Γελεηηθή θαη ήπαξ. Δπάγγεινο Χνιόγθηηαο. Παλειιήλην Σπλέδξην Γαζηξεληεξνινγίαο 2012

Σχετικά έγγραφα
ΥΔΙΡΙΜΟ ΑΘΔΝΟΤ ΠΟΤ ΛΑΜΒΑΝΔΙ ΑΝΣΙΘΡΟΜΒΩΣΙΚΑ Η ΑΝΣΙΑΙΜΟΠΔΣΑΛΙΑΚΑ

Επηδεκηνινγία θαη θιηληθή εκθάληζε ηωλ ΙΦΝΕ ζε εθήβνπο θαη ειηθηωκέλνπο: Υπάξρνπλ δηαθνξέο ;

iii. iv. γηα ηελ νπνία ηζρύνπλ: f (1) 2 θαη

Καρκίνος του μαστού: Παράγοντες Κινδύνου και Οικογενής Προδιάθεση

ΓΗΑΓΩΝΗΣΜΑ ΣΤΑ ΜΑΘΖΜΑΤΗΚΑ. Ύλη: Μιγαδικοί-Σσναρηήζεις-Παράγωγοι Θεη.-Τετν. Καη Εήηημα 1 ο :

ΘΔΚΑ ΡΖΠ ΑΛΑΓΛΩΟΗΠΖΠ

ÁÍÁÊÏÉÍÙÓÅÉÓ ΣΕ ÅËËÇÍΙΚΑ ΣΥΝΕΔΡΙΑ

ΝΔΟ ΤΝΘΔΣΟ ΜΗ-ΔΠΔΜΒΑΣΙΚΟ ΓΔΙΚΣΗ ΠΡΟΒΛΔΨΗ ΣΗ ΜΗ- ΑΛΚΟΟΛΙΚΗ ΣΔΑΣΟΗΠΑΣΙΣΙΓΑ

H ΜΑΓΕΙΑ ΤΩΝ ΑΡΙΘΜΩΝ

Γενεηική Καρδιαγγειακών Παθήζεων

Λεκηική έκθραζη, κριηική, οικειόηηηα και ηύπος δεζμού ζηις ζηενές διαπροζωπικές ζτέζεις

ΜΔΣΑΒΟΛΙΚΔ ΠΑΘΗΔΙ ΣΩΝ ΟΣΩΝ

Παιχνίδι γλωζζικής καηανόηζης με ζχήμαηα!

Γηαγλσζηηθή θαη Θεξαπεπηηθή Πξνζέγγηζε ηνπ «Μεγάθνινπ»

Η εγθπκνζύλε είλαη κία πεξίνδνο πνπ ζρεηίδεηαη κε ζεκαληηθέο θπζηνινγηθέο ελδνθξηληθέο κεηαβνιέο

αναζήτηση σποκλινικής υσματίωσης και θεραπεία Καηεξίλα Μαξθνπνύινπ Δπηκειήηξηα Α 1ε Πλεπκνινγηθή Κιηληθή Ν. Γ.Παπαληθνιάνπ

Οη ζηαηίλεο ζηνπο ρακεινύ θηλδύλνπ αζζελείο

Βάσεις Δεδομέμωμ. Εξγαζηήξην V. Τκήκα Πιεξνθνξηθήο ΑΠΘ

Βήςαπ απόςοεμση Αιμόπηρζη πληκηοξδακηρλία ΑΝΑΣΑΙΑ ΑΝΣΧΝΙΑΓΟΤ

Ιαηπικά πποβλήμαηα - Επιπλοκέρ. Γθέθαο Γηάλλεο Mηρνύη Κακέιηα

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΤΩΝ ΤΔΡΗΓΟΝΙΚΩΝ ΒΛΑΒΩΝ ΚΑΤΑ ΤΑ ICDAS II ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΜΔ ΒΑΣΗ ΤΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΞΔΤΑΣΗ

Ζ πιένλ ζπρλή νθζαικηθή λόζνο Ζ λόζνο ηεο νθζαικηθήο επηθάλεηαο. Γηώξγνο Γαιηάλεο Γηώξγνο Λακπίξεο Κώζηαο Μπνκπνξίδεο

T A E K W O N D O. Δ. ΠπθαξΨο. ΔπΫθνπξνο ΘαζεγεηΪο ΑζιεηηθΪο ΦπζηθνζεξαπεΫαο ΡΔΦΑΑ - ΑΞΘ

ΣΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΣΩΝ Α ΛΤΚΕΙΟΤ

ΘΔΜΑ 1 ο Μονάδες 5,10,10

EL Eνωμένη στην πολυμορυία EL A8-0046/319. Τροπολογία

Κόληξα πιαθέ ζαιάζζεο κε δηαζηάζεηο 40Υ40 εθ. Καξθηά 3 θηιά πεξίπνπ κε κήθνο ηξηπιάζην από ην πάρνο ηνπ μύινπ θπξί κεγάιν θαη ππνκνλή

Δπηιέγνληαο ην «Πξνεπηινγή» θάζε θνξά πνπ ζα ζπλδέεζηε ζηελ εθαξκνγή ζα βξίζθεζηε ζηε λέα ρξήζε.

Η επιζκόπηζη ηης έμμιζθης ενηολής ζηην Αλλοδαπή. Καηεξίλα Γαιαλνπνύινπ, Intellectual Property Manager, Microsoft Ειιάο Α.Ε.

B-Δέλδξα. Τα B-δέλδξα ρξεζηκνπνηνύληαη γηα ηε αλαπαξάζηαζε πνιύ κεγάισλ ιεμηθώλ πνπ είλαη απνζεθεπκέλα ζην δίζθν.

f '(x)g(x)h(x) g'(x)f (x)h(x) h'(x) f (x)g(x)

ΔΕΟ 13. Ποσοτικές Μέθοδοι. θαη λα ππνινγίζεηε ην θόζηνο γηα παξαγόκελα πξντόληα. Να ζρεδηαζηεί γηα εύξνο πξντόλησλ έσο

Μονοψϊνιο. Αγνξά κε ιίγνπο αγνξαζηέο. Δύναμη μονοψωνίος Η ηθαλόηεηα πνπ έρεη ν αγνξαζηήο λα επεξεάζεη ηελ ηηκή ηνπ αγαζνύ.

επαξθήο ζηαηηζηηθή ζπλάξηεζε, β) Έζησ η.δ. είλαη αλεμάξηεην ηνπ. Άξα πξόθεηηαη γηα 1 n

Απνηειέζκαηα Εξσηεκαηνινγίνπ 2o ηεηξάκελν

ΚΤΡΙΔ ΤΝΙΣΩΔ ΣΗ ΘΔΡΑΠΔYΣΙΚΗ ΣΡΑΣΗΓΙΚΗ ΓΙΑ ΣΗΝ ΥΗΒ

Δεδομένα Αποτελεσματικότητας Τελαπρεβίρης

Γοκή επαλάιευες Δληοιές Όζο & Μέτρης_όηοσ

ΜΑΘΗΜΑΤΙΚΑ ΘΔΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΤΔΦΝΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΑΤΔΥΘΥΝΣΗΣ Β ΛΥΚΔΙΟΥ ΤΔΣΤ(1) ΣΤΑ ΓΙΑΝΥΣΜΑΤΑ

Δξγαιεία Καηαζθεπέο 1 Σάμε Σ Δ.Κ.Φ.Δ. ΥΑΝΙΧΝ ΠΡΧΣΟΒΑΘΜΙΑ ΔΚΠΑΙΓΔΤΗ. ΔΝΟΣΗΣΑ 11 ε : ΦΧ ΔΡΓΑΛΔΙΑ ΚΑΣΑΚΔΤΔ. Καηαζθεπή 1: Φαθόο κε ζσιήλα.

ΡΤΘΜΙΕΙ ΔΙΚΣΤΟΤ ΣΑ WINDOWS

Αζθήζεηο 5 νπ θεθαιαίνπ Crash course Step by step training. Dipl.Biol.cand.med. Stylianos Kalaitzis

Άζκηζη ζτέζης κόζηοσς-τρόνοσ (Cost Time trade off) Καηαζκεσαζηική ΑΔ

Κευάλαιο 8 Μονοπωλιακή Συμπεριφορά- Πολλαπλή Τιμολόγηση

9η Εκπαιδευτική διημερίδα ΕΠΕΓΕ Αθήνα 2425 Σεπτεμβρίου 2011

ΔΝΓΔΙΚΤΙΚΔΣ ΛΥΣΔΙΣ ΣΤΑ ΜΑΘΗΜΑΤΙΚΑ ΚΑΤΔΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΔΙΟΥ ΓΔΥΤΔΡΑ 27 ΜΑΪΟΥ 2013

απηνάλνζεο ινηκώμεηο ηα θάξκαθα θαη νη κεηαζηαηηθέο λόζνη

ΣΡΙΠΛΟ ΘΕΡΑΠΕΤΣΙΚΟ ΥΗΜΑ (Peg IFNα RIBAVIRIN - BOCEPREVIR) Ε ΑΘΕΝΕΙ ΜΕ ΥΡΟΝΙΑ ΗΠΑΣΙΣΙΔΑ C ΓΟΝ. 1 & ΙΣΟΡΙΚΟ ΑΠΟΣΤΥΙΑ Ε ΠΡΟΗΓΟΤΜΕΝΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΤΝΔΥΗΕΟΜΔΝΖ ΔΚΠΑΗΓΔΤΖ ΔΣΟΤ

Παξάγνληεο life style θαη πξόιεςε ηνπ θαξθίλνπ ηνπ ηξαρήινπ ζηελ Διιάδα ζήκεξα

x x x x tan(2 x) x 2 2x x 1

Aνοζοθαινόησπος λεμθοκσηηάρων περιθερικού αίμαηος ζε αζθενείς με ενεργό πνεσμονική θσμαηίωζη.

Kυριάκος Σουλιώτης. Αμηνιόγεζε ηεο πξόζβαζεο ησλ αζζελώλ κε Ηπαηίηηδα C ζηηο Υπεξεζίεο Υγείαο

Γενετικά νοσήµατα: Μοριακή βάση και διαγνωστική

ΗΥ-150 Πξνγξακκατησκόο Ταμηλόκεσε θαη Αλαδήτεσε

ΦΥΛΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ. Οξηδόληηα θαη θαηαθόξπθε κεηαηόπηζε παξαβνιήο

ΟΠΤΙΚΗ Α. ΑΝΑΚΛΑΣΖ - ΓΗΑΘΛΑΣΖ

ΚΤΠΡΙΑΚΗ ΜΑΘΗΜΑΣΙΚΗ ΔΣΑΙΡΔΙΑ ΠΑΓΚΤΠΡΙΟ ΓΙΑΓΩΝΙ ΜΟ

ΑΛΛΑΓΗ ΟΝΟΜΑΣΟ ΚΑΙ ΟΜΑΔΑ ΕΡΓΑΙΑ, ΚΟΙΝΟΥΡΗΣΟΙ ΦΑΚΕΛΟΙ ΚΑΙ ΕΚΣΤΠΩΣΕ ΣΑ WINDOWS XP

Ενδεικτικά Θέματα Στατιστικής ΙΙ

(Ενδεικηικές Απανηήζεις) ΘΔΜΑ Α. Α1. Βιέπε απόδεημε Σει. 262, ζρνιηθνύ βηβιίνπ. Α2. Βιέπε νξηζκό Σει. 141, ζρνιηθνύ βηβιίνπ

ΠΑΝΔΛΛΑΓΗΚΔ ΔΞΔΣΑΔΗ Γ ΣΑΞΖ ΖΜΔΡΖΗΟΤ ΓΔΝΗΚΟΤ ΛΤΚΔΗΟΤ Γευηέρα 11 Ηουνίου 2018 ΔΞΔΣΑΕΟΜΔΝΟ ΜΑΘΖΜΑ: ΜΑΘΖΜΑΣΗΚΑ ΠΡΟΑΝΑΣΟΛΗΜΟΤ. (Ενδεικηικές Απανηήζεις)

Eξσηεκαηνιόγην θνιίσζεο SRS-30

ΠΑΡΔΜΒΑΔΙ ΔΤΑΙΘΗΣΟΠΟΙΗΗ ΚΑΙ ΠΡΟΛΗΨΗ ΓΙΑ ΣΟΝ HIV/AIDS ΣΗΝ ΑΚΣΟΓΡΑΜΜΗ ΣΩΝ ΠΔΡΙΦΔΡΔΙΑΚΩΝ ΔΝΟΣΗΣΩΝ ΣΗ ΚΔΝΣΡΙΚΗ ΜΑΚΔΓΟΝΙΑ ΑΤΓΟΤΣΟ 2014

Να ζρεδηάζεηο ηξόπνπο ζύλδεζεο κηαο κπαηαξίαο θαη ελόο ιακπηήξα ώζηε ν ιακπηήξαο λα θσηνβνιεί.

Έωρ και 28% η αύξηζη ηων ειζθοπών από ηο 2019!

ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗ ΘΕΩΡΙΑ ΣΗΜΑΤΩΝ & ΣΥΣΤΗΜΑΤΩΝ. ΜΕΤΑΣΦΗΜΑΤΙΣΜΟΣ Laplace

Δπηιεμηκόηεηα αζζελώλ κε ρξόληα επαηίηηδα C γηα ζρήκαηα ρσξίο ηληεξθεξόλε

Γεδνκέλα ζηηο ζπνλδπιαξζξίηηδεο «Αληίινγνο»

ΔΝΓΔΙΚΣΙΚΔ ΛΤΔΙ ΣΑ ΜΑΘΗΜΑΣΙΚΑ ΠΡΟΑΝΑΣΟΛΙΜΟΤ 2017

Απαντήσεις θέματος 2. Παξαθάησ αθνινπζεί αλαιπηηθή επίιπζε ησλ εξσηεκάησλ.

α) ηε κεηαηόπηζε x όηαλ ην ζώκα έρεη κέγηζην ξπζκό κεηαβνιήο ζέζεο δ) ην κέγηζην ξπζκό κεηαβνιήο ηεο ηαρύηεηαο

ΚΤΠΡΙΑΚΗ ΜΑΘΗΜΑΣΙΚΗ ΕΣΑΙΡΕΙΑ ΜΑΘΗΜΑΣΙΚΗ ΚΤΣΑΛΟΓΡΟΜΙΑ 2007 ΓΙΑ ΣΟ ΓΤΜΝΑΙΟ Παπασκευή 26 Ιανουαπίου 2007 Σάξη: Α Γυμνασίου ΥΟΛΕΙΟ..

ΠΑΝΔΛΛΑΓΗΚΔ ΔΞΔΣΑΔΗ Γ ΣΑΞΖ ΖΜΔΡΖΗΟΤ ΓΔΝΗΚΟΤ ΛΤΚΔΗΟΤ ΚΑΗ ΔΠΑΛ ΣΔΣΑΡΣΖ 25 ΜΑΨΟΤ 2016 ΔΞΔΣΑΕΟΜΔΝΟ ΜΑΘΖΜΑ: ΑΡΥΔ ΟΗΚΟΝΟΜΗΚΖ ΘΔΧΡΗΑ ΠΡΟΑΝΑΣΟΛΗΜΟΤ - ΔΠΗΛΟΓΖ

ΠΡΩΣΟΚΟΛΛΑ ΓΙΑΥΔΙΡΗΗ ΣΩΝ ΣΔΡΗΓΟΝΙΚΩΝ ΒΛΑΒΩΝ Δ ΔΝΗΛΙΚΔ

IV Ο ΕΛΛΗΝΙΜΟ ΣΗ ΔΤΗ,ΠΟΛΙΣΙΜΟΙ Δ.ΜΕΟΓΕΙΟΤ ΚΑΙ ΡΩΜΗ

ΓΗΑΣΡΟΦΗΚΖ ΤΠΟΣΗΡΗΞΖ Ζ ΌΥΗ ΣΖ ΜΔΘ/Κ ; ΓΕΩΡΓΙΑ ΜΑΤΡΟΓΙΑΝΝΗ ΝΟΗΛΕΤΣΡΙΑ ΣΕ,ΜSC ΜΟΝΑΔΑ ΕΜΦΡΑΓΜΑΣΩΝ ΚΩΝΣΑΝΣΟΠΟΤΛΕΙΟ Γ.Ν.Ν.ΙΩΝΙΑ

Τάπηα με ππάζo, bacon και θέηα by Madame Ginger

Airsoft Gun κε Φσηεηλό Γείθηε LASER Εμπορική Air Sport Gun 777 Ονομαζία: Διανομέας: V&P MANOLI ΔΠΙΧΔΙΡΗΔΙ ΛΣΓ Item No.: 777 Χώρα Προέλεσζης:

ΓΙΟΙΚΗΣΗ ΟΛΙΚΗΣ ΠΟΙΟΤΗΤΑΣ ΣΤΙΣ ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΔΣ: ΤΑ ΟΦΔΛΗ, ΤΑ ΔΜΠΟΓΙΑ ΚΑΙ ΤΟ ΚΟΣΤΟΣ ΤΗΣ ΠΟΙΟΤΗΤΑΣ

Άσκηση 1 - Μοπυοποίηση Κειμένου

Σημεία Ασύπματηρ Ππόσβασηρ (Hot-Spots)

Πολυεπίπεδα/Διασυμδεδεμέμα Δίκτυα

ΠΑΡΑΡΣΗΜΑ Δ. ΔΤΡΔΗ ΣΟΤ ΜΔΣΑΥΗΜΑΣΙΜΟΤ FOURIER ΓΙΑΦΟΡΩΝ ΗΜΑΣΩΝ

6 η Εργαζηηριακή Άζκηζη Επαλήθεσζη Λειηοσργίας Βαζικών Φλιπ-Φλοπ

ΟΙΚΟΓΕΝΗ ΜΕΟΓΕΙΑΚΟ ΠΤΡΕΣΟ (ΟΜΠ)

ΔΡΓΑΙΑ ΣΡΙΣΟΤ ΣΡΙΜΗΝΟΤ ΣΗΝ ΟΓΤΔΙΑ

Ηθηεξνο - δηαθνξηθή δηάγλσζε. Ησάλλεο Κνζθίλαο

Ανίτνεσζη Kσκλοθορούνηων Kαρκινικών Kσηηάρων (KKK) με ηην ηετνική ηης

Ζαχαρίας Μ. Κοντοπόδης Εργαστήριο Λειτουργικών Συστημάτων ΙΙ

ΑΓΩΜΘΡΘΙΞΘ ΤΩΠΞΘ ΡΘΡ ΛΘΙΠΕΡ ΗΚΘΙΘΕΡ ΛΘΤΑΗΚΘΔΗΡ Τ.

ΑΝΤΗΛΙΑΚΑ. Η Μηκή ζθέθηεθε έλαλ ηξόπν, γηα λα ζπγθξίλεη κεξηθά δηαθνξεηηθά αληειηαθά πξντόληα. Απηή θαη ν Νηίλνο ζπλέιεμαλ ηα αθόινπζα πιηθά:

ΕΞΟΡΤΞΗ & ΚΑΣΑΚΕΤΕ ΣΗΝ ΕΤΡΩΠΗ ΜΑΘΗΜΑ 43

ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΕΜΒΟΛΗ ΑΝΑΣΤΑΣΙΑ ΑΝΤΩΝΙΑΓΟΥ

ΦΥΣΙΚΗ ΤΩΝ ΡΕΥΣΤΩΝ. G. Mitsou

ΛΙΜΝΗ ΤΣΑΝΤ. Σρήκα 1. Σρήκα 2

x-1 x (x-1) x 5x 2. Να απινπνηεζνύλ ηα θιάζκαηα, έηζη ώζηε λα κελ ππάξρνπλ ξηδηθά ζηνπο 22, 55, 15, 42, 93, 10 5, 12

Ειδικά Θέματα Ιχθυολογίας

ΡΕΤΜΑΣΟΠΑΘΕΙΕς ΚΑΙ ΚΤΗςΗ. Γξ Αθξνδίηε Διηζζαίνπ Ξελνθώληνο Γπλαηθνιόγνο - Μαηεπηήξαο

ΓΗΔΡΔΤΝΖΖ ΣΩΝ ΠΟΛΤΜΟΡΦΗΜΩΝ ΣΩΝ ΓΟΝΗΓΗΩΝ FTO ΚΑΗ ACE Δ ΤΠΔΡΒΑΡΑ ΚΑΗ ΠΑΥΤΑΡΚΑ ΜΔΛΖ ΟΗΚΟΓΔΝΔΗΩΝ ΜΔ ΘΔΣΗΚΟ ΗΣΟΡΗΚΟ ΓΗΑ ΚΑΡΓΗΑΓΓΔΗΑΚΟ ΝΟΖΜΑ

Transcript:

Γελεηηθή θαη ήπαξ Δπάγγεινο Χνιόγθηηαο Παλειιήλην Σπλέδξην Γαζηξεληεξνινγίαο 2012

Γελεηηθή θαη ήπαξ Δκθάληζε ηεο επαηηθήο λόζνπ Δμέιημε ηεο επαηηθήο λόζνπ Αληαπόθξηζε ζηε ζεξαπεία

Γελεηηθή θαη ήπαξ Δκθάληζε ηεο επαηηθήο λόζνπ Δμέιημε ηεο επαηηθήο λόζνπ Αληαπόθξηζε ζηε ζεξαπεία

Κιεξνλνκηθή αηκνρξσκάησζε Απηνζσκαηηθόο ππνιεηπόκελνο Οκνηόζηαζε ζηδήξνπ ππεξθόξησζε Πξσηείλεο: - HFE (γνλίδην ηεο αηκνρξσκάησζεο) - ππνδνρείο ηξαλζθεξξίλεο (TfR 1 θαη 2) - (ρ)εςηδίλε (HAMP) - θεξξνπνξηίλε (ππνδνρέαο ηεο ρεςηδίλεο)

Φπζηνινγηθόο κεηαβνιηζκόο ζηδήξνπ Πιάζκα Fe BMP ππξήλαο TfR2 BMPR Fe hepsidin TfR1 Ηπαηνθύηηαξν TfR1 feroportin Εληεξηθόο απιόο

Hepcidin Πνιππεπηίδην κε 25 ακηλνμέα Βαζηθή νξκόλε ξύζκηζεο κεηαβνιηζκνύ Fe Σε ρακειά επίπεδα ζηελ αηκνρξσκάησζε

Παζνγέλεηα αηκνρξσκάησζεο HFE αηκνρξσκάησζε (ηύπνο Ι) (C282Y/C282Y ή C282Y/H63D) Με-HFE αηκνρξσκάησζε - ηύπν II (κεηαιιαγή hepcidin) - ηύπν ΙΙΙ (κεηαιιαγή TfR2 ππνδνρέα) - ηύπν ΙV (κεηαιιαγή θεξξνπνξηίλεο) Εληεξηθόο απιόο πιάζκα feroportin εληεξνθύηηαξα πιάζκα Εληεξηθόο απιόο hepcidin x TfR2 x Fe HFE Trf1 εληεξνθύηηαξα HFE HFE feroportin TfR1 ΗΠΑΡ

Κιηληθέο εθδειώζεηο Υπόθπζε ππνγνλαδηζκόο Υπέξρξσζε δέξκαηνο βαθηεξηαηκία Καξδηνκπνπάζεηα αξζξνπάζεηα Κίξξσζε ΗΚΚ Σ. Γηαβήηεο Αηξνθία όξρεσλ > Πνιύ ζπρλή ζηνπο Καπθάζηνπο (1 ζηνπο 12 εηεξνδπγώηεο θαη 1 ζηνπο 400 νκνδπγώηεο) 10-33% ησλ νκπδπγσηώλ έρεη βιάβε νξγάλσλ-ζηόρσλ αλάινγα θαη κε άιινπο παξάγνληεο π.ρ. αηκόιπζε, επαηίηηδα C, αιθννιηζκόο, NASH

Γηαγλσζηηθόο αιγόξηζκνο Μέηξεζε Fe, Sat ηξαλθεξξίλεο, θεξξηηίλε Sat>45%, ferritin> 250κg/L γπλαίθεο ή >300 γηα άληξεο C282Y/C282Y C282Y/H63D HFE gene test Βηνςία ήπαηνο (ΓΓ, ειηθία >40 ή θεξξηηίλε>1000) C282Y εηεξόδπγνο Αθαηκαμεηο (επηβεβαίσζε δηάγλσζεο) Απαζή αηκνρξσκάησζε non-type I Βπαζή αηκνρξσκάησζε

Νόζνο Wilson Σπρλόηεηα λόζνπ 1:30000 ATPase 7Β (γνλίδην ζην καθξύ ζθέινο ρξ. 13) Πάλσ από 500 κεηαιιαγέο έρνπλ αλαγλσξηζηεί - H1069Q: ε πην ζπρλή κεηαιιαγή ζηελ Δπξώπε (30-60%)

ρνιαγγεία Νόζνο Wilson Πιήξεο έιιεηςε Cu Μenkes disease (ATPase 7A: ΚΝ, πξόσξνο CTR1 ζάλαηνο) πιάζκα ιεπθσκαηίλε ATOX1 ζ. Golgi ΗΠΑΡ ATP7Β Cu Dismutase Lysyl-oxidase ceruloplasmin απνζεξνπινπια ζκίλε (1-2mg) εληεξνθύηηαξα κεηαιινζεηνλίλεο ζεξνπινπιαζκίλε Εληεξηθόο απιόο ζεξνπινπιαζκίλε θνιπνεηδή

ρνιαγγεία Νόζνο Wilson ΗΠΑΡ πιάζκα ιεπθσκαηίλε CTR1 ATOX1 ζ. Golgi ATP7Β Cu Dismutase Lysyl-oxidase ceruloplasmin απνζεξνπινπια ζκίλε κεηαιινζεηνλίλεο ζεξνπινπιαζκίλε (1-2mg) εληεξνθύηηαξα Εληεξηθόο απιόο Αλ ν Cu είλαη ειεύζεξνο Σνμηθόηεηα (δηαηαξαρέο ελδύκσλ, DNA) ζεξνπινπιαζκίλε θνιπνεηδή

Γελεηηθή θαη ήπαξ Δκθάληζε ηεο επαηηθήο λόζνπ Δμέιημε ηεο επαηηθήο λόζνπ Αληαπόθξηζε ζηε ζεξαπεία Αιιήιηα IL-10 ADH2 IL-1 CD-14 CTLA-4 P4502E1 TNF-a TGFβ1 Αγγεηνηελζίλε C5 HFE HLA-DRB1 Ηπαηηθή λόζνο Αιθννιηθή λόζνο Αιθννιηθή λόζνο Αιθννιηθή λόζνο Αιθννιηθή λόζνο Αιθννιηθή λόζνο Αιθννιηθή λόζνο ΑΙΗ Ηπαηίηηδα C Ηπαηίηηδα C Ηπαηίηηδα C NAFD, HCV AIH

% αζζελώλ κε C/C Δπίδξαζε ηεο IL28B ζηελ εκθάληζε επηπινθώλ ζε αζζελείο κε ρξόληα επαηνπάζεηα P<0.05 % P<0.05 H IL28B αλεμάξηεηνο παξάγνληαο εκθάληζεο ΗΚΚ (OR 2.37, p<0.005) Fabris et al 2011

Γελεηηθή θαη ήπαξ Δκθάληζε ηεο επαηηθήο λόζνπ Δμέιημε ηεο επαηηθήο λόζνπ Αληαπόθξηζε ζηε ζεξαπεία

SVR (%) SVR (%) IL28B θαη επίηεπμε SVR Η ζεκαζία ηεο IL28B κε ηα λέα αληηηθά θάξκαθα ππό ακθηζβήηεζε 100 80 SPRINT-2: BOC + PR48 80 71 100 80 ADVANCE: T12PR48 90 71 73 60 59 60 40 40 20 0 n/ N = 44/ 55 82/ 115 26/ 44 CC CT TT 20 0 n/ N = 45/ 50 48/ 68 16/ 22 CC CT TT

Bηηακίλεο D θαη επίηεπμε SVR Genotype Βηηακίλε D σο αλεμάξηεηνο παξάγνληαο επίηεπμεο SVR Petta et al, 2010 Genotype 1 ΝΑΙ Mouch et al, 2010 Genotype 2/3 ΝΑΙ Nseir et al, 2011 Genotype 1 ΝΑΙ Lange J et al, 2011 Genotype 1/2/3 ΝΑΙ Stauber et al, 2011 genotype 1/4 ΟΧΙ Cholongitas et al 2012

%SVR Βηηακίλεο D θαη επίηεπμε SVR Εθηίκεζε 3 πνιπκνξθηζκώλ (ΑΑ, AC, CC) ζηνλ επαγσγέα CYP27B1-1260 ηνπ γνληδίνπ ηεο βηηακίλεο D P=0.02 (rs10877012) promoter polymorphism 10/13 27/41 24/56 Lange et al 2011

Δπραξηζηώ

SVR (%) Early IFN Response (Lead-in) Further Defines Likelihood of SVR for Non-CC Pts 100 SPRINT-2 and RESPOND-2 Combined PR48 BOC RGT BOC/PR48 80 67 75 81 81 75 82 82 76 60 40 20 n/n= 0 0/ 2 2/ 3 50 2/ 4 56/ 75 83/ 102 58/ 72 4 37 1/ 27 19/ 51 44 20/ 45 37/ 117 83/ 111 109/ 133 1/ 20 6/ 25 < 1 log 1 log < 1 log 1 log < 1 log 1 log Poordad F, et al. EASL 2011. Abstract 12. CC CT TT 32 5 24 40 10/ 25 50 13/ 26 23/ 28 26/ 34

IL28B Genotype Should Not Be Used to Exclude Patients From Therapy If patients have favorable CC genotype Likelihood of SVR is high with PR alone, but triple therapy may allow shorter therapy and, in one TVR study, higher SVR rates [1] If patients have unfavorable CT/TT genotype Likelihood of SVR is higher with triple therapy than with PR 59% to 71% in SPRINT-2 [2] 71% to 73% in ADVANCE* [1] Limited value of IL28B genotyping in treatment-experienced patients Most have unfavorable TT or CT genotype *IL28B testing in ADVANCE was in white Americans only. 1. Jacobson IM, et al. EASL 2011. Abstract 1369. 2. Poordad F, et al. EASL 2011. Abstract 12.

Δμέιημε ηεο επαηηθήο λόζνπ

Κιηληθή εηθόλα αηκνρξσκάησζεο

Έιιεηςε α1-αληη-ζξπςίλεο Φαηλόηππνο MM (normal) Κίλδπλνο επαηηθήο λόζνπ Κακηά αύμεζε MZ 3-5% ZZ 10% - 20% Null Κακηά αύμεζε

Έιιεηςε α1-αληη-ζξπςίλεο Φαηλόηππνο Κίλδπλνο εκθπζήκαηνο Επίπεδα ζην πιάζκα, micromol/l MM (normal) Κακηά αύμεζε 20-48 MZ Πηζαλόλ κηθξή αύμεζε 17-33 SS Κακηά αύμεζε 15-33 SZ ZZ Μηθξή αύμεζε (20% - 50%) Υςειόο θίλδπλνο (80% - 100%) 8-16 2,5-7

Κιηληθέο εθδειώζεηο έιιεηςεο α1-αληηζξπςίλεο Νενγλά - ρνινζηαηηθόο ίθηεξνο, αύμεζε AST/ALT - ρξόληα επαηηθή λόζνο Δλήιηθεο - ρξόληα επαηηθή λόζνο, θίξξσζε - εκθύζεκα

Παζνγέλεηα αηκνρξσκάησζεο

Γελεηηθή θαη ήπαξ 2% 20% 3% 20% 55% Αηκνρξσκάησζε Α1 αληη-ζξπςίλε Wilson Κπζηηθή ίλσζε Άιια 12% 24% 10% 5% 2% 47% Αηκνρξσκάησζε Α1 αληη-ζξπςίλε Wilson Κπζηηθή ίλσζε Άιια Οηθνγελήο ελδνεπαηηθή ρνιόζηαζε Κιεξνλνκηθά αίηηα επαηνπάζεηαο Νενγλά- έθεβνη Ελήιηθεο

Επηπνιαζκόο C282Y ζηελ Επξώπε 6,7 7,8 7,5 8,5 4,5 7,5 3,2 1,9 0-1,3

Επηδεκηνινγία αηκνρξσκάησζεο πλήζσο κεηαιιαγή ζην γνλίδην HFE 6.2% ζπρλόηεηα ηνπ C282Y 14% ζπρλόηεηα ηνπ H63D 0,5% ζπρλόηεηα ηνπ S65C 1:260 νκνδπγώηεο ζην C282Y 80.6% ησλ αζζελώλ: νκόδπγνη γηα ην C282Y

Παζνγέλεηα αηκνρξσκάησζεο

Οηθνγελεηαθό ηζηνξηθό ή ππνςία αηκνρξσκάησζεο Fe/TIBC, % Saturation, ferritin %sat>50%, ferritin> >250κg/L ή >300 γηα άληξεο HFE gene test No mutation liver biopsy (δελ ρξεηάδεηαη ζε νκνδπγώηεο ή δηπινύο εηεξνδπγώηεο εθηόο εάλ έιεγρνο γηα θίξξσζε, δει όηαλ ειηθία >40 ή θεξηηίλε >1000 If mutation ζεξαπεία ε νπνία επηβεβαηώλεη θαη ηε δηάγλσζε

ζεξαπεία ACUTE Αθαίκαμε (250mg Fe) θάζε w or 2w κέρξη ήπηα αλαηκία Γηαηήξεζε Όηαλ θεξξηηηλε<50, sat<50% ηόηε αθαίκαμε θάζε 2-3 κήλεο Ωο ζηόρνο ε θεξξηηηλε 50-100ng/ml

Με ηε ζεξαπεία δελ ππνζηξέθεη ε θ ιηξξσζε, θίλδπλνο ΗΚΚ, αξζξνπάζεηα θαη ν ππνγνλαδηζκόο

Σύζηαζε γελεηηθνύ ειέγρνπ Γελεηηθόο έιεγρνο ζε αζζελείο κε: - ρξόληα επαηηθή λόζν ή θαξδηαθή αλεπάξθεηα άγλσζηεο αηηηνινγίαο - ΗΚΚ - Σ.Γ. ηύπνπ Ι - Χνλδξαζβέζησζε - porphyria cutanea tarda - νηθνγελεηαθό ηζηνξηθό HFE ζπγγελείο 1 νπ βαζκνύ

Νόζνο Wilson Ηπαηηθή λόζνο: 18% - 84% Νεπξνινγηθά ζπκπηώκαηα: 18% - 73% Ψπρηαηξηθά ζπκπηώκαηα: 10% 100%

Γηάγλσζε λ. Wilson