ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ Ν.Σ. ΜΑΤΣΑΝΙΩΤΗΣ Θ.Ε. ΚΑΡΠΑΘΙΟΣ και συνεργάτες τομοσ δευτεροσ ΑΥΞΗΣΗ-ΔΙΑΠΛΑΣΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ β ι τα μίν ε ς ΨΥΧΟΓΕΝΗ ΣΙΤΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ - ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ ΝΕΡΟ - ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΕΣ - ΟΞΕΟΒΑΣΙΚΗ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑ ΣΥΜΦΥΤΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ISBN 960-7081-68-4 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 4. ΑΥΞΗΣΗ -ΔΙΑΠΛΑΣΗ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΣΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΑΥΞΗΣΗΣ... 566 ΣΩΜΑΤΟΜΕΤΡΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ... 567 ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΗΣ ΑΥΞΗΣΗΣ - ΕΚΑΤΟΣΤΙΑΙΕΣ ΘΕΣΕΙΣ... 572 ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΑ ΑΥΞΗΣΗ... 597 ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΕΠΗΡΕΑΖΟΥΝ ΤΗΝ ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΑ ΑΥΞΗΣΗ... 602 ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΗΣ ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΑΣ ΑΥΞΗΣΗΣ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ... 606 ΝΕΟΓΝΑ ΜΕ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΤΗΣ ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΑΣ ΑΥΞΗΣΗΣ... 608 ΕΞΩΜΗΤΡΙΑ ΑΥΞΗΣΗ... 610 ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΕΠΗΡΕΑΖΟΥΝ ΤΗΝ ΕΞΩΜΗΤΡΙΑ ΑΥΞΗΣΗ... 614 ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΠΡΟΩΡΩΝ ΚΑΙ ΤΩΝ ΛΙΠΟΒΑΡΩΝ ΝΕΟΓΝΩΝ... 615 ΑΥΞΗΤΙΚΕΣ ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΤΩΝ ΔΥΟ ΦΥΛΩΝ... 616 ΟΣΤΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ... 617 ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΤΕΛΙΚΟΥ ΥΨΟΥΣ... 619 ΠΗΓΕΣ... 620 5. ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΤΟΥ ΒΡΕΦΟΥΣ... 628 ΦΥΣΙΚΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ... 631 Σύσταση του μητρικού γάλακτος... 633 Πλεονεκτήματα του μητρικού θηλασμού... 639 Ίκτερος σε νεογνά που θηλάζουν... 642 Πρακτικές οδηγίες για την ευόδωση του μητρικού θηλασμού... 643 Αντενδείξεις μητρικού θηλασμού... 645 Αίτια από τη μητέρα... 645 Αίτια από το βρέφος... 647 Επιδημιολογικά στοιχεία για το μητρικό θηλασμό στη χώρα μας... 648 ΤΕΧΝΗΤΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ... 649 Τροποποιημένα γάλατα α εξαμήνου... 649 Τροποποιημένα γάλατα β εξαμήνου... 651 Πρακτικές οδηγίες για την τεχνητή διατροφή του βρέφους... 651 ΠΡΟΣΘΗΚΗ ΣΤΕΡΕΩΝ ΤΡΟΦΩΝ ΣΤΟ ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΙΟ ΤΟΥ ΒΡΕΦΟΥΣ... 652 ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΤΟΥ ΝΗΠΙΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ... 653 ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΤΟΥ ΕΦΗΒΟΥ... 658 ΠΡΑΚΤΙΚΕΣ ΔΙΑΙΤΗΤΙΚΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΚΑΙ ΤΟΝ ΕΦΗΒΟ... 660 ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΤΗΣ ΕΓΚΥΟΥ... 661 ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΤΗΣ ΘΗΛΑΖΟΥΣΑΣ ΜΗΤΕΡΑΣ... 663 6. ΒΙΤΑΜΙΝΕΣ ΒΙΤΑΜΙΝΗ Α... 670 ΒΙΤΑΜΙΝΗ D... 672 ΡΑΧΙΤΙΔΑ... 676 Σιτιογενής ραχίτιδα... 677 Ραχίτιδα από δυσαπορρόφηση της βιταμίνης D... 682 Ραχίτιδα από ηπατοπάθεια... 682 Ραχίτιδα από λήψη αντιεπιληπτικών φαρμάκων... 683 Ραχίτιδα από κληρονομική ανεπάρκεια της 25-υδροξυλάσης... 683 Ραχίτιδα από νεφρική ανεπάρκεια... 684
Εξαρτημένη ραχίτιδα τύπου 1... 685 Κληρονομική ανθεκτική φωσφατουρική ραχίτιδα... 685 Κληρονομική φωσφατουρική ραχίτιδα με υπερασβεστιουρία... 687 Σύνδρομο Fanconi... 687 Ραχίτιδα που συνοδεύει την εγγύς τύπου νεφρική σωληναριακή οξέωση... 688 Ογκογενής υποφωσφοραιμία... 688 Εξαρτημένη ραχίτιδα τύπου 2... 689 ΥΠΕΡΒΙΤΑΜΙΝΩΣΗ D... 689 ΒΙΤΑΜΙΝΗ Ε... 690 ΒΙΤΑΜΙΝΗ Κ... 693 ΒΙΤΑΜΙΝΗ Β... 696 ΒΙΤΑΜΙΝΗ Β 2... 697 ΒΙΤΑΜΙΝΗ Β 6... 698 ΒΙΤΑΜΙΝΗ Β 12... 699 ΝΙΑΣΙΝΗ (ΝΙΚΟΤΙΝΑΜΙΔΗ, ΝΙΚΟΤΙΝΙΚΟ ΟΞΥ... 701 ΒΙΟΤΙΝΗ (ΒΙΤΑΜΙΝΗ Η)... 702 ΒΙΤΑΜΙΝΗ C... 703 ΣΚΟΡΒΟΥΤΟ (ΥΠΟΒΙΤΑΜΙΝΩΣΗ C)... 704 ΦΥΛΛΙΚΟ ΟΞΥ... 705 7. ΨΥΧΟΓΕΝΗ ΣΙΤΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ - ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ ΨΥΧΟΓΕΝΗ ΣΙΤΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ... 711 ΨΥΧΟΓΕΝΗΣ (ΝΕΥΡΟΓΕΝΗΣ) ΑΝΟΡΕΞΙΑ... 713 ΨΥΧΟΓΕΝΗΣ (ΝΕΥΡΟΓΕΝΗΣ) ΒΟΥΛΙΜΙΑ... 717 ΕΠΕΙΣΟΔΙΑΚΗ ΑΔΗΦΑΓΙΑ... 719 ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ... 720 8. ΝΕΡΟ - ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΕΣ - ΟΞΕΟΒΑΣΙΚΗ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑ ΝΕΡΟ ΚΑΙ ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΕΣ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΣΩΜΑΤΟΣ ΟΛΙΚΟ ΝΕΡΟ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΣΩΜΑΤΟΣ... 731 Εξωκυττάριο και ενδοκυττάριο υγρό... 732 Ηλεκτρολύτες και ωσμωτικότητα του εξωκυττάριου και του ενδοκυττάριου υγρού... 733 ΙΣΟΖΥΓΙΟ ΝΕΡΟΥ ΚΑΙ ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΩΝ... 738 Πρόσληψη υγρών... 738 Αποβολή υγρών... 739 ΟΡΜΟΝΕΣ ΠΟΥ ΡΥΘΜΙΖΟΥΝ ΤΟ ΙΣΟΖΥΓΙΟ ΝΕΡΟΥ ΚΑΙ ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΩΝ... 744 Αντιδιουρητική ορμόνη ή αργινίνη-θαζοπρεσίνη... 744 Σύστημα ρενίνης-αγγειοτενσίνης II... 746 Αλδοστερόνη... 746 Κολπικό νατριουρητικό πεπτίδιο... 747 ΣΥΝΗΘΕΙΣ ΗΜΕΡΗΣΙΕΣ ΑΝΑΓΚΕΣ ΣΕ ΝΕΡΟ ΚΑΙ ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΕΣ... 749 ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΩΝ ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΝΑΤΡΙΟΥ... 753 Υπονατριαιμία... 754 Μυελινόλυση... 760 Υπερνατριαιμία... 761 ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΚΑΛΙΟΥ... 763 Υποκαλιαιμία... 766 Υπερκαλιαιμία... 770 ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΧΛΩΡΙΟΥ... 774 Υποχλωριαιμία... 775 Υπερχλωριαιμία... 775 ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ... 776 Υπασβεστιαιμία... 777 Υπερασβεστιαιμία... 780 ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΦΩΣΦΟΡΟΥ... 782 Υποφωσφοραιμία... 783 Υπερφωσφοραιμία... 785 ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΑΓΝΗΣΙΟΥ... 786 Υπομαγνησιαιμία... 787 Υπερμαγνησιαιμία... 789 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΤΗΝ ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΗ ΤΟΥ ΝΕΡΟΥ
ΑΦΥΔΑΤΩΣΗ... 791 Ισοτονική (ισονατριαιμική) αφυδάτωση... 797 Υποτονική (υπονατριαιμική) αφυδάτωση... 798 Υπερτονική (υπερνατριαιμική) αφυδάτωση... 800 ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΑΦΥΔΑΤΩΣΗΣ... 802 Ενδοφλέβια ενυδάτωση... 803 Ισοτονική αφυδάτωση... 808 Υποτονική αφυδάτωση... 810 Υπερτονική αφυδάτωση... 812 Ενυδάτωση από το στόμα... 814 ΥΠΕΡΥΔΑΤΩΣΗ... 818 ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ ΝΕΡΟΥ... 821 ΟΞΕΟΒΑΣΙΚΗ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑ ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΟΞΕΟΒΑΣΙΚΗΣ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑΣ... 826 Χημικά ρυθμιστικά συστήματα... 827 Αναπνευστική ρύθμιση... 829 Νεφρική ρύθμιση... 829 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΟΞΕΟΒΑΣΙΚΗΣ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑΣ ΑΠΛΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΟΞΕΟΒΑΣΙΚΗΣ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑΣ... 834 Μεταβολική οξέωση... 834 Μεταβολική αλκάλωση... 838 Αναπνευστική οξέωση... 841 Αναπνευστική αλκάλωση... 843 ΜΙΚΤΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΟΞΕΟΒΑΣΙΚΗΣ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑΣ... 845 9. ΣΥΜΦΥΤΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΥΔΑΤΑΝΘΡΑΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΓΑΛΑΚΤΟΖΗΣ... 857 Γαλακτοζαιμία από ανεπάρκεια της τρανσφεράσης... 858 Γαλακτοζαιμία από ανεπάρκεια της γαλακτοκινάσης... 863 Γαλακτοζαιμία από ανεπάρκεια της επιμεράσης... 863 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΦΡΟΥΚΤΟΖΗΣ... 864 Ιδιοπαθής φρουκτοζουρία... 864 Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη... 864 Ανεπάρκεια της φωσφατάσης της 1,6-διφωσφορικής φρουκτόζης... 866 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΞΥΛΟΥΛΟΖΗΣ... 866 Ιδιοπαθής πεντοζουρία... 866 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΓΛΥΚΟΓΟΝΟΥ... 867 Γλυκογονιάσεις... 868 Τύποι γλυκογονιάσεων... 869 Διάγνωση των γλυκογονιάσεων... 873 Θεραπεία των γλυκογονιάσεων... 877 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΠΥΡΟΣΤΑΦΥΛΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΓΑΛΑΚΤΙΚΟΥ ΟΞΕΟΣ 878 Ανεπάρκεια του συμπλέγματος της πυροσταφυλικής δεϋδρογονάσης... 878 Ανεπάρκεια της πυροσταφυλικής καρβοξυλάσης... 880 Ανεπάρκεια της φωσφοενοϋλοπυροσταφυλικής καρθοξυκινάσης... 880 Γαλακτική οξέωση... 881 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΑΡΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ... 889 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΗΣ... 889 Υπερφαινυλαλανιναιμία... 889 Φαινυλοκετονουρία... 889 Σύνδρομο μητρικής φαινυλοκετονουρίας... 895 Πατρική φαινυλοκετονουρία... 896 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΤΥΡΟΣΙΝΗΣ... 896 Τυροσιναιμία τύπου I... 896 Τυροσιναιμία τύπου II... 898 Τυροσιναιμία τύπου III... 898 Αλκαπτονουρία... 899 Αλφισμός... 900 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΤΡΥΠΤΟΦΑΝΗΣ... 901 Νόσος Hartnup... 902
ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΑΛΕΙΦΑΤΙΚΩΝ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ... 902 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ ΜΕ ΔΙΑΚΛΑΔΙΣΜΕΝΗ ΑΛΥΣΟ... 902 Υπερλευκιναιμία-Ισολευκιναιμία... 903 Υπερθαλιναιμία... 905 Νόσος με οσμή ούρων σαν από σιρόπι σφενδάμου... 905 Ισοβαλερική οξυαιμία... 907 3-μεθυλοκροτωνυλογλυκιναιμία... 908 Πολλαπλή ανεπάρκεια καρθοξυλάσης... 909 3-μεθυλογλουτακονική οξυουρία... 910 3-υδροξυ-3-μεθυλογλουταρική οξυαιμία... 910 Γλουταρική οξυαιμία τύπου II... 911 Προπιονική οξυαιμία... 912 Μεθυλομηλονική οξυαιμία... 913 2-μεθυλακετοξική οξυουρία... 915 Μεθακρυλική οξυουρία... 916 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΓΛΥΚΙΝΗΣ... 916 Μη κετωσική υπεργλυκιναιμία... 916 Σαρκοσιναιμία... 918 Πρωτοπαθής υπεροξαλουρία... 918 Υπεροξαλουρία τύπου I... 919 Υπεροξαλουρία τύπου II... 920 D-γλυκερική οξυαιμία... 920 Τριμεθυλαμινουρία... 921 Γλυκινουρία... 921 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΟΕΙΟΑΜΙΝΟΞΕΩΝ... 921 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΜΕΘΕΙΟΝΙΝΗΣ... 922 Υπερμεθειονιναιμία... 922 Ανεπάρκεια της υδρολάσης της αδενοσυλομοκυστεΐνης... 922 Ομοκυστινουρία... 924 Κυσταθειονιναιμία... 926 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΚΥΣΤΕΪΝΗΣ... 927 Κυστινουρία... 927 Κυστίνωση... 928 Ανεπάρκεια της οξειδάσης θειωδών... 929 Δισουλφιδουρία 8-μερκαπτογαλακτικής κυστε ί νης... 930 Υπερταυρινουρία... 930 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΒΑΣΙΚΩΝ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ... 931 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΛΥΣΙΝΗΣ... 931 Υπερλυσιναιμία... 931 Λυοινουρία από δυσανεξία στην πρωτεΐνη... 932 α-αμινοαδιπική και α-κετοαδιπική οξυουρία... 933 Υπερπιπεκολική οξυαιμία... 934 Γλουταρική οξυουρία τύπου 1... 934 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΙΣΤΙΔΙΝΗΣ... 935 Ιστιδιναιμία... 935 Φορμιμινογλουταμινική οξυουρία... 937 Ουροκανική οξυουρία... 937 Καρνοσιναιμία... 938 Ιστιδινουρία... 938 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΙΜΙΝΟΞΕΩΝ... 938 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΠΡΟΛΙΝΗΣ ΚΑΙ ΤΗΣ ΥΔΡΟΞΥΠΡΟΛΙΝΗΣ... 938 Υπερπρολιναιμία... 938 Υπερυδροξυπρολιναιμία... 940 Ανεπάρκεια της προλιδάσης... 940 Οικογενής ιμινογλυκινουρία... 940 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΔΙΚΑΡΒΟΞΥΛΙΚΩΝ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ... 941 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΓΛΟΥΤΑΜΙΝΙΚΟΥ ΟΞΕΟΣ... 941 Πυρογλουταμινική οξυουρία ή 5-οξοπρολινουρία... 941 Ανεπάρκεια της συνθετάσης της γ-γλουταμυλοκυστεΐνης... 943 Ανεπάρκεια της γ-γλουταμυλοτρανσπεπτιδάσης... 943 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΑΣΠΑΡΤΙΚΟΥ ΟΞΕΟΣ... 944 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ γ-αμινοβουτυρικου ΟΞΕΟΣ... 944 Σπασμοί εξαρτημένοι από πυριδοξίνη... 945 Ανεπάρκεια της τρανσαμινάσης του GABA... 946 Ανεπάρκεια της δεϋ δρογονάσης της ηλεκτρικής ημιαλδεΰδης... 946 Ομοκαρνοσίνωση... 947 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΚΥΚΛΟΥ ΤΗΣ ΟΥΡΙΑΣ ΚΑΙ ΑΛΛΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΥΠΕΡΑΜΜΩΝΙΑΙΜΙΑΣ... 947 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΠΟΥΡΙΝΩΝ ΚΑΙ ΤΩΝ ΠΥΡΙΜΙΔΙΝΩΝ... 953 Ανεπάρκεια της φωσφοριβοζυλοτρανσφεράσης της υποξανθίνης-γουανίνης... 954
Ανεπάρκεια της φωσφοριθοζυλοτρανσφεράσης της αδενίνης... 956 Ανεπάρκεια της απαμινάσης της αδενοσίνης... 957 Ανεπάρκεια της φωσφορυλάσης του νουκλεοζιδίου της πουρίνης... 958 Ανεπάρκεια της αδενυλοηλεκτράσης... 959 Ξανθινουρία... 959 Οροτική οξυουρία... 960 Άλλες διαταραχές της δραστικότητας ενζύμων του μεταβολισμού των πουρινών και των πυριμιδινών... 961 Ενζυμική ανεπάρκεια... 961 Αυξημένη ενζυμική δραστικότητα... 963 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΛΙΠΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΤΩΝ ΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΩΝ ΥΠΕΡΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΑΙΜΙΕΣ Ή ΥΠΕΡΛΙΠΙΔΑΙΜΙΕΣ... 982 Οικογενής χυλομικροναιμία... 986 Οικογενής υπερχοληστερολαιμία... 988 Οικογενής δυσθηταλιποπρωτεϊναιμία... 990 Οικογενής υπερτριγλυκεριδαιμία... 990 Οικογενής υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου V... 991 Οικογενής συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία... 991 Οικογενής υπεραποβηταλιποπρωτεϊναιμία... 992 Οικογενής υπεραλφαλιποπρωτεϊναιμία... 992 Οικογενής ανεπάρκεια της ακυλοτρανσφεράσης της λεκιθίνης-χοληστερόλης... 993 ΥΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΑΙΜΙΕΣ Ή ΥΠΟΛΙΠΙΔΑΙΜΙΕΣ... 993 Διαταραχές λιποπρωτεϊνών που περιέχουν απολιποπρωτεΐνη Β... 993 Αβηταλιποπρωτεϊναιμία... 993 Οικογενής υποβηταλιποπρωτεϊναιμία... 995 Νορμοτριγλυκεριδαιμική αβηταλιποπρωτεϊναιμία... 996 Νόσος από κατακράτηση χυλομικρών... 996 Υπολιποπρωτεϊναιμία από ελάττωση των HDL... 997 Οικογενής ανεπάρκεια της LCAT... 997 Νόσος Tangier... 997 Νόσος fish-eye... 998 ΑΛΛΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΗΣ ΚΑΙ ΦΥΤΙΚΩΝ ΣΤΕΡΟΛΩΝ... 998 Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz... 998 Μεθαλονική οξυουρία... 999 Εγκεφαλοτενοντώδης ξανθωμάτωση... 1000 Φυτοστερολαιμία ή 6-σιτοστερολαιμία... 1001 ΛΥΣΟΣΩΜΙΚΑ ΑΘΡΟΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΦΙΓΓΟΛΙΠΙΔΩΣΕΙΣ... 1007 Γαγγλιοσιδώσεις... 1007 Γαγγλιοσίδωση GM... 1008 Γαγγλιοσίδωση GM 2... 1011 Νόσος Gaucher... 1012 Νόσος Niemann-Pick... 1015 Μεταχρωματική λευκοδυστροφία... 1017 Πολλαπλή ανεπάρκεια σουλφατασών... 1019 Νόσος Krabbe... 1019 Νόσος Fabry... 1020 Νόσος Farber... 1021 ΓΛΥΚΟΠΡΩΤΕΪΝΩΣΕΙΣ... 1022 Φουκοσίδωση... 1022 Μαννοσιδώσεις α και β... 1024 Ασπαρτυλογλυκοζαμινουρία... 1025 Νόσος Schindler... 1026 Σιαλίδωση... 1027 Γαλακτοσιαλίδωση... 1028 Σύνδρομο ανεπάρκειας του υδατάνθρακα των γλυκοπρωτεϊνών... 1029 ΒΛΕΝΝΟΛΙΠΙΔΩΣΕΙΣ... 1030 Νόσος του Ι-κυττάρου... 1031 Βλεννολιπίδωση τύπου III... 1032 Βλεννολιπίδωση τύπου IV... 1032 ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΙΔΩΣΕΙΣ... 1033 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου I... 1035 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II... 1038 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III... 1040 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IV... 1040 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου VI... 1041 Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου VII... 1041 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΜΕΤΑΦΟΡΑΣ ΣΤΗ ΛΥΣΟΣΩΜΙΚΗ ΜΕΜΒΡΑΝΗ... 1044
Νόσος από άθροιση ελεύθερου σιαλικού οξέος... 1044 ΑΛΛΑ ΛΥΣΟΣΩΜΙΚΑ ΑΘΡΟΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ... 1045 Νόσος Wolman και νόσος από άθροιση εστέρων χοληστερόλης... 1045 Νόσος από άθροιση τριγλυκεριδίων... 1047 Νόσος Canavan... 1047 Κηροειδής λιποφουσκίνωση των νευρώνων... 1048 ΥΠΕΡΟΞΕΙΔΟΣΩΜIΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Εγκεφαλοηπατονεφρικό σύνδρομο Zellweger... 1059 Νεογνική αδρενολευκοδυστροφία... 1061 Βρεφική νόσος Refsum... 1061 Υπερπιπεκολική οξυαιμία... 1062 Φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία... 1062 Σύνδρομο ψευδο-zellweger... 1063 Ψευδο-νεογνική αδρενολευκοδυστροφία... 1064 Κλασική νόσος Refsum τύπου ενηλίκου... 1064 Ακαταλασαιμία... 1066 Ανεπάρκεια του δι- ή τριλειτουργικού ενζύμου... 1066 Δι- και τριυδροξυχολησταναιμία... 1066 Ανεπάρκεια της ακυλοτρανσφεράσης της φωσφορικής διυδροξυακετόνης... 1066 Ανεπάρκεια της συνθετάσης της φωσφορικής αλκυλοδιυδροξυ ακετόνης... 1067 Γλουταρική οξυουρία τύπου III... 1067 Στικτή ριζομελική χονδροδυσπλασία... 1067 Σύνδρομο όμοιο με Zellweger... 1068 Ψευδο-βρεφική νόσος Refsum... 1068 ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΑΠΟ ΒΛΑΒΗ ΤΟΥ ΠΥΡΗΝΙΚΟΥ DNA... 1074 Διαταραχές από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν ένζυμα ή τρανσλοκάσες... 1074 Διαταραχές του κύκλου της καρνιτίνης... 1074 Διαταραχές της 8-οξείδωσης των λιπαρών οξέων... 1081 Διαταραχές του κύκλου του Krebs... 1090 Διαταραχές στη σύζευξη οξείδωση/φωσφορυλίωση... 1092 Διαταραχές των συμπλεγμάτων της αναπνευστικής αλύσου... 1092 Διαταραχές γονιδίων που αφορούν την είσοδο των πρωτεϊνών στα μιτοχόνδρια... 1094 Διαταραχές στη διαγονιδιωματική επικοινωνία... 1095 ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΑΠΟ ΠΡΩΤΟΠΑΘΗ ΒΛΑΒΗ ΤΟΥ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΟΥ DNA... 1096 Μιτοχονδριακές κυτταροπάθειες... 1101 Σημειακές μεταλλάξεις... 1101 Μονήρη ελλείμματα... 1103 Πολλαπλής ή αδιευκρίνιστης αιτιολογίας... 1104 ΠΡΑΚΤΙΚΕΣ ΓΝΩΣΕΙΣ ΓΙΑ ΤΙΣ ΣΥΜΦΥΤΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΤΙΜΕΣ... 1131