Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh"

Transcript

1 Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μανωλάκος Μανώλης, ErCLG, PhD Ειδικότητα Γενετικής Ιατρικής Διευθυντής Εργαστηρίου Γενετικής Access Τo Genome (ATG)

2 Με τον όρο προγεννητικός έλεγχος ή προγεννητική διάγνωση αναφερόμαστε στο σύνολο των εξετάσεων που μπορούν ή πρέπει να γίνουν στη μητέρα ή στο έμβρυο πριν την γέννηση του για να διασφαλίσουν ότι αυτό θα είναι υγιές. Screening εγκυμοσύνης Εξειδικευμένο έλεγχο

3 Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Αλλαγές γονιδιώματος ορατές στο οπτικό μικροσκόπιο ή μικρότερες Νοσήματα με περίπλοκο φαινότυπο (σύνδρομα) Διανοητική καθυστέρηση με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες Συχνότητα στο 1% των γεννήσεων Μεγάλες κοινωνικές και οικονομικές συνέπειες

4 Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες Α. Αριθμητικές (ανευπλοειδισμός) Πολυσωμίες Μονοσωμίες (κυρίως για το χρωμόσωμα Χ) Τρισωμίες κυρίως σε ακροκεντρικά χρωμοσώματα (13, 18, 21, 22) Β. Δομικές Μετάθεση χρωμοσωμάτων Δακτυλιοειδές χρωμόσωμα Θραύσματα (marker) Ελλιπή τμήματα χρωμοσωμάτων Διπλασιασμένα τμήματα χρωμοσωμάτων

5 Λήψη χοριακών λαχνών (CVS): >11 εβδομ. Λήψη Αμνιακού Υγρού (AF): >15 εβδομ. Σήμερα: η εκτίμηση του κινδύνου απόκτησης παιδιού με χρωμοσωματική ανωμαλία σε κάθε έγκυο αποτελεί πάγια πρακτική της σύγχρονης γυναικολογικής φροντίδας και στις περιπτώσεις όπου ο κίνδυνος είναι αυξημένος παρέχεται η δυνατότητα λήψης χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντησης

6 Κίνδυνος Κύριες αιτίες ελέγχου: 1/10 Σ. Down προγεννητικά Αυξημένη ηλικία της εγκύου 1/20 1/40 1/50 1/ / Ηλικία Μητέρας Όλες οι ανευπλοειδίες προγεννητικά Γεννήσεις με Σ. Down Γεννήσεις-όλες οι ανευπλοειδίες Αυξημένη αυχενική διαφάνεια Άλλα υπερηχογραφικά ευρήματα Υψηλός κίνδυνος από το βιοχημικό έλεγχο Γέννηση προηγούμενου παιδιού με χρωμοσωματική ανωμαλία Γονέας φορέας χρωμοσωματικής ανωμαλίας

7 Τεχνικές κυτταρογενετικής (Μοριακής Κυτταρογενετικής) Κλασσικός καρυότυπος FISH (Fluorescent in-situ Hybridization) Άμνιο-PCR (Polymerase Chain Reaction) NIPT (Non Invasive Prenatal test) Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization)

8 Κλασσικός Καρυότυπος Κυτταροκαλλιέργεια Ζωντανά κύτταρα σε μίτωση Χρώση χρωμοσωμάτων (ζώνες) G, Q, C, R Διακριτική ικανότητα: 5-10 Mb Μη δυνατή η αυτοματοποίηση

9 Εμβρυικός Καρυότυπος από Χοριακές Λάχνες (CVS) Εξεταζόμενος ιστός: κύτταρα τροφοβλάστης Μέθοδος: - CVS-PCR σε ώρες για τις πιο συχνές ανευπλοειδίες 13, 18, 21, Χ και Υ - Καλλιέργεια κυττάρων τροφοβλάστης για πλήρη καρυότυπο (15-20 ημέρες)

10 Εμβρυικός Καρυότυπος από Αμνιακό υγρό Εξεταζόμενος ιστός: κύτταρα από το AF που προέρχονται από διάφορους ιστούς του εμβρύου (ουροποιητικό, κτλ.) Μέθοδος: - ΑΜΝΙΟ-PCR σε ώρες για τις πιο συχνές Ανευπλοειδίες 13, 18, 21, Χ και Υ - Καλλιέργεια κυττάρων AF για πλήρη καρυότυπο (15-20 ημέρες)

11 INTERFASE PROFASE PROMETAFASE METAFASE CITOCINESI TELOFASE ANAFASE

12 Οπτικό μικροσκόπιο

13 T21

14 Κλασσική Κυτταρογενετική Ανάλυση Πλεονεκτήματα: Ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος Ανίχνευση μη ισοζυγισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών Ανίχνευση ισοζυγισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών Μειονεκτήματα: Αποτυχία ανάπτυξης της καλλιέργειας in vitro <1%. Ανάπτυξη στην καλλιέργεια κυττάρων μητρικής προέλευσης (CCM) Ψευδομωσαϊκισμός (ανωμαλίες in vitro ή προερχόμενες από εξωεμβρυικούς ιστούς) Ανίχνευση μη ισοζυγισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών > 5-10 Mb

15 mar Διλήμματα στην κλασσική κυτταρογενετική inv t(3;19) der((7),t(7;21)(q36.2;q22.13)

16 Κλασσικός καρυότυπος (resolution: 5-10 Mb) Genome-wide array FISH Fluorescent In Situ Hybridization or MLPA Targeted investigation of selected loci in cytogenetic cell preparations Ίδια προσέγγιση με την Κλασσική Κυτταρογενετική : Ανάλυση όλου του γονιδιώματος με ευκρίνεια από 100 kb μέχρι μερικές εκατοντάδες bp Μοριακός Καρύοτυπος

17 Array-CGH

18

19

20 ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΣΕ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ MR THARAPEL (1977) 6.7% VAN KARNEBEEK (2005) 9,5%% RAUCH (2006)16% MILLER (2010)15-20%

21 Γνωστά σύνδρομα που οφείλονται σε ελλείμματα ή διπλασιασμούς περιοχών μικρότερων από το μέγεθος που διακρίνεται με τον κλασικό καρυότυπο (< ζ.β.) DiGeorge syndrome 22q11 DiGeorge region 2, 10p15 Williams syndrome Prader-Willi / Angelman Cri du Chat syndrome Langer-Giedion syndrome, 8q Miller-Dieker syndrome, 17p Smith-Magenis syndrome Wagr syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome 1p36 deletion syndrome 3q29 microdeletion 9q22.3 microdeletion 15q24 deletion syndrome 17q21 microdeletion 22q13 / Phelan-Mcdermid MECP2 / Xq28 duplication NF1 microdeletion syndrome Sotos syndrome, 5q35.3 Rubinstein-Taybi syndrome 2p16 microdeletion

22 Μοριακός Καρυότυπος (acgh) Ο μοριακός καρυότυπος είναι μια μέθοδος που εκτός των μεγάλων ανευπλοειδιών (π.χ. σ. Down) δύναται να ανιχνεύσει ελλείμματα/διπλασιασμούς (CNVs) μεγέθους >2.000 ζ.β. σε όλο το γονιδίωμα (όλα τα χρωμοσώματα) ταυτόχρονα Χαρακτηρισμένες περιοχές όπου ελλείμματα/διπλασιασμοί (CNVs) οδηγούν στην ανάπτυξη γνωστού συνδρόμου (22q11.2: σ. DiGeorge/VCFS) Χαρακτηρισμένες περιοχές όπου CNVs αποτελούν πολυμορφισμούς χωρίς κλινική σημασία Περιοχές όπου CNVs δεν έχουν καταγραφεί προηγουμένως στη διεθνή βιβλιογραφία και τις βάσεις δεδομένων α) αγνώστου κλινικής σημασίας β) η συσχέτιση με κλινικό φαινότυπο μπορεί να γίνει με βάση την περιεκτικότητα σε λειτουργικές περιοχές του DNA

23

24 Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση (Array-CGH) Πλεονεκτήματα: Ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος σε ένα πείραμα Ανίχνευση μη ισοζυγισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών < 1Mb Υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία Ταχύτητα Μειονεκτήματα: Μη ανίχνευση ισοζυγισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών πχ. μεταθέσεις, αναστροφές. Μωσαϊκισμούς < 30% Υψηλό κόστος?

25 Μοριακός Καρυότυπος στον προγεννητικό έλεγχο Ο μοριακός καρυότυπος είναι απαραίτητος σε περιπτώσεις: - Σημαντικές υπερηχογραφικές ανωμαλίες ή πολλαπλά soft markers - Όχι φυσιολογικά (ή ασαφή) κυτταρογενετικά ευρήματα (χρωμοσώματα δείκτες και de novo ισοζυγισμένες χρωμοσωματικές αναδιατάξεις)

26 Είναι ο Κλασικός Καρυότυπος ακόμα απαραίτητος; 1-3% επιπλέον διάγνωση από τον καρυότυπο (screening) (Shaffer et al., 2008; Coppinger et al., 2009; Fiorentino et al., 2011; Armagol et al., 2012; Lee et al., 2012, Papoulidis, Manolakos et al 2015) 5-10% επιπλέον διάγνωση σε έμβρυα με φυσιολογικό καρυότυπο και υπερηχογραφικά ευρήματα (Kleeman et al., 2009; Van den Veyver et al., 2009; Shaffer et al., 2012; Brady et al., 2013; Ahn et al., 2014; Callaway et al., 2014; de Wit et al., 2014) 3.1% επιπλέον διάγνωση σε έμβρυα με φυσιολογικό καρυότυπο και ΝT >3,5 mm (de Wit et al., 2014), ενώ σε 215 έμβρυα με ΝΤ>2mm δεν βρέθηκαν CNV κλινικά σημαντικά. Σε αντίθεση βρέθηκαν VOUS 1.4%. Η ανάλυση δεν ανιχνεύει τριπλοειδίες όπως 69ΧΧΧ, τετραπλοειδίες όπως 92ΧΧΧΧ και 92ΧΧΥΥ, φορείς ισοζυγισμένης μετατόπισης και μωσαϊκισμούς κάτω του 30% CNVs αγνώστου κλινικής σημασίας, (VOUS 1-3% screening)

27 Comparative performance of acgh and conventional cytogenetics according to indication for invasive prenatal testing Pathogenic results VOUS Total acgh+/cyto+ acgh+/cyto- Relative increase Additional yield VOUS Relative increase (%) Additional yield ALL INDICATIONS % 0.9% % 0.7% Fetal structural defects 151 8* 2 +25% 1.3% 1 +12% 0.7% Increased NT % 0.5% 2 +5% 1.0% Positive first-trimester screening % 1.8% Positive second-trimester screening * 1 +6% 0.5% 1 +6% 0.5% Second-trimester sonographic markers % 1.5% 2 +9% 0.6% Advanced maternal age % 0.7% 4 +22% 0.7% Previous history % 1.0% 1 +11% 1.0 Anxiety / request N/A 1.6%

28 Επί του παρόντος, τουλάχιστον στην Ευρώπη, ο μοριακός καρυότυπος δεν χρησιμοποιείται συστηματικά σε όλα τα περιστατικά που ζητείται προγεννητικά έλεγχος καρυοτύπου Αυτό οφείλεται στα εξής: 1) Δυσκολία στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων (π.χ. απουσία υπερηχογραφικών ευρημάτων) 2) Υψηλό κόστος? (σε πολλές περιπτώσεις πρέπει να εξετάσουμε και τους γονείς) 3) Έλλειψη άρτια-εκπαιδευμένων γενετιστών, με εμπειρία στην ανάλυση των δεδομένων ειδικά σε προγεννητικό επίπεδο 4) Έλλειψη εθνικών κατευθυντήριων γραμμών στην πλειονότητα των ευρωπαϊκών χωρών με αποτέλεσμα την ανομοιογενή κατάσταση μερικές φορές ακόμη και εντός της ίδιας χώρας

29 Σημαντικά ερωτήματα/προβληματισμοί Στοχευμένη ή όχι στοχευμένη πλατφόρμα; Ποιο το αναλυτικό επίπεδο της εξέτασης; Τι πρέπει να αναφέρουμε και τι όχι;? Πως χειριζόμαστε CNVs αγνώστου κλινικής σημασίας; Η ανάλυση στους γονείς πότε γίνεται;

30 Η ερμηνεία των CNVs κατά τον προγεννητικό έλεγχο Η αυξανόμενη ποσότητα των δεδομένων που συλλέγονται από αυτούς τους πόρους, θα επιτρέψει στο εγγύς μέλλον μια πολύ πιο εύκολη συσχέτιση μεταξύ ορισμένων CNV και μια πιθανή παθογόνο κατάσταση του εμβρύου https://www.iscaconsortium.org Μεταγεννητικά: Κλινική εξέταση του παιδιού Γνωστός φαινότυπος Προγεννητικά: ο φαινότυπος περιορίζεται σε αυτό που είναι ορατό με τον υπέρηχο, αλλά και η παρουσία υπερηχογραφικής ανωμαλίας, μπορεί να είναι μηειδική Μπορεί να είναι δύσκολο να διακρίνουμε τη σχέση μεταξύ φαινοτύπου του εμβρύου και της λειτουργίας των γονιδίων μέσα στο CNV

31 Array VS Κλασσικό καρυότυπο στον προγεννητικό έλεγχο -Τι μας προσφέρει το Array? Τι περισσότερο, τι λιγότερο, ποιες είναι οι διαφορές και με ποιον τρόπο πρέπει να χρησιμοποιηθεί? -Ποιες είναι οι προϋποθέσεις για να επιλέξουμε το Array σαν first step ( δηλ. σε όλες τις DP) ανεξάρτητα εάν υπάρχει αυξημένη ή όχι πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες αντικαθιστώντας τον κλασσικό καρυότυπο ή μόνο σε αυτές με αυξημένο κίνδυνο second step? -(Τεχνικές που πρέπει να εφαρμοστούν παράλληλα για λίγο χρόνο ακόμα μέχρι να εξακριβωθούν τα πλεονεκτήματα/μειονεκτήματα). Σημερινές θέσεις -συντηρητική -ενδιάμεση -προχωρημένη

32 Οδηγίες για την χρήση των array- CGH στον προγεννητικό έλεγχο (E.C.A.) Δύο ή περισσότερες υπερηχογραφικές ανωμαλίες συμπεριλαμβανομένου του IUGR Γονείς φορείς χρωμοσωμικής ανακατάταξης Προηγούμενο παιδί πάσχων από χρωμοσωμική ανωμαλία Χαρακτηρισμός μιας δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας που έχει βρεθεί προηγουμένως με τον κλασσικό καρυότυπο

33 Original Article Routine use of Array Comparative Genomic Hybridization (acgh) as standard approach for prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities. Clinical experience of 1,763 prenatal cases Ioannis Papoulidis 1,*, Alexandros Sotiriadis 2, Elisavet Siomou 1, Elena Papageorgiou 1, Makarios Eleftheriades 3, Vasilios Papadopoulos 4, Eirini Oikonomidou 5, Sandro Orru 6, Emmanouil Manolakos 1 and Apostolos Athanasiadis 7 -Δεν υπάρχει αύξηση των VOUS σε σχέση με την κλασσική κυτταρογενετική -- Από την μελέτη προέκυψε ότι: σε 16 από 1763 κυήσεις χαμηλού κινδύνου (0.9%) και σε 7 από 120 κυήσεις υψηλού κινδύνου (5.8%), το array ανίχνευσε υπομικροσκοπικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που θα είχαν διαφύγει χρησιμοποιώντας μόνο τον κλασσικό καρυότυπο ΕΞΕΤΑΣΗ 1 ου ΕΠΙΠΕΔΟΥ -Μεγαλύτερη ανάλυση - Λιγότερος χρόνος (μείωση άγχους, δυνατότητα γρήγορης διακοπής)

34 ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) December 2013 SMFM (Society for Maternal-Fetal Medicine) 1) Σε κυήσεις με υπερηχογραφικά ευρήματα (υψηλού κινδύνου), συνιστάται η χρήση του μοριακού καρυοτύπου σαν πρώτο τεστ σε αντικατάσταση του κλασσικού καρυοτύπου; 2) Ο μοριακός καρυότυπος μπορεί να χρησιμοποιηθεί και σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου δηλ. χωρίς υπερηχογραφικά ευρήματα; 3) Η χρήση του μοριακού καρυοτύπου δεν πρέπει να περιορισθεί σε κυήσεις που έχουν σαν αιτία παραπομπής την αυξημένη μητρική ηλικία (>35 χρόνια), αντίθετα θα πρέπει να προταθεί σε όλες τις εγκύους που υποβάλλονται σε επεμβατικό έλεγχο, διότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ανιχνεύονται με αυτή την τεχνική δεν συνδέονται απαραίτητα με την αυξημένη ηλικία της εγκύου. Υπογραμμίζει: υπάρχουν πλέον αρκετά επιστημονικά δεδομένα που αποδεικνύουν την μεγαλύτερη ευαισθησία του μοριακού καρυοτύπου σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο στον προγεννητικό έλεγχο (ειδικά σε έμβρυα με υπερηχογραφικές ανωμαλίες) και είναι πλέον αναγκαίο, να προτείνουμε τεστ που έχουν μεγαλύτερη ανάλυση. την ανάγκη Γενετικής συμβουλευτικής πριν και μετά το τεστ.

35 Συμπεράσματα Ο Μοριακός καρυότυπος μπορεί να αυξήσει το ποσοστό διαγνωστικών ευρημάτων στον προγεννητικό έλεγχο ιδίως σε περιστατικά με περισσότερα από ένα υπερηχογραφικά ευρήματα. Δεν έχουμε ακόμα τελικά δεδομένα: ποσοστό ευρημάτων με array / μεμονωμένες υπερηχογραφικές ανωμαλίες. Αυτή την στιγμή δεν υπάρχουν επαρκή στοιχεία για την χρησιμότητα του array-cgh σε έμβρυα με μοναδικό εύρημα την αυξημένη NT και με καρυότυπο φυσιολογικό. Η ανάλυση CMA πρέπει να προτείνεται σίγουρα όταν η ΝΤ είναι μεγαλύτερη >3,5 mm. Η πολυπλοκότητα της ανάλυσης CMA προγεννητικά, η ερμηνεία και η ανακοίνωση των αποτελεσμάτων δικαιολογεί μια προσεκτική και επιφυλακτική χρήση. Η ενσωμάτωσή της στην προγεννητική διάγνωση πρέπει να γίνεται μόνο σε κέντρα με τεκμηριωμένη εμπειρία, στα οποία λειτουργεί μια διεπιστημονική ομάδα (κλινικός γενετιστής και εργαστηριακός γενετιστής) με ειδίκευση στην προγεννητική διάγνωση

36 Ευχαριστώ για την προσοχή!

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη

Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, MD, DSc Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής (Paris V) Αντεπιστέλλον

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K A. ΥΨΗΛΟ ΠΟΣΟΣΤΟ [από >50% έως 99%] ΝΟΣΗΜΑ/ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΠΕΡΙΟΧΗ 1p32

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

cytogenetics ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ

cytogenetics ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ cytogenetics ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ Δομη χρωμοσωμάτων Χρωμοσωμικες ανωμαλίες (chromosomal abnormalities)- παραδειγματα Καρυότυποι (φυσιολογικοί-παθολογικοί) Χρωμοσωμικες ανωμαλίες και κλινικες καταστασεις Οι

Διαβάστε περισσότερα

Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη

Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη Το θολό τοπίο του προγεννητικού ελέγχου σήμερα και πως πρέπει να το αντιμετωπίσει ο μαιευτήρας στην καθημερινή του πράξη Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, MD, DSc Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής (Paris V) Αντεπιστέλλον

Διαβάστε περισσότερα

screening πρωτου τριμηνου

screening πρωτου τριμηνου Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον 1 ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Γενετικής ΤΙ ΝΕΟΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον Γεωργία Κάκουρου, PhD ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ,

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Βάσεις δεδομένων χαρτογράφησης γονιδιωμάτων

Βάσεις δεδομένων χαρτογράφησης γονιδιωμάτων Βάσεις δεδομένων χαρτογράφησης γονιδιωμάτων Vasilis Promponas Bioinformatics Research Laboratory Department of Biological Sciences University of Cyprus http://en.wikipedia.org/wiki/image:cyprus_topo.png

Διαβάστε περισσότερα

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Ελεύθερο Εμβρυικό DNA: η χρήση στη Μαιευτική Νίκος Δ. Βραχνής Αρεταίειο Νοσοκομείο Επίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών Πρόσφατα δεδομένα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες 8

Διαβάστε περισσότερα

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία

2. Λήψη αίματος από τα ομφαλικά αγγεία Xατζησεβαστού Λουκίδου Χαρίκλεια 3 κό αποτύπωμα και γνωρίζοντας την επίδραση του αποτυπώματος στη μονογονεϊκή δισωμία (uniparental disomy UPD) από αυτά τα χρωμοσώματα, οδηγηθήκαμε στην γνώση ότι μια Robertsonian

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα

Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα ιδακτικοί στόχοι Η κατανόηση από τους µαθητές της δοµής του γενετικού υλικού και της οργάνωσης του σε χρωµοσώµατα. Η κατανόηση των όρων: οµόλογα χρωµοσώµατα,

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά χρωμοσώματα Xρωμόσωμα Χ Xρωμόσωμα Υ Κατανομή γονιδίων στο Χ Κατανομή γονιδίων στο Υ Μέγεθος : 57 Μb Γονίδια : 40 ~250 νοσήματα συνδεδεμένα με το Χ και

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ (Ληψη) Βιοψια Χοριακων Λαχνων (Εξεταση ιστου πλακουντα) Αμνιοπαρακεντηση (Εξεταση αμνιακου υγρου) Απαντησεις στις ερωτησεις

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ «ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΧΡΗΣΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

éáôòéëà áîàìåëôá Ôüìïò Ã Ôåý ïò 15 Éïýëéïò - ÓåðôÝìâñéïò 2012

éáôòéëà áîàìåëôá Ôüìïò à Ôåý ïò 15 Éïýëéïò - ÓåðôÝìâñéïò 2012 éáôòéëà áîàìåëôá Ôüìïò à Ôåý ïò 15 Éïýëéïò - ÓåðôÝìâñéïò 2012 ÁöéÝñùìá óôç ÃåíåôéêÞ ISSN 1790-4045 Tñéìçíéáßá êäïóç ôùí ÕÃÅÉÁ, ÌÇÔÅÑÁ & ËÇÔÙ ôïõ Ïìßëïõ ÕÃÅÉÁ Διανέµεται δωρεάν Άρθρα Τριμηνιαία έκδοση των

Διαβάστε περισσότερα

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες Ανατομικές ανωμαλίες οι οποίες υπάρχουν ήδη από

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου

1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου 1ο Τρίμηνο : Αυχενική Διαφάνεια (NT) & άλλοι δείκτες Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών, Ανατομία Εμβρύου Υπό Αντωνίου Στ. Κονδυλιού Διευθυντού Μαιευτ-Γυν/γου Τμήμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής Μαιευτηρίου Αθηνών ΕΛΕΝΑ

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων. Μελέτη καρυότυπου

ΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων. Μελέτη καρυότυπου Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με

Διαβάστε περισσότερα

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr ΠΕΜΠΤΗ 31 ΜΑΪΟΥ 2012 16:00-17:00 Διαδικασίες Ίδρυσης και Λειτουργίας Ιδιωτικών Εργαστηρίων Κώστας Τυροσβούτης, Βιολόγος, Ιδρυτής Εργαστηρίου

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου

Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Θεωρητικό Υπόβαθρο Καρυότυπος Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού κατά ελαττούμενο μέγεθος, όπου φαίνονται

Διαβάστε περισσότερα

ΚΕΦ. 6 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ

ΚΕΦ. 6 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ ΚΕΦ. 6 ο ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΣΕΩΣ 1. Μπορούν τα γονίδια που ελέγχουν τη σύνθεση της α-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης να χαρακτηριστούν ως πολλαπλά αλληλόμορφα; Τα γονίδια που ελέγχουν την α-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΓΙΑ ΤΟ 1 Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΥΓΟΥΣΤΟΣ 2015

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΓΙΑ ΤΟ 1 Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΥΓΟΥΣΤΟΣ 2015 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΓΙΑ ΤΟ 1 Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΥΓΟΥΣΤΟΣ 2015 ΘΕΜΑ 1 Ο 1. γ 2. δ 3. α 4. δ 5. δ ΘΕΜΑ 2 Ο Α) Το γενετικό υλικό των προκαρυωτικών κυττάρων είναι ένα δίκλωνο

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 15 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2010 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ:

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ. Με αναφορά τόσο στους προκαρυωτικούς όσο και στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς

ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ. Με αναφορά τόσο στους προκαρυωτικούς όσο και στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ Με αναφορά τόσο στους προκαρυωτικούς όσο και στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς Λειτουργίες Γενετικού Υλικού o Αποθήκευση της γενετικής πληροφορίας. Η οργάνωση της γενετικής πληροφορίας

Διαβάστε περισσότερα

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Υποστήριξη και Πληροφορίες Για πληροφορίες και υποστήριξη Rare Chromosome Disorder Support Group, PO Box 2189, Caterham, Surrey CR3 5GN, UK Tel/Fax: +44(0)1883 330766 info@rarechromo.org www.rarechromo.org

Διαβάστε περισσότερα

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Tι είναι μια ισοζυγισμένη μετάθεση; Tο σώμα μας είναι φτιαγμένο από δισεκατομμύρια κύτταρα. Σε κάθε κύτταρο υπάρχει ένα σετ δομών, τα οποία ονομάζονται χρωμοσώματα και φέρουν πάνω

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης

Διαβάστε περισσότερα

Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων

Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Κύπρος Η. Νικολαϊδης Aθηνά Π. Σούκα, Χαρά Σκέντου Το Υπερηχογράφημα 11 13 +6 εβδομάδων Fetal Medicine Foundation, London 2004 Αφιερωμένο στον Ηρόδοτο και στη Δέσποινα

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ Παθοφυσιολογία, Διάγνωση και Αντιμετώπιση Alexander Kofinas, MD Director Kofinas Perinatal Associate Professor Clinical Obstetrics and Gynecology Cornell University, College of Medicine

Διαβάστε περισσότερα

DNA στα μιτοχόνδρια και τους χλωροπλάστες (1963)

DNA στα μιτοχόνδρια και τους χλωροπλάστες (1963) DNA στα μιτοχόνδρια και τους χλωροπλάστες (1963) ΕΙΔΟΣ mtdna Κύτταρα Μόρια ανά Οργανίδια DNA οργανιδίου οργανίδιο ανά κύτταρο ως % συνολικού κυτταρικού DNA Αρουραίος Συκώτι 5-10 1000 1% άνθρωπος Hela 10

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ Εργαστήριο Υγιεινής, Επιδημιολογίας και Ιατρικής Στατιστικής ΕΚΠΑ, σε συνεργασία με Αναπλ. Καθηγητή Ν. Παπαντωνίου, Α Μαιευτική και Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τις αιματολογικές νεοπλασίες

Λίγα λόγια για τις αιματολογικές νεοπλασίες Λίγα λόγια για τις αιματολογικές νεοπλασίες Αιματολογικές νεοπλασίες είναι τα είδη καρκίνου που επηρεάζουν το αίμα, το μυελό των οστών και τους λεμφαδένες. Δεδομένου ότι και τα τρία είναι άρρηκτα συνδεδεμένα

Διαβάστε περισσότερα

Βιοψία τροφοβλάστης στις πολύδυμες κυήσεις. Σειρά περιστατικών και ανασκόπηση βιβλιογραφίας

Βιοψία τροφοβλάστης στις πολύδυμες κυήσεις. Σειρά περιστατικών και ανασκόπηση βιβλιογραφίας Α.Π. Αθανασιάδης 1, 2, Κ.Πανταζής 1, Α. Αποστολίδης 1, 2, Λ. Φλωρεντίν 3, Θ. Μίκος 1, Ε. Καναβάκης 4, E. Ασημακόπουλος 1, Ι.Ν. Μπόντης 1 1 Α Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου

Διαβάστε περισσότερα

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2002 Γ ΤΑΞΗΣ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ BΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2002 Γ ΤΑΞΗΣ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ BΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2002 Γ ΤΑΞΗΣ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ BΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ Θέµα 1ο Α. 1. γ 2. β Β. 1. Ανοικτό πλαίσιο ανάγνωσης: Η διαδροµή µε βήµα τριπλέτας από το κωδικόνιο έναρξης

Διαβάστε περισσότερα

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ η υπεροχή, η πρωτοπορία και η αξιοπιστία βρίσκονται στο DNA μας αντί εισαγωγής Η δημιουργία και η διεύθυνση ενός από τα κορυφαία Κέντρα Μοριακής Βιολογίας και

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013

Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ Κεφάλαιο 6 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ΘΕΜΑ 1 ο Γράψτε τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω προτάσεις και δίπλα το γράμμα

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

ΚΒφόίΙοιο 6 ΜειαΠΠά^εις

ΚΒφόίΙοιο 6 ΜειαΠΠά^εις ΚΒφόίΙοιο 6 ΜειαΠΠά^εις 1. Ενας γενετιστής βρήκε ότι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο δεν είχε επίδραση στην πολυπεπτιδική αλυσίδα που κωδικοποιείται από αυτό. Σε τι μπορεί να οφείλεται η συγκεκριμένη μετάλλαξη;

Διαβάστε περισσότερα

Γονίδια και καρκινογένεση

Γονίδια και καρκινογένεση Γονίδια και καρκινογένεση Σύνολο 40.000 γονίδια Υπό έλεγχο Φυσιολογική ανάπτυξη Εκτός ελέγχου Καρκινογένεση Αποτελεί μια μη ισοτοπική τεχνική μοριακού υβριδισμού Επιτρέπει τη διατήρηση της ιστικής, κυτταρικής

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1ο ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ

ΘΕΜΑ 1ο ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 30 ΜΑΪΟΥ 2006 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο τετράδιό

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής? 12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ,, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 0 / 0 / 06 ΘΕΜΑ Ο -γ -4 3-δ 4-δ 5-β ΘΕΜΑ Ο Α. Παρατηρούμενη Φ.Α

Διαβάστε περισσότερα

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS)

ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) 12 ειγµατοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιήθηκε από φυλλάδια που εκδόθηκαν από τα νοσοκοµεία Guy s και St Thomas στο Λονδίνο,

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονη διερεύνηση γενετικών νοσημάτων

Σύγχρονη διερεύνηση γενετικών νοσημάτων Σύγχρονη διερεύνηση γενετικών νοσημάτων Κυτταρογενετική ανάλυση Ανάλυση χρωμοσωμάτων με ζώνες(εναλασσόμενες σκούρες και ανοικτόχρωμες ζώνες) Στόχος: διάκριση φυσιολογικών και παθολογικών καρυοτύπων (αριθμητικές

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή

Διαβάστε περισσότερα

ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ

ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ ΘΕΩΡΗΤΙΚΗΣ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ 1ο & 3ο ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΥΗΣΗΣ 8-9 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2016 ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ Σε συνεργασία µε την Α Μαιευτική & Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

ΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού

ΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο 2016-17 Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Υπόθεση Lyon Τι είναι? Που βρίσκεται? Αδρανοποίηση του Χ Χρωμοσώματος Πειραματικό

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr

Διαβάστε περισσότερα