ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/1014

Transcript

1 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/1014 ΘΕΜΑ 1 ν 1. γ 2. δ 3. β 4. β. 5. β. ΘΕΜΑ 2ν Α. Τη είλαη ην ξεηηλνβιάζησκα θαη πσο δεκηνπξγείηαη; Ρεηηλνβιάζησκα νλνκάδεηαη ν θαξθίλνο ηνπ ακθηβιεζηξνεηδνύο ρηηώλα ηνπ καηηνύ. Η εκθάληζε ηνπ ξεηηλνβιαζηώκαηνο είλαη απνηέιεζκα έιιεηςεο ελόο νγθνθαηαζηαιηηθνύ γνληδίνπ. Σα νγθνθαηαζηαιηηθά γνλίδηα ειέγρνπλ ηελ θπηηαξηθή δηαίξεζε, θαηαζηέιινληάο ηελ, όπνηε είλαη απαξαίηεην. Η αλαζηνιή ηεο δξάζεο ηνπο πνπ είλαη ζπλήζσο απνηέιεζκα κεηάιιαμεο, θπξίσο έιιεηςεο γνληδίνπ, αθαηξεί από ην θύηηαξν ηε δπλαηόηεηα ειέγρνπ ηνπ πνιιαπιαζηαζκνύ θαη νδεγεί ζε θαξθηλνγέλεζε. B. Να ζπκπιεξώζεηε όπσο ζην παξάδεηγκα ηνλ ηξόπν θιεξνλόκεζεο ησλ παξαθάησ αζζελεηώλ ή ραξαθηεξηζηηθώλ : Α. β-ζαιαζζαηµία: ππνιεηπόµελν, απηνζσµηθό αιιειόµνξθν γνλίδην (πνιιαπιά αιιειόµνξθα) Β. Οµάδα αίµαηνο(ζύζηεµα ΑΒΟ): 2 Σπλεπηθξαηή θαη έλα ππνιεηπόκελν (πνιιαπιά αιιειόκνξθα) Γ. Γξαµµή ηξηρνθπΐαο µε θνξπθή: Δπηθξαηέο, απηνζσµηθό αιιειόµνξθν γνλίδην Γ. Πξνζθνιιεµέλνη ινβνί αθηηώλ: ππνιεηπόµελν, απηνζσµηθό αιιειόµνξθν γνλίδην Δ. Οηθνγελήο ππεξρνιεζηεξνιαηµία: : Δπηθξαηέο, απηνζσµηθό αιιειόµνξθν γνλίδην ΣΤ. Γξεπαλνθπηηαξηθή αλαηµία: ππνιεηπόµελν, απηνζσµηθό αιιειόµνξθν γνλίδην Ε. Αηµνξξνθηιία Α: ππνιεηπόµελν, θπινζύλδεην αιιειόµνξθν γνλίδην Φπονηιζηήπια Εν-ηάξη Σελίδα 1 από 7

2 Θ. Μεξηθή αρξσµαηνςία ζην πξάζηλν-θόθθηλν (δαιησληζµόο): ππνιεηπόµελν, θπινζύλδεην αιιειόµνξθν γνλίδην Λ. α-ζαιαζζαηµία: έιιεηςε γνληδίσλ ζύλζεζεο α αιπζίδσλ αηκνζθαηξίλεο Μ. Φαηλπιθεηνλνπξία: ππνιεηπόµελν, απηνζσµηθό αιιειόµνξθν γνλίδην Ν. Αιθηζµόο: ππνιεηπόµελν, απηνζσµηθό αιιειόµνξθν γνλίδην Γ) Ζ αλάιπζε δεηγκάησλ DNA από δπν βαθηεξηαθέο θαιιηέξγεηεο, καο έδσζε ηα εμήο απνηειέζκαηα. Σηελ θαιιηέξγεηα Α ηα πνζνζηά αδελίλεο (Α) ήηαλ 28%, ελώ ζηελ θαιιηέξγεηα Β ηα πνζνζηά γνπαλίλεο ήηαλ (G) 28%. Να εμεγήζεηε αλ ηα βαθηήξηα ησλ θαιιηεξγεηώλ Α θαη Β αλήθνπλ ζην ίδην ή δηαθνξεηηθά είδε. Ζ αλαινγία ησλ βάζεσλ Α+Τ/ C+G δηαθέξεη από είδνο ζε είδνο θαη ζρεηίδεηαη κε ην είδνο ηνπ νξγαληζκνύ. Τα βαθηήξηα ηεο θαιιηέξγεηαο Α έρνπλ Α = 28% άξα Τ = 28% θαη C + G = = 44 %. Άξα Α+Τ/ C+G = 56/44. Τα βαθηήξηα ηεο θαιιηέξγεηαο Β έρνπλ G = 28% άξα C = 28% θαη A + T = = 44 %. Άξα Α+Τ/ C+G = 44/56. Δπεηδή ν ιόγνο Α+Τ/ C+G είλαη δηαθνξεηηθόο, νη θαιιηέξγεηέο Α θαη Β αλήθνπλ ζε δηαθνξεηηθά είδε. ΘΕΜΑ 3 Ο Σα απνηειέζκαηα κηαο ζεηξάο εμεηάζεσλ γηα αηκνζθαηξηλνπάζεηεο έδεημαλ όηη: 1 ν άηνκν: ΖbA 2 : θπζηνινγηθά επίπεδα, HbA: απνπζηάδεη εληειώο, HbF: απμεκέλε 2 ν άηνκν: ΖbA 2 : απμεκέλε, HbA: κεησκέλε, HbF: θπζηνινγηθά επίπεδα 3 ν άηνκν: Μείσζε ηεο ζπγθέληξσζεο ησλ HbA, ΖbA 2, HbF 4 ν άηνκν: HbA αξθεηά κεησκέλε, ππάξρεη HbS ζε πνζνζηό 45-50%, ζε θπζηνινγηθά επίπεδα ε ΖbA 2 θαη ε HbF. 5 ν άηνκν: Σε θπζηνινγηθά επίπεδα νη HbA, ΖbA 2, HbF 6 ν άηνκν: HbA απνπζηάδεη εληειώο, ππάξρεη HbS ζε πνζνζηό 85-97%%, ζε θπζηνινγηθά επίπεδα ε ΖbA 2 θαη ε HbF. Α) Πνηα άηνκα θαίλεηαη λα πάζρνπλ; Τη κπνξνύκε λα απνθαλζνύκε γηα ηα ππόινηπα άηνκα; Από πνηα αηκνζθαηξηλνπάζεηα πάζρεη ην θάζε άηνκν θαη γηαηί; Πάζρνπλ από αηκνζθαηξηλνπάζεηεο ηα άηνκα 1ν, 3ν, 6ν. πγθεθξηκέλα από νκόδπγε β ζαιαζζαηκία ην 1ν, από α - ζαιαζζαηκία ην 3ν θαη από δξεπαλνθπηηαξηθή αλαηκία ην 6ν. Σν 2ν άηνκν δελ πάζρεη αιιά πξέπεη λα είλαη εηεξόδπγν γηα ηε β - ζαιαζζαηκία Φπονηιζηήπια Εν-ηάξη Σελίδα 2 από 7

3 (ΖbA 2 δηαγλσζηηθόο δείθηεο), ελώ ην 4ν άηνκν είλαη εηεξόδπγν γηα ηε δξεπαλνθπηηαξηθή αλαηκία θαη ην 5ν άηνκν δελ θαίλεηαη νύηε λα πάζρεη νύηε λα είλαη θνξέαο θάπνηαο αηκνζθαηξηλνπάζεηαο. Β) Πεξηγξάςηε ηε ζύζηαζε ηεο θάζε κηαο από ηηο πξναλαθεξόκελεο αηκνζθαηξίλεο. Η αηκνζθαηξίλε F (HbF) κε ζύζηαζε α2γ2 απνηειείηαη από δύν πνιππεπηηδηθέο αιπζίδεο α θαη από δπν γ. Η HbA κε ζύζηαζε α2β2 απνηειείηαη από δύν πνιππεπηηδηθέο αιπζίδεο α θαη από δπν β. Η HbA2, κε ζύζηαζε α2δ2 απνηειείηαη από δύν πνιππεπηηδηθέο αιπζίδεο α θαη από δπν δ. H HbS, κε ζύζηαζε β2βs2 απνηειείηαη από δύν πνιππεπηηδηθέο αιπζίδεο α θαη από δπν βs. Γ) Τν ηέηαξην άηνκν είλαη γπλαίθα παληξεκέλε κε άηνκν κε ηνλ ίδην γνλόηππν θαη πεξηκέλεη παηδί. Πνηα ε πηζαλόηεηα ην παηδί ηνπο λα έρεη ηνλ ίδην γνλόηππν κε ηνπο γνλείο; Με πνηα κέζνδν ζα ην δηαπηζηώζεη; Tν 4ν άηνκν είλαη εηεξόδπγν γηα ηε δξεπαλνθπηηαξηθή αλαηκία άξα αθνύ θαη ν ζύδπγόο ηεο έρεη ηνλ ίδην γνλόηππν είλαη θαη νη δπν εηεξόδπγνη. Η γνλνηππηθή αλαινγία ησλ κεηαμύ ηνπο απνγόλσλ είλαη 1 νκόδπγνο γηα ην επηθξαηέο πξνο 2 εηεξόδπγνη πξνο 1 νκόδπγν γηα ην ππνιεηπόκελν. Άξα ε πηζαλόηεηα λα γελλεζεί παηδί κε ίδην γνλόηππν είλαη 50%. Γνλείο : β βs Χ β βs Απόγνλνη ββ, ββs, ββs, βsβs 1/2 ββsσν δεπγάξη κπνξεί λα δηαπηζηώζεη ηελ ύπαξμε ε κε κηαο θιεξνλνκηθήο - γελεηηθήο αζζέλεηαο κε θάπνηα κέζνδν πξνγελλεηηθνύ ειέγρνπ. Γεληθόηεξα ζηηο πεξηπηώζεηο πνπ ππάξρεη απμεκέλε πηζαλόηεηα ην έκβξπν λα εκθαλίζεη θάπνηα γελεηηθή αλσκαιία, ηόηε ζπλίζηαηαη ε δηελέξγεηα πξνγελλεηηθνύ ειέγρνπ. Μηα ηέηνηα κέζνδνο είλαη ε ακληνπαξαθέληεζε, κε ηελ νπνία ιακβάλεηαη από ηνλ ακληαθό ζάθν, κε ηε βνήζεηα βειόλαο, κηθξή πνζόηεηα ακληαθνύ πγξνύ. Μέζα ζε απηό βξίζθνληαη εκβξπτθά θύπαξα. Σα θύπαξα απηά κπνξνύλ λα ρξεζηκνπνηεζνύλ γηα ηελ αλάιπζε DNA θαη ηε βηνρεκηθή αλάιπζε νξηζκέλσλ πξσηετλώλ. Η αλάιπζε DNA ζα κπνξνύζε λα εληνπίζεη ην γνλόηππν ησλ εκβξύσλ γηα ηε δξεπαλνθπηηαξθή αλαηκία. Μηα άιιε δηαδηθαζία πξνγελλεηηθνύ ειέγρνπ Φπονηιζηήπια Εν-ηάξη Σελίδα 3 από 7

4 πξαγκαηνπνηείηαη ζπλήζσο ηελ 9ε - 12ε εβδνκάδα ηεο θύεζεο θαη πεξηιακβάλεη ηε ιήςε εκβξπτθώλ θππάξσλ από ηηο πξνεθβνιέο (ιάρλεο) ηνπ ρόξηνπ. Σα θύπαξα από ηηο ρνξηαθέο ιάρλεο κπνξνύλ λα ρξεζηκνπνηεζνύλ ηόζν γηα ηνλ έιεγρν ησλ ρξσκνζσκάησλ (θαξπόηππνο) όζν θαη γηα βηνρεκηθέο αλαιύζεηο θαη αλάιπζε DNA όπσο ζηελ πεξίπησζε ηεο δξεπαλνθππαξηθή αλαηκίαο. Γ) Έλαο πιεζπζκόο βαθηεξίσλ E. coli αλαπηύζζεηαη ζε ζξεπηηθό πιηθό πνπ πεξηέρεη ηε ιαθηόδε σο πεγή άλζξαθα. Όηαλ ε ιαθηόδε εμαληιεζεί πξνζζέηνπκε γιπθόδε. Να πεξηγξάςεηε ηνλ ηξόπν ιεηηνπξγίαο ηνπ νπεξνλίνπ ηεο ιαθηόδεο πξηλ θαη κεηά ηελ πξνζζήθε ηεο γιπθόδεο. Πξηλ ηελ πξνζζήθε γιπθόδεο ζην ζξεπηηθό πιηθό ππάξρεη κόλν ιαθηόδε. Τόηε ν ίδηνο ν δηζαθραξίηεο πξνζδέλεηαη ζηνλ θαηαζηνιέα θαη δελ ηνπ επηηξέπεη λα πξνζδεζεί ζην ρεηξηζηή. Τόηε ε RNA πνιπκεξάζε είλαη ειεύζεξε λα αξρίζεη ηε κεηαγξαθή. Τα γνλίδηα αξ- «εθθξάδνληαη», δειαδή κεηαγξάθνληαη θαη ζπλζέηνπλ ηα έλδπκα. Τα ηξία έλδπκα κεηαθξάδνληαη ηαπηόρξνλα από ην ίδην κόξην mrna ην νπνίν πεξηέρεη θσδηθόλην έλαξμεο θαη ιήμεο γηα θάζε έλδπκν. Τν νπεξόλην είλαη ζε ιεηηνπξγία. Μεηια ηελ πξνζζήθε γιπθόδεο θαη ελσ απνπζηάδεη ε ιαθηόδε ν θαηαζηνιέαο πξνζδέλεηαη ηζρπξά ζην ρεηξηζηή θαη εκπνδίδεη ηελ RNA πνιπκεξάζε λα αξρίζεη ηεκεηαγξαθή ησλ γνληδίσλ ηνπ νπεξνλίνπ. Ο θαηαζηνιέαο θσδηθνπνηείηαη από έλα ξπζκηζηηθό γνλίδην, πνπβξίζθεηαη κπξνζηά από ηνλ ππνθηλεηή. Τν ξπζκηζηηθό γνλίδην κεηαγξάθεηαη ζπλερώο θαη παξάγεη ιίγα κόξηα ηνπ θαηαζηνιέα. Τα κόξηα απηά πξνζδέλνληαη ζπλερώο ζην ρεηξηζηή θαη ην νπεξόλην είλαη ζε θαηαζηνιή. Φπονηιζηήπια Εν-ηάξη Σελίδα 4 από 7

5 Θέκα 4 ν Α. Έλαο άλδξαο εµθαλίδεη θάπνην ραξαθηεξηζηηθό (α) θαη παληξεύεηαη γπλαίθα πνπ δελ εµθαλίδεη απηό ην ραξαθηεξηζηηθό. Κάλνπλ ηξία παηδηά πνπ εµθαλίδνπλ ηνπο θαηλνηύπνπο: αγόξη µε ην ραξαθηεξηζηηθό, αγόξη ρσξίο θαη θνξίηζη ρσξίο. Ζ θόξε ηνπο παληξεύεηαη άλδξα πνπ δελ έρεη ην ραξαθηεξηζηηθό (α) θαη γελλά έλα αγόξη µε ην (α) θαη έλα θνξίηζη ρσξίο. Ο γηνο ηνπο πνπ δελ έρεη ην (α) παληξεύεηαη γπλαίθα πνπ θαη απηή δελ ην έρεη θαη θάλνπλ δύν θνξίηζηα θαη έλα αγόξη πνπ δελ παξνπζηάδνπλ ην ραξαθηεξηζηηθό (α). Α. Να ζρεκαηίζεηε ην γελεαινγηθό δέληξν ηεο νηθνγέλεηαο. Η 1 2 ΗΗ Β. Με απηά ηα δεδνµέλα ζα µπνξνύζε ην (α) λα νθείιεηαη ζε :i) επηθξαηέο θπινζύλδεην γνλίδην; ii) ζε ππνινηπόκελν θπινζύλδεην γνλίδην; Γηθαηνινγείζηε ηελ απάληεζή ζαο. Αλ ε αζζέλεηα νθείινληαλ ζε επηθξαηέο θπινζύλδεην αιιειόκνξθν, ν παηέξαο Η1, ζα ην είρε κεηαθέξεη ζηελ θόξε ηνπ ΗΗ3, ε νπνία ζα έπαζρε θαη απηή. Αλ νθεηιόηαλ ζε ππνιεηπόκελν θπινζύλδεην αιιειόκνξθν ζα κπνξνύζε λα έρεη κεηαθξεζεί ζηνλ γηό ΗΗ1 από ηελ κεηιεξα ηνπ, ε νπνία ζα ήηαλ εηεξόδπγε. Πηζαλνί γνλόηππνη: Η1 : Φ α Υ, Η2 : Φ Α Φ α, ΗΗ1 : Φ α Υ, ΗΗ2 : Φ Α Υ, ΗΗ3 : Φ Α Φ α Γ)Γίλεηαη ην παξαθάησ ηκήκα βαθηεξηαθνύ DNA, ην νπνίν θσδηθνπνηεί έλα νιηγνπεπηίδην. Φπονηιζηήπια Εν-ηάξη Σελίδα 5 από 7

6 Αιπζίδα 1: GTTGAATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATGAATTCTC Αιπζίδα 2: CAACTTAAGAATCGAATTCAGCCCGTACTTAAGAG Α) Να πξνζδηνξίζεηε ηελ θσδηθή θαη ηε κε θσδηθή αιπζίδα ηνπ παξαπάλσ ηκήκαηνο DNA, επηζεκαίλνληαο ηα 5 θαη 3 άθξα ησλ αιπζίδσλ ηνπ Αλ ε αιπζίδα 1 ήηαλ ε κεηαγξαθόκελε (κε θσδηθή) ηόηε θαηά ηε κεηαγξαθή ηεο ζα πξνέθππηε έλα mrna κε ηελ εμήο αιιεινπρία λνπθιενηηδίσλ: mrna CAACUUAAG AAU CGA AUU CAG CCC GUACUUAAGAG Αλ ε αιπζίδα 2 ήηαλ ε κεηαγξαθόκελε (κε θσδηθή) ηόηε θαηά ηε κεηαγξαθή ηεο ζα πξνέθππηε έλα mrna κε ηελ εμήο αιιεινπρία λνπθιενηηδίσλ: mrna GUUGAAUUCUUAGCUUAAGUCGGGCAUGAAUUCTC Από ηα 2 πηζαλά κόξηα mrna, κόλν ην πξώην δηαζέηεη έλα θσδηθόλην έλαξμεο πνπ αθνινπζείηαη ζε βήκα ηξηπιέηαο από έλα θσδηθόλην ιήμεο. Τν θσδηθόλην έλαξμεο ζα βξίζθεηαη θνληά ζην 5'άθξν ηνπ κνξίνπ θαζόηη κε απηό ην άθξν ηνπ ζρεκαηίδεηαη ην ζύκπινθν έλαξμεο ηεο πξσηετλνζύλζεζεο γηα λα ζπλδεζεί ην πξώην ακηλνμύ ηεο κεζεηνλίλεο ζηελ λενζπληηζέκελε πνιππεπηηδηθή αιπζίδα. Άξα mrna 3' CAACUUAAGAAUCGAAUUCAG CCC GUA CUUAAGAG 5' θαη ε αιπζίδα 1 είλαη ε κε θσδηθή Αιπζίδα 1: 5' GTTGAATTCTTAGCTTAA GTC GGG CAT GAATTCTC 3' θαη ε αιπζίδα 2 είλαη ε θσδηθή Αιπζίδα 2: 3' CAACTTAAGAATCGAATT CAG CCC GTA CTTAAGAG 5' Γ) Τν παξαπάλσ ηκήκα DNA αληηγξάθεηαη, θαη θαηά ηε δηαδηθαζία ηεο αληηγξαθήο δεκηνπξγνύληαη ηα παξαθάησ πξσηαξρηθά ηκήκαηα: i) 5 -GAGAAUUC-3 ii) 5 -UUAAGCUA-3 iii) 5 -GUUGAAUU-3 Σα πξσηαξρηθά ηκήκαηα είλαη ζπκπιεξσκαηηθά θαη κε αληηπαξάιιεια άθξα κε ηελ αιπζίδα πνπ αληηγξάθεηαη θάζε θνξά θαη έηζη σο πξνο ηελ αιπζίδα 1 : Αιπζίδα 1: 5' GTTGAATTCTTAGCTTAA GTC GGG CAT GAATTCTC 3' 3'AUCGAAUU5' 3' CUUAAGAG 5' είλαη ζπκπιεξσκαηηθά θαη αληηπαξάιιεια ηα πξσηαξρηθά ηκήκαηα η ) θαη ηη) ελώ σο πξνο ηελ αιπζίδα 2 είλαη ζπκπιεξσκαηηθό θαη αληηπαξάιιειν ην πξσηαξρηθό ηκήκα ηηη). Φπονηιζηήπια Εν-ηάξη Σελίδα 6 από 7

7 Αιπζίδα 2: 3' CAACTTAAGAATCGAATT CAG CCC GTA CTTAAGAG 5' 5'-GUUGAAUU-3 Γηα έλα ηκήκα DNA πνπ αληηγξάθεηαη κε ζπλερή ηξόπν, δεκηνπξγείηαη θαη έπεηηα επηκεθύλεηαη έλα πξσηαξρηθό ηκήκα, ελώ ζε ηκήκα πνπ αληηγξάθεηαη κε αζπλερή ηξόπν ζρεκαηίδνληαη πεξηζζόηεξα πξσηαξρηθά ηκήκαηα. Αξα ε αιπζίδα 1 αληηγξάθεηαη αζπλερώο θαη ε αιπζίδα 2 ζπλερώο. Α. Με πνηνπο ηξόπνπο δύν γνλίδηα πνπ βξίζθνληαη ζην ίδην ρξσκόζσκα θαη κάιηζηα ζε γεηηνληθέο ζέζεηο κπνξνύλ λα απνρσξηζηνύλ κεηαμύ ηνπο; Πεξηγξάςηε ηνπο πηζαλνύο κεραληζκνύο. Γπν γνλίδηα γεηηνληθώλ ζέζεσλ κπνξνύλ λα απνρσξηζηνύλ κεηαμύ ηνπο κέζσ κεραληζκώλ πνπ πξνθαινύλ δνκηθέο ρξσκνζσκηθέο κεηαιιάμεηο όπσο: κέζσ ρξσκνζσκηθήο έιιεηςεο, ή δηπιαζηαζκνύ, ή αλαζηξνθήο ή κεηαηόπηζεο ή θαη ακνηβαίαο κεηαηόπηζεο Ζ έιιεηςε είλαη ε απώιεηα γελεηηθνύ πιηθνύ από έλα ρξσκόζσκα. Ο δηπιαζηαζκόο είλαη ε επαλάιεςε ελόο ρξσκνζσκηθνύ ηκήκαηνο ζην ρξσκόζσκα. Ζ αλαζηξνθή δεκηνπξγείηαη από ζξαύζεηο ζε δύν δηαθνξεηηθά ζεκεία ελόο ρξσκνζώκαηνο θαη επαλέλσζε ηνπ ηκήκαηνο ύζηεξα από αλαζηξνθή. Σηε κεηαηόπηζε έρνπκε έλα ηκήκα ελόο ρξσκνζώκαηνο λα ελζσκαηώλεηαη ζε έλα άιιν κε νκόινγό ηνπ ρξσκόζσκα θαη ζηηο ακνηβαίεο κεηαηνπίζεηο έρνπκε «αληαιιαγή» ρξσκνζσκηθώλ ηκεκάησλ αλάκεζα ζε κε νκόινγα ρξσκνζώκαηα. Φπονηιζηήπια Εν-ηάξη Σελίδα 7 από 7