1 η ΚΛΙΝΙΚΟ-ΠΑΘΟΛΟΓΟ-ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ ΣΥΖΗΤΗΣΗ

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "1 η ΚΛΙΝΙΚΟ-ΠΑΘΟΛΟΓΟ-ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ ΣΥΖΗΤΗΣΗ"

Ίσις Γλυκύς
6 χρόνια πριν
Προβολές:

1 ΔΙΑΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑΚΗ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΣΥΝΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ Α ΠΡΟΠΑΙΔΕΥΤΙΚΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΚΑΙ ΣΥΝΕΡΓΑΖΟΜΕΝΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ 1 η ΚΛΙΝΙΚΟ-ΠΑΘΟΛΟΓΟ-ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ ΣΥΖΗΤΗΣΗ Παρουσίαση: Ελένη Κούρτη, Ειδικευόμενη Ιατρός, Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών-ΓΝΑ «Λαϊκό» Συζήτηση: Γεώργιος Τσιβγούλης, Αναπλ. Καθηγητής, Β Νευρολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών-ΠΓΝ «Αττικόν» Σχόλια: Σταύρος Λιάτης, Επιμελητής Α, Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική του ΓΝΑ «Λαϊκό» Αθηνά Ευθυμίου, Διευθύντρια ΕΣΥ, Νευρολογικό Τμήμα του ΓΝΑ «Λαϊκό»

2 Στοιχεία ασθενούς: Άνδρας 65 ετών, Ελληνικής καταγωγής, κάτοικος Αθηνών Αιτία εισόδου: Αστάθεια βάδισης, υπονατριαιμία

3 ΠΑΡΟΥΣΑ ΝΟΣΟΣ Aπό 4μήνου εμφάνιση αστάθειας βάδισης μετά από επεισόδιο οξείας μέθης. Διερεύνηση από Νευρολόγο: MRI εγκεφάλου μικροϊσχαιμικού τύπου αλλοιώσεις MRI σπονδυλικής στήλης δισκοπάθεια ΑΜΣΣ-ΟΜΣΣ HMΓ-ΚΤΑ-ΑΤΑ τιμές αισθητικής και κινητικής ταχύτητας αγωγής εντός φυσιολογικών ορίων, Desmet αρνητικό, απουσία αυτόματης δραστηριότητας από τους ελεγχθέντες μυς, διαγράμματα μέγιστης εκούσιας σύσπασης εντός φυσιολογικών ορίων Προ 15νθημέρου νοσηλεία σε Κρατικό Νοσοκομείο: επιδείνωση της αστάθειας βάδισης υπονατριαιμία (114 mmol/l) Σταδιακή διόρθωση με στέρηση ύδατος. Από 24ώρου αδυναμία ορθοστάτησης με πτώση εξ ιδίου ύψους προ ωρών και τραυματισμό αριστερού γόνατος. Διακομιδή στο ΓΝΑ "Λαϊκό" και εισαγωγή στην κλινική μας.

4 ΑΤΟΜΙΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ Επάγγελμα: Δημόσιος υπάλληλος Ατομικό αναμνηστικό: Καταθλιπτική συνδρομή, διάγνωση προ 15ημέρου Τρέχουσα φαρμακευτική αγωγή: Μιρταζαπίνη 30 mg 1x1 per os από 10ημέρου Κληρονομικό αναμνηστικό: Μητέρα: ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας Συνήθειες και τρόπος ζωής: Ενεργός καπνιστής (60 πακέτα/έτη) Κατάχρηση οινοπνεύματος (6 μονάδες αλκοόλ/ημέρα), διακοπή προ 4μήνου

5 ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ ΣΥΣΤΗΜΑΤΩΝ Πέραν των αναφερομένων στην παρούσα νόσο ουδέν

6 ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ Όψη-Θρέψη: Όψη πάσχοντος, παχύσαρκος ασθενής (ΒΜΙ~35 kg/m 2 ). Ζωτικά Σημεία: ΑΠ: 140/90 mmhg, σφύξεις: 75/λεπτό, Θ: 36.4 C, SaO 2 : 95% στον αέρα Κεφαλή-τράχηλος: Βράγχος φωνής, ψηλαφητές σφύξεις κροταφικών αρτηριών, αψηλάφητος θυρεοειδής αδένας. Αναπνευστικό: Αναπνευστικό ψιθύρισμα ομότιμο άμφω, ήπιοι μη μουσικοί ρόγχοι άμφω Καρδιοαγγειακό: S1, S2 ρυθμικοί, ευκρινείς, χωρίς φυσήματα/ περιφερικά οιδήματα, περιφερικές σφύξεις ψηλαφητές Κοιλία: Κεντρικού τύπου παχυσαρκία. Κοιλία μαλθακή, ευπίεστη, ανώδυνη κατά την επιπολής και εν τω βάθει ψηλάφηση. Εντερικοί ήχοι παρόντες. Ήπαρ ψηλαφητό (~3-4 cm κάτωθεν του πλευρικού τόξου), μαλθακό, ομαλό, ανώδυνο. Σπλην αψηλάφητος Νευρολογικό: GSC: 15/15, βραδυψυχισμός, μηνιγγικά (-), κατηργημένα ΟΤΑ, μυϊκή ισχύς: 5/5 στα άνω άκρα, 3/5 κεντρομελικά στα κάτω άκρα, 4/5 περιφερικά. Επιπολής και εν τω βάθει αισθητικότητα: κ.φ. Χωρίς εστιακή σημειολογία. Εγκεφαλικές συζυγίες κ.φ Λεμφαδένες: Αψηλάφητοι Δέρμα: Εκχύμωση ΑΡ γόνατος

7 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ(1) Ht 40.9%, Hb 13.8 g/dl MCV 89.6 fl MCH 31.1 pg WBC 12280/μl Neut 9900/μl Lymph 1430/μl Mono 800/μl Eos 120/μl PLT /μl TKE 10 mm CRP 3.02 mg/l INR 1.10

8 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ(2) Γλυκόζη Urea Crea Na K Ca AST ALT ALP γgt TBil LDH CPK 98 mg/dl 20 mg/dl 0.51 mg/dl 128 mmol/l 4.6mmol/l 9.4 mg/dl 27 U/l 20 U/l 63 U/l 24 U/l 0.35 mg/dl 208 U/l 158 U/l Na ούρων mmol/l Kρεατινίνη ούρων 94.8 mg/dl Ωσμωτικότητα ορού 255 mosm/kg (φ.τ.: ) Ωσμωτικότητα ούρων 245 mosm/kg (φ.τ.: )

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ(3) Ηλεκτροφόρηση λευκωμάτων: Αλβ: 40.7 g/l, α1: 3.95 g/l, α2: 9.59 g/l, β1: 5.05 g/l, β2: 3.88 g/l, γ: 10.03 g/l Γενική ούρων: ΕΒ: 1010, πυοσφαίρια: 0-2 κ.ο.π., ερυθρά: 0-2 κ.

9 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ(3) Ηλεκτροφόρηση λευκωμάτων: Αλβ: 40.7 g/l, α1: 3.95 g/l, α2: 9.59 g/l, β1: 5.05 g/l, β2: 3.88 g/l, γ: g/l Γενική ούρων: ΕΒ: 1010, πυοσφαίρια: 0-2 κ.ο.π., ερυθρά: 0-2 κ.ο.π. Καλλιέργεια ούρων: αρνητική TPr Alb B12 Φυλλικό οξύ TSH Κορτιζόλη ορού PSΑ afp 65.2 g/l 40.6 g/l >2000 pg/ml 14.3 ng/ml 1.18 mu/l 207 μg/l 0.17 ng/ml <10 ng/ml

10 ΗΚΓ: Φλεβοκομβικός ρυθμός, χωρίς παθολογικά ευρήματα Α/α θώρακος: Χωρίς παθολογικά ευρήματα

ΠΟΡΕΙΑ ΝΟΣΟΥ (1) Ο ασθενής ετέθη σε στέρηση ύδατος με

SIADH) ενδοφλέβιο πολυβιταμινούχο σκεύασμα με υψηλή

θώρακος, άνω/κάτω κοιλίας : ινώδη στοιχεία στις βάσεις

11 ΠΟΡΕΙΑ ΝΟΣΟΥ (1) Ο ασθενής ετέθη σε στέρηση ύδατος με προοδευτική βελτίωση της τιμής του νατρίου (πιθανό SIADH) ενδοφλέβιο πολυβιταμινούχο σκεύασμα με υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνη Β1 (EvatonT) CTεγκεφάλου, θώρακος, άνω/κάτω κοιλίας : ινώδη στοιχεία στις βάσεις του πνευμονικού παρεγχύματος άμφω μικρού βαθμού κήλη στη δεξιά βουβωνική χώρα

12 ΠΟΡΕΙΑ ΝΟΣΟΥ (2) Γαστροσκόπηση : απουσία νεοπλασίας στομάχου ΩΡΛ εξέταση: χωρίς παθολογικά ευρήματα Νευρολογική Εξέταση: Επίπεδο συνειδήσεως καλό. Προσανατολισμένος στο χώρο και χρόνο. Βραδυψυχισμός Εγκεφαλικές συζυγίες κ.φ Ομιλία προμηκική με φαρυγγικό αντανακλαστικό παρόν ΟΤΑ κατηργημένα Κεντρομελική αδυναμία συμμετρική στα κάτω άκρα με επέκταση περιφερικά (3/5 κεντρομελικά και 4/5 περιφερικά). Ανω άκρα κ.φ. Χωρίς διαταραχές της επιπολής ή εν τω βάθει αισθητικότητας Χωρίς εστιακή νευρολογική σημειολογία

14 ΠΟΡΕΙΑ ΝΟΣΟΥ (3) ΟΝΠ: Όψη-χρώμα άχρωμο-διαυγές Κύτταρα Ø Χρώση gram αρνητική Γλυκόζη ΕΝΥ 74 mg/dl Γλυκόζη ορού 77 mg/dl ολικές πρωτεΐνες 689 mg/l (φ.τ.: ) ΗΕΓ: βασικός ρυθμός α μετρίου δυναμικού στις συνήθεις περιοχές κατανομής βραδέα στοιχεία θ μετρίου δυναμικού κατά τα διαστήματα που ο εξεταζόμενος είχε υπνηλία.

15 ΠΟΡΕΙΑ ΝΟΣΟΥ (4) 17 ημέρες μετά την εισαγωγή εμφάνιση αναπνευστικής ανεπάρκειας τύπου ΙΙ ABG(air): ph:7.3, pco 2 : 65mmHg, po 2 : 56mmHg, HCO 3 : 27 mmol/l, SO 2 :93.7% άρνηση του ασθενούς για χρήση BI-PAP Σπιρομέτρηση: Πνευμονοπάθεια περιοριστικού τύπου MIP/MEP: Τιμές 54% και 61% των προβλεπόμενων

16 ΠΟΡΕΙΑ ΝΟΣΟΥ (5) Έγιναν διαγνωστικές εξετάσεις

19 ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Aντισώματα υποδοχέων ακετυλοχολίνης (αντι ΑChR): αρνητικά Αντισώματα IgG κατά διαύλων ασβεστίου (VGCC) τύπου P: 297 pmol/l (όρια <30) ΗΜΓ: σοβαρή προσυναπτική δυσλειτουργία της νευρομυϊκής σύναψης συμβατή με σύνδρομο Lambert Εaton δεν υπάρχει ένδειξη πολυνευροπάθειας ούτε ένδειξη μυοπάθειας ή ριζοπάθειας

20 ΜΥΑΣΘΕΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ LAMBERT EATON (LEMS) σπάνια αυτοάνοση διαταραχή της νευρομυικής σύναψης ΠΡΟΣΥΝΑΠΤΙΚΗ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΜΕΜΒΡΑΝΗ annual incidence 0,5 per million ΠΑΡΑΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΙΚΟ >60 % LEMS + SCLC LEMS +KΑΚΟΗΘΕΙΕΣ 10% άλλες μορφές καρκίνου 3% SCLC έχουν LEMS ΣΥΝΗΘΩΣ ΠΡΟΗΓΕΊΤΑΙ ΤΗΣ ΚΑΚΟΗΘΕΙΑΣ ( 2 έως 4έτη ) Παράγοντες κινδύνου 1.Παρουσία κακοήθειας 2.Ηλικία >50 ετών / υπεροχή στους άνδρες 3:1 3.Κάπνισμα LEMS +ΑΠΟΥΣΙΑ ΚΑΚΟΗΘΕΙΑΣ (ΝΤ-LEMS) ΜΗ ΠΑΡΑΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΙΚΟ (30%) LEMS +AYTOAΝΟΣΑ (συνήθως) -υποθυρεοειδισμός -ΣΔ τύπου 1 -Ψωρίαση -Κοιλιοκάκη ηλικία <40 ετών αλλά και <17 ετών. Νεότερη ηλικία / κυρίως γυναίκες

συµµετοχή άνω και κάτω άκρων Περιφερική επέκταση βελτίωση συµπτωµάτων µετά από

Δυσαυτονοµία (>80%) ξηροστοµία δυσκοιλιότητα στυτική δυσλειτουργία στους άνδρες

ΠΡΟΣΥΝΑΠΤΙΚΗ ΤΕΛΙΚΗ Δυσλειτουργία ή μείωση του αριθμού των διαύλων Ca +2

έναντι του προσυναπτικού διαύλου Ca+2 τύπου P/Q (VGCC) 40% αυξηµένα επίπεδα

21 areflexia ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ 1. Κεντροµελική αδυναµία -συμμετρική 80% ασθενών εγγύς µυϊκή αδυναµία άκρων συµµετοχή άνω και κάτω άκρων Περιφερική επέκταση βελτίωση συµπτωµάτων µετά από σύντοµη ισοµετρική συστολή των µυών 2.Κατηργημένα τενόντια αντανακλαστικά 3. Δυσαυτονοµία (>80%) ξηροστοµία δυσκοιλιότητα στυτική δυσλειτουργία στους άνδρες 4. Σπάνια παρεγκεφαλιδική συμπτωματ. ΠΡΟΣΥΝΑΠΤΙΚΗ ΤΕΛΙΚΗ Δυσλειτουργία ή μείωση του αριθμού των διαύλων Ca +2 αναστολή απελευθέρωσης Αch ΠΡΟΣΥΝΑΠΤΙΚΗ ΤΕΛΙΚΗ ΠΛΑΚΑ >95% ασθενών : αυτοαντίσωµα έναντι του προσυναπτικού διαύλου Ca+2 τύπου P/Q (VGCC) 40% αυξηµένα επίπεδα anti-n-type VGCC Υποστήριξη της διάγνωσης της παρεγκεφαλιδικης νευρολογικής διαταραχής Η ανιχνευση αυτων των αντισωμάτων επικεντρώνει τη διευρενηση του όγκου σε λίγα όργανα. Απάντηση στην ανοσοθεραπεία

22 ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ LEMS 1. ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ- ΤΡΙΑΔΑ Κεντρομελική αδυναμία Μείωση ή κατάργηση ΟΤΑ Διαταραχές αυτονόμου ΑΝΕΥΡΕΣΗ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΩΝ ΕΝΑΝΤΙ ΤΩΝ ΔΙΑΥΛΩΝ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ ΤΥΠΟΥ P/Q (VGCC Voltage Gated Calcium Channel) >95% LEMS+SCLC H μη ανεύρεση τους δεν αποκλείει τη διάγνωση του παρανεο- LEMS 5% NT-LEMS 22-32% SCLC χωρίς LEMS 3.ΗΛΕΚΤΡΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

1/ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ΕΝΑΝΤΙ ΕΝΔΟΚΥΤΤΑΡΙΩΝ ΑΝΤΙΓΟΝΩΝ Anti Hu (SCLC,άλλοι), Αnti Yo (Γυναικολογικοί,μαστού), Αnti Ri Mαστού γυναικολογικοί, SCLC, Anti Tr Λέμφωμα Ηodgkin, Anti CV2/CRMP5 ((SCLC) Anti M3

23 1/ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ΕΝΑΝΤΙ ΕΝΔΟΚΥΤΤΑΡΙΩΝ ΑΝΤΙΓΟΝΩΝ Anti Hu (SCLC,άλλοι), Αnti Yo (Γυναικολογικοί,μαστού), Αnti Ri Mαστού γυναικολογικοί, SCLC, Anti Tr Λέμφωμα Ηodgkin, Anti CV2/CRMP5 ((SCLC) Anti M3 πρωτεινών(όγκοι όρχεος) Αnti αμφιφυσίνης(μαστού) -stiff-man syndrome Eλαφρά βελτίωση 10-30% των ασθενών 2/ΕΝΑΝΤΙ ΤΗΣ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΕΠΙΦΑΝΕΙΑΣ ΔΕΙΚΤΕΣ ΤΟΥ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ Πρωτείνες σχετιζόμενες με τους VGKC Eναντι υποδοχέων ΝΜDA Eναντι υποδοχέων ΑΜPA Eναντι υποδοχέων GABA Eναντι υποδοχέων γλυκίνης VGCC Σημαντική βελτίωση 75-80% των ασθενών 3./ ΕΝΑΝΤΙ ΕΝΔΟΚΥΤΤΑΡΙΩΝ ΣΥΝΑΠΤΙΚΩΝ ΑΝΤΙΓΟΝΩΝ Anti CAD Anti-amphiphysin Mερική βελτίωση 60% των ασθενών -Υποστήριξη της διάγνωσης της παρανεοπλασματικής νευρολογικής διαταραχής -Η ανίχνευση αυτών των αντισωμάτων επικεντρώνει τη διευρεύνηση του όγκου σε λίγα όργανα. -Απάντηση στην ανοσοθεραπεία

24 ΗΛΕΚΤΡΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚA ΕΥΡΗΜΑΤΑ Α. Το μυικό δυναμικό ενεργείας είναι κατ αρχάς χαμηλό Η ηλεκτροδιαγνωστική εξέταση στο LEMS είναι ο επαναληπτικός νευρικόs ερεθισμός. Β. Σε σειρές ερεθισμών μικρής συχνότητας (3 Hz) χαμηλώνει περισσότερο (όπως τα δυναμικά στη μυασθένεια ) Γ. Σε υψηλής συχνότητας ερεθισμούς (40-50Ηz) ή μετά μικρή περίοδο κόπωσης του μυ (15-30 ) σημαντική αύξηση του εύρους του μυικού δυναμικού ενεργείας (της τάξεως του 200%

25 ΘΕΡΑΠΕΙΑ Προτεραιότητα η αντιμετώπιση της υποκείμενης κακοήθειας Συμπτωματική θεραπεία: 1. Αμινοπυριδίνες (3,4 Διαμινοπυριδίνη): παράταση της εκπόλωσης της τελικής κινητικής πλάκας αυξάνεται η είσοδος ασβεστίου αυξάνει την απελευθέρωση ακετυλοχολίνης 2. Αναστολείς ακετυλοχολινεστεράσης (πυριδοστιγμίνη): μείωση μεταβολισμού της ακετυλοχολίνης 3. Ενδοφλέβια έγχυση γ-σφαιρινών: δράση 2-4 εβδομάδες μετά την έγχυση 4. Ανοσοκατασταλτική αγωγή (πρεδνιζόνη/αζαθειοπρίνη/πλασμαφαίρεση)

26 ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ Πυριδοστιγμίνη χωρίς βελτίωση γ-σφαιρίνες (1g/kg ημερησίως για 5 ημέρες) μικρή βελτίωση της κλινικής εικόνας του ασθενούς Αίτηση για χορήγηση 3,4 Διαμινοπυριδίνης (φωσφορική αμιφαμπριδίνη) Αίτηση για PET Scan Νευρολογική επανεκτίμηση 15 ημέρες αργότερα διακοπή πυριδοστιγμίνης Ο ασθενής κατέληξε 1 μήνα αργότερα (ανευρέθη άσφυγμος από το γιο του)

27 ΠΡΟΓΝΩΣΗ Εξαρτάται από: Υποκείμενη νεοπλασία Παρουσία άλλης αυτοάνοσης πάθησης Βαθμό της μυϊκής αδυναμίας Διάμεση επιβίωση SCLC-LEMS : μήνες Πρόγνωση καλύτερη σε ασθενείς με SCLC-LEMS σε σχέση με SCLC χωρίς LEMS (πρώιμη διάγνωση?) Μακροχρόνια ύφεση με ανοσοθεραπεία στο 20% των ασθενών SCLC-LEMS έναντι <2% σε SCLC χωρίς LEMS Απουσία νεοπλασίας η πρόγνωση συσχετίζεται κυρίως με τη μυϊκή αδυναμία κατά τη διάγνωση

Σχετικά έγγραφα

Ασθενής με εμπύρετο, δύσπνοια και οξύ θωρακικό άλγος

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική Διευθυντής: Καθ/τής Πέτρος Π. Σφηκάκης Ασθενής με εμπύρετο, δύσπνοια και οξύ θωρακικό άλγος Πέμπτη 11 Οκτωβρίου