ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ (ΚΕΦΑΛΑΙΟ 30) Διαμάντη Χριστίνα Α.Μ 3200 Κουπουρτίδου Χριστίνα Α.Μ 3216

Transcript

1 ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ (ΚΕΦΑΛΑΙΟ 30) Διαμάντη Χριστίνα Α.Μ 3200 Κουπουρτίδου Χριστίνα Α.Μ 3216

2 Γονίδια και συμπεριφορά Αρχικά πρέπει να αναγνωρίσουμε τα στοιχεία εκείνα της συμπεριφοράς που είναι κληρονομήσιμα. Σαφώς, η συμπεριφορά αυτή καθ εαυτή δεν κληρονομείται εκείνο που κληρονομείται είναι το DNA, το οποίο περιέχει τα γονίδια.

3 Υπάρχει κάποιο γενετικό στοιχείο στην ανθρώπινη συμπεριφορά; Μονοζυγωτικά δίδυμα Ίδιο γενετικό υλικό Ίδια γονίδια Ίδια συμπεριφορά; Διαχωρισμός 1.Μονοζυγωτικά δίδυμα που μεγάλωσαν μαζί 2.Μονοζυγωτικά δίδυμα που μεγάλωσαν χωριστά

4 Υπάρχει κάποιο γενετικό στοιχείο στην ανθρώπινη συμπεριφορά; χωριστά μαζί

5 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Επιμέρους γονίδια μπορεί να έχουν μεγάλη σημασία για ορισμένα χαρακτηρηστικά της συμπεριφορας. Διαφορές στη συμπεριφορική ευαισθητοποίηση της κεντρικής διεγερτικής κατάστασης της Phormia regina. Τρεις σειρές ζώων: Χαμηλής απόκρισης Ελέγχου Υψηλής απόκρισης

6 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Επιμέρους γονίδια μπορούν να επιρεάσουν τη φυσιολογική συμπεριφορα: έγχρωμη όραση Η κλασική γενετική εντόπισε αρκετά γονίδια του ανθρώπου τα οποία επηρεάζουν όψεις της συμπεριφοράς. Η έγχωμη όραση παρούσιάζει παραλλαγες στην αντίληψη των χρωμάτων.

7 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Επιμέρους γονίδια μπορούν να επηρεάσουν τη φυσιολογική συμπεριφορά: έγχρωμη όραση Αναπαράσταση Χ χρωμοσώματος ( τα αρσενικά άτομα φέρουν μόνο ένα) Τα γονίδια της κόκκινης και πράσινης χρωστικής διατάσσονται διαδοχικά το ένα μετά το άλλο στο Χ χρωμόσωμα. Η διάταξη αυτή εξηγεί πολλές περιπτώσεις αχρωματοψίας.

8 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Επιμέρους γονίδια μπορούν να επηρεάσουν τη φυσιολογική συμπεριφορά: έγχρωμη όραση 62% του φυσιολογικού άρρενος πληθυσμού 38% του φυσιολογικού άρρενος πληθυσμού Η διαφορά στην αντίληψη της έντασης του κόκκινου φωτός αποκαλύπτει ψυχοφυσικές δοκιμασίες κατά τις οποίες ζητείται από τα άτομα να ταιριάσουν την ένταση ενός μείγματος κόκκινου και πράσινου φωτός.

9 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Επιμέρους γονίδια μπορούν να επηρεάσουν τη φυσιολογική συμπεριφορά: έγχρωμη όραση Ομοζυγωτικά για σερίνη 180 Γυναίκες 2Χ χρωμοσώματα Ομοζυγωτικά για αλανίνη 180 Ετεροζυγωτικά Παρατηρούμε ότι ο πολυμορφισμός στην αντίληψη των χρωμάτων στον άνθρωπο μπορεί να εξηγηθεί βάσει ενός γονιδίου και είναι αποτέλεσμα μιας αλλαγής στη πρωτεϊνική αλληλουχία.

10 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Η μετάλλαξη σε ένα γονίδιο μπορεί να προκαλέσει κινητικά και γνωστικά ελαττώματα George Huncngton,1872 εκφυλιστική νόσος του νευρικού συστήματος Νόσος Huncngton Είχε αναφερθεί από το 16ο αιώνα με τον όρο <<χορεία>> για να περιγράψει τις συσπάσεις των ατόμων με τα νόσο. Ακόμα έχει αναφερθεί ως <<Saint Vitus Dance>>. Τέλος θεωρείτε ότι οι τρελές γυναίκες του Salem οι οποίες είχαν χαρακτηριστεί ως μάγισσες έπασχαν από την νόσο του Huncngton

11 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Η μετάλλαξη σε ένα γονίδιο μπορεί να προκαλέσει κινητικά και γνωστικά ελαττώματα Νόσος Huncngton Χαρακτηριστικά της νόσου: κληρονομησιμότητα χορεία (αδιάκοπες, γρήγορες, απότομες κινήσεις ) άνοια θάνατος (15 ή 20 χρόνια μετά την εμφάνιση)

12 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Η μετάλλαξη σε ένα γονίδιο μπορεί να προκαλέσει κινητικά και γνωστικά ελαττώματα Νόσος Huncngton Απώλεια χολινεργικών και GABA εργικών νευρώνω στο ραβδωτό σώμα Χορεία Huncngton Φυσιολογικό Απώλεια φλοιικών νευρώνων Μη φυσιολογική δραστηριότητα των γνωστικών μοιρών των βασικών γαγγλίων Μειωμένες γνωστικέ λειτουργίες Άνοια Huncngton Φυσιολογικό

13 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Η μετάλλαξη σε ένα γονίδιο μπορεί να προκαλέσει κινητικά και γνωστικά ελαττώματα Νόσος Huncngton Οφείλεται σε μία επαναληπτική μετάλλαξη στο γονίδιο HD που κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη, την Χαντιγκτίνη, και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4 Κληρονομείται ως μια διεισδυτική, αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή( 50% πιθανότητα κληρονόμησης Οφέλη κλωνοποίηση του γονιδίου 1. τη διάγνωση της νόσου πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα ή ακόμα και προγεννητικά 2. Θα οδηγήσει ενδεχομένως στη διευκρίνιση του φυσιολογικού ρόλου του γονιδίου στο νευρικό σύστημα και του μηχανισμού με τον οποίο μια μετάλλαξη του γονιδίου αυτού προκαλεί τη νόσο. Κληρονόμηση γονιδίου

14 Με ποιον τρόπο τα γονίδια οργανώνουν τη συμπεριφορά; 1960 Seymour Benzer & Sydney Brenner: εφάρμοσαν μια τεχνική για την ανεύρεση ζωτικών γωνιδίων 1. Πρόκληση νέων μεταλλάξεων σε συγκεκριμένες πλευρές συμπεριφοράς 2. Απομόνωση μεταλλάξεων Αναγνώριση, μελέτη και κατανόηση ατομικών γενετικών στοιχείων συμπεριφοράς Δημιουργία κατευθυνόμενων μεταλλάξεων σε μυ

15 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Τα περισσότερα σύνθετα χαρακτηριστικά της συμπεριφοράς είναι πολυγονιδιακά ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΦΥΛΕΣ ΣΚΥΛΩΝ Φερμάρισμα Κροτοφοβία Εκπαίδευση στο λουρί Δεν ελέγχονται από ένα ή από λίγα γονίδια αλλά είναι πολυγονιδιακοί χαρακτήρες

16 Χειρισμός γονιδίων σε διαγονιδιακές μύγες και διαγονιδιακούς μυς Α. Μυς Β. Drosophila

17 Η γενετική της τρώσης σε Oldfield και Deer ποντίκια (συγκεκριμένοι γενετικοί τόποι καθορίζουν χαρακτηριστικά της συμπεριφοράς) Ανάλυση του DNA έδειξε ότι τρεις γενετικές περιοχές είναι υπεύθυνες για μεγάλο μέρος της μεταβολής του μήκους της σήραγγας, και μία τέταρτη επηρεάζει το σκάψιμο σήραγγα απόδρασης.

18 Γενετικοί πολυμορφισμοί Το γενετικό υλικό των ανθρώπων είναι όμοιο ανάμεσα στον πληθυσμό κατά 99,9% όμως το υπόλοιπο 0,01% διαφέρει και αποτελεί τους γενετικούς πολυμορφισμούς. Αλλαγές στην αλληλουχία του DNA (πολλαπλά αλληλόμορφα) που εμφανίζονται στο γενικό πληθυσμό με συχνότητα μεγαλύτερη από 1%.

19 RFLPs: πολυμορφισμοί μήκους θραυσμάτων εκ περιορισμού, είναι αποτέλεσμα διαφορών στη αλληλουχία του DNA οι οποίες παράγουν ή απομακρύνουν μία θέση τομής για ένα συγκεκριμένο ένζυμο περιορισμού. (ένα ένζυμο που τέμνει το DNA μόνο σε μία συγκεκριμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων). Η παρουσία τέτοιων πολυμορφισμών που συνδέονται με γονίδια που συμμετέχουν στην πρόκληση μίας νόσου οδήγησε: Πολύ ευκολότερη ανίχνευση μιας κληρονομήσιμης νόσου σε συγκεκριμένη περιοχή ενός χρωμοσώματος

20 Γενετικοί πολυμορφισμοί Η ανάλυση γενετικής σύνδεσης ανιχνεύει τη συγκληρονόμηση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου στο ποίο οφείλεται μία νόσος του ανθρώπου και ενός γειτονικού RFLP. Το γονίδιο στο οποίο οφείλεται η νόσος συγκληρονομείται με τον δείκτη RFLP στο 75% των απογόνων. Το αντίστοιχο γονίδιο βρίσκεται κοντά στο δείκτη RFLP στο χρωμόσωμα αυτό.

21 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Οι σύνθετες διαταραχές της ανθρώπινης συμπεριφοράς, όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή, θεωρούνται πολυγονιδιακές Δύο από τις πιο εντυπωσιακές μορφές νοητικής διαταραχής του ανθρώπου εμφανίζουν ισχυρά γενετικά στοιχεία. Διπολική διαταραχή (μανιοκατάθλιψη) Περιοδικά επεισόδια εξαιρετικής εφορίας και αυξημένης δραστηριότητας, Εναλλασσόμενα με απώλεια ενέργειας και κινητοποίησης Σχιζοφρένεια Παραληρηματικές ιδέες Ακουστικές ψευδαισθήσεις Ασυναρτησία σκέψης

22 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Οι σύνθετες διαταραχές της ανθρώπινης συμπεριφοράς, όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή, θεωρούνται πολυγονιδιακές. Και οι δύο διαταραχές χαρακτηρίζονται από έλλειψη ενός απλού, μονογονιδιακού τύπου σχεδίου κληρονόμησής τους. Το σύνδρομο μπορεί να είναι προϊόν δράσης αρκετών γονιδίων, χωρισμένων στον πληθυσμό, έτσι ώστε τα προσβεβλημένα άτομα να πρέπει να κληρονομήσουν τα περισσότερα ή όλα. Η πιο επικρατής άποψη είναι οτι οι διαταραχές αυτές προέρχεται από τη συνδυασμένη δράση πολλών γονιδίων, καθένα από τα οποία έχει μικρή συμβολή. Το σταθερό εύρημα ότι μόνο το 30 έως 50% των μονοζυγωτικών διδύμων σχιζοφρενών γονέων εμφανίζουν σχιζοφρένια δείχνει ότι και οι μη γενετικοί παράγοντες είναι σημαντικοί.

23 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Οι σύνθετες διαταραχές της ανθρώπινης συμπεριφοράς, όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή, θεωρούνται πολυγονιδιακές

24 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; Οι σύνθετες διαταραχές της ανθρώπινης συμπεριφοράς, όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή, θεωρούνται πολυγονιδιακές

25 Ποια στοιχεία συμπεριφοράς κληρονομούνται; PCR RFLP (Polymerase Chain Reaccon Restriccon Fragment Length Polymorphism) για την ανίχνευση του πολυμορφισμού (rs ) του γονιδίου ZNF804A σε ασθενείς με σχιζοφρένεια. GeneCards Sazci et al Genecc Tescng And Molecular Biomarkers

26 Με ποιον τρόπο τα γονίδια οργανώνουν τη συμπεριφορά; Η συμπεριφορά ερωτοτροπίας καθορίζεται γενετικά με φυλετική διαφοροποίηση του νευρικού συστήματος Drosophila ανάλυση συμπεριφοράς ερωτοτροπίας Η ερωτοτροπία εξαρτάται από το φύλο Φυλετική διαφοροποίησε περιοχών εγκεφάλου

27 Με ποιον τρόπο τα γονίδια οργανώνουν τη συμπεριφορά; Η συμπεριφορά ερωτοτροπίας καθορίζεται γενετικά με φυλετική διαφοροποίηση του νευρικού συστήματος Μύγες Μωσαϊκά Προσδιορισμός ειδικών φυλετικών θέσεων της νευρωνικής οδού για τη συμπεριφορά της ερωτοτροπίας Μετάλλαξη fruitless Αρσενικές μύγες με τη μετάλλαξη εμφανίζουν προβλήματα ερωτοτροπίας Θηλυκές μύγες φυσιολογική συμπεριφορά

28 Με ποιον τρόπο τα γονίδια οργανώνουν τη συμπεριφορά; Οι βιολογικοί ρυθμοί ελέγχονται από διακυμάνσεις της γονιδιακής έκφρασης Κιρκαδικοί ρυθμοί Βιολογία της κινητοποίησης Γονίδιο period Drosophila Σχετίζεται με τους ρυθμούς του οργανισμού Α) Διάρκεια ημέρας & Δραστηριότητα Β)Μεταμόρφωση με κυκλικό τρόπο Έκθεση σε κύκλο 12 ώρων φωτός Αριθμός μυγών που 12 ωρών σκότους και έλεγχος προκύπτουν ανά ώρα σε μια δραστηριότητας κάτω από περίοδο τεσσάρων ημερών υπέρυθρο συνεχούς σκότους Δραστηριότητα

29 Με ποιον τρόπο τα γονίδια οργανώνουν τη συμπεριφορά; Οι βιολογικοί ρυθμοί ελέγχονται από διακυμάνσεις της γονιδιακής έκφρασης Γονίδιο period Drosophila Διάρκεια ημέρας και μεταβολές στο κύκλο των τραγουδιών κατά τη διάρκεια της ερωτοτροπίας

30 Με ποιον τρόπο τα γονίδια οργανώνουν τη συμπεριφορά; Οι βιολογικοί ρυθμοί ελέγχονται από διακυμάνσεις της γονιδιακής έκφρασης Γονίδιο period Drosophila Γονίδιο per Κωδικοποίηση με κιρκαδικο ρυθμό Πυρινική πρωτεΐνη Διακύμανση στην ενεργοποίηση του γονίδιου Αρνητικής ανάδρασης

31 Με ποιον τρόπο τα γονίδια οργανώνουν τη συμπεριφορά; Οι βιολογικοί ρυθμοί ελέγχονται από διακυμάνσεις της γονιδιακής έκφρασης Γονίδιο period Drosophila Γονίδιο per & κιρκαδική ρύθμιση Έξω μοίρα του εγκεφάλου πρίν τους οπτικούς λοβούς

32 Ευχαριστούμε για την προσοχή σας!