Παρουσίαση ενδιαφέρουσας περίπτωσης Μπουτάρη Χρυσούλα Ειδικευόμενη Παθολογίας Β Προπ. Παθολογική κλινική Γ.Ν.Θ. Ιπποκράτειο
Ασθενής 16 ετών προσήλθε στο ΤΕΠ λόγω επιδείνωσης κρίσεων τετανίας (αυξημένη ευερεθιστότητα νευρομυϊκών συνάψεων), οι οποίες παρουσιάζονται από 8μήνου.
Α.Π.: 145/80 mmhg, Σφύξεις:65/min, SpO 2 : 99% χωρίς Ο 2, θ:36,3 O C Ακρόαση πνευμόνων: κ.φ. S 1,S 2 : ευκρινείς, ρυθμικοί Κοιλία: μαλακή, ευπίεστη, ανώδυνη, με εντερικούς ήχους παρόντες Ήπαρ: ( ), Σπλήνας:( ) Φάρυγγας: διογκωμένα παρίσθμια, με πυώδη βύσματα στις αμυγδαλές, μυκητίαση στόματος Περιφερικές σφύξεις: ψηλαφητές Απουσία ψηλαφητών λεμφαδένων Οιδήματα κάτω άκρων:( ) σ. Chvostek: (+), σ. Trousseau: (+)
Καρπιαίος σπασμός που παράγεται όταν η περιχειρίδα του σφυγμανομετρου στον βραχίονα φουσκώνει λίγο πιο πάνω από τη ΣΑΠ για 2 3min Σπασμός στους μύες του προσώπου σε πλήξη του προσωπικού νεύρου μπροστά από το αυτί
ΗΚΓ:SR QTc=QT/ RR =0,36/ 0,6=0,46s= 460ms (>450ms)
Εργαστηριακός έλεγχος εισαγωγής Α/Α Θώρακος: Ικανοποιητικός αερισμός πνευμόνων
Γενική αίματος WBC 6200 /μl NE 64.5 % LY 25.5 % HCT 42.6 % Hb 14.3 g/dl MCV 86.1 fl MCH 29.0 pg MCHC 33.6 g/dl PLT 262000 /μl Εξετάσεις πήξης PT 11.8 sec PTT 32.4 sec INR 1.05 sec Ινωδογόνο 469 mg/dl Γενική ούρων Ειδικό βάρος 1025 ph 6.0 Πυοσφαίρια 0 1 Ερυθρά 0 1
Βιοχημικές εξετάσεις Urea 26 mg/dl Bil total 1.0 mg/dl GFR = 110 ml/mincr 1.06 mg/dl Bil direct 0.35 mg/dl SGOT 23 U/L K 4.3 mmol/l SGPT 16 U/L Na 143 mmol/l ALP 159 U/L Ca 5.6 mg/dl γgt 18U/L Protein total 7.6g/dL LDH 218 U/L Albumin 4.4 g/dl Amylase 48 U/L Uric acid 3.6 mg/dl Glu 91 mg/dl Mg 2.3 mg/dl CPK 259 U/L P 8.7 mg/dl
Αίτια υπασβεστιαιμίας Υποπαραθυρεοειδισμός Υπομαγνησιαιμία Έλλειψη βιταμίνης D και των μεταβολιτών της Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια Οξεία μετακίνηση Ca από τον εξωκυττάριο χώρο
Αλφακαλσιδόλη 0.5mcg, s: 1x1 Ασβέστιο 1.25 g, s: 2x3
Αίτια υπασβεστιαιμίας Υποπαραθυρεοειδισμός Υπομαγνησιαιμία Έλλειψη βιταμίνης D και των μεταβολιτών της Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια Οξεία μετακίνηση Ca από τον εξωκυττάριο χώρο
Αίτια υπασβεστιαιμίας Υποπαραθυρεοειδισμός Υπομαγνησιαιμία Έλλειψη βιταμίνης D και των μεταβολιτών της Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια Οξεία μετακίνηση Ca από τον εξωκυττάριο χώρο Ασθενής με Αυτοάνοσο Πολυαδενικό σύνδρομο τύπου 1
Αντιμετώπιση υπασβεστιαιμίας Σε οξέως συμπτωματικούς ασθενείς με υπασβεστιαιμία απαιτείται η γρήγορη διόρθωσή της με ενδοφλέβια χορήγηση Ca 2+ σε 10-20 (200mg στοιχειακού Ca 2+ σε 100ml N/S 0.9%). Ακολουθεί βραδύτερη έγχυση ασβεστίου και προτιμάται η χορήγηση διαλύματος γλυκονικού Ca 2+ 10% (που περιέχει 90mg στοιχειακού Ca 2+ /10ml) σε N/S 0.9% και συγκεκριμένα, 1-2mg στοιχειακού Ca 2+ /kg βάρους σώματος /h για 6-12h. Στόχος είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων
Φαρμακευτική αγωγή Σε 1000ml N/S 0.9% προστέθηκαν 18amp γλυκονικού Ca 2+ 5% για 12h. Αλφακαλσιδόλη 0.25mcg, s: 1x1 Ασβέστιο 1.25 g, s: 2x4 Σεβελαμέρη, s: 1x3
Διακοπή iv χορήγησης Ca 2+
Έλεγχος για επινεφριδική ανεπάρκεια Διενέργεια Synacthen test Το synacthen είναι ένα φάρμακο το οποίο έχει τη δράση της φλοιοεπινεφριδιοτρόπου ορμόνης (ACTH). Δίνεται με σκοπό να διεγείρει τα επινεφρίδια να παράγουν κορτιζόλη. Αρχικά, λαμβάνεται δείγμα αίματος για να μετρηθεί το μη διεγερμένο επίπεδο της κορτιζόλης (0min). Έπειτα χορηγείται το synacthen. Μετά από 30min λαμβάνεται ακόμη ένα δείγμα αίματος για να διαπιστωθεί αν η κορτιζόλη έχει αυξηθεί και ένα επιπλέον δείγμα στα 60min. Στην επινεφριδική ανεπάρκεια τα επίπεδα κορτιζόλης δεν αυξάνονται. Τα αποτελέσματα αναμένονται
Αυτοάνοσο πολυαδενικό σύνδρομο τύπου 1 Αυτοάνοση πάθηση που χαρακτηρίζεται από: καταστροφή των ενδοκρινών αδένων χρόνια βλεννογονοδερματική καντιτίαση και επιπλέον διαταραχές του εξωδέρματος 1:100.000
Αυτοάνοσο πολυαδενικό σύνδρομο τύπου 1 Κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο AIRE, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη AIRE, που πιθανόν δρα ως παράγοντας μεταγραφής. Αυτή βρίσκεται στον θύμο αδένα και βοηθά στην προστατευτική αναγνώριση των αυτοαντιγόνων. Η αποτυχία αυτής της αναγνώρισης προδιαθέτει σε T κυτταρική αυτοανοσία. Οι μεταλλάξεις κυρίως επηρεάζουν τον μεταγραφικό έλεγχο των αντιγόνων που σχετίζονται με ενδοκρινείς αδένες Οπροσανατολισμόςτης ανοσοαπόκρισης καθορίζεται από HLA αλληλόμορφα.
Αυτοάνοσο πολυαδενικό σύνδρομο τύπου 1 Η κλινική διάγνωσή του βασίζεται στην παρουσία τουλάχιστον 2 από τα 3 παρακάτω διαγνωστικά κριτήρια: Χρόνια βλεννογονοδερματική καντιτίαση Χρόνιος υποπαραθυρεοειδισμός Αυτοάνοση επινεφριδική ανεπάρκεια
Αυτοάνοσο πολυαδενικό σύνδρομο τύπου 1 Οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν και άλλες παθήσεις, όπως: Υπογοναδισμός Αλωπεκία Εξωδερμική δυστροφία (νύχια, τυμπανικές μεμβράνες, σμάλτο δοντιών) Χρόνια ατροφική γαστρίτιδα Κερατοεπιπεφυκίτιδα Υποθυρεοειδισμό Ηπατίτιδα
Ευχαριστώ