Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας;

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας;"

Transcript

1 ΕΘΝΙΚΗ ΕΠΙΤΡΟΠΗ ΒΙΟΗΘΙΚΗΣ Ελεύθερο Σεμινάριο για τη Βιοηθική και το Δίκαιο Αθήνα, 31 Ιανουαρίου 2012 Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας; Χάρης Ε. Καζλαρής, PhD Βιοχημικός Κλινικός εμβρυολόγος Εισαγωγή Ορισμοί Η μεταβίβαση της ζωής από γενεά σε γενεά εξαρτάται από δύο θεμελιώδεις διεργασίες. Η πρώτη είναι η μείωση: στο κάθε φύλο παράγονται εξειδικευμένα κύτταρα, οι γαμέτες (ωάρια στη γυναίκα και σπερματοζωάρια στον άνδρα), τα οποία διαθέτουν στον πυρήνα τους ένα μόνο αντίγραφο του κάθε χρωμοσώματος (τους λέμε απλοειδείς), ύστερα μάλιστα από μια ανακατάταξη των γονιδίων των γονέων, κάτι που αποκαλείται γενετικός ανασυνδυασμός. Αυτός αποτρέπει την απόλυτη γενετική ομοιογένεια και δημιουργεί διαφορετικότητα (όλοι άνθρωποι είμαστε, δεν υπάρχουν όμως δύο πανομοιότυποι άνθρωποι, μέχρι και οι όμοιοι δίδυμοι εμφανίζουν μικροδιαφορές). Η δεύτερη είναι η γονιμοποίηση: η διεργασία με την οποία οι γαμέτες συγχωνεύονται, προκειμένου να ανασυσταθεί το πλήρες γονιδίωμα, δηλαδή το σύνολο των λειτουργικών γενετικών μονάδων (γονιδίων) που περιλαμβάνονται σε κάθε κύτταρο του οργανισμού μας. Το γονιδίωμά μας είναι διπλοειδές: όλα τα σωματικά κύτταρα του οργανισμού περιλαμβάνουν δύο αντίγραφα του κάθε χρωμοσώματος. Ο κύκλος κλείνει με την εμφάνιση μιας ειδικής σειράς κυττάρων, που λέγονται αρχέγονα γεννητικά κύτταρα, ήδη από την 4 η εβδομάδα της ανάπτυξης του εμβρύου, τα οποία θα σχηματίσουν τους απλοειδείς γαμέτες για τη δημιουργία της επόμενης γενεάς. Κατά τη μείωση και κατά τη γονιμοποίηση όμως, τα χρωμοσώματα και τα γονίδια που βρίσκονται επάνω τους, είναι δυνατόν να υποστούν βλάβες, κάποιες από τις οποίες είναι ανώδυνες και περνούν απαρατήρητες, άλλες προκαλούν από απλές διαταραχές της υγείας έως και πολύ βαριά νοσήματα, ενώ κάποιες είναι ασυμβίβαστες με την ομαλή εξέλιξη του εμβρύου ή και με την ίδια τη ζωή. Τα κύτταρα που περιέχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων στον πυρήνα τους ονομάζονται ευπλοειδή (η αντίθετη κατάσταση καλείται ανευπλοειδία), αλλά υπάρχει και το ενδεχόμενο, στον ίδιο οργανισμό, κάποια κύτταρα να είναι ευπλοειδή και κάποια άλλα ανευπλοειδή: αυτό είναι το φαινόμενο του γενετικού μωσαϊκισμού. Η φύση επιτρέπει τη γέννηση νέων οργανισμών που φέρουν μικρές γενετικές βλάβες, ή που έχουν μωσαϊκή γενετική σύσταση, ή που φέρουν γονίδια με σημειακές μεταλλάξεις ήσσονος σημασίας, είναι όμως εξαιρετικά επιλεκτική σε περίπτωση εκτεταμένων βλαβών, ή μεταλλάξεων σε γονίδια καθοριστικής σημασίας. Η ύπαρξη δύο αντιγράφων του κάθε χρωμοσώματος είναι εξαιρετικά εύστοχη: αν το ένα χρωμόσωμα υποστεί βλάβη, ή αν μια μετάλλαξη κληρονομηθεί από τον ένα γονέα κατά τη γονιμοποίηση, η λειτουργία μπορεί να αναπληρωθεί από το άλλο αντίγραφο. Τα άτομα που φέρουν τέτοιες βλάβες είναι ετερόζυγοι υγιείς φορείς και μπορεί να μην αντιληφθούν ποτέ την ύπαρξή της. Προφανώς όμως, αν η ίδια βλάβη προσβάλει και τα δύο χρωμοσώματα (ομόζυγη βλάβη), τότε η λειτουργία διαταράσσεται, ενίοτε σε βαθμό μη συμβατό 1

2 με τη ζωή, οπότε ο οργανισμός αυτός χάνει και τη δυνατότητα να αναπαραχθεί, μεταβιβάζοντας τη βλάβη! Σήμερα ζούμε μια μοναδική εποχή στην ιστορία των επιστημών της ζωής. Έχουμε φθάσει σε σημείο να γνωρίζουμε, με ολοένα και αυξανόμενη ακρίβεια, τη χημική δομή του γονιδιώματος του είδους μας, αλλά και πολλών άλλων βιολογικών ειδών, ενώ γνωρίζουμε και εκατοντάδες νοσήματα, τα οποία σχετίζονται ευθέως με βλάβες συγκεκριμένων γονιδίων ή περιοχών του DNA σε καθένα από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων του ανθρώπου. Παλαιότερα, πριν την εποχή της γενετικής επιστήμης, τα έμβρυα που έφεραν βλάβες είτε πέθαιναν μέσα στη μήτρα, είτε αποβάλλονταν. Κάπου κάπου, οι γυναίκες αποκτούσαν τέκνα με βαρύτατα προβλήματα υγείας λόγω γενετικών βλαβών, με προφανές κοινωνικό κόστος. Εδώ και μερικές δεκαετίες όμως, έχει γενικευθεί η εφαρμογή του προγεννητικού ελέγχου, με συνδυασμό της υπερηχογραφικής εξέτασης του εμβρύου και της γενετικής εξέτασης των χρωμοσωμάτων των κυττάρων του ύστερα από αμνιοπαρακέντηση, ή βιοψία χοριακών λαχνών. Ο καρυότυπος είναι η κυτταρογενετική εξέταση που επιτρέπει τη διαπίστωση των χρωμοσωματικών βλαβών: έτσι ανιχνεύονται οι ανωμαλίες του αριθμού των χρωμοσωμάτων, ή ανευπλοειδίες (ασωμία, μονοσωμία, ή τρισωμία κάποιου χρωμοσώματος αντί της φυσιολογικής δισωμίας), αλλά και οι ανωμαλίες της δομής των χρωμοσωμάτων (απαλείψεις ή μερικές απώλειες, αναστροφές, μετατοπίσεις, αναδιπλασιασμοί κ.λπ.). Με τον προγεννητικό έλεγχο, οι γενετικές βλάβες διαπιστώνονται νωρίς, στην αρχή της κύησης, οπότε οι γονείς αποκτούν τη δυνατότητα να διακόψουν τεχνητά την κύηση, προκειμένου να αποφύγουν τη γέννηση ενός παιδιού που θα νοσεί, ή που είναι καταδικασμένο να πεθάνει μετά από λίγους μήνες ή λίγα χρόνια ζωής. Μια μικρή παρένθεση και διευκρίνιση: η γέννηση ενός παιδιού που φέρει μια δυσπλασία, δηλαδή μια ανωμαλία της διάπλασης λ.χ. ενός άκρου, ή ενός οργάνου, δεν σημαίνει αναγκαστικά ότι προϋπάρχει γενετική βλάβη. Αυτού του είδους οι συγγενείς ανωμαλίες, όπως περιγράφονται στην εμβρυολογία, μπορεί να οφείλονται σε τυχαία γεγονότα, ή σε τοξικές επιδράσεις κατά τα πρώτα στάδια της κυήσεως και να μην σχετίζονται διόλου με γενετικές βλάβες. Αυτές ανιχνεύονται συνήθως μορφολογικά στο υπερηχογράφημα και όχι με τις κυτταρογενετικές εξετάσεις. Σήμερα, με την εξέλιξη της τεχνολογίας, κυρίως δε μετά την ανακάλυψη της εξωσωματικής γονιμοποίησης, υπάρχει η δυνατότητα εξέτασης των χρωμοσωμάτων και του γονιδιώματος ήδη κατά το στάδιο της καλλιέργειας των γαμετών και των εμβρύων εκτός του σώματος. Αυτό είναι το αντικείμενο του σεμιναρίου. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (pre implantation genetic diagnosis, PGD) και ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (pre implantation genetic screening, PGS) είναι τεχνικές μέθοδοι ανίχνευσης γενετικών χαρακτηριστικών, οι οποίες εφαρμόζονται σε έμβρυα πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα, ή ακόμη και σε ωάρια πριν τη γονιμοποίηση. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί να θεωρηθεί ως μια πρώιμη μορφή προγεννητικού ελέγχου: ενώ το έμβρυο βρίσκεται σε καλλιέργεια, ανιχνεύονται δομικές και αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, ή μεταλλάξεις γονιδίων, εάν υπάρχει συγκεκριμένη υποψία από το ιστορικό των γονέων. Όποια έμβρυα φέρουν γενετικές βλάβες, ασυμβίβαστες με την ομαλή ζωή, απορρίπτονται και δεν μεταφέρονται στη μήτρα, με προφανή ωφέλεια την αποφυγή της τεχνητής διακοπής της εγκυμοσύνης. Επίσης, είναι γνωστό ότι μια σειρά νοσημάτων εκδηλώνονται μόνο σε συγκεκριμένο φύλο (φυλοσύνδετα νοσήματα) και επομένως, μέσω του προεμφυτευτικού προσδιορισμού του φύλου, είναι δυνατόν να αποκλεισθεί η μεταφορά των εμβρύων του φύλου που θα νοσούσε. Όμως, η εφαρμογή της PGD προϋποθέτει εξωσωματική γονιμοποίηση των ωαρίων, γεγονός που εγείρει ηθικά θέματα: πρώτον, οι γονείς, ενώ είναι γόνιμοι, πρέπει να υποβληθούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση, μια διαδικασία που εφαρμόζεται εξ ορισμού και κατά προτεραιότητα σε υπογόνιμα ζευγάρια. Δεύτερον, η μέθοδος είναι δυνατόν να εφαρμοσθεί για την επιλογή εμβρύων, χωρίς να υπάρχει συγκεκριμένο γενετικό νόσημα. 2

3 Από την πλευρά του, ο προεμφυτευτικός έλεγχος συνίσταται κυρίως στη μελέτη του αριθμού των χρωμοσωμάτων (δηλαδή την ανίχνευση τυχόν ανευπλοειδίας) σε ακόμη πιο πρώιμο στάδιο, έως και στο ωάριο. Υπάρχουν δεδομένα, σύμφωνα με τα οποία, σε ειδικές κατηγορίες ασθενών, η επιλογή και μεταφορά στη μήτρα ευπλοειδών εμβρύων αυξάνει σημαντικά τα ποσοστά επιτυχίας στην εξωσωματική γονιμοποίηση, κι αυτό διότι είναι γνωστό ότι η πλειονότητα των εμβρύων φέρει χρωμοσωματικές ανωμαλίες και αυξημένα ποσοστά μωσαϊκισμού. Για παράδειγμα, γυναίκες ηλικίας άνω των 40 ετών, οι οποίες χαρακτηρίζονται από μειωμένη γονιμότητα, ή γυναίκες με πολλαπλές ανεξήγητες αποτυχίες στην εξωσωματική γονιμοποίηση, ή καθ έξιν αποβολές πρώτου τριμήνου, έχουν πλέον τη δυνατότητα να τεκνοποιήσουν με αποδεκτή πιθανότητα επιτυχίας. Μια τελευταία εννοιολογική διευκρίνιση: ο όρος διάγνωση στην PGD είναι κατά κυριολεξία ατυχής, διότι το εξεταζόμενο έμβρυο ούτε συμπτώματα εκδηλώνει, ούτε πάσχει (ακόμη) από κάποιο νόσημα. Επομένως, PGD και PGS πρέπει να νοούνται μέθοδοι ανίχνευσης γενετικών χαρακτηριστικών, ή μέθοδοι επιλογής ωαρίων ή εμβρύων και όχι στην κυριολεξία διαγνωστικές εξετάσεις. Σταθμοί στην πρόσφατη ιστορία Ο Bob Edwards (βραβείο Nobel Ιατρικής 2010 για την ανάπτυξη της εξωσωματικής γονιμοποίησης) και ο Richard Gardner ανακοινώνουν τον επιτυχή προσδιορισμό του φύλου σε βιοψίες από βλαστοκύστεις κουνελιού 1,2 ανιχνεύοντας τη φυλετική χρωματίνη με μια τεχνική μικροσκοπίας φθορισμού. Αμέσως προέκυψε η ιδέα της εφαρμογής στον άνθρωπο για την αποφυγή της μεταβίβασης φυλοσύνδετων νοσημάτων, αλλά τότε η ιδέα θεωρήθηκε οριακώς ενδιαφέρουσα και δεν χρηματοδοτήθηκαν περαιτέρω έρευνες Περιγράφεται η μέθοδος του επιτόπιου υβριδισμού φθορισμού (fluorescence in situ hybridisation, FISH) 3. Αυτή η κυτταρογενετική μέθοδος επιτρέπει τον εντοπισμό ειδικών αλληλουχιών DNA σε μεμονωμένα κύτταρα, όπως κύτταρα που απομονώνονται από έμβρυα σε καλλιέργεια. Εκτός της PGD, η τεχνική FISH χρησιμοποιείται σήμερα ευρέως στην ογκολογία για τη διάγνωση ποικίλων γενετικών βλαβών σε παρασκευάσματα όγκων Σημειώνεται μια από τις πιο σημαντικές ανακαλύψεις στη μοριακή γενετική: η τελειοποίηση μιας παλαιότερης μεθόδου πολλαπλασιασμού του DNA, με την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (polymerase chain reaction, PCR) από τον Kary Mullis (βραβείο Nobel Χημείας, 1993) Ένας μαθητής του Edwards, ο Alan Handyside, εφαρμόζει για πρώτη φορά με επιτυχία την ανίχνευση του φύλου (χρωμόσωμα Υ) από βιοψία βλαστομεριδίου ανθρώπινου εμβρύου 5,6 με PCR, για την αποφυγή της μετάδοσης νοσήματος φυλοσύνδετου με το χρωμόσωμα Χ και κατ ουσίαν εδραιώνει την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. 1 Edwards RG, Gardner RL (1967). Sexing of live rabbit blastocysts. Nature 214(5088): Gardner, RL and Edwards, RG. (1968) Control of the sex ratio at full term in the rabbit by transferring sexed blastocysts. Nature 218: P R Langer Safer, M Levine, and D C Ward (1982). Immunological method for mapping genes on Drosophila polytene chromosomes. Proc Natl Acad Sci USA 79(14): Saiki RK, Scharf S, Faloona F, Mullis KB, Horn GT, Erlich HA, Arnheim N (1985). Enzymatic amplification of beta globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia. Science 230(4732): Handyside AH, Pattinson JK, Penketh RJ, Delhanty JD, Winston RM, Tuddenham EG (1989). Biopsy of human preimplantation embryos and sexing by DNA amplification. Lancet 333(8634): Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, Winston RM (1990). Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y specific DNA amplification. Nature 344(6268):

4 1992. Ανακοινώνεται η μέθοδος του συγκριτικού γονιδιωματικού υβριδισμού (comparative genomic hybridisation, CGH) για την ανάλυση ανευπλοειδιών σε κύτταρα συμπαγών όγκων 7, λίγο αργότερα σε μοναδιαία κύτταρα αμνιακού υγρού και σε βλαστομερίδια 8, ενώ το 2001 ανακοινώνεται η πρώτη γέννηση υγιούς τέκνου ύστερα από PGS σε βλαστομερίδια 9 και το 2002 δημοσιεύεται η πρώτη κλινική εφαρμογή PGD για ανίχνευση ανευπλοειδιών σε πολικά σωμάτια (έλεγχος της ευπλοειδίας ωαρίων) για όλα τα χρωμοσώματα Ανακοινώνεται η χρήση της μεθόδου FISH για τη διάγνωση ανευπλοειδιών σε ανθρώπινα έμβρυα 11 για τα πέντε πιο επιρρεπή σε ανωμαλίες χρωμοσώματα (13, 18, 21, X, Y) Παράλληλα αναπτύσσεται η τεχνολογία της CGH σε μικροσυστοιχίες DNA αρχικώς σε ομάδες καρκινικών κυττάρων 12, και σύντομα σε μοναδιαία κύτταρα 13, ανοίγοντας τον δρόμο για την εφαρμογή σε υλικό βιοψίας από ανθρώπινα έμβρυα. Η μέθοδος, γνωστή ως microarray CGH (a CGH), είναι σήμερα η βέλτιστη κυτταρογενετική εξέταση για υλικό από βιοψίες εμβρύων Πραγματοποιείται για πρώτη φορά PGD για την ανίχνευση γενετικών προδιαθέσεων προς νοσήματα που εκδηλώνονται σε μεγάλη ηλικία (late onset diseases), συγκεκριμένα ανίχνευση μεταλλάξεων του ογκοκατασταλτικού γονιδίου p53 που αποσκοπούσε στη γέννηση τέκνου χωρίς κληρονομική γενετική προδιάθεση για καρκίνο Επίσης, ανακοινώνεται η γέννηση υγιούς τέκνου που είχε ελεγχθεί με PGD για την απουσία μετάλλαξης που προκαλεί αναιμία Fanconi και ταυτόχρονα για την ιστοσυμβατότητα του αντιγόνου του μείζονος συμπλέγματος (HLA) ώστε να καταστεί συμβατός δότης για προϋπάρχον τέκνο που χρειαζόταν μεταμόσχευση στελεχιαίων κυττάρων ομφαλοπλακουντιακού αίματος για την αντιμετώπιση της ίδιας μορφής αναιμίας (PGD HLA matching) 15. Οι δύο αυτές εφαρμογές εξακολουθούν να εγείρουν σημαντικές αντιρρήσεις, οι οποίες θα συζητηθούν εκτενέστερα στη συνέχεια Ανακοινώνεται η γέννηση του πρώτου τέκνου ύστερα από προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο της ευπλοειδίας των ωαρίων με την τεχνική a CGH 16, από μια γυναίκα 41 ετών με ιστορικό 13 αποτυχημένων κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης. 7 Kallioniemi A, Kallioniemi OP, Sudar D, Rutovitz D, Gray JW, Waldman F, Pinkel D (1992). Comparative genomic hybridization for molecular cytogenetic analysis of solid tumors. Science, 258(5083): Wells D, Sherlock JK, Handyside AH, Delhanty JD (1999). Detailed chromosomal and molecular genetic analysis of single cells by whole genome amplification and comparative genomic hybridisation. Nucleic Acids Res. 27(4): Wilton L, Williamson R, McBain J, Edgar D and Voullaire L (2001) Birth of a healthy infant after preimplantation confirmation of euploidy by comparative genomic hybridisation. New Engl J Med 345, Wells D, Escudero T, Levy B, Hirschhorn K, Delhanty JDA and Munné S (2002). First clinical application of comparative genomic hybridisation and polar body testing for preimplantation genetic diagnosis of aneuploidy. Fertil Steril 78: Munné S, Lee A, Rosenwaks Z, Grifo J, Cohen J (1993). Diagnosis of major chromosome aneuploidies in human preimplantation embryos. Hum Reprod 8(12): Pinkel D, Segraves R, Sudar D, Clark S, Poole I, Kowbel D, Collins C, Kuo WL, Chen C, Zhai Y, Dairkee SH, Ljung BM, Gray JW and Albertson DG (1998). High resolution analysis of DNA copy number variation using comparative genomic hybridisation to microarrays. Nat Genet 20, Hu DG, Webb G and Hussey N (2004). Aneuploidy detection in single cells using DNA array based comparative genomic hybridisation. Mol Hum Reprod 10, Verlinsky Y, Rechitsky S, Verlinsky O, Xu K, Schattman G, Masciangelo C, Ginberg N, Strom C, Rosenwaks Z, Kuliev A (2001). Preimplantation diagnosis for p53 tumour suppressor gene mutations. Reprod Biomed Online 2(2): Verlinsky Y, Rechitsky S, Schoolcraft W, Strom C, Kuliev A (2001). Preimplantation diagnosis for Fanconi anemia combined with HLA matching. JAMA 285(24): Fishel S, Gordon A, Lynch C, Dowell K, Ndukwe G, Kelada E, Thornton S, Jenner L, Cater E, Brown A, Garcia Bernardo J (2010). Live birth after polar body array comparative genomic hybridization prediction of embryo ploidy the future of IVF? Fertil Steril 93(3):1006.e e10. 4

5 Ενδείξεις για PGD και PGS Οι μέθοδοι αυτές απευθύνονται κυρίως σε δύο πληθυσμιακές ομάδες: ζευγάρια με γνωστό αυξημένο κίνδυνο μεταβίβασης κληρονομικού νοσήματος: αυτοσωματική μονογονιδιακή διαταραχή, υπολειπόμενη ή επικρατής, ή φυλοσύνδετη διαταραχή, ή χρωμοσωματική δομική ανωμαλία (π.χ. μετατόπιση), όπως ενδεικτικά: Υπολειπόμενα αυτοσωματικά νοσήματα ινοκυστική νόσος (CF, cystic fibrosis) β μεσογειακή αναιμία (thalassemia) νωτιαία μυϊκή ατροφία Επικρατούντα αυτοσωματικά νοσήματα μυοτονική δυστροφία χορεία Huntington νόσος Charcot Marie Tooth Νοσήματα φυλοσύνδετα στο χρωμόσωμα Χ σύνδρομο εύθραυστου Χ αιμορροφιλία Α μυϊκή δυστροφία Duchenne Ανευπλοειδίες τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) τρισωμία 18 (σύνδρομο Edward) τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) σύνδρομο Klinefelter: παρουσία υπεράριθμου χρωμοσώματος Χ (47,ΧΧΥ) σύνδρομο Turner: έλλειψη ενός φυλετικού χρωμοσώματος (45,Χ) ζευγάρια που ακολουθούν πρόγραμμα IVF και που υποβάλλονται σε PGS με σκοπό να αυξηθεί η πιθανότητα εγκυμοσύνης, μέσω της επιλογής εμβρύων που δεν εμφανίζουν ανευπλοειδίες (π.χ. γυναίκες αυξημένης ηλικίας, με ιστορικό καθ έξιν αποβολών, επανειλημμένες αποτυχίες εμφύτευσης σε προηγούμενες προσπάθειες, άνδρες με μη αποφρακτική αζωοσπερμία ή γνωστό αυξημένο ποσοστό ανευπλοειδίας στα σπερματοζωάρια). Σπανιότερες και ειδικές περιπτώσεις εφαρμογής τους είναι: ο έλεγχος της ιστοσυμβατότητας HLA του εμβρύου και επιλογή εμβρύου με σκοπό να γεννηθεί παιδί που θα καταστεί συμβατός δότης στελεχιαίων κυττάρων για προϋπάρχον τέκνο που νοσεί (λ.χ. λευχαιμία) η ανίχνευση νοσημάτων που εμφανίζονται σε μεγάλη ηλικία (λ.χ. χορεία Huntington), ή γενετικής προδιάθεσης για διαφόρους τύπους καρκίνου (λ.χ. μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA1 που προδιαθέτουν για καρκίνο του μαστού) η ανίχνευση και επιλογή του φύλου χωρίς ιατρική ένδειξη, για κοινωνικούς λόγους: είτε την εξισορρόπηση των φύλων σε μια οικογένεια με πολλά τέκνα του ιδίου φύλου, είτε από απλή επιθυμία των γονέων για επιλογή υπέρ του ενός φύλου. 5

6 Δείγματα και τεχνικές Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δείγματα βλαστομεριδίων (κυττάρων του εμβρύου στα πρώτα στάδια της αυλάκωσης) συνήθως σταδίου 3 ης ημέρας / 8 κυττάρων, καθώς και σε δείγματα από βιοψίες εμβρύων στο στάδιο της βλαστοκύστεως (όπου λαμβάνεται βιοψία από τη στιβάδα του τροφοεξωδέρματος, αφού τα κύτταρα της έσω κυτταρικής μάζας είναι ήδη εν μέρει προκαθορισμένα για τη δημιουργία εμβρυϊκών ιστών και δεν πρέπει να αφαιρεθούν). Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος των ωαρίων πραγματοποιείται σε βιοψίες πολικών σωματίων (πρώτου και δεύτερου). Η ανάλυση πραγματοποιείται με τις τεχνικές που προαναφέρθηκαν: FISH, PCR, a CGH. Για τη γενετική ανάλυση απαιτείται ειδικός εξοπλισμός, όπως σύστημα πολλαπλασιασμού του DNA με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης, μικροσκόπιο φθορισμού για την εξέταση των δειγμάτων, ειδικά συστήματα για τη σάρωση πλακιδίων a CGH κ.λπ., καθώς και ειδική τεχνογνωσία για: τη βιοψία (η οποία πραγματοποιείται ύστερα από διάνοιξη της διαφανούς ζώνης του ωαρίου με χημικό ή μηχανικό τρόπο, ή με χρήση laser, και ενέχει μικρό κίνδυνο καταστροφής του ωαρίου, της τάξεως του 0,1%), την προετοιμασία του δείγματος, τη γενετική ανάλυση, την ερμηνεία των ευρημάτων. Οι περισσότερες μονάδες ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ΙΥΑ) συνεργάζονται με ειδικευμένα εργαστήρια γενετικής για την ανάλυση, ενώ ορισμένες διαθέτουν οι ίδιες εξοπλισμένο εργαστήριο και ειδικευμένο προσωπικό. Από το κάθε έμβρυο λαμβάνεται η βιοψία, τα απομονωμένα κύτταρα τοποθετούνται σε χωριστά σωληνάρια και αποστέλλονται στο εργαστήριο γενετικής. Με τις σημερινές δυνατότητες της τεχνολογίας, η απάντηση του εργαστηρίου είναι διαθέσιμη μέσα σε ώρες το πολύ. Ο χρόνος αυτός επαρκεί για την επιλογή των εμβρύων, όταν η εμβρυομεταφορά πραγματοποιείται με νωπά έμβρυα στο στάδιο της βλαστοκύστεως (5 η ημέρα καλλιέργειας). Εάν αυτό είναι απαραίτητο, τα έμβρυα είναι δυνατόν να κρυοσυντηρηθούν μετά τη βιοψία, αναμένοντας το αποτέλεσμα, και να μεταφερθούν σε έναν επόμενο καταμήνιο κύκλο. Η μέθοδος FISH χρησιμοποιείται κυρίως για την ανάλυση πολικών σωματίων και βλαστομεριδίων, με ζητούμενο τη διαπίστωση της παρουσίας η μη των χρωμοσωμάτων, άρα χρησιμεύει κυρίως για την ανίχνευση ανευπλοειδιών. Η PCR χρησιμοποιείται για τον πολλαπλασιασμό συγκεκριμένων αλληλουχιών DNA στα γονίδια, έτσι ώστε η ποσότητα του DNA να καταστεί επαρκής για ανίχνευση με διάφορες τεχνικές. Η μέθοδος a CGH ουσιαστικά ισοδυναμεί με χιλιάδες ταυτόχρονες αναλύσεις με FISH σε όλα τα χρωμοσώματα ενός κυττάρου και αποκαλύπτει τυχόν έλλειμμα ή περίσσεια γενετικού υλικού για το κάθε χρωμόσωμα, ανιχνεύοντας επομένως ανευπλοειδίες και μετατοπίσεις ή απαλείψεις (είναι όμως αδύνατον να ανιχνεύσει τις αναστροφές, ή οποιαδήποτε εξισορροπημένη βλάβη στα χρωμοσώματα). Προβλήματα και σφάλματα Όσο κι αν οι μέθοδοι της PGD είναι τελειοποιημένες και θεαματικές, το ενδεχόμενο αποτυχίας της διάγνωσης υπάρχει (ανάλογα με τις μεθόδους, ο κίνδυνος σφάλματος κατά την ανάλυση μεμονωμένων κυττάρων είναι έως και 5 10%), για ποικίλους λόγους, όπως: απουσία του πυρήνα στο κύτταρο που λαμβάνεται κατά τη βιοψία, αποτυχία πρόσδεσης ενός ανιχνευτή DNA, καταστροφή του DNA σε κάποιο στάδιο της ανάλυσης, ελλιπής μονιμοποίηση του πυρήνα στο πλακίδιο και απομάκρυνση των χρωμοσωμάτων με την πρώτη έκπλυση, επιμόλυνση με ξένο DNA 6

7 (αν και λαμβάνεται κάθε προφύλαξη, η γονιμοποίηση κατά κανόνα γίνεται με ενδοωαριακή έγχυση του σπερματοζωαρίου ICSI, προκειμένου να αποφευχθεί η επιμόλυνση με DNA άλλων σπερματοζωαρίων κατά τη βιοψία), κ.ο.κ.. Δύο είδη σφαλμάτων είναι πιθανά: ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα (που οδηγεί στη μεταφορά ενός μη υγιούς εμβρύου), ή ψευδώς θετικό αποτέλεσμα (που οδηγεί στην απόρριψη ενός υγιούς εμβρύου). Υπάρχουν και διάφορα εγγενή προβλήματα, όπως λ.χ. ο μωσαϊκισμός των εμβρύων σε πρώιμα στάδια: το σκεπτικό της ανάλυσης στηρίζεται στην παραδοχή ότι το ένα κύτταρο που αφαιρείται κατά τη βιοψία είναι αντιπροσωπευτικό της γενετικής σύστασης όλου του εμβρύου, κάτι όμως που δεν ισχύει στην περίπτωση των μωσαϊκών εμβρύων. Μάλιστα, έχει παρατηρηθεί ότι τα έμβρυα μπορεί να εκδηλώσουν ανευπλοειδία σε ορισμένα κύτταρά τους, ή στα πολικά σωμάτια, και αυτή να επιδιορθωθεί μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστεως, συνήθως αποβάλλοντας τα ανευπλοειδή κύτταρα στο τροφοεξώδερμα, κάτι που συνιστά άλλη μια πηγή σφαλμάτων όταν η ανάλυση πραγματοποιείται μόνο σε βιοψίες τροφοεξωδέρματος βλαστοκύστεων. Το πρόβλημα είναι αρκετά περίπλοκο: εάν η βιοψία πραγματοποιηθεί στα πολικά σωμάτια του ωαρίου, ελέγχεται μόνον η μητρική γενετική συνεισφορά και δεν ανιχνεύονται πιθανές χρωμοσωματικές ανωμαλίες οφειλόμενες στο σπερματοζωάριο εάν η βιοψία πραγματοποιηθεί στο στάδιο της αυλάκωσης του εμβρύου (3 η ημέρα 8 κύτταρα), ελέγχεται και η πατρική συνεισφορά, αλλά το ποσοστό μωσαϊκισμού είναι υψηλό (έως και 40 60%), οπότε το αποτέλεσμα δεν είναι ακριβές εάν η βιοψία πραγματοποιηθεί στο στάδιο της βλαστοκύστεως (τροφοεξώδερμα), όπου είναι δυνατόν να αναλυθούν περισσότερα του ενός κύτταρα ώστε να αυξηθεί η αξιοπιστία του αποτελέσματος, ο χρόνος συνήθως δεν επαρκεί για να ολοκληρωθεί η γενετική ανάλυση, οπότε απαιτείται κατάψυξη και κρυοσυντήρηση του εμβρύου, γεγονός που εισάγει ένα επιπρόσθετο τεχνικό βήμα, το οποίο ενδεχομένως μειώνει τη βιωσιμότητα του εμβρύου. Είναι προφανές ότι η βέλτιστη πρακτική εξαρτάται τελικώς από την αριστεία σε επάλληλες δεξιότητες: καλλιέργεια, κατάψυξη, βιοψία και γενετική ανάλυση. Αυτό προφανώς δυσχεραίνει ακόμη περισσότερο τη δημοσίευση έγκυρων τυχαιοποιημένων προοπτικών μελετών και μάλιστα σε μεγάλους αριθμούς περιστατικών. Έχουν παρατηρηθεί και ανακοινωθεί αντιρρήσεις για την κλινική αξία του PGS, οι οποίες στηρίζονται κυρίως σε μεθοδολογικές ασάφειες 17. Μάλιστα, μια πρόσφατη μετα ανάλυση της δημοσιευμένης εμπειρίας (ανάλυση 9 τυχαιοποιημένων μελετών) για PGS με FISH σε βλαστομερίδια 18 έδειξε μείωση (και όχι την αναμενόμενη αύξηση) του ποσοστού γεννήσεων. Ωστόσο, η διαμάχη για αυτές τις κριτικές είναι μεγάλη, ενώ δεν υπάρχει ακόμη ικανός αριθμός μελετών του PGS σε πολικά σωμάτια με a CGH ώστε να θεωρηθεί ότι η μέθοδος αυτή στερείται κλινικού ενδιαφέροντος αντιθέτως, αυτή είναι η προτεινόμενη μέθοδος από την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας (ESHRE 19 ), η οποία έχει οργανώσει μια μεγάλη πολυκεντρική μελέτη για το θέμα αυτό (σε αυτήν συμμετέχει μάλιστα και η Ελληνική ερευνητική ομάδα του Χωρεμείου, υπό τον Καθ. Εμ. Καναβάκη, η οποία πραγματοποίησε και την πρώτη PGD στην Ελλάδα). Ένα τελευταίο σημαντικό πρόβλημα είναι το κόστος της γενετικής ανάλυσης: οι τρέχουσες τιμές για μια ανάλυση πολικού σωματίου με a CGH είναι της τάξεως των 300 (άρα 600 για τα 17 Twisk M, Mastenbroek S, van Wely M, Heineman MJ, Van der Veen F, Repping S. (2006) Preimplantation genetic screening for abnormal number of chromosomes (aneuploidies) in in vitro fertilisation or intracytoplasmic sperm injection. Cochrane Database Syst Rev. 25:CD Mastenbroek S, Twisk M, van der Veen F, Repping S.(2011) Preimplantation genetic screening: a systematic review and meta analysis of RCTs. Hum Reprod Update 17(4): Harton GL, Magli MC, Lundin K, Montag M, Lemmen J, Harper JC; European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE) PGD Consortium/Embryology Special Interest Group (2011). ESHRE PGD Consortium/Embryology Special Interest Group best practice guidelines for polar body and embryo biopsy for preimplantation genetic diagnosis/screening (PGD/PGS). Hum Reprod. 26(1):

8 δύο πολικά σωμάτια ενός ωαρίου, επί τον αριθμό των ωαρίων της προσπάθειας). Αναμένεται βεβαίως το κόστος αυτό να βαίνει μειούμενο όσο πληθαίνει ο αριθμός αναλύσεων, διότι μεγάλο μέρος του αντιστοιχεί στην παραγωγή των πλακιδίων των μικροσυστοιχιών. Θέματα βιοηθικής Η PGD έχει εγείρει και εξακολουθεί να εγείρει θέματα δεοντολογίας και επιστημονικής ηθικής, τα οποία θα συζητηθούν εκτενέστερα στα σχόλια των ομιλητριών που ακολουθούν. Ενδεικτικά: Η τεχνολογία επιτρέπει την ανίχνευση του φύλου, επομένως είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθεί για την επιλογή εμβρύων του ενός φύλου στο πλαίσιο της λεγόμενης οικογενειακής εξισορρόπησης (family balancing), κάτι που θα μπορούσε κανείς να θεωρήσει θεμιτό πέραν ενός αριθμού τέκνων του ιδίου φύλου, αν και ο αριθμός αυτός είναι πολύ δύσκολο να προσδιορισθεί. Ωστόσο, αν αυτό γινόταν δεκτό, το αμέσως επόμενο βήμα θα ήταν η αποδοχή της απόλυτης ελευθερίας επιλογής των γονέων υπέρ ή κατά του ενός φύλου, από το πρώτο κιόλας τέκνο, μάλιστα δε χωρίς να υπάρχει καν ένδειξη για εξωσωματική γονιμοποίηση. Ο έλεγχος της ιστοσυμβατότητας (HLA typing) σε συνδυασμό με PGD προκαλεί κυρίως δύο προβληματισμούς: ο πρώτος είναι ότι εξ ορισμού θα δημιουργηθούν έμβρυα, ενδεχομένως πολλά, που δεν θα χρησιμοποιηθούν ενώ θα είναι υγιή μεν από γενετικής πλευράς, αλλά όχι και ιστοσυμβατά με το πάσχον προϋπάρχον τέκνο του ζευγαριού. Ο δεύτερος είναι ότι το επιλεγμένο ιστοσυμβατό έμβρυο ουσιαστικά χρησιμοποιείται ερήμην του ως ένα είδος φαρμάκου, ενώ έχει μάλιστα προαποφασισθεί η δημιουργία του, ως τέκνου ενδεχομένως όχι επιθυμητού, αλλά απαραίτητου για τη σωτηρία του πάσχοντος αδελφού. Ο προεμφυτευτικός έλεγχος των απλών γενετικών προδιαθέσεων, ή ο έλεγχος για νοσήματα που εκδηλώνονται σε μεγάλη ηλικία, αγγίζει τα όρια του ευγονισμού, ειδικά αν ληφθεί υπ όψη ότι μια γενετική προδιάθεση δεν είναι κατ ανάγκη και γενετικός προκαθορισμός, μπορεί δηλαδή το νόσημα τελικώς να μην εκδηλωθεί. Δηλαδή, οι γονείς μπορεί να λάβουν την απόφαση να παρεμποδίσουν, ή να μην επιτρέψουν τη ζωή ενός εμβρύου, το οποίο δεν πάσχει και ενδεχομένως δεν θα νοσήσει ποτέ. Εναλλακτικά, εάν επιλεγεί η μεταφορά και η γέννηση ενός εμβρύου με προδιάθεση π.χ. για καρκίνο, οι γονείς καλούνται να διαχειρισθούν τη γνώση αυτής της πληροφορίας και να αναθρέψουν το τέκνο αναλόγως, γνωρίζοντας ότι αυτό κινδυνεύει. Το ίδιο το τέκνο, πώς και πότε θα πληροφορηθεί ότι πρόκειται ενδεχομένως να εκδηλώσει, δεκαετίες αργότερα, ένα ενδεχομένως ανίατο νόσημα; Η προσβασιμότητα στις μεθόδους αυτές εγείρει επίσης μεγάλα προβλήματα, διότι δημιουργεί κοινωνικές ανισότητες για λόγους κόστους. Δύσκολα μπορεί κανείς να υποθέσει με ποια κριτήρια η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, κυρίως δε ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος, θα μπορούσε ποτέ να καλύπτεται από την κοινωνική ασφάλιση στην Ελλάδα. Εάν αυτό δεν συμβεί, τότε η εφαρμογή των μεθόδων, είτε υπάρχει ιατρική ένδειξη είτε όχι, θα είναι εξ ανάγκης επιλεκτική, μόνο για όσους έχουν την οικονομική δυνατότητα να καταβάλουν το ομολογουμένως μεγάλο τίμημα (εξωσωματική γονιμοποίηση και γενετική ανάλυση). Αυτό όμως έρχεται σε άμεση αντίθεση με την αρχή της ισότητας των πολιτών: θα είναι ενδιαφέρον να ακούσουμε τον σχολιασμό για το θέμα αυτό. Η οριοθέτηση και ο σεβασμός της αρχής της αυτονομίας καθίσταται πλέον εξαιρετικά δυσχερής. Είναι γνωστή η περίπτωση της γέννησης κωφού παιδιού από ζεύγος εκ γενετής κωφών λεσβιών 20 : το ζεύγος χρησιμοποίησε σπέρμα οικογενειακού φίλου, εκ γενετής κωφού με ιστορικό 5 γενεών κώφωσης, για να αποκτήσει δύο κωφά τέκνα, το 1997 και το Αν και στην 20 8

9 συγκεκριμένη περίπτωση δεν πραγματοποιήθηκε PGD ή PGS, αλλά μια απλή σπερματέγχυση, το γενικότερο ηθικό θέμα παραμένει το ίδιο: εφ όσον η τεχνολογία το επιτρέπει, θα δεχθούμε την επιλογή εμβρύων με PGS ή PGD στην υπηρεσία της δημιουργίας τέκνων με επιθυμητά γενετικά χαρακτηριστικά; Ακόμη κι αν αυτά οδηγούν σε διαταραχές της υγείας; Θεωρητικοί προβληματισμοί στη σύγχρονη πραγματικότητα Ετησίως, πολλές γεννήσεις παιδιών με κάθε λογής ελαττώματα ή νοσήματα θα ήταν δυνατόν να αποφεύγονται μέσω της PGD, σε συνδυασμό με εξωσωματική γονιμοποίηση. Τότε όμως, θα άνοιγε ένας παράλληλος δρόμος για τον υποχρεωτικό έλεγχο των εμβρύων γονέων με γνωστή γενετική ανωμαλία, μάλιστα δε με λογικοφανή οικονομικά επιχειρήματα: λ.χ., το κράτος θα μπορούσε να θεσπίσει διατάξεις για τον υποχρεωτικό έλεγχο της τεκνοποίησης των υγιών φορέων της β μεσογειακής αναιμίας, με το επιχείρημα ότι το οικονομικό και κοινωνικό κόστος των μεταγγίσεων για τους πάσχοντες ομοζυγώτες είναι πολύ μεγαλύτερο από το κόστος του γενικευμένου προεμφυτευτικού ελέγχου κατά την τεκνοποίηση των υγιών φορέων. Δεν απέχουμε πολύ από την ευγονική των αρχών του 20 ού αιώνα ή από τη λογική της απόρριψης των δύσμορφων παιδιών στον Καιάδα Υπάρχει επομένως εδώ ένα ουσιώδες δίλημμα: σήμερα, έχουμε πλέον τη δυνατότητα να επιλέξουμε ποια γονίδια δεν επιθυμούμε να φέρουν οι απόγονοί μας, με ολοένα και μεγαλύτερη ακρίβεια η επιλογή αυτή μπορεί να αφεθεί στους γονείς, ή να ανατεθεί στο κράτος (υπό την ευρεία έννοια, στην κοινωνία). Στην περίπτωση αυτή, μια Βουλή θα καλείτο τελικώς να αποφανθεί για το ποια γονίδια είναι επιθυμητά στον πληθυσμό και ποια όχι Εάν αφεθούμε σε μια τέτοια λογική, διατρέχουμε κίνδυνο να αποστούμε ταχύτατα από θεμελιώδεις αρχές της ιατρικής: από καταβολής της, η ιατρική χρησίμευε στην πρόληψη και στη θεραπεία των νόσων. Με αποκλίσεις, είναι αλήθεια: δύσκολα μπορεί κανείς να υποστηρίξει ότι η κοσμητική χειρουργική, ή η αντισύλληψη, προλαμβάνει ή θεραπεύει κάποιο νόσημα! Επομένως, ορισμένοι θα επιλέξουν να χρησιμοποιήσουν τις δυνατότητες της βιοϊατρικής για να βελτιώσουν τη ζωή τους (όπως εκείνοι αντιλαμβάνονται τη βελτίωση αυτή), ειδικά εάν έχουν την οικονομική δυνατότητα. Τότε όμως, με ποιο επιχείρημα θα μπορούσε κανείς να περιορίσει, ή να εμποδίσει, τη χρήση της PGD, ή οποιασδήποτε άλλης βιοϊατρικής τεχνολογίας, για την ικανοποίηση προσωπικών επιθυμιών, διόλου σχετικών με πρόληψη, ή με θεραπεία; Για παράδειγμα, στις ΗΠΑ, όπου η ιδιωτική πρωτοβουλία έχει τον πρώτο λόγο, πολλές μονάδες ΙΥΑ εφαρμόζουν ήδη την επιλογή του φύλου για μη ιατρικούς λόγους 21. Θα μπορούσε κανείς να αναρωτηθεί αν η απαγόρευση της επιλογής του φύλου για κοινωνικούς λόγους (που ισχύει στις περισσότερες χώρες της Ευρώπης) έχει κάποιο νόημα, όταν ο πελάτης που διαθέτει την απαραίτητη οικονομική άνεση μπορεί να ταξιδέψει προς την άλλη πλευρά του Ατλαντικού και να αγοράσει, ως προϊόν, ένα επιλεγμένο τέκνο. Δεν έχει νόημα εδώ να επεκταθούμε στο θέμα του λεγόμενου αναπαραγωγικού τουρισμού, είναι όμως μια πραγματικότητα, την οποία δεν μπορεί κανείς να παραβλέψει. Διαπιστώσεις και ερωτήματα για την Ελληνική πραγματικότητα Η σύγχρονη αναπαραγωγική τεχνολογία, σε συνδυασμό με τις νέες δυνατότητες της γενετικής, παρέχει ένα πλήθος νέων δυνατοτήτων. Ο Pasteur έλεγε δεν υπάρχει εφαρμοσμένη επιστήμη, υπάρχουν μόνο εφαρμογές της επιστήμης! Το γεγονός ότι έχουμε μεγάλες δυνατότητες, σημαίνει κατ ανάγκην ότι πρέπει και να τις εφαρμόζουμε; 21 Baruch S, Kaufman D, Hudson KL (2008) Genetic testing of embryos: practices and perspectives of US in vitro fertilization clinics. Fertil. Steril. 89(5):

10 Δυστυχώς, η Ελλάς είναι η χώρα στην οποία η τελευταία εκπαιδευτική μεταρρύθμιση έφερε την κατάργηση της διδασκαλίας της Βιολογίας ως υποχρεωτικού μαθήματος στο λύκειο! Βιβλία επιστημονικής εκλαΐκευσης, τα οποία διεθνώς γίνονται ανάρπαστα, εδώ σημειώνουν σταθερά και διαχρονικά πωλήσεις της τάξεως των αντιτύπων. Κανένα περιοδικό βιοϊατρικής θεματολογίας ευρείας κυκλοφορίας δεν έχει κατορθώσει να ανθίσει στη χώρα μας, παρά τις φιλότιμες προσπάθειες πολλών. Τα ερευνητικά ινστιτούτα και τα πανεπιστήμια συρρικνώνονται, μάλιστα σε τομείς στους οποίους διαθέτουμε ειδικά πλεονεκτήματα: απαξιώνεται το ΕΛΚΕΘΕ, όταν η χώρα θα μπορούσε να πρωτοπορεί διεθνώς στη θαλάσσια βιολογία, ή το ΙΓΜΕ σε εποχές επιτακτικής ανάγκης για εκμετάλλευση των φυσικών πόρων του υπεδάφους. Υπάρχει λοιπόν μια γενικευμένη έλλειψη επιστημοσύνης σε πολλαπλά επίπεδα, κι αυτό παρά το υψηλό επίπεδο των επιστημόνων μας. Στον τομέα της αναπαραγωγικής τεχνολογίας και της γενετικής μπορεί κανείς αντιστοίχως να διαπιστώσει αδιανόητα παράδοξα: την πλήρη αδυναμία του κράτους να οριοθετήσει τις σύγχρονες ιατρικές και παρα ή περιιατρικές ειδικότητες, με θλιβερά παραδείγματα την ειδικότητα της ιατρικής γενετικής, ή της κλινικής εμβρυολογίας, ενώ η χώρα διαθέτει εξαιρετικό επιστημονικό δυναμικό, ισχυρή παρουσία με ανακοινώσεις και δημοσιεύσεις στο διεθνές επιστημονικό στερέωμα, διακρίσεις και πρωτοπόρο ιστορία σε τομείς της ιατρικής με ειδικό ενδιαφέρον (Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο, Κέντρο Θαλασσαιμίας και Αιμοσφαιρινοπαθειών ) την απόλυτη ασυνέπεια λόγων και έργων της πολιτείας: το ίδιο κράτος που με τον νόμο 3305/05 ίδρυσε την Εθνική Αρχή ΙΥΑ φρόντισε να παρεμποδίσει τη λειτουργία της με κάθε δυνατό τρόπο, όπως προκύπτει από τις αλλεπάλληλες εκκλήσεις της Αρχής, δημοσιευμένες στις επίσημες εκθέσεις πεπραγμένων της 22 και στην τελική ανακοίνωση διαμαρτυρία 23 όταν αναγκάσθηκε να διακόψει τη λειτουργία της την αδυναμία οργανωμένης θεσμικής υποστήριξης ενός μεγάλου εθνικού φορέα αναφοράς για τα γενετικά νοσήματα, στον οποίο θα μπορούσε κάλλιστα να εξελιχθεί λ.χ. το Χωρέμειο, που πλησιάζει τα 50 χρόνια προσφοράς και ο κατάλογος δεν θα είχε τέλος! Για παράδειγμα, μόνο και μόνο από τη διακοπή της λειτουργίας της Εθνικής Αρχής ΙΥΑ, κάθε έρευνα που πραγματοποιείται σήμερα στη χώρα μας με ανθρώπινα έμβρυα είναι έκνομη, διότι δεν υπάρχει δυνατότητα η Αρχή να χορηγήσει την προβλεπόμενη άδεια. Ερευνητικά ινστιτούτα του επιπέδου του Χωρεμείου, ή του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας, καθώς και Πανεπιστημιακές κλινικές, που έχουν ζητήσει και λάβει από την Αρχή άδειες για έρευνα, βρίσκονται σήμερα στη δύσκολη θέση να πρέπει να ενημερώσουν για την πορεία των ερευνών τους έναν φορέα που δεν λειτουργεί! Η αδιαφορία της διοίκησης για την αναγκαστική αργία της Εθνικής Αρχής ΙΥΑ ουσιαστικώς παρατείνει το καθεστώς ανομίας που προϋπήρχε του νόμου, αφού τα προεδρικά διατάγματα εφαρμογής που η Αρχή προετοίμασε και παρέδωσε στον Υπουργό Υγείας ουδέποτε εκδόθηκαν: η μετά πολλών τυμπανοκρουσιών ανακοινωθείσα ασφαλιστική κάλυψη της ΙΥΑ δεν υπάρχει (μάλιστα σε μια χώρα που μαστίζεται από την υπογεννητικότητα σε σημείο οριακό για τη βιωσιμότητα των ασφαλιστικών ταμείων), οι άδειες ίδρυσης και λειτουργίας των μονάδων ΙΥΑ και των τραπεζών κρυοσυντήρησης είναι αδύνατον να χορηγηθούν, η εθνική καταγραφή των αποτελεσμάτων της ΙΥΑ και άρα και της PGD/PGS δεν είναι εφικτή, η χώρα δεν εκπροσωπείται στους Ευρωπαϊκούς θεσμούς στους οποίους θα έπρεπε να την εκπροσωπεί η Εθνική Αρχή ΙΥΑ Εν όψει των παραπάνω, αβίαστα οδηγούμαστε στο συμπέρασμα ότι η χώρα μας, ενώ έχει μεγάλες δυνατότητες, αδυνατεί να τις οργανώσει και να τις εκμεταλλευθεί. Παρά την κατάσταση αυτή, υπάρχουν πολλοί Έλληνες επιστήμονες που επιμένουν να πορεύονται στην οδό της

11 λογικής, συντονισμένοι με τη διεθνή πραγματικότητα, την οποία παρακολουθούν και ενίοτε συνδιαμορφώνουν. Ας επιληφθούμε επομένως του θέματος οι ίδιοι οι επιστήμονες του κλάδου. Σ αυτήν την επιστημονική κοινότητα αξίζει να απευθύνει κανείς τα παρακάτω ερωτήματα, διότι από αυτήν θα προέλθουν ορθές απαντήσεις. Εάν εμείς έχουμε συζητήσει και αποκρυσταλλώσει μια άποψη, ίσως να διευκολύνουμε και την πολιτεία να αναλάβει κάποτε τις ευθύνες της Ευτυχώς, η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής έχει και το κύρος, και τους μηχανισμούς, και την αρμοδιότητα να συνθέσει τα πορίσματα μιας συζήτησης πολύ εκτενέστερης της σημερινής και να τα μεταφέρει στο ανώτατο επίπεδο της πολιτικής εξουσίας. Ιδού μια σειρά ερωτημάτων, τα οποία θα μπορούσαν να αποτελέσουν έναυσμα για ευρύτερο προβληματισμό και διάλογο, πέραν των ορίων του παρόντος σεμιναρίου. Αν ο PGS, σε συνδυασμό με νέες μεθόδους μορφολογικής παρακολούθησης των πρώτων σταδίων της ανάπτυξης, μπορέσει να βελτιώσει θεαματικά τα ποσοστά επιτυχίας με εμβρυομεταφορά έως και ενός μόνον εμβρύου, μήπως θα ήταν πρόσφορο να επιδιώξουμε τη γενίκευση της εφαρμογής του στην εξωσωματική γονιμοποίηση σε φυσικό κύκλο, με παράλληλη μείωση του κόστους των φαρμάκων; Πρέπει να επιτρέψουμε / να επιδιώξουμε τη διάδοση της εφαρμογής του PGS με τη σημερινή μορφή (a CGH σε πολικά σωμάτια) για την επίτευξη εγκυμοσύνης σε γυναίκες μεγάλης αναπαραγωγικής ηλικίας, με κύριο κριτήριο την υπογονιμότητα λόγω ηλικίας και όχι την υποψία γενετικού νοσήματος; Θα έπρεπε / θα μπορούσαν PGD και PGS να καταστούν εξετάσεις ρουτίνας για την ανίχνευση και με απώτερο στόχο την προοδευτική εξάλειψη ενδημικών νοσημάτων στη χώρα, όπως η β μεσογειακή αναιμία, έστω κι αν αυτό θα υποχρέωνε γόνιμα ζευγάρια να υποβληθούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση σε ευρεία κλίμακα; Θα μπορούσε να υπάρξει κεντρικός σχεδιασμός για την εφαρμογή τέτοιων προγραμμάτων σε εθνικό επίπεδο, και για ποιες παθήσεις; Πόσο κοντά στον ευγονισμό θα μας έφερνε μια τέτοια πολιτική δημόσιας υγείας και ποιο όριο θα μπορούσε να τεθεί μεταξύ παθήσεων και προδιαθέσεων ; Ποιος θα ήταν αρμόδιος να αποφασίσει ποιες παθήσεις είναι αρκετά συχνές, ή αρκετά βαριές, ώστε να δικαιολογούν μια τέτοια προσπάθεια; Ποιος θα έπρεπε να αναλάβει το κόστος ενός τέτοιου εγχειρήματος; Τι στάση υιοθετούμε απέναντι στη δυνατότητα προεμφυτευτικής ανίχνευσης νοσημάτων που εκδηλώνονται σε μεγάλη ηλικία (late onset diseases), και πώς διαχειριζόμαστε αυτή την πληροφορία στο σημερινό ασφαλιστικό περιβάλλον, ώστε να μην υπάρξουν διακρίσεις εις βάρος πολιτών που θα είναι γνωστό ότι θα νοσήσουν; Πώς κρίνουμε την ελλιπή προσβασιμότητα στις μεθόδους PGD/PGS, δηλαδή πρακτικά τον αποκλεισμό συμπολιτών μας, οι οποίοι, ενώ ενδεχομένως έχουν σαφή ιατρική ένδειξη για εφαρμογή PGD (π.χ. αμφότεροι υγιείς φορείς της ινοκυστικής νόσου) δεν έχουν την οικονομική δυνατότητα να υποβληθούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση και γενετικό έλεγχο; Πρέπει να επιδιώξουμε κατά κύριο λόγο τη συγκέντρωση των δραστηριοτήτων της γενετικής διαγνωστικής εν γένει υπό τη σκέπη ενός μεγάλου δημόσιου κέντρου αναφοράς, ή είναι προτιμότερο να αφήσουμε την τεχνολογία ελεύθερη, δηλαδή κυρίως στα χέρια του ιδιωτικού τομέα; Θα μπορούσαμε να οργανώσουμε ένα ισορροπημένο μικτό σύστημα, και με ποιες προϋποθέσεις; Θεωρούμε χρήσιμο, ή απαραίτητο, να υπάρχει εποπτεία, ή έλεγχος, των γενετικών εξετάσεων από μια δημόσια υπηρεσία, η οποία θα καταγράφει και τα σχετικά επιδημιολογικά δεδομένα, ή είναι προτιμότερο να αφήσουμε ελεύθερη την εφαρμογή τους; 11

12 Πώς αντιμετωπίζουμε το θέμα του ιατρικού τουρισμού στον τομέα της PGD, τόσο από την πλευρά της εκροής ζευγαριών προς τρίτες χώρες όπου επιτρέπεται ό,τι ενδεχομένως απαγορεύεται εδώ, όσο και από την πλευρά της εισροής ζευγαριών, εάν, ελλείψει αποτελεσματικών ελεγκτικών μηχανισμών, η χώρα καταστεί τόπος ελεύθερης εφαρμογής μεθόδων που απαγορεύονται αλλού; Συμπέρασμα Οι νέες μέθοδοι της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης και ελέγχου, από τους γαμέτες και τη γονιμοποίηση έως και τα πρώτα στάδια ανάπτυξης του εμβρύου, σε συνδυασμό με τις ολοένα και πιο εξελιγμένες τεχνικές ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, μπορεί να οδηγήσουν, στο ορατό μέλλον, σε θεαματική αύξηση των ποσοστών γέννησης υγιούς τέκνου στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Σε ειδικές κατηγορίες ασθενών, όπως γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, ή γυναίκες που επιθυμούν να μην υποβληθούν σε φαρμακευτική διέγερση της ωοθηκικής λειτουργίας, ή γυναίκες με ιστορικό καθ έξιν αποβολών, οι μέθοδοι αυτές μπορεί να αποτελέσουν σημαντικό παράγοντα αύξησης του ποσοστού επιτυχίας. Ωστόσο, έχουν αυξημένο κόστος και η χρήση τους εγείρει δυσεπίλυτα προβλήματα από την πλευρά της βιοηθικής, κάτι που δυσχεραίνει σημαντικά τη γενίκευση της εφαρμογής τους. 12

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας;

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας; Ελεύθερο Σεμινάριο για τη Βιοηθική και το Δίκαιο Αθήνα, 31 Ιανουαρίου 2012 Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS): ειδικές εξετάσεις, ή εφαρμογές ρουτίνας; Χάρης

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ»

«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ» «ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ» ΣΙΜΟΠΟΥΛΟΥ ΜΑΡΑ Κλινική Εμβρυολόγος/Γενετίστρια ΛΕΚΤΟΡΑΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΘΝΙΚΟ & ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΠΓΔ

Διαβάστε περισσότερα

Μονάδα Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ, Κηφισίας 49 & Ζηρίδη, 15123 Μαρούσι. 2

Μονάδα Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ, Κηφισίας 49 & Ζηρίδη, 15123 Μαρούσι. 2 ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΕΡΙΟΔΙΚΟ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ & MΑΙΕΥΤΙΚΗΣ TΟΜ. 11, TΕΥΧ. 1, ΣΕΛ. 01-06, 2012 ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ Γέννηση ύστερα από βιοψία πολικών σωματίων και προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο για ανευπλοειδία με

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS).

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS). ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS). ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ Επικ. Καθηγητής Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΟΙ ΣΤΟΧΟΙ

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον 1 ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Γενετικής ΤΙ ΝΕΟΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον Γεωργία Κάκουρου, PhD ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ,

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

Διαδικασία με την οποία εντοπίζονται και μεταφέρονται στη μήτρα τα γενετικά φυσιολογικά έμβρυα που γονιμοποιούνται εξωσωματικά (IVF)

Διαδικασία με την οποία εντοπίζονται και μεταφέρονται στη μήτρα τα γενετικά φυσιολογικά έμβρυα που γονιμοποιούνται εξωσωματικά (IVF) Σύγχρονη Προσέγγιση στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD (PGD)) Το παρόν Χριστίνα Βρεττού Ε.ΔΙ.Π. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Διευθύντρια: Καθηγήτρια Σοφία Κίτσιου Κίτσιου--Τζέλη

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Νομικό Πλαίσιο. Γενικές Αρχές

Νομικό Πλαίσιο. Γενικές Αρχές Νομικό Πλαίσιο Η ειδική ελληνική νομοθεσία Νόμοι 3089 / 2002 : «Ιατρική υποβοήθηση στην ανθρώπινη αναπαραγωγή» και νόμος 3305 / 2005 «Εφαρμογή της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής» Γενικές Αρχές Σύμφωνα

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος

Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος Κλασσική Εξωσωματική Γονιμοποίηση και Εμβρυομεταφορά στο στάδιο της βλαστοκύστης Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος «ΜΟΝΑΝΑΔΑ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ» μαιευτήρια «ΜΗΤΕΡΑ» και «ΛΗΤΩ» 2002 Κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών 1ου τριμήνου υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία 2% νεογνών,

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά

Διαβάστε περισσότερα

Σήµερα η τεχνική αυτή είναι καταξιωµένη και µοναδική για την ανίχνευση γονιδιακών και χρωµοσωµατικών γενετικών διαταραχών όπως η µεσογειακή

Σήµερα η τεχνική αυτή είναι καταξιωµένη και µοναδική για την ανίχνευση γονιδιακών και χρωµοσωµατικών γενετικών διαταραχών όπως η µεσογειακή Π ρ ό σ κ λ η σ η Αγαπητοί Συνάδελφοι, Η Προεµφυτευτική Γενετική ιάγνωση (ΠΓ ) βρίσκεται στη φαρέτρα της Υποβοηθούµενης Αναπαραγωγής (Υπ Αν) για περισσότερα από 20 χρόνια. Ύστερα από πολλές φάσεις αµφισβήτησης,

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ η υπεροχή, η πρωτοπορία και η αξιοπιστία βρίσκονται στο DNA μας αντί εισαγωγής Η δημιουργία και η διεύθυνση ενός από τα κορυφαία Κέντρα Μοριακής Βιολογίας και

Διαβάστε περισσότερα

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΙΑΙΡΕΣΗ:ΜΕΙΩΣΗ- ΓΑΜΕΤΟΓΕΝΕΣΗ. Μητρογιάννη Ευαγγελία Βαμβούνης Ιωάννης

ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΙΑΙΡΕΣΗ:ΜΕΙΩΣΗ- ΓΑΜΕΤΟΓΕΝΕΣΗ. Μητρογιάννη Ευαγγελία Βαμβούνης Ιωάννης ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΙΑΙΡΕΣΗ:ΜΕΙΩΣΗ- ΓΑΜΕΤΟΓΕΝΕΣΗ Μητρογιάννη Ευαγγελία Βαμβούνης Ιωάννης 5/3/2013 Η κυτταρική διαίρεση είναι η διαδικασία κατά την οποία ένα αρχικό κύτταρο διαιρείται σε δύο θυγατρικά. Στους πολυκύτταρους

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗ ΠΟΡΕΙΑ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗ ΠΟΡΕΙΑ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗ ΠΟΡΕΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Ένας επιστημονικός κλάδος που με τα επιτεύγματά του προκάλεσε έντονες συζήσεις στο τέλος του 20 ου αιώνα και αναμένεται να απασχολήσει εξίσου έντονα, αν όχι να μονοπωλήσει το

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΣΥΓΚΡΙΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΟΥ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ (CGH)

ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΦΥΛΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΣΥΓΚΡΙΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΟΥ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ (CGH) ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών Στις Εφαρμογές Βασικών Ιατρικών Επιστημών ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΙΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ,, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 0 / 0 / 06 ΘΕΜΑ Ο -γ -4 3-δ 4-δ 5-β ΘΕΜΑ Ο Α. Παρατηρούμενη Φ.Α

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/ ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2015 29 12 2016 ΘΕΜΑ 1 ο Επιλέξτε τη σωστή απάντηση που συμπληρώνει τις παρακάτω προτάσεις: 1. Η περιοριστική

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

Ενότητα 10: Κυτταρική Διαίρεση

Ενότητα 10: Κυτταρική Διαίρεση Ενότητα 10: Κυτταρική Διαίρεση Κυτταρική διαίρεση: παραγωγή γενετικά πανομοιότυπων θυγατρικών κυττάρων Κυτταρική διαίρεση Μονοκύτταροι οργανισμοί: η διαίρεση του κυττάρου συνεπάγεται αναπαραγωγή ολόκληρου

Διαβάστε περισσότερα

β) Σχολικό βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά τη διάρκεια της µείωσης...τρισωµία», σελ. 97: «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού

β) Σχολικό βιβλίο σελ. 96: «Αν κατά τη διάρκεια της µείωσης...τρισωµία», σελ. 97: «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 4 ΜΑΪΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ Α Α1. α, Α2. β, Α3. δ, Α4. β, Α5. β ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1.

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

Στην κεντρική σελίδα του δικτυακού τόπου www.embio.com.gr. μπορείτε να δείτε video της μονάδας embio

Στην κεντρική σελίδα του δικτυακού τόπου www.embio.com.gr. μπορείτε να δείτε video της μονάδας embio Στην κεντρική σελίδα του δικτυακού τόπου www.embio.com.gr μπορείτε να δείτε video της μονάδας embio 2 3 Ηλίας Θ. Γάτος MD Χειρουργός Γυναικολόγος - Μαιευτήρας Eιδικός στην εξωσωματική γονιμοποίηση και

Διαβάστε περισσότερα

Το ανθρώπινο έμβρυο in vitro: Αντικείμενο πειραματισμού, ή απαραίτητο εργαλείο;

Το ανθρώπινο έμβρυο in vitro: Αντικείμενο πειραματισμού, ή απαραίτητο εργαλείο; ΕΘΝΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΔΗΜΟΣΙΑΣ ΥΓΕΙΑΣ ΒΙΟΗΘΙΚΗ ΚΑΙ ΑΝΘΡΩΠΙΝΑ ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΑ: ΤΑ ΔΕΚΑ ΧΡΟΝΙΑ TΗΣ ΣΥΜΒΑΣΗΣ ΤΟΥ OVIEDO Αθήνα, 12 Ιουνίου 2009 Το ανθρώπινο έμβρυο in vitro: Αντικείμενο πειραματισμού, ή απαραίτητο εργαλείο;

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ ΘΕΜΑ 1 Ο 1. α 2. γ 3. β 4. β 5. β ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Ένας αυτοσωμικός

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα»

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» «Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» «Τι είναι Μετάλλαξη» Γενικά με τον όρο μετάλλαξη ονομάζουμε τις αλλαγές στο γενετικό υλικό, το DNA δηλαδή ενός ζωντανού οργανισμού και πρόκειται

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London

Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Γράφει: Χάρης Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, τ. Επιμελητής Μονάδας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Παν/κού Νοσοκομείου St Bart's, London Στη διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) μεταφέρονται

Διαβάστε περισσότερα

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ

Η Επιτροπή Παιδείας της ΠΕΒ. Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Αθήνα, 4/6/2014 ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ Σας αποστέλλουμε τις προτεινόμενες απαντήσεις που αφορούν τα θέματα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ημερησίων Γενικών Λυκείων και ΕΠΑΛ (Ομάδα Β ).

Διαβάστε περισσότερα

Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα

Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα Το γενετικό υλικό και η οργάνωση του σε χρωµοσώµατα ιδακτικοί στόχοι Η κατανόηση από τους µαθητές της δοµής του γενετικού υλικού και της οργάνωσης του σε χρωµοσώµατα. Η κατανόηση των όρων: οµόλογα χρωµοσώµατα,

Διαβάστε περισσότερα

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

5. Η μεταγραφή σ ένα ευκαρυωτικό κύτταρο γίνεται α. στα ριβοσώματα. β. στο κυτταρόπλασμα. γ. στον πυρήνα. δ. στο κεντρομερίδιο.

5. Η μεταγραφή σ ένα ευκαρυωτικό κύτταρο γίνεται α. στα ριβοσώματα. β. στο κυτταρόπλασμα. γ. στον πυρήνα. δ. στο κεντρομερίδιο. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 16 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2005 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ

Διαβάστε περισσότερα

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr

Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr Δηλώσεις συμμετοχής: grammateia@gmail.com locus_medicus@yahoo.gr ΠΕΜΠΤΗ 31 ΜΑΪΟΥ 2012 16:00-17:00 Διαδικασίες Ίδρυσης και Λειτουργίας Ιδιωτικών Εργαστηρίων Κώστας Τυροσβούτης, Βιολόγος, Ιδρυτής Εργαστηρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α.

ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ ΛΕΚΤΟΡΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ Η ανικανότητα σύλληψης μετά από ένα χρόνο σεξουαλικών

Διαβάστε περισσότερα

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

3 ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ Π.Ε.Β. 20-21/3/2004

3 ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ Π.Ε.Β. 20-21/3/2004 3 ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ Π.Ε.Β. 20-21/3/2004 ΣΤΡΟΓΓΥΛΗ ΤΡΑΠΕΖΑ Εκπαίδευση και Επαγγελματικά Ζητούμενα στην Παροχή Υπηρεσιών Υγείας Πανελλήνια Ένωση Κλινικών Εμβρυολόγων Χάρης Ε. Καζλαρής Δρ. Βιοχημικός

Διαβάστε περισσότερα

ΓΥΝΑΙΚΕΙΑ & ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

ΓΥΝΑΙΚΕΙΑ & ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΓΥΝΑΙΚΕΙΑ & ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ WORKSHOP Σάββατο 27 Ιουνίου 2015 ΚΑΛΑΜΑΤΑ Ναυαρίνου & Ρήγα Φεραίου Καλαμάτα Οργάνωση: ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ WORKSHOP 09:30 10:15 Χαιρετισμοί Δραστηριότητες της ΕΕΑΙ Ευγένιος Κουμαντάκης,

Διαβάστε περισσότερα

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ

«Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ «Μεταλλάξεις και ο ρόλος τους στην γενετική ποικιλότητα» Εργασία στο μάθημα της Βιολογίας ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΕΡΑΤΕΑΣ Μια εργασία των: Μακρυδάκη Ελευθερία Μπούρλα Ελένη Τμήμα: Γ 3 Ημερομηνία: 27/1/2015 Γενικά με

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. γ Α4. α Α5. δ 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 15 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2010 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ:

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Επαναληπτικό διαγώνισμα ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1-9 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ 1/3/2015 ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Σημείωση: η διπλή αρίθμηση στις σελίδες αφορά την παλιά και τη νέα έκδοση του σχολικού βιβλίου

Διαβάστε περισσότερα

Γονίδια και καρκινογένεση

Γονίδια και καρκινογένεση Γονίδια και καρκινογένεση Σύνολο 40.000 γονίδια Υπό έλεγχο Φυσιολογική ανάπτυξη Εκτός ελέγχου Καρκινογένεση Αποτελεί μια μη ισοτοπική τεχνική μοριακού υβριδισμού Επιτρέπει τη διατήρηση της ιστικής, κυτταρικής

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2004 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση

Διαβάστε περισσότερα

Ωρολόγιο Πρόγραμμα Εαρινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκό Έτος 2012-2013

Ωρολόγιο Πρόγραμμα Εαρινού Εξαμήνου Ακαδημαϊκό Έτος 2012-2013 ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ «ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ» Βιόπολις, 41110 Λάρισα E-mail: messinis@med.uth.gr Τηλ. 2413502795, 2413502796 Fax.

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΘΕΜΑ 1 ο ΑΠΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΥ ΕΝΙΑΙΥ ΛΥΚΕΙΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΥΝΙΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΜΕΝ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΛΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ 1 (δ) µονόκλωνο RNA 2. (β) αντίγραφα των mrna όλων των γονιδίων

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ: ΤΜΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1-2-4-5-6 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να γράψετε τον αριθμό της καθεμιάς από τις παρακάτω προτάσεις 1-5 και δίπλα του τη λέξη Σωστό αν η πρόταση είναι σωστή,

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών ΑΝΤΙΣΥΛΛΗΨΗ, ΕΚΤΡΩΣΕΙΣ, ΤΟΚΕΤΟΣ Ποιοι παράγοντες πρέπει να λαμβάνονται

Διαβάστε περισσότερα

Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Παρασκευή, 22 Μαΐου 2009 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 31-10 -2014

ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 31-10 -2014 3ος ΚΥΚΛΟΣ ΣΕΜΙΝΑΡΙΩΝ ΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΗΣ ΚΑΤΑΡΤΙΣΗΣ ΣΤΟΝ ΤΟΜΕΑ ΥΓΕΙΑΣ 15:30-16:00μμ 16:00-17:00μμ 17:00-17:30μμ 17:30-17:50μμ 17:50-18:00μμ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 31-10 -2014 Προεδρείο: Ν. Μοσχονάς Εγγραφές Χαιρετισμοί.

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής? 12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

ΛΥΚΕΙΟ ΑΓΙΟΥ ΙΩΑΝΝΗ ΛΕΜΕΣΟΥ

ΛΥΚΕΙΟ ΑΓΙΟΥ ΙΩΑΝΝΗ ΛΕΜΕΣΟΥ ΛΥΚΕΙΟ ΑΓΙΟΥ ΙΩΑΝΝΗ ΛΕΜΕΣΟΥ 2007-8 www.cyprusbiology.com 1 ΕΝΟΤΗΤΑ Α. ΠΩΣ ΑΡΧΙΖΕΙ Η ΖΩΗ ιαιώνιση των ειδών 1. Ποια είναι τα µέρη του σπερµατοζωαρίου; 2. Να συµπληρώσετε τις ενδείξεις του πιο κάτω σχήµατος

Διαβάστε περισσότερα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα

Στα πτηνά το φύλο «καθορίζεται από τη μητέρα». Αυτό γιατί, το αρσενικό άτομο φέρει τα χρωμοσώματα ZZ ενώ το θηλυκό τα ZW. Έτσι εναπόκειται στο που θα 1 Όπως όλοι γνωρίζουμε κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα των κυττάρων υπάρχουν τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούν to γενετικό υλικό (DNA). Στα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται

Διαβάστε περισσότερα

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ

ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ «ΕΝΑ» ΓΙΟΜΠΛΙΑΚΗΣ ΛΑΖΑΡΟΣ ΠΕΤΡΟΜΕΛΙΔΗΣ ΒΑΣΙΛΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράµµα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. 1. Ο µέγιστος αριθµός διαφορετικών

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

ΛΥΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 1 ο και 2 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ

ΛΥΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 1 ο και 2 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΛΥΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 1 ο και 2 ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 15:Γ, 39:Γ, 14:Α, 21:Β, 15:Δ, 11:Δ, 28: I Σ, II Λ, III Σ, IV Σ, V Σ, 41:Β, 29:Α, Β, Γ, 29:Β, 30:Α, 19:Β, 20:Β, 15:Α, 37:Β, 28:Α, 11:Δ, 15:Β, 31:Δ, 32:Γ,

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΕΜΠΤΗ 1 ΙΟΥΛΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. γ 3. α 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο 1. Σχολικό

Διαβάστε περισσότερα

Tρίτη, 1 η Ιουνίου 2004 ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Tρίτη, 1 η Ιουνίου 2004 ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Tρίτη, 1 η Ιουνίου 2004 ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1 1Α. Να γράψετε τον αριθµό της καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη φράση που

Διαβάστε περισσότερα

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων ΚεφόΑηιο 5 ΜενδεΠική κπηρονουικότηϊα 1. Συμπληρώστε με τις κατάλληλες λέξεις τα κενά στο κείμενο: Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση των ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα

Διαβάστε περισσότερα

Το έμβρυο ως «ασθενής»: Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και επιλογή εμβρύου. Βιοηθική προσέγγιση. Aλεξάνδρα Ντρουμπογιάννη

Το έμβρυο ως «ασθενής»: Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και επιλογή εμβρύου. Βιοηθική προσέγγιση. Aλεξάνδρα Ντρουμπογιάννη Το έμβρυο ως «ασθενής»: Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και επιλογή εμβρύου. Βιοηθική προσέγγιση The embryo as patient. Preimplantation Genetic Diagnosis and the selection of embryos. A Bioethical approach

Διαβάστε περισσότερα

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων

Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων. Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014. Απαντήσεις Θεμάτων Πανελλήνιες Εξετάσεις Ημερήσιων Γενικών Λυκείων Εξεταζόμενο Μάθημα: Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης, Ημ/νία: 04 Ιουνίου 2014 Απαντήσεις Θεμάτων ΘΕΜΑ Α A1. Τα πλασμίδια είναι: δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α)

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΘΕΜΑ Α (Μονάδες 25) Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση: Α1. Ένα

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικοί παράγοντες και η αντιμετώπιση της υπογονιμότητας

Γενετικοί παράγοντες και η αντιμετώπιση της υπογονιμότητας Γενετικοί παράγοντες και η αντιμετώπιση της υπογονιμότητας Δρ. Ελένη Κοντογιάννη Εμβρυολόγος-Γενετιστής Επιστημονική Διευθύντρια Ινστιτούτου Γυναικολογίας και Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής «IVF and Genetics»

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 5. Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc Utopia Publishing, All rights reserved

Κεφάλαιο 5. Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc Utopia Publishing, All rights reserved Κεφάλαιο 5 Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. 2011 Utopia Publishing, All rights reserved Μια ανασκόπηση ΓΕΝΕΤΙΚΗ Cardinalis cardinalis Cardinalis sinuatus 2011 Utopia Publishing, All rights reserved

Διαβάστε περισσότερα