Αίτια ψευδοϋπερκαλιαιμίας αιμόλυση του δείγματος κατά/μετά την αιμοληψία Σφαιροκυττάρωση ακραία λευκοκυττάρωση ή θρομβοκυττάρωση (μυελοϋπερπλαστικές παθήσεις) οικογενής
Nεφρική σωληναριακή οξέωση τύπου 4 (RTA 4) σωληναριακή δυσλειτουργία πρωτοπαθής (κληρονομική) ή δευτεροπαθής (επίκτητη) ετερογενείς αιτιολογίες, κοινό αποτέλεσμα συνήθως ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη ή διάμεση νεφρίτιδα χαρακτηρίζεται από: υπερχλωραιμική μεταβολική οξέωση (φυσιολογικό anion gap) και υπερκαλιαιμία μειωμένη παραγωγή NH3 προκαλεί μειωμένη απέκκριση καθαρού οξέος (net acid excretion ) ως NH 4 η παθογένεση αφορά υποαλδοστερονισμό ή σωληναριακή αντίσταση στην αλδοστερόνη
Συμπτώματα-Ευρήματα βρέφη/παιδιά: από shock μέχρι υπολειπόμενη σωματική ανάπτυξη ενήλικες: συνήθως υποκλινική υπερκαλιαιμία που δεν αναλογεί σε αύξηση της κρεατινίνης υπονατριαιμία/ελαττωμένος όγκος αίματος (υπόταση) ελαφρά υπερχλωραιμική μεταβολική οξέωση ελαφρά/μέτρια νεφρική ανεπάρκεια (GFR 30-90 ml/min) ιστορικό σακχαρώδους διαβήτη με νεφροπάθεια ή/και αυτόνομη νευροπάθεια ευκαιριακή απορρύθμιση-επιδείνωση της υπερκαλιαιμίας και ελάττωσης όγκου αίματος λόγω: λήψης φαρμάκων (βλ.πίνακα ) διάρροιας ή δίαιτας χαμηλής σε νάτριο
Παθήσεις που επιπλέκονται με υποαλδοστερονισμό συχνά παροδικά και αναστρέψιμα σακχαρώδης διαβήτης νεφροσκλήρυνση από υπέρταση συστηματικός ερυθηματώδης λύκος σύνδρομο Sjogren πολλαπλό μυέλωμα δρεπανοκυτταρική αναιμία οξεία σπειραματονεφρίτιδα νεφρωτικό σύνδρομο διάμεση νεφρίτιδα μεταμόσχευση νεφρού (παρατηρήθηκε μείωση του υποδοχέα των αλατοκορτικοειδών στο περιφερικό αίμα) μυοτονική δυστροφία- δεν απαντά στη φλουντροκορτιζόνη νόσος απειλητική για τη ζωή (critical illness)-υψηλή ρενίνη λοίμωξη με HIV και AIDS πρωτοπαθής (ΑL) ή δευτεροπαθής (AA) αμυλοείδωση αιμοχρωμάτωση (αμφισβητείται)
Φάρμακα που προκαλούν υπερκαλιαιμία μέσω μείωσης της έκκρισης/δράσης της αλδοστερόνης αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου και αποκλειστές του υποδοχέα της αγγειοτενσίνης (ΑΤ1) αζόλες (αντιμυκητιασικά) κυκλοσπορίνη και τακρολίμους (ανοσοκατασταλτικά) επλερενόνη (ανταγωνιστής της αλδοστερόνης με χρήση στην αρτηριακή υπέρταση και καρδιακή ανεπάρκεια) δροσπερινόνη (προγεστερινοειδές που περιέχεται στο αντισυλληπτικό δισκίο Yasmin) σπιρονολακτόνη (Aldactone)-αντιανδρογόνο και διουρητικό ηπαρίνη κλασσική και χαμηλού μοριακού βάρους μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη(nsaids) και αναστολείς της κυκλοοξυγενάσης-2 (COX-2)
Μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή υπερκαλιαιμία σε ασθενείς με λανθάνοντα υποαλδοστερονισμό με μηχανισμό ανεξάρτητο της αλδοστερόνης τα κάτωθι: η τριμεθοπρίμη οι β-αναστολείς η αμιλορίδη η τριαμτερένη η πενικιλλίνη G η πενταμιδίνη καθώς και διάφορα καλιούχα συμπληρώματα διατροφής
Υποαλδοστερονισμός με υποκορτιζολαιμία ή/και διαταραχές των ορμονών του φύλου επίκτητη καταστροφή του φλοιου των επινεφριδίων αυτοάνοση λοίμωξη τραύμα γενετικά αίτια λιποειδής υπερπλασία adrenoleukodystrophy συγγενής επινεφριδιακή υποπλασία αναστολή ενζύμων * του φλοιού των επινεφριδίων ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης ανεπάρκεια 3β-HSD * η ανεπάρκεια της 17α-υδροξυλάσης και της 11β-υδροξυλάσης (CYP11B1) είναι σύνδρομα περίσσειας μεταλλοκορτικοειδών
Επιλεκτικός υποαλδοστερονισμός Ταξινόμηση Ανάλογα με τη δραστικότητα ή τα επίπεδα της ρενίνης υπορενιναιμικός: συνήθως την 6η-8η δεκαετία, κύρια αιτία ο σακχαρώδης διαβήτης υπερ-ρενιναιμικός: συνήθως σε βρέφη/παιδιά Ανεπάρκεια συνθετάσης της αλδοστερόνης (CYP11B2) τύπου Ι (CMO* I)-ανεπάρκεια 18-υδροξυλάσης τύπου ΙΙ (CMO II)-ανεπάρκεια 18-οξειδάσης οι κλινικές εκδηλώσεις χαρακτηριστικά βελτιώνονται με την ηλικία, αλλά πιθανή παροδική επιδείνωση παρουσία εκλυτικών παραγόντων ενώ οι βιοχημικές εκδηλώσεις παραμένουν *CMO=corticosterone methyloxidase (συνθετάση της αλδοστερόνης)
Ψευδοϋποαλδοστερονισμός 5 (αντίσταση στην αλδοστερόνη) τύπου 1 αυτοσωματικός κυρίαρχος, υπολειπόμενος, ή σποραδικός Απώλεια λειτουργίας(loss-of-function) μεταλλάξεις μιάς απο τις τρείς υπομονάδες (α,β,γ) του επιθηλιακού καναλιού του νατρίου (ENaC) μεταλλάξεις του υποδοχέα των μεταλλοκορτικοειδών υπόταση και υπερκαλιαιμία με υψηλή ρενίνη/αλδοστερόνη τύπου 2 αυτοσωματικός κυρίαρχος gain-of-function μεταλλάξεις του ευαίσθητου στις θειαζίδες συν-μεταφορέα Να-Cl στην αγκύλη Henle/άπω σωληνάριο υπέρταση και υπερκαλιαιμία με χαμηλή ρενίνη/αλδοστερόνη θεραπεία με θειαζίδες 5 κύριο αίτιο κληρονομικής RTA 4
Διαγνωστικά εργαλεία Βασικές μετρήσεις Κλασματική κάθαρση Κ+ <10% υπολογίζεται από τον τύπο[uk xscr/ SKx UCr]x100 Υποδεικνύει νεφρική αιτιολογία της υπερκαλιαιμίας. Διασωληναριακό gradient καλίου <5 (φυσ.8-9) υπολογίζεται από τον τύπο [UK xsοσμ/ SKx Uοσμ]. Χρήσιμος δείκτης βιοδραστικότητας της αλδοστερόνης στο νεφρό. Ρενίνη και αλδοστερόνη πλάσματος (ασθενής ξαπλωμένος/καθισμένος) Δυναμικές μετρήσεις Synachten test. Μέτρηση αλδοστερόνης ορού μετά από ενδοφλέβια έγχυση 250 μg συνθετικής ACTH. Φυσιολογικές τιμές >4 ng/dl σε 30-60. Μέτρηση ρενίνης/αλδοστερόνης μετά από παραμονή σε όρθια θέση για 2-4 h. Φυσιολογικά πολλαπλασιασμός των τιμών. Μέτρηση ρενίνης/αλδοστερόνης μετά από χορήγηση φουροσεμίδης 60 mg από του στόματος/ενδοφλέβια και παραμoνή σε όρθια θέση για 2 h. Φυσιολογικά πολλαπλασιασμός των ΑΔΑΜΙΔΟΥ τιμών. Η-Φ Προϋπόθεση ο αποκλεισμός της ψευδοϋπερκαλιαιμίας..
υποκορτιζολαιμία αμφίβολα γεν. όργανα συγ.υπερπλασία φλοιού επινεφριδίων Διαγνωστικός αλγόριθμος για βρέφη/παιδιά υπερκαλιαιμία Ελάττωση όγκου αίματος καθυστερηση σωματικής ανάπτυξης ούρα 24ώρου corticosterone: 18-hydroxycorticosterone >40 CMO I μεμονωμένος υποαλδοστερονισμός ούρα 24ώρου 18-hydroxycorticosterone: aldosterone >100 CMO II ψευδοϋποαλδοστερονισμός
υποκορτιζολαιμία νόσος Addison Διαγνωστικός αλγόριθμος για ενήλικες υπερκαλιαιμία Ελάττωση όγκου αίματος μεμονωμένος υποαλδοστερονισμός χρήση των βασικών και δυναμικών διαγνωστικών εργαλείων διάγνωση ανασκόπηση Βλ Πίνακες