ΗΓενετικήστιςΨυχικές ιαταραχές. ΓιώργοςΝ. Παπαδηµητρίου ΚαθηγητήςΨυχιατρικής



Σχετικά έγγραφα
Γενετική των συναισθηματικών διαταραχών

ΠΕΜΠΤΗ 2/5/ ΠΡΟΣΕΛΕΥΣΗ ΕΓΓΡΑΦΕΣ ΜΕΣΗΜΒΡΙΝΗ ΔΙΑΚΟΠΗ

Διαταραχές Πρόσληψης Τροφής στην Εφηβεία

Εισαγωγή στην Ψυχιατρική Φίλιππος Γουρζής

ΜΕΛΕΤΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗΣ ΤΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ RS ΜΕ ΤΗΝ ΚΟΛΠΙΚΗ ΜΑΡΜΑΡΥΓΗ ΣΕ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση

Η ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΤΑ ΣΥΓΧΡΟΝΑ ΤΑΞΙΝΟΜΙΚΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΠΑΙ ΟΨΥΧΙΑΤΡΙΚΩΝ ΤΜΗΜΑΤΩΝ ΣΕ ΓΕΝΙΚΑ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑ ΚΑΡΑΓΙΑΝΝΗ ΣΤΑΥΡΟΥΛΑ ΠΑΙ ΟΨΥΧΙΑΤΡΟΣ ΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ ΠΑΙ ΟΨΥΧΙΑΤΡΙΚΟΥ ΚΥΡΙΑΚΟΥ»

Βασιλόπουλος Φ. Στέφανος. Παιδαγωγικό Τμήμα Δ. Ε. Πανεπιστήμιο Πατρών

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΡΕΥΝΑ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΟΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ

Αναπτυξιακές Διαταραχές της Παιδικής Ηλικίας Αγγελίνα Κατριβάνου

Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης

Επικινδυνότητακαι. και Ψυχικές ιαταραχές. Α. ουζένης Επίκουρος Καθηγητής Ψυχιατροδικαστικής Αθηνών Β Ψυχιατρική Κλινική, Αττικο Νοσοκοµείο

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

Τι είναι η κατάθλιψη;

Βοηθώντας γονείς με κατάθλιψη και τα παιδιά τους

Ερευνητική Εργασία Β Λυκείου Από την αρχαία Ελλάδα στη σύγχρονη εποχή, ο αθλητισμός και τα φαινόμενα της βίας και του ντόπινγκ ΔΙΑΤΡΟΦΗ

Κεφάλαιο 5: Μενδελική Κληρονομικότητα

ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΤΗΣ ΚΑΤΑΘΛΙΨΗΣ ΜΕ ΤΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΙ ΤΗΝ ΑΣΚΗΣΗ ΗΛΙΚΙΩΜΕΝΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΜΕ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 2.

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

ΕΠI ΡΑΣΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙ ΙΟΥ SLCO1B1 ΤΟΥ ΜΕΤΑΦΟΡΕΑ ΟΡΓΑΝΙΚΩΝ ΑΝΙΟΝΤΩΝ ΟΑΤΡ1Β1 ΣΤΗΝ ΥΠΟΛΙΠΙ ΑΙΜΙΚΗ ΡΑΣΗ ΤΩΝ ΣΤΑΤΙΝΩΝ

ΠΑΙ ΙΑ ΚΑΙ ΕΦΗΒΟΙ ΜΕ ΓΟΝΕΙΣ ΜΕ ΨΥΧΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Εξελίξεις και προοπτικές της Ψυχιατρικής. Α. Δουζένης Αν. Καθηγητής Ψυχιατρικής Πανεπιστημίου Αθηνών Δ/ντης Β Ψυχιατρικής Κλινικής Αττικό Νοσοκομείο

Κεφάλαιο 6 Το τέλος της εποχής της Γενετικής

Κληρονομικότητα ποσοτικών ιδιοτήτων

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ. Αθηνά Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΨΥΧΟΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΑΣ 3⁰ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΨΥΧΟΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΑΣ (Με Διεθνή Συμμετοχή)

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

ΑΥΤΟΚΤΟΝΙΑ ΚΑΙ ΨΥΧΙΚΕΣ ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

Από τους πιο σημαντικούς ελέγχους που πρέπει να κάνουμε πολύ συχνά μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία του παιδιού είναι η σωματική του ανάπτυξη!

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

«Άγχος στην εφηβεία και ο ρόλος των γονέων»

Δημήτριος Ι Ζαφειρίου Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας- Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

ιαχρονική παρακολούθηση της υγείας των Ελληνοπαίδων από τη γέννηση ως τα 18 χρόνια Χρύσα Μπακούλα Καθηγήτρια Παιδιατρικής Πανεπιστηµίου Αθηνών


Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Σχιζοφρένεια. Τι Είναι η Σχιζοφρένεια; Από Τι Προκαλείται η Σχιζοφρένεια; Ποια Είναι Τα Συμπτώματα Της Σχιζοφρένειας;

Η ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΩΝ ΨΥΧΙΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ. Νατάσα Βασιλάκη, Μ.Α., Πτυχιούχος Κλινικής Ψυχολογίας

Πώς μπορούν να συμβάλλουν οι ψυχολογικές παρεμβάσεις στην Καρδιαγγειακή νόσο

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

1η συνάντηση: Γνωριμία, σπάσιμο πάγου, αυτοπαρουσίαση μελών ομάδας, κανόνες λειτουργίας ομάδας, ονοματοδοσία ομάδας.

υσκολία στη Θεραπεία: Συννοσηρότητα µε χρήση ουσιών, αλκοόλ, ψυχική

Ένα οµαδικό πρόγραµµα παρέµβασης για τη διαχείριση του στρες σε µετεφηβικό-φοιτητικό πληθυσµό

1 η έκδοση, Απρίλιος x 24

ΟΙ ΚΟΙΝΩΝΙΚΕΣ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΤΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΤΟΥ ΔΙΑΒΗΤΙΚΟΥ ΠΟΔΙΟΥ

Αναπτυξιακή Ψυχολογία. Γιώργος Βλειώρας

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Αυτοκαταστροφικότητα και βίαιη συμπεριφορά

Διαταραχές Πρόσληψης Τροφής

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής

9 o Πανελλήνιο Συνέδριο Νόσου A lzheimer και Συγγενών Διαταραχών

Θ. Θωμο πουλος, Μ. Καραλε ξη, Ι. Μπινια ρης, Ε. Παπαθωμα, Ε. Κοντογεω ργη. E. Πετριδου

Περιγεννητικά χαρακτηριστικά και κίνδυνος ιδιοπαθούς επιληψίας

ΑΛΛΕΡΓΙΑ: Ο ΑΟΡΑΤΟΣ ΕΧΘΡΟΣ ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ ΚΑΠΟΙΟΣ ΑΛΛΕΡΓΙΚΟΣ;

Η νόσος του Parkinson δεν είναι µόνο κινητική διαταραχή. Έχει υπολογισθεί ότι µέχρι και 50% των ασθενών µε νόσο Πάρκινσον, µπορεί να βιώσουν κάποια

7o ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΨΥΧΟΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΑΣ

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΣΤΗΝ ΙΦΝΕ. Μ. ΜΥΛΩΝΑΚΗ Γαστρεντερολόγος Τ. Επιμελήτρια Α Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Νίκαιας

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια

Ερευνητικά στοιχεία από τη λειτουργία του Τμήματος Θεραπειών Παιδιών και Εφήβων του Ινστιτούτου Έρευνας και Θεραπείας της Συμπεριφοράς

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

«Το κοινωνικό στίγµα της ψυχικής ασθένειας»

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ: Το 3%-5% των καρκίνων μαστού έχουν κληρονομική βάση.

«Μαθησιακές δυσκολίες και παραβατική συμπεριφορά»

ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΕΣ ΗΜΕΡΕΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ 2019 ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ. ΡΟΥΜΤΣΙΟΥ ΜΑΡΙΑ Νοσηλεύτρια CPN, MSc Α Παιδιατρικής κλινικής ΑΠΘ

ΝΕΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΕΘΙΣΜΟΥ ΣΤΟ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟ (I.A.D) Βαΐου Αχ. Νταφούλη Δρ. Παιδοψυχιάτρου Θεσσαλονίκη 2017

Greek Leadership Diabetes Forum 11-April 2014

Βασίλειος Τάνος M.D Γυναικολόγος Ογκολόγος

Αγαπητέ γονέα / κηδεμόνα,

Τα µικρόβια της τρέλας

ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙ Ι0 MYD88 ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ

ΤΜΗΜΑ ΨΥΧΟΛΟΓΙΑΣ ΨΥΧ 422 ΨΥΧΟΒΙΟΛΟΓΙΑ II:

Επιλόχειος κατάθλιψη

Αξιοπιστία προληπτικών εργαστηριακών εξετάσεων. Γ. Κολιάκος Καθηγητής Βιοχημείας

ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΟΥ ΒΑΘΜΟΥ ΕΘΙΣΜΟΥ ΣΤΟ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟ ΤΩΝ ΕΦΗΒΩΝ ΜΕ ΣΑΚΧΑΡΩΔΗ ΔΙΑΒΗΤΗ ΤΥΠΟΥ 1

ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΨΥΧΟΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ

Είναι υποειδικότητα της ψυχιατρικής που διαμεσολαβεί μεταξύ της ψυχιατρικής και υπόλοιπης ιατρικής Αντικείμενο της ο ασθενής του γενικού νοσοκομείου

H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας

Εισαγωγή στην Ψυχιατρική. Παύλος Σακκάς Καθηγητής Ψυχιατρικής Εθνικὸ καi Καποδιστριακὸ Πανεπιστήμιο Αθηνών Σχολή Επιστημών Υγείας Ιατρική Σχολή

Εναντιωματική και προκλητική συμπεριφορά στο σχολείο ο ρόλος του εκπαιδευτικού. Γιώργος Γεωργίου, PhD Κλινικός Ψυχολόγος

Ο ρόλος των γονέων στην εμφάνιση, πορεία και αντιμετώπιση του μετατραυματικού στρες των παιδιών τους

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»

Συντάχθηκε απο τον/την administrator Τρίτη, 27 Δεκέμβριος :03 - Τελευταία Ενημέρωση Τρίτη, 27 Δεκέμβριος :20

είναι μια ισόβια αναπτυξιακή διαταραχή, μια αναπηρία που εμποδίζει τα άτομα να κατανοούν σωστά όσα βλέπουν, ακούν και γενικά αισθάνονται.

ΚΑΛΟΣΩΡΙΣΑΤΕ ΣΤΗΝ ΣΗΜΕΡΙΝΗ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ

ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ & ΚΑΤΑΘΛΙΨΗ: ΝΕΟΤΕΡΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ. Ο. Καρδακάρη, Νοσηλεύτρια M sc,κ/δ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΓΝΙ

ΤΣΙΓΚΑΡΟΠΟΥΛΟΥ ΕΥΗ ΨΥΧΙΑΤΡΟΣ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΣΥΝΕΡΓΑΤΙΔΑ Β ΨΥΧ. ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΓΝ ΑΤΤΙΚΟΝ e.mail

6η Σύνοδος. Τρόπος διενέργειας του τοκετού ως παράµετρος αύξησης ή ελάττωσης του κινδύνου µόλυνσης του νεογνού. της Ελληνικής HPV Εταιρείας

ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Ο Mendel καλλιέργησε φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας

(Β. Κλεισούρας, 2004)

ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ

Transcript:

ΗΓενετικήστιςΨυχικές ιαταραχές ΓιώργοςΝ. Παπαδηµητρίου ΚαθηγητήςΨυχιατρικής

Μελέτηγενετικήςσυµµετοχής Κλινικές µελέτες Οικογενειών ιδύµων Μοριακές µελέτες Σύνδεσης Συσχέτισης / συνδυασµού Υιοθετηµένων Επιλεγµένων γονιδίων Ολοκλήρου του γονιδιώµατος

Εκδήλωσηψυχικήςδιαταραχής οικογενής (familial): περισσότερα από ένα άτοµα νοσούν στην πυρηνική οικογένεια σποραδική (sporadic): η νόσος δεν εκδηλώνεται στις διάφορες γενεές και µόνο ένα ή δυο άτοµα, συχνά σε απόσταση στο γενεόγραµµα, νοσούν Στις οικογένειες µε σποραδικές περιπτώσεις, ο κίνδυνος νόσησης άλλου µέλους της οικογένειας είναι ελάχιστα υψηλότερος από τον αντίστοιχο κίνδυνο στο γενικό πληθυσµό.

Μέθοδοισυλλογήςπληροφοριών µελέτη οικογενειακού ιστορικού µελέτη οικογένειας ιατρικές υπηρεσίες τηλεφωνική επικοινωνία

Κίνδυνος νόσησης ανάλογα µε το ποιος συγγενής πάσχει από µείζονα ψυχιατρική διαταραχή (σχιζοφρένειακαιδιπολικήσυναισθηµατικήδιαταραχή) Μονοζυγωτικός δίδυµος ύο γονείς Ένας γονέας ή αδελφός Παππούς, θείος, ετεροθαλής αδελφός Πρώτα ξαδέλφια Συχνότητα στον γενικό πληθυσµό 40-70% 40-60% 8-15% 3-4% 2-3% 1-2%

Συµφωνία (%) για την εκδήλωση ψυχικών διαταραχών σε µονοζυγωτικούς (ΜΖ) και διζυγωτικούς ( Ζ) διδύµους Ψυχοπαθολογία Σχιζοφρένεια ιπολική διαταραχή Μονοπολική διαταραχή ιαταραχή πανικού Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή ιαταραχή γενικευµένου άγχους Φοβίες Σωµατόµορφες διαταραχές ΜΖ 49 70 54* 24 33 21 25 29 Ζ 15 20 24 11 7 13 15 10 * Με εκδήλωση τριών ή περισσοτέρων καταθλιπτικών επεισοδίων. Για λιγότερα καταθλιπτικά επεισόδια ~33%.

Μελέτη γενετικού συνδυασµού του γονιδίου PLA2 (12q23-24.1) στην µονοπολική κατάθλιψη (Papadimitriou, Dikeos et al., Psychiatric Genetics 2003, 13:211-220) ΠΛΗΘΥΣΜΟΣ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ Patients with Unipolar Disorder (n of patients with >3 MDE in parenthesis) Normal Subjects Male Female Total Male Female Total Population: Belgian 18 (10) 35 (23) 53 (33) 32 41 73 Bulgarian 12 (5) 34 (22) 46 (27) 23 79 102 Croatian 8 (8) 32 (25) 40 (33) 30 67 97 German 10 (3) 29 (14) 39 (17) 128 73 201 Greek 25 (9) 45 (13) 70 (22) 27 21 48 Italian 21 (10) 52 (22) 73 (32) 48 35 83 Total 94 (45) 227 (119) 321 (164) 288 316 604

Μελέτη γενετικού συνδυασµού του γονιδίου PLA2 (12q23-24.1) στην µονοπολική κατάθλιψη (Papadimitriou, Dikeos et al., Psychiatric Genetics 2003, 13:211-220) ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Allele Length in Allele frequencies (%) number Base-pairs Controls (n=604) All UP (n=321) UP >3 MDE (n=164) 1 143 0.3 0.5 0.6 2 140 7.9 7.2 6.4 3 137 15.8 15.1 15.9 4 134 14.6 14.5 12.2 5 131 2.9 2.3 0.9 6 128 14.1 13.2 12.8 7 125 43.5 46.4 50.9* 8 122 0.9 0.8 0.3 Total 100.0 100.0 100.0 * p=0.009 (after controlling for population group and gender, 0.036 after Bonferroni correction for multiple testing)

Μελέτη γενετικού συνδυασµού του γονιδίου DRD3 (3q13.3) στις συναισθηµατικές διαταραχές (Dikeos, Papadimitriou et al., Psychiatric Genetics 1999, 9:189-195) ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ N (%) BP (n=47) UP (n=36) Controls (n=47) Αλληλόµορφα : 1 64 (68.1) 37 (51.4) 66 (70.2) 2 30 (31.9) 35 (48.6) 28 (29.8) χ 2 =7.24, d.f.=2, p=0.03* Γονότυποι : 1-1 24 (51.1) 9 (25.0) 23 (48.9) 1-2 16 (34.0) 19 (52.8) 20 (42.6) 2-2 7 (14.9) 8 (22.2) 4 (8.5) χ 2 =8.12, d.f.=4, p=0.09** * UP vs. Controls: p=0.016 (Fisher s exact test); BP vs. Controls: not significant ** UP vs. Controls: χ2=6.052, d.f.=2, p=0.049; BP vs. Controls: not significant

COMT GENOTYPE EFFECT ON NEGATIVE SCHIZOTYPY: ASPIS SPQ NEGATIVE SCHIZOTYPY FACTOR N = 112 met/met 249 met/val COMT GENOTYPE 181 val/val Young conscripts (n=542) with lower level of dopamine transmission in PFC, score significantly higher on negative schizotypal items, related to social isolation and indifference for social contact. Nikos Stefanis et al. 2004 Biol. Psychiatry

Neuregulin-1: SNP8NRG243177 (T/T) impacts on prefrontal brain function (n= 1355) G G G T T T N R G 1 _ 2 4 3 1 7 7 TT genotype : significantly decreased activity in the medial prefrontal cortex compared with the C/C genotype TT genotype : significantly decreased spatial working memory capacity compared with the C/C genotype Hall et al Nature Genetics 2006 Nikos Stefanis et al Biol. Psych. 2007

ΜΕΛΕΤΕΣ ΣΥΝ ΕΣΗΣ ΟΛΟΚΛΗΡΟΥ ΤΟΥ ΓΟΝΙ ΙΩΜΑΤΟΣ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, Lasseter VK, Wolyniec PS, Nestadt G, Thornquist M, Ullrich G, McGrath J, Kasch L, Lamacz M, Thomas MG, Gehrig C, Radhakrishna U, Snyder SE, Balk KG, Neufeld K, Swartz KL, DeMarchi N, Papadimitriou GN, Dikeos DG, Stefanis CN, Chakravarti A, Childs B, Housman DE, Kazazian HH, Antonarakis S, Pulver AE. Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21. Nature Genetics 20, 70-73 (1998)

Μελέτη συνδυασµού ολοκλήρου του γονιδιώµατος στη διπολική διαταραχή και άλλες κοινές νόσους (14000 ασθενείς, 3000 µάρτυρες) Nature 447, 2007

Κατάθλιψη ως αποτέλεσµα αλληλεπίδρασης γονότυπου του µεταφορέα της σεροτονίνης (serotonin transporter gene) και ψυχοκοινωνικών περιβαλλοντικών παραγόντων (ιστορικού παιδικής κακοποίησης). S: βραχύ και L: µακρό αλληλόµορφο του γονιδίου. Από: Kaspi et al., (2003) Science 301, 386 389

Περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου εκδήλωσης ψυχικής διαταραχής Βιολογικοί αλλαγές διατροφής πιθανός ρόλος ιών επίδραση αγνώστων χηµικών και λοιµωδών παραγόντων Μη βιολογικοί ιστορικοί και πολιτισµικοί παράγοντες γεγονότα ζωής Περιγεννητικές επιπλοκές, χρήση ουσιών (κυρίως στην εκδήλωση σχιζοφρενικού φάσµατος διαταραχής) Απώλεια γονέα και άλλα σοβαρά προβλήµατα πριν την εφηβεία (κυρίως για συναισθηµατικές διαταραχές)

Περιβαλλοντικοί παράγοντες: αυξάνουν την πιθανότητα κλινικής έκφρασης της ψυχικής διαταραχής παίζουν ρόλο στην επίσπευση εκδήλωσης της νόσου προστατεύουν ένα ευένδοτο άτοµο από τη νόσηση Περιβάλλον κοινό, µοιραζόµενο µοναδικό, µη µοιραζόµενο

Γενετικό υπόβαθρο Ιώσεις / διατρ. ελλείψεις µητέρας κατά την κύηση Επιπλοκές κατά τον τοκετό ιαταραχή νευροµεταβιβ. συστηµάτων ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ Τοξικοί παράγοντες στο νεογνό

Γενετικό υπόβαθρο Ιώσεις / διατρ. ελλείψεις µητέρας κατά την κύηση Επιπλοκές κατά τον τοκετό Αναπτυξιακές βλάβες ιαταραχή νευροµεταβιβ. συστηµάτων ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ Τοξικοί παράγοντες στο νεογνό

Γενετικό υπόβαθρο Ιώσεις / διατρ. ελλείψεις µητέρας κατά την κύηση Επιπλοκές κατά τον τοκετό Αναπτυξιακές βλάβες ιαταραχή νευροµεταβιβ. συστηµάτων ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ Τοξικοί παράγοντες στο νεογνό

Γενετικό υπόβαθρο Ιώσεις / διατρ. ελλείψεις µητέρας κατά την κύηση Επιπλοκές κατά τον τοκετό Αναπτυξιακές βλάβες ιαταραχή νευροµεταβιβ. συστηµάτων ιαταραχή συνδεσµολογίας ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ Τοξικοί παράγοντες στο νεογνό

Γενετικό υπόβαθρο Ιώσεις / διατρ. ελλείψεις µητέρας κατά την κύηση Επιπλοκές κατά τον τοκετό Αναπτυξιακές βλάβες ιαταραχή νευροµεταβιβ. συστηµάτων ιαταραχή συνδεσµολογίας ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ Τοξικοί παράγοντες στο νεογνό Κάνναβη, γεγονότα σε µικρή ηλικία ;

Γενετικό υπόβαθρο Ιώσεις / διατρ. ελλείψεις µητέρας κατά την κύηση Επιπλοκές κατά τον τοκετό Τοξικοί παράγοντες στο νεογνό Αναπτυξιακές βλάβες Κάνναβη, γεγονότα ιαταραχή νευροµεταβιβ. συστηµάτων ; ιαταραχή συνδεσµολογίας Έναρξη εφηβείας (+εκλυτικά γεγονότα ζωής;) ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Γενετικό υπόβαθρο Ιώσεις / διατρ. ελλείψεις µητέρας κατά την κύηση Επιπλοκές κατά τον τοκετό Τοξικοί παράγοντες στο νεογνό Αναπτυξιακές βλάβες Κάνναβη, γεγονότα ιαταραχή νευροµεταβιβ. συστηµάτων ιαταραχή συνδεσµολογίας Έναρξη εφηβείας (+εκλυτικά γεγονότα ζωής;) ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Γενετικό υπόβαθρο Ιώσεις / διατρ. ελλείψεις µητέρας κατά την κύηση Επιπλοκές κατά τον τοκετό Τοξικοί παράγοντες στο νεογνό Αναπτυξιακές βλάβες Κάνναβη, γεγονότα ιαταραχή νευροµεταβιβ. συστηµάτων ιαταραχή συνδεσµολογίας Έναρξη εφηβείας (+εκλυτικά γεγονότα ζωής;) ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Γενετικό υπόβαθρο Ιώσεις / διατρ. ελλείψεις µητέρας κατά την κύηση Επιπλοκές κατά τον τοκετό Τοξικοί παράγοντες στο νεογνό Αναπτυξιακές βλάβες Κάνναβη, γεγονότα ιαταραχή νευροµεταβιβ. συστηµάτων ιαταραχή συνδεσµολογίας Έναρξη εφηβείας (+εκλυτικά γεγονότα ζωής;) ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Κληρονοµικότητα και µείζονες ψυχικές διαταραχές κληρονοµούµενη προδιάθεση, παρά η νόσος αυτή καθαυτή η γενετική συνιστώσα αποτελεί παράγοντα κινδύνου, παρά διάγνωση η υποκείµενη προδιάθεση, η οποία εµφανίζει συνεχή κατανοµή στον πληθυσµό, µπορείναεπισηµαίνεταιµευποκλινικάχαρακτηριστικά, ενώ υπάρχει ουδός πέραν του οποίου µεταφράζεται σε νόσο για να εκφρασθεί απαιτείται αλληλεπίδραση της γενετικής προδιάθεσης και του ψυχοκοινωνικού περιβάλλοντος στο οποίο το ευάλωτοάτοµοζει.

υσκολίες καθορισµού της πιθανότητας νόσησης από µείζονα ψυχική διαταραχή: έλλειψη τρόπου εργαστηριακής επισήµανσης των φορέων της νόσου άγνωστος µηχανισµός γενετικής µεταβίβασης (κληρονοµικότητα επικρατητικήήυπολειπόµενη, µονο-ήπολυγονιδιακή) άγνωστη σχέση γονότυπου-φαινότυπου στις ψυχιατρικές διαταραχές αβεβαιότητα διάγνωσης σε πιο µακρινούς συγγενείς διαφοροποίηση ηλικίας έναρξης (πιθανόν να υπάρχουν συγγενείς υγιείς κατά την εξέταση οι οποίοι θα νοσήσουν αργότερα) ύπαρξη σηµαντικών διαφορών µεταξύ οικογενειών που παρουσιάζουν κληρονοµική επιβάρυνση ως προς τη συχνότητα εµφάνισης της νόσου άγνωστη επίδραση - ευοδωτική ή προφυλακτική - περιβαλλοντικών παραγόντων.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ Η νόσηση από µείζονες ψυχιατρικές διαταραχές φαίνεται ότι εξαρτάται από συνδυασµό διαφόρων γονιδίων και άλλων παραγόντων ο καθένας από τους οποίους έχει µικρή σχετικά αυτόνοµη επίδραση. Η δράση πολλών από τους παράγοντες αυτούς ασκείται πολλά χρόνια πριν από την κλινική έναρξη της νόσου Παρά τα πρώτα ενθαρρυντικά αποτελέσµατα, µέχρι σήµερα δεν υπάρχουν επαρκή στοιχεία για συγκεκριµένα γονίδια υπεύθυνα για τη νόσηση από κάποια µείζονα ψυχιατρική διαταραχή, ούτε για γονίδια που σαφώς τροποποιούν την απάντηση στη θεραπεία