Τενέδου Βριλήσσια, Αθήνα Τηλ.: (210) Fax: (210) E- mail: info@biogenomica.gr

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Τενέδου 2 152 35 Βριλήσσια, Αθήνα Τηλ.: (210) 682 8200 Fax: (210) 682 8202 E- mail: info@biogenomica.gr www.biogenomica.gr"

Transcript

1 Τιμοκατάλογος 2013 Τενέδου Βριλήσσια, Αθήνα Τηλ.: (210) Fax: (210) E- mail: info@biogenomica.gr BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 1 -

2 1. Φαρμακογενετική 2. Γενετική & Ογκολογία 3. Γενετική & Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή 4. Γενετικός Έλεγχος Συνδρόμων & Επιπρόσθετα Νοσήματα 5. Γενετική Ταυτοποίηση 6. Μελέτη Γενετικής Προδιάθεσης 7. Επιπρόσθετες υπηρεσίες Οι υπηρεσίες γενετικών αναλύσεων της BioGenomica εντάσσονται σε διαρκές πρόγραµµα πιστοποίησης κατά ISO 9001, διαπίστευσης για κλινικές δοκιµές κατά το πρότυπο (ΕΣΥΔ) καθώς και σε µόνιµο πανευρωπαϊκό διεργαστηριακό ποιοτικό έλεγχο από αρµόδια σχήµατα του εξωτερικού (EMQN και UKNEQAS). BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 2 -

3 Φαρμακογενετική Φάρμακο Γονίδιο Χρόνος Παράδοσης Έλεγχος γονιδίου KRAS (exon 2 - codons 12, 13) 1.1 Cetuximab/ Panitumumab Έλεγχος γονιδίου KRAS (exons 2, 3, 4) Έλεγχος γονιδίου NRAS (exons 2, 3, 4) Έλεγχος γονιδίου BRAF (μετάλλαξη V600E) 1.2 Fluorouracil (5- FU) (Τοξικότητα) Έλεγχος γονιδίου DPYD (μεταλλάξεις: IVS14 +1G>A, D949V, I560S) Έλεγχος γονιδίου DPYD (πλήρης ανάλυση μεταλλάξεων) Έλεγχος γονιδίου TYMS 1.3 Irinotecan Έλεγχος γονιδίου UGT1A1*28 Έλεγχος γονιδίου EGFR (exons 18, 19, 20, 21) 1.4 Gefitinib/ Erlotinib Έλεγχος γονιδίου KRAS (exon 2 - codons 12, 13) Έλεγχος γονιδίου KRAS (exons 2, 3, 4) Έλεγχος γονιδίου NRAS (exons 2, 3, 4) Έκφραση γονιδίου BRCA1 1.5 Παράγωγα πλατίνας (Χημειοευαισθησία) Έκφραση γονιδίου ERCC1 Έκφραση γονιδίου RRM1 Έκφραση γονιδίων (πακέτο) BRCA1, ERCC1, RRM1 Έλεγχος γονιδίου CYP2D6*4,*6,*8 1.6 Tamoxifen Έλεγχος γονιδίου CYP2D6*2 Έλεγχος γονιδίου CYP2R1 1.7 TKIs Έλεγχος γονιδίου EGFRvIII Έλεγχος γονιδίου KIT (exons 9, 11) Έλεγχος γονιδίου KIT (exons 13, 17) Έλεγχος γονιδίου PDGFRa (exons 12, 18) 1.8 Imatinib Έλεγχος γονιδίων (πακέτο) KIT & PDGFRa Έλεγχος χιμαιρικού γονιδίου BCR- ABL1 (PCR) Έλεγχος χιμαιρικού γονιδίου BCR- ABL1 (Real- Time PCR) Έλεγχος χιμαιρικού γονιδίου BCR- ABL1 (FISH) Έλεγχος γονιδίου JAK2 (μετάλλαξη p.v617f) 1.9 Temozolomide Έλεγχος μεθυλίωσης γονιδίου MGMT BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 3 -

4 Γενετική & Ογκολογία Γονίδιο Χρόνος Παράδοσης 2.1 Πλήρης ανάλυση μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 30 ημέρες 2.2 Πλήρης ανάλυση του γονιδίου BRCA1 2.3 Πλήρης ανάλυση του γονιδίου BRCA2 2.4 Ανάλυση των εξωνίων 11 & 20 του γονιδίου BRCA1 (HOTSPOT 1) 2.5 Ανάλυση του εξωνίου 11 του γονιδίου BRCA2 (HOTSPOT 2) Ανάλυση μεταλλάξεων γονιδίων BRCA1 & BRCA2 2.6 (εκτός των HOTSPOT 1 και HOTSPOT 2) 2.7 Ανάλυση γενωμικών αναδιατάξεων (MLPA) γονιδίων BRCA1 & BRCA2 2.8 Έλεγχος γονιδίου CHEK Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου MLH Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου MSH Μικροδορυφορική Αστάθεια (MSI) για καρκίνο του παχέος εντέρου 2.14 Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυποδίαση (MAP) 2.15 Πλήρης έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου MUTYH Κληρονομικό μελάνωμα/ καρκίνος παγκρέατος 2.16 Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου NRAS (exons 2, 3, 4) 2.17 Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου CDKN2A (p16) Κληρονομικός καρκίνος μαστού/ ωοθηκών (HBOC) Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία τύπου Ι (MEN1) Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου MEN1 Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία τύπου ΙΙ (MEN2) Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου RET Κληρονομικός μη πολυποδιακός καρκίνος ορθού- παχέος εντέρου (HNPCC) Πλήρης έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου APC Κληρονομικός καρκίνος στομάχου διαχύτου τύπου Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου CDH1 Σύνδρομο von Hippel-Lindau Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου VHL BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 4 -

5 Σύνδρομο Li- Fraumeni 2.20 Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου TP53 Σύνδρομο Cowden 2.21 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου PTEN 2.22 Σύνδρορο Costello Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου HRAS Καρκίνος παχέος εντέρου, μαστού/ ωοθηκών, ήπατος, στομάχου, πνεύμονα, γλοιοβλαστωμάτων 2.23 Ανάλυση μεταλλάξεων PIK3CA (exons 9, 20) 2.24 Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου FGF Σύνδρομο Saethre- Chotzen (Ακροκεφαλοσυνδακταλία τύπου ΙΙΙ), Σύνδρομο Sézary Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου TWIST1 BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 5 -

6 Χρόνος Παράδοσης Καρυότυπος περιφερικού αίματος Καρυότυπος αμνιακού υγρού Καρυότυπος χοριακών λαχνών (CVS) Καρυότυπος εμβρυϊκού αίματος Καρυότυπος μυελού των οστών Quantitative fluorescence (QF)- PCR Quantitative fluorescence (QF)- PCR & Μοριακός Καρυότυπος Έλεγχος γονιδίου CFTR (μετάλλαξη ΔF508) Έλεγχος γονιδίου CFTR (5 μεταλλάξεις με την μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης [~75%] στον Ελληνικό πληθυσμό) Έλεγχος γονιδίου Factor V Leiden (F5) (μετάλλαξη G1691A) Έλεγχος γονιδίου προθρομβίνης (Factor II) (μετάλλαξη G20210A) Έλεγχος γονιδίου MTHFR (μεταλλάξεις C877T, A1298C) Έλεγχος γονιδίου PAI- 1 (αλληλόμορφα 4G/5G) Έλεγχος γονιδίου Γλυκοπρωτεΐνης Ιa (GPIa) (μετάλλαξη C807T) Έλεγχος γονιδίου Γλυκοπρωτεΐνης IIb/ΙΙΙa (GPIIIa) (integrin α IIb β 3 ) Έλεγχος γονιδίου αιμοχρωμάτωσης (HFE) (μετάλλαξη His63/ Cys282) Καρυότυποι Διερεύνηση κυστικής ίνωσης Γενετική & Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή (PGD/ PGS) Διερεύνηση Θρομβοφιλίας (6 γονίδια) Διερεύνηση Θρομβοφιλίας (11 γονίδια, 12 πολυμορφισμοί) Έλεγχος γονιδίου Factor V Leiden (F5) (μετάλλαξη c.g1691a / p.r508q) Έλεγχος γονιδίου Factor V HR2 (μετάλλαξη H1299R2) Έλεγχος γονιδίου προθρομβίνης (Factor II) (μετάλλαξη G20210A) Έλεγχος γονιδίου Factor XIII (μετάλλαξη V34L) Έλεγχος γονιδίου MTHFR (μεταλλάξεις C877T, A1298C) Έλεγχος γονιδίου PAI- 1 (αλληλόμορφα 4G/5G) Έλεγχος γονιδίου Γλυκοπρωτεΐνης IIb/ΙΙΙa (GPIIIa) (integrin α IIb β 3 ) Έλεγχος γονιδίου β- ινωδογόνου (β- fibrinogen, μετάλλαξη c.455g>a) Έλεγχος γονιδίου Απολιποπρωτεΐνης Β (ApoB, μετάλλαξη R3500Q) Έλεγχος γονιδίου Απολιποπρωτεΐνης Ε (ApoE, αλληλόμορφα Ε2, Ε3, Ε4) Έλεγχος μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτενσίνης (ACE) IVS16 I/D Alu) Μικροελλείψεις χρωμοσώματος Υ Γονίδιο 3.4 Έλεγχος μικροελλείψεων χρωμοσώματος Υ (ανδρική υπογονιμότητα) BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 6 -

7 3.5 Μοριακή ανίχνευση ιού ανθρωπίνων κονδυλωμάτων (HPV) Ανίχνευση του ιού HPV (Human Papilloma Virus) (Η ανάλυση των δειγμάτων περιλαμβάνει τη γονοτύπηση όλων των πιθανών στελεχών υψηλού, χαμηλού ή ενδιάμεσου κινδύνου) Haemophilia B 3.6 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου Factor IX (από ολικό περιφερικό αίμα) Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου Factor IX (από τροφοβλάστη) Σύνδρομο Εύθραυστου- Χ (ή σύνδρομο Martin- Bell, ή σύνδρομο Escalante) 3.7 FMR- 1 (Premutation & full mutation analysis) X- linked Hypophosphatemia 3.8 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου PHEX X- linked Adrenoleukodystrophy 3.9 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου ABCD1 Προσωποωμοβραχιόνιος μυοτονική δυστροφία 3.10 Έλεγχος για FSHMD (από ολικό περιφερικό αίμα) Έλεγχος για FSHMD (από τροφοβλάστη) Addison Disease (X- Linked) 3.11 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου DAX1 BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 7 -

8 Διαταραχή του μεταβολισμού μεταλλικών στοιχείων Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου CaSR Paragangliomas Type 4 syndrome/ Phaeochromocytoma - SDHB Paragangliomas Type 3 syndrome - SDHC Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου SDHC Paragangliomas Type 1 syndrome - SDHD Carney Complex Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου PRKAR1A Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω ανεπάρκειας της 21 υδροξυλάσης (21- ΟΗ) Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου CYP21A2 LMNA (Lamin A/C) FGFR3 (διερεύνηση αχονδροπλασίας) Polyendocrinopathy Syndrome type 1 (APS- 1) Autoimmune Polyendocrinopathy- Candidiasis- Ectodermal Dystrophy (APECED) Χρόνος Παράδοσης 25 ημέρες 4.10 Έλεγχος μεταλλάξεων AutoImmune REgulator (AIRE) 4.11 Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου SDHB Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου SLC5A2 Διαβήτης Τύπου 2 Γενετικός 'Ελεγχος Συνδρόμων & Επιπρόσθετα νοσήματα Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου SDHD Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου BSND Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου FGFR3 Γονίδιο Emery- Dreifuss muscular dystrophy, Charcot- Marie- Tooth disease type 2B1, Hutchinson- Gilford progeria syndrome, familial dilated cardiomyopathy, familial partial lipodystrophy, limb girdle muscular dystrophy, mandibuloacral dysplasia Bartter syndrome, infantile, with sensorineural deafness (Barttin) Οικογενής νεφρική γλυκοζουρία 25 ημέρες 4.12 Έλεγχος γονιδίου TCF7L2 (rs , rs , rs , rs ) BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 8 -

9 Hyperparathyroidism 2 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου HRPT2 Albright Hereditary Osteodystrophy Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου GNAS Nευρινωμάτωση Τύπου 1 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου NF- 1 Aniridia Type 2 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου PAX6 Osteoporosis- Pseudoglioma Syndrome Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου LRP5 (exons 2, 3, 4) 25 ημέρες 25 ημέρες 30 ημέρες BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων - 9 -

10 Γενετική Ταυτοποίηση Είδος ανάλυσης Χρόνος Παράδοσης Έλεγχος πατρότητας/ μητρότητας ανάλυση σε δείγμα αίματος ή σιέλου αναλυτική έκθεση αποτελεσμάτων ανάλυση 16 γενετικών δεικτών (STRs) Έλεγχος βιολογικής συγγένειας μεταξύ αδερφών ανάλυση σε δείγμα αίματος ή σιέλου αναλυτική έκθεση αποτελεσμάτων ανάλυση 16 γενετικών δεικτών (STRs) Τεστ πατρότητας με Εναλλακτικά βιολογικά δείγματα και αντικείμενα ανάλυση σε δείγμα τρίχας (με τη ρίζα), αποτσίγαρα, τσίχλες, οδοντόβουρτσες, χαρτομάντηλα, νύχια, σταγόνα αίματος σε χαρτί κ.α. αναλυτική έκθεση αποτελεσμάτων ανάλυση 16 γενετικών δεικτών (STRs) Γενετική ταυτοποίηση σπέρματος ή/ και αίματος ανάλυση σε δείγμα αίματος ή σιέλου ή σπέρματος αναλυτική έκθεση αποτελεσμάτων ανάλυση 16 γενετικών δεικτών (STRs) BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων

11 Μελέτη Γενετικής Προδιάθεσης Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Καρδιαγγειακά νοσήματα Χρόνος Παράδοσης 6.1 Έλεγχος γονιδίου APOE (αλληλόμορφα Ε2, Ε3, Ε4) 6.2 Έλεγχος γονιδίου NOS3 (μετάλλαξη c.894g>t) 6.3 Έλεγχος γονιδίου AGT (μετάλλαξη p.m235t) 6.4 Έλεγχος γονιδίου COL1A1 (μετάλλαξη IVS1-2046G>T) 6.5 Έλεγχος γονιδίου VDR (start codon polymorphism) 6.6 Έλεγχος γονιδίου Factor V Leiden (F5) (μετάλλαξη c.1691g>a) 6.7 Έλεγχος γονιδίου προθρομβίνης (Factor II) (μετάλλαξη c.20210g>a) 6.8 Έλεγχος γονιδίου MTHFR (μεταλλάξεις c.877c>t, c.1298a>c) 6.9 Έλεγχος γονιδίου Factor V Leiden (F5) (μετάλλαξη c.1691g>a) 6.10 Έλεγχος γονιδίου προθρομβίνης (Factor II) (μετάλλαξη c.20210g>a) 6.11 Έλεγχος γονιδίου MTHFR (μεταλλάξεις c.877c>t, c.1298a>c) 6.12 Έλεγχος γονιδίου PAI- 1 (αλληλόμορφα 4G/5G) 6.13 Έλεγχος αγγειοτενσινογόνου (ACE, 287bp INS/DEL) Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Υπέρταση Γονίδιο Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Οστεοπόρωση Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Θρόμβωση Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Θρόμβωση (Διευρυμένο Πακέτο) 6.14 Έλεγχος αγγειοτενσινογόνου (ACE, 287bp INS/DEL) 6.15 Έλεγχος γονιδίου NOS3 (μετάλλαξη c.894g>t) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που επηρεάζουν τον μεταβολισμό και την απορρόφηση του λίπους από τον οργανισμό καθώς και την ικανότητα απώλειας βάρους μέσω άσκησης και κατάλληλης διατροφής (Διαχείριση Σωματικού Βάρους- Weight Management) 6.16 Έλεγχος γονιδίου FABP2 (μετάλλαξη p.a54t) 6.17 Έλεγχος γονιδίου PPARG (μεταλλάξεις p.p12a, p.p115q) 6.18 Έλεγχος γονιδίου ADRB2 (μεταλλάξεις p.r16g, p.q27e) 6.19 Έλεγχος γονιδίου ADRB3 (μετάλλαξη p.w64r) Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Ρευματοειδή Αρθρίτιδα 6.20 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου SLC22A4 (μετάλλαξη c.12165c>t) BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων

12 Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με την εμφάνιση της Νόσου Alzheimer 6.21 Έλεγχος γονιδίου APOE (αλληλόμορφα Ε2, Ε3, Ε4) Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για Διαβήτη τύπου Έλεγχος γονιδίου TCF7L2 (rs , rs , rs , rs ) 6.23 Έλεγχος γονιδίου PPARG (μεταλλάξεις p.p12a, p.p115q) 6.24 Έλεγχος γονιδίου NEUROD1 (μεταλλάξεις p.r111l, p.206+c) Έλεγχος γενετικής προδιάθεσης για δύναμη και επιτάχυνση κατά την άθληση (Sports Performance Single Gene Test) 6.25 Έλεγχος γονιδίου ACTN3 (μεταλλάξεις p.r577x, p.x577x) Έλεγχος γενετικών πολυμορφισμών σε 5 γονίδια που συνδέονται με τις αθλητικές επιδόσεις (Sports Performance Gene Panel 1) 6.26 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου EPOR (μετάλλαξη c.6002g>a) 6.27 Έλεγχος γονιδίου CHRM2 (μετάλλαξη c.*922t>a) 6.28 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου HBB 6.29 Έλεγχος γονιδίου ACTN3 (μεταλλάξεις p.r577x, p.x577x) 6.30 Έλεγχος γονιδίου COL1A1 (μετάλλαξη IVS1, c.2046g>t) Έλεγχος γενετικών πολυμορφισμών σε 13 γονίδια που συνδέονται με τις αθλητικές επιδόσεις (Sports Performance Gene Panel 2) 6.31 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου EPOR (μετάλλαξη c.6002g>a) 6.32 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου HIF1a (μετάλλαξη p.p582s) 6.33 Έλεγχος γονιδίου CHRM2 (μετάλλαξη c.*922t>a) 6.34 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου HBB 6.35 Έλεγχος γονιδίου PPARγ- C1 (μετάλλαξη p.g482s) 6.36 Έλεγχος γονιδίου PPARD (μετάλλαξη p.t294c) 6.37 Έλεγχος γονιδίου ACTN3 (μετάλλαξη p.r577x) 6.38 Έλεγχος αγγειοτενσινογόνου (ACE, 287bp INS/DEL) 6.39 Έλεγχος γονιδίου NOS3 (μετάλλαξη c.894g>t) 6.40 Έλεγχος γονιδίου COL1A1 (μετάλλαξη IVS1, c.2046g>t) 6.41 Έλεγχος γονιδίου COL5A1 (μετάλλαξη c.*267c>t) 6.42 Έλεγχος γονιδίου MMP3 (μετάλλαξη c.133a>g) 6.43 Έλεγχος γονιδίου VDR (start codon polymorphism) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με την χρήση αναβολικών ουσιών 6.44 Έλεγχος μεταλλάξεων γονιδίου UGT2B17 (DEL/DEL) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με δυσανεξία στη λακτόζη 6.45 Έλεγχος γονιδίου LCT (μετάλλαξη c C>T) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με αντιοξειδωτική λειτουργία 6.46 Έλεγχος γονιδίου MnSOD (μετάλλαξη p.a16v) BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων

13 Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με αντιοξειδωτική λειτουργία, φλεγμονώδη απόκριση, αποδόμηση κολλαγόνου 6.47 Έλεγχος γονιδίου MMP- 1 (μετάλλαξη G) 6.48 Έλεγχος γονιδίου GPX- 1 (μετάλλαξη p.p198l) 6.49 Έλεγχος γονιδίου SOD3 (μετάλλαξη c.172g>a) 6.50 Έλεγχος γονιδίου MnSOD (μετάλλαξη p.a16v) 6.51 Έλεγχος γονιδίου CAT (μετάλλαξη c.262c>t) 6.52 Έλεγχος γονιδίου IL- 6 (μετάλλαξη c.174g>c) 6.53 Έλεγχος γονιδίου TNF- a (μετάλλαξη c.308g>a) 6.54 Έλεγχος γονιδίου CRP (μετάλλαξη c.g1059c) 6.55 Έλεγχος γονιδίου MTHFR (μεταλλάξεις c.877c>t, c.1298a>c) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με την φλεγμονώδη απόκριση 6.56 Έλεγχος γονιδίου IL- 6 (μετάλλαξη c.174g>c) 6.57 Έλεγχος γονιδίου TNF- a (μετάλλαξη c.308g>a) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με τον Μεταβολισμό Στεροειδών Ορμονών 6.58 Έλεγχος γονιδίου COMT (μετάλλαξη p.v108m) 6.59 Έλεγχος γονιδίου CYP1A1 (μετάλλαξη p.i462v) 6.60 Έλεγχος γονιδίου CYP1B1 (μετάλλαξη p.l432v) 6.61 Έλεγχος γονιδίου CYP17 (μετάλλαξη c.- 34T>C) 6.62 Έλεγχος γονιδίου SRD5A2 (μεταλλάξεις p.v89l και p.a49t) 6.63 Έλεγχος γονιδίου ESR1 (μετάλλαξη c.- 351A>G) Έλεγχος γενετικών παραγόντων που συνδέονται με τον Καρκίνο του Προστάτη 6.64 SNP rs on chromosome 17q SNP rs on chromosome 17q SNP rs on chromosome 8q SNP rs on chromosome 8q SNP rs on chromosome 8q24 BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων

14 Επιπρόσθετες Υπηρεσίες Υπηρεσίες Χρόνος Παράδοσης 7.1 Sequencing services (PCR products) 7.2 Sequencing services (πλασμίδια) 7.3 DNA Banking (ετήσια φύλαξη δείγματος DNA) - BioGenomica S.A. Υπηρεσίες Γενετικών Αναλύσεων

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ 1 ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΑΛΥΣΕΩΝ LABNET ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΜΟΡΙΑΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ... 3 ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ... 4 ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ... 7 ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ... 8 ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ...

Διαβάστε περισσότερα

Eξετάσεις Mοριακής Bιολογίας. a2z medical soloutions

Eξετάσεις Mοριακής Bιολογίας. a2z medical soloutions Eξετάσεις Mοριακής Bιολογίας a2z medical soloutions Περιεχόμενα ΜΟΡΙΑΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ 3 ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 3 ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ 5 ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ 5 ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ 5 ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ 6 ΙΟΓΕΝΕΙΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΕΣ 8

Διαβάστε περισσότερα

Περιβαλλοντικά Καρκινογόνα Κυρίως τρεις τύποι: Χηµικά (µόλυνση, κάπνισµα, αµίαντος) Φυσικά (ιονίζουσα ακτινοβολία, µή- ιονίζουσα???) Βιολογικά (ιοί π.χ.. HPV) Καρκίνος παχέος εντέρου ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ

Διαβάστε περισσότερα

OncoNext Liquid Monitor & Scan 15 γονίδια

OncoNext Liquid Monitor & Scan 15 γονίδια Γονίδια AKT1 BRAF EGFR ERBB2 FOXL2 GNA11 GNAQ KIT KRAS MET NRAS Γονίδια που αναλύονται και η συσχέτισή τους με διαφορετικούς τύπους καρκίνου. Μαστού, Πνεύμονα, Ορθοκολικός* Τύποι καρκίνου Μελάνωμα*, Ορθοκολικός

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων:

Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων: ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων: 1) του Παράγοντα-V (Leiden) 1691A πήξης αίματος, 2) της προθρομβίνης (Παράγοντας ΙΙ-20210A),

Διαβάστε περισσότερα

Kωδ.εξ. Τύπος εξέτασης Ιστός Χρόνος απάντησης. Αμνιακό υγρό, χοριακή λάχνη ή εμβρυικό αίμα. Αμνιακό υγρό, χοριακή λάχνη ή εμβρυικό αίμα

Kωδ.εξ. Τύπος εξέτασης Ιστός Χρόνος απάντησης. Αμνιακό υγρό, χοριακή λάχνη ή εμβρυικό αίμα. Αμνιακό υγρό, χοριακή λάχνη ή εμβρυικό αίμα ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ GENOMEDICA 1. ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Kωδ.εξ. Τύπος εξέτασης Ιστός Χρόνος PN Πακέτο 1. Superscreen extra 120 σύνδρομα. λάχνη ή εμβρυικό 14-18 ημέρες QF-PCR + καρυότυπος

Διαβάστε περισσότερα

Biohe enika. ανάλυση δεικτών γενετικής προδιάθεσης για καρδιαγγειακά νοσήματα και θρόμβωση Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Διαγνωστικής

Biohe enika. ανάλυση δεικτών γενετικής προδιάθεσης για καρδιαγγειακά νοσήματα και θρόμβωση Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Διαγνωστικής Biohe enika ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ανάλυση δεικτών γενετικής προδιάθεσης για καρδιαγγειακά νοσήματα και θρόμβωση Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Διαγνωστικής Οι καρδιαγγειακές παθήσεις περιλαμβάνουν μια

Διαβάστε περισσότερα

Μοριακή Διαγνωστική. Σύγχρονες Εφαρμογές Μοριακής Διαγνωστικής. Κλινική Χημεία ΣΤ Εξάμηνο - Παραδόσεις

Μοριακή Διαγνωστική. Σύγχρονες Εφαρμογές Μοριακής Διαγνωστικής. Κλινική Χημεία ΣΤ Εξάμηνο - Παραδόσεις Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Τμήματα Βιολογίας Σ.Θ.Ε. Τομέας Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας Μοριακή Διαγνωστική Σύγχρονες Εφαρμογές Μοριακής Διαγνωστικής Κλινική Χημεία ΣΤ Εξάμηνο -

Διαβάστε περισσότερα

Λαμβάνετε Plavix ή Sintrom; cardiotest. Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων. Ένα δείγμα σιέλου μπορεί να σώσει ζωές

Λαμβάνετε Plavix ή Sintrom; cardiotest. Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων. Ένα δείγμα σιέλου μπορεί να σώσει ζωές Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων Λαμβάνετε Plavix ή Sintrom; Το FDA προειδοποιεί: ελέγξτε άμεσα τη φαρμακογενετική σας ταυτότητα Ένα δείγμα σιέλου μπορεί να σώσει ζωές cardiotest Αθηρωμάτωση-Θρομβοεμβολισμός

Διαβάστε περισσότερα

GENOMED ΚΕΝΤΡΙΚΑ: Ομήρου 70, Νέα Σμύρνη , , /

GENOMED ΚΕΝΤΡΙΚΑ: Ομήρου 70, Νέα Σμύρνη , , / Προπονητική καθοδήγηση µε βάση τoν γονιδιακό έλεγχο στην κατηγορία «Αθλητικές Επιδόσεις» Η αξιολόγηση των γονιδίων που σχετίζονται µε την αθλητική απόδοση έγινε από την εταιρία GENOMED και η προπονητική

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικοί δείκτες χαμηλής οστικής πυκνότητας σε άτομα με κυστική ίνωση

Γενετικοί δείκτες χαμηλής οστικής πυκνότητας σε άτομα με κυστική ίνωση Γενετική Γενετικοί δείκτες χαμηλής οστικής πυκνότητας σε άτομα με κυστική ίνωση Δρ Aleksandra Norek Βοηθός Τμήμα Ιατρικής Γενετικής Ινστιτούτο Υγείας Μητέρας και Παιδιού Βαρσοβία, Πολωνία Το μέσο προσδόκιμο

Διαβάστε περισσότερα

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Αρχές μοριακής παθολογίας Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Μοριακή Παθολογία Ανερχόμενος κλάδος της Παθολογίας Επικεντρώνεται στην μελέτη και τη διάγνωση νοσημάτων Στον καθορισμό και την πιστοποίηση

Διαβάστε περισσότερα

Parabensfree.gr. Πως κληρονομείται Αυτοσωμικό υπολειπόμενο

Parabensfree.gr. Πως κληρονομείται Αυτοσωμικό υπολειπόμενο Parabensfree.gr Τι είναι η κυστική ίνωση Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που οφείλεται σε μεταβολές μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη μεταφορά των αλάτων (ιόντων χλωρίου και νατρίου) στις μεμβράνες των

Διαβάστε περισσότερα

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Αρχές μοριακής παθολογίας Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Μοριακή Παθολογία Ανερχόμενος κλάδος της Παθολογίας Επικεντρώνεται στην μελέτη και τη διάγνωση νοσημάτων Στον καθορισμό και την πιστοποίηση

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Ογκολογικής Γενετικής

Τµήµα Ογκολογικής Γενετικής Τµήµα Ογκολογικής Γενετικής Την τελευταία τριακονταετία τεκµηριώθηκε η άποψη ότι ο Καρκίνος είναι Γενετική ασθένεια, δεδοµένου ότι αυτό που σε τελευταία ανάλυση «πάσχει» είναι το γενετικό υλικό των κυττάρων,

Διαβάστε περισσότερα

Φαρμακογονιδιωματική. G. Patrinos

Φαρμακογονιδιωματική. G. Patrinos Φαρμακογονιδιωματική G. Patrinos Εξατομικευμένη Ιατρική: Ορισμός Χρήση των γονιδιωματικών δεδομένων ενός ασθενούς για την καλύτερη χορήγηση θεραπευτικής αγωγής, τον προσδιορισμό της προδιάθεσης κάποιου

Διαβάστε περισσότερα

Ε.ΕΔ.ΜΑ η Έκδοση: 18/09/2017 ΠΡΟΝΟΜΙΑ ΥΓΕΙΑΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΡΕΑ ΓΙΑ ΤΑ ΜΕΛΗ ΤΗΣ ΚΑΡΤΑΣ ΔΙΑΒΗΤΗ

Ε.ΕΔ.ΜΑ η Έκδοση: 18/09/2017 ΠΡΟΝΟΜΙΑ ΥΓΕΙΑΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΡΕΑ ΓΙΑ ΤΑ ΜΕΛΗ ΤΗΣ ΚΑΡΤΑΣ ΔΙΑΒΗΤΗ ΠΡΟΝΟΜΙΑ ΥΓΕΙΑΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΡΕΑ ΓΙΑ ΤΑ ΜΕΛΗ ΤΗΣ ΚΑΡΤΑΣ ΔΙΑΒΗΤΗ ΠΑΚΕΤΑ ΠΡΟΣΦΟΡΑΣ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΔΙΑΒΗΤΟΛΟΓΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ* ΔΙΑΒΗΤΟΛΟΓΙΚΟ CHECK UP TAKTIKOY EΛΕΓΧΟΥ HDL ΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΗ LDL ΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΗ ΓΛΥΚΟΖΥΛΙΩΜΕΝΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Φαρµακογενωµική στον µη- µικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύµονα (NSCLC)

Φαρµακογενωµική στον µη- µικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύµονα (NSCLC) Φαρµακογενωµική στον µη- µικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύµονα (NSCLC) Γρηγόριος)Τιμόλογος)M.Med.Sc. Γενικός)Διευθυντής Κέντρο)Μοριακής)Βιολογίας)και)Γενετικής)ΚΑΡΥΟ! Φαρμακογενωμική Κλάδος'της'γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

Γρηγόριος Τιμόλογος M.Med.Sc. Γενικός Διευθυντής Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής ΚΑΡΥΟ

Γρηγόριος Τιμόλογος M.Med.Sc. Γενικός Διευθυντής Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής ΚΑΡΥΟ Γρηγόριος Τιμόλογος M.Med.Sc. Γενικός Διευθυντής Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής ΚΑΡΥΟ Φαρμακογενωμική Κλϊδοσ τησ γενετικόσ Προβλϋπει την ανταπόκριςη του αςθενό ςε φαρμακευτικϋσ αγωγϋσ μελετώντασ

Διαβάστε περισσότερα

Εταιρική Ταυτότητα Οδηγός Εξετάσεων

Εταιρική Ταυτότητα Οδηγός Εξετάσεων Εταιρική Ταυτότητα Οδηγός Εξετάσεων 35 χρόνια στην υπηρεσία του ανθρώπου... 35 δυνατά σημεία... 1. 35 χρόνια εμπειρίας στη διαγνωστική γενετική (1976-2013) 2. Άρτια καταρτισμένο επιστημονικό προσωπικό

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ Σ. ΔΕΝΔΡΙΝΟΣ ΑΝ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ 2 ή 3 αποβολές προ των 20 wks ΠΟΣΟΣΤΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ Καθώς η επιστημονική γνώση και κατανόηση αναπτύσσονται, ο μελλοντικός σχεδιασμός βιοτεχνολογικών προϊόντων περιορίζεται μόνο από τη φαντασία μας Βιοτεχνολογία

Διαβάστε περισσότερα

ToxPlus. Spin-off εταιρία του Εργαστηρίου Τοξικολογίας Πανεπιστημίου Κρήτης. Επιδοτούμενη από το ΕΣΠΑ (2007 2013)

ToxPlus. Spin-off εταιρία του Εργαστηρίου Τοξικολογίας Πανεπιστημίου Κρήτης. Επιδοτούμενη από το ΕΣΠΑ (2007 2013) KENTΡΟ ΤΟΞΙΚΟΛΟΓΙΑΣ Α.Ε. Επιστημονικό και Τεχνολογικό Πάρκο Κρήτης Step C, N. Πλαστήρα 100, Βασιλικά Βουτών, Τ.Κ. 700 13 Ηράκλειο, Κρήτη www.toxplus.gr ToxPlus Spin-off εταιρία του Εργαστηρίου Τοξικολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Καρκίνος και κληρονομικότητα: η εμπειρία στην Κύπρο

Καρκίνος και κληρονομικότητα: η εμπειρία στην Κύπρο Καρκίνος και κληρονομικότητα: η εμπειρία στην Κύπρο Κ. Κυριάκου, PhD Βιοχημικός Κυτταροβιολόγος Υπεύθυνος του Τμήματος ΗΜ/Μοριακής Παθολογίας Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου Ανοικτή Συζήτηση

Διαβάστε περισσότερα

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός

γονείς; neo screen Προγεννητικός Έλεγχος Σκέφτεστε να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Σκέφτεστε γονείς; να γίνετε Τα παιδιά αξίζουν μία ζωή γεμάτη υγεία, ελεύθερη από γενετικές ασθένειες Μοριακός Προγεννητικός Έλεγχος neo screen ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΝΕΟΓΝΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Κυστική Ίνωση

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου

Διαβάστε περισσότερα

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Εξατομικευμένη πρόληψη και θεραπεία

Εξατομικευμένη πρόληψη και θεραπεία Εξατομικευμένη πρόληψη και θεραπεία Καπλάνη Ελένη, φοιτήτρια 5 ου έτους Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων Επιβλέπουσα καθηγήτρια: Κωνσταντή Μαρία Παρελθόν Ίδια φαρμακευτική αγωγή σε όλους τους ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΠΡΟΔΙΑΓΡΑΦΕΣ Συστήματος αναλυτή για τον Μοριακό έλεγχο Γονιδίων για την στοχευμένη θεραπεία ογκολογικών ασθενών.

ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΠΡΟΔΙΑΓΡΑΦΕΣ Συστήματος αναλυτή για τον Μοριακό έλεγχο Γονιδίων για την στοχευμένη θεραπεία ογκολογικών ασθενών. ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΠΡΟΔΙΑΓΡΑΦΕΣ Συστήματος αναλυτή για τον Μοριακό έλεγχο Γονιδίων για την στοχευμένη θεραπεία ογκολογικών ασθενών. ΓΕΝΙΚΑ Αγορά για το Παθολογοανατομικό Τμήμα αντιδραστηρίων για την ανίχνευση μεταλλάξεων

Διαβάστε περισσότερα

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΩΑΝΝΑ ΣΟΥΦΛΕΡΗ Η γενετική επιστήμη και η ιατρική κοινότητα μας προσφέρουν αυτή τη στιγμή περί τις 9.000 διαφορετικές γενετικές εξετάσεις! Οπως αντιλαμβάνεσθε,

Διαβάστε περισσότερα

Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς

Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς ISBN (electr.) 978-9963-9849-0-9 ISBN (print.) 978-9963-9849-1-6 Όλα τα δικαιώματα είναι δεσμευμένα. Κανένα μέρος

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ

ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ Α. ΜΕΜΟΝΩΜΕΝΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ PGX 1 ΠΛΗΡΗΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΒΙΟΧΗΜΙΚΗΣ ΒΑΣΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ PGX 1A ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΗ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ APTT 20 PT 20 TT 20 ΙΝΩ ΟΓΟΝΟ 20 ΙΝR 20 - ΙΜΕΡΗ ΠΛΑΣΜΑΤΟΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. ΗΜΟΚΡΙΤΟΣ ΙΟΥΝΙΟΣ 2005. Κληρονοµικός καρκίνος µαστού-ωοθηκών

ΘΕΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. ΗΜΟΚΡΙΤΟΣ ΙΟΥΝΙΟΣ 2005. Κληρονοµικός καρκίνος µαστού-ωοθηκών ΘΕΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. ΗΜΟΚΡΙΤΟΣ ΙΟΥΝΙΟΣ 2005 Κληρονοµικός καρκίνος µαστού-ωοθηκών ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ βλάβες στο DNA Αλλαγή της γενετικής πληροφορίας: Απώλεια του προγραµµατισµού του κυττάρου ΚΑΡΚΙΝΟΣ Αλλαγή

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ: Το 3%-5% των καρκίνων μαστού έχουν κληρονομική βάση.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ: Το 3%-5% των καρκίνων μαστού έχουν κληρονομική βάση. Από: ΤΑ ΝΕΑ Ένθετο Υγεία Ρεπορτάζ: Μαίρη Κατσανοπούλου Η υγεία των γυναικών από ορισμένους καρκίνους έως την οστεοπόρωση και τη νόσο Αλτσχάιμερ συχνά κληρονομείται από τις μητέρες τους, είτε μέσω γονιδίων

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ 6. Α.Παπαχατζοπούλου

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ 6. Α.Παπαχατζοπούλου ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ 6 ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΧΗΜΕΙΑΣ Α.Παπαχατζοπούλου 2016-2017 Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ Ταξινόμηση των γενετικών νοσημάτων Πολυπαραγοντικά + environment Μονογονιδιακά Χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

Aπό το γονίδιο στη διάγνωση του κληρονοµικού καρκίνου

Aπό το γονίδιο στη διάγνωση του κληρονοµικού καρκίνου Aπό το γονίδιο στη διάγνωση του κληρονοµικού καρκίνου Κούλης Γιαννουκάκος Ερευνητής Β Υπεύθυνος Εργαστηρίου Μοριακής ιαγνωστικής Ινστιτούτο Ραδιοϊσοτόπων & Ραδιοδιαγνωστικών Προϊόντων Εθνικό Κέντρο Έρευνας

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ. Αθηνά Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ. Αθηνά Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ Αθηνά Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ 25-02-2016 Χρόνια αιμοστατική διαταραχή Πολυπαραγοντικό φαινόμενο Επιπλοκές και υποτροπές Νοσηρότητα και θνητότητα Φλεβική ή αρτηριακή Θρόμβωση: Διαταραχή του

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΣΤ ΕΞΑΜΗΝΟΥ Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων Τ.Ε.Ι. Αθήνας

ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΣΤ ΕΞΑΜΗΝΟΥ Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων Τ.Ε.Ι. Αθήνας ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΣΤ ΕΞΑΜΗΝΟΥ Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων Τ.Ε.Ι. Αθήνας Μάθημα 5 ο Φαρμακευτικά προϊόντα Φαρμακογενωμική Διδάσκων Δρ. Ιωάννης Δρίκος Απόφοιτος Ιατρικής Σχολής Ιωαννίνων (ΠΙ) Απόφοιτος Βιολογίας,

Διαβάστε περισσότερα

Κλινικές επιλογές σε μεταλλάξεις των BRCA 1/2 γονιδίων. Ιωάννης Θ. Νατσιόπουλος Χειρουργός Μαστού

Κλινικές επιλογές σε μεταλλάξεις των BRCA 1/2 γονιδίων. Ιωάννης Θ. Νατσιόπουλος Χειρουργός Μαστού Κλινικές επιλογές σε μεταλλάξεις των BRCA 1/2 γονιδίων Ιωάννης Θ. Νατσιόπουλος Χειρουργός Μαστού Η ανίχνευση BRCA μετάλλαξης δεν αποτελεί διάγνωση νόσου αλλά γενετική πληροφορία και εκτίμηση κινδύνου Ενδείξεις

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον 1 Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον > JM COSTA Εργαστήριο Cerba Aθήνα 11 Φεβρουαρίου, 2012 2 Η NIPD προτείνεται στην κλινική πράξη ως διαδικασία ρουτίνας Ναι Όχι Η NIPD γίνεται

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Το Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας ανακοινώνει τη λειτουργία Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών με

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΟΣ ΠΙΝΑΚΑΣ ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΠΟΚΑΛΥΨΗΣ ΓΝΩΣΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ 2x105K A. ΥΨΗΛΟ ΠΟΣΟΣΤΟ [από >50% έως 99%] ΝΟΣΗΜΑ/ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΠΕΡΙΟΧΗ 1p32

Διαβάστε περισσότερα

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ η υπεροχή, η πρωτοπορία και η αξιοπιστία βρίσκονται στο DNA μας αντί εισαγωγής Η δημιουργία και η διεύθυνση ενός από τα κορυφαία Κέντρα Μοριακής Βιολογίας και

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας

H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας Kούλης Γιαννουκάκος Eρευνητής Β Υπεύθυνος Εργαστηρίου Μοριακής ιαγνωστικής Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστηµών «ηµόκριτος»

Διαβάστε περισσότερα

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ Καρυότυπος Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων, τα οποία φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό (23 ζεύγη, 22 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό) και έχουν συγκεκριμένη μορφολογία. Οι

Διαβάστε περισσότερα

Κυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας

Κυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Ι 22.03.2019 Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων και της κληρονόμησης τους Αντικείμενο: Χρωμοσωμικές ανωμαλίες- δομή

Διαβάστε περισσότερα

Θρομβοφιλία. Μανωλάκη Λάρισα Τ: Φ:

Θρομβοφιλία. Μανωλάκη Λάρισα Τ: Φ: ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ Θρομβοφιλία Η θρομβοφιλία αναφέρεται στην κατάσταση υπερπηκτικότητας του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης αρτηριακών ή φλεβικών θρομβώσεων. Τέτοιου είδους ανωμαλίες του μηχανισμού

Διαβάστε περισσότερα

EΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ. Aννα Αγγελούση Eπιστημονική υπότροφος Ενδοκρινολόγος, τμήμα Παθολογικής Φυσιολογίας

EΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ. Aννα Αγγελούση Eπιστημονική υπότροφος Ενδοκρινολόγος, τμήμα Παθολογικής Φυσιολογίας EΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ Aννα Αγγελούση Eπιστημονική υπότροφος Ενδοκρινολόγος, τμήμα Παθολογικής Φυσιολογίας Τα επινεφρίδια αποτελούνται από δύο διαφορετικούς ανατομικά και λειτουργικά σχηματισμούς

Διαβάστε περισσότερα

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ.

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ. 1 Γενικά Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα υλικά του σώματος μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα γονίδια υπαγορεύουν στπν οργανισμό

Διαβάστε περισσότερα

Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης

Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης Σ. Κυρτόπουλος Ινστιτούτο Βιολογικών Ερευνών & Βιοτεχνολογίας Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών Συμβολή περιβαλλοντικών

Διαβάστε περισσότερα

Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ

Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ Η Μεντελιανή κληρονομικότητα: Όταν το 1866, ο μοναχός Γρηγόριος Μέντελ δημοσίευε τη θεωρία της κληρονομικότητας, η επιστημονική κοινότητα δεν

Διαβάστε περισσότερα

Ογκογονίδια και ογκοκατασταλτικά γονίδια

Ογκογονίδια και ογκοκατασταλτικά γονίδια , Φυσικός MSc 1 Ογκογονίδια και ογκοκατασταλτικά γονίδια O καρκίνος είναι μια νόσος προκαλούμενη από ογκογονίδια, από ογκοκατασταλτικά γονίδια και από γονίδια micrοrna. Οι αλλαγές αυτές είναι συνήθως γεγονότα

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗΣ ΣΤΗΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ Ονοματεπώνυμο: Ημερομηνία:

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗΣ ΣΤΗΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ Ονοματεπώνυμο: Ημερομηνία: ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗΣ ΣΤΗΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ Ονοματεπώνυμο: Ημερομηνία: ΘΕΜΑ 1 ο Α. Ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής. 1. Ο πρώτος νόμος του Mendel περιγράφει: α. τον ελεύθερο συνδυασμό των

Διαβάστε περισσότερα

Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς

Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς Το παρόν έγγραφο είναι καταχωρημένο στην Κυπριακή Βιβλιοθήκη με τους διεθνείς αριθμούς ISBN (electr.) 978-9963-9849-0-9 ISBN (print.) 978-9963-9849-1-6 Όλα τα δικαιώματα είναι δεσμευμένα. Κανένα μέρος

Διαβάστε περισσότερα

FORENSIC GENETICS ΔΙΚΑΝΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Η σημασία του DNA στην ταυτοποίηση, στην πατρότητα και στην αναζήτηση υπόπτων

FORENSIC GENETICS ΔΙΚΑΝΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Η σημασία του DNA στην ταυτοποίηση, στην πατρότητα και στην αναζήτηση υπόπτων FORENSIC GENETICS ΔΙΚΑΝΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Η σημασία του DNA στην ταυτοποίηση, στην πατρότητα και στην αναζήτηση υπόπτων Ιουλία Σκίτσα Βιοχημικός (B.Sc., Ph.D.) Δικανική Γενετίστρια 1992 2000 Διεύθυνση Εγκληματολογικών

Διαβάστε περισσότερα

Εφαρμοσμένη Διατροφική Ιατρική

Εφαρμοσμένη Διατροφική Ιατρική Γλωσσάρι για το Μάθημα της Διατροφικής Ιατρικής Λιπαρά οξέα: περιέχουν μακριές αλυσίδες μορίων που αποτελούν σχεδόν όλο το σύμπλεγμα λιπιδίων τόσο για τα ζωικά όσο και για τα φυτικά λίπη. Αν αποκοπούν

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

Στους άντρες ηλικίας 65 ετών και άνω προτείνεται κλινική εξέταση και υπερηχογραφικός έλεγχος για ανεύρυσμα της κοιλιακής αορτής.

Στους άντρες ηλικίας 65 ετών και άνω προτείνεται κλινική εξέταση και υπερηχογραφικός έλεγχος για ανεύρυσμα της κοιλιακής αορτής. ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ Το ΚΕΠ Υγείας Μεταμόρφωσης, μια νέα δημοτική δομή που ασχολείται με την πρόληψη και την προαγωγή υγείας, ενημερώνει τους κατοίκους του δήμου για τις προληπτικές εξετάσεις, που προτείνονται

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ. Παρουσίαση 6. Μπράλιου Γεωργία Τμήμα Πληροφορικής με Εφαρμογές στη Βιοϊατρική Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ. Παρουσίαση 6. Μπράλιου Γεωργία Τμήμα Πληροφορικής με Εφαρμογές στη Βιοϊατρική Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Παρουσίαση 6 Μπράλιου Γεωργία Τμήμα Πληροφορικής με Εφαρμογές στη Βιοϊατρική Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Διάλεξη 6 ΓΕΝΕΤΙΚΗ 2 3 Μίτωση http://www.youtube.com/watch?v=vln7k1-9qb0&feature=related

Διαβάστε περισσότερα

Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου παχέος εντέρου. Μιχάλης Οικονόμου Γαστρεντερολόγος

Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου παχέος εντέρου. Μιχάλης Οικονόμου Γαστρεντερολόγος Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου παχέος εντέρου Μιχάλης Οικονόμου Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παχέος Εντέρου (ΚΠΕ) ΚΠΕ είναι ο 3 ος συχνότερος καρκίνος ΚΠΕ είναι η 2 η αιτία θανάτου από καρκίνο Μείωση αριθμών

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων

Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων Ποικιλομορφία κλινικού φαινοτύπου -ετερογένεια αλληλόμορφου (αλληλόμορφα που σχετίζονται με εναπομένουσα λειτουργία

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή

Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis Imperfecta (Ατελής Οστεογένεση ) Ομάδα: Πατρασκάκη Μυρτώ Τσιτσικλή Μαγδαληνή Osteogenesis imperfecta Μενδελικό Νόσημα Συχνότητα στον πληθυσμό: 1:20.000 80-95% αυτοσωμικό επικρατές 10-15% αυτοσωμικό

Διαβάστε περισσότερα

Η στεφανιαία νόσος : πρώτη αιτία θανάτου στις Δυτικές Κοινωνίες

Η στεφανιαία νόσος : πρώτη αιτία θανάτου στις Δυτικές Κοινωνίες Η επίδραση του πολυμορφισμού 3872 Α>G του γονιδίου της C-αντιδρώσας πρωτεΐνης στους μηχανισμούς φλεγμονής και θρόμβωσης σε ασθενείς με σταθερή στεφανιαία νόσο Γ. Χατζής, Δ. Τούσουλης, Ν. Παπαγεωργίου,

Διαβάστε περισσότερα

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr ΠΕΜΠΤΗ 31 ΜΑΪΟΥ 2012 16:00-17:00 Διαδικασίες Ίδρυσης και Λειτουργίας Ιδιωτικών Εργαστηρίων Κώστας Τυροσβούτης, Βιολόγος, Ιδρυτής Εργαστηρίου

Διαβάστε περισσότερα

Ιολογία Διαγονιδιακοί ποντικοί. Ιωάννης Καρακασιλιώτης

Ιολογία Διαγονιδιακοί ποντικοί. Ιωάννης Καρακασιλιώτης Ιολογία Διαγονιδιακοί ποντικοί Ιωάννης Καρακασιλιώτης Η ιστορία των ποντικών εργαστηρίου 1100 BC- αναγνώριση διαφόρων χρωμάτων στους ποντικούς (Κίνα) 1909- Τα πρώτα ενδογαμικά στελέχη 1962- Γυμνοί ποντικοί

Διαβάστε περισσότερα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ Σαββίδου Αβρόρα Ως χαμηλό ανάστημα θεωρείται το ανάστημα ενός ατόμου όταν βρίσκεται μείον δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη μέση τιμή, δηλαδή κάτω από την 3η Εκατοστιαία Θέση στις καμπύλες.

Διαβάστε περισσότερα

Κυστική Ίνωση. Μανωλάκη Λάρισα Τ: Φ:

Κυστική Ίνωση. Μανωλάκη Λάρισα Τ: Φ: ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ Κυστική Ίνωση Η κυστική ίνωση (ΚΙ) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στον Καυκάσιο πληθυσμό. Ειδικότερα στην Ελλάδα, 50-60 παιδιά το χρόνο γεννιούνται

Διαβάστε περισσότερα

LIVE AND EAT ACCORDING TO YOUR GENES

LIVE AND EAT ACCORDING TO YOUR GENES LIVE AND EAT ACCORDING TO YOUR GENES Δρ Κονδάκη Αικατερίνη Τηλ 2130 222 789 Πρόσκληση προς τους ΕΝΔΙΑΦΕΡΌΜΕΝΟΥΣ Διαμορφώστε την εξέταση του DNA σας σύμφωνα με τις ανάγκες και τις επιθυμίες σας! Είμαστε

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχεία Mοριακής ιαγνωστικής των Γενετικών Νόσων: Τέσσερα Παραδείγµατα

Στοιχεία Mοριακής ιαγνωστικής των Γενετικών Νόσων: Τέσσερα Παραδείγµατα Στοιχεία Mοριακής ιαγνωστικής των Γενετικών Νόσων: Τέσσερα Παραδείγµατα Εύθραυστο Χ, Κυστική Ίνωση, Μυΐκη υστροφία Duchenne, Οικογενής Καρκίνος Μαστού-Ωοθηκών Λάµπρος Μαυρόγιαννης Οπως η Συµβατική Εργαστηριακή

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

Απόσπασμα από το βιβλίο «Πως να ζήσετε 150 χρόνια» του Dr. Δημήτρη Τσουκαλά

Απόσπασμα από το βιβλίο «Πως να ζήσετε 150 χρόνια» του Dr. Δημήτρη Τσουκαλά Απόσπασμα από το βιβλίο «Πως να ζήσετε 150 χρόνια» του Dr. Δημήτρη Τσουκαλά 10 ο Κεφάλαι ο Όλοι ευχόμαστε να υπήρχε ένα μαγικό χάπι που να μας έλυνε όλα τα προβλήματα. Έπειτα από 25 χρόνια έρευνας, οι

Διαβάστε περισσότερα

ΖΩΟΤΕΧΝΙΑ Διδάσκουσα: Κουτσούλη Παναγιώτα Τμήμα: Επιστήμης Ζωικής Παραγωγής & Υδατοκαλλιεργειών

ΖΩΟΤΕΧΝΙΑ Διδάσκουσα: Κουτσούλη Παναγιώτα Τμήμα: Επιστήμης Ζωικής Παραγωγής & Υδατοκαλλιεργειών ΖΩΟΤΕΧΝΙΑ Χαρακτηριστικά των αγροτικών ζώων με οικονομική σημασία Διδάσκουσα: Κουτσούλη Παναγιώτα Τμήμα: Επιστήμης Ζωικής Παραγωγής & Υδατοκαλλιεργειών 1. Μονογονιδιακά χαρακτηριστικά στους πληθυσμούς

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 8/09/06 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες

Διαβάστε περισσότερα

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές.

Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές. ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας

Διαβάστε περισσότερα

Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική

Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Εργαστήριο Υγιεινής Επιδημιολογίας και Ιατρικής Σε συνεργασία με το: Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών

Διαβάστε περισσότερα

Καρκινικοί δείκτες: υπερεκτιμούνται, τρομοκρατούν, παραπλανούν... Τι πραγματικά ισχύει;

Καρκινικοί δείκτες: υπερεκτιμούνται, τρομοκρατούν, παραπλανούν... Τι πραγματικά ισχύει; Καρκινικοί δείκτες: υπερεκτιμούνται, τρομοκρατούν, παραπλανούν... Τι πραγματικά ισχύει; Μανόλης Μούστος Ιατρός Βιοπαθολόγος Ανοσολογικό Τμήμα ΒΓΝΗ Στις Δυτικές κοινωνίες, ο καρκίνος προκαλεί έναν στους

Διαβάστε περισσότερα

ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ - ΡΑΔΙΟΒΙΟΛΟΓΙΑ

ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ - ΡΑΔΙΟΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ - ΡΑΔΙΟΒΙΟΛΟΓΙΑ Βασικές γνώσεις I SBN 960-372-069-0 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΠΑΡΙΣ Α. ΚΟΣΜΙΔΗΣ ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΤΣΑΚΙΡΗΣ Μ Ε Ρ Ο Σ Ι ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ Κεφάλαιο 1 ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ... 3 Το καρκινικό κύτταρο... 3 Κυτταρικός

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

Το σύστημα τελομερών/τελομεράσης στις χρόνιες φλεγμονώδεις διαταραχές

Το σύστημα τελομερών/τελομεράσης στις χρόνιες φλεγμονώδεις διαταραχές Το σύστημα τελομερών/τελομεράσης στις χρόνιες φλεγμονώδεις διαταραχές Βιβλιογραφική Ανασκόπηση Κορδίνας Βασίλειος Μοριακός Βιολόγος και Γενετιστής Ειδικευόμενος Παθολόγος Γενικό Νοσοκομείο Νίκαιας-Πειραιά

Διαβάστε περισσότερα

γ-θαλασσαιμία (γ-μεσογειακή αναιμία) Η γ-μεσογειακή αναιμία δεν παρατηρείται λόγω του ότι έμβρυο με έλλειψη των γ-αλυσίδων αποβάλλεται αυτόματα.

γ-θαλασσαιμία (γ-μεσογειακή αναιμία) Η γ-μεσογειακή αναιμία δεν παρατηρείται λόγω του ότι έμβρυο με έλλειψη των γ-αλυσίδων αποβάλλεται αυτόματα. ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ Οι θαλασσαιμίες είναι τα συχνότερα μονογονιδιακά νοσήματα, με το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού να είναι καταγεγραμμένοι φορείς. Πρόκειται για μια ετερογενή ομάδα κληρονομικών αναιμιών

Διαβάστε περισσότερα

www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Majeed Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MAJEED 1.1 Τι είναι; Το σύνδρομο Majeed είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα. Τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από χρόνια

Διαβάστε περισσότερα

OncoNext TM Risk-Oncoscreening

OncoNext TM Risk-Oncoscreening OncoNext TM Risk-Oncoscreening Το OncoNext TM Risk-Oncoscreening, επιτρέπει μία πολλαπλή γενετική ανάλυση που έχει στόχο την αξιολόγηση της προδιάθεσης για διάφορους τύπους κληρονομικών καρκίνων, όπως:

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 2 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. 1 β, 2 α, 3 δ, 4 δ, 5 γ Β. 1 Λ, 2 Σ, 3 Λ, 4 Λ, 5 Λ ΘΕΜΑ 2 Ο Α. 1) α- θαλασσαιμία Σελ 93 σχολικού βιβλίου: ʽʽΤα γονίδια

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ -ΘΕΩΡΙΑ- Κληρονομικότητα: Η ιδιότητα των ατόμων να μοιάζουν με τους προγόνους τους. Κληρονομικοί χαρακτήρες: Οι ιδιότητες που κληρονομούνται στους απογόνους. Γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Ενδεικτικές Απαντήσεις Βιολογίας Προσανατολισμού Ιούνιος 2019

Ενδεικτικές Απαντήσεις Βιολογίας Προσανατολισμού Ιούνιος 2019 Ενδεικτικές Απαντήσεις Βιολογίας Προσανατολισμού Ιούνιος 2019 Θέμα Α Α1. α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β Θέμα Β Β1. 1 ζ 2 στ 3 α 4 ε 5 β 6 δ Β2. Η DNA πολυμεράση μπορεί να προσδεθεί μόνο σε δίκλωνες δομές και

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα