ΓΕΝΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ - ΤΡΙΤΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗ ΝΟΣΟ; Πρόδρομος Χυτίρογλου Βασιλική Κωτούλα-Δημητριάδου

ΓΕΝΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ - ΤΡΙΤΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗ ΝΟΣΟ; Πρόδρομος Χυτίρογλου Βασιλική Κωτούλα-Δημητριάδου

ΑΙΤΙΟ ΜΙΑΣ ΝΟΣΟΥ: Ένας παράγοντας που σχετίζεται σαφώς με την εμφάνιση της νόσου και διαδραματίζει έναν αναγνωρίσιμο ρόλο στην έναρξη ενός ή περισσοτέρων μηχανισμών που συμβάλλουν σημαντικά στην εκδήλωση της νόσου.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΝΟΣΩΝ ΕΞΩΓΕΝΕΙΣ: φυσικοί χημικοί βιολογικοί διαιτητικοί ΕΝΔΟΓΕΝΕΙΣ: γενετικοί μεταβολικοί κυτταρικοί δομικοί

Χρόνια γαστρίτιδα από Helicobacter pylori

Θυρεοειδίτιδα Hashimoto

Πώς επιδρούν οι αλλαγές στο DNA στην εμφάνιση της νόσου; Αλλαγή στην αλληλουχία μιας ή περισσοτέρων αζωτούχων βάσεων σε κωδική ή ρυθμιστική περιοχή αλλαγή στη δομή ή τη λειτουργικότητα της παραγόμενης πρωτεΐνης ή έλλειψη της πρωτεΐνης παθολογική λειτουργία κυττάρων, ιστών, οργάνων, οργανισμού νόσος

ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟ ΓΙΑ ΣΥΖΗΤΗΣΗ Ο Κώστας Α., 17 ετών, παραπονιόταν τους τελευταίους τρεις μήνες για έλλειψη δυνάμεων και εύκολη κούραση. Οι γονείς του δεν έδωσαν ιδιαίτερη σημασία στα συμπτώματά του, πιστεύοντας ότι είχαν να κάνουν με το άγχος των επικείμενων πανελλαδικών. Μία μέρα ένας από τους καθηγητές του Κώστα στο Λύκειο τηλεφώνησε στη μητέρα του και της ανέφερε ότι καθώς συζητούσε πριν από λίγο με το γιό της στο διάλειμμα, παρατήρησε ότι το λευκό των ματιών του ήταν κάπως κιτρινωπό.

Όταν ο Κώστας επέστρεψε στο σπίτι του, η μητέρα του διαπίστωσε ότι η παρατήρηση του καθηγητή για τα μάτια του γιού της ήταν σωστή. Την επόμενη μέρα, ο πατέρας του Κώστα τον συνόδευσε στα εξωτερικά ιατρεία του νοσοκομείου της πόλης του. Η παθολόγος που τον εξέτασε επιβεβαίωσε την παρουσία ενός ήπιου ικτέρου και παρήγγειλε διάφορες εξετάσεις αίματος. Η κλινική εξέταση ήταν κατά τα άλλα φυσιολογική.

Hb: 12 g/dl Hct: 38% Λευκά: 5100 /mm 3 Πολυμορφ.: 70% Λεμφοκύτταρα: 24% Mονοκύτταρα: 4% Hωσινόφιλα: 2% Ουρία: 47 mg/dl Κρεατινίνη: 1.2 mg/dl Σάκχαρο: 78 mg/dl Χοληστερίνη: 162 mg/dl Χολερυθρίνη: 3.3 mg/dl ΑST (SGOT): 138 U/L ALT (SGPT): 120 U/L Αλκ. Φωσφατάση: 321 U/L γgtp: 158 U/L Χρ. Προθρομβίνης: 12 /12 HBsAg: αρνητικό ΗΒcAb: αρνητικό Αντι-HAV: αρνητικό Αντι-HCV: αρνητικό

Βλέποντας αυτά τα αποτελέσματα, η παθολόγος παρέπεμψε τον Κώστα σ έναν ειδικό ηπατολόγο. Εκείνος ζήτησε ορισμένες ακόμη εξετάσεις: ΑΝΑ, ΑΜΑ, ΑSΜΑ, Fe ορού, φερριτίνη, α-1-αντιθρυψίνη και κερουλοπλασμίνη. Επίσης συνέστησε να γίνει υπερηχογράφημα άνω κοιλίας.

Όλες οι εξετάσεις ήταν φυσιολογικές, εκτός από την κερουλοπλασμίνη που ήταν χαμηλή (10mg/dl [φ.τ. 20-40mg/dl]). Το υπερηχογράφημα έδειξε μέτρια εναπόθεση λίπους στο ήπαρ. Η χοληδόχος κύστη και τα εξωηπατικά χοληφόρα είχαν φυσιολογική υπερηχομορφολογία. Στη συνέχεια, ο γιατρός συνέστησε οφθαλμολογική εξέταση, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, καθώς και προσδιορισμό χαλκού ούρων 24ώρου.

ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΣ ΧΑΛΚΟΥ ΣΤΟΜΑ- ΧΟΣ 12ΔΑ- ΚΤΥΛΟ ΗΠΑΡ ΚΕΡΟΥΛΟ- ΠΛΑΣΜΙΝΗ ΧΟΛΗ

Νόσος Wilson Κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού Διαταραχή απέκκρισης χαλκού από τα ηπατοκύτταρα στη χολή τοξική βλάβη ήπατος και άλλων οργάνων βλάβη ήπατος εκφύλιση βασικών γαγγλίων Αυτοσωματικός υπολειπόμενος χαρακτήρας Γονίδιο ΑΤΡ7Β στο χρ. 13q14 Εκδήλωση νόσου 1:30.000 Ομοζυγώτες (ΟΖ) = ίδια μετάλαξη στα 2 αλληλόμορφα Σύνθετοι ετεροζυγώτες (ΣΕΖ) = διαφορετικές μεταλλάξεις στα 2 αλληλόμορφα Φορείς νόσου 1:90 Απλοί ετεροζυγώτες δακτύλιος Kayser - Fleischer Ηλικία εμφάνισης: 6-40 ετών

γονίδιο ATP7Β P-type ATPase για τη μεταφορά του χαλκού στη μεμβράνη των ηπατοκυττάρων απενεργοποιείται στη ν. Wilson > 70 διαφορετικές μεταλλάξεις, διάσπαρτα εισχωρήσεις απώλειες σημειακές θέση μετάλλαξης (ΣΕΖ, ΟΖ) βαθμός κατάργησης της λειτουργίας της ΑΤΡ7Β βαρύτητα νόσου ηλικία εμφάνισης νόσου

Στην οφθαλμολογική εξέταση και τη μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου δεν προέκυψαν παθολογικά ευρήματα. Ο χαλκός των ούρων 24ώρου ήταν 141 μg (φ.τ. 0-50μg). Ο γιατρός συνέστησε βιοψία ήπατος.

Φυσιολογικό ήπαρ

Κίρρωση σε νόσο Wilson

χρώση ροδανίνης

Το υλικό που περίσσεψε από την ιστολογική εξέταση της βιοψίας ήπατος στάλθηκε σε ένα ειδικό εργαστήριο για προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε χαλκό. Αυτή βρέθηκε να είναι 612 μg/g ξηρού βάρους ήπατος (φ.τ. <40μg/g ξ.β.ήπ.), επιβεβαιώνοντας τη διάγνωση της νόσου του Wilson. Ο Κώστας ξεκίνησε φαρμακευτική αγωγή.

ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ Τι προκαλεί τη νόσο του Wilson ; Γιατί είναι σπάνια πριν από το έκτο έτος της ζωής η νόσος του Wilson ; Τι θεραπευτικές επιλογές έχουμε για τους αρρώστους με νόσο του Wilson; Τι θα συστήσετε στους συγγενείς του Κώστα Α.;