Εργαστηριακή Διερεύνηση Κώματος μη Τραυματικής Αιτιολογίας στα Παιδιά.

Εργαστηριακή Διερεύνηση Κώματος μη Τραυματικής Αιτιολογίας στα Παιδιά. Ασημίνα Βιολάκη Παιδοχειρουργός-Εντατικολόγος, Επιμελήτρια Α Εντατική Μονάδα Παίδων ΓΝ Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης

Συνείδηση είναι η κατάσταση επίγνωσης του εαυτού μας και του περιβάλλοντος. Ως κώμα ορίζεται οποιαδήποτε κατάσταση επηρεασμού του επιπέδου συνείδησης του παιδιού ώστε αυτό να μην αντιδρά στα συνήθη λεκτικά, αισθητικά και φυσικά ερεθίσματα. Η κωματώδης κατάσταση απαιτεί απουσία της λειτουργίας των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και / ή δυσλειτουργία του δικτυωτού σχηματισμού του εγκεφαλικού στελέχους. Το ελαττωμένο επίπεδο συνείδησης ορίζεται κλινικά ως κλίμακα Γλασκώβης< 15 ή αντίδραση μόνο στη φωνή, πόνο ή καμία αντίδραση στην σκάλα AVPU

Κλίμακα Γλασκώβης για παιδιά > 5 ετων Άνοιγμα ματιών Ομιλία Κινήσεις Κλειστά Με πόνο Με εντολές Αυτόματα Καμία Ακατανόητη Ακατάλληλες λέξεις Με σύγχυση Με προσανατολισμό Καμία Εκτατική αντίδραση στον πόνο Καμπτική αντίδραση στον πόνο Απομάκρυνση άκρου στα επώδυνα ερεθίσματα Εντόπιση πόνου Υπακούει σε εντολές 5 6 Σύνολο 15 1 2 3 4 1 2 3 4 5 1 2 3 4

Τροποποιημένη κλίμακα Γλασκώβης για το λόγο σε μικρότερα παιδιά 2-5 ετών < 2 ετών Καμία 1 Καμία 1 Βογκητό 2 Βογκητό 2 Κλάμα ή κραυγές 3 Μη φυσιολογικό κλάμα 3 ή κραυγές Μονοσύλλαβες λέξεις 4 Κλάμα 4 Διάφορες λέξεις 5 Φυσιολογική ανταπόκριση 5

Εκτίμηση (γρήγορη) της νευρολογικής κατάστασης: Κλίμακα AVPU A: Alert (εγρήγορση) V: Responds to Voice (αντίδραση στα ηχητικά ερεθίσματα) P: Responds to Pain (αντίδραση στα επώδυνα ερεθίσματα) U: Unresponsive (καμία αντίδραση)

Αίτια κώματος μη τραυματικής αιτιολογίας στα παιδιά Υποξική / ισχαιμική εγκεφαλική βλάβη (μετά από αναπνευστική και κυκλοφορική ανεπάρκεια). Επιληπτικοί σπασμοί Λοιμώξεις (μηνιγγίτιδα, εγκεφαλίτιδα, εγκεφαλικό απόστημα, σοβαρή συστηματική σήψη, οξεία απομυελινωτική εγκεφαλομυελίτιδα ΑDEM, οξεία νεκρωτική εγκεφαλίτιδα) Δηλητηριάσεις Μεταβολικά αίτια (νεφρική ανεπάρκεια, ηπατική ανεπάρκεια, σύνδρομο Reye, υπογλυκαιμία, διαβήτης, υποθερμία, υπερκαπνία, υπέρνατριαιμία, υπονατριαιμία, διαταραχές Ca, Mg) Ενδογενή νοσήματα του μεταβολισμού (διαταραχές του κύκλου της ουρίας, μιτοχονδριοπάθειες, ανεπάρκειες καρνιτίνης, διαταραχές οξείδωσης των λιπαρών οξέων, λευκοδυστροφίες). Αγγειακές διαταραχές (αιμορραγίες, αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες, αρτηριακή ή φλεβική θρόμβωση) Υπέρταση Κακοήθειες

: Αρχική εκτίμηση και αντιμετώπιση κωματώδους κατάστασης. Εκτίμηση Αεραγωγός Αναπνοή Κυκλοφορία Ανικανότητα Χορηγείστε Οξυγόνο Σκεφτείτε διασωλήνωση εάν: Απόφραξη αεραγωγού Κίνδυνος εισρόφησης Αναπνευστική συχνότητα ανεπαρκής Κορεσμός Ο2<92% παρά την χορήγηση υψηλής ροής Ο2 Σημεία shock παρά την χορήγηση 40ml/kg υγρών Κόπωση GCS 8 ή επιδείνωση Σημεία αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης Παρακολούθηση Καρδιακή συχνότητα Αναπνευστική συχνότητα Κορεσμός οξυγόνου Αρτηριακή πίεση Θερμοκρασία ΗΕΓ Εκτίμηση GCS Εάν GCS<12 κάθε 15min Εάν GCS 12-14 κάθε ώρα Αρχίστε συλλογή ούρων Τhe Paediatric Accident and Emergency Research Group: Κατευθυντήριες Οδηγίες για την αντιμετώπιση του παιδιού με ελαττωμένο επίπεδο συνείδησης,2008.

Βασική εργαστηριακή διερεύνηση κωματώδους κατάστασης Σε όλα τα παιδιά ππαιδιά παιδιά Κάνετε τις ακόλουθες εξετάσεις σε όλα τα παιδιά με ελαττωμένο επίπεδο συνείδησης εκτός από αυτά με τραύμα και αυτά κατά την διάρκεια της πρώτης ώρας μετά από σπασμούς. Τριχοειδική γλυκόζη Αέρια αίματος (τριχοειδικό, φλεβικό, αρτηριακό) Ανάλυση ούρων (multi-stick) Γλυκόζη εργαστηρίου (έστω και αν η τριχοειδική είναι φυσιολογική) Ουρία, κεατινίνη και ηλεκτρολύτες (Na,K,Ca) Tέστ ηπατικής λειτουργίας Αμμωνία πλάσματος Πλήρης αιματολογικός έλεγχος Καλλιέργεια αίματος 1-2ml πλάσμα (φύλαξη, παγωμένο) 1-2ml ορός (φύλαξη, παγωμένο) 10ml ούρα (φύλαξη, παγωμένα) Στοιχεία ιστορικού Έμετοι Κεφαλαλγία Πυρετός Σπασμοί Περίοδοι εναλλαγής του επιπέδου συνείδησης Τραύμα Λήψη φαρμάκων Παρουσία φαρμάκων στο σπίτι Ιστορικό νεογνικών θανάτων στην οικογένεια Διάρκεια συμπτωμάτων Εξετάστε το παιδί Τhe Paediatric Accident and Emergency Research Group: Κατευθυντήριες Οδηγίες για την αντιμετώπιση του παιδιού με ελαττωμένο επίπεδο συνείδησης,2008.

Ενδοκρανιακές λοιμώξεις Μηνιγγοεγκεφαλίτιδα Κλινικές εκδηλώσεις Εργαστηριακή διερεύνηση ελαττωμένο επίπεδο συνείδησης πυρετός έμετοι φωτοφοβία αυχενική δυσκαμψία πετέχειες και σε παιδιά <4 ετών όπου τα κλασσικά συμπτώματα απουσιάζουν βυθιότητα νωθρότητα ευερεθιστότητα άρνηση λήψης τροφήςσπασμοί με ή χωρίς πυρετό απνοϊκά ή κυανωτικά επεισόδια, προπέτεια της μεγάλης πηγής Βασικός εργαστηριακός έλεγχος Οσφυονωτιαία παρακέντηση (ΟΝΠ), CT και MRI εγκεφάλου.

Στις προηγμένες οικονομικά χώρες, λόγω της ευρείας εφαρμογής των εμβολιασμών: βακτηριακής μηνιγγοεγκεφαλίτιδας δευτεροπαθούς εγκεφαλίτιδας μετά από μεταδοτικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας όπως η ιλαρά, ερυθρά, ανεμευλογιά. μηνιγγίτιδας ή εγκεφαλίτιδας από Mycoplasma pneumonia, εντεροιούς (Coxsackie, Echo), Ερπητοιούς (HSV 1και 2, CMV, EBV), Arbo-ιούς (West Nile), Ιούς γρίππης (Α,Β,Η1Ν1). Φυματιώδης μηνιγγοεγκεφαλίτιδα (ΤΒ) Στις αναπτυσσόμενες χώρες ενδημούν εγκεφαλίτιδες όπως : Ελονοσίας Ιαπωνική. Η οξεία απομυελινωτική εγκεφαλομυελίτιδα (ADEM) είναι μια διάγνωση που εμφανίζεται όλο και περισσότερο τα τελευταία χρόνια με την ευρεία χρήση της μαγνητικής τομογραφίας. Αφορά κυρίως πολυεστιακή νευρολογική σημειολογία με σύγχυση, διέγερση ή κώμα, που εμφανίζονται συνήθως μέσα σε 1 έως 2 εβδομάδες μετά από μικροβιακή / ιογενή λοίμωξη ή εμβολιασμό.

: Αντενδείξεις οσφυονωτιαίας παρακέντησης (ΟΝΠ) Η ΟΝΠ θα πρέπει να αναβληθεί ή να μην εφαρμοστεί σαν μέρος της αρχικής επείγουσας αντιμετώπισης σε ένα παιδί που παρουσιάζει: GCS 8 shock Επιδείνωση επιπέδου συνείδησης βραδυκαρδία Εστιακά νευρολογικά σημεία υπέρταση (ΑΠ>95ηεκατ.θέση ) Σπασμούς διάρκειας>10min και GCS 12 κλινικές ενδείξεις μηνιγγιτιδοκοκκικής Άρρυθμη αναπνοή νόσου Παθολογικό οφθαλμοκεφαλικό αντανακλαστικό μυδρίαση(ετερόπλευρη ή άμφω) Παθολογική στάση νωθρή αντίδραση των κορών στο φως Σημεία αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης Εάν εκτελεστεί ΟΝΠ, ΕΝΥ θα πρέπει να σταλεί για κυτταροβιοχημική εξέταση, χρώση Gram, καλλιέργεια, PCR για ιούς και μικρόβια.. Τhe Paediatric Accident and Emergency Research Group: Κατευθυντήριες Οδηγίες για την αντιμετώπιση του παιδιού με ελαττωμένο επίπεδο συνείδησης,2008.

Φυσιολογικά-Παθολογικά χαρακτηριστικά ΕΝΥ Χροιά-χρώμα άχρουν-διαυγές νεφελώδες, αιμορραγικό ή με χρώση ύπαρξη πολυμορφοπυρήνων λευκοκυττάρων, τα οποία πρέπει να είναι >200/ml ΕΝΥ και ερυθρών τουλάχιστον 400/ml. Κύτταρα λευκοκυττάρα μεταξύ 0-5/ml = φυσιολογικά λευκοκυττάρα μεταξύ 5-10/ml = υπόνοια νόσου λευκοκύτταρα >10 /ml= παθολογικό φυσιολογικά μονοπύρηνα (λεμφοκύτταρα ή μονοκύτταρα).

Φυσιολογικά-Παθολογικά χαρακτηριστικά Κύτταρα ΕΝΥ Η αύξηση των λευκοκυττάρων στο ΕΝΥ αποτελεί ισχυρό δείκτη μηνιγγίτιδας, αυξάνουν όμως τα λευκά τόσο στην βακτηριακή όσο και στην ιογενή μηνιγγίτιδα. Λευκά >500/ml, και ειδικότερα > 1000/ml, είναι ένδειξη υπέρ της βακτηριακής μηνιγγίτιδας, ενώ αύξηση μεταξύ 500-1000/ml ΕΝΥ, και με συμβατή κλινική εικόνα, συνηγορεί υπέρ της ΤΒ. Στην ιογενή μηνιγγίτιδα, κατά κανόνα, τα λευκά είναι <400/ml, χωρίς όμως να αποκλείονται αποκλίσεις και προς τα πάνω και προς τα κάτω για όλες τις αιτίες της μηνιγγίτιδας.

Φυσιολογικά-Παθολογικά χαρακτηριστικά ΕΝΥ Καλύτερος δείκτης βακτηριακής μηνιγγίτιδας θεωρείται ο προσδιορισμός των πολυμορφοπυρήνων στο ΕΝΥ Πολυμορφοπύρηνα >150/ml έχουν ευαισθησία 93% και ειδικότητα 91%. Στην ΤΒ και στις ιογενείς μηνιγγίτιδες, ο τύπος των λευκών στο ΕΝΥ είναι πολυμορφοπυρηνικός για τις πρώτες 28-36 ώρες Στην ΤΒ σε ποσοστό 27% διαπιστώνεται πολυμορφοπυρηνικός τύπος, ανεξαρτήτως χρόνου ενάρξεως της νόσου, με πολυμορφοπύρηνα >50%.

Φυσιολογικά-Παθολογικά χαρακτηριστικά ΕΝΥ Άμεσες χρώσεις Η άμεση κατά Gram χρώση του ΕΝΥ αποτελεί μία από τις σημαντικότερες εξετάσεις, η οποία συμβάλλει στην ταχεία αιτιολογική διάγνωση της νόσου. Η προηγηθείσα χορήγηση αντιβιοτικού μπορεί να επηρεάσει το αποτέλεσμα και να αποβεί αρνητική η Gram χρώση σε περισσότερο από το 50% των περιπτώσεων.

Φυσιολογικά-Παθολογικά χαρακτηριστικά ΕΝΥ Βιοχημικός έλεγχος Η φυσιολογική τιμή λευκώματος στο ΕΝΥ κυμαίνεται από 15-45 mg/dl. Η αύξηση του λευκώματος είναι δείκτης φλεγμονής των μηνίγγων και αυξάνεται σε κάθε βακτηριακή, μυκητιακή, φυματιώδη και άσηπτη μηνιγγίτιδα. Στις ιογενείς (άσηπτες) μηνιγγίτιδες δεν υπερβαίνει, κατά κανόνα, τα 100mg/dl ΕΝΥ Στη βακτηριακή είναι συνήθως >100mg/dl και δυνατόν να φτάσει τα 500mg/dl. Ιδιαιτέρως στην φυματιώδη μπορεί να υπερβεί τα 1000mg/dl.

Φυσιολογικά-Παθολογικά χαρακτηριστικά ΕΝΥ Ο λόγος γλυκόζης στο ΕΝΥ προς γλυκόζη στο αίμα, φυσιολογικά, πρέπει να είναι >0.6. Ως υπογλυκορραχία εκλαμβάνεται ο λόγος γλυκόζης ΕΝΥ/γλυκόζη αίματος<0.4. Η υπογλυκορραχία είναι μεν ειδικός δείκτης βακτηριακής μηνιγγίτιδας, συμπεριλαμβανομένης της ΤΒ και της μυκητιακής (κυρίως της κρυπτοκοκκικής), αλλά με χαμηλή ευαισθησία (70% ευαισθησία και 97% ειδικότητα). Η ύπαρξη της υπογλυκορραχίας αποτελεί μεν ισχυρή ένδειξη βακτηριακής μηνιγγίτιδας, η απουσία της όμως δεν μπορεί να την αποκλείσει.

Φυσιολογικά-Παθολογικά χαρακτηριστικά ΕΝΥ Η αύξηση του γαλακτικού οξέως στο ΕΝΥ, το οποίο δεν επηρεάζεται από τα επίπεδα στο αίμα, με ευαισθησία 89-100% και ειδικότητα 96-100%, αποτελεί δείκτη βακτηριακής μηνιγγίτιδας. Ως παθολογικές αξιολογούνται τιμές >3.5mol/L. Η γαλακτική αφυδρογονάση (LDH) είναι επίσης πολύ χρήσιμος δείκτης στη διαφορική διάγνωση μεταξύ βακτηριακής και ιογενούς μηνιγγίτιδας, διότι στην ιογενή δεν υπερβαίνει συνήθως τις 50 iu, ενώ στην βακτηριακή είναι πενταπλάσια ή και περισσότερο της ιογενούς.

Φυσιολογικά-Παθολογικά χαρακτηριστικά ΕΝΥ Μοριακός έλεγχος PCR (αλυσωτή αντίδραση πολυμεράσης- Polymerase Chain Reaction) Δεν απαιτείται η ύπαρξη ζώντων μικροβίων στο ΕΝΥ προκειμένου να αποβεί θετική, εν αντιθέσει με τις καλλιέργειες Ταχεία μέθοδος,γεγονός το οποίο ενισχύει σημαντικά την θεραπευτική απόφαση του ιατρού. Εξέταση εκλογής για τη διάγνωση της ιογενούς μηνιγγίτιδας και εγκεφαλίτιδας από διάφορους ιούς, καθώς και της ΤΒ. Απαιτεί εξειδικευμένα εργαστήρια.

Φυσιολογικά-Παθολογικά χαρακτηριστικά ΕΝΥ Ο προσδιορισμός ειδικών αυτοαντισωμάτων στο ΕΝΥ θέτει την διάγνωση της αυτοάνοσης εγκεφαλίτιδας (πχ Anti-NMDAR IgG) Η ανίχνευση ολιγοκλονικών δεσμών ενισχύει την διάγνωση της ADEM.

Φυσιολογικά-Παθολογικά χαρακτηριστικά ΕΝΥ Καλλιέργεια ΕΝΥ Αποτελεί απαραίτητη εξέταση για την διάγνωση κυρίως της μικροβιακής μηνιγγίτιδας με την απαραίτητη προϋπόθεση να ληφθεί πριν την χορήγηση αντιμικροβιακών. Η καλλιέργεια για ιούς, όσο και αν είναι η εξέταση αναφοράς όλων των μεθόδων, δεν γίνεται σε όλα τα εργαστήρια ούτε επί καθημερινής βάσεως. Επιπλέον, η απάντηση καθυστερεί τόσο πολύ (>8 ημέρες) ώστε δεν είναι χρήσιμη στη θεραπευτική απόφαση των ιατρών.

Μηνιγγοεγκεφαλίτιδα- εργαστηριακός έλεγχος Ορολογικός έλεγχος Ο προσδιορισμός του τίτλου αντισωμάτων στον ορό βοηθά στην διάγνωση της ιογενούς μηνιγγίτιδας και εγκεφαλίτιδας, αλλά μεσολαβεί χρόνος από την ώρα της προσβολής μέχρι την ορομετατροπή. Αξιολογείται ο τετραπλασιασμός του τίτλου στον ορό, γι αυτό και απαιτούνται δύο δείγματα, ένα κατά τη νόσηση και ένα κατά την ανάρρωση.

Μηνιγγοεγκεφαλίτιδα- εργαστηριακός έλεγχος Η υπολογιστική τομογραφία εγκεφάλου (CT) Θέμα πολλών συζητήσεων ως προς εάν ενδείκνυται να γίνεται στην οξεία βακτηριακή μηνιγγίτιδα και μάλιστα αμέσως. Εφόσον υπάρχουν αντενδείξεις στην εφαρμογή ΟΝΠ θα πρέπει να προηγηθεί CT εγκεφάλου όχι τόσο για να θέσει την διάγνωση αλλά για να αποκλείσει επιπλοκές όπως εγκεφαλικό οίδημα, διάταση των κοιλιών και υδροκέφαλο, υποσκληρίδια συλλογή, εμπύημα, εγκεφαλικό απόστημα, εγκεφαλικό έμφρακτο, θρόμβωση των φλεβωδών κόλπων του εγκεφάλου ή άλλη ενδοκράνια παθολογία.

Μηνιγγοεγκεφαλίτιδα- εργαστηριακός έλεγχος Η μαγνητική τομογραφία (MRI) Απεικονίζει όλες τις ανωτέρω παθολογίες με ιδιαίτερη ευαισθησία στις αγγειακές επιπλοκές, στις αλλοιώσεις εγκεφαλίτιδας και στις βλάβες του οπίσθιου κρανιακού βόθρου. Η διάγνωση της ADEM στηρίζεται κατά κανόνα στα ευρήματα της MRI, όπου οι πολλαπλές, αμφοτερόπλευρες, ασαφώς περιγεγραμμένες βλάβες στην υποφλοιώδη και εν τω βάθει λευκή ουσία του εγκεφάλου, με μέγεθος που ποικίλει από 5mm έως 5cm, δίνουν χαρακτηριστική εικόνα.

Ενδοκράνια αποστήματα-εργαστηριακός έλεγχος Συνήθως οφείλονται σε επέκταση λοίμωξης γειτονικής περιοχής π.χ. ωτίτιδα, παραρρινικολπίτιδα, μαστοειδίτιδα, οδοντογενείς λοιμώξεις. Κλινικές εκδηλώσεις: Ελάττωση επιπέδου συνείδησης και εστιακή νευρολογική σημειολογία +/- σημεία λοίμωξης και/ή σημεία αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης, σπασμοί. Η εξέταση εκλογής είναι η CT εγκεφάλου, στην οποία εμφανίζονται τα εγκεφαλικά αποστήματα, μονήρη ή πολλαπλά σαν υπόπυκνες περιοχές αφοριζόμενες από χαρακτηριστικό δακτύλιο. Η ΟΝΠ πρέπει γενικώς να αποφεύγεται σε βλάβες του εγκεφάλου οι οποίες έχουν την μορφή μάζας. Το ΕΝΥ στην περίπτωση αυτή δεν είναι διαγνωστικό.

Συγγενή νοσήματα του μεταβολισμούεργαστηριακός έλεγχος Στα νοσήματα αυτά ανήκουν οι διαταραχές του κύκλου της ουρίας, οι οργανικές οξυουρίες, οι διαταραχές οξείδωσης των λιπαρών οξέων, οι μιτοχονδριοπάθειες κ.α. Η κωματώδης κατάσταση αποτελεί κύρια και πολλές φορές την πρώτη εκδήλωση των νοσημάτων αυτών, συνήθως επ ευκαιρία μιας λοίμωξης. Ορισμένοι δείκτες όμως όπως η υπογλυκαιμία, η υπεραμμωνιαιμία και η μη υπεργλυκαιμική κετοξέωση απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή στην ερμηνεία τους διότι μπορεί να υποκρύπτουν την παρουσία συγγενούς νοσήματος του μεταβολισμού.

Συγγενή νοσήματα του μεταβολισμούεργαστηριακός έλεγχος Σοβαρή υπογλυκαιμίας= τριχοειδική γλυκόζη < 2.6mmol/l. Εάν η τριχοειδική γλυκόζη είναι μεταξύ 2.6-3.5mmol/l, θα πρέπει να ελεγχθεί επειγόντως το αποτέλεσμα της γλυκόζης του εργαστηρίου. Εάν και η γλυκόζη του εργαστηρίου < 2.6mmol/l προχωρούμε στις ακόλουθες εξετάσεις από τα δείγματα ορού, πλάσματος και ούρων που έχουν κρατηθεί κατά τον βασικό εργαστηριακό έλεγχο: γαλακτικά πλάσματος, ινσουλίνη, κορτιζόλη, αυξητική ορμόνη, ελεύθερα λιπαρά οξέα, βητα-υδροξυβουτυρικό, προφίλ ακυλ-καρνιτίνης (σε κάρτα Gurhie ή σε κρατημένο δείγμα παγωμένου πλάσματος), αμινοξέα και οργανικά οξέα ούρων. Είναι σημαντικό για την διάγνωση τα δείγματα να ληφθούν πριν από την χορήγηση γλυκόζης.

Συγγενή νοσήματα του μεταβολισμούεργαστηριακός έλεγχος Υπεραμμωνιαιμία Εάν η αμμωνία του πλάσματος είναι> 200micromol/L τότε προχωρούμε στα ακόλουθα τεστ από τα κρατημένα δείγματα ορού, πλάσματος και ούρων: αμινοξέα πλάσματος, αμινοξέα ούρων, οργανικά οξέα ούρων, προφίλ ακυλ-καρνιτίνης εξέταση πηκτικού μηχανισμού.

Συγγενή νοσήματα του μεταβολισμούεργαστηριακός έλεγχος Μη υπεργλυκαιμική κετοξέωση Κετόνες στα ούρα ph <7.3 τριχοειδική γλυκόζη φυσιολογική ή χαμηλή. Σ αυτές τις περιπτώσεις ο έλεγχος περιλαμβάνει γαλακτικά πλάσματος (αξιολογήσιμη τιμή>3.5mmol/l) αμινοξέα πλάσματος αμινοξέα ούρων οργανικά οξέα ούρων.

Συγγενή νοσήματα του μεταβολισμούεργαστηριακός έλεγχος Στην εργαστηριακή διερεύνηση των συγγενών νοσημάτων του μεταβολισμού, σπουδαίο ρόλο παίζει η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου με απεικόνιση χαρακτηριστικών βλαβών στα βασικά γάγγλια, καθώς και η βιοψία δέρματος-μυός.

Δηλητηριάσεις-εργαστηριακός έλεγχος Εάν ο βασικός εργαστηριακός έλεγχος δεν κατευθύνει την διάγνωση σε κάποιο αίτιο πιθανότητα δηλητηρίασης από κάποια ουσία. Λεπτομερές ιστορικό Τοξικολογική εξέταση των ούρων θα βοηθήσουν την διάγνωση. Ηλικιακή κατανομή των περιστατικών αυτών: 1-5 ετών ατυχηματική πρόσληψη, 13-20 ετών για λόγους αυτοκτονίας.

Όγκοι εγκεφάλου-αγγειακά επεισόδια Πρόσφατο ιστορικό κεφαλαλγίας Έμετοι Διαταραχές προσωπικότητας Ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας Αιφνίδιο κώμα Εστιακή νευρολογική σημειολογία Εκτός από τον βασικό εργαστηριακό έλεγχο, η διάγνωση θα τεθεί από την αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία, μαγνητική φλεβογραφία και μαγνητική αγγειογραφία του εγκεφάλου.

Παρατεταμένοι σπασμοί-εργαστηριακός έλεγχος Οι σπασμοί αποτελούν συχνή κλινική εκδήλωση στα παιδιά και επιπλέκουν όλες τις παθολογικές καταστάσεις που αναφέρθηκαν παραπάνω (λοιμώδεις, μεταβολικές, χωροκατακτητικές). Εφόσον δεν πρόκειται για γνωστή επιληψία, η εργαστηριακή διερεύνηση ακολουθεί τους κανόνες πού ήδη αναφέρθηκαν στις διάφορες ομάδες παθήσεων. Εφόσον η τριχοειδική γλυκόζη είναι φυσιολογική, το παιδί να παρακολουθείται και δεν γίνονται περαιτέρω εξετάσεις κατά την πρώτη ώρα μετά τους σπασμούς. Τα αποτελέσματα του βασικού εργαστηριακού ελέγχου επηρεάζονται από τους ίδιους τους σπασμούς και αποπροσανατολίζουν την διάγνωση.

Συμπεράσματα Ο στόχος όλης της εργαστηριακής διερεύνησης, είναι η έγκαιρη διάγνωση και η εφαρμογή, πέραν των αρχικών βασικών μέτρων αντιμετώπισης, στοχευμένης για κάθε πάθηση αγωγής, ώστε να αντιμετωπιστούν και να προληφθούν, όπου είναι δυνατόν, μόνιμες βλάβες στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο.

Συμπεράσματα Η αιτιολογία σχετίζεται απόλυτα με την έκβαση, ανεξάρτητα από την βαρύτητα των κλινικών ευρημάτων. Η έκβαση εξαρτάται από την έγκαιρη και σωστή εφαρμογή της κατάλληλης αγωγής. Γενικά οι τοξικές και απλές μεταβολικές εγκεφαλοπάθειες έχουν την καλύτερη πρόγνωση. Η νοσηρότητα και η θνητότητα είναι υψηλότερες στα βρέφη και μικρά παιδιά αν και δεν είναι βέβαιο εάν η ηλικία μπορεί να θεωρηθεί ανεξάρτητος προγνωστικός παράγοντας σε σχέση με την αιτιολογία και βαρύτητα της νόσου.

Αποτελέσματα μελέτης Μελετήθηκαν 54 περιπτώσεις ασθενών με κώμα μη τραυματικής αιτιολογίας σε ένα σύνολο 260 εισαγωγών. Στους ασθενείς αυτούς η κωματώδης κατάσταση διήρκεσε > 1 ώρα και η κλίμακα Γλασκώβης ήταν 8. Δεν συμπεριελήφθησαν ασθενείς με ελαφρά έκπτωση του επιπέδου συνείδησης σαν συνέπεια κυκλοφορικής ή αναπνευστικής ανεπάρκειας. Ο μέσος όρος ηλικίας ήταν τα 4,9 έτη.

Αποτελέσματα μελέτης Το κώμα μη τραυματικής αιτιολογίας αποτέλεσε το 20,7 % του συνόλου των εισαγωγών. Ο συνολικός μέσος όρος ημερών νοσηλείας ήταν 14 ημέρες. Ο συνολικός μέσος όρος ημερών μηχανικού αερισμού ήταν 10,5 ημέρες. Η συνολική θνητότητα ήταν 11,1%.