Φξωκνζωκηθέο Αιιαγέο. Πιεξνθνξίεο γηα Αζζελείο θαη Οηθνγέλεηεο

Transcript

1 12 Orphanet Ιζηνζειίδα ειεύζεξεο πξόζβαζεο πνπ παξέρεη πιεξνθνξίεο γηα ηηο ζπάληεο παζήζεηο, ηα θιηληθά πεηξάκαηα, ηα θάξκαθα θαη ζπλδέζκνπο γηα νκάδεο ππνζηήξημεο ζε νιόθιεξε ηελ Δπξώπε. Ιζηνζειίδα: Φξωκνζωκηθέο Αιιαγέο EuroGentest Ιζηνζειίδα ειεύζεξεο πξόζβαζεο πνπ παξέρεη πιεξνθνξίεο γηα ηνλ γελεηηθό έιεγρν θαη ζπλδέζκνπο γηα νκάδεο ππνζηήξημεο ζε νιόθιεξε ηελ Δπξώπε. Ιζηνζειίδα: Ή ηελ ηνπηθή ζαο θιηληθή γελεηηθήο δηάγλωζεο: Δξγαζηήξην Ιαηξηθήο Γελεηηθήο Παλεπηζηήκην Αζελώλ Ννζνθνκείν Παίδσλ " Αγία Σνθία" Αζήλα Τει: Μεηαθξαζκέλν από ηελ Καηεξίλα Πνπγνύληα θαη ηελ Μαξία Τδέηε. Ιαλνπάξηνο 2009 Απηή ε πξνζπάζεηα ππνζηεξίδεηαη από ηε EuroGentest, ΝνΔ ππνζηεξηδόκελν από ην ΔU-FP6.ηειέθσλν επηθνηλσλίαο Δηθνλνγξάθεζε: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Πιεξνθνξίεο γηα Αζζελείο θαη Οηθνγέλεηεο

2 2 Φξωκνζωκηθέο Αιιαγέο Τν θπιιάδην απηό παξέρεη πιεξνθνξίεο γηα ην ηη είλαη νη ρξσκνζσκηθέο αιιαγέο, πώο θιεξνλνκνύληαη θαη πόηε κπνξνύλ λα πξνθαιέζνπλ πξνβιήκαηα. Σρεδηάζηεθε γηα λα ρξεζηκνπνηείηαη παξάιιεια κε ηηο ζπδεηήζεηο πνπ ζα θάλεηε κε ηνλ εηδηθό γελεηηζηή ζαο. Γηα λα θαηαλνήζεηε ηελ έλλνηα ησλ ρξσκνζσκηθώλ αιιαγώλ, θαιό ζα ήηαλ λα καζαίλαηε πξώηα γηα ηα γνλίδηα θαη ηα ρξσκνζώκαηα. Τη είλαη ηα γνλίδηα θαη ηα ρξωκνζώκαηα; Τν ζώκα καο απνηειείηαη από εθαηνκκύξηα θύηηαξα. Τα πεξηζζόηεξα θύηηαξα πεξηέρνπλ κηα νινθιεξσκέλε ζεηξά από γνλίδηα. Γηαζέηνπκε ινηπόλ ρηιηάδεο γνλίδηα. Τα γνλίδηα πεξηέρνπλ νδεγίεο πνπ ειέγρνπλ ηελ αλάπηπμή καο θαη ηνλ ηξόπν πνπ δνπιεύεη ην ζώκα καο. Δίλαη επίζεο ππεύζπλα γηα πνιιά από ηα ραξαθηεξηζηηθά καο, όπσο ην ρξώκα ησλ καηηώλ, ηελ νκάδα αίκαηνο θαη ην ύςνο. Τα γνλίδηα βξίζθνληαη πάλσ ζε λεκαηνεηδείο δνκέο πνπ νλνκάδνληαη ρξσκνζώκαηα. Τα πεξηζζόηεξα θύηηαξα δηαζέηνπλ 46 ρξσκνζώκαηα. Κιεξνλνκνύκε ηα ρξσκνζώκαηά καο από ηνπο γνλείο καο, 23 από ηε κεηέξα θαη 23 από ηνλ παηέξα καο, θαη σο εθ ηνύηνπ έρνπκε δύν νκάδεο 23 ρξσκνζσκάησλ ή 23 «δεύγε». Τα ρξσκνζώκαηα είλαη θηηαγκέλα από γνλίδηα, επνκέλσο θιεξνλνκνύκε δύν αληίγξαθα ησλ πεξηζζόηεξσλ γνληδίσλ, έλα αληίγξαθν από θάζε γνλέα. Απηόο είλαη ν ιόγνο πνπ έρνπκε ζπρλά παξόκνηα ραξαθηεξηζηηθά κε ηνπο γνλείο καο. Τα ρξσκνζώκαηα θαη ηα γνλίδηα θηηάρλνληαη από κηα ρεκηθή νπζία πνπ ιέγεηαη DNA. 11 θαη ίζσο ην ζεσξνύλ δύζθνιν λα επηθνηλσλήζνπλ μαλά καδί ηνπο. Οη εηδηθνί γελεηηζηέο έρνπλ ζπρλά κεγάιε εκπεηξία κε νηθνγέλεηεο πνπ αληηκεησπίδνπλ ηέηνηεο θαηαζηάζεηο θαη ίζσο λα κπνξνύλ λα ζαο βνεζήζνπλ λα ζπδεηήζεηε ην δήηεκα απηό κε ηα ππόινηπα κέιε ηεο νηθνγέλεηάο ζαο. Πξάγκαηα πνπ πξέπεη λα ζπκάζηε Μηα αλαδηάηαμε είηε θιεξνλνκείηαη από έλαλ γνλέα είηε ζπκβαίλεη θαηά ηε δηάξθεηα ηεο ζύιιεςεο. Μηα αλαδηάηαμε δελ είλαη δπλαηόλ λα δηνξζσζεί -είλαη παξνύζα γηα κηα δσή. Μηα αλαδηάηαμε δε κεηαδίδεηαη από άλζξσπν ζε άλζξσπν. Δπνκέλσο έλαο θνξέαο κεηάζεζεο κπνξεί, γηα παξάδεηγκα, λα είλαη δόηεο αίκαηνο. Σπρλά νη άλζξσπνη ληώζνπλ ελνρέο γηα κηα ρξσκνζσκηθή αλαδηάηαμε πνπ ππάξρεη ζηελ νηθνγέλεηα. Να ζπκάζηε όηη ε κεηάζεζε δελ απνηειεί ιάζνο θαλελόο θαη θαλείο δε κπνξεί λα έθαλε θάηη πνπ λα ηελ πξνθάιεζε. Η πιεηνςεθία ησλ θνξέσλ κηαο ηζνδπγηζκέλεο κεηάζεζεο κπνξνύλ λα θάλνπλ πγηή παηδηά. Από πνπ κπνξώ λα πάξω πεξηζζόηεξεο πιεξνθνξίεο γηα ηηο ρξωκνζωκηθέο αιιαγέο; Απηόο είλαη έλαο ζπλνπηηθόο νδεγόο γηα ηηο ρξσκνζσκηθέο αιιαγέο. Γηα πεξηζζόηεξεο πιεξνθνξίεο δείηε: Unique- Ομάδα ςποζηήπιξηρ ζπάνιων παθήζεων ζηο Ενωμένο Βαζίιεην + 44 (0) info@rarechromo.org Ιζηνζειίδα:

3 10 αλαδηάηαμε είλαη ζπλήζσο ηδηαίηεξα ρακειή. Εηθόλα 1: Γνλίδηα, Φξωκνζώκαηα θαη DNA 3 Έιεγρνο ρξωκνζωκηθώλ αλαδηαηάμεωλ Γηα λα εμαθξηβσζεί εάλ έλα άηνκν θέξεη κηα αλαδηάηαμε δηαηίζεηαη γελεηηθόο έιεγρνο. Γίλεηαη κε κηα απιή εμέηαζε αίκαηνο θαη έπεηηα ηα θύηηαξα από ην αίκα εμεηάδνληαη ζην εξγαζηήξην γηα λα κειεηεζεί ε δηάηαμε ησλ ρξσκνζσκάησλ. Απηή ε δηαδηθαζία νλνκάδεηαη θαξπνηππηθόο έιεγρνο. Υπάξρεη επίζεο ε δπλαηόηεηα ειέγρνπ θαηά ηε δηάξθεηα ηεο εγθπκνζύλεο, ώζηε λα ειεγρζεί ε δνκή ησλ ρξσκνζσκάησλ ηνπ εκβξύνπ. Απηή ε εμέηαζε νλνκάδεηαη πξνγελλεηηθόο έιεγρνο θαη αλ ζαο ελδηαθέξεη, ζα πξέπεη λα ζπδεηήζεηε γη απηήλ κε έλαλ εηδηθό γελεηηζηή (πεξηζζόηεξεο πιεξνθνξίεο γη απηέο ηηο εμεηάζεηο είλαη δηαζέζηκεο ζηα θπιιάδηα CVS θαη Ακληνπαξαθέληεζε ). Τη ζπκβαίλεη κε ηα άιια κέιε ηεο νηθνγέλεηαο Δάλ βξεζεί κηα αλαδηάηαμε ζε θάπνην κέινο ηεο νηθνγέλεηάο ζαο, ίζσο ζειήζεηε λα ην ζπδεηήζεηε θαη κε άιια κέιε ηεο νηθνγέλεηαο. Θα ηνπο δνζεί, έηζη, ε δπλαηόηεηα λα θάλνπλ κηα εμέηαζε αίκαηνο γηα λα δνπλ εάλ θέξνπλ θαη απηνί ηελ αλαδηάηαμε. Απηή ε πιεξνθνξία είλαη ηδηαίηεξα ζεκαληηθή γηα ηα κέιε ηεο νηθνγέλεηαο πνπ έρνπλ παηδηά ή πνπ ζθνπεύνπλ λα θάλνπλ παηδηά ζην κέιινλ. Δάλ δε θέξνπλ ηελ αλαδηάηαμε, δε κπνξνύλ λα ηε κεηαβηβάζνπλ ζηα παηδηά ηνπο. Δάλ ηε θέξνπλ, κπνξνύλ λα θάλνπλ κηα εμέηαζε θαηά ηε δηάξθεηα ηεο εγθπκνζύλεο γηα λα ειέγμνπλ ηα ρξσκνζώκαηα ηνπ εκβξύνπ. Μεξηθνί άλζξσπνη ην ζεσξνύλ δύζθνιν λα κηιήζνπλ γηα ηελ αλαδηάηαμε ζε άιια κέιε ηεο νηθνγέλεηαο. Δλδερνκέλσο λα αλεζπρνύλ κήπσο ηνπο πξνθαιέζνπλ αλαζηάησζε. Σε νξηζκέλεο νηθνγέλεηεο, ηα άηνκα έρνπλ ράζεη ηελ επαθή κε ηνπο ζπγγελείο Τα ρξσκνζώκαηα πνπ αξηζκνύληαη 1 έσο 22 (Δηθόλα 2) είλαη παξόκνηα ζε αξζεληθά θαη ζειπθά θαη θαινύληαη απηνζσκηθά ρξσκνζώκαηα. Τν 23ν δεύγνο είλαη δηαθνξεηηθό ζηα αξζεληθά θαη ηα ζειπθά θαη ηα ρξσκνζώκαηα πνπ ην απνηεινύλ νλνκάδνληαη θπιεηηθά ρξσκνζώκαηα. Υπάξρνπλ δύν ηύπνη θπιεηηθώλ ρξσκνζσκάησλ, ην Φ ρξσκόζσκα θαη ην Υ ρξσκόζσκα. Τα ζειπθά, θπζηνινγηθά, δηαζέηνπλ δύν Φ ρξσκνζώκαηα (ΦΦ). Τν ζειπθό θιεξνλνκεί έλα Φ ρξσκόζσκα από ηε κεηέξα ηνπ θαη έλα Φ ρξσκόζσκα από ηνλ παηέξα ηνπ. Τα αξζεληθά, θπζηνινγηθά, δηαζέηνπλ έλα Φ θαη έλα Υ ρξσκόζσκα (ΦΥ). Τν αξζεληθό θιεξνλνκεί έλα Φ ρξσκόζσκα από ηε κεηέξα ηνπ θαη έλα Υ ρξσκόζσκα από ηνλ παηέξα ηνπ. Η Δηθόλα 2 δείρλεη ηα ρξσκνζώκαηα ελόο άξξελνο, αθνύ ην ηειεπηαίν δεύγνο ρξσκνζσκάησλ είλαη (ΦΥ).

4 4 Εηθόλα 2: 23 δεύγε ρξωκνζωκάηωλ δηαηεηαγκέλα ζύκθωλα κε ην κέγεζνο. Τν ρξωκόζωκα 1 είλαη ην κεγαιύηεξν. Τα ηειεπηαία δύν ρξωκνζώκαηα είλαη ηα θπιεηηθά ρξωκνζώκαηα. Αλαζηξνθέο Φξσκνζσκηθή αλαζηξνθή παξαηεξείηαη όηαλ θάπνην ηκήκα ελόο ρξσκνζώκαηνο αλαζηξέθεηαη έηζη ώζηε ε αιιεινπρία ησλ γνληδίσλ ζην ρξσκόζσκα λα είλαη αλεζηξακκέλε ζε απηό ην ζεκείν. Σηελ πιεηνςεθία ησλ πεξηπηώζεσλ κηα αλαζηξνθή δελ πξνθαιεί πξνβιήκαηα πγείαο ζην άηνκν πνπ ηε θέξεη. Εάλ έλαο γνλέαο θέξεη κηα αζπλήζηζηε ρξωκνζωκηθή αλαδηάηαμε, ζα ηε κεηαβηβάζεη ζηνπο απνγόλνπο ηνπ; 9 Φξωκνζωκηθέο Αιιαγέο Δίλαη ζεκαληηθό λα έρνπκε ηε ζσζηή πνζόηεηα ρξσκνζσκηθνύ πιηθνύ επεηδή ηα γνλίδηα, πνπ θαζνδεγνύλ ηα θύηηαξα ηνπ ζώκαηνο καο, βξίζθνληαη πάλσ ζηα ρξσκνζώκαηα. Κάζε αιιαγή ζηνλ αξηζκό, ην κέγεζνο ή ηε δνκή ησλ ρξσκνζσκάησλ καο κπνξεί λα ζεκαίλεη αιιαγή ζηελ πνζόηεηα ή ηε δηάηαμε ηεο γελεηηθήο πιεξνθνξίαο. Μηα ηέηνηα αιιαγή κπνξεί λα έρεη σο απνηέιεζκα καζεζηαθέο δπζθνιίεο, αλαπηπμηαθή θαζπζηέξεζε θαη πξνβιήκαηα πγείαο ζην παηδί. Οη ρξσκνζσκηθέο αιιαγέο κπνξεί λα θιεξνλνκεζνύλ από ηνπο γνλείο. Πην ζπρλά, νη ρξσκνζσκηθέο αιιαγέο ζπκβαίλνπλ είηε όηαλ ζρεκαηίδεηαη ην σάξην ή ην ζπεξκαηνδσάξην, ή θαηά ηε δηάξθεηα ηεο ζύιιεςεο. Απηέο νη αιιαγέο ζπκβαίλνπλ ρσξίο λα Όρη απαξαίηεηα, ππάξρνπλ νξηζκέλα ελδερόκελα γηα θάζε εγθπκνζύλε: Τν παηδί κπνξεί λα θιεξνλνκήζεη κηα απνιύησο θπζηνινγηθή ρξσκνζσκηθή δηάηαμε. Τν παηδί κπνξεί λα θιεξνλνκήζεη ηελ ίδηα ρξσκνζσκηθή αλαδηάηαμε κε ηνλ γνλέα. Τν παηδί κπνξεί λα γελλεζεί κε καζεζηαθέο δπζθνιίεο, αλαπηπμηαθή θαζπζηέξεζε θαη πξνβιήκαηα πγείαο. Η εγθπκνζύλε κπνξεί λα θαηαιήμεη ζε απνβνιή. Δπνκέλσο, έλα άηνκν πνπ θέξεη κία ρξσκνζσκηθή αλαδηάηαμε είλαη δπλαηόλ λα θάλεη πγηή παηδηά. Δπεηδή θάζε αλαδηάηαμε είλαη κνλαδηθή, νη θνξείο ζα πξέπεη λα ζπδεηήζνπλ γηα ηε δηθή ηνπο πεξίπησζε κε έλαλ εηδηθό γελεηηζηή. Σπρλά, έλα παηδί κπνξεί λα γελλεζεί κε κηα αλαδηάηαμε παξόιν πνπ θαη νη δύν γνλείο ηνπ έρνπλ θπζηνινγηθά ρξσκνζώκαηα. Απηή νλνκάδεηαη «de novo» (από ηα Λαηηληθά) ή λέα αλαδηάηαμε. Σε απηή ηελ πεξίπησζε, ε πηζαλόηεηα λα θάλνπλ νη γνλείο θη άιιν παηδί κε ηελ ίδηα

5 8 Ελζέζεηο έρνπκε ηε δπλαηόηεηα λα ηηο ειέγμνπκε. 5 Φξσκνζσκηθή έλζεζε παξαηεξείηαη όηαλ έλα ηκήκα ελόο ρξσκνζώκαηνο εηζάγεηαη ζε κία αζπλήζηζηε ζέζε ηνπ ίδηνπ ή άιινπ ρξσκνζώκαηνο. Δάλ δελ ππάξρεη πξνζζήθε ή απώιεηα ρξσκνζσκηθνύ πιηθνύ, ηόηε ην άηνκν πνπ ηε θέξεη είλαη ζπλήζσο πγηέο. Ωζηόζν ζηελ πεξίπησζε πνπ ππάξρεη πξνζζήθε ή απώιεηα ρξσκνζσκηθνύ πιηθνύ, ην άηνκν κπνξεί λα παξνπζηάζεη καζεζηαθέο δπζθνιίεο, αλαπηπμηαθή θαζπζηέξεζε θαη πξνβιήκαηα πγείαο. Υπάξρνπλ δύν θύξηνη ηύπνη ρξσκνζσκηθώλ αιιαγώλ. Αιιαγέο ζηνλ αξηζκό ηωλ ρξωκνζωκάηωλ. Όηαλ ππάξρνπλ πεξηζζόηεξα ή ιηγόηεξα αληίγξαθα ελόο ζπγθεθξηκέλνπ ρξσκνζώκαηνο από ην ζπλεζηζκέλν. Αιιαγέο ζηε ρξωκνζωκηθή δνκή. Όηαλ έλα ρξσκόζσκα απνδηνξγαλώλεηαη ή αλαδηαηάζζεηαη κε θάπνηνλ ηξόπν. Απηό κπνξεί λα πεξηιακβάλεη ηελ πξνζζήθε ή ηελ απώιεηα ρξσκνζσκηθνύ πιηθνύ. Σε απηό ην θπιιάδην ζα εμεηάζνπκε ηηο ρξσκνζσκηθέο δηαγξαθέο, ηνπο ρξσκνζσκηθνύο δηπιαζηαζκνύο, ηηο ρξσκνζσκηθέο πξνζζήθεο, ηηο ρξσκνζσκηθέο αληηζηξνθέο θαη ηα δαρηπιίδηα. Δάλ ζέιεηε πιεξνθνξίεο γηα ηηο ρξσκνζσκηθέο κεηαζέζεηο, θνηηάμηε ην θπιιάδην Φξσκνζσκηθέο Μεηαζέζεηο. Αιιαγέο ζηνλ ρξωκνζωκηθό αξηζκό Δαρηπιηνεηδέο ρξωκόζωκα Τν δαθηπιηνεηδέο ρξσκόζσκα παξαηεξείηαη όηαλ ηα άθξα ελόο ρξσκνζώκαηνο ελώλνληαη κε ηε κνξθή δαθηπιίνπ. Απηό ζπλήζσο ζπκβαίλεη όηαλ δηαγξάθνληαη ηα δύν άθξα ελόο ρξσκνζώκαηνο. Τα θνκκέλα άθξα ηνπ ρξσκνζώκαηνο είλαη «θνιιώδε» θαη ελώλνληαη κεηαμύ ηνπο ζρεκαηίδνληαο έλαλ δαθηύιην. Οη ζπλέπεηεο ηνπ δαθηπιηνεηδνύο ρξσκνζώκαηνο ζην άηνκν ζπλήζσο εμαξηώληαη από ην πόζν ρξσκνζσκηθό πιηθό («πιεξνθνξία») έρεη δηαγξαθεί πξηλ ζρεκαηίζεη ην ρξσκόζσκα ην «δαρηπιίδη». Σπλήζσο, θάζε θύηηαξν ζην ζώκα ελόο αηόκνπ πεξηέρεη 46 ρξσκνζώκαηα. Μεξηθέο θνξέο, σζηόζν, έλα κσξό γελληέηαη κε πεξηζζόηεξα ή ιηγόηεξα ρξσκνζώκαηα. Σε απηή ηελ πεξίπησζε ην κσξό δηαζέηεη πεξηζζόηεξα ή ιηγόηεξα γνλίδηα ή νδεγίεο από ην θαλνληθό. Έλα από ηα πην ζπλεζηζκέλα παξαδείγκαηα κηαο γελεηηθήο πάζεζεο πνπ πξνθαιείηαη από έλα επηπιένλ ρξσκόζσκα είλαη ην ζύλδξνκν Down. Άηνκα κε απηή ηελ πάζεζε έρνπλ 47 ρξσκνζώκαηα ζηα θύηηαξά ηνπο αληί γηα 46 επεηδή έρνπλ ηξία αληίγξαθα ηνπ ρξσκνζώκαηνο 21 αληί γηα 2.

6 6 Εηθόλα 3: Φξωκνζώκαηα από έλα θνξίηζη (ην ηειεπηαίν δεύγνο ηωλ ρξωκνζωκάηωλ είλαη ΦΦ) κε ζύλδξνκν Down. Υπάξρνπλ ηξία αληίγξαθα ηνπ ρξωκνζώκαηνο 21 αληί γηα 2. Μεηαζέζεηο Δάλ ζέιεηε πιεξνθνξίεο γηα ηηο κεηαζέζεηο, παξαθαιώ θνηηάμηε ην θπιιάδην Φξσκνζσκηθέο Μεηαζέζεηο. 7 Ειιείκκαηα Αιιαγέο ζηε ρξωκνζωκηθή δνκή Αιιαγέο ζηε ρξσκνζσκηθή δνκή ζπκβαίλνπλ όηαλ έλα ρξσκόζσκα ζπάεη ζε δηάθνξα ζεκεία θαη αλαδηαηάζζεηαη κε νξηζκέλν ηξόπν. Η δηαδηθαζία πεξηιακβάλεη ηελ πξνζζήθε ή ηελ απώιεηα ρξσκνζσκηθνύ πιηθνύ θαη ζπκβαίλεη κε δηάθνξνπο ηξόπνπο πνπ ζπδεηνύληαη παξαθάησ. Οη αιιαγέο ζηε ρξσκνζσκηθή δνκή κπνξεί λα είλαη πνιύ κηθξέο θαη γη απηό λα είλαη δύζθνιν λα εληνπηζηνύλ από ηνπο επηζηήκνλεο ζην εξγαζηήξην. Αθόκα θαη όηαλ βξεζεί ε αιιαγή ζην ρξσκόζσκα, είλαη ζπρλά δύζθνιν λα πξνβιεθζεί ηη αληίθηππν ζα έρεη ζε έλα παηδί. Απηό κπνξεί λα αλεζπρεί ηνπο γνλείο πνπ ζέινπλ λα έρνπλ όζεο πεξηζζόηεξεο πιεξνθνξίεο γίλεηαη γηα ην κέιινλ ηνπ παηδηνύ ηνπο. Καηά ηε δεκηνπξγία ρξσκνζσκηθώλ ειιεηκκάησλ, ηκήκα ελόο ρξσκνζώκαηνο ράλεηαη ή δηαγξάθεηαη. Διιείκκαηα κπνξεί λα ζπκβνύλ ζε νπνηδήπνηε ρξσκόζσκα, ζε νπνηνδήπνηε ζεκείν ηνπ θαη κπνξεί λα έρεη νπνηαδήπνηε έθηαζε. Δάλ ην πιηθό (ηα γνλίδηα) πνπ έρεη δηαγξαθεί πεξηέρεη ζεκαληηθέο νδεγίεο γηα ην ζώκα, απηό ην άηνκν κπνξεί λα εκθαλίζεη καζεζηαθέο δπζθνιίεο, αλαπηπμηαθή θαζπζηέξεζε θαη πξνβιήκαηα πγείαο. Η ζνβαξόηεηα ηνπ θάζε ζπκπηώκαηνο εμαξηάηαη από ην πνζό ηνπ ρξσκνζώκαηνο πνπ δηαγξάθεηαη, θαη από ην πνύ αθξηβώο γίλεηαη ε δηαγξαθή. Δηπιαζηαζκνί Καηά ηνλ ρξσκνζσκηθό δηπιαζηαζκό ην ρξσκόζσκα δηπιαζηάδεη θάπνην ηκήκα ηνπ, κε απνηέιεζκα λα εκθαλίδεηαη επηπιένλ ρξσκνζσκηθό πιηθό. Απηό ην επηπξόζζεην ρξσκνζσκηθό πιηθό παξέρεη επηπιένλ νδεγίεο γηα ηε ιεηηνπξγία ηνπ ζώκαηνο θαη αλ νη πιεξνθνξίεο είλαη πάξα πνιιέο κπνξεί λα έρεη σο απνηέιεζκα καζεζηαθέο δπζθνιίεο, αλαπηπμηαθή θαζπζηέξεζε θαη πξνβιήκαηα πγείαο ζην παηδί.