Αμηνόρροια: πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας -Φυσιολογική: παιδική ηλικία, εγκυμοσύνη, εμμηνόπαυση -Παθολογική: (α) πρωτοπαθής απουσία περιόδου στα 17 χρόνια (β) δευτεροπαθής αμηνόρροια >6 μηνών σε γυναίκες με προηγούμενους φυσιολογικούς κύκλους
Συγγενείς δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων 1. Ατρησία παρθενικού υμένα κρυπτομηνόρροια (αιματόκολπος, αιματόμητρα και αιματοσάλπιγγες) περιοδικός πόνος στο υπογάστριο και την οσφύ διάταση παρθενικού υμένα θεραπεία χειρουργική (σταυροειδής τομή) 2. Εγκάρσιο διάφραγμα ή απλασία κόλπου- ατρησία τραχήλου κρυπτομηνόρροια 3. Απλασία ή υποπλασία της μήτρας αμηνόρροια πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια ή υπολειτουργία (στην υποπλασία) 4. Σύνδρομο Rokitansky συγγενής απουσία κόλπου και μήτρας λειτουργία ωοθηκών και σωματική ανάπτυξη φυσιολογική νεφρικές ανωμαλίες και σκελετικά προβλήματα
Γενετικές ανωμαλίες και διαταραχές ωοθηκικής λειτουργίας 1. Γοναδική δυσγενεσία (σύνδρομο Turner) άτομα γενετικά και φαινοτυπικά θηλυκά αμηνόρροια μικρό ανάστημα και βραχυλαιμία μαστοί ατροφικοί μήτρα και έξω γεννητικά όργανα υποπλαστικά, χωρίς τρίχωση εφηβαίου και μασχαλών 2. Aμφίφυλες διαταραχές * θηλυκός ψευδερμαφροδιτισμός άτομα γενετικά θηλυκά, με φυσιολογικές ωοθήκες και γεννητικό σωλήνα -μερικώς ή πλήρως αρρενοποιημένα έξω γεννητικά όργανα πρωτοπαθής αμηνόρροια και υπογονιμότητα υπερτρίχωση, ακμή, βαθιά φωνή * αρσενικός ψευδερμαφροδιτισμόςήορχικήθηλεοποίηση άτομα γενετικά αρσενικά και φαινοτυπικά θηλυκά οι όρχεις εκκρίνουν ανδρογόνα έξω γεννητικά όργανα φυσιολογικά θηλυκά πρωτοπαθής αμηνόρροια καλό ανάστημα και φυσιολογικοί μαστοί, αλλά με μικρές θηλές
Υποφυσιακές και υποθαλαμικές διαταραχές 1. Καθυστέρηση εμμηναρχής και νευρογενής ανορεξία κακή υγεία, υποσιτισμός ψυχονευρωτικές διαταραχές (νευρωτική απόρριψη τροφής/ υποθαλαμική αμηνόρροια) επίπεδα FSH χαμηλά κατά το χρόνο της φυλετικής αφύπνισης κατάσταση παιδισμού 2. Λιπογεννητική δυστροφία (σύνδρομο Froehlich) υπογοναδισμός παχυσαρκία, νανισμός και γεννητικός παιδισμός αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια 3. Σύνδρομο Kallmann υπογοναδοτροπικές γυναίκες, λόγω απουσίας της GnRH ανωοθυλακιορρηξία και αμηνόρροια σε συνδυασμό με ανοσμία
Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση ανεπαρκής παραγωγή κορτιζόλης και κατά συνέπεια αυξημένη παραγωγή ACTH και δευτεροπαθώς ανδρογόνων αμηνόρροια και αρρενοποίηση θεραπεία με κορτικοστεροειδή
Φυσιολογική δευτεροπαθής αμηνόρροια κύηση και λοχεία εμμηνόπαυση Δευτεροπαθής αμηνόρροια σε παθήσεις ήβλάβεςτηςμήτρας απουσία της μήτρας λόγω υστερεκτομής κρυπτομηνόρροια τραυματικής ή φλεγμονώδους αιτιολογίας αμηνόρροια σε παθήσεις ή βλάβες του ενδομητρίου (φυματιώδης ενδομητρίτιδα, πυώδης ενδομητρίτιδα, σύνδρομο Asherman, ακτινοθεραπεία, εγχείρηση)
Δευτεροπαθής αμηνόρροια σε διαταραχές ωοθηκικής λειτουργίας 1. Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών αμηνόρροια σπάνια (συνήθως ολιγομηνόρροια-υπομηνόρροια) υπογονιμότητα υπερτρίχωση 2. Ωοθηκική υπερθήκωση διάχυτη ωχρινοποίηση ωοθηκικού στρώματος αμηνόρροια ή ανώμαλοι ανωοτοκικοί κύκλοι υπογονιμότητα και υπερτρίχωση ή και αρρενοποίηση 3. Σύνδρομο ανθεκτικών ωοθηκών (σύνδρομο Savage) αμηνόρροια και υπογονιμότητα υψηλά επίπεδα γοναδοτρόπων ορμονών 4. Αρρενοβλάστωμα δευτεροπαθής αμηνόρροια ανδρικού τύπου υπερτρίχωση και μεγέθυνση της κλειτορίδας σμίκρυνση των μαστών 5. Πρόωρο κλιμακτήριο αιτιολογία: ακτινοθεραπεία, χημειοθεραπεία ή ωοθηκεκτομή / αυτοάνοση ωοθηκική ανεπάρκεια συνύπαρξη με τη θυρεοειδίτιδα Hashimoto ή τη βαριά μυασθένεια
Δευτεροπαθείς υποφυσιακές και υποθαλαμικές διαταραχές (Ι) 1. Υποφυσιακή ανεπάρκεια (σύνδρομο Sheehan) έκπτωση της υποφυσιακής λειτουργίας έκπτωση λειτουργίας ωοθηκών (ελάττωση επιπέδων γοναδοτροπινών / δευτεροπαθής αμηνόρροια), θυρεοειδούς και επινεφριδίων θεραπεία υποκατάστασης με οιστρογόνα (και προγεσταγόνα), θυροξίνη και κορτιζόνη 2. Αδένωμα της υπόφυσης ηωσινόφιλο (αυξημένη παραγωγή GH): αμηνόρροια, μεγαλακρία και συχνά κεφαλαλγία βασεόφιλο (αυξημένη παραγωγή ACTH): αμηνόρροια, νόσος του Cushing προλακτίνωμα (αυξημένη παραγωγή προλακτίνης): αμηνόρροια, γαλακτόρροια 3. Σύνδρομο Chiari-Fromell αμηνόρροια, γαλακτόρροια ατροφία έξω γεννητικών οργάνων (χαμηλά επίπεδα γοναδοτροπινών και οιστρογόνων) 4. Υπερπρολακτιναιμία αύξηση επιπέδων προλακτίνης αμηνόρροια με γαλακτόρροια / ανωοθυλακιορρηξία ή ανεπάρκεια του ωχρού σωματίου
Δευτεροπαθείς υποφυσιακές και υποθαλαμικές διαταραχές (ΙΙ) 5. Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός stress: υποθαλαμική δυσλειτουργία στην έκκριση της GnRH απώλεια βάρους (πάνω από το 15-20% του ιδεώδους σωματικού βάρους): ανώμαλος ρυθμός έκκρισης της GnRH, διαταραχή έκκρισης των γοναδοτροπινών άσκηση (ελάττωση σωματικού λίπους): διαταραχή εξω-ωοθηκικής αρωματοποίησης ανδρογόνων σε οιστρογόνα, της SHBG, της ινσουλίνης και του IGF-l / αύξηση επιπέδων β-ενδορφίνης και διαταραχή ρυθμού έκλυσης της GnRH / αυξημένη έκκριση ACTH και ανδρογόνων 6. Σύνδρομο κενού τουρκικού εφιππίου συγγενής απουσία διαφράγματος τουρκικού εφιππίου χαμηλά επίπεδα γοναδοτροπινών, σε συνδυασμό με υπερπρολακτιναιμία και υπερέκκριση αυξητικής ορμόνης (πιθανό μικροαδένωμα) αμηνόρροια-γαλακτόρροια διάγνωση με ακτινογραφία του τουρκικού εφιππίου ή με αξονική τομογραφία
Oρμονική διαγνωστική έρευνα (και θεραπεία) στην αμηνόρροια (συμπτώματα ενδοκρινικών διαταραχών / απουσία συγγενών ανωμαλιών) Προλακτίνη κφ αυξημένη CT/MRI περαιτέρω έρευνα κφ αδένωμα βρωμοκρυπτίνη βρωμοκρυπτίνη ή εγχείρηση TSH/T4/T3 υπερπαραθυρεοειδισμός υποπαραθυρεοειδισμός κατάλληλη θεραπεία FSH/LH υπεργοναδοτροπισμός υπογοναδοτροπισμός ωοθηκική ανεπάρκεια CT / MRI και ορμονικές δοκιμασίες οιστρογόνα κατάλληλη θεραπεία
Oρμονικές δοκιμασίες στην αμηνόρροια (απουσία εμφανών ανατομικών ανωμαλιών / test εγκυμοσύνης αρνητικό) Δοκιμασία προγεστερόνης (επίπεδα PRL και TSH φυσιολογικά, δοκιμασία εγκυμοσύνης αρνητική) 1. Θετική (αμηνόρροια σε 3-14 ημέρες): υπόφυση/ωοθήκες κφ 2. Αρνητική: εγκυμοσύνη, ατροφικό ενδομήτριο, ωοθηκική ή υποφυσιακή ανεπάρκεια Δοκιμασία με οιστρογόνα-προγεσταγόνα (δοκιμασία προγεστερόνης αρνητική) 1. Αρνητική: βλάβη ή ανεπάρκεια τελικού οργάνοτ 2. Θετική (αιμόρροια σε 3-14 ημέρες): βλάβη ή δυσλειτουργία ωοθηκική ή υποφυσιακή) Δοκιμασία γοναδοτροπινών (δοκιμασία οιστρογόνων / προγεσταγόνων θετική) 1. Θετική (ωοθυλακιορρηξία και εμμηνορρυσία σε δυο εβδομάδες): η ανωμαλία εντοπίζεται στον υποθάλαμο (Kallmann, Froehlich, ψυχογενής ανορεξία) ήστηνυπόφυση(chiari- Fromell, Sheehan κλπ) / χαμηλά επίπεδα FSH / LH) 2. Aρνητική: η βλάβη εντοπίζεται Δοκιμασία με GnRH (δοκιμασία γοναδοτροπινών θετική) - Θετική (αιφνίδια αύξηση LH/FSH): φυσιολογική υποφυσιακή λειτουργία / υποθαλαμική βλάβη
1. Ιστορικό Διαγνωστική έρευνα στην αμηνόρροια σωματική και ψυχική ανάπτυξη (παιδική, προεφηβική και αρχική εφηβική ηλικία) σχέσεις και σεξουαλικές εμπειρίες -εμμηνορρυσιακό ιστορικό ανάπτυξη δευτερογενών φυλετικών χαρακτήρων λήψη φαρμάκων ιστορικό διατροφής (βουλιμία / ψυχογενής ανορεξία) ιστορικό ανοσμίας ενδείξεις υπερανδρογοναιμίας ή γαλακτόρροιας συμπτώματα ενδοκρινικών νοσημάτων 2. Κλινική εξέταση έλεγχος ακεραιότητας γεννητικού συστήματος και σωματικής ανάπτυξης αξιολόγηση ενδεικτικών ενδοκρανιακής βλάβης διαταραχών αξιολόγηση δευτερογενών φυλετικών χαρακτηριστικών (ανάπτυξη μαστών / τρίχωση) αναζήτηση ενδοκρινικών στιγμάτων (ανώμαλη τριχοφυΐα και εναπόθεση σωματικού λίπους, μεγέθυνση κλειτορίδας, βράγχος φωνής) 3. Εργαστηριακές και παρακλινικές εξετάσεις 4. Ορμονικές διαταραχές
Διάγνωση στην πρωτοπαθή αμηνόρροια 1. Σύνδρομο Rokitansky κλινική και υπερηχογραφική εξέταση λαπαροσκόπηση 2. Ατρησία παρθενικού υμένα (απλή επισκόπηση), εγκάρσιο κολπικό διάφραγμα (υπερηχογραφία), ατρησία τραχήλου (έλεγχος με μήλη) 3. Γενετικές ανωμαλίες έλεγχος σωματικής ανάπτυξης και φαινότυπου έλεγχος ανάπτυξης μαστών και τρίχωσης εφηβαίου / μασχαλών χρωματοσωματική ανάλυση προσδιορισμός FSH/LH (επίπεδα σημαντικά αυξημένα) υπερηχογραφική εξέταση και λαπαροσκόπηση 4. Ορχική θηλεοποίηση κλινική εξέταση υπερηχογραφία προσδιορισμός τεστοστερόνης ( φυσιολογικά επίπεδα άρρενος) καρυότυπος (ΧΥ)
Διάγνωση στη δευτεροπαθή αμηνόρροια ( Ι ) 1. Σύνδρομο Asherman ιστορικό υστεροσαλπιγγογραφία 2. Αρρενοβλάστωμα ιστορικό και κλινική εξέταση υπερηχογραφία και λαπαροσκόπηση 3. Μετεφηβική υπερπλασία των επινεφριδίων απότοιστορικό(αρρενοποίηση σε μικρή ηλικία) με προσδιορισμό των 17-κετοστεροειδών στα ούρα (20-60 mg/24ωρο ) με προσδιορισμό της 17-0Η-προγεστερόνης (αυξημένη) δοκιμασίες ACTH και δεξαμεθαζόνης 4. Παχυσαρκία (Froehlich, Cushing και PCO) προσδιορισμός ανδρογόνων (αυξημένα επίπεδα στο PCO, χαμηλά στο Froehlich) προσδιορισμός γοναδοτροπινών (σχέση LH/FSH 3: 1 στο PCO) υπερηχογραφία
Διάγνωση στη δευτεροπαθή αμηνόρροια ( ΙΙ ) 5. Σύνδρομο Savage και πρόωρο κλιμακτήριο δοκιμασία προγεστερόνης (αρνητική) προσδιορισμός γοναδοτροπινών (αυξημένα επίπεδα) βιοψία ωοθηκών 6. Υποφυσιακός όγκος απλή ακτινογραφία, αξονική ή μαγνητική τομογραφία προσδιορισμός επιπέδων προλακτίνης (προλακτίνωμα) προσδιορισμός γοναδοτροπινών (υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός)