Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον



Σχετικά έγγραφα
Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής

Διαδικασία με την οποία εντοπίζονται και μεταφέρονται στη μήτρα τα γενετικά φυσιολογικά έμβρυα που γονιμοποιούνται εξωσωματικά (IVF)

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Γονιδιωματική. G. Patrinos

Γονιδιωματική Εισαγωγή [2] Τμήμα Γεωπονίας, Ιχθυολογίας και Υδάτινου Περιβάλλοντος. Μεζίτη Αλεξάνδρα

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Βιοτεχνολογία Φυτών. Μοριακοί Δείκτες (Εισαγωγή στη Μοριακή Βιολογία)

ΒΙΟΪΑΤΡΙΚΟΣ ΚΥΚΛΟΣ Πρόγραμμα Σπουδών Κατεύθυνση: Βιοδιαγνωστική

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Α. Βιοϊατρικός Κύκλος

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Ακαδημαϊκό Έτος Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές

Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκό Έτος

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

Α. Βιοϊατρικός Κύκλος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση

Προγεννητική και Προεμφυτευτική. νοσημάτων

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκό Έτος

Μοριακή Ανάλυση Φυτών

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS).

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Στο DNA των μιτοχονδρίων περιέχονται πληροφορίες για:

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας;

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

Εφαρμογές τεχνολογιών Μοριακής Βιολογίας στην Γενετική

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΟΙ ΔΙΔΑΚΤΙΚΕΣ ΕΝΟΤΗΤΕΣ ΑΝΑΛΥΤΙΚΑ

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων

Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

Μαρία Τσοπανοµίχαλου PhD. Μοριακής Βιολογίας. ΝΕΕΣ Κοργιαλένειο Μπενάκειο

Βάσεις δεδομένων χαρτογράφησης γονιδιωμάτων

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 4. Βασικές αρχές της μοριακής βιολογίας. Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2011 Το κύτταρο-μια Μοριακή Προσέγγιση 1

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις

Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις

Μικροβιολογία Τροφίμων Ι Εργαστήριο

ΚΕΝΤΡΟ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ

ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΣΥΓΚΡΙΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΟΥ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ (CGH)

ΑΙΜΟΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΑ

Βιοπληροφορική Ι (ΜΕΡΟΣ Α) Βιοπληροφορική Ανάλυση Γονιδιωμάτων. Εισαγωγή στης Βιολογικές Βάσεις Δεδομένων

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ»

igenetics ΜΑΘΗΜΑ 3 Το γενετικό υλικό

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΣΤΗΝ ΙΦΝΕ. Μ. ΜΥΛΩΝΑΚΗ Γαστρεντερολόγος Τ. Επιμελήτρια Α Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Νίκαιας

Φάσμα group προπαρασκευή για Α.Ε.Ι. & Τ.Ε.Ι.

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

ΠΕΤΡΟΣ ΔΡΑΚΑΚΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΜΑΙΕΥΤΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝ/ΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Η Ερευνητική Εργαλειοθήκη

Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Στην κεντρική σελίδα του δικτυακού τόπου μπορείτε να δείτε video της μονάδας embio

Μονάδα Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ, Κηφισίας 49 & Ζηρίδη, Μαρούσι. 2

ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ

Βιολογία. Δ ΚΥΚΛΟΣ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΤΙΚΩΝ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΟ Προτεινόμενα Θέματα Γ ΓΕΛ. Μάρτιος προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α

Γ' ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ. Óõíåéñìüò ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ. Να επιλέξετε τη φράση που συµπληρώνει ορθά κάθε µία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

Οι φάσεις που περιλαμβάνει ο κυτταρικός κύκλος είναι:

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ. Με αναφορά τόσο στους προκαρυωτικούς όσο και στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας;

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Εισαγωγή στη Γενετική και στη Γονιδιωματική Τι είναι η κληρονομικότητα, και πώς μεταβιβάζεται η πληροφορία από γενιά σε γενιά;

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΘΕΩΡΗΤΙΚΟ ΥΠΟΒΑΘΡΟ. Πρόλογος. Κεφάλαιο 1: Γενετική μηχανική - Βιοτεχνολογία. Κεφάλαιο 2: Δομή και λειτουργία των νουκλεїνικών οξέων

Κυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας

Εργαλεία Μοριακής Γενετικής

Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

ΦΕΚ 1355 Β ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΔΗΜΟΚΡΑΤΙΑ Αθήνα

Κεφάλαιο 1: Το Γενετικό Υλικό 1.

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ. Να σημειώσετε το γράμμα που συμπληρώνει κατάλληλα τη φράση:

Κυτταρική Διαίρεση (Μίτωση και Μείωση) Μέρος Β

Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

1 ο #Κεφάλαιο# 1)#Πειράματα: α)$να#περιγράψεις#το#πείραμα#των#hershey#και#chase.# Υπόδειξη:#σελ#14#σχολ.

Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων

ΟΔΗΓΟΣ ΣΠΟΥΔΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Μίτωση - Μείωση και φυλετικοί βιολογικοί κύκλοι Γ. Παπανικολάου MD, PhD

Transcript:

1 ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Γενετικής ΤΙ ΝΕΟΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον Γεωργία Κάκουρου, PhD ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ, ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ, Διευθύντρια καθηγήτρια Σ.Κίτσιου-Τζέλη

Σύντομη αναδρομή 1978 1990 2015 εξωσωματική γονιμοποίηση: >6.000.000 μωρά (3% των γεννήσεων στην Ευρώπη από IVF) προεμφυτευτική γενετική ανάλυση: >10.000 μωρά

Σύντομη αναδρομή

Στόχοι/Προβληματισμοί Καταλληλότερο στάδιο βιοψίας Γενικευμένη προσέγγιση, ταυτόχρονη ανάλυση χρωμοσωμάτων και μονογονιδιακών νοσημάτων Μη επεμβατικές τεχνικές Μεταφορά ενός εμβρύου (SingleEmbryo Transfer) Γέννηση ενός υγιούς παιδιού

Μελλοντικές προοπτικές: τεχνολογίες-omics Gen-omics: γενετική-επιγενετική ανάλυση Transcript-omics: μελέτη μεταγράφων Prote-omics: μελέτη πρωτεϊνών Metabol-omics: μελέτη κυτταρικών μεταβολιτών

Μελλοντικές προοπτικές: τεχνολογίες-omics Gen-omics: ένα κύτταρο: ~6pg DNA γενετική ανάλυση acgh Single Nucleotide Polymorphism (SNP) arrays Next Generation Sequencing Transcript-omics: μελέτη μεταγράφων Prote-omics: μελέτη πρωτεϊνών Metabol-omics: μελέτη κυτταρικών μεταβολιτών

Τεχνικές ενίσχυσης του γονιδιώματος- Whole Genome Amplification (WGA) acgh acgh: Αριθμός χρωμοσωμάτων WGA SNP Επεξεργασία δεδομένων SNP: Αριθμός Χρωμοσωμάτων SNPs (LOH) Απλότυπος NGS Υψηλή απόδοση Πιστή απεικόνιση Πλήρης κάλυψη Εύκολη και ταχεία εκτέλεση NGS: Αριθμός Χρωμοσωμάτων SNPs (LOH) Απλότυπος Γονιδιακή μετάλλαξη Δομικές ανακατατάξεις

Μέθοδοι ενίσχυσης του γονιδιώματος Πρωτόκολλα PCR Multiple Displacement Amplification Whole Genome Amplification (WGA) Ισοθερμική μέθοδος ενίσχυσης- MALBAC- Multiple Annealing and Looping- Based Amplification Cycle DOP-PCR PEP LA-PCR DOP PEP 5 -CCGACTCGAGNNNNNNATGTGG-3 εκκινητές 15 νουκλεοτιδίων LA-PCR πέψη και χρήση προσαρμοστών Treff et al (2011), Mol Hum Reprod;17:335-343 de Bourcy et al (2014) PLOS One; 9:e105585 απόδοση κάλυψη ADO Μη ειδικά προϊόντα

Single Nucleotide Polymorphism arrays WGA acgh SNP Επεξεργασία δεδομένων acgh: Αριθμός χρωμοσωμάτων SNP: Αριθμός Χρωμοσωμάτων SNPs (LOH) Απλότυπος NGS NGS: Αριθμός Χρωμοσωμάτων SNPs (LOH) Απλότυπος Γονιδιακή μετάλλαξη Δομικές ανακατατάξεις

Μεθοδολογίες ανάλυσης SNP arrays 1) Brezina et al. (2011), Fertil Steril;95(5):1786.e5-8 2) Treff et al. (2010), Fertil Steril;94(6):2017-21 3) Johnson et al. (2010), Hum Reprod; 25(4):1066-75 4) Handyside et al. (2010), J Med Genet; 47(10):651-8 SNP-arrays/copy number analysis (αριθμός αντιγράφων χρωμοσωμάτων) Treff et al (2011), Fertil Steril; 95:1606-12.e1-2 Schoolcraft et al (2011), Fertil Steril; 96: 638-640 van Uum et al (2012), Eur J Hum Genet.;20:938-44 Tan et al (2013), Hum Reprod; 28:2581-92 Tobler et al (2014), J Assist Reprod Genet; 31:843-50

Karyomapping ADO?

Κaryomapping/μονογονιδιακό νόσημα Natesan et al (2014), Genet Med.;16:838-45- αξιολόγηση τεχνικής Natesan et al (2014), Reprod Biomed Online;29:600-5 Thornhill et al (2015), J Assist Reprod Genet; epub ahead of print

Αποτελέσματα karyomapping Πάσχον παιδί Έμβρυο 1 φορέας Έμβρυο 2 φορέας Έμβρυο 3 Φυσιολογικό Έμβρυο 4 Παθολογικό Έμβρυο 5 Φυσιολογικό 2Mb Natesan et al (2014), Reprod Biomed Online;29(5):600-5

Karyomapping +/- Δεν απαιτείται ανάπτυξη πρωτοκόλλου (σύγκριση με απλή PCR- επιμόλυνση,ado, ανασυνδυασμοί) Αναγνώριση γονεϊκής προέλευσης κάθε χρωμοσώματος + - Ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών (μονογονεϊκής δισωμίας (UPD), τρισωμίας, μονοσωμίας, απώλεια ετεροζυγωτίας (LOH)), μικρών τμηματικών ανωμαλιών Ανίχνευση ισοζυγισμένης μετάθεσης Μονογονιδιακά νοσήματα/ Εφαρμογή για >1 ενδείξεις, πχ. SGD+HLA Χρόνος για διάγνωση: 24h Έμμεσος τρόπος διάγνωσης Παράλληλος έλεγχος γενετικού υλικού των υποψήφιων γονέων- και δείγμα πρώτου βαθμού συγγενείας Δυσκολία εφαρμογής για μεταλλάξεις de novo (ανάλυση μεμονωμένων σπερματοζωαρίων) Δυσκολίες όταν υπάρχει συγγένεια γονιών

Αλληλούχιση επόμενης γενιάς Next Generation Sequencing WGA acgh SNP Επεξεργασία δεδομένων acgh: Αριθμός χρωμοσωμάτων SNP: Αριθμός Χρωμοσωμάτων SNPs (LOH) Απλότυπος NGS NGS: Αριθμός Χρωμοσωμάτων SNPs (LOH) Απλότυπος Γονιδιακή μετάλλαξη Δομικές ανακατατάξεις

Next Generation Sequencing WGA Στοίχιση με το γονιδίωμα αναφοράς, σύγκριση και αξιολόγηση A T A G T C A G C T G T A T C H + A T A G T C A G C T G T A T C Φθορισμός Sequence depth, read depth, π.χ. 100x, 20

NGS/copy number analysis Yin et al (2013), Biol Reprod; 88:69 Fiorentino et al (2014), Fertil Steril; 101:1375-82 Fiorentino et al (2014), Hum Reprod; 29:2802-13 Wang et al (2014), Biol Reprod; 90:95 NGS/μονογονιδιακό νόσημα Wells et al (2014), J Med Genet; 51:553-62 Treff et al (2013), Fertil Steril ; 99:1377-1384

Αποτελέσματα NGS/SGD Treff et al (2013), Fertil Steril; 99:1377-1384

Αποτελέσματα NGS/copy number Wells et al (2014), J Med Genet; 51:553-62

Αποτελέσματα NGS/mtDNA Wells et al (2014), J Med Genet; 51:553-62

NGS +/- Δυνατότητα για μεγαλύτερη ανάλυση και ακρίβεια Κληρονομούμενες και de novo μεταλλάξεις και CNV Εφαρμογή για πληθώρα ενδείξεων + - Κόστος Σύνθετη ανάλυση αποτελεσμάτων (WGA) Πλήθος δεδομένων, ευρήματα (SNP, disease mutations, CNVs) Ανάλυση μιτοχονδριακού DNA Ισοζυγισμένες μεταθέσεις Χρειάζεται αξιολόγηση (accuracy, read depth etc) Δυνατότητα άμεσης και έμμεσης ανίχνευσης

Σύγκριση μεθοδολογιών Ενδείξεις PCR FISH acgh SNP arrays NGS Επιλογή φύλου Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (PGS) Εντοπισμός ισοζυγισμένων μεταθέσεων Μονογονιδιακά νοσήματα Τμηματικές de novo ανακατατάξεις Μεταλλάξεις de novo Μεταλλάξεις μιτοχονδριακού DNA

Στόχοι/Προβληματισμοί Καταλληλότερο στάδιο βιοψίας Γενικευμένη προσέγγιση, ταυτόχρονη ανάλυση χρωμοσωμάτων και μονογονιδιακών νοσημάτων Μη επεμβατικές τεχνικές Μεταφορά ενός εμβρύου (SingleEmbryo Transfer) Γέννηση ενός υγιούς παιδιού

Μη επεμβατικές τεχνικές Εντοπισμός εμβρύων με μεγαλύτερη πιθανότητα εμφύτευσης Μορφολογία εμβρύου, ανάλυση χρωμοσωμάτων Fragouli et al. (2013), Hum Genet;132:1001-13, Yang et al. (2012), Mol Cytogenet; 5:24, Forman et al., (2013), Fertil Steril; 100:718-24, Scott et al. (2013), Fertil Steril; 100:697-703 ΠΓΔ : διάγνωση από καινούριες πηγές εμβρυϊκού DNA, αναζήτηση ασφαλέστερου και πιο οικονομικού τρόπου Βιοψία ωαρίου/εμβρύου Levin et al. (2012), Fertil Steril; 97:1085-8 - βιοψία πολικού σωματίου Scott et al. (2013), Fertil Steril; 100:624-30 - βιοψία 3η vs. 5η ημέρα Gardner et al. (2015), Hum Reprod Update, epub

Μη επεμβατικές τεχνικές Ανάλυση έκφρασης κοκκιωδών κυττάρων Fragouli et al. (2014), Hum Reprod Update; 20:1-11 Παρακολούθηση εμβρύων με μικρο-κάμερες: Time-lapse imaging Kirkegaard et al.,(2014) Fertil Steril ; epub Day 1 RNA-seq Macaulay and Voet (2014), PLOS ;10:e1004126 Day 3-4 Day 2 Ανάλυση cfdna από blastocoel fluid Pallini et al. (2013), Reprod Biomed Online; 26:603-10 Ελεύθερο DNA- cfdna, Μιτοχονδριακό DNA, Προσδιορισμός μεταβολιτών, πρωτεϊνών Assou et al. (2014), Stigliani et al. (2014), Katz- Jaffe and McReynolds (2013), Uyar and Seli (2014)

Επιπλέον εξελίξεις /δεδομένα που θα αλλάξουν τις μελλοντικές εφαρμογές Φάση κυτταρικού κύκλου κυττάρου που υπέστη βιοψία Dimitriadou et al. (2014), Mol Cytogenetics;7:46 Αυτοματοποίηση διαδικασιών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (robotics) Βελτίωση τεχνικών Καινούριες πλατφόρμες για προεμφυτευτική ανάλυση και διάγνωση Konstantinidis et al. (2014), Fertil Steril, epub, Okae et al (2014), PLOS Genet ;10 Βελτίωση εργαλείων βιοπληροφορικής

Στόχος: Μην ξεχνάμε! Μεταφορά ενός εμβρύου (Single Embryo Transfer) Γέννηση ενός υγιούς παιδιού