Διαδικασία με την οποία εντοπίζονται και μεταφέρονται στη μήτρα τα γενετικά φυσιολογικά έμβρυα που γονιμοποιούνται εξωσωματικά (IVF)
|
|
- Λητώ Αυγερινός
- 8 χρόνια πριν
- Προβολές:
Transcript
1 Σύγχρονη Προσέγγιση στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD (PGD)) Το παρόν Χριστίνα Βρεττού Ε.ΔΙ.Π. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Διευθύντρια: Καθηγήτρια Σοφία Κίτσιου Κίτσιου--Τζέλη
2 Γενετική Διάγνωση σε προεμφυτευτικό επίπεδο Διαδικασία με την οποία εντοπίζονται και μεταφέρονται στη μήτρα τα γενετικά φυσιολογικά έμβρυα που γονιμοποιούνται εξωσωματικά (IVF) Πλεονέκτημα έναντι προγεννητικής διάγνωσης (ΠΔ): αποφυγή διακοπής εγκυμοσύνης
3 Γενετική Διάγνωση σε Προεμφυτευτικό επίπεδο Preimplantation Genetic Diagnosis PGD - υψηλής επικινδυνότητας Έλεγχος γνωστών γενετικών διαταραχών που φέρουν οι υποψήφιοι γονείς Μονογονιδιακά Νοσήματα Αυτοσωματικά υπολειπόμενα Αυτοσωματικά επικρατητικά Φυλοσύνδετα Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες Αριθμητικές Δομικές Preimplantation Genetic Sceening PGS - χαμηλής επικινδυνότητας Έλεγχος εμβρύων για ανευπλοειδίες σε ζευγάρια με φυσιολογικό καρυότυπο με στόχο τη βελτίωση της επιτυχίας της IVF
4 Ενδείξεις για την εφαρμογή PGD Κίνδυνος μεταβίβασης σοβαρής γενετικής διαταραχής Σε συνδυασμό με Υπογονιμότητα Ενδοιασμοί για διακοπή κύησης Ιστορικό πολλαπλών διακοπών κυήσεων μετά από προγεννητική διάγνωση Ηθικές-- θρησκευτικές αναστολές Ηθικές Xρόνια ασθένεια της συζύγου
5 Πηγές Γενετικού Υλικού στην PGD & PGS 10 και 20 πολικό σωμάτιο Βλαστομερίδιο Κύτταρα από βλαστοκύστη 1η ημέρα 3η ημέρα 5η ημέρα
6 Κέντρο Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής Αξιολόγηση του περιστατικού ΗΜΕΡΑ ΩοληψίαΩοληψίαΓονιμοποίηση Βιοψία Εργαστήριo Εργαστήρι o Γενετικής Αξιολόγηση του περιστατικού και γενετική συμβουλή Επιλογή πρωτοκόλλου ή Σχεδιασμός πρωτόκολλου διάγνωσης Γενετική διάγνωση ανά ωάριο/έμβρυο Μεταφορά των υγιών εμβρύων Προγεννήτικη διάγνωση και παρακολούθηση παιδιών
7 Μονογονιδιακά Νοσήματα Η PGD μπορεί να εφαρμοστεί για οποιοδήποτε μονογονιδιακό νόσημα ΠΡΟΫΠΟΘΕΣΗ Να υπάρχει γενετική διάγνωση Γνωστός ο γενετικός τόπος που ευθύνεται για την εμφάνιση του νοσήματος στη συγκεκριμένη οικογένεια
8 Μεθοδολογία PGD για μονογονιδιακό νόσημα Πολλαπλό PCR (multiplex (multiplex PCR) Γονίδιο άμεση διάγνωση Βιοψία εμβρύου p q Πολυμορφικές θέσεις ανάλυση σύνδεσης σύνδεσης--έμμεση διάγνωση (linkage analysis) Πολυμορφικές περιοχές (SNPs ή μικροδορυφορικές αλληλουχίες)) αλληλουχίες Π Φ γονίδιο Μητέρα φορέας Π Φ Ποιες είναι οι χρήσιμες (πληροφοριακές);; (πληροφοριακές) Πατέρας φορέας
9 Στρατηγική ανάπτυξης νέου πρωτοκόλλου Εύρεση in silico του υπεύθυνου γονιδίου, των γονεϊκών μεταλλάξεων και εντοπισμός πολυμορφικών θέσεων που είναι σε σύνδεση (linked) με το γονίδιο Σχεδιασμός in silico της multiplex PCR μέσω λογισμικών Ανάλυση σύνδεσης (linkage analysis) των πολυμορφικών αλληλουχιών στην οικογένεια για τον εντοπισμό των πληροφοριακών πολυμορφισμών Βελτιστοποίηση της μεθόδου σε αραιωμένο γενομικό DNA από τα μέλη της οικογένειας Εκτίμηση της αξιοπιστίας και της ευαισθησίας της μεθόδου σε DNA από μεμονωμένα λεμφοκύτταρα των υποψήφιων γονέων (σύμφωνα με τις προδιαγραφές του PGD Consortium της ESHRE (Thornhill et al. 2005) Κλινική εφαρμογή
10 Εμπειρία του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής Έλεγχος Μονογονιδιακών νοσημάτων Κοινά 1. Λιγότερο κοινά και Σπάνια β-μεσογειακή Αναιμία (β-thal) και αιμοσφαιρινοπάθειες (ΗbS) Κυστική Ινωση (CF) Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) α-μεσογειακή Αναιμία (α-thal) Άλλα Μυοτονική Δυστροφία τύπου 1 (DM1) Γλυκογονίαση τύπου ΙV (GSD-IV) Συγγενής Αμαύρωση Leber (LCA) Αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών (ARPKD) Αυτοσωματική επικρατητική πολυκυστική νόσος των νεφρών (ADPKD) Νευροινωμάτωση τύπου 1 (NF1) Σπαστική Παραπληγία 3Α Σύνδρομο Marfan Σκελετική Δυσπλασία HEM-Greenberg Οζώδης Σκλήρηνση Tuberous Sclerosis Μυοπάθεια σχετιζόμενη με το γονίδιο RYR1 Νόσο Pelizaeus-Merzbacher Νόσο Huntington Αναιμία Fanconi Νόσο FABRY Εξώστωση Κώφωση Retinitis Pigmentosa RHO Οστεοπόρωση ψευδογλοίωμα LRP5 HLA τυποποίηση για εύρεση ιστοσυμβατού αδελφού ως δότη HLA & β-μεσογειακή Αναιμία 32. HLA & β-μεσογειακή Αναιμία & Σιδηροβλαστική Αναιμία HLA & Κοκκιωματώδης νόσος 33. HLA & Blackfan Diamond HLA & ανεπάρκεια CD40L Φυλοσύνδετα ή φυλοεξαρτώμενα 5. Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD) 6. Σύνδρομο ευθραυστου Χ (Fragile X) 7. Συγγενής Λιποειδής Υπερπλασία των Επινεφριδίων (CLAH) 8. Σύνδρομο Alport
11 PGD για γνωστές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην οικογένεια (High risk PGD) Αμοιβαίες μεταθέσεις (reciprocal translocations) Μεταθέσεις ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων 13, 14, 15, 21, 22 (Robertsonian translocations) translocations)
12 Έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών με Fluores Fluore scent In Situ Hybridization - FISH Έλεγχος χρωμοσωμάτων σε μεσοφασικούς πυρήνες εμβρυϊκών κυττάρων με DNA ανιχνευτές σημασμένους με φθοριοχρώματα Δυνατότητα ελέγχου έως και θέσεις στο γονιδίωμα Φυσιολογικό Χρωμοσώματα Τρισωμία 22
13 Έλεγχος Χρωμοσωμάτων με FISH Xρωμοσωμικοί ανιχνευτές εκατέρωθεν της θέσης θραύσης και για τα δυο χρωμοσώματα που εμπλέκονται στη μετάθεση Αμοιβαίες Μεταθέσεις (reciprocal translocations) Κοινοί ανιχνευτές που χρησιμοποιούνται για τα συγκεκριμένα χρωμοσώματα Μεταθέσεις ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων (Robertsonian translocations) (13, 14, 15, 21, 22)
14 PGD χρωμοσωμικών ανωμαλιών με Πολλαπλό PCR (multiplex (m ultiplex PCR) Πολύ περιορισμένη εφαρμογή (Fiorentino et al 2010, 2010, Traversa et al 2010)) 2010 πολλαπλασιασμός πληροφοριακών πολυμορφικών μικροδορυφορικών αλληλουχιών ταυτόχρονα με φθορίζον πολλαπλό PCR εκατέρωθεν της θέσης θραύσης και για τα δυο χρωμοσώματα που εμπλέκονται στη μετάθεση Αμοιβαίες Μεταθέσεις (reciprocal translocations) Κατά μήκος των χρωμοσωμάτων που μετατίθενται Μεταθέσεις ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων (Robertsonian translocations) (13, 14, 15, 21, 22)
15 Quantitative Real Time PCR Ποσοτικό PCR πραγματικού χρόνου Πολλαπλασιάζονται ταυτόχρονα 4 χρωμοσωμικές περιοχές στο κάθε χρωμόσωμα Ελέγχονται όλα τα χρωμοσώματα Ταχεία διάγνωση 4 h Περιορισμένη Εφαρμογή Treff et al, 2012 Werner et al, 2014
16 Συγκριτικός Γενομικός Υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες Comparative Genomic Hybridization acgh Πολλές παραλλαγές Α) ολιγονουκλεοτιδίων (array-cgh) Β) βακτηριδιακών συνθετικών χρωμοσωμάτων BAC-arrays Γ) βιβλιοθηκών DNA συμπληρωματικών στα χρωμοσώματα (Chromosome libraries). Δ) Ολιγονουκλεοτιδίων για σημειακές αλλαγές κατά μήκος ολόκληρου του γονιδιώματος (SNP-microarrays) Εμπορικά διαθέσιμες πλατφόρμες Agilent Nimblegen Affymetrix Illumina
17 H acgh στην PGD DNA από το κύτταρο βιοψίας Έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων Πολλαπλασιασμός του DNA WGA DNA κυτάρου Σήμανση με Cy3 Υβριδισμός DNA αναφοράς Σήμανση με Cy5 Ανίχνευση φθορισμού Scanning Λογισμικό Λόγος Cy3/Cy5
18 Αξιολόγηση μεθόδων στην PGD για χρωμοσωμικές διαταραχές FISH Αξιόπιστα αποτελέσματα Τεχνικά απαιτητική acgh Ελέγχει και τα 24 χρωμοσώματα Πολύ αποτελεσματική Υψηλό κόστος Για μικρές μεταθέσεις <10Μb θα πρέπει να εξασφαλίζεται ότι στο κομμάτι που μετατίθεται περιέχονται τουλάχιστο 15 ανιχνευτές
19 Preimplantation Genetic Screening (PGS) Η PGS προτείνεται σε ζευγάρια με φυσιολογικό καρυότυπο όταν: 1. προχωρημένη ηλικία της υποψήφιας μητέρας 2. πολλές παλίνδρομες κυήσεις 3. περισσότερες από τρεις αποτυχημένες προσπάθειες IVF 4. στην IVF χρησιμοποιείται βιοψία όρχεος Kanavakis & Traeger Traeger--Synodinos Synodinos,, J Med Genet, 2002 Harton et al, al, Hum Reprod 2011
20 Preimplantation Genetic Screening (PGS) Αφορά περίπου το 60% των κύκλων που πραγματοποιούνται παγκοσμίως Υπάρχει μεγάλος προβληματισμός για την αξιοπιστία και τη χρησιμότητα της PGS (αύξηση της επιτυχίας της IVF) Hum Reprod. 2010
21 Οι πιθανές αιτίες για την αποτυχία της PGS Το βλαστομερίδιο που αναλύεται (έμβρυο 8 κυττάρων) δεν αντιπροσωπεύει πάντα το υπόλοιπο έμβρυο (φαινόμενο μωσαϊκισμού) Με FISH δεν είναι δυνατό να ελεγχθούν όλα τα χρωμοσώματα Η βιοψία μπορεί να βλάψει το έμβρυο Mastenbroek S et al. Hum. Reprod. Update 2011;17:
22 Η σημερινή εικόνα για την PGS Η acgh είναι η προτεινόμενη μέθοδος στην PGS Αξιόπιστη μέθοδος - Έλεγχος και των χρωμοσωμάτων με εκατοντάδες χιλιάδες ανιχνευτές Υψηλό κόστος Προβληματισμός Η δυνατότητα εντοπισμού ακόμα και μικρών διπλασιασμών ή ελλειμμάτων κατά μήκος των χρωμοσωμάτων ξεφεύγει από τους στόχους του ελέγχου της PGS και δημιουργεί διαγνωστικά διλήμματα (δεν έχει γίνει κάποια μελέτη για τον καθορισμό των κριτηρίων αξιολόγησης τέτοιων ευρημάτων) 24
23 Προοπτικές για την PGS Δεν έχει ακόμα αποσαφηνιστεί η συμβολή της PGS με acgh στην επιτυχία της IVF Πολλές ανομοιογενείς μελέτες με διαφορετικό σχεδιασμό και εκτίμηση διαφορετικών παραμέτρων Η PGS σε βιοψία κυττάρων από βλαστοκύστεις με κρυοσυντήρηση των εμβρύων και μεταφορά σε επόμενο κύκλο φαίνεται να έχει καλύτερα ποσοστά επιτυχίας της IVF Σημαντική ίσως σταθεί η συμβολή από Τυχαιοποιημένες Κλινικές Μελέτες (Random Clinical Trials) που βρίσκονται σε εξέλιξη : 1. Γυναίκες από ετών με συζύγους με σοβαρή υπογονιμότητα (Instituto Valenciano de Inferilidad, Spain) 2.Έλεγχος πολικών σωματίων σε γυναίκες >38 ετών (ESHRE) 3. Βιοψία βλαστοκύστεων και ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος με NGS (Reprogenetics, US) Lee et al, The clinical effectiveness of preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy in all 24 chromosomes (PGD-A): systematic review. Hum Reprod 2014
24 Εξωτερικός Έλεγχος ποιότητας στην PGD - PGS EQA Schemes for PGD Διαγνώσεις που βασίζονται σε μοριακές μεθόδους - United Kingdom National External Quality Assessment Service (UKNEQAS) UK NEQAS Διαγνώσεις που βασίζονται στην FISH Cytogenetic European Quality Assessment (CEQA) Διαγνώσεις που βασίζονται σε συστοιχίες (Pilot) UKNEQAS and CEQA
25 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΦΑΡΜΟΓΗ Στοιχεία από European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) (124 συνεργαζόμενα κέντρα) Συνολικοί κύκλοι PGD PGS Γεννήσεις 42,3% 57,7% ESHRE The current status of PGD and PGS. Special interest group Reproductive Genetics Munich-Germany, 29 June 2014
26 16 χρόνια κλινικής εφαρμογής PGD στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ( ) (1997 >500 ζευγάρια ενημερώθηκαν >650 κύκλοι* ~460 (70%) κύκλοι κατέληξαν σε εμβρυομεταφορά >130 εγκυμοσύνες >170 φυσιολογικά νεογνά *Κύκλος: Εξωσωματική Γονιμοποίηση IVF - σε συνδυασμό με ΠΓΔ
27
Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής
Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών 1ου τριμήνου υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία 2% νεογνών,
Διαβάστε περισσότεραΠροεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική
Διαβάστε περισσότεραΠροεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση
Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση H Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προέκυψαν από εξωσωματική
Διαβάστε περισσότεραΠροεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος
Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητική και Προεμφυτευτική. νοσημάτων
Προγεννητική και Προεμφυτευτική διάγνωση μονογονιδιακών νοσημάτων Joanne Traeger-Συνοδινού Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο
Διαβάστε περισσότερα«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»
Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος
Διαβάστε περισσότερα«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ»
«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ» ΣΙΜΟΠΟΥΛΟΥ ΜΑΡΑ Κλινική Εμβρυολόγος/Γενετίστρια ΛΕΚΤΟΡΑΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΘΝΙΚΟ & ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΠΓΔ
Διαβάστε περισσότεραΠρογεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά
Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες
Διαβάστε περισσότεραΕξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον
1 ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Γενετικής ΤΙ ΝΕΟΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον Γεωργία Κάκουρου, PhD ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ,
Διαβάστε περισσότεραΠρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική
Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Εργαστήριο Υγιεινής Επιδημιολογίας και Ιατρικής Σε συνεργασία με το: Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών
Διαβάστε περισσότεραΕφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής
Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Νέες μεθοδολογίες στη διάγνωση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Συγκριτικός
Διαβάστε περισσότεραΜαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής
Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr
Διαβάστε περισσότεραΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης
ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος
Διαβάστε περισσότεραΚαρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ Καρυότυπος Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων, τα οποία φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό (23 ζεύγη, 22 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό) και έχουν συγκεκριμένη μορφολογία. Οι
Διαβάστε περισσότεραΜη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος
Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία
Διαβάστε περισσότεραΧρωμοσωματικές ανωμαλίες
Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ
Διαβάστε περισσότεραΠροεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση
Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση H Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προέκυψαν από εξωσωματική
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά
Διαβάστε περισσότεραΗ ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές
Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008
ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:
Διαβάστε περισσότερααμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής
Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές
Διαβάστε περισσότεραΣύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία
ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών
Διαβάστε περισσότεραΗ Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες
Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση
Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη
Διαβάστε περισσότεραΑλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος
Κλασσική Εξωσωματική Γονιμοποίηση και Εμβρυομεταφορά στο στάδιο της βλαστοκύστης Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος «ΜΟΝΑΝΑΔΑ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ» μαιευτήρια «ΜΗΤΕΡΑ» και «ΛΗΤΩ» 2002 Κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής
Διαβάστε περισσότεραΗ συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ
Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ Δηλώνω ότι δεν έχω σύγκρουση συμφερόντων Χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος- Ημερομηνίες
Διαβάστε περισσότεραcell-free DNA στο μητρικό αίμα
cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην
Διαβάστε περισσότεραΚυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας
Κυτταρογενετική Ι 22.03.2019 Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων και της κληρονόμησης τους Αντικείμενο: Χρωμοσωμικές ανωμαλίες- δομή
Διαβάστε περισσότεραΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου
Διαβάστε περισσότεραΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ
ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές
Διαβάστε περισσότεραΙατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου
Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση
Διαβάστε περισσότεραΓονιδιωματική. G. Patrinos
Γονιδιωματική Η μεταγονιδιωματική εποχή... Σημαντικότερα επιτεύγματα POST GENOME ERA Ολοκλήρωση της αποκρυπτογράφησης της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων πολλών οργανισμών. Προτύπωση μεθοδολογιών για προσδιορισμό
Διαβάστε περισσότεραΓενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.
12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London
Διαβάστε περισσότεραΥποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58
Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και
Διαβάστε περισσότεραΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.
ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA (ffdna) ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, BSc, MSc, ErCLG ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ (EBMG Certified) ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ACCESS TO GENOME - ATG ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 11-14 εβδ. >15
Διαβάστε περισσότεραKΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ
KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ η υπεροχή, η πρωτοπορία και η αξιοπιστία βρίσκονται στο DNA μας αντί εισαγωγής Η δημιουργία και η διεύθυνση ενός από τα κορυφαία Κέντρα Μοριακής Βιολογίας και
Διαβάστε περισσότεραΒ. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό
Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ
ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου
Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου ΘΕΜΑ Α Α1. Στα χρωμοσώματα ενός ανθρώπινου σωματικού κυττάρου στο στάδιο της μετάφασης της μίτωσης υπάρχουν: Α. 23 μόρια DNA Β. 92 μόρια DNA Γ. 46 μόρια DNA Δ.
Διαβάστε περισσότεραΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6
ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ B
Βιολογία προσανατολισμού Α. 1. β 2. γ 3. δ 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ Α B1. 4,1,2,6,8,3,5,7 ΘΕΜΑ B B2. Σχολικό βιβλίο σελ. 103 Η γενετική καθοδήγηση είναι.υγιών απογόνων. Σχολικό βιβλίο σελ. 103 Παρ ότι γενετική καθοδήγηση
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)
Διαβάστε περισσότεραΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΣΥΓΚΡΙΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΟΥ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ (CGH)
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών Στις Εφαρμογές Βασικών Ιατρικών Επιστημών ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ
Διαβάστε περισσότεραΟδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.
Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr
Διαβάστε περισσότεραΣήµερα η τεχνική αυτή είναι καταξιωµένη και µοναδική για την ανίχνευση γονιδιακών και χρωµοσωµατικών γενετικών διαταραχών όπως η µεσογειακή
Π ρ ό σ κ λ η σ η Αγαπητοί Συνάδελφοι, Η Προεµφυτευτική Γενετική ιάγνωση (ΠΓ ) βρίσκεται στη φαρέτρα της Υποβοηθούµενης Αναπαραγωγής (Υπ Αν) για περισσότερα από 20 χρόνια. Ύστερα από πολλές φάσεις αµφισβήτησης,
Διαβάστε περισσότεραΕφαρμογές τεχνολογιών Μοριακής Βιολογίας στην Γενετική
Εφαρμογές τεχνολογιών Μοριακής Βιολογίας στην Γενετική Πεφάνη Δάφνη 06.03.2019 Επίκουρη καθηγήτρια Εργαστήριο Βιολογίας Τεχνικές μοριακής βιολογίας Επιτρέπουν την μελέτη της δομής του DNA και της έκφρασης
Διαβάστε περισσότεραΜη Μενδέλειος Κληρονομικότητα
Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα Αριάδνη Καλπίνη-Μαύρου Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Μενδέλειος κληρονομικότητα Γενετικά νοσήματα κληρονομούνται με τη μεταβίβαση
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα
Διαβάστε περισσότεραΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης
Διαβάστε περισσότεραΠροεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας;
Ελεύθερο Σεμινάριο για τη Βιοηθική και το Δίκαιο Αθήνα, 31 Ιανουαρίου 2012 Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας; Χάρης
Διαβάστε περισσότερακληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες
12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr
Διαβάστε περισσότεραΣΥΓΧΡΟΝΟΙ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΙΣΜΟΙ Ηθικοδεοντολογικά και νομικά προβλήματα στην παρεμβατική γονιμοποίηση -Θέσεις και αντιθέσεις -Πότε αρχίζει η ζωή?? - Εχει ατομικά δικαιώματα το έμβρυο?? Περιπτώσεις που δημιουργούν
Διαβάστε περισσότεραΠροεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας;
ΕΘΝΙΚΗ ΕΠΙΤΡΟΠΗ ΒΙΟΗΘΙΚΗΣ Ελεύθερο Σεμινάριο για τη Βιοηθική και το Δίκαιο Αθήνα, 31 Ιανουαρίου 2012 Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις,
Διαβάστε περισσότερα«Αξιολόγηση Επένδυσης: Κέντρο προγεννητικού ελέγχου και εξωσωματικής γονιμοποίησης»
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΕΙΡΑΙΩΣ ΣΧΟΛΗ ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΩΝ, ΕΠΙΧΕΙΡΗΜΑΤΙΚΩΝ ΚΑΙ ΔΙΕΘΝΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΜΗΜΑ ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΗΣ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ Π.Μ.Σ. ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΑ & ΔΙΟΙΚΗΣΗ ΤΗΣ ΥΓΕΙΑΣ «Αξιολόγηση Επένδυσης: Κέντρο προγεννητικού ελέγχου και
Διαβάστε περισσότεραΑιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων
A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες
Διαβάστε περισσότεραΒάσεις δεδομένων χαρτογράφησης γονιδιωμάτων
Βάσεις δεδομένων χαρτογράφησης γονιδιωμάτων Vasilis Promponas Bioinformatics Research Laboratory Department of Biological Sciences University of Cyprus http://en.wikipedia.org/wiki/image:cyprus_topo.png
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) Νότα Λαζαράκη
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 Νότα Λαζαράκη ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ,, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 0 / 0 / 06 ΘΕΜΑ Ο -γ -4 3-δ 4-δ 5-β ΘΕΜΑ Ο Α. Παρατηρούμενη Φ.Α
Διαβάστε περισσότεραΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία. Δ ΚΥΚΛΟΣ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΤΙΚΩΝ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΟ Προτεινόμενα Θέματα Γ ΓΕΛ. Μάρτιος προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α
Βιολογία προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη σωστή απάντηση. Α1.Σε ένα σωματικό κύτταρο ανθρώπου στο στάδιο της μετάφασης υπάρχουν: α. 4 γονίδια για την α-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης β. 8 γονίδια για
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο 1. γ 2. δ 3. δ 4. β 5. γ ΘΕΜΑ 2 ο 1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β-θαλασσαιμία είναι αυξημένη
Διαβάστε περισσότεραΩρολόγιο Πρόγραμμα Εαρινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκό Έτος 2012-2013
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ «ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ» Βιόπολις, 41110 Λάρισα E-mail: messinis@med.uth.gr Τηλ. 2413502795, 2413502796 Fax.
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου
Διαβάστε περισσότεραΟι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ
Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ Η Μεντελιανή κληρονομικότητα: Όταν το 1866, ο μοναχός Γρηγόριος Μέντελ δημοσίευε τη θεωρία της κληρονομικότητας, η επιστημονική κοινότητα δεν
Διαβάστε περισσότεραΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ
ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ P ευρύ φάσμα εξετάσεων, που αφορά κοινά αλλά και σπανιότερα νευρογενετικά νοσήματα P εμπεριστατωμένος έλεγχος με συνδυαστική ανάλυση και σύγχρονες τεχνικές, με
Διαβάστε περισσότεραΒιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου
Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου ΘΕΜΑ Α Α1. Η αναλογία Α+G/T+C στο γενετικό υλικό ενός ιού είναι ίση με 2/3. Ο ιός μπορεί να είναι: α. ο φάγος λ. β. ο ιός της πολιομυελίτιδας. γ. φορέας κλωνοποίησης
Διαβάστε περισσότεραΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι
Διαβάστε περισσότεραΩρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκό Έτος 2014-2015
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙ ΑΣ Τ Μ Η Μ Α Ι ΑΤ Ρ Ι ΚΗΣ Π Ρ Ο Γ Ρ ΑΜ Μ Α Μ Ε Τ Α Π Τ Υ Χ Ι ΑΚ Ω Ν Σ Π Ο Υ Δ Ω Ν «Β Ι Ο Λ Ο Γ Ι Α Τ Η Σ Α Ν Α Π Α Ρ Α Γ Ω Γ Η Σ» Βιόπολις, 41110 Λάρισα E-mail:
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α A1. α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. ζ στ α
Διαβάστε περισσότεραΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. β 3. α 4. α 5. β
ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. β 3. α 4. α 5. β 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΡΙΤΗ 21 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: BΙΟΛΟΓΙΑ (ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ)
Διαβάστε περισσότεραΠρόληψη & έγκαιρη ανίχνευση Δρ Μ. Αγκαστινιώτης Ιατρικός Σύμβουλος ΔΟΘ
Πρόληψη & έγκαιρη ανίχνευση Δρ Μ. Αγκαστινιώτης Ιατρικός Σύμβουλος ΔΟΘ ΕΙΣΑΓΩΓΗ Πυλώνες Πρόληψης Πληροφόρηση/ευαισθητοποίηση/επιμόρφωση Ανιχνευτικά προγράμματα Συμβουλευτικές υπηρεσίες Προσφορά επιλογών:
Διαβάστε περισσότεραΔηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr
Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr ΠΕΜΠΤΗ 31 ΜΑΪΟΥ 2012 16:00-17:00 Διαδικασίες Ίδρυσης και Λειτουργίας Ιδιωτικών Εργαστηρίων Κώστας Τυροσβούτης, Βιολόγος, Ιδρυτής Εργαστηρίου
Διαβάστε περισσότεραΜη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον
1 Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον > JM COSTA Εργαστήριο Cerba Aθήνα 11 Φεβρουαρίου, 2012 2 Η NIPD προτείνεται στην κλινική πράξη ως διαδικασία ρουτίνας Ναι Όχι Η NIPD γίνεται
Διαβάστε περισσότεραΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2016
ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2016 ΘΕΜΑ 1 ο 1. α 2. β 3. γ 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο Β1. Σημειώστε κάθε πρόταση με Σωστό ή Λάθος παραθέτοντας μια σύντομη δικαιολόγηση
Διαβάστε περισσότεραΗ διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον
Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας
Διαβάστε περισσότεραΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014
ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:
Διαβάστε περισσότεραΑκαδημαϊκό Έτος Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου
Βιόπολις, 41110 Λάρισα Εβδ. Μήνας/Ημέρα ΜΑΘΗΜΑ ιάλεξη Π Α Ν Ε Π Ι Σ Τ Η Μ Ι Ο Θ Ε Σ Σ Α Λ Ι Α Σ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ: «ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ» Τηλ. 2413502795, 2413502796
Διαβάστε περισσότεραΚεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις
Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά
Διαβάστε περισσότεραΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα
Διαβάστε περισσότεραΕΚΦΕ ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ, Επιμέλεια: Καγιάρας Νικόλαος Φυσικός Εργαστηριακή διδασκαλία των Φυσικών Μαθημάτων
Μελέτη καρυότυπου Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό (DNA) εντοπίζεται στον πυρήνα τους και σχηματίζει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα δομείται από DNA το οποίο συσπειρώνεται με
Διαβάστε περισσότεραΤι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?
12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς
Διαβάστε περισσότεραΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Το Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας ανακοινώνει τη λειτουργία Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών με
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΪΑΤΡΙΚΟΣ ΚΥΚΛΟΣ Πρόγραμμα Σπουδών Κατεύθυνση: Βιοδιαγνωστική
ΒΙΟΪΑΤΡΙΚΟΣ ΚΥΚΛΟΣ Πρόγραμμα Σπουδών Κατεύθυνση: Βιοδιαγνωστική Μαθήματα 1. ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΚΑΙ ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ (50 ώρες 2 Πιστωτικές Μονάδες) Υπεύθυνος Μαθήματος: Καθηγητής Ζ. Σκούρας Διδάσκοντες Μαθήματος:
Διαβάστε περισσότεραΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ. Μανουρά Αντωνία. Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης
ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΩΝ ΠΑΙ ΙΩΝ ΤΗΣ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ Μανουρά Αντωνία Νεογνολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Κρήτης Σχεδόν τριάντα χρόνια έχουν περάσει από τη γέννηση του πρώτου «µωρού του σωλήνα». Από τότε,
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
Κανάρη 36, Δάφνη Τηλ. 210 9713934 & 210 9769376 ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Γ. Α2. Γ. Α3. Α. Α4. Β. Α5. Δ. ΘΕΜΑ Β 1. Οι σωστές απαντήσεις είναι: A. Βιβλίο
Διαβάστε περισσότεραprenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ. Να σημειώσετε το γράμμα που συμπληρώνει κατάλληλα τη φράση:
Κανάρη 36, Δάφνη Τηλ. 210 9713934 & 210 9769376 ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ο.Π. ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΘΕΜΑ Α Να σημειώσετε το γράμμα που συμπληρώνει κατάλληλα τη φράση: Α1. Στη μεταγραφή δεν χρειάζονται:
Διαβάστε περισσότεραΕργασία στη Βιολογία
Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες
Διαβάστε περισσότεραΝικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο
Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο
Διαβάστε περισσότεραΠαρουσίαση 6 Γενετική Non Mendelian
ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Παρουσίαση 6 Γενετική Non Mendelian Μπράλιου Γεωργία Τμήμα Πληροφορικής με Εφαρμογές στη Βιοϊατρική Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Μη διαχωρισμός στη μείωση
Διαβάστε περισσότεραΙσοζυγισμένες Μεταθέσεις
Ισοζυγισμένες Μεταθέσεις Tι είναι μια ισοζυγισμένη μετάθεση; Tο σώμα μας είναι φτιαγμένο από δισεκατομμύρια κύτταρα. Σε κάθε κύτταρο υπάρχει ένα σετ δομών, τα οποία ονομάζονται χρωμοσώματα και φέρουν πάνω
Διαβάστε περισσότεραΙσοζυγισμένες Μεταθέσεις
Υποστήριξη και Πληροφορίες Για πληροφορίες και υποστήριξη Rare Chromosome Disorder Support Group, PO Box 2189, Caterham, Surrey CR3 5GN, UK Tel/Fax: +44(0)1883 330766 info@rarechromo.org www.rarechromo.org
Διαβάστε περισσότεραΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει
Διαβάστε περισσότεραΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS).
ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS). ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ Επικ. Καθηγητής Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΟΙ ΣΤΟΧΟΙ
Διαβάστε περισσότεραΣΩΜΑΤΙΟ BARR. Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού
ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ_Εαρ. Εξάμηνο 2016-17 Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής,. Δρ. Χρύσα Μεταλλινού ΣΩΜΑΤΙΟ BARR Υπόθεση Lyon Τι είναι? Που βρίσκεται? Αδρανοποίηση του Χ Χρωμοσώματος Πειραματικό
Διαβάστε περισσότερα