantable cardioverter defibrillator therapy in patients with acquired long QT syndrome: A long-term follow-up! Ασθενείς με υψηλού κινδύνου με επίκτητο μακρύ QT διατρέχουν κίνδυνο για μελλοντικά συμβάματα μετά το πρώτο επεισόδιο αποτραπέντος αιφνίδιου καρδιακού θανάτου! Η ελαττωμένη επαναπολωτική εφεδρεία πιθανώς να μην είναι μόνο επίκτητη, αλλά αποτέλεσμα προϋπάρχουσας συγγενούς ανωμαλίας επιπρόσθετα των ήδη υπαρχουσών γνωστών μορφών συγγενούς LQTS με χαμηλή διεισδυτικότητα Monnig et al. Europace. 2012;14:

24 Συμπεράσματα! Η εμφύτευση ICD συνιστάται σε ασθενείς με LQTS επιζήσαντες από καρδιακή ανακοπή (κλάση Ι)! Η εμφύτευση ICD μπορεί να είναι χρήσιμη σε ασθενείς με LQTS με υποτροπιάζοντα συγκοπτικά επεισόδια υπό β-αποκλειστή (κλάση IIa)! Εκτός από ειδικές περιπτώσεις, η εμφύτευση ICD δε συνιστάται σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με LQTS που δε λαμβάνουν β-αποκλειστή (κλάση ΙΙΙ)! Οι κατευθυντήριες οδηγίες δε συνιστούν εμφύτευση ICD σε ασθενείς με επίκτητο LQTS και διατηρημένη λειτουργικότητα αριστερής κοιλίας

25 Eυχαριστώ για την προσοχή σας