Κλινική & θεπαπεςηική πποζέγγιζη ςποθωζθοπαιμικών διαηαπασών Dr ΑΝΑΣΑΙΛΑΚΗ Α. Ενδοκπινολόγορ
Οξγαληθή θάζε Ειζαγωγή ζύνθεζη ζκελεηού νζηενεηδέο (θνιιαγόλν-κε θνιιαγνλνύρεο πξσηεΐλεο) Αλόξγαλε θάζε πδξνμπαπαηίηεο (άιαηα θσζθνξηθνύ Ca)
Ειζαγωγή οπμονικόρ έλεγσορ ομοιοζηαζίαρ Ρ
Ειζαγωγή οπμονικόρ έλεγσορ ομοιοζηαζίαρ Ρ Ρ ηποθών αποππόθηζη Ρ από ηο πεπηικό νεθπική απέκκπιζη Ρ Ρ ούπων
Ειζαγωγή οπμονικόρ έλεγσορ ομοιοζηαζίαρ Ρ Ρ ηποθών ζύνθεζη 1,25 (0H) 2 D 3 PTH αποππόθηζη Ρ από ηο πεπηικό νεθπική απέκκπιζη Ρ Ρ ούπων
Ειζαγωγή πόλορ ΡΣΗ ζηην ομοιοζηαζία Ρ Ρ ηποθών ζύνθεζη 1,25 (0H) 2 D 3 αποππόθηζη Ρ από ηο πεπηικό νεθπική απέκκπιζη Ρ απελεςθέπωζη Ρ από ηα οζηά
Ειζαγωγή πόλορ ΡΣΗ ζηην ομοιοζηαζία Ρ Ρ ηποθών ζύνθεζη 1,25 (0H) 2 D 3 αποππόθηζη Ρ από ηο πεπηικό νεθπική απέκκπιζη Ρ απελεςθέπωζη Ρ από ηα οζηά
Ειζαγωγή πόλορ ΡΣΗ ζηην ομοιοζηαζία Ρ Ρ ηποθών ζύνθεζη 1,25 (0H) 2 D 3 FGF-23 αποππόθηζη Ρ από ηο πεπηικό νεθπική απέκκπιζη Ρ απελεςθέπωζη Ρ από ηα οζηά
Ειζαγωγή ανεπάπκεια θωζθόπος ππόζλητη αποππόθηζη από πεπηικό απέκκπιζη από νεθπούρ Υπνθσζθνξαηκία επηκεηάιισζε ξαρίηηδα (παηδηά) νζηενκαιαθία (ελήιηθεο)
Τποθωζθοπαιμικέρ διαηαπασέρ ηαξινόμηζη Κιεξνλνκηθή ππνθσζθνξαηκηθή ξαρίηηδα Υ-θςλοζύνδεηη (XLH) (η ζςσνόηεπη) απηνζσκηθή θπξίαξρε απηνζσκηθή ππνιεηπόκελε ππνθσζθνξαηκηθή ξαρίηηδα κε ζπλνδό ππεξαζβεζηηνπξία Ογθνγελήο νζηενκαιαθία ~ επίθηεηε ~ ζε όγθνπο, ζπλήζσο κεζεγρπκαηηθνύο, θαινήζεηο, κηθξνύο
Κλινική εικόνα Ππο ζύγκλειζηρ επιθύζευν: Καζπζηέξεζε αύμεζεο Ραρίηηδα παξακνξθώζεηο θάησ άθξσλ νζηηθά άιγε (ηδίσο γνλάησλ) ΌΦΙ έληνλε κπτθή αδπλακία Οδνληηθέο δηαηαξαρέο (απνζηήκαηα, απώιεηα νδόλησλ)
Επγαζηηπιακή εικόνα Ρ νξνύ Ρ νύξσλ Ca νξνύ θ.θ. ΡΤΗ θ.θ. ή ΑΦ 25(ΟΗ)D 3 θ.θ. 1,25(ΟΗ) 2 D 3 θ.θ. ή ειαθξά ( ζε νγθνγελή νζηενκαιαθία)
Ακηινολογική εικόνα παιδιά Παξακνξθώζεηο θάησ άθξσλ Απνπιάηπλζε επηθπζηαθώλ πιαθώλ
Ακηινολογική εικόνα ενήλικερ Χεπδνθαηάγκαηα Κνίιαλζε ζπνλδύισλ Καηάγκαηα (ζπάνια) Μείσζε νζηηθήο ππθλόηεηαο
Ακηινολογική εικόνα ενήλικερ ελζεζνπάζεηα (επαζβεζηώζειρ ζε ηένονηερ, ζςνδέζμοςρ, απθπικούρ θςλάκοςρ)
FGF-23 νξνύ Άλλερ εξεηάζειρ δ.δ. αηηίαο ππνθσζθνξαηκίαο Clinical usefulness of measurement of FGF23 in hypophosphatemic patients: proposal of diagnostic criteria using FGF23 measurement. Endo et al, Bone 2008;42(6):1235-9 Βηνςία ζπάληα απαηηείηαη Γνληδηαθόο έιεγρνο κεηαιιάμεσλ PHEX επηβεβαίσζε δηάγλσζεο θαζνξηζκόο ηξόπνπ κεηαβίβαζεο έγθαηξε δηάγλσζε ζε λενγλά πξνγελεηηθόο έιεγρνο
Υπόλνηα: Ογκογενήρ οζηεομαλακία Κιηληθν-εξγαζηεξηαθά ππνθσζθνξαηκηθή ξαρίηηδα (-) νηθνγελεηαθό ηζηνξηθό επίθηεηε εκθάληζε Εληνπηζκόο όγθνπ ζςσνά δςζσεπήρ: oιόζσκε MRI, νctreoscan, ζπζηεκ.θιεβηθόο θαζεηεξηαζκόο & κέηξεζε FGF-23 δ.δ. από άιιεο αηηίεο επίθηεηεο θσζθνξνπξίαο: ζ.fanconi, ηνμηθή δξάζε βαξέσλ κεηάιισλ, ηεηξαθπθιίλεο, βαιπξντθνύ
Θεπαπεία ~ ζηόσορ ανάλογορ ηλικίαρ: Παηδηά: επίηεπμε θπζηνινγηθήο αύμεζεο απνηξνπή παξακνξθώζεσλ Ελήιηθεο: αλαθνύθηζε νζηηθνύ άιγνπο αληηκεηώπηζε παζνινγηθώλ θαηαγκάησλ
Θεπαπεία θσζθόξνο + θαιζηηξηόιε ιήςε Ρ Ρ νξνύ Ca νξνύ + θαιζηηξηόιεο ΡΤΗ θσζθνξνπξίαο (κεηξίαζε απνηειέζκαηνο) + επηδείλσζε νζηηθήο λόζνπ θαιζηηξηόιε Ca & Ρ νξνύ PTH cinacalcet (αζβεζηηνκηκεηηθό) anti-fgf23
Θεπαπεία παιδιά Φσζθόξνο per os (Phosphate-Sandoz 500mg) 4-5 εκεξήζηεο δόζεηο δόζε έλαξμεο 40mg ζηνηρεηαθνύ Ρ/kg/εκ. ζηαδηαθή 250-500mg/εκ. / κεξηθνύο κήλεο κέγηζηε δόζε 3500mg/εκ. ΑΕ: δηάξξνηεο Καιζηηξηόιε 2 εκεξήζηεο δόζεηο 10-20κg/kg/δόζε
Θεπαπεία επιπλοκέρ 2παζήο ππεξπθ ~ σοπηγούμενορ Ρ + Ca οπού διαλείποςζα Ca οπού ΡΤΗ παπά ηη λήτη καλζιηπιόληρ Νεθξαζβέζησζε (σο 80%) ~ εναπόθεζη CaPO4 ζηα νεθπικά ζυληνάπια αλάινγε δόζεο Ρ λεθξηθή ιεηηνπξγία ζπλήζσο θ.θ. ανηιμεηώπιζη: δόζεο θαιζηηξηόιεο επί Ca νξνύ/νύξσλ πδξνρισξνζεηαδίδε αλάινγα θαιζηηξηόιεο (22-νμαθαιζηηξηόιε)
Θεπαπείερ ςπό δοκιμή cinacalcet (αζβεζηηνκηκεηηθό) ζπκπιεξσκαηηθά Ρ θαιζηηξηόιεο ~ ΡΤΗ δόζειρ Ρ καλζιηπιόληρ νεθπαζβέζηυζηρ 1. Calcimimetics as an adjuvant treatment for familial hypophosphatemic rickets. Alon et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2008;3(3):658 2. Cinacalcet in the management of tumor-induced osteomalacia. Geller et al. J Bone Miner Res. 2007;22(6):931
Θεπαπείερ ςπό δοκιμή anti-fgf23 επίμςερ: δηόξζσζε Ρ νξνύ & παξαγσγήο θαιζηηξηόιεο & πξόιεςε ζθειεηηθώλ παξακνξθώζεσλ Therapeutic effects of anti-fgf23 antibodies in hypophosphatemic rickets/osteomalacia. JBMR 2009;24(11):1879-88 Απμεηηθή νξκόλε (παιδιά) ζπκπιεξσκαηηθά θιαζζηθήο αγσγήο ηειηθνύ ύςνπο The effect of rhgh in children with X-linked hypophosphatemia. Seikaly MG et al. Pediatrics 1997; 100:879
Θεπαπεία ενήλικερ μόνο επί ζςμπηυμάηυν Φσζθόξνο 1-4 gr / εκ. ζε 3-4 δηαηξεκέλεο δόζεηο Καιζηηξηόιε 1-3 κg / εκ. ζε 2 δόζεηο
Θεπαπεία έγκςερ & επί αποςζίαρ ζςμπηυμάηυν Ρ εκβξύνπ δηάρπζε κέζσ πιαθνύληα
Θεπαπεία ογκογενήρ οζηεομαλακία αθαίξεζε όγθνπ επί αδςναμίαρ ενηοπιζμού αηελούρ εξαίπεζηρ ςποηποπήρ: Ρ + θαιζηηξηόιε ~ θίλδπλνο λεθξαζβέζησζεο < XLH νθηξενηίδε
Παπακολούθηζη Παηδηά: ανά 3μηνο: ύςνο Ca, P, ΑΦ, Cr, ΡΤΗ νξνύ Ca νύξσλ εηηζίυρ: ECHO λεθξώλ (λεθξαζβέζησζε) α/α άθξαο ρεηξόο (νζηηθή ειηθία) ζςνέσιζη αγυγήρ υρ ζύγκλειζη επιθύζευν (16-17 εηών) Ελήιηθεο: 1-2 εηηζίυρ: Ca, P, ΑΦ, Cr, ΡΤΗ νξνύ Ca νύξσλ