ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ ΣΕ ΚΥΗΣΗ 1 ου ΤΡΙΜΗΝΟΥ: ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ, ΜΟΡΙΑΚΗ ΚΑΙ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ
|
|
- Οκυροη Μεσσηνέζης
- 7 χρόνια πριν
- Προβολές:
Transcript
1 ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ ΣΕ ΚΥΗΣΗ 1 ου ΤΡΙΜΗΝΟΥ: ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ, ΜΟΡΙΑΚΗ ΚΑΙ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ Β. Βελισσαρίου 1, Σ. Χριστοπούλου 1, Ζ. Ντόνοχιου 1, Γ. Χριστοπούλου 1, Μ. Καρκαλέτση 1, Ε. Μανίσαλη 1, Α. Σπρινγκ 1, Θ. Τσεβά 1, Α. Χατζάκη 2, Δ. Αποστολοπούλου 2, Δ. Μπουζαρέλου 2, Σ. Μαραγκού 3, Α. Σταύρου 4 ΠΕΡΙΛΗΨΗ Παρουσιάζεται περίπτωση εγκύου ηλικίας 32 ετών που παραπέμφθηκε για λήψη χοριονικών λαχνών λόγω ιστορικού μεταβολικού νοσήματος τη 12 η εβδομάδα της κύησης. Σε τμήμα του δείγματος ζητήθηκε να πραγματοποιηθεί και έλεγχος χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Κατά την ταχεία προγεννητική διάγνωση των συχνοτέρων τρισωμιών του εμβρύου με τη μοριακή μέθοδο QF-PCR (quantitative fluorescense polymerase chain reaction- ποσοτική φθορίζουσα αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) o λόγος των χρωμοσωμάτων του φύλου βρέθηκε διαταραγμένος (Χ/Υ 5,7). Λόγω περιορισμένης ποσότητας του δείγματος δεν κατέστη δυνατή η καλλιέργεια προκειμένου να αποτυπωθεί ο καρυότυπος του εμβρύου και συστήθηκε αμνιοπαρακέντηση. Κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο τη 18 η εβδομάδα παρατηρήθηκαν φυσιολογικά γεννητικά όργανα άρρενος. Στο αμνιακό υγρό με τη μέθοδο QF-PCR παρατηρήθηκε και πάλι διαταραγμένος λόγος Χ/Υ 0,76. Στην καλλιέργεια του αμνιακού υγρού παρατηρήθηκαν δύο κυτταρικές σειρές σε μωσαϊκό: μία 45,Χ και μία με ανακαταγμένο χρωμόσωμα Υ de novo, σε ποσοστά 75% και 25%, αντίστοιχα [mos 45, X/46, X rea (Y) de novo]. O μοριακός έλεγχος, τόσο στις χοριονικές λάχνες, όσο και στο αμνιακό υγρό, έδειξε την παρουσία του γονιδίου SRY (sex determining region on the Y chromosome) και την απουσία των γενετικών περιοχών AZFb και AZFc του παράγοντα της αζωοσπερμίας ΑΖF (azoospermia factor). Στον πατέρα το χρωμόσωμα Υ βρέθηκε φυσιολογικό. Συζητείται η κλινική σημασία των ευρημάτων, καθώς και η αναγκαιότητα λεπτομερούς κυτταρογενετικής, μοριακής και υπερηχογραφικής μελέτης παρόμοιων περιστατικών προκειμένου να ακολουθήσει η κατάλληλη γενετική καθοδήγηση στους γονείς. Όροι ευρετηρίου: προγεννητική διάγνωση, ανωμαλίες χρωμοσωμάτων του φίλου, ανακαταταγμένο χρωμόσωμα Υ, χιοριονικές λάχνες, παράγοντας αζωοσπερμίας (AZF). ΕΙΣΑΓΩΓΗ Στον άνθρωπο ο καθορισμός του φύλου εξαρτάται από γενετικούς, αναπτυξιακούς και ορμονικούς παράγοντες. Το φύλο του εμβρύου καθορίζεται όταν οι μη διαφοροποιημένες γονάδες διαφοροποιούνται σε ωοθήκες ή όρχεις. Η διαδικασία επηρεάζεται από την έκφραση γονιδίων που έχουν ανακαλυφθεί από γενετικές μελέτες ασθενών με αναστροφή φύλου, ΧΥ θήλεων, ΧΧ αρρένων και ΧΧ αληθών ερμαφρόδιτων. Η ανάπτυξη των γονάδων είναι καλύτερα μελετημένη στους άρρενες. Το γονίδιο SRY που εδράζεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος Υ ευθύνεται για μία σύνθετη αλληλουχία γενετικών διαδικασιών που έχει σαν αποτέλεσμα την ανάπτυξη των όρχεων. Δύο γονίδια που παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στη διαφοροποίηση των όρχεων είναι τα SOX9 και FGF9. Άλλα γονίδια, όπως το DAΧ1, που εδράζεται στο Χ χρωμόσωμα, ανταγωνίζεται το SRY και είναι δυνατό να επηρεάσει την ανάπτυξη των ωοθηκών (Wilson and Davies, 2007). Το χρωμόσωμα Υ είναι απαραίτητο για φυσιολογική ορχική διαφοροποίηση και σπερματογένεση. Κυτταρογενετικές μελέτες που πραγματοποιήθηκαν σε άτομα με αζωοσπερμία πριν περίπου 30 χρόνια οδήγησαν στην αναγνώριση μιας γενετικής περιοχής στο άνω ευχρωματινικό τμήμα του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος Υ (Yq11) που ονομάστηκε παράγοντας αζωοσπερμίας (AZF: Azoospermia Factor, (Σχήμα 1). Αργότερα, ενδείξεις για τη γενετική λειτουργία αυτού του παράγοντα προήλθαν από τον έλεγχο μεγάλου αριθμού υπογόνιμων ανδρών στους οποίους παρατηρήθηκαν μικροελλείψεις στο Yq11, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι οι μικροελλείψεις αυτές αντιπροσωπεύουν την αιτία της ιδιοπαθούς αζωοσπερμίας και της σοβαρής ολιγοσπερμίας στο 10-15% αυτών των ασθενών. Επιπλέον, προσδιορίστηκαν με μεγαλύτερη ακρίβεια τρεις μη αλληλεπικαλυπτόμενες περιοχές του Yq11 που σχετίζονται με τη σπερματογένεση, οι οποίες ονομάστηκαν AZFa, AZFb και AZFc, υποδεικνύοντας τη 181
2 Πίνακας 1. Γενετικές θέσεις/δείκτες STS παρόντες (+)/απόντες (-) στα εξεταζόμενα δείγματα ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΠΕΡΙΟΧΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΘΕΣΗ ΔΕΙΚΤΗΣ STS Yp11.3 SRY SY14 + Yq11.2 DYS271 SY81 + Yq11.2 AZFa DYS148 SY86 + DYS273 SY84 + KALY SY182 + Yq11.2 AZFb DYS212 SY121 - SMCY SYPR3 - DYS215 SY124 - DYS218 SY127 - DYS219 SY128 - DYS221 SY130 - DYS223 SY133 - DYS224 SY134 - Yq11.2 AZFc prox. DYF51S1 SY145 - DYS237 SY153 DYS236 SY152 - Yq11.2 AZFc distal DAZ SY242 - DAZ SY208 - DAZ SY254 - DAZ SY255 - DYS240 SY157 - συμμετοχή διαφόρων γονιδίων στη σπερματογένεση (Reijo et al., 1995, Najmabadi et al., 1996). Υποψήφια γονίδια που απομονώθηκαν στις περιοχές αυτές είναι: α) Η οικογένεια RBM (RNA-binding motif), αποτελούμενη από 30 αντίγραφα που ανήκουν σε τουλάχιστον 6 υποοικογένειες. Από αυτά το καλύτερο υποψήφιο γονίδιο για την περιοχή AZFb είναι το RBM-I το οποίο μεταγράφεται και τα περισσότερα λειτουργικά του αντίγραφα βρίσκονται στο μεσοδιάστημα 6B β) Το γονίδιο DAZ (Deleted in AZoospermia) στο μεσοδιάστημα 6D, αντιπροσωπεύοντας έτσι το επικρατέστερο υποψήφιο γονίδιο για την περιοχή AZFc (Σχήμα 1) γ) Το γονίδιο DFFRY (Drosophila fat-facets related Y), που χαρακτηρίστηκε πρόσφατα, βρίσκεται στο μεσοδιάστημα 6C και αντιπροσωπεύει το επικρατέστερο υποψήφιο γονίδιο για την περιοχή AZFa (Ferlin et al., 1999). Στον κυτταρογενετικό προγεννητικό έλεγχο η ανίχνευση μωσαϊκισμού διαφορετικών ως προς τη χρωμοσωματική σύσταση κυτταρικών σειρών, καθώς και de novo δομικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων είναι δυνατό να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα, όσον αφορά στη διάγνωση και στη γενετική καθοδήγηση. Όταν η κυτταρική σειρά 45, Χ συνυπάρχει με κάποια κυτταρική σειρά που περιέχει είτε ολόκληρο το χρωμόσωμα Υ, είτε τμήμα αυτού που είναι αποτέλεσμα ανακατάταξης, τα γεννητικά όργανα είναι δυνατό να είναι είτε αμιγώς θήλεος, ή να παρουσιάζουν οποιοδήποτε βαθμό αρρενοποίησης, από κλειτοριδομεγαλία ή αμφιβολία φύλου μέχρι φαινότυπο άρρενος με υποσπαδία ή κρυψορχία. Δεν υπάρχει σαφής συσχέτιση μεταξύ του ποσοστού των κυττάρων που περιέχουν υλικό του Υ και του βαθμού αρρενοποίησης (Schinzel, 2001). Το φαινοτυπικό φύλο όμως σχετίζεται στενά με το ποσοστό, την κατανομή του χρωμοσώματος Υ και του αριθμού αντιγράφων του SRY γονιδίου στις γονάδες (Bettio et al., 2006). Σε άτομα με εξωτερικά γεννητικά όργανα άρρενος είναι δυνατό να υπάρχουν υπολείμματα πόρων του Μuller, μήτρας ή σαλπίγγων. Oι γονάδες είναι δυνατό να είναι είτε ταινιοειδείς (περίπου 1/2), είτε να περιέχουν ωοθηκικό και ορχικό ιστό ή να έχουν οποιοδήποτε από τους παραπάνω συνδυασμούς (μεικτή γοναδική δυσγενεσία) (Schinzel, 2001). Παρουσιάζεται περίπτωση εμβρύου με μωσαϊκισμό 45, Χ και de novo ανακαταταγμένο χρωμόσωμα Υ με έλλειμμα των γενετικών περιοχών της αζωοσπερμίας AZFb και AZFc. Πραγματοποιήθηκε λεπτομερής κυτταρογενετικός, 182
3 μοριακός και υπερηχογραφικός έλεγχος, προκειμένου να γίνει πρόγνωση του φαινοτυπικού φύλου και της λειτουργίας των γονάδων. Η παρούσα περίπτωση αποτελεί χαρακτηριστικό παράδειγμα όπου είναι απαραίτητη η εφαρμογή τόσο των συμβατικών μεθόδων της κυτταρογενετικής, όσο και των μεθόδων της μοριακής βιολογίας, καθώς και η λεπτομερής υπερηχογραφική παρακολούθηση του εμβρύου για να είναι σε θέση οι γονείς μετά από γενετική καθοδήγηση να πάρουν τις αποφάσεις τους όσον αφορά στην έκβαση της κύησης. ΥΛΙΚΑ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΙ Έγκυος 32 ετών παραπέμφθηκε για προγεννητική διάγνωση στο πρώτο τρίμηνο της κύησης λόγω ιστορικού του μεταβολικού νοσήματος Gaucher. Πραγματοποιήθηκε λήψη χοριονικών λαχνών την 12 η εβδομάδα κύησης. Ένα τμήμα του δείγματος εστάλη σε εργαστήριο του εξωτερικού για τη διάγνωση του μεταβολικού νοσήματος και ένα τμήμα επεξεργάσθηκε στο τμήμα μας για διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου. Λόγω των ευρημάτων κατά την ταχεία προγεννητική διάγνωση πραγματοποιήθηκε αμνιοπαρακέντηση τη 18 η εβδομάδα της κύησης. Ταχεία Προγεννητική Διάγνωση με τη Μέθοδο Qf-Pcr Η ταχεία προγεννητική διάγνωση πραγματοποιείται για την ανίχνευση των συχνότερων αριθμητικών ανωμαλιών του εμβρύου με την ανάλυση πολυμορφικών δεικτών στο DNA. Ο δείκτης ΑΜΧΥ (περιοχή του γονιδίου της Σχήμα 1. Γενετικός χάρτης του χρωμοσώματος Υ όπου φαίνονται οι δείκτες STS στο Yq. αμελογενίνης-aml) χρησιμοποιείται για την ανίχνευση αλληλουχίων του Χ και του Υ χρωμοσώματος, παράγοντας δύο διαφορετικού μοριακού μεγέθους προϊόντα (δυο κορυφές). Στα φυσιολογικά άρρενα οι αλληλουχίες του Χ και του Υ χρωμοσώματος αντιπροσωπεύονται εξίσου (ισοϋψείς κορυφές με λόγο Χ/Υ=1, Σχήμα 2α), ενώ όταν υπάρχει αριθμητική ανωμαλία εμφανίζεται εκτροπή του λόγου αυτού από τη μονάδα. Στο περιστατικό που παρουσιάζεται, μετά από ανάλυση DNA που απομονώθηκε από χοριονικές λάχνες, ο δείκτης ΑΜΧΥ εμφάνισε λόγο 5,7 υποδηλώνοντας την παρουσία περισσότερων αλληλουχιών του χρωμοσώματος Χ σε σχέση με του Υ (Σχήμα 2β). Το εύρημα επιβεβαιώθηκε σε ανεξάρτητο δείγμα χοριονικών λαχνών. Λόγω του ευρήματος αυτού και των αποτελεσμάτων του καρυοτύπου πραγματοποιήθηκε αμνιοπαρακέντηση και ανάλυση DNA δείγματος αμνιακού υγρού. Σε ότι αφορά στο δείκτη ΑΜΧΥ ο λόγος ήταν 0,76 υποδηλώνοντας αυτή τη φορά την παρουσία περισσότερων αλληλουχιών του χρωμοσώματος Υ από ότι του Χ (Σχήμα 2γ). Το εύρημα επιβεβαιώθηκε σε ανεξάρτητο δείγμα. Σε δείγματα του πλακούντα και δέρματος από πτέρνα του εμβρύου που ελέγχθηκαν μετά τη διακοπή της κύησης οι λόγοι του ΑΜΧΥ ήταν 4,42 και 0,85, αντίστοιχα. Κυτταρογενετική Ανάλυση Η καλλιέργεια των εμβρυϊκών ιστών καθώς και η ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου πραγματοποιήθηκε με τις συμβατικές μεθόδους κυτταρογενετικής. Η καλλιέργεια των χοριονικών λαχνών δεν κατέστη δυνατή λόγω μη διαθέσιμου δείγματος. Στο αμνιακό υγρό αναλύθηκαν 32 κύτταρα από δύο διαφορετικές καλλιέργειες. Σε 24/32 των κυττάρων ο καρυότυπος με ζώνωση GTG ήταν 45, Χ (75%), ενώ σε 8/32 παρατηρήθηκε ανακαταταγμένο χρωμόσωμα Υ [rea (Y)] (25%). Στο ανακαταταγμένο Υ, ενώ παρατηρείται ένα κεντρομερίδιο και φυσιολογικό βραχύ σκέλος Υp, το μακρύ σκέλος Υq δε φαίνεται να έχει φυσιολογική δομή (Σχήμα 3). Το χρωμόσωμα Υ του πατέρα βρέθηκε φυσιολογικό. Μοριακή Ανάλυση Η ανάλυση πραγματοποιήθηκε σε DNA που απομονώθηκε από το αρχικό δείγμα χοριονικών λαχνών, από 183
4 Σχήμα 2. Οι αναλογίες αλληλουχιών Χ/Υ σε: α) φυσιολογικό άρρεν, β) μετά από λήψη χοριονικών λαχνών και γ) μετά από αμνιοπαρακέντηση του δείκτη ΑΜΧΥ. δείγμα αμνιακού υγρού καθώς και από καλλιεργημένα κύτταρα αμνιακού υγρού. Χρησιμοποιήθηκε το σύστημα ανίχνευσης ελλειμμάτων του Υ χρωμοσώματος (Y chromosome deletion detection-promega) καθώς και επιπλέον STS (SY153) δίπλα στο σύμπλεγμα των γονιδίων DAZ. Η ανάλυση μικροελλειμμάτων περιελάμβανε το γονίδιο SRY (Yp) και 20 STS (sequence tagged sites) στις περιοχές AZFa, AZFb και AZFc άπω και εγγύς (Yq), (Σχήμα 1). Σχήμα 3. Το φυσιολογικό χρωμόσωμα Υ του πατέρα και το ανακαταταγμένο rea (Y) του εμβρύου με ζώνωση GTG. Υπερηχογραφικός έλεγχος Κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο, τόσο την 16 η όσο και την 20 η ε- βδομάδα κύησης, διαπιστώθηκε ότι το έμβρυο παρουσίαζε φυσιολογική εικόνα γεννητικών οργάνων άρρενος. Δεν παρατηρήθηκαν εμφανείς ανωμαλίες στη διάπλαση του εμβρύου. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΥΖΗΤΗΣΗ Κατά την ταχεία προγεννητική διάγνωση σε δείγμα των χοριονικών λαχνών παρατηρήθηκε διαταραγμένος λόγος των χρωμοσωμάτων του φύλου Χ/Υ 5,7 (Σχήμα 2β). Το παραπάνω εύρημα υποδηλώνει την παρουσία δύο ή και περισσοτέρων κυτταρικών σειρών σε μωσαϊκό με την εμπλοκή ανευπλοειδιών των χρωμοσωμάτων Χ και Υ, γεγονός που δεν επιτρέπει την πρόγνωση του φαινοτυπικού φύλου και της λειτουργίας των γονάδων. Η παρουσία του γονιδίου SRY στο δείγμα DNA που απομονώθηκε από τις λάχνες και η απεικόνιση γεννητικών οργάνων άρρενος κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο τη 16 η εβδομάδα της κύησης, υποδηλώνουν ότι πιθανόν να πρόκειται για άρρεν έμβρυο με μωσαϊκισμό των κυτταρικών σειρών όσον αφορά στα χρωμοσώματα Χ και Υ. Ο μωσαϊκισμός είναι δυνατό να εντοπίζεται είτε μόνο στον πλακούντα, φαινόμενο που συναντάται σε ποσοστό 1%-2% των δειγμάτων χοριονικών λαχνών, ή να πρόκειται για αληθή μωσαϊκισμό του εμβρύου. Στη δεύτερη περίπτωση αυτό διαπιστώνεται μόνο μετά από αμνιοπαρακέντηση (Gardner and Sutherland, 2004). Κατόπιν αμνιοπαρακέντησης, τη 18 η εβδομάδα της κύησης με τη μέθοδο ταχείας προγεννητικής διάγνωσης QF-PCR, διαπιστώθηκε και πάλι διαταραγμένος λόγος Χ/Υ 0,76 (Σχήμα 2γ). Στην καλλιέργεια παρατηρήθηκαν δύο κυτταρικές σειρές: 45, Χ σε ποσοστό 75% και 46, Χ rea (Y) de novo σε ποσοστό 25%. Το ανακαταταγμένο Υ φαίνεται να έχει ένα κεντρομερίδιο, το βραχύ σκέλος του Υ όπου εδράζεται το γονίδιο SRY είναι χωρίς εμφανείς δομικές ανωμαλίες, ενώ το μακρύ σκέλος φαίνεται να έχει δομική ανακατάταξη που δεν είναι δυνατό να προσδιορισθεί με τις συμβατικές μεθόδους της κυτταρογενετικής ανάλυσης και να προσδιορισθεί αν εμπλέκεται 184
5 και άλλο χρωμόσωμα (Σχήμα 3). Το γεγονός ότι με τη μέθοδο QF-PCR που εφαρμόσθηκε σε μη καλλιεργημένο δείγμα αμνιακού υγρού ο λόγος Χ/Υ υποδηλώνει την παρουσία περισσοτέρων αντιγράφων του Υ από του χρωμοσώματος Χ, ενώ μετά από καλλιέργεια φαίνεται το αντίθετο, είναι δυνατό να ερμηνευθεί είτε με την αστάθεια του ανακαταταγμένου χρωμοσώματος Υ κατά την κυτταρική διαίρεση στην καλλιέργεια ή την παρουσία περισσοτέρων του ενός αντιγράφου του γονιδίου AML στο ανακαταταγμένο Υ. Η μοριακή ανάλυση στο δείγμα DNA που απομονώθηκε από αμνιακό υγρό ανέδειξε εκτεταμένο έλλειμμα στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος Υ συμπεριλαμβανομένων των γενετικών περιοχών του παράγοντα αζωοσπερμίας AZFb και AZFc. Παρατηρήθηκε τελική έλλειψη με σημείο τομής στη θέση Υq11.2 μεταξύ των δεικτών SY182 (KALY) και SY121 (Yq q11.222), (Πίνακας 1). Τα ίδια ευρήματα παρατηρήθηκαν στο DNA που απομονώθηκε από χοριονικές λάχνες και από κύτταρα καλλιέργειας του αμνιακού υγρού. Παρ όλο που από περιστατικά που έχουν περιγραφεί μεταγεννητικά δεν είναι πάντα ασφαλές να εξάγουμε συμπεράσματα για ανάλογα περιστατικά κατά την προγεννητική διάγνωση, είναι δυνατό να έχουμε πληροφορίες για το φάσμα των φαινοτυπικών ανωμαλιών που αφορούν συγκεκριμένα γενετικά ευρήματα (Toth et al.,2001; Hsu et al.,1994; Velissariou et al., 2001). Στην παρούσα περίπτωση είναι δυνατό λοιπόν να προβλεφθεί, λαμβάνοντας υπ όψιν τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και του υπερηχογραφικού ελέγχου, ότι το έμβρυο θα εξελιχθεί σε άρρεν με μεικτή γοναδική δυσγενεσία και αζωοσπερμία. Κατόπιν της γενετικής καθοδήγησης από κλινικό γενετιστή, οι γονείς επέλεξαν διακοπή της κύησης. Δεν επιθυμούσαν την περαιτέρω διερεύνηση με τις σύγχρονες μεθόδους μοριακής βιολογίας προκειμένου να αποσαφηνισθεί η ακριβής δομή του ανακαταταγμένου χρωμοσώματος Υ (Οostlander et al., 2004). Τα αποτελέσματα επιβεβαιώθηκαν στον πλακούντα και σε ιστούς του εμβρύου μετά τη διακοπή της κύησης την 20η εβδομάδα της κύησης. Το παρόν περιστατικό καταδεικνύει την αναγκαιότητα στενής συνεργασίας εργαστηριακών γενετιστών, υπερηχογραφιστών, του θεράποντος ιατρού μαιευτήρα και τέλος του κλινικού γενετιστή προκειμένου οι γονείς να πάρουν τις αποφάσεις τους όσον αφορά στην έκβαση της κύησης. SUMMARY A case of mosaic 45, X/ 46 de novo rearranged chromosome Y [mos 45, X/rea (Y)] fetus is presented which was originally diagnosed after chorionic villus sampling at 12 weeks and confirmed after an amniocentesis at 18 weeks of gestation. Ultrasound examination at 16 and 20 weeks showed normal male external genitalia. Molecular analysis revealed the presence of the SRY gene (sex determining region on the Y) and the absence of the AZFb and AZFc genetic regions of the azoospermia factor AZF. The parents were counseled accordingly and decided to terminate the pregnancy. The present case shows that the close collaboration of laboratory geneticists, ultrasonographers, obstetrician and finally the clinical geneticist is necessary in order to help the parents make their decision on the outcome of pregnancy. Key words: prenatal diagnosis, sex chromosome abnormalities, rearranged chromosome Y, chorionic villi, azoospermia factor (AZF). ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ 1. Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome abnormalities and Genetic Counselling, 3rd edition. Oxford Monorgaphs on Medical Genetics, Oxford University Press, Schinzel A. Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man, 2nd revised and expanded edition. Walter de Gruyter Berlin, New York Bettio D, Venzi A, Rizzi N, Negri L, Levi Setti P. Clinical and molecular cytogenetic studies in three infertile patients with mosaic rearranged Y chromosome. Human Reproduction 2006; 4: DiNapoli L, Capel B. SRY and the standoff in sex determination. Molecular Endocrinology 2009; 22(1): Ferlin A, Moro E, Garolla A, Foresta C. Human male infertility and Y chromosome: role of the AZF-candidate genes DAZ, RBM and DFFRY. Human Reproduction 1999; 14(7): Hsu LYF. Phenotype/karyotype correlations of Y chromosome aneuploidy with emphasis on structural aberrations in postnatally diagnosed cases. Am J Med Genet 1994; 53: Kocer A, Reichmann J, Best D, Adams IR. Germ cell sex determination in mammals. Molecular Human Reproduction 2009; 15(4): Kucinskas L and Just W. Human male determination and sexual differentiation: pathways, molecular interactions and genetic disorders. Medicina (Kaunas) 2005; 41(8): Najmabadi H, Huang V, Yen P, Subbarao MN, Bhasin D, Banaag L, Naseeruddin S, de Kretser DM, Gordon Baker HW, McLachlan RI, Loveland KA, Bhasin S. Substantial prevalence of microdeletions of the Y-chromosome in infertile men with idiopathic azoospermia and oligozoospermia detected using a sequence-tagged site-based mapping strategy. J. of Clin Endocr. and Metab 1996; 81(4):
6 10. Oostlander AE, Meijer GA, Ylstra B. Microarray-based comparative genomic hybridization and its application in human genetics. Clin Genet 2004; 66(6): Reijo R, Tien-Yi L, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, Rozen S, Jaffe T, Straus D, Hovatta O, de la Chapelle A, Silber S, Page DC. Diverse spermatogenic defects in humans caused by Y chromosome deletions encompassing a novel RNA-binding protein gene. Nature Genetics 1995; 10: Thomas MA, Desilets V, Halal F, Duncan AMV. The importance of investigating an apparently simple Yq deletion detected prenatally. Prenatal Diagnosis 2005; 25: Toth A, Tardy EP, Gombos S, Hajdu K, Batorfi J, Krausz C. AZFc deletion detected in a newborn with prenatally diagnosed Yq deletion. Prenatal Diagnosis 2001; 21: Velissariou V, Antoniadi T, Patsalis P, Christopoulou S, Hatzipouliou A, Donogue J, Bakou K, Kaminopetros P, Athanassiou V, Petersen MB. Prenatal diagnosis of two rare de novo structural aberrations of the Y chromosome: cytogenetic and molecular analysis. Prenatal diagnosis 2001; 21: Wilson CA, Davies DC. The control of sexual differentiation of the reproductive system and brain. Reproduction 2007; 133: Εργαστήριο Κυτταρογενετικής, Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας, Γενική, Μαιευτική-Γυναικολογική και Παιδιατρική Κλινική Μητέρα 2 Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας, Τμήμα Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας, Μαιευτική-Γυναικολογική και Παιδιατρική Κλινική Μητέρα 3 Γενική, Μαιευτική-Γυναικολογική και Παιδιατρική Κλινική Μητέρα 4 Ιατρική Εμβρύου, Γενική, Μαιευτική-Γυναικολογική και Παιδιατρική Κλινική Μητέρα 186
Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία
ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά
Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες
Διαβάστε περισσότεραΜάθημα Ουρολογίας. Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος
Μάθημα Ουρολογίας Ανωμαλίες σεξουαλικής Διαφοροποίησης Καλοήθεις Παθήσεις Γεννητικού Συστήματος Μανώλης Μαυρομανωλάκης Διευθυντής ΕΣΥ Ουρολογική Κλινική Πα.Γ.Ν.Η Ηράκλειο 2011 Ανωμαλίες Σεξουαλικής Διαφοροποίησης
Διαβάστε περισσότεραΚαρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ Καρυότυπος Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων, τα οποία φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό (23 ζεύγη, 22 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό) και έχουν συγκεκριμένη μορφολογία. Οι
Διαβάστε περισσότεραΗ Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες
Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής
Διαβάστε περισσότεραΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.
ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA (ffdna) ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, BSc, MSc, ErCLG ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ (EBMG Certified) ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ACCESS TO GENOME - ATG ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 11-14 εβδ. >15
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις
Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά
Διαβάστε περισσότεραΧρωμοσωματικές ανωμαλίες
Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ
Διαβάστε περισσότερααμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής
Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές
Διαβάστε περισσότεραΑιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων
A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες
Διαβάστε περισσότεραΚυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας
Κυτταρογενετική Ι 22.03.2019 Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων και της κληρονόμησης τους Αντικείμενο: Χρωμοσωμικές ανωμαλίες- δομή
Διαβάστε περισσότεραcell-free DNA στο μητρικό αίμα
cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην
Διαβάστε περισσότεραΣτα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα
1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται
Διαβάστε περισσότεραΗ ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές
Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση
Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη
Διαβάστε περισσότεραΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης
ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος
Διαβάστε περισσότεραΠροεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος
Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων
Διαβάστε περισσότεραΠαραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.
ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.
Διαβάστε περισσότεραΝικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο
Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διαβάστε περισσότεραΤαυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου
Ταυτοποίηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με χρήση καρυότυπου Θεωρητικό Υπόβαθρο Καρυότυπος Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού κατά ελαττούμενο μέγεθος, όπου φαίνονται
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα
Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά
Διαβάστε περισσότεραΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου
Διαβάστε περισσότεραΓεννητικά όργανα. Εγκέφαλος
Φύλο και Εγκέφαλος Φυλετικός διµορφισµός: Ø ύπαρξη διαφορετικών µορφών σε ένα είδος Ø αναφέρεται σε κάθε χαρακτηριστικό που είναι διαφορετικό στο αρσενικό και στο θηλυκό Ø αναπαραγωγικές και µη-αναπαραγωγικές
Διαβάστε περισσότερα1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.
ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο
Διαβάστε περισσότεραΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6
ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ
Διαβάστε περισσότεραΤµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!
Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής
Διαβάστε περισσότεραΤΡΙΣΩΜΙΑ 22, ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΠΡΩΤΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΚΑΙ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΕΞΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
kλινικεσ μελετεσ ΤΡΙΣΩΜΙΑ 22, ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΠΡΩΤΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΚΑΙ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΕΞΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ M. Καρκαλέτση 1, Σ. Χριστοπούλου 1, Ζ. Ντόνοχιου 1,
Διαβάστε περισσότεραΜελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh
Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μανωλάκος Μανώλης, ErCLG, PhD Ειδικότητα Γενετικής Ιατρικής Διευθυντής Εργαστηρίου Γενετικής Access
Διαβάστε περισσότεραΓενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας. Φώτης Δημητριάδης
Γενετική Διερεύνηση της Μη Αποφρακτικής Αζωοσπερμίας Φώτης Δημητριάδης Δήλωση Συμφερόντων Αζωοσπερμία Απουσία σπερματοζωαρίων μετά φυγοκέντρηση Κρυπτοζωοσπερμία Παρουσία λίγων σπερματοζωαρίων μετά φυγοκέντρηση
Διαβάστε περισσότεραΕργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.
Εργασία Βιολογίας Β Τετράμηνο Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.πιτσιλαδής Βασίλης Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται
Διαβάστε περισσότεραprenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την
Διαβάστε περισσότεραΕνδοκρινολόγος, Κλινικός Ανδρολόγος (ΕΑΑ cert.) Διδάκτωρ Ιατρικής Α.Π.Θ.
Κλινικό περιστατικό: Ανδρική Υπογονιμότητα Χρήστος Π. Τσαμέτης Ενδοκρινολόγος, Κλινικός Ανδρολόγος (ΕΑΑ cert.) Διδάκτωρ Ιατρικής Α.Π.Θ. Μονάδα Ενδοκρινολογίας Αναπαραγωγής Α' Μαιευτική και Γυναικολογική
Διαβάστε περισσότεραΜη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος
Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία
Διαβάστε περισσότερα«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»
Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος
Διαβάστε περισσότεραΓονίδια και καρκινογένεση
Γονίδια και καρκινογένεση Σύνολο 40.000 γονίδια Υπό έλεγχο Φυσιολογική ανάπτυξη Εκτός ελέγχου Καρκινογένεση Αποτελεί μια μη ισοτοπική τεχνική μοριακού υβριδισμού Επιτρέπει τη διατήρηση της ιστικής, κυτταρικής
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) Νότα Λαζαράκη
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 Νότα Λαζαράκη ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο
Διαβάστε περισσότεραΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,
1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms
Διαβάστε περισσότεραΗ συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ
Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ Δηλώνω ότι δεν έχω σύγκρουση συμφερόντων Χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος- Ημερομηνίες
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ
ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,
Διαβάστε περισσότεραΠροεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ
ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει
Διαβάστε περισσότεραΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
Επαναληπτικό διαγώνισμα ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1-9 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ 1/3/2015 ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Σημείωση: η διπλή αρίθμηση στις σελίδες αφορά την παλιά και τη νέα έκδοση του σχολικού βιβλίου
Διαβάστε περισσότεραΟδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.
Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan
Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές
Διαβάστε περισσότεραΧρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες
12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net
Διαβάστε περισσότεραΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ.
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. Θέμα Α: Α1. β, Α2. γ, Α3. β, Α4. γ, Α5. β Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται
Διαβάστε περισσότεραUniversitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1
Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν
Διαβάστε περισσότεραενώ ο απαιτούµενος στόχος είναι η έρευνα γύρω από την εύρεση των κατάλληλων φορέων. 2. Σελ ύο είναι οι τεχνικές προγεννητικού ελέγχου. Η αµνιο
ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 5 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέµα 1 ο 1. γ 2. β 3. β 4. γ 5. α Θέµα 2 ο 1. Σελ.125
Διαβάστε περισσότεραΓΕΝΕΤΙΚΗ & ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΗ της ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΝΕΣΗΣ. Βύρων Ασημακόπουλος Αναπληρωτής Καθηγητής Φυσιολογίας Ιατρικό Τμήμα Δ.Π.Θ.
ΓΕΝΕΤΙΚΗ & ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΗ της ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΝΕΣΗΣ Βύρων Ασημακόπουλος Αναπληρωτής Καθηγητής Φυσιολογίας Ιατρικό Τμήμα Δ.Π.Θ. Ο ομιλητής δηλώνει ότι δεν έχει καμμία σύγκρουση συμφερόντων στα πλαίσια των απόψεων
Διαβάστε περισσότεραΓενετική στην Ανδρολογία
EAA-Εκπαιδευτικό κέντρο Θεσσαλονίκης Μαθήµατα ανδρολογίας 2014-2015 Γενετική στην Ανδρολογία Στεφανία Λυµπέρη, MSc, PhD Επισκόπηση Ενδείξεις για γενετικό έλεγχο στην ανδρολογία Είδη γενετικών ανωµαλιών-τρόπος
Διαβάστε περισσότεραΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού
ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο 2016-17 Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Υπόθεση Lyon Τι είναι? Που βρίσκεται? Αδρανοποίηση του Χ Χρωμοσώματος Πειραματικό
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ
ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 15 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2010 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ:
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες
Διαβάστε περισσότεραΟμοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου
Ομοφωνίες στη διαχείριση περιστατικών διαταραχών φύλου Pediatrics 2006;118;e488 Peter A. Lee, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed and Ieuan A. Hughes ESPE and LWSPE Παρουσίαση: Κωνσταντίνα Κώστα Επιστημονικός
Διαβάστε περισσότεραΕφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής
Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Νέες μεθοδολογίες στη διάγνωση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Συγκριτικός
Διαβάστε περισσότεραΗ διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον
Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας
Διαβάστε περισσότεραéáôòéëà áîàìåëôá Ôüìïò Ã Ôåý ïò 15 Éïýëéïò - ÓåðôÝìâñéïò 2012
éáôòéëà áîàìåëôá Ôüìïò à Ôåý ïò 15 Éïýëéïò - ÓåðôÝìâñéïò 2012 ÁöéÝñùìá óôç ÃåíåôéêÞ ISSN 1790-4045 Tñéìçíéáßá êäïóç ôùí ÕÃÅÉÁ, ÌÇÔÅÑÁ & ËÇÔÙ ôïõ Ïìßëïõ ÕÃÅÉÁ Διανέµεται δωρεάν Άρθρα Τριμηνιαία έκδοση των
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004
ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο
Διαβάστε περισσότεραΙατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου
Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση
Διαβάστε περισσότεραΓενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.
12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου
Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου ΘΕΜΑ Α Α1. Η αναλογία Α+G/T+C στο γενετικό υλικό ενός ιού είναι ίση με 2/3. Ο ιός μπορεί να είναι: α. ο φάγος λ. β. ο ιός της πολιομυελίτιδας. γ. φορέας κλωνοποίησης
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ B
Βιολογία προσανατολισμού Α. 1. β 2. γ 3. δ 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ Α B1. 4,1,2,6,8,3,5,7 ΘΕΜΑ B B2. Σχολικό βιβλίο σελ. 103 Η γενετική καθοδήγηση είναι.υγιών απογόνων. Σχολικό βιβλίο σελ. 103 Παρ ότι γενετική καθοδήγηση
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία. Δ ΚΥΚΛΟΣ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΤΙΚΩΝ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΟ Προτεινόμενα Θέματα Γ ΓΕΛ. Μάρτιος προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α
Βιολογία προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη σωστή απάντηση. Α1.Σε ένα σωματικό κύτταρο ανθρώπου στο στάδιο της μετάφασης υπάρχουν: α. 4 γονίδια για την α-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης β. 8 γονίδια για
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
Κανάρη 36, Δάφνη Τηλ. 210 9713934 & 210 9769376 ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Γ. Α2. Γ. Α3. Α. Α4. Β. Α5. Δ. ΘΕΜΑ Β 1. Οι σωστές απαντήσεις είναι: A. Βιβλίο
Διαβάστε περισσότεραβ) Σχολικό βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά τη διάρκεια της µείωσης...τρισωµία», σελ. 97: «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού
ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 4 ΜΑΪΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1. α, Α2. β, Α3. δ, Α4. β, Α5. β ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1.
Διαβάστε περισσότεραΑκαδημαϊκό Έτος Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου
Βιόπολις, 41110 Λάρισα Εβδ. Μήνας/Ημέρα ΜΑΘΗΜΑ ιάλεξη Π Α Ν Ε Π Ι Σ Τ Η Μ Ι Ο Θ Ε Σ Σ Α Λ Ι Α Σ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ: «ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ» Τηλ. 2413502795, 2413502796
Διαβάστε περισσότεραConflict of interest
Conflict of interest Άνδρας 36 ετών Μη αποφρακτική αζωοσπερμία Προ τριετίας υπεβλήθη σε κλασσική βιοψία όρχεως, αναφέρεται ότι έγινε λήψη μόνο από τον ένα όρχι, δεν βρέθηκαν σπερματοζωάρια Προχώρησαν
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)
Διαβάστε περισσότεραFISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)
FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέμα Α : Α1. δ, Α2. γ, Α3. β, Α4. β, Α5. β Θέμα Β : Β1. Σελ.123 η παράγραφος με τίτλο «Ανοσοδιαγνωστικά» Β2. α-8, β-1, γ-6, δ-5, ε-7, στ-3 Β3. Σελ. 84
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέμα Α : Α1.β, Α2.γ, Α3.β, Α4.γ, Α5β. Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ:ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019
ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ:ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΘΕΜΑ 1 ο A1. α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ 2 ο Β1. 1-ζ 2-στ 3-α 4-ε 5-β 6-δ Β2. Απάντηση: Σύνθεση DNA θα πραγματοποιηθεί στο μοριο
Διαβάστε περισσότεραΒ. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό
Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα
Διαβάστε περισσότεραΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών
ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr
Διαβάστε περισσότεραΓενετική βάση της ανδρικής υπογονιμότητας
18(4):316-333, 2006 Ανασκόπηση Γενετική βάση της ανδρικής υπογονιμότητας Ι. Γεωργίου Ι. Μπούμπα Λ. Λάζαρος Ε. Χατζή Μ. Σύρρου Εργαστήριο Γενετικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Τμήμα Μαιευτικής & Γυναικολογίας
Διαβάστε περισσότεραTρίτη, 1 η Ιουνίου 2004 ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ
Tρίτη, 1 η Ιουνίου 2004 ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 1Α. Να γράψετε τον αριθµό της καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση που
Διαβάστε περισσότεραΝα επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 2/12/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ: ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΝΟΤΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες
Διαβάστε περισσότεραΕνδεικτικές Απαντήσεις Βιολογίας Προσανατολισμού Ιούνιος 2019
Ενδεικτικές Απαντήσεις Βιολογίας Προσανατολισμού Ιούνιος 2019 Θέμα Α Α1. α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β Θέμα Β Β1. 1 ζ 2 στ 3 α 4 ε 5 β 6 δ Β2. Η DNA πολυμεράση μπορεί να προσδεθεί μόνο σε δίκλωνες δομές και
Διαβάστε περισσότεραΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ
ΘΕΜΑ 1 ο ΑΠΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΥ ΕΝΙΑΙΥ ΛΥΚΕΙΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΥΝΙΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΜΕΝ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΛΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ 1 (δ) µονόκλωνο RNA 2. (β) αντίγραφα των mrna όλων των γονιδίων
Διαβάστε περισσότεραΑΝΤΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ
ΑΝΤΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Στατιστικά στοιχεία Αντρική Υπογονιμότητα Ως υπογονιμότητα σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO, 2000) ορίζεται η αδυναμία ενός ζευγαριού, που έχει συχνές σεξουαλικές επαφές
Διαβάστε περισσότεραΔιπλωματική Εργασία. Διευρεύνηση των περιοχών AZF του Y χρωμοσώματος και του. πολυμορφισμού SNP G197T του γονιδίου της πρωταμίνης 1 σε
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών Στις Βασικές Ιατρικές Επιστήμες Διπλωματική Εργασία Διευρεύνηση των περιοχών AZF του
Διαβάστε περισσότεραΣτοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος
Στοιχειώδεις παθολογικές μεταβολές του Γεννητικού Συστήματος του Θήλεος ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ ΜΑΘΗΜΑΤΩΝ ΟΙΚΟΝΟΜΟΠΟΥΛΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Προσοχή: Οι παρουσιάσεις μαθημάτων αποτελούν βοήθημα παρακολούθησης των παραδόσεων
Διαβάστε περισσότεραΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS).
ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS). ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ Επικ. Καθηγητής Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΟΙ ΣΤΟΧΟΙ
Διαβάστε περισσότεραΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΑΜΦΙΒΟΛΑ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ
ΝΕΟΓΝΟ ΜΕ ΑΜΦΙΒΟΛΑ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ ΕΛΠΙΔΑ ΒΛΑΧΟΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ ΚΑΙ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ ΤΜΗΜΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΟ - ΑΥΞΗΣΗΣ ΚΑΙ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ Απειλείται
Διαβάστε περισσότερα1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά»
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. γ 2. γ 3. δ 4. α 5. β ΘΕΜΑ 2ο 1. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση.. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» 2. σελ. 119-120: «Θεραπευτικά. Τα αντισώματα μπορούν να
Διαβάστε περισσότεραΣάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ
Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή
Διαβάστε περισσότεραΤι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?
12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ: ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ Α. ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΟΥ «ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΧΡΗΣΗ
Διαβάστε περισσότεραscreening πρωτου τριμηνου
Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο
Διαβάστε περισσότεραιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1
14 ιαταραχές διαφοροποίησης του γεννητικού συστήµατος (Disorders of Sex Development) 1 ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ ΔΑΚΟΥ-ΒΟΥΤΕΤΑΚΗ, 2 MΑΡΙΑ ΔΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ, 3 ΑΜΑΛΙΑ ΣΕΡΤΕΔΑΚΗ 1 Ομότιμος Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας
Διαβάστε περισσότεραOντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές
1 Oντογένεση του γεννητικού συστήματος στο ΧΧ άτομο και διαταραχές Eλένη Κούστα- Ενδοκρινολόγος Εισαγωγή Χρωµοσωµικό ή γενετικό φύλο είναι αυτό που προσδιορίζεται κατά την γονιµοποίηση του ωαρίου. H διαμόρφωση
Διαβάστε περισσότεραΜαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής
Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr
Διαβάστε περισσότεραΗ συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας. εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης
Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης Ζήκου Αναστασία, Aνδριανοπούλου Άρτεμης, Ξύδης Βασίλειος, Μαρία Ι. Αργυροπούλου. Εργαστήριο Κλινικής
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ. ΘΕΜΑ Β Β1. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1 Α 2 Γ 3 Α 4 Β 5 Α 6 Α 7 Γ
ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ 1 ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 27 ΜΑΪΟΥ 2016 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ (ΝΕΟ ΣΥΣΤΗΜΑ) ΒΙΟΛΟΓΙΑ
Διαβάστε περισσότεραΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ: ΑΝΑΛΥΣΗ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ
ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ: ΑΝΑΛΥΣΗ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ Σκοπός Στην άσκηση αυτή καλείσαι να επιστρατεύσεις την παρατηρητικότητα και τις γνώσεις σου, για να βγάλεις τη δική σου διάγνωση σχετικά µε µια σειρά από καρυότυπους
Διαβάστε περισσότεραΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ, Επιμέλεια: Καγιάρας Νικόλαος Φυσικός Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων
Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με
Διαβάστε περισσότερα