FACTORII CARE INFLUENŢEAZĂ REZULTATELE ANALIZELOR DE LABORATOR - factori dependenţi de individ - factori dependenţi de mediu - factori instrumentali -alţi factori
FACTORI DEPENDENŢI DE INDIVID vârsta pacientului sexul pacientului rasa pacientului greutatea corporală locul recoltării starea fiziologică starea patologică alimentaţia efortul fizic stresul poziţia corpului consumul de tutun şi alcool tratamentul medicamentos
FACTORI DEPENDENŢI DE MEDIU mediul ambiant altitudinea anotimp ritmul cicardian FACTORI INSTRUMENTALI recipiente inadecvate pentru recoltare utilizarea unor metode cu sensibilitate redusă prin care nu se pot identifica şi doza metaboliţi în cantităţi mici aparate necalibrate ALŢI FACTORI personal insuficient pregătit nerespectarea condiţiilor de recoltare a probelor nerespectarea condiţiilor de conservare a probelor
MODIFICAREA CONSTANTELOR DE LABORATOR ÎN DIVERSE MALADII ŞI CORELAŢIILE CLINICE EXPLORĂRI BIOCHIMICE ÎN GASTROENTEROLOGIE, NEFROLOGIE, HEPATOLOGIE - constantele biochimice cresc sau scad în funcţie de localizarea afecţiunii, de caracterul acut sau cronic Afecţiuni cardio-vasculare - apolipoproteine, colesterol seric, CPK, homocisteina, Mg, peptid natriuretic, troponine cardiospecifice, Na seric, K seric Sistem gastro-intestinal - amilază, anticorpi antigliadină, lipaza Sistem hematologic - antitrombina III, elemente figurate, sideremie, capacitate totală de legare a fierului, hematocrit, VSH, hemoglobină, porfirine, proteina C, teste de coagulare
Afecţiuni hepato-biliare - ALT, AST, γ-gt, amilază, bilirubină, fosfataza alcalină, LDH, elctroforeza proteinelor serice, uree Sistem musculo-scheletic - aldolaza serică, anticorpi anticardiolipină, factor reumatoid, fosfataza alcalină, mioglobină Sistem nervos - examen LCR, CPK Sistem renal - acid uric, uree, creatinină, clearance-ul creatininei, fosfataza acidă, eritropoietină, albuminurie, sumar de urină, urocultură
PERTURBAREA METABOLISMULUI HIDRO-ELECTROLITIC - afectarea funcţionării sistemelor tampon - acidoză - ph < 7,38 - alcaloză - ph > 7,42 - Na - hipernatremie - retenţie hidrică - hiponatremie - deshidratare - K - deficit - afectare miocardică, tulburări ale contracţiei musculare - Ca - deficit - rahitism, osteoporoză, spasmofilie, tetanie - exces - calcifieri metastatice - Mg - deficit - afectare enzimatică, afectarea contractilităţii musculare
STUDIUL ANOMALIILOR ELEMENTELOR FIGURATE ALE SÂNGELUI Hematii (celule roşii, eritrocite) - 42%; 4,5-5,5 mil./mm 3 - eritropoieză - luna a V-a - măduva osoasă (18 ani - 2500 g) - celule anucleate, diam. 7,5-8,3 μm, culoare roşie-portocalie - formă de disc bi-, uniconcav -membrană bistratificată - funcţii - transportul oxigenului Teste de laborator - 2,3-difosfogliceratul eritrocitar - scade - policitemie, creşte - anemie, hipoxie - electroforeza hemoglobinei - evidenţierea HbF, HbS, HbH4 - determinarea hematocritului - frotiul de sânge periferic - anemie feriprivă, anemie megaloblastică - activitatea glucozo-6-fosfat-dehidrogenazei
Leucocite (celule albe) - 6000-8000/mm 3 - clasificare - agranulocite mononucleare - limfocite B şi T 25,5% - monocite 5% (macrofage) - granulocite polinucleare - neutrofile 65% - eozinofile 2% - bazofile 0,5% -apărarea imunitară - reacţia alergică (mastocite) - histamina - limfocite B efectoare - Ac - Ig A, D, E, G, M Teste de laborator - leucograma
Trombocite (plachete sanguine) - 250.000/mm 3 - coagularea sângelui Teste de laborator - numărul de trombocite - evaluarea coagulării Analiza măduvei osoase hematogene - normal - mieloblaşti, promielocite, mielocite, metamielocite, mielocite mature, mononucleare, megacariocite, normoblaşti - normoblaşti - rari (anemie aplastică), numeroşi (anemie, pierderi de sânge) - leucocite - puţine (metastaze medulare), crescute (leucemie)
ANOMALII ALE METABOLISMULUI LIPIDIC, PROTEIC, GLUCIDIC Anomalii ale metabolismului glucidic - afectarea degradării intestinale a glucidelor - deficitul de lactază, trehalază, sucrază - afectarea utilizării glucozei la nivel celular - diabet - tulburări ale metabolismului glicogenului - glicogenoze - deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenază eritrocitară - anemie hemolitică - afectarea gluconeogenezei - alcoolism - deficit de galactokinază - cataractă
Anomalii ale metabolismului proteic - deficit al enzimelor din ciclul ureei - hiperamonemie - deficit al enzimelor implicate în metabolizarea aminoacizilor - fenilalaninhidroxilaza - fenilcetonurie - homogentizic-oxidaza - alcaptonurie - tirozinaza - albinism - tirozinemie - afectarea sintezei hemoglobinei - porfirii - eritropietice, hepatice - hemoglobinopatii - talasemie, siclemie
Anomalii ale metabolismului lipidic - deficit de lipazaă pancreatică - steatoree - deficit al enzimelor implicate în metabolizarea lipidelor - glucocerebrozidază - bola Gaucher - hexozaminidază A - boala Tay-Sachs - sfingomielinaza lizozomală - boala Nieman-Pick A, B, C, D - afectarea sintezei surfactantului pulmonar, a cardiolipinei şi a sfingomielinelor - sinteza excesivă de corpi cetonic- diabet netratat - dislipidemii - I, II, III, IV, V
ANOMALII ALE METABOLISMULUI BAZELOR PURINICE -guta -primară, secundară - creşte sinteza şi/sau scade eliminarea urinară a acidului uric - sindromul Lesh-Nyhan - deficit de HGPRT
EXPLORAREA DE LABORATOR A LICHIDULUI CEFALORAHIDIAN - 140-150 ml - ventriculi cerebrali, spaţiul subarahnoidian -Na LCR = Na plasmă ; K LCR = 1/2 K plasmă ; Ca LCR = 1/2 Ca plasmă ; Mg LCR = Mg plasmă -proteine LCR < < < < < < < proteine plasmă -glucide LCR < glucide plasmă - recoltare prin puncţie spinală -lombară, suboccipitală, ventriculară - caracteristici - incolor, limpede - opalescent, tulbure - infecţii
Analiza LCR - proteine - reacţia Pandy (fenol) - intens pozitivă -meningită, infecţii, tumori - globuline - leziuni nervoase, meningită - albumine - precipitare - 20 mg% - infecţii, hemoragii, tumori - acetonă - coma diabetică - triptofan - meningita tuberculoasă -glucoză - meningita tuberculoasă, tumori, encefalite, abcese - cloruri - meningita acută, staza rahidiană, tumori
MARKERI TUMORALI - acidul 5-OH-indolacetic - 2-8 mg/24 ore - tumori carcinoide - alfafetoproteina - < 40 ng/ml - neoplasm hepatocelular, tumori - antigenul carcinoembrionar - < 2,5 ng/ml; < 5 ng/ml (fumători) - cancer gastro-intestinal, ovarian, pancreas - în alte lichide - metastaze - antigenul specific de prostată - < 4 ng/ml - cancer de prostată - beta-2-microglobulina - sânge - 1,1-2,4 mg/l - - leucemie
- markeri CA 15-3, CA 27,29 - cancer mamar metastazat - marker CA 125 - cancer de col uterin, endometru, ovar, ciroză - marker CA 19-9 - carcinom colorectal, pancreatic - antigenul specific tisular - cancer de sân, colon, ovarian, diferenţierea carcinomului hepatocelular - proteine - peptid C - insulinoame - feritina - cancer pulmonar, hepatic, de sân, leucemie -hormoni-sinteză ectopică - ACTH - calcitonina - carcinom tiroidian, mai rar în cancer pulmonar, hepatic - gonadotrofina corionică - tumori ale placentei - oncogene - N-ras - leucemie mieloidă acută, neuroblastom - K-ras - leucemie, limfom - amplificare c-erb B-2 - cancer de sân, ovarian, gastro-intestinal - bcl-2 - leucemie, limfom
Bibliografie selectivă Banică R., Samoilă M., Anghel L., Negru M. Analize de laborator şi alte explorări diagnostice, Editura medicart, Bucureşti, 2007 Buschazzio A., Ugalde J.E., Guerin M.E. et al. Crystal structure of glycogen synthase: homologous enzymes catalyze glycogen synthesis and degradation. EMBO J. 2004; 23 (16): 3196-3205. Burtis C.A.., Ashwood E.R. Tietz Textbook of Clinical Biochemistry, Third Edition, W.B. Saunders Company, Philadelphia, 1999. Elliott S.S., Keim N.L., Stern J.S., Teff K., Havel P.J. Fructose, weight gain, and the insulin resistance syndrome". Am. J. Clin. Nutr. 2002; 76 (5): 911-922. Hobai S., Janos M. Îndrumător de lucrări practice de biochimie. Litografi U.M.F. Tg. Mureş, 2000. Kollberg G., Tulinius M., Gilljam T. et al. Cardiomyopathy and exercise intolerance in muscle glycogen storage disease 0. The New England Journal of Medicine 2007; 357 (15): 1507-1514. Lennarz W.J., Lane M.D. Encyclopedia of Biological Chemistry. 2004. Manole Gh., Galţescu E.M., Mateescu M. Analize de laborator. Editura Coresi, Bucureşti, 2004. Mihele D., Pavlovici M.Biochimie clinică, Editura Medicală, Bucureşti, 1996. Mitrea-Vasilescu N., Grădinaru D., Andrieş A., Feraru I., Margină D., Niţulescu-Arsene L. - Investigaţii biochimice. Partea a III-a. Metabolismul aminoacizilor si proteinelor. Editura Atlas Press, Bucureşti, 2005. Mitrea-Vasilescu N., Grădinaru D., Andrieş A., Feraru I., Margină D., Niţulescu-Arsene L.. Investigaţii biochimice. Partea a II-a. Metabolismul glucidelor şi al lipidelor. Editura Atlas Press, Bucureşti, 2005. Nelson D.L., Cox M.M. Lehninger s. Principles of Biochemistry. 4th Edition. W.H. Freeman, 2004. Pisoschi C. Compendiu de biochimie. Editura Medicală Universitară, Craiova, 2006. Roach P.J. Glycogen and its Metabolism. Curr Mol Med 2002; 2 (2): 101-120. Vance D.E., Vance J.E. Biochemistry of Lipids, Lipoproteins and Membranes. 4th Edition, Elsevier Science B.V., 2002.