ΝΕΑΡΗ ΓΥΝΑΙΚΑ ΜΕ ΔΥΣΠΝΟΙΑ

Πρόκειται για ασθενή γυναίκα 31 ετών, με ιστορικό υποθυρεοειδισμού και αταξίας του Friedrich διαγνωσμένη από 10 έτη, που παρουσιάζει κινητικές δυσκολίες λόγω της βασικής νόσου της και δύσκολα αυτοεξυπηρετείται, σε άριστη νοητική κατάσταση και λεκτική επικοινωνία(εργάζεται σαν ψυχολόγος). Έχει επίσης διαγνωσθεί και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ως εκδήλωση της αταξίας Friedrich.

ΣΤΟ ΤΜΗΜΑ ΕΠΕΙΓΟΝΤΩΝ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ Προσήλθε στα επείγοντα του Νοσοκομείου αναφέροντας διάρροιες και επεισόδια εμέτων από 12 ώρες, καθώς και επιδείνωση της λειτουργικής της κατάστασης τις τελευταίες ώρες, που την έχει καθηλώσει στο κρεβάτι. Η φαρμακευτική της αγωγή είναι Tb T4 55mgr s:1x1

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ Α.Π. : 110/80mmhg Θ: 37,8 C Σφίξεις 98/min Spo2 98%- Ph:7,42- Po2:92,9mmhg- Pco2: 28mmhg-Hco3: 18,4mmol/lt S1, S2 ευκρινείς, ρυθμικοί χωρίς φυσήματα και χωρίς πρόσθετους τόνους Αναπνευστικό ψιθύρισμα κ.φ. ομότιμα άμφω Κοιλία χωρίς σύσπαση, με ήπια αντίσταση και ευαισθησία στην ψηλάφηση

ΑΠΟ ΤΟΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

ΠΑΛΑΙΟ ΗΚΓ ΑΠΟ ΤΟ 2007

ΑΠΟ ΤΟΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΓΕΝΙΚΗ ΑΙΜΑΤΟΣ WBC: 21650/μL NEU: 90,3% LYM: 5,6% MONO: 4,1% BASO: 0% EOS: 0% RBC: 5.86 X 10*6/μL HCT: 52,3% PLT: 323 X10*3/μL ΤΚΕ: 47 ΓΕΝΙΚΗ ΟΥΡΩΝ ΧΩΡΙΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

ΑΠΟ ΤΟΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΒΙΟΧΗΜΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ GLUC: 172mg/dl UREA: 35mg/dl CREAT: 0,86mg/dl K+: 3,9meq/dl Na: 135meq/dl CPK: 80iu/lt HS. TROPONIN-I: 1,147ng/ml(Φ.Τ. <0,06ng/ml) TSH: 4μui/ml(0,5-5μui/ml) SGOT: 51iu/lt SGPT: 51iu/lt ALP: 92iu/lt γ-gt: 56iu/lt AMYL: 159iu/lt(Φ.Τ. <95iu/lt) TBIL: 0,9mg/dl DBIL: 0,1mg/dl RCRP: 17,69mg/dl Φ.Τ.<0,5mg/dl URINE AMYL: 1453iu/lt(Φ.Τ.<450iu/lt)

ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΜΕ ΠΑΛΑΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Ήταν γνωστό πως η ασθενής παρουσίαζε μια σταθερή αύξηση της τροπονίνης λόγω της βασικής της νόσου, σε τιμές ίδιες με αυτές που μετρήθηκαν κατά την εισαγωγή της ΗΚΓ χωρίς ουσιώδεις μεταβολές

ΕΠΟΜΕΝΑ ΒΗΜΑΤΑ Έγινε υπερηχογράφημα ήπατος-χοληφόρωνπαγκρέατος, όπου δεν ανέδειξε παθολογικά ευρήματα Εστάλησαν καλλιέργειες αίματος και ούρων Καλλιέργειες κοπράνων Έγινε εισαγωγή, χορηγήθηκαν οροί και αντιβιοτική αγωγή με μετρονιδαζόλη i.v.

ΤΙΣ ΕΠΟΜΕΝΕΣ ΗΜΕΡΕΣ Ο HCT επανήλθε στα συνηθισμένα για την ασθενή επίπεδα(38%) άμεσα μετά την ενυδάτωσή της Οι τρανσαμινάσες και η αμυλάση ορού επανήλθαν στις φυσιολογικές τιμές την επόμενη ημέρα Η αμυλάση ούρων επανήλθε σε φυσιολογικά επίπεδα μέσα στις επόμενες 2 ημέρες Τα αποτελέσματα των αιμοκαλλιεργειών ήταν αρνητικά όμως η καλλιέργεια κοπράνων ήταν θετική για CLOSTRIDIUM DIFFICILE και έτσι προστέθηκε στην αγωγή Βανκομυκίνη p.os Η κλινική εικόνα της ασθενούς παρουσίασε μια σταδιακή βελτίωση Ο πυρετός υποχώρησε Το κοιλιακό άλγος μειώθηκε Οι διάρροιες και οι έμετοι μειώθηκαν Τα WBC και η RCRP υποχώρησαν με σταδιακή επάνοδο σε φυσιολογικές τιμές την τέταρτη ημέρα

ΌΜΩΣ.. Η νευρολογική εικόνα δε βελτιώθηκε και αντιθέτως επιδεινώθηκε οπότε η ασθενής πλέον εκτός από την αδυναμία να κινηθεί παρουσίασε και δυσκολία στην ομιλία της, με πολύ καλό όμως επίπεδο συνείδησης και γνωστικών λειτουργιών Η τροπονίνη της από τη δεύτερη ημέρα νοσηλείας παρουσίασε αυξητική τάση(2-2,5-3ng/ml) οπότε και ζητήθηκε καρδιολογική εκτίμηση.

ΗΚΓ ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΒΟΛΗ

Από το υπερηχογράφημα καρδίας δεν εντοπίστηκαν μεταβολές σε σχέση με προηγούμενο που είχε πραγματοποιηθεί προ 3 μήνου όσον αφορά κλάσμα εξωθήσεως, πάχος και κινητικότητα τοιχωμάτων, λειτουργικότητα βαλβίδων, διαστάσεις κοιλοτήτων(ivsd: 16mm-LVPWd: 15,2mm-LVIDd: 3,8cm), πλην μιας πολύ μικρής ποσότητας περικαρδιακής συλλογής η οποία στην συγκεκριμένη εξέταση δεν αξιολογήθηκε γιατί. Η ασθενής δεν είχε θωρακικό άλγος, δεν ήταν ακουστός περικαρδιακός ήχος τριβής, το ΗΚΓ δεν είχε μεταβολές, ήταν απύρετη, η CRP ήταν φυσιολογική, τα WBC ήταν φυσιολογικά

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΚΑΡΔΙΑΣ

Η διακύμανση της τροπονίνης θεωρήθηκε πως οφειλόταν στη λοίμωξη στο έδαφος της βασικής νόσου. Στην παρούσα φάση όμως δε μπορούσε να αποκλειστεί το ενδεχόμενο μυοκαρδίτιδας ή οξέος στεφανιαίου επεισοδίου παρόλο που η ασθενής ήταν χαμηλού κινδύνου και έτσι τέθηκε αγωγή με καρβεδιλόλη-ασπιρίνη-εναλαπρίλη-και LMWH που έτσι κι αλλιώς λάμβανε λόγω της παρατεταμένης κατάκλισης Αποφασίσθηκε στενό follow-up και προγραμματισμός για στεφανιογραφικό έλεγχο και μαγνητική τομογραφία καρδιάς το συντομότερο δυνατό

ΌΜΩΣ ΜΕΤΑ ΑΠΟ 2 ΗΜΕΡΕΣ Η ΑΣΘΕΝΗΣ ΠΑΡΑΠΟΝΕΘΗΚΕ ΓΙΑ ΘΩΡΑΚΙΚΟ ΑΛΓΟΣ Α.Π. : 110/75mmhg χωρίς παράδοξο σφυγμό Θ: 36,8 οc Σφίξεις: 78bpm S1, S2 βύθιοι χωρίς πρόσθετους τόνους και χωρίς φύσημα χωρίς διάταση σφαγιτίδων Αναπνευστικό ψυθίρισμα κ.φ. SpO2: 97%

ΑΝΑΣΠΑΣΗ ΤΟΥ ST ΣΤΙΣ V1-V2

ΑΥΞΗΣΗ ΤΟΥ ΚΑΡΔΙΟΘΩΡΑΚΙΚΟΥ ΔΕΙΚΤΗ

ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΜΕΤΡΙΑΣ ΠΟΣΟΤΗΤΑΣ ΠΕΡΙΚΑΡΔΙΑΚΗΣ ΣΥΛΛΟΓΗΣ <2MM

ΔΙΑΤΗΡΗΣΗ ΤΗΣ ΣΥΣΤΟΛΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΟΤΗΤΑΣ ΤΗΣ ΑΡΙΣΤΕΡΗΣ ΚΟΙΛΙΑΣ

Ο ΣΤΕΦΑΝΙΟΓΡΑΦΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Η περικαρδιακή συλλογή, οι αλλαγές στο ΗΚΓ, το θωρακικό άλγος, η αρνητική στεφανιογραφία, η εκ νέου αύξηση της C.R.P.(2mg/dl Φ.Τ.<0,5) σε συνδυασμό με τη σταθερή τιμή της τροπονίνης στα 2,5ng/ml οδήγησαν στη διάγνωση της μυοπερικαρδίτιδας Έτσι έγινε έναρξη αγωγής με ιβουπροφαίνη σε χαμηλή δόση και κολχικίνη με καλή ανταπόκριση αφού η περικαρδιακή συλλογή μειώθηκε και ο πόνος υποχώρησε

ΜΕΤΑ ΑΠΟ 2 ΗΜΕΡΕΣ

ΌΜΩΣ 3 ΗΜΕΡΕΣ ΜΕΤΑ Η ΑΣΘΕΝΗΣ ΑΝΑΦΕΡΕΙ ΔΥΣΠΝΟΙΑ Α.Π. : 115/80mmhg χωρίς παράδοξο σφυγμό Ακουστός S3 Σφίξεις 78bpm Θ: 36,5oC Διάταση σφαγιτίδων Υγροί ρόγχοι άμφω SpO2: 91%

ΗΚΓ ΧΩΡΙΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ

ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΣΥΜΦΟΡΗΣΗ

ΜΕΙΩΣΗ ΠΕΡΙΚΑΡΔΙΑΚΗΣ ΣΥΛΛΟΓΗΣ ΑΛΛΑ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΕΚΠΤΩΣΗ ΤΗΣ ΣΥΣΤΟΛΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΟΤΗΤΑΣ ΤΗΣ ΑΡΙΣΤΕΡΗΣ ΚΟΙΛΙΑΣ

ΠΡΙΝ ΜΕΤΑ

ΣΗΜΕΙΟ ΥΠΕΡΦΟΡΤΙΣΗΣ ΟΓΚΟΥ

ΑΙΜΟΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ WBC: 6220 NEU: 72,5% LYM: 16,4% MONO: 9% BASO: 0,5% EOS: 1,6% HCT: 38,5% PLT: 309000 GLUC: 80mg/dl UREA: 17mg/dl CREAT: 0,55mg/dl K: 4,6meq/l Na: 142meq/l Hs. Troponin-I: 22,403ng/ml(Φ.Τ. <0,06) SGOT: 36iu/l SGPT: 12iu/l ALP: 46iu/l γ-gt: 62iu/l RCRP: 0,99mg/dl B.N.P: 266,5pg/ml(Φ.Τ.<1οο)

ΑΠΟ ΜΥΟΠΕΡΙΚΑΡΔΙΤΙΔΑ ΣΕ ΠΕΡΙΜΥΟΚΑΡΔΙΤΙΔΑ ΚΑΙ ΚΕΡΑΥΝΟΒΟΛΟ ΜΥΟΚΑΡΔΙΤΙΔΑ Διακόπηκε η χορήγηση ιβουπροφαίνης γιατί ίσως τα NSAID είναι επιβλαβή στη μυοκαρδίτιδα Διακόπηκε ο Β-αναστολέας Έγινε έναρξη φουροσεμίδης i.v. και επλερενόνης p.os, χορηγήθηκε Ο2 με βελτίωση των συμπτωμάτων της καρδιακής ανεπάρκειας Τοποθετήθηκε holter ρυθμού 24ώρου το οποίο δεν ανέδειξε υπερκοιλιακές ή κοιλιακές αρρυθμίες και αποφασίσθηκε η άμεση μεταφορά της ασθενούς σε τριτοβάθμιο κέντρο που εξειδικεύεται στην καρδιακή ανεπάρκεια, προκειμένου να υποβληθεί σε ενδομυοκαρδιακή βιοψία

ΔΥΣΤΥΧΩΣ Η κατάσταση επιδεινώθηκε στο τριτοβάθμιο κέντρο ταχύτατα, κρίθηκε αναγκαία η φαρμακευτική ινότροπη υποστήριξη αλλά η ασθενής κατέληξε μετά από δυο ημέρες από καρδιογενές shock, πριν προλάβει να υποβληθεί σε ενδομυοκαρδιακή βιοψία

ΣΥΖΗΤΗΣΗ Η αταξία του Friedrich κληρονομική πάθηση που μεταφέρεται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα Η μετάλλαξη αφορά το γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη φραταξίνη που εμπλέκεται στο μηχανισμό εισόδου του σιδήρου στα μιτοχόνδρια, τα οποία πλημυρίζουν από σίδηρο και καταστρέφονται Τα προσβεβλημένα κύτταρα δημιουργούν περισσότερες ελεύθερες ρίζες Ο2 και έχουν μικρή ικανότητα να κινητοποιήσουν αντιοξειδωτικές άμυνες Τα μυοκαρδιακά κύτταρα απαιτούν μεγαλύτερα ποσά φραταξίνης και έτσι στο μυοκάρδιο εκδηλώνεται χρόνια μυοκαρδίτιδα, υπερτροφία μυοκαρδιακών ινών, ίνωση, καρδιακή ανεπάρκεια και αρρυθμίες Καρδιακός θάνατος στα 2/3 των ασθενών από καρδιακή ανεπάρκεια ή αρρυθμιολογικό θάνατο Όμως η καρδιακή ανεπάρκεια έχει εξέλιξη με λέπτυνση των τοιχωμάτων και διάταση της αριστερής κοιλίας, που στην προκειμένη περίπτωση δεν είχαμε και επίσης η ασθενής δεν παρουσίασε καθόλου αρρυθμίες

Το γονίδιο εκφράζεται σε ποικιλία ιστών όπως παρεγκεφαλίδα, νωτιαίος μυελός, πάγκρεας, καρδιακός μυς γεγονός που αντανακλάται στις εκδηλώσεις της νόσου που είναι η νευρολογική εικόνα, ο σακχαρώδης διαβήτης, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Μπορούμε να υποθέσουμε λοιπόν πως η φλεγμονώδης ανταπόκριση στο παθογόνο δημιούργησε οξειδωτικό stress, που τα πάσχοντα από τη βασική νόσο συστήματα δυσκολεύτηκαν ή ανεπάρκησαν να αντιμετωπίσουν Έτσι η νευρολογική εικόνα επιδεινώθηκε μη αναστρέψιμα Η παγκρεατική λειτουργία διαταράχθηκε αλλά μετά αποκαταστάθηκε Το μυοκάρδιο νόσησε μη αναστρέψιμα και με προοδευτική επιδείνωση

Myocarditis and colchicine: a new perspective from cardiac MRI Daniel Morgenstern, John Lisko, Nicholas C Boniface, Brandon M Mikolich and J Ronald Mikolich Journal of Cardiovascular Magnetic Resonance201618(Suppl 1):O100 https://doi.org/10.1186/1532-429x-18-s1-o100 Morgenstern et al. 2016 Published: 27 January 2016 In the setting of myopericarditis, some authors recommended a reduction of dosages adopted for pure pericarditis since in animal models of myocarditis, NSAID have been shown not to be efficacious and may enhance inflammation, thus increasing mortality. [74 76] However, data from animal models may be not applicable to humans. There are insufficient data to recommend the use of colchicine

Ιολογικός έλεγχος πλάσματος δε χρειάζεται γιατί σε μια μελέτη του Mahfud 5 στους 124 είχαν τον ίδιο ιο σε βιοψία και στο πλάσμα Treatment option αντιοξειδωτικα όπως idebenone, iron chelation such as deferiprone showed modest biochemical improvement and did not lead to sustained clinical improvement(jauslin et al.2003-richrdson 2003-hart et al 2005) Ace may be beneficial in long term treatment of the heart in FA(Payne et al 2011) In contrast b-blockers that slow heart rate and decrease oxygen utilization may not be well tolerated(kosutic and Zamurovic2005, Kearney et al2012)