Homework 5 / Κατ Οίκον Εργασία

Transcript

1 Homework 5 / Κατ Οίκον Εργασία Name/Όνομα: Date/Ημερ.: You may need some (or none) of the following equations/constants Μπορεί να χρειαστείτε κάποιες (ή καμία) από τις πιο κάτω εξισώσεις/σταθερές For linear motion (const. a) For circular motion (const. a) Parabolic Trajectory F ma p mv v x a v t t v v at 0 1 x v0t at v v ax 0 1 x ( v v0 ) t a t t at t at a ( 1 0 ) t v R g 0 0 sin v0 h sin g v t g sin τ = r x F = F r sinθ = I a For linear uniform objects I = ml (m = mass, l = length) For other objects Doppler Ultrasound v v fd fus fus 1 USfUS v US US vus

2 Πλέγματα (Gratings) m sin( a) sin( b) R md o a o mnlines m L arcsin md a Απεικόνιση (Imaging) si hi n 1 M f R1 R f so s i s o h /# f f o D D 1 NA sin f f /# Επίπεδη δέσμη (Flat beam).44 f 1. f d.44 f /# z 1. cos D NA D Γκαουσιανή δέσμη (Gaussian beam).54 f 1.7 f d.54 f /# z 1.7 cos D NA D 1. z NA 1.7 z D w NA Οπτική Ιστών (Tissue Optics) I I e o t b ' (1 g) ' t s a Φθορισμός (Fluorescence) F x, m I A( m ) Z.303Io x CL m Z s s l t 1 t Κώδικας DNA Αμινοξέων (Amino acid DNA code) Note: The start codon is ATG (same as Met)

3 Multiple Choice Questions (15 x = 30 pts) Ερωτήσεις Πολλαπλής Επιλογής (15 x = 30 μ.) 1. A model in systems biology is usually NOT Ένα μοντέλο βιολογίας συστημάτων συνήθως ΔΕΝ είναι A. simplified απλοποιημένο B. a mathematical representation of biological processes μια μαθηματική αναπαράσταση μιας βιολογικής διαδικασίας C. the central element of systems biology research το κεντρικό στοιχείο της έρευνας της βιολογία συστημάτων D. valid under all conceivable environmental conditions ισχύει για όλες τις πιθανές συνθήκες του περιβάλλοντος. The field of bioinformatics Το πεδίο της βιοπληροφορικής A. uses biomimetic algorithms to develop more efficient software χρησιμοποιεί βιομιμητικούς αλγορίθμους για να αναπτύξει αποδοτικότερους αλγορίθμους B. integrates concepts and techniques from information technology and molecular biology ενσωματώνει έννοιες και τεχνικές από την τεχνολογία της πληροφορίας και της μοριακής βιολογίας C. requires complete genome sequences to be useful. χρειάζεται ολοκληρωμένες γονιδιακές αλληλουχίες για να είναι χρήσιμη D. has only developed in the last 5 years έχει αναπτυχθεί τα τελευταία 5 χρόνια 3. You have cloned a new gene from your favorite species of experimental organism, which has had very few genes cloned so far. Which of the following techniques would you expect to provide information about the function of this gene? Έχετε κλωνοποιήσει ένα νέο γονίδιο από το αγαπημένο σας είδος πειραματικού οργανισμού, από το οποίο πολύ λίγα γονίδια έχουν κλωνοποιηθεί μέχρι στιγμής. Ποια από τις παρακάτω τεχνικές θα περιμένατε να σας δώσει πληροφορίες σχετικά με τη λειτουργία του γονιδίου αυτού; A. Comparison of the gene sequence to proteins in this organism. Σύγκριση της αλληλουχίας του γονιδίου με πρωτεΐνες αυτού του οργανισμού B. Comparison of the gene sequence to proteins in other organisms. Σύγκριση της αλληλουχίας του γονιδίου με πρωτεΐνες άλλου οργανισμού C. Comparison of the gene sequence to other DNA sequences in this organism. Σύγκριση της αλληλουχίας του γονιδίου με άλλο DNA αυτού του οργανισμού D. Comparison of the gene sequence to DNA sequences from other organisms. Σύγκριση της αλληλουχίας του γονιδίου με αλληλουχίες DNA άλλου οργανισμού

4 4. Cancer is often the result of activation of to and the inactivation of genes. Ο καρκίνος είναι συχνά αποτέλεσμα ενεργοποίησης σε και απενεργοποίησης γονιδίων A. oncogenes, tumor-suppressor genes, proto-oncogenes ογκογονιδίων, ογκοκατασταλτικά γονίδια, πρωτο-ογκογονιδίων B. proto-oncogenes, oncogenes, tumor-suppressor genes πρωτο-ογκογονιδίων, ογκογονίδια, ογκοκατασταλτικών C. oncogenes, proto-oncogenes, tumor-suppressor genes ογκογονιδίων, πρωτο-ογκογονίδια, ογκοκατασταλτικών D. proto-suppressor genes, suppressors, oncogenes πρωτο-κατασταλτικών γονιδίων, κατασταλτικά, ογκογονιδίων 5. Which of the following statements is true regarding cancer? Ποια από τις πιο κάτω δηλώσεις είναι ορθή όσον αφορά στον καρκίνο; A. Stage 1 tumors are localized and often curable Όγκοι στο Στάδιο 1 είναι περιορισμένοι και συχνά ιάσιμοι B. Most cancers are unpreventable Δεν υπάρχει πρόληψη για τους πιο πολλούς καρκίνους C. Cancer only occurs in middle age to older age adults Ο καρκίνος εμφανίζεται μόνο από τη μέση και σε πιο μεγάλες ηλικίες D. It is characterized by controlled cell growth Χαρακτηρίζεται από ελεγχόμενη ανάπτυξη των κυττάρων 6. A patient is suspicious of having breast cancer. What type of test will a physician conduct to diagnose the cancer? Υπάρχει υποψία καρκίνου του μαστού σε μια ασθενή. Ποια εξέταση θα χρησιμοποιήσει ο γιατρός για να διαγνώσει τον καρκίνο; A. blood test / εξέταση αίματος B. pap test / τεστ παπανικολάου C. CT scan / αξονική τομογραφία D. Mammography / μαστογραφία 7. In an x-ray, we see in order of intensity (from back to white on a negative film): Στην ακτινογραφία, με σειρά έντασης (από μαύρο σε άσπρο στο αρνητικό φιλμ) βλέπουμε: A. Air < Lungs < Bones < Heart < Tooth Filling Αέρας < Πνεύμονες < Οστά < Καρδιά < Σφράγισμα Δοντιού B. Air < Lungs < Heart < Tooth Filling < Bones Αέρας < Πνεύμονες < Καρδιά < Σφράγισμα Δοντιού < Οστά C. Air < Lung < Heart < Bones < Tooth Filling Αέρας < Πνεύμονες < Καρδιά < Οστά < Σφράγισμα Δοντιού D. Air < Heart < Lung < Bones < Tooth Filling Αέρας < Καρδιά < Πνεύμονες < Οστά < Σφράγισμα Δοντιού

5 8. Migration of cancerous cells from the site of origin to other part of the body forming secondary tumors is called Η μετανάστευση των καρκινικών κυττάρων από το χώρο προέλευσης σε άλλο μέρος του σώματος όπου σχηματίζουν δευτερογενείς όγκους ονομάζεται A. Diapedesis / διαπίδυση B. Metastasis / μετάσταση C. Proliferation / πολλαπλασιασμός D. Angiogenesis / αγγειογένεση 9. Four cancer patients are given the following staging. Which one will has the worst prognosis? Τέσσερεις καρκινοπαθείς έχουν τις πιο κάτω κατηγοριοποιήσεις. Ποιος από αυτούς έχει τη χειρότερη πρόγνωση; A. T1N3M1 B. TN1M0 C. T3N1M0 D. T3N0M0 10. The radionucliodites used in PET Τα ραδιονουκλεΐδια που χρησιμοποιούνται στην ΤΕΠ A. include carbon-11, nitrogen-13, technicium-99, iodine-13 περιλαμβάνουν τα άνθρακας-11, άζωτο-13, τεχνήτιο-99, ιώδιο-13 B. must be consumed near the accelerator πρέπει να καταναλωθούν κοντά σε επιταχυντή C. produce γ-rays directly παράγουν απ'ευθείας ακτίνες Γ D. have long decay times έχουν μεγάλους χρόνους διάσπασης

6 For questions 11-15, fill the blanks with ONE right answer from the choices shown below (A-N). Each choice may be used more than one time. Για τις ερωτήσεις 11-15, συμπληρώστε τα κενά με ΜΙΑ σωστή απάντηση από τις επιλογές που αναγράφονται πιο κάτω (Α-Ν). Κάθε επιλογή μπορεί να χρησιμοποιηθεί περισσότερο από μια φορά. A. X-rays / Ακτίνες Χ B. Γ rays / Ακτίνες Γ C. Sound waves / Ηχητικά κύματα D. Radio frequencies / Ραδιοσυχνότητες E. Absorbed / Απορροφούνται F. Reflected / Ανακλούνται G. Transmitted / Εκπέμπονται H. X-ray imaging / Ακτινογραφία I. Computed Tomography (CT) / Αξονική Τομογραφία J. Magnetic Resonance Imaging (MRI) / Μαγνητική Τομογραφία K. Ultrasound Imaging / Υπερηχογράφημα L. Pozitron Emission Tomography (PET) / Τομογραφία Εκπομπής Ποζιτρονίου M. Single Photon Emission Computed Tomography (SPECT) / Τομογραφία Μονο-φωτονικής Εκπομπής 11. In Positron Emission Tomography, we measure which are by the tissue. Στην Τομογραφία Εκπομπής Ποζιτρονίου μετρούμε που από τους ιστούς 1. In, a special camera is needed to align the γ radiation. Στην χρειάζεται ειδική κάμερα για να ευθυγραμμίσει την ακτινοβολία Γ 13. In Single Photon Emission Computed Tomography (SPECT) we measure which are from the tissues. Στην Τομογραφία Μονο-φωτονικής Εκπομπής μετρούμε που από τους ιστούς 14. The most sensitive technique for the diagnosis of a hemorrhagic stroke is Η πιο ευαίσθητη μέθοδος για διάγνωση αιμορραγικού εγκεφαλικού επεισοδίου είναι η/το. 15. In X-ray imaging we measure which are by the tissues. Στην ακτινογραφία μετρούμε που από τους ιστούς.

7 Short Answer Questions (70 pts) Ερωτήσεις με σύντομες απαντήσεις (70 μ.) 1. You are studying two strains of the same bacterial species, one sensitive and one resistant to a specific antibiotic. You are interested in discovering which genes are responsible for the difference in the antibiotic sensitivity. You identify 16 possible candidates. Μελετάτε δύο στελέχη από το ίδιο βακτηριακό είδος, ένα ευαίσθητο και ένα ανθεκτικό σε ένα συγκεκριμένο αντιβιοτικό. Ενδιαφέρεστε να ανακαλύψετε ποια γονίδια είναι υπεύθυνα για τη διαφορά στην ευαισθησία στα αντιβιοτικά. Έχετε εντοπίσει 16 πιθανά υποψηφία γονίδια. a. How would you use a microarray to discover which of those 16 genes are expressed (i.e. mrna is created) or not in those two different populations? Describe the experiment. Πώς θα χρησιμοποιούσατε μια μικροσυστοιχία για να ανακαλύψετε ποια από τις 16 γονίδια εκφράζονται (δηλαδή δημιουργείται mrna) ή όχι σε αυτούς τους δύο διαφορετικούς πληθυσμούς; Περιγράψτε το πείραμα. b. Describe how one could create the microarray using photolithography. Περιγράψτε πώς θα μπορούσε κανείς να δημιουργήσει μικροσυστοιχίες χρησιμοποιώντας φωτολιθογραφία. After preparing the appropriate microarray, you get the following image where segments expressed in the sensitive bacteria are fluorescing green and the segments from resistant bacteria fluoresce red. Μετά την προετοιμασία των κατάλληλων μικροσυστοιχιών, έχετε την παρακάτω εικόνα, όπου οι περιοχές που εκφράζονται στα ευαίσθητα βακτήρια φθορίζουν στο πράσινα και οι περιοχές από τα ανθεκτικά βακτήρια φθορίζουν στο κόκκινο c. Which of the spots most likely DO NOT correspond to the genes responsible for the sensitivity differences? Ποιες από τις περιοχές πιθανότατα ΔΕΝ αντιστοιχούν στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τις διαφορές στην ευαισθησία; d. Of the remaining spots, which might induce sensitivity and which might induce resistance? Από τα υπόλοιπα σημεία, ποια θα μπορούσε να προκαλέσουν ευαισθησία και ποια θα μπορούσε να προκαλέσουν αντίσταση;

8

9 . The following are the two complementary DNA sequences of a new gene: Πιο κάτω είναι δύο συμπληρωματικές αλληλουχίες DNA από ένα καινούργιο γονίδιο: ATGGCCTTCACACAGGAAACAGCTATGGCCATGAGCACGCCAGTCTCGGCATTATCCTATTAA-3 3 -TACCGGAAGTGTGTCCTTTGTCGATACCGGTACTCGTGCGGTCAGAGCCGTAATAGGATAATT-5 The sequences are read from the 5 end to the 3 end. Τις αλληλουχίες τις διαβάζουμε από το 5 άκρο στο 3 άκρο. a. How many mrna sequences can be transcribed from these strands? How many bases long will each be? Πόσες αλληλουχίες mrna θα μπορούσαν να μεταγραφούν από αυτές τις αλληλουχίες; Πόσες βάσεις μήκος θα είχε η κάθε μια; b. The first 7 amino acids of the protein encoded by this gene are: Τα πρώτα 7 αμινοξέα της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο είναι: met-ala-met-ser-thr-pro-his-tyr... You notice that, in order for this protein to be produced, a small portion of the DNA is ignored, probably sliced out of the mrna after transcription. (This portion of DNA is called an intron ). Underline the nucleotides which correspond to this gene and draw a box around the intron region in this gene. Παρατηρείτε ότι, για να παραχθεί αυτή η πρωτεΐνη, ένα μέρος του DNA πρέπει να αγνοηθεί, κατά πάσα πιθανότητα να αφαιρεθεί μετά από τη μεταγραφή του mrna. (Αυτό το μέρος του DNA ονομάζεται εσώνιο ). Υπογραμμίστε τα γονίδια που κωδικοποιούν αυτό το γονίδιο και βάλτε σε κουτί το εσώνιο σε αυτό το γονίδιο. c. Consider each of the following three mutations independently. Εξετάστε κάθε μία από τις ακόλουθες τρεις μεταλλάξεις ανεξάρτητα. i. How would the resulting protein change if the G/C base pair at position (indicated by the first arrow) was deleted from the DNA sequence? Briefly explain. Πώς θα άλλαζε η προκύπτουσα πρωτεΐνη εάν το ζεύγος βάσεων G/C στη θέση (υποδεικνύεται από το πρώτο βέλος) διαγραφόταν από την αλληλουχία DNA; Εξηγήστε σύντομα. ii. How would the resulting protein change if the G/C base pair at position 7 (indicated by the second arrow) was changed to a C/G base pair? Briefly explain. Πώς θα άλλαζε η προκύπτουσα πρωτεΐνη εάν το ζεύγος βάσεων G/C στη θέση 7 (υποδεικνύεται από το δεύτερο βέλος) άλλαζε σε C/G; Εξηγήστε σύντομα. iii. How would the resulting protein change if the A/T base pair at position 31 (indicated by the third arrow) was deleted from the DNA sequence? Briefly explain. Πώς θα άλλαζε η προκύπτουσα πρωτεΐνη εάν το ζεύγος βάσεων A/T στη θέση 31 (υποδεικνύεται από το τρίτο βέλος) διαγραφόταν από την αλληλουχία DNA; Εξηγήστε σύντομα.

10

11 3. You are studying a new gene. Suppose inheritance of two non-functional alleles of this gene results in a genetic disorder (recessive). In a given family, the mother and father each have a mutation in one of the alleles of that gene. The sequences shown below: Μελετάτε ένα καινούργιο γονίδιο. Υποθέστε ότι κληρονομικότητα δύο μη-λειτουργικών αλληλόμορφων του γονιδίου αυτού οδηγεί σε μια γενετική διαταραχή (υπολειπόμενο). Σε μια δεδομένη οικογένεια, η μητέρα και ο πατέρας έχουν ο καθένας από μια μετάλλαξη σε ένα από τα αλληλόμορφα του εν λόγω γονιδίου. Οι αλληλουχίες τους φαίνονται πιο κάτω: Mom #1: Mom #: Dad #1: Dad #: ATG CAT TAC ATG GTG CAC TGA ACC TCG GAC TCA CTC TGA ATG CAT TAC ATG GTG CAC TCC ACC TCG GAC TCA CTC TGA ATG CAT TAC ATG GTG CAC TCC ACT TCG GAC TCA CTC TGA ATG CAT TAC ATG GTG CAC TCC ACC TCG GAC TCA CTC TGA a. Which is the mutated allele for mom and which fro dad? () Ποιο είναι το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο για τη μητέρα και ποιο για τον πατέρα; () b. What will be the effect of each of the two mutations on the produced protein? (4) Ποια θα είναι η επίδραση της κάθε μιας από τις δύο μεταλλάξεις στην πρωτεΐνη που παράγεται; (4) c. Is mom a carrier of the disease? Is dad a carrier of the disease? Explain. () Είναι η μητέρα είναι φορέας της νόσου; Είναι ο πατέρας φορέας της νόσου; Εξηγήστε. () d. What is the probability that a child in this family will have the genetic disorder? () Ποια είναι η πιθανότητα ότι ένα παιδί σε αυτή την οικογένεια θα έχει τη γενετική διαταραχή; ()

12 4. You have two cell lines. One is derived from a malignant tumor and the other is derived from normal cells. You grow the two cell lines in culture. Έχετε δύο κυτταρικές σειρές. Η μια προέρχεται από έναν κακοήθη όγκο και η άλλη προέρχεται από φυσιολογικά κύτταρα. Αυξάνεται τις δύο κυτταρικές σειρές σε καλλιέργεια. a. You administer a chemical that promotes the expression of apoptosis genes and re-evaluate the cell cultures the next day. What do you expect the effect of this chemical will be on each of the cell populations? Προσθέτετε στα κύτταρα μια χημική ουσία που προάγει την έκφραση των γονιδίων απόπτωσης και επαναξιολογήσετε τις κυτταροκαλλιέργειες την επόμενη μέρα. Τι περιμένετε να είναι το αποτέλεσμα της χορήγησης αυτής της χημικής ουσίας σε κάθε ένα από τους κυτταρικούς πληθυσμούς; b. When you implant the cancer cells in a laboratory animal, a tumor grows. After two weeks the tumor appears to have developed its own blood supply. What is this phenomenon called? Why is it necessary for the tumor? Όταν εμφυτεύσετε τα καρκινικά κύτταρα σε ένα πειραματόζωο, ένας όγκος παρουσιάζεται. Μετά από δύο εβδομάδες φαίνεται να έχει μεγαλώσει και αναπτύξει τη δική του κυκλοφορία αίματος. Πως ονομάζεται αυτό το φαινόμενο; Γιατί είναι απαραίτητο για τον όγκο; c. Would a chemotherapy agent affect both kinds of cells? To what extend? How is this significant for the efficacy of chemotherapy? Ένας παράγοντας χημειοθεραπείας θα επηρεάζε και τα δύο είδη κυττάρων; Σε ποιο βαθμό; Γιατί είναι αυτό σημαντικό για την αποτελεσματικότητα της χημειοθεραπείας;

13 5. With regards to cancer Όσον αφορά στον καρκίνο a. What is more likely to mutate first in cancer: a tumor suppressor gene or an oncogene? Explain why. Ποιο είναι πιο πιθανό να μεταλλαχθεί πρώτο: ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο ή ένα ογκογονίδιο; Εξηγείστε γιατί. b. Radiation therapy and chemotherapy for cancer have significant side effects. What are some of these side effects and how can they be explained based on the mechanism of action of these therapies? Η ακτινοθεραπεία και η χημειοθεραπεία του καρκίνου έχουν σημαντικές παρενέργειες. Ποιες είναι μερικές από αυτές τις παρενέργειες και πώς μπορούν να εξηγηθούν με βάση το μηχανισμό δράσης αυτών των θεραπειών;

14 6. Nuclear imaging and CT Πυρηνική απεικόνιση και Αξονική Τομογραφία a. In nuclear imaging, a patient is usually imaged twice, one before and one after being injected a radio tracer. Explain why this is necessary. Στην πυρηνική απεικόνιση, ένας ασθενής συνήθως απεικονίζεται δύο φορές, μία πριν και μία μετά την ένεση με ραδιοφάρμακο. Εξηγήστε γιατί αυτό είναι απαραίτητο. b. What determines how long the patient can wait before being imaged with the radio tracer? How does this differ between PET and SPECT? Τι καθορίζει πόσο χρόνο μπορεί να περιμένει ο ασθενής προτού να γίνει η απεικόνιση με το ραδιοφάρμακο; Πώς αυτό διαφέρει μεταξύ ΡΕΤ και SPECT; c. What type of radiotracer is needed for SPECT? What type is needed for PET? (not specific elements rather what they emit). Τι είδους ραδιοφάρμακο απαιτείται για SPECT; Τι είδους χρειάζεται για PET; (όχι συγκεκριμένα στοιχεία αλλά αυτό που εκπέμπουν). d. Do we need to use a collimator (a device to receive only rays perpendicular to the camera) in a SPECT camera? What about for PET? Why? Χρειάζεται συσκευή ευθυγράμμισης (μια διάταξη που επιτρέπει να περάσουν μόνο οι ακτίνες που φτάνουν κάθετα προς την κάμερα) σε μια κάμερα SPECT; Χρειάζεται στο PET; Γιατί; e. List one thing that is similar between SPECT, PET and CT, and one thing that is different between SPECT/PET on one side and CT on the other. Καταγράψτε μια ομοιότητα μεταξύ SPECT, ΡΕΤ και CT, και μια διαφορά μεταξύ SPECT/PET από τη μία πλευρά και CT από την άλλη.

15

16 Matlab Assignment / Εργασία Matlab In the file named BioinfData.mat you will find two variables: Variable Code contains the codes, names, and one letter abbreviations of the amino acid and stop codons. (Remember that the Start codon is the same as Met.) Variable DNAData contains some DNA sequence (it is actually the region coding for the Cystic Fibrosis gene but for our purposes we will consider it an unknown.) Load the data and find all possible genes (or coding regions) assuming that the code could be overlapping. Also assume that any region less than 6 amino acids long is not really a coding region but most likely an error in the sequencing process. a. How many coding regions are there in this sequence? How long are the first 4 coding regions? (Note: although the code may be overlapping, the stop codon must be in-frame with the corresponding start codon. Hence the length of each DNA region should always be a multiple of 3.) b. What is the amino acid sequence for the first region? (Both in long and abbreviated format). Please show all your code and answer all question.