Αγόρι με πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις και ευμεγέθη επιδερμοειδή κύστη σπληνός

Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, 3 185 ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ Αγόρι με πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις και ευμεγέθη επιδερμοειδή κύστη σπληνός Μ. Οικονόμου, Α. Βέρβερη, Ε. Βαργιάμη, Ε. Μαράτου, Ε. Κοντόπουλος, Μ. Αθανασίου-Μεταξά, Δ. Ζαφειρίου Α Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ, ΓΝΘ Ιπποκράτειο, Θεσσαλονίκη A boy with multiple porencephalic cysts and a large epidermoid cyst of the spleen Economou M, Ververi A, Vargiami E, Maratou E, Kontopoulos E, Athanassiou-Metaxa M, Zafeiriou D 1 st Pediatric Department, Aristotle University, Thessaloniki, Greece Περίληψη: Οι πορεγκεφαλικές κύστεις αποτελούν περιοχές εστιακής εγκεφαλομαλακίας, που εμφανίζονται ως ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες κυστικές αλλοιώσεις, περιέχουν υγρό και συνήθως επικοινωνούν με τις πλάγιες κοιλίες. Οφείλονται σε προσβολή της εγκεφαλικής ουσίας κατά την προγεννητική ή νεογνική περίοδο και σχετίζονται συχνότερα με αγγειακά αίτια. Περιγράφεται αγόρι ηλικίας 7 ετών με status epilepticus και πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις αμφοτερόπλευρα στο νευροαπεικονιστικό έλεγχο. Ο ασθενής είχε γνωστό ιστορικό σπασμών από την ηλικία των 2 μηνών και βρισκόταν υπό αντιεπιληπτική αγωγή, ενώ το οικογενειακό του ιστορικό ήταν ελεύθερο. Η πορεγκεφαλία αποδόθηκε σε περιγεννητικό αγγειακό έμφρακτο, για το οποίο και αναγνωρίστηκαν στη συνέχεια πολλαπλοί προδιαθεσικοί παράγοντες, οπότε και τέθηκε προφυλακτική αγωγή. Το αγόρι υποβλήθηκε σε σπληνεκτομή, λόγω ευμεγέθους επιδερμοειδούς κύστης σπληνός, που εντοπίστηκε τυχαία κατά την παρούσα νόσο. Δε βρέθηκε πιθανή συσχέτιση της πορεγκεφαλίας με τη σπληνική κύστη στη βιβλιογραφία, οπότε η συνύπαρξή τους στον ίδιο ασθενή θεωρήθηκε συμπτωματική. Abstract: Porencephalic cysts constitute areas of focal encephalomalacia presenting as unilateral or bilateral fluid-filled cavities and usually communicating with the lateral ventricles. They are related to prenatal or neonatal insult to the brain tissue, due to disruption in cerebral blood flow. A 7-year-old boy with status epilepticus and multiple porencephalic cysts is described. The patient had first presented seizures at the age of 2 months and was under antiepileptic treatment since then, whereas his family history was unremarkable. Porencephaly was attributed to perinatal stroke and, subsequently, a number of stroke risk factors were identified, so prophylactic treatment was initiated. Additionally, the boy underwent splenectomy, due to a large epidermoid cyst of the spleen, which was discovered during his hospitalization. It was not possible to identify a relationship between porencephaly and splenic cysts in the literature, so their co-occurrence in the same patient was considered coincidental. Λέξεις-Κλειδιά: πορεγκεφαλικές κύστεις, περιγεννητικό αγγειακό εγκεφαλικό έμφρακτο, προθρομβωτικοί παράγοντες, επιδερμοειδής κύστη σπληνός Key-words: porencephalic cysts, perinatal stroke, prothrombotic risk factors, epidermoid splenic cyst Εισαγωγή Οι πορεγκεφαλικές κύστεις αποτελούν περιοχές εστιακής εγκεφαλομαλακίας, που εμφανίζονται ως ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες κυστικές αλλοιώσεις, περιέχουν υγρό και συνήθως επικοινωνούν με τις πλάγιες κοιλίες. Οφείλονται σε προσβολή της εγκεφαλικής ουσίας κατά την προγεννητική ή νεογνική περίοδο και σχετίζονται συχνότερα με αγγειακά αίτια. Επιπλέον, υπάρχουν αναφορές οικογενούς πορεγκεφαλίας που οφείλεται σε διαταραχή του κολλαγόνου τύπου IV και, πιο συγκεκριμένα, σε μεταλλάξεις του γονιδίου COL4A1, που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα 1.

186 Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, 3 Περιγράφεται αγόρι ηλικίας 7 ετών με πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις εγκεφάλου και απουσία οικογενειακού ιστορικού. Η πορεγκεφαλία αποδόθηκε σε περιγεννητικό έμφρακτο, για το οποίο και εντοπίστηκαν στη συνέχεια πολλαπλοί προδιαθεσικοί παράγοντες. Περιγραφή περίπτωσης Αγόρι ηλικίας 7 ετών διακομίστηκε στην Α Παιδιατρική Κλινική από τη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας (ΜΕΘ) Παίδων, όπου νοσηλεύτηκε επί 5 ημέρες, λόγω status epilepticus και αμφοτερόπλευρο πνευμοθώρακα. Η παρούσα νόσος ξεκίνησε 6 ημέρες πριν την εισαγωγή, οπότε ο ασθενής προσκομίστηκε σε Περιφερικό Νοσοκομείο, λόγω γενικευμένων τονικοκλονικών σπασμών διάρκειας >30 λεπτών. Το αγόρι διασωληνώθηκε, ενώ λίγα λεπτά αργότερα εμφάνισε αναπνευστική δυσχέρεια και υποδόριο εμφύσημα τραχήλου. Διενεργήθηκε επείγουσα αξονική τομογραφία (CT) εγκεφάλου και θώρακα. Η πρώτη ανέδειξε πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις αμφοτερόπλευρα με συνοδή διεύρυνση της 3 ης και των πλαγίων κοιλιών, ενώ η δεύτερη παρουσίασε αμφοτερόπλευρο πνευμοθώρακα, πνευμομεσοθωράκιο και πνευμοοπισθοπεριτόναιο. Επιπλέον, σε χαμηλότερες τομές της CT θώρακα φάνηκε τυχαία μία ευμεγέθης κύστη στο σπλήνα του ασθενούς. Τοποθετήθηκε σωλήνας Billau αμφοτερόπλευρα και το αγόρι διακομίστηκε στη ΜΕΘ του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου. Ο ασθενής, που ήταν πλήρως ανεμβολίαστος, αποτελεί το 2 ο από 4 παιδιά φαινοτυπικά υγιών, μη συγγενών μεταξύ τους γονέων, με περιγεννητικό ιστορικό ελεύθερο και διάρκεια κύησης 40 εβδομάδων. Από το ατομικό ιστορικό αναφέρεται επεισόδιο σπασμών σε ηλικία 1-2 μηνών, χωρίς περαιτέρω πληροφορίες από τους γονείς. Έκτοτε, ο ασθενής βρισκόταν σε αγωγή με υδαντοΐνη. Αναφέρεται ότι το αγόρι περπάτησε σε ηλικία 2 ετών, ενώ δεν παρακολουθούσε κανονικό ή ειδικό σχολείο (εξαιτίας οικογενειακών λόγων). Κατά την παραμονή του στη ΜΕΘ, ο ασθενής παρέμεινε αιμοδυναμικά σταθερός, αποσωληνώθηκε ομαλά και κλείστηκαν οι σωλήνες Billau. Κατά τη διακομιδή του στην παιδιατρική κλινική, βρισκόταν σε καλή γενική κατάσταση με φυσιολογική επικοινωνία και σίτιση. Κλινικά, εμφάνιζε φυσιολογικό αναπνευστικό ψιθύρισμα, ψηλαφητή μάζα στο αριστερό υποχόνδριο και ήπια πυραμιδική συνδρομή κυρίως δεξιά. Υποβλήθηκε σε αιματολογικό και βιοχημικό εργαστηριακό έλεγχο, βυθοσκόπηση και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, που δεν ανέδειξαν παθολογικά ευρήματα. Οι ακτινογραφίες θώρακα έδειξαν υποχώρηση του πνευμοθώρακα, οπότε και αφαιρέθηκαν οι σωλήνες Billau, ενώ έγινε διακοπή της αγωγής με υδαντοΐνη και αντικατάστασή της με λεβετιρακετάμη, στην οποία ο ασθενής ανταποκρίθηκε πλήρως. Ακολούθησε η διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας (MRI) εγκεφάλου (εικ.1), η οποία ανέδειξε πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις κυρίως αριστερά, πιθανώς συνέπεια περιγεννητικού αγγειακού εγκεφαλικού εμφράκτου (ΑΕΕ). Ο ασθενής υποβλήθηκε στον εργαστηριακό και απεικονιστικό έλεγχο που προβλέπεται σε περιπτώσεις ΑΕΕ [μαγνητική αγγειογραφία εγκεφάλου, υπερηχογράφημα καρδιάς, βασικό έλεγχο πηκτικού μηχανισμού, προσδιορισμό επιπέδων παραγόντων vwf, FVIII, FIX, test δρεπάνωσης, διερεύνηση για πιθανές λοιμώξεις, έλεγχο προθρομβωτικών διαταραχών: προσδιορισμό ομοκυστεΐνης, φυλλικού οξέος, βιταμίνης Β12, χοληστερίνης, τριγλυκεριδίων και λιποπρωτεΐνης [a], αναζήτηση αντιφωσφολιπιδικών και αντι-β2gpi αντισωμάτων, αναζήτη- Εικ 1. MRI εγκεφάλου: πολλαπλές κύστεις κυρίως στο αριστερό ημισφαίριο με έλξη-διεύρυνση όλης της αριστερής πλάγιας κοιλίας.

Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, 3 187 ανέδειξε ελάχιστο λειτουργικό σπληνικό ιστό. Έτσι, έγινε έναρξη εμβολιασμών και ακολούθησε σπληνεκτομή. Η παθολογοανατομική εξέταση του σπληνός επιβεβαίωσε την ακτινολογική διάγνωση της επιδερμοειδούς κύστης. Λίγες ημέρες αργότερα, ο ασθενής εμφάνισε -την αναμενόμενη μετά από σπληνεκτομή- θρομβοκυττάρωση (PLT>10 6 k/μl), οπότε και τέθηκε σε αγωγή με ασπιρίνη 5 mg/kg ημερησίως. Επιπλέον, έγινε έναρξη χημειοπροφύλαξης με πενικιλλίνη, ενώ εντάχθηκε σε πρόγραμμα εμβολιασμών. Εικ 2. MRI κοιλίας: ευμέγεθες κυστικό πολυλοβωτό μόρφωμα σπληνός διαμέτρου 7.5 cm με διαφραγμάτια εντός αυτού. ση μεταλλάξεων στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden, της προθρομβίνης και της ρεδουκτάσης του μεθυλο-τετραϋδροφυλλικού οξέος (MTHFR), έλεγχο για αντίσταση στην πρωτεΐνη C και για ανεπάρκεια των πρωτεϊνών C, S, αντιθρομβίνης ΙΙΙ, συμπαράγοντα ηπαρίνης ΙΙ και πλασμινογόνου]. Ο έλεγχος ανέδειξε αυξημένη λιποπρωτεΐνη [a] (102.1 mg/dl με φυσιολογικές τιμές <30 mg/dl), διπλή ετεροζυγωτία για τις μεταλλάξεις C677T και A1298C του γονιδίου MTHFR και οριακά αυξημένη ομοκυστεΐνη (10.2 μmol/l με φυσιολογικές τιμές 3-10 μmol/l). Με δεδομένους τρεις προδιαθεσικούς παράγοντες για ΑΕΕ και παρά τις φυσιολογικές τιμές φυλλικού οξέος, ο ασθενής τέθηκε σε προφυλακτική αγωγή με φυλλικό οξύ 1 mg ημερησίως. Όσον αφορά στο μόρφωμα στο σπλήνα (που τυχαία είχε αναδείξει η CT θώρακα), διενεργήθηκε υπερηχογράφημα και MRI κοιλίας (εικ.2), που έδειξαν ευμεγέθη κύστη διαστάσεων 7.5x7.2 cm, πιθανώς επιδερμοειδή, χωρίς άλλα παθολογικά ευρήματα. Ακολούθησε ορολογικός έλεγχος για ανίχνευση αντισωμάτων έναντι εχινοκόκκου, που απέβη αρνητικός, ενώ το σπινθηρογράφημα ήπατος-σπληνός με 99m Tc-κολλοειδές Συζήτηση Τα περιγεννητικά ΑΕΕ ορίζονται ως ομάδα ετερογενών καταστάσεων με εστιακή διαταραχή της αιματικής ροής στον εγκέφαλο, εξαιτίας αρτηριακής ή φλεβικής θρόμβωσης/εμβολής (ισχαιμικά) ή ρήξης ενδοκράνιου φυσιολογικού/ανώμαλου αγγείου (αιμορραγικά), που συμβαίνει από την 20 η εβδομάδα κύησης έως και την 28 η ημέρα ζωής. Τα επεισόδια που εμφανίζονται μετά την 28 η ημέρα ανήκουν στα ΑΕΕ της παιδικής ηλικίας 2,3. Η συχνότητα των περιγεννητικών ΑΕΕ υπολογίζεται σε 1/4000 τελειόμηνα νεογνά, ενώ έχουν συσχετιστεί με ποικίλους προδιαθεσικούς παράγοντες, όπως υπερπηκτικές καταστάσεις της μητέρας ή του εμβρύου/νεογνού και διαταραχές του πλακούντα. Στον πίνακα 1 φαίνονται αναλυτικά οι παράγοντες που έχουν συσχετιστεί με περιγεννητικό ΑΕΕ 4. Κατά τη νεογνική ηλικία, η κλινική εικόνα των περιγεννητικών ΑΕΕ περιλαμβάνει σημεία νεογνικής εγκεφαλοπάθειας, όπως σπασμοί, λήθαργος, υποτονία, δυσκολίες κατά τη σίτιση και άπνοιες. Στη βρεφική ηλικία εμφανίζονται εστιακές κινητικές διαταραχές, καθυστέρηση στα αναπτυξιακά ορόσημα και σπασμοί. Η διάγνωση τίθεται συνηθέστερα κατά τον 1 ο χρόνο ζωής. Σε περιπτώσεις καθυστερημένης διάγνωσης, απαιτείται η ύπαρξη ιδιαίτερων νευροαπεικονιστικών ευρημάτων, που κατατάσσουν τη βλάβη στην περιγεννητική περίοδο (πχ. πορεγκεφαλία), καθώς και ανάλογο ιστορικό με πρώιμη εμφάνιση συμπτωμάτων και απουσία σημείων οξείας βλάβης στη μετέπειτα ζωή του ασθενούς 4. Όσον αφορά την έκβαση των ασθενών με περιγεννητικό ΑΕΕ, αυτή εξαρτάται κυρίως από την εντόπιση και την έκταση της πρωτοπαθούς βλάβης και περιλαμβάνει κινητικές διαταραχές (συνηθέστερα ημιπληγία) και/ή νοητικές διαταραχές σε ποσοστό 57%, φυσιολογική έκβαση σε ποσοστό 40% και θάνατο κατά τη διάρκεια του επεισοδίου σε ποσοστό 3% 5. Η πιθανότητα εμφάνισης 2 ου θρομβοεμβολικού επεισοδίου μετά από περιγεννητικό αρτηριακό ΑΕΕ υπολογίζεται σε 3.3% και είναι αρκετά χαμηλότερη σε σχέση με τα ΑΕΕ της παιδικής ηλικίας. Μάλιστα, η πλειοψηφία (71%) των ασθενών με 2 ο επεισόδιο εμφανίζει

188 Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, 3 Πίνακας 1. Παράγοντες που έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση περιγεννητικού ΑΕΕ 4 Διαταραχές από τη μητέρα προεκλαμψία θεραπείες υπογονιμότητας χοριοαμνιονίτιδα αυτοάνοσες διαταραχές Διαταραχές του πλακούντα θρόμβωση πλακούντα αποκόλληση πλακούντα Διαταραχές του εμβρύου/νεογνού περιγεννητική ασφυξία ενδομήτρ. καθυστέρηση ανάπτυξης πολυκυτταραιμία διάχυτη ενδαγγειακή πήξη αγγειακές δυσπλασίες διαταραχές πήξης καρδιολογικές διαταραχές συγγενής καρδιοπάθεια ανοικτός αρτηριακός πόρος κ.α. παρατεταμένη ρήξη εμβρυϊκών υμένων διαταραχές πήξης σύνδρομο μετάγγισης διδύμου προς δίδυμο χρήση κοκαΐνης κ.α. λοίμωξη πλακούντα χοριοαγγείωμα πλακούντα κ.α. λοιμώδη αίτα μηνιγγίτιδα συστηματική λοίμωξη προθρομβωτικές διαταραχές μετάλλαξη Leiden παράγοντα V ανεπάρκεια πρωτεΐνης C και S υπερομοκυστεϊναιμία κ.α. Άλλα αίτια καθετηριασμός τραύμα αφυδάτωση κ.α. προθρομβωτικές διαταραχές, ενώ αναφέρεται ότι δε λάμβανε προφυλακτική αγωγή κατά την υποτροπή 6. Μετα-ανάλυση μελετών σχετικά με την επίδραση της θρομβοφιλίας στην εμφάνιση περιγεννητικού ή παιδικού ΑΕΕ ανέδειξε ισχυρότατη συσχέτιση των επεισοδίων κυρίως με την έλλειψη αντιθρομβίνης, αλλά και με την ανεπάρκεια πρωτεΐνης C και S, με μεταλλάξεις των γονιδίων του παράγοντα Leiden και της προθρομβίνης, καθώς και του γονιδίου MTHFR, με την παρουσία αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων και, τέλος, με την αύξηση της λιποπρωτεΐνης [a] 7. Στο συγκεκριμένο ασθενή εντοπίστηκε συνδυασμός προδιαθεσικών παραγόντων με σημαντική αύξηση της λιποπρωτεΐνης [a], διπλή ετεροζυγωτία MTHFR και οριακά αυξημένη ομοκυστεΐνη. Το ένζυμο MTHFR εμπλέκεται στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη, ενώ το φυλλικό οξύ και οι βιταμίνες Β6 και Β12 αποτελούν συμπαράγοντες στην ίδια μεταβολική οδό. Η μετάλλαξη C677T του γονιδίου ανευρίσκεται (σε ομοζυγωτία ή ετεροζυγωτία) σε ποσοστό 0.4-53% του παγκόσμιου πληθυσμού 8, ενώ η συχνότητά της φτάνει το 35.3% στον ελληνικό πληθυσμό 9. Η διπλή ετεροζυγωτία C677T/Α1298C, που εμφάνιζε και ο συγκεκριμένος ασθενής, απαντάται στο 15% και 20% του καναδικού και ολλανδικού πληθυσμού αντιστοίχως και σχετίζεται με μείωση της δράσης του ενζύμου και εμφάνιση ήπιας ομοκυστεϊναιμίας, που, όμως, επιτείνεται σε περιπτώσεις ελαττωμένης πρόσληψης φυλλικού οξέος 8. Όσον αφορά τη συσχέτιση με περιγεννητικό ΑΕΕ, η ομοζυγωτία MTHFR αναφέρεται σε ποσοστό 13% των ασθενών, ενώ τα αντίστοιχα ποσοστά για την αύξηση της ομοκυστεΐνης και της λιποπρωτεΐνης [a] είναι 19% και 30%. Μάλιστα, οι παραπάνω παράγοντες μόνοι τους ή σε συνδυασμό μεταξύ τους έχουν συσχετιστεί με την πιθανότητα εμφάνισης 2 ου επεισοδίου στον ίδιο ασθενή 6. Αν και δεν υπάρχουν ακόμη σαφείς κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με την αναγκαιότητα, αλλά και την καταλληλότερη προφυλακτική αγωγή, σε ασθενείς με περιγεννητικό ΑΕΕ, υπάρχουν ενδείξεις ότι η μακροχρόνια χορήγηση ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους, βαρφαρίνης ή ασπιρίνης, ανάλογα με τον τύπο του εμφράκτου και τους συνοδούς προδιαθεσικούς παράγοντες, μπορεί να προφυλάσσει από την εμφάνιση νέου επεισοδίου. Επιπλέον, σε ασθενείς με μεταλλάξεις MTH- FR συστήνεται η χορήγηση φυλλικού οξέος ή/και βιταμίνης Β12, προκειμένου να ομαλοποιηθούν τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης 10. Ο ασθενής που περιγράφεται, πέρα από τις προθρομβωτικές διαταραχές που εντοπίστηκαν κατά τη διερεύνηση του ΑΕΕ, εμφάνισε επιπλέον θρομβοκυττάρωση (μετά τη σπληνεκτομή), η οποία θεωρήθηκε πρόσθετος προδιαθεσικός παράγοντας. Λόγω της συνύπαρξης πολλαπλών παραγόντων, το αγόρι τέθηκε σε διπλή

Παιδιατρική ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 23, 3 189 αγωγή με φυλλικό οξύ και ασπιρίνη, ενώ έχει προγραμματιστεί έλεγχος για τα υπόλοιπα παιδιά της οικογένειας, καθώς και για τους γονείς. Όσον αφορά την ανευρεθείσα κύστη σπληνός, τόσο η απουσία ενδείξεων για παρασιτική κύστη, όσο και η απουσία ιστορικού τραύματος ή προδιαθεσικών παραγόντων (πχ αιμοσφαιρινοπάθεια) για σπληνικά έμφρακτα, έθεσαν εξαρχής την υπόνοια για πρωτοπαθή μη παρασιτική κύστη σπληνός. Η υπόνοια επιβεβαιώθηκε από τα απεικονιστικά και παθολογοανατομικά ευρήματα, που ανέδειξαν την παρουσία επιδερμοειδούς κύστης. Η τελευταία ανήκει στις μη παρασιτικές κύστεις, που αποτελούν το 10% των αληθών κύστεων σπληνός 11. Οι αληθείς κύστεις διαφοροποιούνται παθολογοανατομικά από τις δευτεροπαθείς (ή ψευδοκύστεις) βάσει της ύπαρξης επιθηλίου. Ενώ οι δευτεροπαθείς κύστεις είναι αποτέλεσμα αιμορραγίας ή τραύματος, οι επιδερμοειδείς προέρχονται πιθανότερα από «παγίδευση» περιτοναϊκών μεσοθηλιακών κυττάρων εντός του σπληνικού παρεγχύματος κατά την εμβρυογένεση 12. Οι επιδερμοειδείς κύστεις είναι στην πλειοψηφία τους ασυμπτωματικές και αποτελούν τυχαίο απεικονιστικό ή παθολογοανατομικό εύρημα. Όταν η διάμετρός τους ξεπεράσει τα 8 cm, μπορεί να συνοδεύονται από άλγος στο αριστερό υποχόνδριο με αντανάκλαση στον αριστερό ώμο, καθώς και αναπνευστική δυσχέρεια 13. Οι επιπλοκές τους περιλαμβάνουν την αιμορραγία, τη ρήξη και την επιμόλυνση, γι αυτό και συστήνεται η αφαίρεση των κύστεων μεγέθους άνω των 5 cm 14 με διατήρηση του 25% του σπληνικού ιστού, εάν αυτό είναι δυνατόν 13. Στην περίπτωση του αγοριού που περιγράφεται, η διατήρηση σπληνικού παρεγχύματος κατέστη αδύνατη, λόγω του μεγάλου μεγέθους της κύστης και του ελάχιστου εναπομείναντος λειτουργικού ιστού, όπως φάνηκε στο σπινθηρογράφημα. Όσον αφορά στη συνύπαρξη της πορεγκεφαλίας και της σπληνικής κύστης, πραγματοποιήθηκε εκτενής αναζήτηση στη βιβλιογραφία για πιθανή συσχέτιση των δύο καταστάσεων. Καθώς, όμως, δε βρέθηκε οποιοσδήποτε κοινός παθογενετικός μηχανισμός, η συνύπαρξή τους στον ίδιο ασθενή θεωρήθηκε τυχαία. Βιβλιογραφία 1. Van der Knaap MS, Smit LM, Barkhof F, Pijnenburg YA, Zweegman S, Niessen HW et al. Neonatal porencephaly and adult stroke related to mutations in collagen IV. Ann Neurol 2006, 59: 504-11. 2. Raju TN, Nelson KB, Ferriero D, Lynch JK. Ischemic perinatal stroke: summary of a workshop sponsored by the National Institute of Child Health and Human Development and the National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Pediatrics 2007, 120: 609 16. 3. Govaert P, Ramenghi L, Taal R, de Vries L, Deveber G. Diagnosis of perinatal stroke I: definitions, differential diagnosis and registration. Acta Paediatr 2009, 98: 1556-67. 4. Lynch JK. Epidemiology and classification of perinatal stroke. Semin Fetal Neonatal Med 2009, 14: 245-9. 5. Lynch JK, Nelson KB. Epidemiology of perinatal stroke. Curr Opin Pediatr 2001, 13: 499-505. 6. Kurnik K, Kosch A, Sträter R, Schobess R, Heller C, Nowak-Göttl U; Childhood Stroke Study Group et al; Childhood Stroke Study Group. Recurrent thromboembolism in infants and children suffering from symptomatic neonatal arterial stroke: a prospective follow-up study. Stroke 2003, 34: 2887-92. 7. Kenet G, Lütkhoff LK, Albisetti M, Bernard T, Bonduel M, Brandao L et al. Impact of thrombophilia on risk of arterial ischemic stroke or cerebral sinovenous thrombosis in neonates and children: a systematic review and meta-analysis of observational studies. Circulation 2010, 121: 1838-47. 8. Botto LD, Yang Q. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a HuGE review. Am J Epidemiol 2000;151:862-77. 9. Antoniadi T, Hatzis T, Kroupis C, Economou-Petersen E, Petersen MB. Prevalence of factor V Leiden, prothrombin G20210A, and MTHFR C677T mutations in a Greek population of blood donors. Am J Hematol 1999, 61: 265-7. 10. Roach ES, Golomb MR, Adams R, Biller J, Daniels S, Deveber G et al; American Heart Association Stroke Council; Council on Cardiovascular Disease in the Young. Management of stroke in infants and children: a scientific statement from a Special Writing Group of the American Heart Association Stroke Council and the Council on Cardiovascular Disease in the Young. Stroke 2008, 39: 2644-91. 2003, 20: 74-8. 11. Sonomura Τ, Κataoka S, Chikugo T, Hirooka T, Makimoto S, Nakamoto T et al. Epidermoid cyst originating from an intrapancreatic accessory spleen. Abdom Imaging 2002, 27: 560-2. 12. Robbins FG, Yellin AE, Lingua RW, Crsig JR, Turrill FL, Mikkelsen WP. Splenic epidermoid cysts. Ann Surg 1978, 187: 231-5. 13. Tsakayannis DE, Mitchell K, Kozakewich HP, Shamberger RC. Splenic preservation in the management of splenic epidermoid cysts in children. J Pediatr Surg 1995, 30: 1468-70. 14. Gianom D, Wildisen A, Hotz T, Goti F, Decurtins M. Open and laparoscopic treatment of nonparasitic splenic cysts. Dig Surg 2003, 20: 74-8. Αλληλογραφία Αθηνά Βέρβερη Ανοίξεως 9, Πανόραμα, 552 36 Θεσσαλονίκη e-mail: athenaververis@yahoo.com Corresponding author Athina Ververi 9 Anixeos Str., Panorama, 552 36 Thessaloniki, Greece e-mail: athenaververis@yahoo.com