Τενέδου Βριλήσσια, Αθήνα Τηλ.: (210) Fax: (210) E- mail:

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Τενέδου 2 152 35 Βριλήσσια, Αθήνα Τηλ.: (210) 682 8200 Fax: (210) 682 8202 E- mail: info@biogenomica.gr www.biogenomica.gr"

Transcript

1 Τιμοκατάλογος 2013 Τενέδου Βριλήσσια, Αθήνα Τηλ.: (210) Fax: (210) E- mail: BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 1 -

2 1. Φαρμακογενετική 2. Γενετική & Ογκολογία 3. Γενετική & Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή 4. Γενετικός Έλεγχος Συνδρόμων & Επιπρόσθετα Νοσήματα 5. Γενετική Ταυτοποίηση 6. Μελέτη Γενετικής Προδιάθεσης 7. Επιπρόσθετες υπηρεσίες Οι υπηρεσίες γενετικών αναλύσεων της BioGenomica εντάσσονται σε διαρκές πρόγραµµα πιστοποίησης κατά ISO 9001, διαπίστευσης για κλινικές δοκιµές κατά το πρότυπο (ΕΣΥΔ) καθώς και σε µόνιµο πανευρωπαϊκό διεργαστηριακό ποιοτικό έλεγχο από αρµόδια σχήµατα του εξωτερικού (EMQN και UKNEQAS). BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 2 -

3 Φαρμακογενετική Φάρμακο Γονίδιο Χρόνος Παράδοσης Έλεγχος γονιδίου KRAS (exon 2 - codons 12, 13) 1.1 Cetuximab/ Panitumumab Έλεγχος γονιδίου KRAS (exons 2, 3, 4) Έλεγχος γονιδίου NRAS (exons 2, 3, 4) Έλεγχος γονιδίου BRAF (μετάλλαξη V600E) 1.2 Fluorouracil (5- FU) (Τοξικότητα) Έλεγχος γονιδίου DPYD (μεταλλάξεις: IVS14 +1G>A, D949V, I560S) Έλεγχος γονιδίου DPYD (πλήρης ανάλυση μεταλλάξεων) Έλεγχος γονιδίου TYMS 1.3 Irinotecan Έλεγχος γονιδίου UGT1A1*28 Έλεγχος γονιδίου EGFR (exons 18, 19, 20, 21) 1.4 Gefitinib/ Erlotinib Έλεγχος γονιδίου KRAS (exon 2 - codons 12, 13) Έλεγχος γονιδίου KRAS (exons 2, 3, 4) Έλεγχος γονιδίου NRAS (exons 2, 3, 4) Έκφραση γονιδίου BRCA1 1.5 Παράγωγα πλατίνας (Χημειοευαισθησία) Έκφραση γονιδίου ERCC1 Έκφραση γονιδίου RRM1 Έκφραση γονιδίων (πακέτο) BRCA1, ERCC1, RRM1 Έλεγχος γονιδίου CYP2D6*4,*6,*8 1.6 Tamoxifen Έλεγχος γονιδίου CYP2D6*2 Έλεγχος γονιδίου CYP2R1 1.7 TKIs Έλεγχος γονιδίου EGFRvIII Έλεγχος γονιδίου KIT (exons 9, 11) Έλεγχος γονιδίου KIT (exons 13, 17) Έλεγχος γονιδίου PDGFRa (exons 12, 18) 1.8 Imatinib Έλεγχος γονιδίων (πακέτο) KIT & PDGFRa Έλεγχος χιμαιρικού γονιδίου BCR- ABL1 (PCR) Έλεγχος χιμαιρικού γονιδίου BCR- ABL1 (Real- Time PCR) Έλεγχος χιμαιρικού γονιδίου BCR- ABL1 (FISH) Έλεγχος γονιδίου JAK2 (μετάλλαξη p.v617f) 1.9 Temozolomide Έλεγχος μεθυλίωσης γονιδίου MGMT BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 3 -

4 Γενετική & Ογκολογία Γονίδιο Χρόνος Παράδοσης 2.1 Πλήρης ανάλυση μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 30 ημέρες 2.2 Πλήρης ανάλυση του γονιδίου BRCA1 2.3 Πλήρης ανάλυση του γονιδίου BRCA2 2.4 Ανάλυση των εξωνίων 11 & 20 του γονιδίου BRCA1 (HOTSPOT 1) 2.5 Ανάλυση του εξωνίου 11 του γονιδίου BRCA2 (HOTSPOT 2) Ανάλυση μεταλλάξεων γονιδίων BRCA1 & BRCA2 2.6 (εκτός των HOTSPOT 1 και HOTSPOT 2) 2.7 Ανάλυση γενωμικών αναδιατάξεων (MLPA) γονιδίων BRCA1 & BRCA2 2.8 Έλεγχος γονιδίου CHEK Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου MLH Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου MSH Μικροδορυφορική Αστάθεια (MSI) για καρκίνο του παχέος εντέρου 2.14 Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυποδίαση (MAP) 2.15 Πλήρης έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου MUTYH Κληρονομικό μελάνωμα/ καρκίνος παγκρέατος 2.16 Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου NRAS (exons 2, 3, 4) 2.17 Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου CDKN2A (p16) Κληρονομικός καρκίνος μαστού/ ωοθηκών (HBOC) Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία τύπου Ι (MEN1) Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου MEN1 Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία τύπου ΙΙ (MEN2) Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου RET Κληρονομικός μη πολυποδιακός καρκίνος ορθού- παχέος εντέρου (HNPCC) Πλήρης έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου APC Κληρονομικός καρκίνος στομάχου διαχύτου τύπου Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου CDH1 Σύνδρομο von Hippel-Lindau Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου VHL BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 4 -

5 Σύνδρομο Li- Fraumeni 2.20 Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου TP53 Σύνδρομο Cowden 2.21 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου PTEN 2.22 Σύνδρορο Costello Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου HRAS Καρκίνος παχέος εντέρου, μαστού/ ωοθηκών, ήπατος, στομάχου, πνεύμονα, γλοιοβλαστωμάτων 2.23 Ανάλυση μεταλλάξεων PIK3CA (exons 9, 20) 2.24 Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου FGF Σύνδρομο Saethre- Chotzen (Ακροκεφαλοσυνδακταλία τύπου ΙΙΙ), Σύνδρομο Sézary Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου TWIST1 BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 5 -

6 Χρόνος Παράδοσης Καρυότυπος περιφερικού αίματος Καρυότυπος αμνιακού υγρού Καρυότυπος χοριακών λαχνών (CVS) Καρυότυπος εμβρυϊκού αίματος Καρυότυπος μυελού των οστών Quantitative fluorescence (QF)- PCR Quantitative fluorescence (QF)- PCR & Μοριακός Καρυότυπος Έλεγχος γονιδίου CFTR (μετάλλαξη ΔF508) Έλεγχος γονιδίου CFTR (5 μεταλλάξεις με την μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης [~75%] στον Ελληνικό πληθυσμό) Έλεγχος γονιδίου Factor V Leiden (F5) (μετάλλαξη G1691A) Έλεγχος γονιδίου προθρομβίνης (Factor II) (μετάλλαξη G20210A) Έλεγχος γονιδίου MTHFR (μεταλλάξεις C877T, A1298C) Έλεγχος γονιδίου PAI- 1 (αλληλόμορφα 4G/5G) Έλεγχος γονιδίου Γλυκοπρωτεΐνης Ιa (GPIa) (μετάλλαξη C807T) Έλεγχος γονιδίου Γλυκοπρωτεΐνης IIb/ΙΙΙa (GPIIIa) (integrin α IIb β 3 ) Έλεγχος γονιδίου αιμοχρωμάτωσης (HFE) (μετάλλαξη His63/ Cys282) Καρυότυποι Διερεύνηση κυστικής ίνωσης Γενετική & Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή (PGD/ PGS) Διερεύνηση Θρομβοφιλίας (6 γονίδια) Διερεύνηση Θρομβοφιλίας (11 γονίδια, 12 πολυμορφισμοί) Έλεγχος γονιδίου Factor V Leiden (F5) (μετάλλαξη c.g1691a / p.r508q) Έλεγχος γονιδίου Factor V HR2 (μετάλλαξη H1299R2) Έλεγχος γονιδίου προθρομβίνης (Factor II) (μετάλλαξη G20210A) Έλεγχος γονιδίου Factor XIII (μετάλλαξη V34L) Έλεγχος γονιδίου MTHFR (μεταλλάξεις C877T, A1298C) Έλεγχος γονιδίου PAI- 1 (αλληλόμορφα 4G/5G) Έλεγχος γονιδίου Γλυκοπρωτεΐνης IIb/ΙΙΙa (GPIIIa) (integrin α IIb β 3 ) Έλεγχος γονιδίου β- ινωδογόνου (β- fibrinogen, μετάλλαξη c.455g>a) Έλεγχος γονιδίου Απολιποπρωτεΐνης Β (ApoB, μετάλλαξη R3500Q) Έλεγχος γονιδίου Απολιποπρωτεΐνης Ε (ApoE, αλληλόμορφα Ε2, Ε3, Ε4) Έλεγχος μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτενσίνης (ACE) IVS16 I/D Alu) Μικροελλείψεις χρωμοσώματος Υ Γονίδιο 3.4 Έλεγχος μικροελλείψεων χρωμοσώματος Υ (ανδρική υπογονιμότητα) BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 6 -

7 3.5 Μοριακή ανίχνευση ιού ανθρωπίνων κονδυλωμάτων (HPV) Ανίχνευση του ιού HPV (Human Papilloma Virus) (Η ανάλυση των δειγμάτων περιλαμβάνει τη γονοτύπηση όλων των πιθανών στελεχών υψηλού, χαμηλού ή ενδιάμεσου κινδύνου) Haemophilia B 3.6 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου Factor IX (από ολικό περιφερικό αίμα) Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου Factor IX (από τροφοβλάστη) Σύνδρομο Εύθραυστου- Χ (ή σύνδρομο Martin- Bell, ή σύνδρομο Escalante) 3.7 FMR- 1 (Premutation & full mutation analysis) X- linked Hypophosphatemia 3.8 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου PHEX X- linked Adrenoleukodystrophy 3.9 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου ABCD1 Προσωποωμοβραχιόνιος μυοτονική δυστροφία 3.10 Έλεγχος για FSHMD (από ολικό περιφερικό αίμα) Έλεγχος για FSHMD (από τροφοβλάστη) Addison Disease (X- Linked) 3.11 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου DAX1 BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 7 -

8 Διαταραχή του μεταβολισμού μεταλλικών στοιχείων Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου CaSR Paragangliomas Type 4 syndrome/ Phaeochromocytoma - SDHB Paragangliomas Type 3 syndrome - SDHC Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου SDHC Paragangliomas Type 1 syndrome - SDHD Carney Complex Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου PRKAR1A Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω ανεπάρκειας της 21 υδροξυλάσης (21- ΟΗ) Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου CYP21A2 LMNA (Lamin A/C) FGFR3 (διερεύνηση αχονδροπλασίας) Polyendocrinopathy Syndrome type 1 (APS- 1) Autoimmune Polyendocrinopathy- Candidiasis- Ectodermal Dystrophy (APECED) Χρόνος Παράδοσης 25 ημέρες 4.10 Έλεγχος μεταλλάξεων AutoImmune REgulator (AIRE) 4.11 Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου SDHB Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου SLC5A2 Διαβήτης Τύπου 2 Γενετικός 'Ελεγχος Συνδρόμων & Επιπρόσθετα νοσήματα Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου SDHD Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου BSND Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου FGFR3 Γονίδιο Emery- Dreifuss muscular dystrophy, Charcot- Marie- Tooth disease type 2B1, Hutchinson- Gilford progeria syndrome, familial dilated cardiomyopathy, familial partial lipodystrophy, limb girdle muscular dystrophy, mandibuloacral dysplasia Bartter syndrome, infantile, with sensorineural deafness (Barttin) Οικογενής νεφρική γλυκοζουρία 25 ημέρες 4.12 Έλεγχος γονιδίου TCF7L2 (rs , rs , rs , rs ) BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 8 -

9 Hyperparathyroidism 2 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου HRPT2 Albright Hereditary Osteodystrophy Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου GNAS Nευρινωμάτωση Τύπου 1 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου NF- 1 Aniridia Type 2 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου PAX6 Osteoporosis- Pseudoglioma Syndrome Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου LRP5 (exons 2, 3, 4) 25 ημέρες 25 ημέρες 30 ημέρες BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 9 -

10 Γενετική Ταυτοποίηση Είδος ανάλυσης Χρόνος Παράδοσης Έλεγχος πατρότητας/ μητρότητας ανάλυση σε δείγμα αίματος ή σιέλου αναλυτική έκθεση αποτελεσμάτων ανάλυση 16 γενετικών δεικτών (STRs) Έλεγχος βιολογικής συγγένειας μεταξύ αδερφών ανάλυση σε δείγμα αίματος ή σιέλου αναλυτική έκθεση αποτελεσμάτων ανάλυση 16 γενετικών δεικτών (STRs) Τεστ πατρότητας με Εναλλακτικά βιολογικά δείγματα και αντικείμενα ανάλυση σε δείγμα τρίχας (με τη ρίζα), αποτσίγαρα, τσίχλες, οδοντόβουρτσες, χαρτομάντηλα, νύχια, σταγόνα αίματος σε χαρτί κ.α. αναλυτική έκθεση αποτελεσμάτων ανάλυση 16 γενετικών δεικτών (STRs) Γενετική ταυτοποίηση σπέρματος ή/ και αίματος ανάλυση σε δείγμα αίματος ή σιέλου ή σπέρματος αναλυτική έκθεση αποτελεσμάτων ανάλυση 16 γενετικών δεικτών (STRs) BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων

11 Μελέτη Γενετικής Προδιάθεσης Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Καρδιαγγειακά νοσήματα Χρόνος Παράδοσης 6.1 Έλεγχος γονιδίου APOE (αλληλόμορφα Ε2, Ε3, Ε4) 6.2 Έλεγχος γονιδίου NOS3 (μετάλλαξη c.894g>t) 6.3 Έλεγχος γονιδίου AGT (μετάλλαξη p.m235t) 6.4 Έλεγχος γονιδίου COL1A1 (μετάλλαξη IVS1-2046G>T) 6.5 Έλεγχος γονιδίου VDR (start codon polymorphism) 6.6 Έλεγχος γονιδίου Factor V Leiden (F5) (μετάλλαξη c.1691g>a) 6.7 Έλεγχος γονιδίου προθρομβίνης (Factor II) (μετάλλαξη c.20210g>a) 6.8 Έλεγχος γονιδίου MTHFR (μεταλλάξεις c.877c>t, c.1298a>c) 6.9 Έλεγχος γονιδίου Factor V Leiden (F5) (μετάλλαξη c.1691g>a) 6.10 Έλεγχος γονιδίου προθρομβίνης (Factor II) (μετάλλαξη c.20210g>a) 6.11 Έλεγχος γονιδίου MTHFR (μεταλλάξεις c.877c>t, c.1298a>c) 6.12 Έλεγχος γονιδίου PAI- 1 (αλληλόμορφα 4G/5G) 6.13 Έλεγχος αγγειοτενσινογόνου (ACE, 287bp INS/DEL) Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Υπέρταση Γονίδιο Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Οστεοπόρωση Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Θρόμβωση Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Θρόμβωση (Διευρυμένο Πακέτο) 6.14 Έλεγχος αγγειοτενσινογόνου (ACE, 287bp INS/DEL) 6.15 Έλεγχος γονιδίου NOS3 (μετάλλαξη c.894g>t) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που επηρεάζουν τον μεταβολισμό και την απορρόφηση του λίπους από τον οργανισμό καθώς και την ικανότητα απώλειας βάρους μέσω άσκησης και κατάλληλης διατροφής (Διαχείριση Σωματικού Βάρους- Weight Management) 6.16 Έλεγχος γονιδίου FABP2 (μετάλλαξη p.a54t) 6.17 Έλεγχος γονιδίου PPARG (μεταλλάξεις p.p12a, p.p115q) 6.18 Έλεγχος γονιδίου ADRB2 (μεταλλάξεις p.r16g, p.q27e) 6.19 Έλεγχος γονιδίου ADRB3 (μετάλλαξη p.w64r) Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Ρευματοειδή Αρθρίτιδα 6.20 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου SLC22A4 (μετάλλαξη c.12165c>t) BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων

12 Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με την εμφάνιση της Νόσου Alzheimer 6.21 Έλεγχος γονιδίου APOE (αλληλόμορφα Ε2, Ε3, Ε4) Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Διαβήτη τύπου Έλεγχος γονιδίου TCF7L2 (rs , rs , rs , rs ) 6.23 Έλεγχος γονιδίου PPARG (μεταλλάξεις p.p12a, p.p115q) 6.24 Έλεγχος γονιδίου NEUROD1 (μεταλλάξεις p.r111l, p.206+c) Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για δύναμη και επιτάχυνση κατά την άθληση (Sports Performance Single Gene Test) 6.25 Έλεγχος γονιδίου ACTN3 (μεταλλάξεις p.r577x, p.x577x) Έλεγχος γενετικών πολυμορφισμών σε 5 γονίδια που συνδέονται με τις αθλητικές επιδόσεις (Sports Performance Gene Panel 1) 6.26 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου EPOR (μετάλλαξη c.6002g>a) 6.27 Έλεγχος γονιδίου CHRM2 (μετάλλαξη c.*922t>a) 6.28 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου HBB 6.29 Έλεγχος γονιδίου ACTN3 (μεταλλάξεις p.r577x, p.x577x) 6.30 Έλεγχος γονιδίου COL1A1 (μετάλλαξη IVS1, c.2046g>t) Έλεγχος γενετικών πολυμορφισμών σε 13 γονίδια που συνδέονται με τις αθλητικές επιδόσεις (Sports Performance Gene Panel 2) 6.31 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου EPOR (μετάλλαξη c.6002g>a) 6.32 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου HIF1a (μετάλλαξη p.p582s) 6.33 Έλεγχος γονιδίου CHRM2 (μετάλλαξη c.*922t>a) 6.34 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου HBB 6.35 Έλεγχος γονιδίου PPARγ- C1 (μετάλλαξη p.g482s) 6.36 Έλεγχος γονιδίου PPARD (μετάλλαξη p.t294c) 6.37 Έλεγχος γονιδίου ACTN3 (μετάλλαξη p.r577x) 6.38 Έλεγχος αγγειοτενσινογόνου (ACE, 287bp INS/DEL) 6.39 Έλεγχος γονιδίου NOS3 (μετάλλαξη c.894g>t) 6.40 Έλεγχος γονιδίου COL1A1 (μετάλλαξη IVS1, c.2046g>t) 6.41 Έλεγχος γονιδίου COL5A1 (μετάλλαξη c.*267c>t) 6.42 Έλεγχος γονιδίου MMP3 (μετάλλαξη c.133a>g) 6.43 Έλεγχος γονιδίου VDR (start codon polymorphism) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με την χρήση αναβολικών ουσιών 6.44 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου UGT2B17 (DEL/DEL) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με δυσανεξία στη λακτόζη 6.45 Έλεγχος γονιδίου LCT (μετάλλαξη c C>T) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με αντιοξειδωτική λειτουργία 6.46 Έλεγχος γονιδίου MnSOD (μετάλλαξη p.a16v) BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων

13 Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με αντιοξειδωτική λειτουργία, φλεγμονώδη απόκριση, αποδόμηση κολλαγόνου 6.47 Έλεγχος γονιδίου MMP- 1 (μετάλλαξη G) 6.48 Έλεγχος γονιδίου GPX- 1 (μετάλλαξη p.p198l) 6.49 Έλεγχος γονιδίου SOD3 (μετάλλαξη c.172g>a) 6.50 Έλεγχος γονιδίου MnSOD (μετάλλαξη p.a16v) 6.51 Έλεγχος γονιδίου CAT (μετάλλαξη c.262c>t) 6.52 Έλεγχος γονιδίου IL- 6 (μετάλλαξη c.174g>c) 6.53 Έλεγχος γονιδίου TNF- a (μετάλλαξη c.308g>a) 6.54 Έλεγχος γονιδίου CRP (μετάλλαξη c.g1059c) 6.55 Έλεγχος γονιδίου MTHFR (μεταλλάξεις c.877c>t, c.1298a>c) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με την φλεγμονώδη απόκριση 6.56 Έλεγχος γονιδίου IL- 6 (μετάλλαξη c.174g>c) 6.57 Έλεγχος γονιδίου TNF- a (μετάλλαξη c.308g>a) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με τον Μεταβολισμό Στεροειδών Ορμονών 6.58 Έλεγχος γονιδίου COMT (μετάλλαξη p.v108m) 6.59 Έλεγχος γονιδίου CYP1A1 (μετάλλαξη p.i462v) 6.60 Έλεγχος γονιδίου CYP1B1 (μετάλλαξη p.l432v) 6.61 Έλεγχος γονιδίου CYP17 (μετάλλαξη c.- 34T>C) 6.62 Έλεγχος γονιδίου SRD5A2 (μεταλλάξεις p.v89l και p.a49t) 6.63 Έλεγχος γονιδίου ESR1 (μετάλλαξη c.- 351A>G) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με τον Καρκίνο του Προστάτη 6.64 SNP rs on chromosome 17q SNP rs on chromosome 17q SNP rs on chromosome 8q SNP rs on chromosome 8q SNP rs on chromosome 8q24 BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων

14 Επιπρόσθετες Υπηρεσίες Υπηρεσίες Χρόνος Παράδοσης 7.1 Sequencing services (PCR products) 7.2 Sequencing services (πλασμίδια) 7.3 DNA Banking (ετήσια φύλαξη δείγματος DNA) - BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ 1 ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ LABNET ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΜΟΡΙΑΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ... 3 ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ... 4 ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ... 7 ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ... 8 ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ...

Διαβάστε περισσότερα

Eξετάσεις Mοριακής Bιολογίας. a2z medical soloutions

Eξετάσεις Mοριακής Bιολογίας. a2z medical soloutions Eξετάσεις Mοριακής Bιολογίας a2z medical soloutions Περιεχόμενα ΜΟΡΙΑΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ 3 ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 3 ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ 5 ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ 5 ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ 5 ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ 6 ΙΟΓΕΝΕΙΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΕΣ 8

Διαβάστε περισσότερα

Περιβαλλοντικά Καρκινογόνα Κυρίως τρεις τύποι: Χηµικά (µόλυνση, κάπνισµα, αµίαντος) Φυσικά (ιονίζουσα ακτινοβολία, µή- ιονίζουσα???) Βιολογικά (ιοί π.χ.. HPV) Καρκίνος παχέος εντέρου ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Biohe enika. ανάλυση δεικτών γενετικής προδιάθεσης για καρδιαγγειακά νοσήματα και θρόμβωση Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Διαγνωστικής

Biohe enika. ανάλυση δεικτών γενετικής προδιάθεσης για καρδιαγγειακά νοσήματα και θρόμβωση Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Διαγνωστικής Biohe enika ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ανάλυση δεικτών γενετικής προδιάθεσης για καρδιαγγειακά νοσήματα και θρόμβωση Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Διαγνωστικής Οι καρδιαγγειακές παθήσεις περιλαμβάνουν μια

Διαβάστε περισσότερα

Λαμβάνετε Plavix ή Sintrom; cardiotest. Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων. Ένα δείγμα σιέλου μπορεί να σώσει ζωές

Λαμβάνετε Plavix ή Sintrom; cardiotest. Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων. Ένα δείγμα σιέλου μπορεί να σώσει ζωές Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων Λαμβάνετε Plavix ή Sintrom; Το FDA προειδοποιεί: ελέγξτε άμεσα τη φαρμακογενετική σας ταυτότητα Ένα δείγμα σιέλου μπορεί να σώσει ζωές cardiotest Αθηρωμάτωση-Θρομβοεμβολισμός

Διαβάστε περισσότερα

GENOMED ΚΕΝΤΡΙΚΑ: Ομήρου 70, Νέα Σμύρνη , , /

GENOMED ΚΕΝΤΡΙΚΑ: Ομήρου 70, Νέα Σμύρνη , , / Προπονητική καθοδήγηση µε βάση τoν γονιδιακό έλεγχο στην κατηγορία «Αθλητικές Επιδόσεις» Η αξιολόγηση των γονιδίων που σχετίζονται µε την αθλητική απόδοση έγινε από την εταιρία GENOMED και η προπονητική

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικοί δείκτες χαμηλής οστικής πυκνότητας σε άτομα με κυστική ίνωση

Γενετικοί δείκτες χαμηλής οστικής πυκνότητας σε άτομα με κυστική ίνωση Γενετική Γενετικοί δείκτες χαμηλής οστικής πυκνότητας σε άτομα με κυστική ίνωση Δρ Aleksandra Norek Βοηθός Τμήμα Ιατρικής Γενετικής Ινστιτούτο Υγείας Μητέρας και Παιδιού Βαρσοβία, Πολωνία Το μέσο προσδόκιμο

Διαβάστε περισσότερα

Parabensfree.gr. Πως κληρονομείται Αυτοσωμικό υπολειπόμενο

Parabensfree.gr. Πως κληρονομείται Αυτοσωμικό υπολειπόμενο Parabensfree.gr Τι είναι η κυστική ίνωση Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που οφείλεται σε μεταβολές μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη μεταφορά των αλάτων (ιόντων χλωρίου και νατρίου) στις μεμβράνες των

Διαβάστε περισσότερα

Εταιρική Ταυτότητα Οδηγός Εξετάσεων

Εταιρική Ταυτότητα Οδηγός Εξετάσεων Εταιρική Ταυτότητα Οδηγός Εξετάσεων 35 χρόνια στην υπηρεσία του ανθρώπου... 35 δυνατά σημεία... 1. 35 χρόνια εμπειρίας στη διαγνωστική γενετική (1976-2013) 2. Άρτια καταρτισμένο επιστημονικό προσωπικό

Διαβάστε περισσότερα

Γρηγόριος Τιμόλογος M.Med.Sc. Γενικός Διευθυντής Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής ΚΑΡΥΟ

Γρηγόριος Τιμόλογος M.Med.Sc. Γενικός Διευθυντής Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής ΚΑΡΥΟ Γρηγόριος Τιμόλογος M.Med.Sc. Γενικός Διευθυντής Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής ΚΑΡΥΟ Φαρμακογενωμική Κλϊδοσ τησ γενετικόσ Προβλϋπει την ανταπόκριςη του αςθενό ςε φαρμακευτικϋσ αγωγϋσ μελετώντασ

Διαβάστε περισσότερα

ToxPlus. Spin-off εταιρία του Εργαστηρίου Τοξικολογίας Πανεπιστημίου Κρήτης. Επιδοτούμενη από το ΕΣΠΑ (2007 2013)

ToxPlus. Spin-off εταιρία του Εργαστηρίου Τοξικολογίας Πανεπιστημίου Κρήτης. Επιδοτούμενη από το ΕΣΠΑ (2007 2013) KENTΡΟ ΤΟΞΙΚΟΛΟΓΙΑΣ Α.Ε. Επιστημονικό και Τεχνολογικό Πάρκο Κρήτης Step C, N. Πλαστήρα 100, Βασιλικά Βουτών, Τ.Κ. 700 13 Ηράκλειο, Κρήτη www.toxplus.gr ToxPlus Spin-off εταιρία του Εργαστηρίου Τοξικολογίας

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ Σ. ΔΕΝΔΡΙΝΟΣ ΑΝ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ 2 ή 3 αποβολές προ των 20 wks ΠΟΣΟΣΤΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΠΡΟΔΙΑΓΡΑΦΕΣ Συστήματος αναλυτή για τον Μοριακό έλεγχο Γονιδίων για την στοχευμένη θεραπεία ογκολογικών ασθενών.

ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΠΡΟΔΙΑΓΡΑΦΕΣ Συστήματος αναλυτή για τον Μοριακό έλεγχο Γονιδίων για την στοχευμένη θεραπεία ογκολογικών ασθενών. ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΠΡΟΔΙΑΓΡΑΦΕΣ Συστήματος αναλυτή για τον Μοριακό έλεγχο Γονιδίων για την στοχευμένη θεραπεία ογκολογικών ασθενών. ΓΕΝΙΚΑ Αγορά για το Παθολογοανατομικό Τμήμα αντιδραστηρίων για την ανίχνευση μεταλλάξεων

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΩΑΝΝΑ ΣΟΥΦΛΕΡΗ Η γενετική επιστήμη και η ιατρική κοινότητα μας προσφέρουν αυτή τη στιγμή περί τις 9.000 διαφορετικές γενετικές εξετάσεις! Οπως αντιλαμβάνεσθε,

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. ΗΜΟΚΡΙΤΟΣ ΙΟΥΝΙΟΣ 2005. Κληρονοµικός καρκίνος µαστού-ωοθηκών

ΘΕΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. ΗΜΟΚΡΙΤΟΣ ΙΟΥΝΙΟΣ 2005. Κληρονοµικός καρκίνος µαστού-ωοθηκών ΘΕΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. ΗΜΟΚΡΙΤΟΣ ΙΟΥΝΙΟΣ 2005 Κληρονοµικός καρκίνος µαστού-ωοθηκών ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ βλάβες στο DNA Αλλαγή της γενετικής πληροφορίας: Απώλεια του προγραµµατισµού του κυττάρου ΚΑΡΚΙΝΟΣ Αλλαγή

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ

ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ Α. ΜΕΜΟΝΩΜΕΝΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ PGX 1 ΠΛΗΡΗΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΒΙΟΧΗΜΙΚΗΣ ΒΑΣΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ PGX 1A ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΗ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ APTT 20 PT 20 TT 20 ΙΝΩ ΟΓΟΝΟ 20 ΙΝR 20 - ΙΜΕΡΗ ΠΛΑΣΜΑΤΟΣ

Διαβάστε περισσότερα

Καρκίνος και κληρονομικότητα: η εμπειρία στην Κύπρο

Καρκίνος και κληρονομικότητα: η εμπειρία στην Κύπρο Καρκίνος και κληρονομικότητα: η εμπειρία στην Κύπρο Κ. Κυριάκου, PhD Βιοχημικός Κυτταροβιολόγος Υπεύθυνος του Τμήματος ΗΜ/Μοριακής Παθολογίας Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου Ανοικτή Συζήτηση

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς

Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς ISBN (electr.) 978-9963-9849-0-9 ISBN (print.) 978-9963-9849-1-6 Όλα τα δικαιώματα είναι δεσμευμένα. Κανένα μέρος

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον 1 Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον > JM COSTA Εργαστήριο Cerba Aθήνα 11 Φεβρουαρίου, 2012 2 Η NIPD προτείνεται στην κλινική πράξη ως διαδικασία ρουτίνας Ναι Όχι Η NIPD γίνεται

Διαβάστε περισσότερα

Aπό το γονίδιο στη διάγνωση του κληρονοµικού καρκίνου

Aπό το γονίδιο στη διάγνωση του κληρονοµικού καρκίνου Aπό το γονίδιο στη διάγνωση του κληρονοµικού καρκίνου Κούλης Γιαννουκάκος Ερευνητής Β Υπεύθυνος Εργαστηρίου Μοριακής ιαγνωστικής Ινστιτούτο Ραδιοϊσοτόπων & Ραδιοδιαγνωστικών Προϊόντων Εθνικό Κέντρο Έρευνας

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς

Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς ISBN (electr.) 978-9963-9849-0-9 ISBN (print.) 978-9963-9849-1-6 Όλα τα δικαιώματα είναι δεσμευμένα. Κανένα μέρος

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Το Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας ανακοινώνει τη λειτουργία Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών με

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχεία Mοριακής ιαγνωστικής των Γενετικών Νόσων: Τέσσερα Παραδείγµατα

Στοιχεία Mοριακής ιαγνωστικής των Γενετικών Νόσων: Τέσσερα Παραδείγµατα Στοιχεία Mοριακής ιαγνωστικής των Γενετικών Νόσων: Τέσσερα Παραδείγµατα Εύθραυστο Χ, Κυστική Ίνωση, Μυΐκη υστροφία Duchenne, Οικογενής Καρκίνος Μαστού-Ωοθηκών Λάµπρος Μαυρόγιαννης Οπως η Συµβατική Εργαστηριακή

Διαβάστε περισσότερα

H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας

H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας Kούλης Γιαννουκάκος Eρευνητής Β Υπεύθυνος Εργαστηρίου Μοριακής ιαγνωστικής Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστηµών «ηµόκριτος»

Διαβάστε περισσότερα

Κλινικές επιλογές σε μεταλλάξεις των BRCA 1/2 γονιδίων. Ιωάννης Θ. Νατσιόπουλος Χειρουργός Μαστού

Κλινικές επιλογές σε μεταλλάξεις των BRCA 1/2 γονιδίων. Ιωάννης Θ. Νατσιόπουλος Χειρουργός Μαστού Κλινικές επιλογές σε μεταλλάξεις των BRCA 1/2 γονιδίων Ιωάννης Θ. Νατσιόπουλος Χειρουργός Μαστού Η ανίχνευση BRCA μετάλλαξης δεν αποτελεί διάγνωση νόσου αλλά γενετική πληροφορία και εκτίμηση κινδύνου Ενδείξεις

Διαβάστε περισσότερα

Ογκογονίδια και ογκοκατασταλτικά γονίδια

Ογκογονίδια και ογκοκατασταλτικά γονίδια , Φυσικός MSc 1 Ογκογονίδια και ογκοκατασταλτικά γονίδια O καρκίνος είναι μια νόσος προκαλούμενη από ογκογονίδια, από ογκοκατασταλτικά γονίδια και από γονίδια micrοrna. Οι αλλαγές αυτές είναι συνήθως γεγονότα

Διαβάστε περισσότερα

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ η υπεροχή, η πρωτοπορία και η αξιοπιστία βρίσκονται στο DNA μας αντί εισαγωγής Η δημιουργία και η διεύθυνση ενός από τα κορυφαία Κέντρα Μοριακής Βιολογίας και

Διαβάστε περισσότερα

Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου παχέος εντέρου. Μιχάλης Οικονόμου Γαστρεντερολόγος

Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου παχέος εντέρου. Μιχάλης Οικονόμου Γαστρεντερολόγος Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου παχέος εντέρου Μιχάλης Οικονόμου Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παχέος Εντέρου (ΚΠΕ) ΚΠΕ είναι ο 3 ος συχνότερος καρκίνος ΚΠΕ είναι η 2 η αιτία θανάτου από καρκίνο Μείωση αριθμών

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ Κληρονοµείται ο καρκίνος του µαστού; Γενετική προδιάθεση για καρκίνο του µαστού Στην Ελλάδα 1 στις 12 γυναίκες έχει πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του µαστού στη διάρκεια

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ.

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ. 1 Γενικά Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα υλικά του σώματος μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα γονίδια υπαγορεύουν στπν οργανισμό

Διαβάστε περισσότερα

γ-θαλασσαιμία (γ-μεσογειακή αναιμία) Η γ-μεσογειακή αναιμία δεν παρατηρείται λόγω του ότι έμβρυο με έλλειψη των γ-αλυσίδων αποβάλλεται αυτόματα.

γ-θαλασσαιμία (γ-μεσογειακή αναιμία) Η γ-μεσογειακή αναιμία δεν παρατηρείται λόγω του ότι έμβρυο με έλλειψη των γ-αλυσίδων αποβάλλεται αυτόματα. ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ Οι θαλασσαιμίες είναι τα συχνότερα μονογονιδιακά νοσήματα, με το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού να είναι καταγεγραμμένοι φορείς. Πρόκειται για μια ετερογενή ομάδα κληρονομικών αναιμιών

Διαβάστε περισσότερα

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr ΠΕΜΠΤΗ 31 ΜΑΪΟΥ 2012 16:00-17:00 Διαδικασίες Ίδρυσης και Λειτουργίας Ιδιωτικών Εργαστηρίων Κώστας Τυροσβούτης, Βιολόγος, Ιδρυτής Εργαστηρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης

Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης Σ. Κυρτόπουλος Ινστιτούτο Βιολογικών Ερευνών & Βιοτεχνολογίας Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών Συμβολή περιβαλλοντικών

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Majeed Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MAJEED 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Majeed είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ - ΡΑΔΙΟΒΙΟΛΟΓΙΑ

ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ - ΡΑΔΙΟΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ - ΡΑΔΙΟΒΙΟΛΟΓΙΑ Βασικές γνώσεις I SBN 960-372-069-0 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΠΑΡΙΣ Α. ΚΟΣΜΙΔΗΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΤΣΑΚΙΡΗΣ Μ Ε Ρ Ο Σ Ι ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ Κεφάλαιο 1 ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ... 3 Το καρκινικό κύτταρο... 3 Κυτταρικός

Διαβάστε περισσότερα

Στους άντρες ηλικίας 65 ετών και άνω προτείνεται κλινική εξέταση και υπερηχογραφικός έλεγχος για ανεύρυσμα της κοιλιακής αορτής.

Στους άντρες ηλικίας 65 ετών και άνω προτείνεται κλινική εξέταση και υπερηχογραφικός έλεγχος για ανεύρυσμα της κοιλιακής αορτής. ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ Το ΚΕΠ Υγείας Μεταμόρφωσης, μια νέα δημοτική δομή που ασχολείται με την πρόληψη και την προαγωγή υγείας, ενημερώνει τους κατοίκους του δήμου για τις προληπτικές εξετάσεις, που προτείνονται

Διαβάστε περισσότερα

Η στεφανιαία νόσος : πρώτη αιτία θανάτου στις Δυτικές Κοινωνίες

Η στεφανιαία νόσος : πρώτη αιτία θανάτου στις Δυτικές Κοινωνίες Η επίδραση του πολυμορφισμού 3872 Α>G του γονιδίου της C-αντιδρώσας πρωτεΐνης στους μηχανισμούς φλεγμονής και θρόμβωσης σε ασθενείς με σταθερή στεφανιαία νόσο Γ. Χατζής, Δ. Τούσουλης, Ν. Παπαγεωργίου,

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. 1 β, 2 α, 3 δ, 4 δ, 5 γ Β. 1 Λ, 2 Σ, 3 Λ, 4 Λ, 5 Λ ΘΕΜΑ 2 Ο Α. 1) α- θαλασσαιμία Σελ 93 σχολικού βιβλίου: ʽʽΤα γονίδια

Διαβάστε περισσότερα

Μεθοδολογία μοριακής αναλύσεως, τεχνικές απαιτήσεις, διαπίστευση

Μεθοδολογία μοριακής αναλύσεως, τεχνικές απαιτήσεις, διαπίστευση Μεθοδολογία μοριακής αναλύσεως, τεχνικές απαιτήσεις, διαπίστευση Ευστράτιος Κ. Κοσμίδης Λέκτορας Φυσιολογίας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Disclosure of Potential Conflicts of Interest Efstratios

Διαβάστε περισσότερα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ Σαββίδου Αβρόρα Ως χαμηλό ανάστημα θεωρείται το ανάστημα ενός ατόμου όταν βρίσκεται μείον δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη μέση τιμή, δηλαδή κάτω από την 3η Εκατοστιαία Θέση στις καμπύλες.

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς

Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς ISBN (electr.) 978-9963-9849-0-9 ISBN (print.) 978-9963-9849-1-6 Όλα τα δικαιώματα είναι δεσμευμένα. Κανένα μέρος

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ 8 Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ 5ο ΓΕΝΙΚΟ ΛΥΚΕΙΟ ΙΛΙΟΥ 1 8. Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στην Ιατρική Φαρμακευτικές πρωτεΐνες Τι είναι οι φαρμακευτικές

Διαβάστε περισσότερα

Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική

Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Εργαστήριο Υγιεινής Επιδημιολογίας και Ιατρικής Σε συνεργασία με το: Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών

Διαβάστε περισσότερα

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές.

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές. ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας

Διαβάστε περισσότερα

Η νέα προσέγγιση στην ταχεία προγεννητική διάγνωση των χρωµοσωµατικών ανωµαλιών του εµβρύου

Η νέα προσέγγιση στην ταχεία προγεννητική διάγνωση των χρωµοσωµατικών ανωµαλιών του εµβρύου Αµνιο-PCR Η νέα προσέγγιση στην ταχεία προγεννητική διάγνωση των χρωµοσωµατικών ανωµαλιών του εµβρύου Αγγελική Χατζάκη, PhD Γεωργία Χριστοπούλου, MSc Τµήµα Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας Μαιευτήριο «ΜΗΤΕΡΑ»

Διαβάστε περισσότερα

Κυτταρογενετική και μοριακή γενετική επίκτητων διαταραχών

Κυτταρογενετική και μοριακή γενετική επίκτητων διαταραχών ΙΠΤ-Α ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΥΓΕΙΟΦΥΣΙΚΗΣ & ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΗΣ ΥΓΕΙΑΣ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΓΟΝΟΤΟΞΙΚΩΝ ΕΚΘΕΣΕΩΝ ΣΤΗΝ ΥΓΕΙΑ Κυτταρογενετική και μοριακή γενετική επίκτητων διαταραχών ρ Κωνσταντίνα Σαμπάνη Ερευνήτρια Α 1 ΒΙΟΛΟΓΙΚΕΣ

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του 1 Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του μαστού. Ο καρκίνος του μαστού είναι με μεγάλη διαφορά

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑΤΑ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

Η πρόληψη του οικογενούς γαστρικού καρκίνου ο ρόλος της γαστρεκτομής. Xρήστος Καρακόιδας Επιμελητής Γαστρεντερολογικής Κλινικής ΝΝΑ

Η πρόληψη του οικογενούς γαστρικού καρκίνου ο ρόλος της γαστρεκτομής. Xρήστος Καρακόιδας Επιμελητής Γαστρεντερολογικής Κλινικής ΝΝΑ Η πρόληψη του οικογενούς γαστρικού καρκίνου ο ρόλος της γαστρεκτομής Xρήστος Καρακόιδας Επιμελητής Γαστρεντερολογικής Κλινικής ΝΝΑ 12 η Διημερίδα ΕΠ.Ε.Γ.Ε., 20 Σεπτεμβρίου 2014 ΣΥΓΚΡΟΥΣΗ ΣΥΜΦΕΡΟΝΤΩΝ ΟΥΔΕΜΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΚΑΛΟΗΘΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΚΟΡΔΕΛΑΣ, ΠΑΘΟΛΟΓΟΝΑΤΟΜΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΑΥΤΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Ταξινόμηση κυστικής νόσου του νεφρού 1. Απλή νεφρική κύστη

Διαβάστε περισσότερα

igenetics Mια Μεντελική προσέγγιση

igenetics Mια Μεντελική προσέγγιση igenetics Mια Μεντελική προσέγγιση Κεφάλαιο 22 (+κεφ. 17 Hartwell) Γενετική του καρκίνου Η πρωτεΐνη p53 προσδένεται στο DNA. 2 ΕΙΚΟΝΑ 22.1 Μαστογραφία που απεικονίζει έναν όγκο. Όγκος 3 Κύρια σημεία: Καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 8/09/06 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες

Διαβάστε περισσότερα

ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ-ΕΝΑΡΞΗ ΚΕΠ ΥΓΕΙΑΣ Π.ΦΑΛΗΡΟΥ Η ΔΙΑΤΗΡΗΣΗ ΤΗΣ ΥΓΕΙΑΣ ΣΟΥ ΕΙΝΑΙ ΣΤΟ ΧΕΡΙ ΣΟΥ, ΕΝΗΜΕΡΩΣΟΥ ΣΤΟ ΚΕΠ ΥΓΕΙΑΣ ΤΟΥ ΔΗΜΟΥ ΣΟΥ

ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ-ΕΝΑΡΞΗ ΚΕΠ ΥΓΕΙΑΣ Π.ΦΑΛΗΡΟΥ Η ΔΙΑΤΗΡΗΣΗ ΤΗΣ ΥΓΕΙΑΣ ΣΟΥ ΕΙΝΑΙ ΣΤΟ ΧΕΡΙ ΣΟΥ, ΕΝΗΜΕΡΩΣΟΥ ΣΤΟ ΚΕΠ ΥΓΕΙΑΣ ΤΟΥ ΔΗΜΟΥ ΣΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΔΗΜΟΚΡΑΤΙΑ ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑ ΑΤΤΙΚΗΣ ΝΟΜΟΣ ΑΤΤΙΚΗΣ ΔΗΜΟΣ ΠΑΛ. ΦΑΛΗΡΟΥ ΤΜΗΜΑ : ΠΑΙΔΕΙΑΣ & ΚΟΙΝ. ΑΡΩΓΗΣ ΔΗΜΟΤΙΚΑ ΙΑΤΡΕΙΑ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ : ΑΓ. ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥ 77 ΠΛΗΡ. : ΤΣΟΥΜΑΝΗ ΑΛΙΚΗ ΤΗΛ.: 210 98.39.373 ΔΕΛΤΙΟ

Διαβάστε περισσότερα

που φιλοξενεί τα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Ένα υγειές σύστημα με ισχυρά οστά είναι απαραίτητο για την γενική υγεία και ποιότητα ζωής.

που φιλοξενεί τα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Ένα υγειές σύστημα με ισχυρά οστά είναι απαραίτητο για την γενική υγεία και ποιότητα ζωής. ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΙΤΛΟΣ : ΟΙ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΚΑΙ ΤΑ ΑΙΤΙΑ ΠΟΥ ΤΙΣ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ! Εισαγωγή : Τα οστά είναι το σπίτι για να μείνουμε, είναι η στέγη που φιλοξενεί τα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Ένα

Διαβάστε περισσότερα

ΣΧΕΔΙΟ ΑΝΑΡΤΗΤΕΟ ΣΤΗΝ ΙΣΤΟΣΕΛΙΔΑ και ΘΕΜΑ: Δημόσια Διαβούλευση

ΣΧΕΔΙΟ ΑΝΑΡΤΗΤΕΟ ΣΤΗΝ ΙΣΤΟΣΕΛΙΔΑ  και  ΘΕΜΑ: Δημόσια Διαβούλευση Κεντρική Υπηρεσία / Τμήμα Διαχείρισης & Εφαρμογής Προγραμμάτων/ Γρ. Εφαρμογής Προγραμμάτων Π. Κανελλοπούλου 2, 10177, Αθήνα Πληροφορίες: Κακοσίμου Βασιλική, Τ. 2106988602 / F 2106988586 e-mail: v.kakosimou@asylo.gov.gr

Διαβάστε περισσότερα

Φαρμακογενετική. Αντώνης Γούλας, Αναπλ. Καθηγητής A Εργαστήριο Φαρμακολογίας

Φαρμακογενετική. Αντώνης Γούλας, Αναπλ. Καθηγητής A Εργαστήριο Φαρμακολογίας Φαρμακογενετική Αντώνης Γούλας, Αναπλ. Καθηγητής A Εργαστήριο Φαρμακολογίας Ποικιλομορφία ανταπόκρισης στη φαρμακοθεραπεία Μη κληρονομήσιμη Συμμόρφωση στην αγωγή Δοσολογία Αλληλεπιδράσεις Διαιτολόγιο Ηλικία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΦΑΣΗ Ο ΠΡΟΕΔΡΟΣ ΔΣ - ΔΙΟΙΚΗΤΗΣ

ΑΠΟΦΑΣΗ Ο ΠΡΟΕΔΡΟΣ ΔΣ - ΔΙΟΙΚΗΤΗΣ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΔΗΜΟΚΡΑΤΙΑ YΠΟΥΡΓΕΙΟ ΥΓΕΙΑΣ 1 η ΥΓΕΙΟΝΟΜΙΚΗ ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑ ΑΤΤΙΚΗΣ ΓΕΝΙΚΟ ΑΝΤΙΚΑΡΚΙΝΙΚΟ OΓΚΟΛΟΓΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ «Ο ΑΓΙΟΣ ΣΑΒΒΑΣ» Δ/νση: Λεωφ. Αλεξάνδρας 171 115 22 ΑΘΗΝΑ Τηλ:. 210 64 09 000,

Διαβάστε περισσότερα

Γονίδια. τη Φαρμακολογία και τη Γονιδιωματική στη Φαρμακογονιδιωματική" Από. Παρενέργειες. Φαρμακο γονιδιωματική / γενετική.

Γονίδια. τη Φαρμακολογία και τη Γονιδιωματική στη Φαρμακογονιδιωματική Από. Παρενέργειες. Φαρμακο γονιδιωματική / γενετική. Από τη Φαρμακολογία και τη Γονιδιωματική στη Φαρμακογονιδιωματική" Φυσιολογικά Ανθρώπινα Χαρακτηριστικά Ανταπόκριση στο Περιβάλλον Δέσποινα Σανούδου,, PhD FACMG Επίκουρη Καθηγήτρια Molecular Biology Biomedical

Διαβάστε περισσότερα

Εφαρμοσμένη Γενετική

Εφαρμοσμένη Γενετική ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Εφαρμοσμένη Γενετική Εφαρμογές της Γενετικής στον άνθρωπο Διδάσκουσα: Επίκουρη Καθηγήτρια Αμαλία-Σοφία Αφένδρα Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό

Διαβάστε περισσότερα

Με ποια συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη;

Με ποια συμπτώματα μπορεί να εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη; ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗ Σαββίδου Αβρόρα Η κοιλιοκάκη είναι η δυσανεξία (κάτι που ο οργανισμός δεν ανέχεται) στη γλουτένη, πρωτεΐνη που υπάρχει στο σιτάρι, το κριθάρι, τη βρώμη και τη σίκαλη. Η αντίδραση του οργανισμού

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τις αιματολογικές νεοπλασίες

Λίγα λόγια για τις αιματολογικές νεοπλασίες Λίγα λόγια για τις αιματολογικές νεοπλασίες Αιματολογικές νεοπλασίες είναι τα είδη καρκίνου που επηρεάζουν το αίμα, το μυελό των οστών και τους λεμφαδένες. Δεδομένου ότι και τα τρία είναι άρρηκτα συνδεδεμένα

Διαβάστε περισσότερα

Η σημασία του προληπτικού ελέγχου για τον ΚΠΕ. Όλγα Ι Γιουλεμέ Επίκουρη Καθηγήτρια Γαστρεντερολογίας ΑΠΘ Β Προπ. Παθολογική Κλινική ΓΠΝΘ ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ

Η σημασία του προληπτικού ελέγχου για τον ΚΠΕ. Όλγα Ι Γιουλεμέ Επίκουρη Καθηγήτρια Γαστρεντερολογίας ΑΠΘ Β Προπ. Παθολογική Κλινική ΓΠΝΘ ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ Η σημασία του προληπτικού ελέγχου για τον ΚΠΕ Όλγα Ι Γιουλεμέ Επίκουρη Καθηγήτρια Γαστρεντερολογίας ΑΠΘ Β Προπ. Παθολογική Κλινική ΓΠΝΘ ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ καρκίνος παχέος εντέρου (ΚΠΕ) Ευρώπη: 2 η αιτία θανάτου

Διαβάστε περισσότερα

Βιοτεχνολογία Φυτών. Μοριακοί Δείκτες (Εισαγωγή στη Μοριακή Βιολογία)

Βιοτεχνολογία Φυτών. Μοριακοί Δείκτες (Εισαγωγή στη Μοριακή Βιολογία) Βιοτεχνολογία Φυτών ΔΠΘ / Τμήμα Αγροτικής Ανάπτυξης ΠΜΣ Αειφορικά Συστήματα Παραγωγής και Περιβάλλον στη Γεωργία Μοριακοί Δείκτες (Εισαγωγή στη Μοριακή Βιολογία) Αριστοτέλης Χ. Παπαγεωργίου Εργαστήριο

Διαβάστε περισσότερα

Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς

Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς ISBN (electr.) 978-9963-9849-0-9 ISBN (print.) 978-9963-9849-1-6 Όλα τα δικαιώματα είναι δεσμευμένα. Κανένα μέρος

Διαβάστε περισσότερα

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής? 12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΣΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΝΟΣΩΝ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΗ ΕΚΘΕΣΗ:

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΣΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΝΟΣΩΝ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΗ ΕΚΘΕΣΗ: ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΣΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΝΟΣΩΝ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΗ ΕΚΘΕΣΗ: Ανάλυση γονιδιακών πολυμορφισμών Σταυροπούλου Χρύσα,PhD Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας Ινστιτούτο Πυρηνικής

Διαβάστε περισσότερα

Στην περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση του καρκίνου έχει συμβάλλει σημαντικά η ανακά-λυψη και εφαρμογή των καρκινι-κών δεικτών.

Στην περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση του καρκίνου έχει συμβάλλει σημαντικά η ανακά-λυψη και εφαρμογή των καρκινι-κών δεικτών. Όλες μαζί οι μορφές καρκίνου αποτελούν, παγκοσμίως τη δεύτερη αιτία θανάτου μετά από τα καρδιαγγειακά νοσήματα. Τα κρούσματα συνεχώς αυξάνονται και σε πολλές αναπτυγμένες χώρες αποτελεί την πρώτη αιτία

Διαβάστε περισσότερα

Ζεύγη βάσεων ΓΕΝΕΤΙΚΗ 11. ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ. Φωσφοδιεστερικός δεσμός

Ζεύγη βάσεων ΓΕΝΕΤΙΚΗ 11. ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ. Φωσφοδιεστερικός δεσμός Ζεύγη βάσεων Αδενίνη Θυμίνη Γουανίνη Κυτοσίνη ΓΕΝΕΤΙΚΗ Φωσφοδιεστερικός δεσμός 11. ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1 ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ άμεση πρόσβαση στο γενετικό υλικό εφαρμογές στην υγεία, βελτίωση φυτών και ζώων, προστασία

Διαβάστε περισσότερα

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ? Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ ρ. Ελένη Κοντογιάννη, Ph.D Γενετίστρια ιευθύντρια IVF & Genetics Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια της ζωής

Διαβάστε περισσότερα

Φαρμακογονιδιωματική και εξατομίκευση της φαρμακευτικής αγωγής

Φαρμακογονιδιωματική και εξατομίκευση της φαρμακευτικής αγωγής Φαρμακογονιδιωματική και εξατομίκευση της φαρμακευτικής αγωγής Ιωάννης Βιζιριανάκης Επίκουρος Καθηγητής Φαρμακολογίας Εργαστήριο Φαρμακολογίας, Τμήμα Φαρμακευτικής, ΑΠΘ ΕΙΣΑΓΩΓΗ ι πρόσφατες εξελίξεις στον

Διαβάστε περισσότερα

ΘΡΟΜΒΩΣΕΙΣ & ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ

ΘΡΟΜΒΩΣΕΙΣ & ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΘΡΟΜΒΩΣΕΙΣ & ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ 1 ΘΡΟΜΒΩΣΕΙΣ & ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΟ ΦΥΛΛΑΔΙΟ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ Έκδοση του IΔPYMAΤΟΣ EΛΛHNIKHΣ AIMATOΛOΓIKHΣ ETAIPEIAΣ Οκτώβριος 2016 ΘΡΟΜΒΩΣΕΙΣ & ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ 1 Πρόλογος Το Ίδρυμα

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

PET-CT : περιορισμοίpitfalls. Ευθυμιάδου Ρωξάνη Διευθύντρια τμήματος PET-CT Θεραπευτήριο «Υγεία»

PET-CT : περιορισμοίpitfalls. Ευθυμιάδου Ρωξάνη Διευθύντρια τμήματος PET-CT Θεραπευτήριο «Υγεία» PET-CT : περιορισμοίpitfalls Ευθυμιάδου Ρωξάνη Διευθύντρια τμήματος PET-CT Θεραπευτήριο «Υγεία» PET/CT CT PET Κλινικές εφαρμογές PET-CT Καρδιολογία 5% Νευρολογία 5% Ογκολογία 90% PET-CT PET CT PET-CT Περιορισμοί

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 22 Γενετική του καρκίνου. Η πρωτεΐνη p53 προσδένεται στο DNA.

Κεφάλαιο 22 Γενετική του καρκίνου. Η πρωτεΐνη p53 προσδένεται στο DNA. Κεφάλαιο 22 Γενετική του καρκίνου Η πρωτεΐνη p53 προσδένεται στο DNA. 1 ΕΙΚΟΝΑ 22.1 Μαστογραφία που απεικονίζει έναν όγκο. Όγκος 2 ΕΙΚΟΝΑ 22.2 Ορισμένα από τα μοριακά γεγονότα που ελέγχουν τον κυτταρικό

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα