ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΟΣ ΕΡΥΘΗΜΑΤΩΔΗΣ ΛΥΚΟΣ Ο ςυςτθματικόσ ερυκθματϊδθσ λφκοσ (ΕΛ) είναι μια χρόνια αυτοάνοςθ νόςοσ που μπορεί να προςβάλλει διάφορα όργανα του ςϊματοσ, κυρίωσ το δζρμα, τισ αρκρϊςεισ, το αίμα και τα νεφρά. Xρόνια νόςοσ ςθμαίνει ότι μπορεί να διαρκεί για πολφ καιρό. Αυτοάνοςθ ςθμαίνει ότι υπάρχει μία διαταραχι ςτο ανοςιακό ςφςτθμα, που αντί να προςτατεφει το ςϊμα από μικρόβια και ιοφσ, προςβάλλει τουσ ίδιουσ τουσ ιςτοφσ του αςκενοφσ. Σο όνομα ςυςτθματικόσ ερυκθματϊδθσ λφκοσ χρονολογείται από τισ αρχζσ του 20ου αιϊνα. υςτθματικόσ ςθμαίνει ότι προςβάλλει πολλά όργανα και ςυςτιματα του ςϊματοσ. Θ λζξθ λφκοσ (lupus ςτα λατινικά) αναφζρεται ςτο χαρακτθριςτικό εξάνκθμα ςε ςχιμα πεταλοφδασ που εμφανίηεται ςτο πρόςωπο και κφμιηε ςτουσ γιατροφσ τα λευκά ςθμάδια που υπάρχουν ςτο πρόςωπο του λφκου. Ερυκθματϊδθσ ςτα ελλθνικά ςθμαίνει κόκκινοσ και αναφζρεται ςτο κόκκινο χρϊμα του δερματικοφ εξανκιματοσ του ΕΛ. υχνότθτα Ο ΕΛ είναι μια ςπάνια νόςοσ που προςβάλλει περίπου 5 ςτο εκατομμφριο παιδιά το χρόνο. Θ εμφάνιςθ τθσ νόςου ςυμβαίνει ςπανιότατα πριν τα 5 χρόνια και δεν είναι ςυχνι πριν τθν εφθβεία. Πιο ςυχνά προςβάλλονται γυναίκεσ που βρίςκονται ςτθν αναπαραγωγικι θλικία (15 ζωσ 45 χρόνων) και ςε αυτι τθ ςυγκεκριμζνθ θλικιακι ομάδα θ αναλογία προςβεβλθμζνων γυναικϊν και ανδρϊν είναι εννιά προσ ζνα. ε πιο νεαρά παιδιά, πριν τθν εφθβεία, το ποςοςτό προςβεβλθμζνων αγοριϊν είναι υψθλότερο. Ο ΕΛ ζχει παγκόςμια κατανομι. Φαίνεται να είναι πιο ςυχνόσ ςε παιδιά που ζχουν καταγωγι αφρικανοαμερικανικι, ιςπανικι, αςιατικι και ικαγενϊν τθσ Αμερικισ.
Αίτια τθσ νόςου Σο ακριβζσ αίτιο του ΕΛ δεν είναι γνωςτό. Είναι μόνο γνωςτό είναι ότι ο ΕΛ είναι μια αυτοάνοςθ νόςοσ, ςτθν οποία το ανοςιακό ςφςτθμα χάνει τθν ικανότθτά του να ξεχωρίηει τθ διαφορά ανάμεςα ςε ζνα ξζνο ειςβολζα και ςτουσ ιςτοφσ και τα κφτταρα του ίδιου του ατόμου. Σο ανοςιακό ςφςτθμα λειτουργεί λανκαςμζνα και παράγει αυτοαντιςϊματα που αναγνωρίηουν τα φυςιολογικά κφτταρα του ίδιου του ατόμου ωσ ξζνα και γι αυτό τα καταςτρζφουν. Σο αποτζλεςμα είναι μια αυτοάνοςθ αντίδραςθ που προκαλεί τθ φλεγμονι θ οποία προςβάλλει τα ςυγκεκριμζνα όργανα (αρκρϊςεισ, νεφρά, δζρμα κλπ) ςτο ΕΛ. Φλεγμαίνοντα όργανα όργανα με φλεγμονι -ςθμαίνει ότι είναι κερμά, κόκκινα, διογκωμζνα και μερικζσ φορζσ είναι ευαίςκθτα (πονοφν) κατά τθν εξζταςθ. Αν τα ευριματα τθσ φλεγμονισ διαρκοφν πολφ, πράγμα που μπορεί να ςυμβεί ςτο ΕΛ, τότε μπορεί να υποςτοφν βλάβθ οι ιςτοί και να διαταραχκεί θ φυςιολογικι λειτουργία τουσ. Για το λόγο αυτό θ κεραπεία του ΕΛ ςτοχεφει ςτθ μείωςθ τθσ φλεγμονισ των οργάνων. Πιςτεφεται ότι για τθ μθ φυςιολογικι ανοςιακι αντίδραςθ ευκφνονται πολλαπλοί γενετικοί ςε ςυνδυαςμό με τυχαίουσ περιβαλλοντικοφσ παράγοντεσ. Είναι γνωςτό ότι ο ΕΛ μπορεί να προκλθκεί από ζναν αρικμό παραγόντων ςυμπεριλαμβανομζνθσ τθσ ορμονικισ διαταραχισ κατά τθν εφθβεία και περιβαλλοντικϊν παραγόντων, όπωσ θ ζκκεςθ ςτον ιλιο, κάποιεσ ιογενείσ λοιμϊξεισ και οριςμζνα φάρμακα. Κλθρονομικότθτα Πρόλθψθ Ο ΕΛ δεν είναι κλθρονομικι νόςοσ, αφοφ δεν μπορεί να μεταδοκεί άμεςα από τουσ γονείσ ςτα παιδιά τουσ. Παρόλα αυτά τα παιδιά μποροφν να κλθρονομιςουν από τουσ γονείσ τουσ κάποιουσ άγνωςτουσ ακόμα γενετικοφσ παράγοντεσ που μπορεί να κακορίηουν τθν προδιάκεςθ για τθν ανάπτυξθ του ΕΛ. Σα παιδιά αυτά δεν είναι
απαραίτθτα προοριςμζνα να εμφανίςουν ΕΛ, αλλά είναι περιςςότερο επιρρεπι, ςτισ κατάλλθλεσ ςυνκικεσ. Δεν είναι αςυνικιςτο για ζνα παιδί με ΕΛ να ζχει ςτθν οικογζνειά του ςυγγενι με κάποια αυτόανοςθ νόςο, είναι όμωσ πολφ ςπάνιο να προςβλθκοφν από ΕΛ δφο παιδιά ςτθν ίδια οικογζνεια. Γιατί ζχει το παιδί μου αυτι τθ νόςο; Μπορεί να προλθφκεί; Θ αιτία του ΕΛ είναι άγνωςτθ, αλλά ίςωσ ζνασ ςυνδυαςμόσ γενετικϊν παραγόντων και ζκκεςθσ ςε ςυγκεκριμζνουσ περιβαλλοντικοφσ πυροδοτικοφσ παράγοντεσ είναι απαραίτθτοσ για να εκδθλωκεί θ νόςοσ. Ποιοι ακριβϊσ είναι αυτοί οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντεσ παραμζνει αδιευκρίνιςτο. Ο ΕΛ δεν μπορεί να προλθφκεί, παρόλα αυτά το προςβεβλθμζνο παιδί κα πρζπει να αποφεφγει τθν επαφι με κάποιεσ καταςτάςεισ που μπορεί να ευνοιςουν τθν εμφάνιςθ τθσ νόςου ι να προκαλζςουν ζξαρςθ τθσ νόςου (π.χ. ζκκεςθ ςτον ιλιο χωρίσ τθ χριςθ αντιθλιακϊν, κάποιεσ ιογενείσ λοιμϊξεισ, άγχοσ (stress), ορμόνεσ και κάποια φάρμακα). Μεταδοτικότθτα Ο ΕΛ δεν είναι μεταδοτικόσ, δεν μπορεί να μεταδοκεί από ζνα άτομο ςε άλλο, όπωσ μία λοίμωξθ. Κφρια ςυμπτϊματα Θ νόςοσ εκδθλϊνεται ςυνικωσ ςιγά-ςιγά με τθν προςκικθ νζων ςυμπτωμάτων ςε μια περίοδο εβδομάδων, μθνϊν ι ακόμα και χρόνων. Μθ ειδικά, γενικά ςυμπτϊματα όπωσ κοφραςθ, ανορεξία και αδιακεςία είναι οι πιο ςυνθκιςμζνεσ εκδθλϊςεισ ςτθν αρχι τθσ νόςου ςτα παιδιά. Πολλά παιδιά με ΕΛ ζχουν διαλείποντα ι επίμονο πυρετό, ανορεξία και απϊλεια βάρουσ.
Με τον καιρό, πολλά παιδιά αναπτφςςουν ςυγκεκριμζνα ςυμπτϊματα που προκαλοφνται από τθν προςβολι ενόσ ι περιςςοτζρων οργάνων του ςϊματοσ. Θ προςβολι του δζρματοσ και των βλεννογόνων είναι πολφ ςυνθκιςμζνθ και μπορεί να περιλαμβάνει ποικίλα δερματικά εξανκιματα, φωτοευαιςκθςία (κατά τθν οποία θ ζκκεςθ ςτον ιλιο προκαλεί εξάνκθμα), και ζλκθ ςτθ ρινικι και ςτοματικι κοιλότθτα. Σο χαρακτθριςτικό εξάνκθμα «πεταλοφδασ» που εντοπίηεται ςτθ μφτθ και ςτα μάγουλα εμφανίηεται ςτο ζνα τρίτο ζωσ το ζνα δεφτερο των προςβεβλθμζνων παιδιϊν. Μερικζσ φορζσ οι αςκενείσ εμφανίηουν τριχόπτωςθ με περιοχζσ χωρίσ κακόλου μαλλιά (αλωπεκία) ι εμφανίηουν το φαινόμενο Raynaud δθλαδι τα χζρια γίνονται διαδοχικά κόκκινα, άςπρα και μπλε όταν εκτίκενται ςτο κρφο.σα ςυμπτϊματα μπορεί επίςθσ να περιλαμβάνουν πρθςμζνεσ και δφςκαμπτεσ αρκρϊςεισ, μυικό πόνο, αναιμία, αιμορραγικι διάκεςθ, πονοκεφάλουσ, ςπαςμοφσ και πόνο ςτο ςτικοσ. τα περιςςότερα παιδιά με ΕΛ τα νεφρά προςβάλλονται ωσ ζνα βακμό και αυτό είναι ζνασ πολφ ςθμαντικόσ παράγοντασ, κακοριςτικόσ για τθν μακροχρόνια ζκβαςθ τθσ νόςου. Σα πιο ςυνθκιςμζνα ευριματα ςοβαρισ νεφρικισ προςβολισ είναι θ υψθλι πίεςθ αίματοσ, το αίμα ςτα οφρα και το οίδθμα (πριξιμο) κυρίωσ ςτα πόδια, ςτισ γάμπεσ και ςτα βλζφαρα. Θ νόςοσ είναι θ ίδια ςε όλα τα παιδιά; Σα ςυμπτϊματα του ΕΛ μπορεί να ποικίλουν ευρζωσ από αςκενι ςε αςκενι, ζτςι ϊςτε θ κλινικι εικόνα του κάκε παιδιοφ ι ο κατάλογοσ των ςυμπτωμάτων να διαφζρει. Όλα τα ςυμπτϊματα που περιγράφθκαν προθγουμζνωσ μπορεί να εμφανιςτοφν είτε ςτθν αρχι του ΕΛ είτε ςε οποιαδιποτε ςτιγμι κατά τθν πορεία τθσ νόςου. Θ νόςοσ είναι διαφορετικι ςτα παιδιά από ότι ςτουσ ενιλικεσ; Γενικά, ο ΕΛ ςτα παιδιά και ςτουσ εφιβουσ είναι ίδιοσ με τον ΕΛ των ενθλίκων. Παρόλα αυτά θ αςκζνεια εξελίςςεται πιο γριγορα ςτα
παιδιά και γενικά μπορεί να εμφανίηεται με πιο ςοβαρι μορφι ςε ςχζςθ με τουσ ενιλικεσ. Διάγνωςθ Θ διάγνωςθ του ΕΛ γίνεται με βάςθ ζνα ςυνδυαςμό κλινικϊν (όπωσ πόνοσ, πυρετόσ) και εργαςτθριακϊν ευρθμάτων και αφοφ ζχουν αποκλειςτεί άλλεσ αςκζνειεσ. Για να διευκολφνουν το διαχωριςμό του ΕΛ από άλλεσ νόςουσ, γιατροί τθσ Αμερικανικισ Ρευματολογικισ Εταιρίασ δθμιοφργθςαν ζναν κατάλογο από ζντεκα κριτιρια ςτα οποία ςτθρίηεται θ διάγνωςθ του ΕΛ. Σα κριτιρια αυτά αντιπροςωπεφουν τισ πιο ςυνθκιςμζνεσ εκδθλϊςεισ τθσ νόςου. Για να γίνει οριςτικι διάγνωςθ του ΕΛ, ο αςκενισ πρζπει να ζχει τουλάχιςτον τζςςερα από τα ζντεκα κριτιρια κατά τθ ςτιγμι τθσ εξζταςθσ. Παρόλα αυτά οι ζμπειροι γιατροί μποροφν να διαγνϊςουν το ΕΛ ακόμθ και εάν είναι παρόντα λιγότερα από τζςςερα κριτιρια. Σα κριτιρια είναι: 1) Σο εξάνκθμα «πεταλοφδασ» που είναι ζνα κόκκινο εξάνκθμα που εμφανίηεται ςτα μάγουλα και ςτθ ράχθ τθσ μφτθσ. 2) Θ φωτοευαιςκθςία είναι μια υπερβολικι δερματικι αντίδραςθ ςτο φωσ του ιλιου. υνικωσ προςβάλλεται μόνο το εκτεικζμενο δζρμα, ενϊ το δζρμα που είναι καλυμμζνο με φφαςμα προφυλάςςεται. 3) Ο διςκοειδισ λφκοσ είναι ζνα απολεπιςτικό, υπερυψωμζνο, ςε ςχιμα νομίςματοσ εξάνκθμα που εμφανίηεται ςτο πρόςωπο, ςτο κρανίο, ςτα αυτιά, ςτο ςτικοσ ι ςτα χζρια. Όταν αυτζσ οι δερματικζσ βλάβεσ υποχωροφν μπορεί να αφιςουν ςθμάδι. Οι διςκοειδείσ βλάβεσ είναι πιο ςυνθκιςμζνεσ ςτα μαφρα παιδιά απ ότι ςε άλλεσ φυλετικζσ ομάδεσ. 4) Σα ζλκθ των βλεννογόνων είναι μικρζσ πλθγζσ ςτο ςτόμα και ςτθ μφτθ. υνικωσ δεν προκαλοφν πόνο, αλλά τα ρινικά ζλκθ μπορεί να προκαλζςουν ρινικζσ αιμορραγίεσ. 5) Θ αρκρίτιδα προςβάλλει τθν πλειοψθφία των παιδιϊν με ΕΛ. Προκαλεί πόνο και διόγκωςθ ςτισ αρκρϊςεισ των χεριϊν, καρπϊν,
αγκϊνων, γονάτων και άλλων αρκρϊςεων άνω και κάτω άκρων. Ο πόνοσ μπορεί να είναι μεταναςτευτικόσ, πράγμα που ςθμαίνει ότι μετατοπίηεται από μια άρκρωςθ ςε άλλθ και μπορεί να εμφανιςκεί ςτθν ίδια άρκρωςθ και ςτισ δφο πλευρζσ του ςϊματοσ. Θ αρκρίτιδα ςτον ΕΛ ςυνικωσ δεν προκαλεί μόνιμεσ παραμορφϊςεισ. 6) Θ πλευρίτιδα είναι φλεγμονι του υπεηωκότα, του υμζνα που περιβάλλει τουσ πνεφμονεσ και θ περικαρδίτιδα είναι φλεγμονι του περικαρδίου, του υμζνα που περιβάλλει τθν καρδιά. Θ φλεγμονι αυτϊν των ευαίςκθτων ιςτϊν μπορεί να προκαλζςει ςυλλογι υγροφ γφρω από τθν καρδιά ι γφρω από τουσ πνεφμονεσ. Θ πλευρίτιδα προκαλεί ζναν ιδιαίτερο πόνο ςτο ςτικοσ που χειροτερεφει όταν αναπνζουμε. 7) Σα νεφρά των περιςςότερων παιδιϊν με ΕΛ προςβάλλονται και θ προςβολι αυτι κυμαίνεται από πολφ ιπια ζωσ πολφ ςοβαρι. τθν αρχι είναι ςυνικωσ αςυμπτωματικι και μπορεί να εντοπιςτεί μόνο με ανάλυςθ οφρων και εξετάςεισ αίματοσ που ελζγχουν τθ νεφρικι λειτουργία. Παιδιά με ςοβαρι νεφρικι βλάβθ μπορεί να ζχουν αίμα ςτα οφρα τουσ και οίδθμα, ιδίωσ ςτα πόδια και ςτισ γάμπεσ. 8) Θ προςβολι του κεντρικοφ νευρικοφ ςυςτιματοσ εκδθλϊνεται με πονοκζφαλο, ςπαςμοφσ και νευροψυχιατρικζσ εκδθλϊςεισ, όπωσ δυςκολία ςτθ ςυγκζντρωςθ και ςτθ μνιμθ, αλλαγζσ ςτθ διάκεςθ, κατάκλιψθ και ψφχωςθ (μία ςοβαρι ψυχικι διαταραχι κατά τθν οποία διαταράςςονται θ ςκζψθ και θ ςυμπεριφορά). 9) Οι διαταραχζσ των ερυκρϊν αιμοςφαιρίων προκαλοφνται από τα αυτοαντιςϊματα που καταςτρζφουν τα ερυκρά αιμοςφαίρια. Θ διαδικαςία καταςτροφισ των ερυκρϊν αιμοςφαιρίων (που μεταφζρουν το οξυγόνο από τουσ πνεφμονεσ ςτα άλλα μζρθ του ςϊματοσ) λζγεται αιμόλυςθ και μπορεί να προκαλζςει αιμολυτικι αναιμία. Αυτι θ καταςτροφι μπορεί να είναι αργι και ςχετικά ιπια ι μπορεί να είναι ραγδαία και να προκαλζςει βαριά αναιμία που πρζπει να αντιμετωπιςκεί ωσ επείγουςα κατάςταςθ. Θ μείωςθ των λευκϊν αιμοςφαιρίων ονομάηεται λευκοπενία και ςυνικωσ δε φκάνει ςε επικίνδυνα όρια ςτο ΕΛ.
Θ μείωςθ των αιμοπεταλίων ονομάηεται κρομβοκυτταροπενία. Παιδιά με μειωμζνο αρικμό αιμοπεταλίων μπορεί να κάνουν εφκολα μελανιζσ ςτο δζρμα τουσ και να αιμορραγοφν από διάφορα όργανα του ςϊματοσ, όπωσ από τον πεπτικό ςωλινα, το ουροποιθτικό, τθ μιτρα ι τον εγκζφαλο. 10) Οι ανοςολογικζσ διαταραχζσ αναφζρονται κυρίωσ ςτθν παρουςία διαφόρων αυτοαντιςωμάτων ςτο αίμα που ςθματοδοτοφν τον ΕΛ. Σα αυτοαντιςϊματα αυτά είναι τα εξισ: Α) Σα αντιςϊματα κατά του DNA δθλαδι κατά του γενετικοφ υλικοφ του κυττάρου. Είναι ειδικά για το ΕΛ. Θ εξζταςθ αυτι επαναλαμβάνεται ςυχνά επειδι το επίπεδο (ο τίτλοσ) των αντιςωμάτων κατά του DNA ςυνικωσ αυξάνεται όταν ο ΕΛ είναι ενεργόσ και θ εξζταςθ μπορεί να βοθκιςει το γιατρό να εκτιμιςει το βακμό ενεργότθτασ τθσ νόςου. Β) Σα αντιςϊματα anti Sm αναφζρονται ςτο όνομα του πρϊτου αςκενι, ςτου οποίου το αίμα βρζκθκαν (το όνομά τθσ ιταν Smith). Σα αυτοαντιςϊματα αυτά υπάρχουν ςχεδόν αποκλειςτικά ςτο ΕΛ και ςυχνά βοθκοφν να επιβεβαιωκεί θ διάγνωςθ. Γ) Υπαρξθ αντιφωςφολιπιδικϊν αντιςωμάτων (παράρτθμα 1). 11) Σα αντιπυρθνικά αντιςϊματα (ΑΝΑ) είναι αυτοαντιςϊματα που κατευκφνονται εναντίον του κυτταρικοφ πυρινα. Τπάρχουν ςτο αίμα ςχεδόν όλων των αςκενϊν με ΕΛ. Παρόλα αυτά μια κετικι εξζταςθ ΑΝΑ από μόνθ τθσ δεν είναι απόδειξθ ότι πρόκειται για ΕΛ, γιατί τα αυτοαντιςϊματα αυτά μπορεί να βρεκοφν και ςε άλλεσ νόςουσ εκτόσ του ΕΛ κακϊσ και ςε ζνα 2-5% περίπου υγιϊν παιδιϊν. θμαςία των εξετάςεων Οι εργαςτθριακζσ εξετάςεισ μπορεί να βοθκιςουν ςτθ διάγνωςθ του ΕΛ και επιπλζον να κακορίςουν ποια εςωτερικά όργανα ζχουν προςβλθκεί. Οι τακτικζσ αιματολογικζσ εξετάςεισ και εξετάςεισ οφρων είναι ςθμαντικζσ για τθν παρακολοφκθςθ τθσ ενεργότθτασ και τθσ βαρφτθτασ τθσ νόςου και για να κακορίςουν πόςο καλά ανεκτά είναι τα
φάρμακα. Τπάρχουν αρκετζσ εργαςτθριακζσ εξετάςεισ που πρζπει να γίνουν ςτο ΕΛ: 1) υνθκιςμζνεσ εξετάςεισ που δείχνουν εάν υπάρχει ενεργότθτα τθσ νόςου με προςβολι πολλαπλϊν, οργάνων, όπωσ: Θ ταχφτθτα κακίηθςθσ ερυκρϊν (ΣΚΕ) και θ C-αντιδρϊςα πρωτεΐνθ (CRP), που είναι αυξθμζνεσ ςε κάκε φλεγμονι. το ΕΛ ενϊ θ ΣΚΕ είναι αυξθμζνθ, θ CRP είναι χαρακτθριςτικά φυςιολογικι. Εάν είναι αυξθμζνθ αποτελεί ζνδειξθ παρουςίασ λοίμωξθσ. Εξετάςεισ αίματοσ που μπορεί να αποκαλφψουν αναιμία και χαμθλά αιμοπετάλια και λευκά αιμοςφαίρια. Hλεκτροφόρθςθ των πρωτεϊνϊν του πλάςματοσ που μπορεί να αποκαλφψει αυξθμζνθ γαμμα-ςφαιρίνθ (αυξθμζνθ φλεγμονι) και μειωμζνθ λευκωματίνθ (προςβολι των νεφρϊν). Βιοχθμικζσ εξετάςεισ που μπορεί να αποκαλφψουν προςβολι των νεφρϊν (αφξθςθ τθσ ουρίασ και τθσ κρεατινίνθσ ςτο αίμα, μεταβολζσ ςτθ ςυγκζντρωςθ των θλεκτρολυτϊν), πακολογικά ευριματα ςτον ζλεγχο θπατικισ λειτουργίασ (αφξθςθ τρανςαμιναςϊν) και αφξθςθ των μυικϊν ενηφμων, εάν οι μφεσ ζχουν προςβλθκεί. Οι εξετάςεισ οφρων είναι πολφ ςθμαντικζσ τόςο κατά τθν αρχικι διάγνωςθ του ΕΛ όςο και κατά τθν παρακολοφκθςθ, για να κακοριςτεί θ προςβολι των νεφρϊν. Είναι πιο ςωςτό να γίνονται ςε τακτά χρονικά διαςτιματα, ακόμα και όταν θ αςκζνεια είναι ςε φφεςθ. Θ εξζταςθ οφρων μπορεί να δείξει διάφορα ςθμάδια φλεγμονισ ςτα νεφρά, όπωσ ερυκρά αιμοςφαίρια ι αυξθμζνο λεφκωμα(πρωτεΐνεσ). Μερικζσ φορζσ, για να μετρθκεί το λεφκωμα οφρων 24ϊρου χρειάηεται να ςυλλζξουν οι γονείσ οφρα του παιδιοφ για 24 ϊρεσ. Μ αυτόν τον τρόπο, μπορεί να διαγνωςκεί θ πρϊιμθ προςβολι των νεφρϊν. 2) Ανοςολογικζσ εξετάςεισ: Αντιπυρθνικά αντιςϊματα (ΑΝΑ) (βλζπε διάγνωςθ) Αντιςϊματα ζναντι του DNA (βλζπε διάγνωςθ)
Αντιςϊματα anti-sm (βλζπε διάγνωςθ) Αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα (παράρτθμα 1) Εργαςτθριακζσ εξετάςεισ που μετροφν τα επίπεδα του ςυμπλθρϊματοσ ςτο αίμα. Θ λζξθ ςυμπλιρωμα είναι όροσ που αναφζρεται ςε μια ομάδα πρωτεϊνϊν του αίματοσ που καταςτρζφουν τα μικρόβια και ρυκμίηουν τθ φλεγμονϊδθ αντίδραςθ και τθν ανοςιακι απάντθςθ. υγκεκριμζνεσ πρωτεΐνεσ του ςυμπλθρϊματοσ (C3 και C4) μπορεί να καταναλωκοφν ςε ανοςιακζσ αντιδράςεισ και τα χαμθλά επίπεδα αυτϊν των πρωτεϊνϊν ςθμαίνουν τθν παρουςία ενεργοφ νόςου, ιδίωσ νεφρικισ προςβολισ. ιμερα, είναι διακζςιμεσ πολλζσ ακόμθ εξετάςεισ για να δοφμε τισ επιδράςεισ του ΕΛ ςε διάφορα όργανα του ςϊματοσ. υχνά γίνεται βιοψία των νεφρϊν (αφαίρεςθ μικροφ τμιματοσ ιςτοφ). Θ νεφρικι βιοψία παρζχει πολφτιμεσ πλθροφορίεσ ςχετικά με τον τφπο, το βακμό και τθ διάρκεια των βλαβϊν του ΕΛ και βοθκάει πολφ ςτθν επιλογι τθσ κατάλλθλθσ αγωγισ. Θ δερματικι βιοψία μπορεί να βοθκιςει μερικζσ φορζσ να διαγνωςτεί θ δερματικι αγγειίτιδα, ο διςκοειδισ λφκοσ ι θ φφςθ διάφορων δερματικϊν εξανκθμάτων. Άλλεσ εξετάςεισ περιλαμβάνουν ακτινογραφίεσ κϊρακοσ (για τθν καρδιά και τουσ πνεφμονεσ), θλεκτροκαρδιογράφθμα και υπερθχογράφθμα για τθν καρδιά, λειτουργικζσ εξετάςεισ των πνευμόνων, θλεκτροεγκεφαλογράφθμα (ΘΕΓ), μαγνθτικι τομογραφία (ΜRΙ), ι άλλεσ τομογραφίεσ για τον εγκζφαλο και πικανόν βιοψίεσ άλλων ιςτϊν. Μπορεί να κεραπευκεί/ιακεί; Προσ το παρόν δεν υπάρχει ίαςθ για τον ΕΛ, αλλά ςτθν πλειονότθτα των αςκενϊν, θ αγωγι που χορθγείται είναι επιτυχισ. Θ αγωγι αποςκοπεί ςτο να προλθφκοφν οι επιπλοκζσ, κακϊσ και ςτθν υποχϊρθςθ των ςυμπτωμάτων και των ευρθμάτων τθσ νόςου.
τθν αρχικι φάςθ τθσ νόςου όταν γίνεται θ διάγνωςθ υπάρχει πλιρθσ ενεργότθτα. αυτι τθ φάςθ μπορεί να απαιτοφνται μεγάλεσ δόςεισ φαρμάκων για να ελεγχκεί θ ενεργότθτα και να αποτραπεί θ βλάβθ των οργάνων. Κατά κανόνα, θ αγωγι κζτει υπό ζλεγχο τθ νόςο ι τισ εξάρςεισ τθσ και επζρχεται φφεςθ, οπότε περιορίηεται ι διακόπτεται θ αγωγι. Σρόποι κεραπείασ Θ πλειονότθτα των ςυμπτωμάτων του ΕΛ οφείλεται ςε φλεγμονι και επομζνωσ θ αγωγι προςανατολίηεται ςτο να μειϊςει αυτι τθ φλεγμονι. Σζςςερισ ομάδεσ φαρμάκων χρθςιμοποιοφνται ςχεδόν παγκοςμίωσ για τθ κεραπεία παιδιϊν με ΕΛ: Σα μθ ςτεροειδι αντιφλεγμονϊδθ φάρμακα (ΜΑΦ) χρθςιμοποιοφνται για να ελζγξουν τον πόνο τθσ αρκρίτιδασ. υνικωσ χορθγοφνται μόνο για ζνα μικρό χρονικό διάςτθμα, με τθν οδθγία να μειϊνεται θ δόςθ κακϊσ θ αρκρίτιδα βελτιϊνεται. Τπάρχουν πολλά διαφορετικά φάρμακα ς αυτιν τθν κατθγορία, ςυμπεριλαμβανομζνθσ και τθσ αςπιρίνθσ. Θ αςπιρίνθ ςτισ μζρεσ μασ χρθςιμοποιείται ςπάνια για τθν αντιφλεγμονϊδθ δράςθ τθσ. Ωςτόςο, χρθςιμοποιείται ευρζωσ ςε πολφ μικρι δόςθ ωσ αντικρομβωτικό φάρμακο ςε παιδιά που ζχουν ςτο αίμα τουσ αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα για να αποφευχκοφν οι κρομβϊςεισ. Φάρμακα που χρθςιμοποιοφνταν παλιότερα κατά τθσ ελονοςίασ, όπωσ θ υδροξυχλωροκίνθ είναι πολφ χριςιμα ςτθ κεραπεία των φωτοευαίςκθτων δερματικϊν εξανκθμάτων, όπωσ και των εξανκθμάτων του διςκοειδοφσ ΕΛ ι του υποδερματικοφ ΕΛ. Μπορεί να περάςουν μινεσ μζχρι να παρουςιάςουν ευεργετικό αποτζλεςμα αυτά τα φάρμακα. Δεν υπάρχει γνωςτι ςχζςθ μεταξφ του ΕΛ και τθσ ελονοςίασ. Σα γλυκοκορτικοςτεροειδι (ι ςτεροειδι, γνωςτά ωσ «κορτιηόνθ») όπωσ θ πρεδνιηόνθ ι πρεδνιηολόνθ χρθςιμοποιοφνται για να μειϊςουν τθ φλεγμονι και να καταςτείλουν τθ δραςτθριότθτα του ανοςιακοφ
ςυςτιματοσ. Αποτελοφν τθν κφρια κεραπεία για το ΕΛ. υνικωσ δεν μπορεί να επιτευχκεί αρχικόσ ζλεγχοσ τθσ νόςου χωρίσ τθν κακθμερινι χοριγθςθ γλυκοκορτικοςτεροειδϊν για μια περίοδο αρκετϊν εβδομάδων ι μθνϊν και τα περιςςότερα παιδιά χρειάηονται αυτά τα φάρμακα για πολλά χρόνια. Θ αρχικι δόςθ γλυκοκορτικοςτεροειδϊν και θ ςυχνότθτα χοριγθςισ τθσ εξαρτάται από τθ βαρφτθτα τθσ νόςου και από τα όργανα ι ςυςτιματα που ζχουν προςβλθκεί. Τψθλζσ δόςεισ γλυκοκορτικοςτεροειδϊν που χορθγοφνται από το ςτόμα ι ενδοφλεβίωσ ςυνικωσ χρθςιμοποιοφνται για τθ κεραπεία τθσ ςοβαρισ αιμολυτικισ αναιμίασ, τθσ νόςου του κεντρικοφ νευρικοφ ςυςτιματοσ και των πιο ςοβαρϊν μορφϊν νεφρικισ προςβολισ. Σα παιδιά εμφανίηουν μια ςθμαντικι ευεξία και αυξθμζνθ ενζργεια μερικζσ μζρεσ μετά τθν ζναρξθ των γλυκοκορτικοςτεροειδϊν. Μετά τον ζλεγχο των αρχικϊν εκδθλϊςεων τθσ νόςου, τα γλυκοκορτικοςτεροειδι μειϊνονται ςτθν κατϊτερθ δυνατι δόςθ που κα ελζγχει τθ νόςο και κα διατθριςει τθν καλι κατάςταςθ του παιδιοφ. Θ μείωςθ τθσ δόςθσ των γλυκοκορτικοςτεροειδϊν πρζπει να είναι ςταδιακι, με ςυχνι παρακολοφκθςθ, για να διαςφαλίςουμε ότι οι κλινικοί και εργαςτθριακοί δείκτεσ τθσ ενεργότθτασ τθσ νόςου ζχουν καταςταλεί. Κάποιεσ φορζσ, οι ζφθβοι μπορεί να μπουν ςτον πειραςμό να ςταματιςουν τθ λιψθ των γλυκοκορτικοςτεροειδϊν ι να μειϊςουν ι να αυξιςουν τθ δόςθ τουσ, ίςωσ επειδι βαρζκθκαν τισ ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ ι επειδι αιςκάνονται καλφτερα ι χειρότερα. Είναι ςθμαντικό τα παιδιά και οι γονείσ τουσ να καταλάβουν πϊσ λειτουργοφν τα γλυκοκορτικοςτεροειδι και γιατί είναι επικίνδυνο να ςταματιςουν ι να αλλάξουν τθ δοςολογία χωρίσ ιατρικι επίβλεψθ. υγκεκριμζνα γλυκοκορτικοςτεροειδι (κορτιηόνθ) παράγονται φυςιολογικά από τον οργανιςμό. Όταν αρχίηει θ αγωγι, ο οργανιςμόσ ςταματά τθν παραγωγι κορτιηόνθσ και τα επινεφρίδια που τθν παράγουν γίνονται νωκρά (υπολειτουργοφν). Εάν τα γλυκοκορτικοςτεροειδι χρθςιμοποιοφνται για ζνα χρονικό διάςτθμα και μετά τα ςταματιςουμε απότομα, ο οργανιςμόσ μπορεί να μθν είναι ςε κζςθ να παράγει αρκετι κορτιηόνθ
για κάποιο διάςτθμα. Σο αποτζλεςμα μπορεί να είναι μια απειλθτικι για τθν ανκρϊπινθ ηωι υπολειτουργία των επινεφριδίων και απουςία παραγωγισ κορτιηόνθσ (επινεφριδιακι ανεπάρκεια). Επιπλζον, θ υπερβολικά γριγορθ μείωςθ τθσ δόςθσ των γλυκοκορτικοςτεροειδϊν μπορεί να προκαλζςει υποτροπι ι ζξαρςθ τθσ νόςου. Οι ανοςοκαταςταλτικοί παράγοντεσ όπωσ θ αηακειοπρίνθ και θ κυκλοφωςφαμίδθ ενεργοφν με διαφορετικό τρόπο από ότι τα γλυκοκορτικοςτεροειδι φάρμακα. Καταςτζλλουν τθ φλεγμονι και επίςθσ τείνουν να μειϊςουν τθν ανοςιακι απάντθςθ. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να χρθςιμοποιθκοφν όταν τα γλυκοκορτικοςτεροειδι δεν μποροφν από μόνα τουσ να ελζγξουν τον ΕΛ, όταν τα γλυκοκορτικοςτεροειδι προκαλοφν πάρα πολλζσ και ςοβαρζσ ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ ι όταν πιςτεφουμε ότι μπορεί να είναι καλφτερα να ςυνδυάςουμε τα φάρμακα από το να χρθςιμοποιιςουμε τα γλυκοκορτικοςτεροειδι μόνα τουσ. Οι ανοςοκαταςταλτικοί παράγοντεσ δεν αντικακιςτοφν τα γλυκοκορτικοςτεροειδι. Θ κυκλοφωςφαμίδθ και θ αηακειοπρίνθ μπορεί να δοκοφν ωσ χάπια και γενικά δε χρθςιμοποιοφνται μαηί. Θ ενδοφλζβια κατά ϊςεισ κεραπεία με κυκλοφωςφαμίδθ χρθςιμοποιείται ςε παιδιά με ςοβαρι νεφρικι προςβολι κακϊσ και για ςυγκεκριμζνα ςοβαρά προβλιματα ΕΛ (π.χ. προςβολι εγκεφάλου, αίματοσ κ.α). ε αυτι τθ μορφι αγωγισ, μεγάλθ δόςθ κυκλοφωςφαμίδθσ χορθγείται ενδοφλεβίωσ (περίπου 10 με 15 φορζσ υψθλότερθ από τθν θμεριςια δόςθ ςε μορφι χαπιοφ). Θ αγωγι αυτι μπορεί να γίνει ςε ζναν εξωτερικό αςκενι ι κατά τθ διάρκεια ςφντομθσ παραμονισ του αςκενοφσ ςτο νοςοκομείο. Οι βιολογικοί παράγοντεσ ςτοχεφουν να εμποδίςουν τθν παραγωγι αυτοαντιςωμάτων ι ανταγωνίηονται τθ δράςθ ςυγκεκριμζνου μορίου. Θ χριςθ τουσ ςτο ΕΛ είναι ακόμα πειραματικι. Χρθςιμοποιοφνται μόνο ςε ερευνθτικά πρωτόκολλα. Θ ζρευνα ςτο πεδίο των αυτοάνοςων νόςων και ιδιαίτερα του ΕΛ είναι πολφ εντατικι. Ο απϊτεροσ ςκοπόσ είναι να κακοριςτοφν οι
ςυγκεκριμζνοι μθχανιςμοί τθσ φλεγμονισ και τθσ αυτοανοςίασ, ϊςτε να ζχουμε καλφτερεσ «κεραπείεσ-ςτόχουσ», χωρίσ να καταςτζλλεται ολόκλθρο το ανοςιακό ςφςτθμα. ιμερα, υπάρχουν πολλζσ κλινικζσ μελζτεσ ςε εξζλιξθ που αφοροφν τον ΕΛ. Περιλαμβάνουν δοκιμι νζων κεραπειϊν και ζρευνα για τθν κατανόθςθ διαφορετικϊν πεδίων του νεανικοφ ΕΛ. Αυτι θ εντατικι και ςυνεχϊσ εξελιςςόμενθ ζρευνα κάνει το μζλλον για τα παιδιά με ΕΛ πολφ πιο φωτεινό. Ποιεσ είναι οι ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ τθσ φαρμακευτικισ αγωγισ; Σα φάρμακα που χρθςιμοποιοφνται για τθ κεραπεία του ΕΛ είναι πολφ αποτελεςματικά, παρόλα αυτά μπορεί να προκαλζςουν κάποιεσ ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ. (Για λεπτομερι περιγραφι των ανεπικφμθτων ενεργειϊν παρακαλείςκε να δείτε το τμιμα ςχετικά με τθ φαρμακευτικι αγωγι). Σα ΜΑΦ μπορεί να προκαλζςουν ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ όπωσ ςτομαχικζσ διαταραχζσ (καοφρα, δυςπεψία, γι αυτό πρζπει να λαμβάνονται μετά το γεφμα), εφκολα να προκαλοφνται μελανιζσ ςτο δζρμα από χτυπιματα και ςπανίωσ διαταραχζσ τθσ νεφρικισ ι θπατικισ λειτουργίασ. Σα ανκελονοςιακά φάρμακα (plaquenil) μπορεί να προκαλζςουν αλλαγζσ ςτον αμφιβλθςτροειδι χιτϊνα του οφκαλμοφ και επομζνωσ οι αςκενείσ πρζπει να εξετάηονται τακτικά από τον οκφαλμίατρο. Σα γλυκοκορτικοςτεροειδι μπορεί να προκαλζςουν ευρφ φάςμα ανεπικφμθτων ενεργειϊν είτε βραχυπρόκεςμα είτε μακροπρόκεςμα. Ο κίνδυνοσ αυτϊν των ανεπικφμθτων ενεργειϊν αυξάνει όταν απαιτοφνται μεγάλεσ δόςεισ γλυκοκορτικοςτεροειδϊν και όταν χρθςιμοποιοφνται για μεγάλο χρονικό διάςτθμα. Οι ςθμαντικότερεσ ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ των γλυκοκορτικοςτεροειδϊν είναι: Αλλαγζσ ςτθ ςωματικι εμφάνιςθ (π.χ. αφξθςθ βάρουσ, πρθςμζνα μάγουλα, υπερβολικι ανάπτυξθ τθσ ςωματικισ τριχοφυίασ, δερματικζσ αλλοιϊςεισ με μωβ ραβδϊςεισ, ι ραγάδεσ, ακμι και μελανιζσ). Θ αφξθςθ βάρουσ μπορεί να ελεγκεί με ζνα διαιτολόγιο με λίγεσ κερμίδεσ
και άςκθςθ. Αυξθμζνοσ κίνδυνοσ λοιμϊξεων, ιδιαίτερα φυματίωςθσ και ανεμευλογιάσ. Σο παιδί που παίρνει γλυκοκορτικοςτεροειδι και που ζχει προςβλθκεί από ανεμευλογιά πρζπει να επιςκεφκεί το γιατρό το ςυντομότερο δυνατό. Θ πρόλθψθ εκδιλωςθσ ανεμευλογιάσ μπορεί να επιτευχκεί με τθ χοριγθςθ ειδικϊν αντιςωμάτων (υπεράνοςθ ανοςοςφαιρίνθ, πακθτικι ανοςοποίθςθ). τομαχικά προβλιματα, όπωσ δυςπεψία ι «καοφρεσ». Αυτό το πρόβλθμα μπορεί να απαιτιςει φαρμακευτικι αγωγι όπωσ κατά του ζλκουσ. Τπζρταςθ. Μυικι αδυναμία (τα παιδιά μπορεί να ζχουν δυςκολία ςτο να ανεβαίνουν ςκάλεσ ι να ςθκϊνονται από τθν καρζκλα). Διαταραχζσ ςτο μεταβολιςμό τθσ γλυκόηθσ (αυξθμζνο ςάκχαρο αίματοσ), ιδιαίτερα αν υπάρχει γενετικι προδιάκεςθ για διαβιτθ. Αλλαγζσ ςτθ διάκεςθ, ςυμπεριλαμβανομζνθσ τθσ κατάκλιψθσ και των εναλλαγϊν τθσ διάκεςθσ. Οφκαλμολογικά προβλιματα, όπωσ κόλωςθ του φακοφ των ματιϊν (καταρράκτθσ) και γλαφκωμα. Αραίωςθ των οςτϊν (οςτεοπόρωςθ). Αυτι θ ανεπικφμθτθ ενζργεια μπορεί να περιοριςτεί με τθν άςκθςθ, με τθν κατανάλωςθ τροφϊν πλοφςιων ςε αςβζςτιο και με τθν επιπλζον λιψθ αςβεςτίου και βιταμίνθσ D. Αυτά τα προλθπτικά μζτρα πρζπει να αρχίςουν να λαμβάνονται μόλισ αρχίςουμε τθν υψθλι δόςθ γλυκοκορτικοςτεροειδϊν. Καταςτολι τθσ ανάπτυξθσ. Είναι απαραίτθτο να τονίςουμε ότι οι περιςςότερεσ ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ των γλυκοκορτικοςτεροειδϊν είναι αναςτρζψιμεσ και κα εξαλειφκοφν όταν μειωκεί θ δόςθ ι όταν ςταματιςουμε τα φάρμακα.
Οι ανοςοκαταςταλτικοί παράγοντεσ ζχουν επίςθσ πικανζσ ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ και τα παιδιά που παίρνουν αυτά τα φάρμακα πρζπει να παρακολουκοφνται προςεκτικά από τουσ γιατροφσ τουσ. Για περιγραφι των ανεπικφμθτων ενεργειϊν των ανοςοκαταςταλτικϊν παραγόντων, παρακαλείςκε να ανατρζξετε ςτο κεφάλαιο των φαρμάκων. Διάρκεια Θεραπείασ Θ κεραπεία πρζπει να διαρκεί όςο παραμζνει θ νόςοσ. Είναι γενικά αποδεκτό ότι τα περιςςότερα παιδιά με ΕΛ είναι δφςκολο να ςταματιςουν τελείωσ τα γλυκοκορτικοςτεροειδι φάρμακα κατά τθ διάρκεια των πρϊτων χρόνων μετά τθ διάγνωςθ. Ακόμα και πολφ χαμθλζσ δόςεισ γλυκοκορτικοςτεροειδϊν (δόςεισ ςυντιρθςθσ) μπορεί να ελαχιςτοποιιςουν τθν τάςθ για εξάρςεισ και να κρατιςουν τθ νόςο υπό ζλεγχο μακροχρόνια. Για πολλοφσ αςκενείσ είναι καλφτερο να διατθριςουν μία μικρι δόςθ γλυκοκορτικοςτεροειδϊν από το να διακινδυνεφςουν μία ζξαρςθ. Μθ ςυμβατικζσ/ςυμπλθρωματικζσ κεραπείεσ Δεν υπάρχουν μαγικζσ κεραπείεσ για το ΕΛ. ιμερα προτείνονται πολλζσ μθ ςυμβατικζσ κεραπείεσ ςε αςκενείσ και πρζπει κανείσ να ςκεφτεί προςεκτικά τισ μθ εξειδικευμζνεσ ιατρικζσ ςυμβουλζσ και τισ ςυνζπειζσ τουσ. Αν κζλει κάποιοσ αςκενισ να ακολουκιςει μια μθ ςυμβατικι κεραπεία, πρζπει πρϊτα να ςυμβουλευτεί τον παιδορευματολόγο του. Οι περιςςότεροι γιατροί δε κα είναι αντίκετοι ςτο να δοκιμάςει κάτι αβλαβζσ, δεδομζνου ότι κα ακολουκεί παράλλθλα και τισ ςυμβουλζσ του ειδικοφ. Σο πρόβλθμα προκφπτει επειδι πολλζσ μθ ςυμβατικζσ κεραπείεσ απαιτοφν να ςταματιςουν οι αςκενείσ να παίρνουν τα φάρμακά τουσ για να «κακαρίςει» ο οργανιςμόσ τουσ. Όταν φάρμακα, όπωσ τα γλυκοκορτικοςτεροειδι απαιτοφνται για να κρατιςουν τον ΕΛ υπό ζλεγχο, είναι πολφ
επικίνδυνο να ςταματιςουμε να τα παίρνουμε, εφόςον θ νόςοσ υπάρχει ακόμα. Περιοδικοί ζλεγχοι Είναι ςθμαντικζσ οι τακτικζσ επιςκζψεισ γιατί πολλζσ καταςτάςεισ που μπορεί να ςυμβοφν ςτον ΕΛ μπορεί να προλθφκοφν ι να κεραπευκοφν πιο εφκολα, αν εντοπιςτοφν εγκαίρωσ. Σα παιδιά με ΕΛ πρζπει να ελζγχουν τακτικά τθν πίεςθ του αίματοσ, να κάνουν αναλφςεισ οφρων, γενικι αίματοσ, αναλφςεισ ςακχάρου ςτο αίμα, εξετάςεισ πιξεωσ του αίματοσ και εξετάςεισ των επιπζδων του ςυμπλθρϊματοσ και των διαφόρων αυτο-αντιςωμάτων (αντι-dna, αντικαρδιολιπινικά κ.α.). Οι περιοδικζσ εξετάςεισ αίματοσ είναι επίςθσ επιτακτικζσ κατά τθ διάρκεια τθσ κεραπείασ με ανοςοκαταςταλτικοφσ παράγοντεσ για να ελζγχεται θ τοξικότθτα ςτο μυελό των οςτϊν, ςτο ιπαρ και άλλα όργανα. Σο ιδανικό κα ιταν να είναι μόνο ζνασ γιατρόσ υπεφκυνοσ για τθν επίβλεψθ ενόσ παιδιοφ με ΕΛ, ο παιδορευματολόγοσ. Αν χρειάηεται, αναηθτοφμε και τθ ςυμβουλι άλλων ειδικϊν: για τθ φροντίδα του δζρματοσ (παιδοδερματολόγοσ), για αιματολογικζσ νόςουσ (παιδοαιματολόγοσ) ι για νεφρικζσ νόςουσ (παιδονεφρολόγοσ). Επίςθσ ςτθν φροντίδα των παιδιϊν με ΕΛ εμπλζκονται κοινωνικοί λειτουργοί, ψυχολόγοι, διαιτολόγοι και άλλοι ειδικοί που αςχολοφνται με ιατρικά επαγγζλματα. Διάρκεια τθσ νόςου Ο ΕΛ χαρακτθρίηεται από παρατεταμζνθ πορεία πολλϊν χρόνων που κυριαρχείται από ζξαρςθ και φφεςθ. υχνά είναι πολφ δφςκολο να προβλζψουμε ποια κα είναι θ πορεία τθσ νόςου ςε κάκε αςκενι ατομικά. Θ νόςοσ μπορεί να ζχει ζξαρςθ οποιαδιποτε ςτιγμι είτε χωρίσ εμφανι αιτία, είτε επ ευκαιρία μιασ λοίμωξθσ ι κάποιου άλλου γνωςτοφ γεγονότοσ. Μπορεί όμωσ θ νόςοσ και να παρουςιάςει αυτόματθ φφεςθ. Δεν υπάρχει τρόποσ να προβλζψουμε πόςο κα διαρκζςει θ ζξαρςθ όταν εμφανιςτεί, οφτε πόςο κα διαρκζςει θ φφεςθ.
Μακροπρόκεςμθ εξζλιξθ (πρόγνωςθ) τθσ νόςου Θ ζκβαςθ του ΕΛ βελτιϊνεται εντυπωςιακά με τθν ζγκαιρθ και ςωςτι χριςθ των γλυκοκορτικοςτεροειδϊν και των ανοςοκαταςταλτικϊν παραγόντων. Πολλοί αςκενείσ με ζναρξθ του ΕΛ ςτθν παιδικι θλικία ζχουν πολφ καλι πορεία. Μπορεί όμωσ θ νόςοσ να είναι ςοβαρι και απειλθτικι για τθν ανκρϊπινθ ηωι ι μπορεί να παραμείνει ενεργόσ κατά τθ διάρκεια τθσ εφθβείασ και μζχρι τθν ενιλικθ ηωι. Θ πρόγνωςθ του ΕΛ ςτθν παιδικι θλικία εξαρτάται από τθ ςοβαρότθτα τθσ προςβολισ των εςωτερικϊν οργάνων. Παιδιά με ςοβαρι νόςο των νεφρϊν και του κεντρικοφ νευρικοφ ςυςτιματοσ χρειάηονται επικετικι αγωγι. Αντίκετα, το ιπιο εξάνκθμα και θ αρκρίτιδα μποροφν να ελεγχκοφν εφκολα. Ωςτόςο, θ πρόγνωςθ για κάκε παιδί ατομικά είναι ςχετικά απρόβλεπτθ. Είναι πικανι θ πλιρθσ ανάρρωςθ; Θ νόςοσ, αν διαγνωςκεί εγκαίρωσ και κεραπευκεί κατάλλθλα ςε πρϊιμο ςτάδιο, ςυνικωσ ςτακεροποιείται και τελικά υποχωρεί. Όπωσ, όμωσ, ζχει ιδθ αναφερκεί, ο ΕΛ είναι μια απρόβλεπτθ, χρόνια νόςοσ και τα παιδιά που διαγνϊςτθκαν ότι ζχουν ΕΛ ςυνικωσ παραμζνουν υπό ιατρικι φροντίδα με ςυνεχι φαρμακευτικι αγωγι. Όταν ο αςκενισ ενθλικιϊνεται, πρζπει να παρακολουκείται από ζναν ειδικό ενθλίκων. Κακθμερινι Ηωι του παιδιοφ και τθσ οικογζνειάσ του Εφόςον το παιδί με ΕΛ ακολουκεί φαρμακευτικι αγωγι μπορεί να ζχει μία ςχετικά φυςιολογικι ηωι. Εξαίρεςθ αποτελεί θ υπερβολικι ζκκεςθ ςτον ιλιο, που μπορεί να προκαλζςει υποτροπι ι να επιδεινϊςει τον εν ενεργεία ΕΛ. Ζνα παιδί με ΕΛ δε μπορεί να πάει ςτθν παραλία για ολόκλθρθ τθν θμζρα ι να κάτςει ζξω ςτον ιλιο δίπλα ςτθν πιςίνα. Σα παιδιά θλικίασ 10 ετϊν και άνω είναι ςθμαντικό να αναλαμβάνουν ςταδιακά μεγαλφτερο υπευκυνότθτα ςτο να παίρνουν τα φάρμακά τουσ και να κάνουν επιλογζσ για τθν προςωπικι τουσ φροντίδα. Σα παιδιά
και οι γονείσ τουσ πρζπει να γνωρίηουν τα ςυμπτϊματα του ΕΛ για να αναγνωρίςουν πικανι ζξαρςθ τθσ νόςου. Μερικά ςυμπτϊματα, όπωσ θ χρόνια κόπωςθ και θ ζλλειψθ ενεργθτικότθτασ μπορεί να επιμείνουν για κάποιουσ μινεσ μετά τθν υποχϊρθςθ τθσ ζξαρςθσ ι να μθν υποχωριςουν κακόλου. Παρόλο που αυτζσ οι δφο πικανότθτεσ πρζπει να λθφκοφν υπόψθ, το παιδί πρζπει να ενκαρρφνεται όςο το δυνατόν περιςςότερο, να ςυμμετζχει ςε δραςτθριότθτεσ με τουσ ςυνομθλίκουσ του. χολείο Σα παιδιά με ΕΛ μποροφν και πρζπει να παρακολουκοφν τα μακιματα του ςχολείου εκτόσ από τισ περιόδουσ ςοβαρισ ενεργότθτασ/ ζξαρςθ τθσ νόςου. Αν δεν υπάρχει προςβολι του κεντρικοφ νευρικοφ ςυςτιματοσ, ο ΕΛ κατά γενικό κανόνα δεν επθρεάηει τθν ικανότθτα του παιδιοφ να μακαίνει και να ςκζφτεται. Όταν υπάρχει προςβολι του κεντρικοφ νευρικοφ ςυςτιματοσ, μπορεί να εμφανιςκοφν προβλιματα, όπωσ δυςκολία ςτθ ςυγκζντρωςθ και ςτθ μνιμθ, πονοκζφαλοι και αλλαγζσ ςτθ διάκεςθ. ε αυτζσ τισ περιπτϊςεισ τα εκπαιδευτικά προγράμματα πρζπει να τροποποιοφνται. Γενικά το παιδί πρζπει να ενκαρρφνεται να ςυμμετζχει ςε κατάλλθλεσ εξωςχολικζσ δραςτθριότθτεσ, όςο το επιτρζπει θ νόςοσ. Ακλιματα Περιοριςμοί ςε γενικζσ δραςτθριότθτεσ είναι ςυνικωσ περιττοί και ανεπικφμθτοι. Σα παιδιά, κατά τθ διάρκεια τθσ φφεςθσ τθσ νόςου, πρζπει να ενκαρρφνονται ςτθν τακτικι άςκθςθ. υνιςτϊνται το περπάτθμα, θ κολφμβθςθ, θ ποδθλαςία και άλλεσ αεροβικζσ δραςτθριότθτεσ. Πρζπει να αποφεφγεται θ άςκθςθ ςε εξοντωτικό βακμό. Κατά τθ διάρκεια τθσ ζξαρςθσ τθσ νόςου,θ άςκθςθ πρζπει να περιορίηεται.
Διαιτολόγιο Δεν υπάρχει ειδικό διαιτολόγιο που να κεραπεφει το ΕΛ. Σα παιδιά με ΕΛ πρζπει να ζχουν υγιι, ιςορροπθμζνθ διατροφι. Αν παίρνουν γλυκοκορτικοςτεροειδι, πρζπει να τρϊνε τροφζσ πτωχζσ ςε αλάτι για να προλαμβάνεται θ υψθλι πίεςθ του αίματοσ και πτωχζσ ςε ηάχαρθ για να προλαμβάνεται ο διαβιτθσ και θ αφξθςθ βάρουσ. Επιπλζον το διαιτολόγιό τουσ πρζπει να ςυμπλθρϊνεται από αςβζςτιο και βιταμίνθ D για να προλαμβάνεται θ οςτεοπόρωςθ. Κανζνα άλλο ςυμπλιρωμα βιταμινϊν δεν είναι επιςτθμονικά αποδεδειγμζνο ότι είναι βοθκθτικό για το ΕΛ. Μπορεί το κλίμα να επθρεάςει τθν πορεία τθσ νόςου; Είναι γνωςτό ότι θ ζκκεςθ ςτον ιλιο μπορεί να προκαλζςει τθν ανάπτυξθ νζων δερματικϊν βλαβϊν και να οδθγιςει ςε εξάρςεισ τθσ ενεργότθτασ τθσ νόςου ςτο ΕΛ. Για να προλθφκεί αυτό το πρόβλθμα ςυνιςτάται θ τοπικι χριςθ αντιθλιακϊν με υψθλό δείκτθ προςταςίασ ςε όλα τα εκτεκειμζνα μζρθ του ςϊματοσ, όποτε το παιδί είναι ζξω. Σο αντιθλιακό εφαρμόηεται τουλάχιςτον 30 λεπτά πριν βγει το παιδί ζξω για να προλάβει να ειςχωριςει ςτο δζρμα και να απορροφθκεί. Σισ θλιόλουςτεσ μζρεσ το αντιθλιακό πρζπει να εφαρμόηεται ςυνεχϊσ κάκε τρεισ ϊρεσ. Κάποια αντιθλιακά είναι αδιάβροχα, όμωσ ςυνιςτάται θ εφαρμογι τουσ ξανά μετά το μπάνιο ι τθν κολφμβθςθ. Είναι επίςθσ ςθμαντικό το παιδί να φοράει ροφχα που το προςτατεφουν από τον ιλιο, όπωσ πλατφγυρα καπζλα και ροφχα με μακρφ μανίκι, όταν εκτείκεται ςτον ιλιο, ακόμα και τισ θμζρεσ με ςυννεφιά, κακϊσ οι υπεριϊδεισ ακτίνεσ (UV) μποροφν εφκολα να διαπεράςουν τα ςφννεφα. Κάποια παιδιά με ΕΛ ζχουν προβλιματα μετά τθν ζκκεςι τουσ ςε υπεριϊδεισ ακτίνεσ (UV) από λάμπεσ φκορίου, αλογόνου ι οκόνεσ υπολογιςτϊν. Οι οκόνεσ με φίλτρο προςταςίασ κατά των υπεριωδϊν ακτίνων (UV) είναι χριςιμεσ για παιδιά που αντιμετωπίηουν προβλιματα, όταν χρθςιμοποιοφν τθν οκόνθ του υπολογιςτι.
Εμβολιαςμοί Ο κίνδυνοσ λοίμωξθσ είναι αυξθμζνοσ ςε ζνα παιδί με ΕΛ και θ πρόλθψθ τθσ λοίμωξθσ με ανοςοποίθςθ (εμβολιαςμό) είναι ιδιαίτερα ςθμαντικι. Αν είναι δυνατόν, το παιδί πρζπει να τθρεί το τακτικό πρόγραμμα ανοςοποίθςθσ. Τπάρχουν, παρόλα αυτά, κάποιεσ εξαιρζςεισ: -Παιδιά με ςοβαρι ενεργό νόςο δεν πρζπει να λαμβάνουν κακόλου ανοςοποίθςθ. -Παιδιά που βρίςκονται υπό ανοςοκαταςταλτικι κεραπεία και γλυκοκορτικοςτεροειδι δεν πρζπει να εμβολιάηονται με ηωντανοφσ ιοφσ (π.χ. εμβόλιο κατά τθσ ιλαράσ, τθσ παρωτίτιδασ και τθσ ερυκράσ, εμβόλιο κατά του ιοφ τθσ πολυομελίτιδασ που χορθγείται από το ςτόμα και εμβόλιο κατά τθσ ανεμευλογιάσ). Σο εμβόλιο κατά του ιοφ τθσ πολυομελίτιδασ από το ςτόμα αντενδείκνυται επίςθσ ςτα μζλθ τθσ οικογζνειασ που ηουν ςτο ίδιο ςπίτι με το παιδί που ακολουκεί ανοςοκαταςταλτικι αγωγι. -Σο εμβόλιο κατά του πνευμονιοκόκκου ςυνιςτάται ςε παιδιά με ΕΛ και με ςπλθνικι υπολειτουργία. εξουαλικι ηωι, Εγκυμοςφνθ και Αντιςφλλθψθ Οι περιςςότερεσ γυναίκεσ με ΕΛ μποροφν να ζχουν αςφαλι εγκυμοςφνθ και ζνα υγιζσ μωρό. Ο ιδανικόσ χρόνοσ εγκυμοςφνθσ κα ιταν όταν θ νόςοσ παραμζνει ςε φφεςθ χωρίσ άλλθ φαρμακευτικι αγωγι εκτόσ από μια μικρι δόςθ γλυκοκορτικοςτεροειδϊν (άλλθ φαρμακευτικι αγωγι μπορεί να είναι επιηιμια για το μωρό). Οι γυναίκεσ με ΕΛ μπορεί να ζχουν πρόβλθμα ςτο να μείνουν ζγκυεσ εξαιτίασ είτε τθσ ενεργότθτασ τθσ νόςου είτε τθσ φαρμακευτικισ αγωγισ. Ο ΕΛ ςυνδζεται επίςθσ με αυξθμζνο κίνδυνο αποβολισ, πρόωρου τοκετοφ και μία ςυγγενι νόςο ςτο μωρό, γνωςτι ωσ νεογνικόσ λφκοσ (παράρτθμα 2). Οι γυναίκεσ με αυξθμζνα αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα (παράρτθμα 1) κεωρείται ότι διατρζχουν υψθλό κίνδυνο να
αντιμετωπίςουν κάποιο πρόβλθμα με τθν εγκυμοςφνθ. Θ ίδια θ εγκυμοςφνθ μπορεί να επιδεινϊςει τα ςυμπτϊματα ι να προκαλζςει ζξαρςθ του ΕΛ και για αυτό όλεσ οι ζγκυεσ γυναίκεσ με ΕΛ πρζπει να παρακολουκοφνται ςτενά από ζνα μαιευτιρα που είναι εξοικειωμζνοσ με εγκυμοςφνεσ υψθλοφ κινδφνου και που ςυνεργάηεται ςτενά με το ρευματολόγο. Οι αςφαλζςτεροι τρόποι αντιςφλλθψθσ για αςκενείσ με ΕΛ είναι οι μζκοδοι με χριςθ προφυλακτικϊν ι διαφράγματοσ και οι ςπερμοκτόνοι παράγοντεσ. Σα αντιςυλλθπτικά χάπια που περιζχουν οιςτρογόνα μπορεί να αυξιςουν τον κίνδυνο εξάρςεων ςε γυναίκεσ με ΕΛ. ΠΑΡΑΡΣΘΜΑ 1. Αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα Σα αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα είναι αυτοαντιςϊματα που ςτρζφονται κατά των φωςφολιπιδίων (τμιμα τθσ κυτταρικισ μεμβράνθσ) του ίδιου του οργανιςμοφ ι των πρωτεϊνϊν που ςυνδζονται με τα φωςφολιπίδια. Σα δφο πιο γνωςτά αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα είναι τα αντικαρδιολιπινικά και το αντιπθκτικό του λφκου. Σα αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα μπορεί να βρεκοφν ςτο 50% των παιδιϊν με ΕΛ αλλά ςυναντϊνται επίςθσ και ςε κάποιεσ άλλεσ αυτοάνοςεσ νόςουσ, ςε διάφορεσ λοιμϊξεισ, κακϊσ και ςε ζνα μικρό ποςοςτό παιδιϊν χωρίσ καμία γνωςτι νόςο. Αυτά τα αντιςϊματα αυξάνουν τθν τάςθ κρόμβωςθσ των αιμοφόρων αγγείων και ζχουν ςυνδεκεί με ζναν αρικμό πακολογικϊν καταςτάςεων, όπωσ τθσ κρόμβωςθσ των αρτθριϊν και/ι των φλεβϊν, του χαμθλοφ αρικμοφ αιμοπεταλίων (κρομβοκυτταροπενίασ), των πονοκεφάλων τφπου θμικρανίασ, τθσ επιλθψίασ και τθσ κατά τόπουσ αλλαγισ του χρϊματοσ του δζρματοσ με εμφάνιςθ ερυκροφ δικτυωτοφ εξανκιματοσ που είναι γνωςτό ωσ «δικτυωτι πελίωςθ». Ζνασ ςυνικθσ τόποσ κρομβϊςεων είναι ο εγκζφαλοσ, που μπορεί να εκδθλωκεί ωσ εγκεφαλικό επειςόδιο. Άλλα ςυνθκιςμζνα μζρθ κρόμβωςθσ είναι οι
φλζβεσ των ποδιϊν και τα νεφρά. Αντιφωςφολιπιδικό ςφνδρομο ονομάηεται θ νόςοσ, κατά τθν οποία ςυνυπάρχει κρόμβωςθ και κετικι εξζταςθ αντιφωςφολιπιδικϊν αντιςωμάτων. Σα αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα είναι ιδιαιτζρωσ ςθμαντικά ςε ζγκυεσ, επειδι εμπλζκονται ςτθ λειτουργία του πλακοφντα. Θρόμβοι του αίματοσ που αναπτφςςονται ςτα αγγεία του πλακοφντα μπορεί να προκαλζςουν πρόωρθ αποβολι (αυτόματθ ζκτρωςθ), ανεπαρκι εμβρυικι ανάπτυξθ, προεκλαμψία (υψθλι πίεςθ του αίματοσ κατά τθ διάρκεια τθσ εγκυμοςφνθσ) και εμβρυικό κάνατο. Μερικζσ γυναίκεσ με αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα μπορεί να ζχουν επίςθσ προβλιματα ςτο να ςυλλάβουν. Σα περιςςότερα παιδιά με κετικζσ εξετάςεισ αντιφωςφολιπιδικϊν αντιςωμάτων δεν είχαν ποτζ κρόμβωςθ. Θ ζρευνα για τθν καλφτερθ προλθπτικι κεραπεία ςε τζτοια παιδιά βρίςκεται ςε εξζλιξθ. Προσ το παρόν, ςε παιδιά με κετικά αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα που πάςχουν και από αυτοάνοςθ νόςο χορθγείται μικρι δόςθ αςπιρίνθσ κακθμερινά. Θ αςπιρίνθ ενεργεί ςτα αιμοπετάλια για να μειϊςει τθν προςκολλθτικότθτά τουσ ςτα αγγεία και κατ επζκταςθ μειϊνει τθν πθκτικι ικανότθτα του αίματοσ. Θ κατάλλθλθ αντιμετϊπιςθ των εφιβων με αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα περιλαμβάνει επίςθσ τθν αποφυγι επικίνδυνων παραγόντων όπωσ το κάπνιςμα και τθ χριςθ αντιςυλλθπτικϊν χαπιϊν. Όταν επιβεβαιωκεί θ διάγνωςθ του αντιφωςφολιπιδικοφ ςυνδρόμου (ςε παιδιά που εμφάνιςαν κρόμβωςθ), θ κφρια κεραπεία είναι να χορθγιςουμε φάρμακο που εμποδίηει τθν εφκολθ πιξθ του αίματοσ, όπωσ είναι π.χ. θ βαρφαρίνθ, ζνα αντιπθκτικό όπωσ λζμε φάρμακο το οποίο λαμβάνεται κακθμερινά. Παράλλθλα γίνεται τακτικόσ ζλεγχοσ τθσ πθκτικότθτασ του αίματοσ ϊςτε να το διατθροφμε ςε κατάςταςθ που να μθ γίνονται εφκολα αιμορραγίεσ. Θ διάρκεια τθσ αντιπθκτικισ κεραπείασ εξαρτάται ςε μεγάλο βακμό από τθν ςοβαρότθτα τθσ διαταραχισ και από τθ μορφι τθσ κρόμβωςθσ. Οι γυναίκεσ με αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα που ζχουν υποτροπιάηουςεσ αποβολζσ μποροφν επίςθσ να κεραπευκοφν, αλλά όχι
με βαρφαρίνθ που ζχει τθν πικανότθτα να προκαλζςει εμβρυικι ανωμαλία, αν χορθγθκεί κατά τθ διάρκεια τθσ εγκυμοςφνθσ. Θ κεραπεία για ζγκυεσ γυναίκεσ με αντιφωςφολιπιδικά αντιςϊματα είναι θ αςπιρίνθ και θ θπαρίνθ. Θ θπαρίνθ πρζπει να χορθγείται κακθμερινά κατά τθ διάρκεια τθσ εγκυμοςφνθσ με υποδόριεσ (κάτω από το δζρμα) ενζςεισ. Με τθ χριςθ τζτοιων φαρμάκων και προςεκτικι επιτιρθςθ από μαιευτιρεσ, το 80% περίπου των γυναικϊν ζχουν επιτυχείσ εγκυμοςφνεσ. ΠΑΡΑΡΣΘΜΑ 2. Νεογνικόσ λφκοσ Ο νεογνικόσ λφκοσ είναι μια ςπάνια νόςοσ του εμβρφου και του νεογνοφ που αποκτάται από τθ δίοδο ςυγκεκριμζνων μθτρικϊν αυτοαντιςωμάτων μζςω του πλακοφντα. Σα ςυγκεκριμζνα αυτοαντιςϊματα που ςυνδζονται με το νεογνικό λφκο είναι γνωςτά ωσ αντιςϊματα αντι-ro και αντι-la. Αυτά τα αντιςϊματα υπάρχουν ςτο ζνα τρίτο περίπου των αςκενϊν με ΕΛ, αλλά πολλζσ μθτζρεσ με αυτά τα αντιςϊματα δε γεννοφν παιδιά με νεογνικό λφκο. Από τθν άλλθ πλευρά, ο νεογνικόσ λφκοσ μπορεί να ςυναντθκεί ςε παιδιά, οι μθτζρεσ των οποίων δεν πάςχουν από ΕΛ. Ο νεογνικόσ λφκοσ είναι διαφορετικόσ από τον ΕΛ. τθν πλειοψθφία των περιπτϊςεων, τα ςυμπτϊματα του νεογνικοφ λφκου εξαφανίηονται αυτόματα ςε θλικία 3 ζωσ 6 μθνϊν, χωρίσ να αφιςουν μετζπειτα επιδράςεισ. Σο πιο ςφνθκεσ ςφμπτωμα είναι το εξάνκθμα, που εμφανίηεται μετά από μερικζσ μζρεσ ι εβδομάδεσ από τθ γζννθςθ, ιδίωσ μετά από ζκκεςθ ςτον ιλιο. Σο εξάνκθμα του νεογνικοφ λφκου είναι παροδικό και ςυνικωσ φεφγει χωρίσ να αφιςει ςθμάδι. Σο δεφτερο πιο ςφνθκεσ ςφμπτωμα είναι μια μθ φυςιολογικι γενικι εξζταςθ αίματοσ, που είναι ςπανίωσ ςοβαρι, και τείνει να διορκωκεί ςε μερικζσ εβδομάδεσ χωρίσ κεραπεία.
Πολφ ςπάνια εμφανίηεται ζνασ ιδιαίτεροσ τφποσ καρδιακισ αρρυκμίασ, γνωςτι ωσ ςυγγενισ καρδιακόσ αποκλειςμόσ. τθν περίπτωςθ του ςυγγενοφσ καρδιακοφ αποκλειςμοφ, το μωρό ζχει αφφςικα χαμθλό ςφυγμό. Αυτι θ ανωμαλία είναι μόνιμθ και μπορεί να διαγνωςκεί ςυχνά μεταξφ τθσ 15θσ και τθσ 25θσ εβδομάδασ εγκυμοςφνθσ με εμβρυικό καρδιακό υπερθχογράφθμα. ε μερικζσ περιπτϊςεισ είναι δυνατό να κεραπεφςουμε τθ νόςο ςτο αγζννθτο μωρό. Μετά τθ γζννθςθ, πολλά παιδιά με ςυγγενι καρδιακό αποκλειςμό χρειάηονται εμφφτευςθ βθματοδότθ. Εάν μία μθτζρα ζχει ιδθ ζνα παιδί με ςυγγενι καρδιακό αποκλειςμό, υπάρχει κίνδυνοσ περίπου 10-15% να αποκτιςει και άλλο παιδί με το ίδιο πρόβλθμα. Σα παιδιά με νεογνικό λφκο μεγαλϊνουν και αναπτφςςονται φυςιολογικά. Τπάρχει μόνο μία πολφ μικρι πικανότθτα να αναπτφξουν ΕΛ αργότερα.