ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ"

Transcript

1 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ Σoφία Κίτσιου-Τζέλη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία

2 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ Η διαδικασία επικοινωνίας με τον ασθενή και την οικογένεια H διαδικασία επικοινωνίας με τον ασθενή και την οικογένεια 1. Διάγνωση ή επικύρωση της διάγνωσης αξιολόγηση γενετικών εξετάσεων 2. ενημέρωση των ενδιαφερομένων για τη γενετική πάθηση κληρονομικότητα Aνίχνευση ατόμων με αυξημένη πιθανότητα νόσησης 3. υποστήριξη στη διαδικασία λήψης αποφάσεων Πρόληψη-Αναπαραγωγικές προοπτικές Αmerican Society of Human Genetics, 1975

3 Η Γενετική Συμβουλευτική είναι μια τέχνη με βασικούς άξονες το σεβασμό στα δικαιώματα των άλλων και τις πολιτισμικές τους διαφορές την αμεροληψία την παροχή υποστήριξης την προστασία της αξιοπρέπειας του ατόμου Ηπρακτική της γενετικής συμβουλευτικής αποτελεί αναπόσπαστο μέρος της επικοινωνίας με την οικογένεια που παρουσιάζει κληρονομικό νόσημα

4 Επαφή με τον ασθενή Λήψη ιστορικού Προγεννητικό - οικογενειακό Υποστήριξη οικογένειας Ψυχολογική - εκπαιδευτική Ιατρική εκτίμηση Φυσική εξέταση - Παραπομπή σε ειδικούς Απεικονιστικός - Εργαστηριακός έλεγχος Ιατρική καθοδήγηση Θεραπευτικές επιλογές ΔΙΑΓΝΩΣΗ Αιτιολογία Ενημέρωση για τη νόσο δυνατότητες θεραπείας Παροχή πληροφοριών Κίνδυνοι επανάληψης Προοπτικές αναπαραγωγής Αντιμετώπιση Πρόγνωση - Πιθανές επιπλοκές - Προληπτική φροντίδα

5 Ποιοí κυρίως απευθύνονται στο θεράποντα ιατρό για γενετική συμβουλευτική Οικογένειες μετά τη διάγνωση σοβαρού γενετικού νοσήματος Ασυμπτωματικοί συγγενείς πάσχοντος με γενετικό νόσημα - είναι οι ίδιοι υγιείς, φορείς ή πάσχουν; - έχουν κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με το ίδιο νόσημα; - ποιες είναι οι δυνατότητες πρόληψης και προγεννητικής διάγνωσης; Δεν είναι υποχρεωτικά γενετικής αιτιολογίας κάθε νόσημα που εμφανίζεται σε 2 άτομαστηνίδιαοικογένεια(οικογενές νόσημα)

6 ΒΑΘΜΙΔΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗΣ Α.. Πρωτοβάθμια Β.. Δευτεροβάθμια Θεράπων ιατρός Κλινικός γενετιστής και ομάδα: Βιολόγος γενετιστής Ψυχολόγος Κοινωνική λειτουργός Νοσηλεύτρια

7 Στόχοι πρωτοβάθμιας γενετικής συμβουλευτικής Α. Έγκαιρη εντόπιση γενετικού νοσήματος συνδρόμου Παραπομπή για δευτεροβάθμια γενετική συμβουλευτική (και αποφυγή άσκοπων δαπανηρών εξετάσεων) Β. Τακτική ιατρική παρακολούθηση: ενημέρωση συγγενών πληροφορίες για νέες θεραπευτικές προοπτικές παρακίνηση για έγκαιρο προγεννητικό έλεγχο Γ. Υποστήριξη - Αντιμετώπιση κάθε οικογένειας ανάλογα με: το οικογενειακό ιστορικό τις ανάγκες προσδοκίες- συναισθηματικό φορτίο το μορφωτικό οικονομικό κοινωνικό επίπεδο τις θρησκευτικές φιλοσοφικές ηθικές πεποιθήσεις τους Harper PS Practical Genetic Councelling 6th edn, Αrnold ed, 2004

8 Στόχοι δευτεροβάθμιας γενετικής συμβουλευτικής Α. Διάγνωση ή επικύρωση της διάγνωσης Β. Αξιολόγηση γενετικών και άλλων διαγνωστικών εξετάσεων Γ. Παροχή πληροφοριών για τη νόσο Καθορισμός γενετικού κινδύνου για την οικογένεια Υποστήριξη διευκόλυνση στη λήψη αποφάσεων Δ. Πρόληψη-Αναπαραγωγικές προοπτικές Προγεννητική διάγνωση Προεμφυτευτική διάγνωση Προσυμπτωματική (προκλινική) διάγνωση Αποκάλυψη φορέων Harper PS Practical Genetic Councelling 6th edn, Αrnold ed, 2004

9 Κύριες αιτίες παραπομπής για δευτεροβάθμια γενετική συμβουλευτική Κλινική διάγνωση χρωμοσωμικής ανωμαλίας γενετικού νοσήματος Νοητική υστέρηση* νευρομυϊκές διαταραχές Σύνδρομα μη διαγνωσμένα Οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος χρ. ανωμαλίας Ιδιόμορφο προσωπείο ± συγγενείς ανωμαλίες ± νοητική υστέρηση Ιστορικό πολλαπλών αποβολών υπογονιμότητας Έκθεση εγκύου σε τερατογόνα γάμος συγγενών Γνωστοί φορείς μονογονιδιακού νοσήματος - χρ. ανωμαλίας * Νοητική υστέρηση συνοδεύει: 95% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών 50% των περιπτώσεων με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες 40% των μονογονιδιακών νοσημάτων 3% των περιπτώσεων με μία συγγενή ανωμαλία

10 Η δευτεροβάθμια γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη Όταν δεν έχει γίνει διάγνωση στο άτομο-δείκτη ή είναι ατελής Όταν πρόκειται για νοσήματα με σύνθετο γενετικό υπόβαθρο Εάνστηνοικογένειαυπάρχουνσύνθεταπροβλήματα (π.χ. γάμος μεταξύ συγγενών, αμφισβητούμενη πατρότητα, υπογονιμότητα) Κάθε περίπτωση προγεννητικού/προεμφυτευτικού ελέγχου (πριν τον προγραμματισμό και μετά το αποτέλεσμα). Κάθε περίπτωση προσυμπτωματικού γενετικού ελέγχου (πριν τον προγραμματισμό και μετά το αποτέλεσμα). Έγκυες με χρόνιο νόσημα έκθεση σε φάρμακα

11 Προϋποθέσεις για αποτελεσματική γενετική συμβουλευτική Ορθή διάγνωση - Πλήρης γνώση του νοσήματος Παθογένεια / φυσική εξέλιξη / θεραπεία Διαγνωστική προσπέλαση Τρόπος κληρονομικότητας 2. Καθοδήγηση της οικογένειας με ουδέτερη και αντικειμενική παράθεση πληροφοριών 3. Ικανότητα προσέγγισης της οικογένειας

12 Eνδείξεις από ιστορικό Eνδείξεις από κλινική εξέταση Πως μεθοδεύεται Καθοριστικά ευρήματα η κλινικο- εργαστηριακή αξιολόγηση Αναγνώριση γ. νόσου/συνδρόμου Αναζήτηση βιβλιογραφίας 1-3 βασικά (σπάνια) ευρήματα Πηγές στο διαδίκτυο Οριστική διάγνωση Ειδική Possum εξέταση Winter RM, Baraitser M: Χρόνος «London Dysmorphology Database» Dysmorphic Human Mouse Homology Database Απουσία ειδικής διάγνωσης Για κανένα γενετικό νόσημα/σύνδρομο δεν υπάρχει ένα και μοναδικό παθογνωμονικό κριτήριο Η συνολική μόνο φαινοτυπική εικόνα οδηγεί στη διάγνωση

13 Πώς μεθοδεύεται η διαγνωστική προσπέλαση; Ο έλεγχος πρέπει να εξειδικεύεται, ώστε να αποφεύγονται άσκοπες/ πολυδάπανες εργαστηριακές αναλύσεις Ανάλογα με την πιθανή διάγνωση καθορίζεται η εξέταση Καρυότυπος DNA ανάλυση Μεταβολικός έλεγχος Έλεγχος συγγενών λοιμώξεων Απεικονιστικός ή άλλος ειδικότερος έλεγχος Δεν υπάρχει γενετική ανάλυση που να καλύπτει όλες τις μεταλλάξεις DNA (gene screen), ενώ με τον κλασικό καρυότυπο μπορούν να ανιχνευθούν σχεδόν όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μεγαλύτερες από 10Μb

14 Οι κυριότερες ενδείξεις για Χρωμοσωμική ανάλυση: Καρυότυπος Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες Δυσμορφία προσώπου Αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα Νοητική υστέρηση Γυναίκες βραχύσωμες Πρωτοπαθής αμηνόρροια, βουβωνοκήλη σε κορίτσι Ιστορικό πολλαπλών αποβολών - υπογονιμότητας Οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικής διαταραχής

15 O κυτταρογενετικός έλεγχος έχει πλέον εξελιχθεί από την αναγνώριση μεγάλων χρ. Ανωμαλιών, στην ανίχνευση υπο-μικροσκοπικών ανακατατάξεων που μπορεί να αφορούν μέχρι και λίγες βάσεις 1. Μειώνεται το ποσοστό περιπτώσεων ΝΥ άγνωστης αιτιολογίας 2. Αυξάνεται η ακρίβεια για παροχή γενετικής συμβουλευτικής από τον κλινικό γενετιστή

16 Κυριότερες ενδείξεις για επανέλεγχο και πλήρη διερεύνηση με το νεότερο μοριακό καρυότυπο array CGH (Comparative Genomic Hybridization) 1. Άτομα με ιδιοπαθή νοητική υστέρηση (ΝΥ), αυτισμό, διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές (ΔΑΦ) 2. Άτομα με ισχυρές ενδείξεις «χρωμοσωμικού φαινότυπου» Oικογενειακό ιστορικό ΝΥ (ασύμβατο με μενδελική κληρονομικότητα) Σωματική καθυστέρηση προγεννητικής έναρξης Μικροκεφαλία και 2 δυσμορφικά, στίγματα προσώπου 2 συγγενείς ανωμαλίες (κυρίως καρδιάς, χεριών, έξω γεν. οργάνων) ανιχνεύονται σε όλο το μήκος των χρωμοσωμάτων υπο-μικροσκοπικά ελλείμματα ή διπλασιασμοί (έως και <1 Μb) σε ~20-25% των ατόμων με «ανεξήγητη» ΝΥ και φυσ. καρυότυπο ( 2πλάσιος αριθμός σε σχέση με όσα ανιχνεύονται με τον κλασικό καρυότυπο) σε ~30-50% των ατόμων με «ισοζυγισμένη» μετάθεση Clin Genet 2007, 71:254,

17 Ενδείξεις DNA ανάλυσης/μεταβολικού ελέγχου Ασθενείς (και συγγενείς α ή β βαθμού) με πιθανή διάγνωση συγκεκριμένου μονογονιδιακού νοσήματος Ασθενείς (και συγγενείς α ή β βαθμού) με πολυπαραγοντικές διαταραχές που έχουν γνωστή γενετική μετάλλαξη (π.χ. υπερλιπιδαιμίες) Σε ειδικές περιπτώσεις έχει μεγαλύτερη σημασία ο μεταβολικός έλεγχος της μητέρας (π.χ. περίπτωση νεογνού με μικροκεφαλία/συγγενή καρδιοπάθεια, όπου πιθανολογείται ως αιτία η φαινυλοκετονουρία της μητέρας)

18 Πρώτη παγίδα κατά τη γενετική συμβουλευτική: λανθασμένη ή ασαφής διάγνωση Πώς μπορεί να αποφευχθεί: Να εξετάζεται (επανεξετάζεται) προσεκτικά ο ασθενής Να μην παρέχεται διάγνωση και συμβουλευτική μέσω τρίτων ή τηλεφωνικά Να ελέγχονται και οι ασυμπτωματικοί συγγενείς υψηλού κινδύνου Να προηγείται η ενημέρωση ότι μπορεί να καθυστερήσει η οριστική διάγνωση Να προγραμματίζεται συνάντηση μετά την ολοκλήρωση του κλινικοεργαστηριακού ελέγχου: όχι μόνο με την ίδια την οικογένεια αλλά και με άλλους συγγενείς υψηλού κινδύνου

19 «Άγνωστη νόσος ή σύνδρομο»: Προβληματισμοί και στρατηγική Ηθεραπευτική αντιμετώπιση κατά κανόνα είναι ανεξάρτητη της διάγνωσης και δεν πρέπει να καθυστερεί Η απουσία διάγνωσης* μπορεί να είναι απογοητευτική για το γιατρό και την οικογένεια, αλλά ασφαλέστερη από τυχόν λανθασμένη διάγνωση Ο ασθενής με το «άγνωστο σύνδρομο» πρέπει να επανεκτιμάται και να ελέγχεται με νεότερες διαγνωστικές μεθόδους * Οριστική διάγνωση τίθεται σε ~ 50% των περιπτώσεων νοητικής σωματικής αναπηρίας ή και πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών (Harper PS Practical Genetic Councelling 6th ed, Αrnold ed, 2004)

20 Δεύτερη παγίδα στη γενετική συμβουλευτική: Λανθασμένη κατανόηση των παρεχομένων πληροφοριών Αίτια λανθασμένης κατανόησης: Ανεπάρκεια του γιατρού στην ανάπτυξη κλίματος εμπιστοσύνης Μη διευκρίνιση τυχόν προκαταλήψεων για την κληρονομικότητα Διαφορετικό επίπεδο - δεκτικότητα μεταξύ των γονέων Ιδιαίτερη ψυχολογική επιβάρυνση της οικογένειας Αν και η αρχική γνωστοποίηση του γενετικού νοσήματος και του κινδύνου επανεμφάνισης μπορεί να προκαλεί συναισθηματική ανακούφιση του άγχους, δεν είναι η καταλληλότερη στιγμή για την κατανόηση των παρεχομένων πληροφοριών

21 Η διεργασία της ψυχικής οδύνης της οικογένειας μετά τη γνωστοποίηση του γενετικού νοσήματος Βαθμιαία αποδοχή Αποδιοργάνωση άγχος αποθάρρυνση απελπισία σύγχυση αποστροφή Διαμαρτυρία θυμός ενοχή θλίψη φόβος ντροπή Κατάπληξη - άρνηση Ηζωή πριν Ηχρονική στιγμή της αρχικής γενετικής συμβουλευτικής Η καταλληλότερη χρονική στιγμή για γενετική συμβουλευτική

22 Α. Ενημέρωση για το είδος της κληρονομικότητας Η τέχνη του γενετικού σύμβουλου είναι να εντοπίσει και να διευκρινίσει ορισμένες κοινές προκαταλήψεις Εφόσον δεν υπάρχουν συγγενείς πάσχοντες, τότε δεν πρόκειται για κληρονομικό νόσημα (και το αντίθετο)!!! Εφόσον στα αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα οι πιθανότητες πάσχοντος απογόνου είναι 1: 3, τότε οι επόμενοι τρεις θα είναι υγιείς!!! Εφόσον σε μια οικογένεια εμφανίστηκε για πρώτη φορά αυτοσωματικό επικρατητικό νόσημα (νέα μετάλλαξη), τότε δεν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για τους απογόνους του πάσχοντος!!! Εφόσον σε μια οικογένεια πάσχουν μόνο αγόρια ή κορίτσια, τότε πρόκειται αποκλειστικά για φυλοσύνδετη κληρονομικότητα!!!

23 Β. Ενημέρωση για το γενετικό κίνδυνο επανεμφάνισης του ίδιου νοσήματος Τι διαφοροποιεί κάθε οικογένεια στην εκτίμηση των πληροφοριών βαρύτητα του γ.ν. δυνατότητες θεραπείας προηγούμενο ιστορικό (ψυχολογικό οικονομικό φορτίο) δομή της οικογένειας ψυχοκοινωνικοί παράμετροι (ιδιοσυγκρασία, τρόπος ζωής, εθνολογική προέλευση) φιλοσοφικές θρησκευτικές ηθικές πεποιθήσεις διαθεσιμότητα ομάδων υποστήριξης και εκπαιδευτικών - κοινωνικών παροχών εναλλακτικές προοπτικές αναπαραγωγής

24 Χρήσιμη είναι η συγκριτική πληροφόρηση για α. τη συχνότητα του συγκεκριμένου γενετικού νοσήματος στο γενικό πληθυσμό β. το γενικό κίνδυνο του πληθυσμού για γέννηση παιδιού με οποιοδήποτε γενετικό νόσημα (~3-5%) Ιδιαίτερη προσοχή στον καθορισμό του γενετικού κινδύνου Γενετική ετερογένεια Φαινοτυπικά αντίγραφα Σποραδικές περιπτώσεις Γάμος μεταξύ συγγενών

25 Γενετική Ετερογένεια Το φαινόμενο ορισμένα νοσήματα με παρόμοια κλινική εικόνα να οφείλονται σε τελείως διαφορετική γενετική βάση: διαφορετικές μεταλλάξεις στον ίδιο γενετικό τόπο π.χ. αιμοσφαιρινοπάθειες μεταλλάξεις σε διαφορετικούς γενετικούς τόπους π.χ. βλεννοπολυσακχαριδώσεις, μυϊκές δυστροφίες πολυκυστικοί νεφροί μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, σ. Ehlers-Danlos

26 Φαινοτυπικά Αντίγραφα (phenocopies) Το φαινόμενο να προκαλείται ο ίδιος ή παρόμοιος φαινότυπος από νοσήματα είτε γενετικά, είτε περιβαλλοντικά Παράδειγμα 1: Μικροκεφαλία Παράδειγμα 2: Σχιστίες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες ) μονογονιδιακά νοσήματα μη συνδρομικά (5 διαφορετικοί γενετικοί τόποι) τερατογόνοι παράγοντες (ακτινοβολία, φάρμακα ) πολυπαραγοντικό νόσημα χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 13...) τερατογόνοι παράγοντες (ρετινοϊκό οξύ ) μονογονιδιακά νοσήματα Αυτοσωματικά Επικρατητικά (σ. Marshal κ.ά.), Αυτοσωματικά Υπολειπόμενα, (σ. Meckel ), ή Φυλοσύνδετα (σ. ωτο-υπερωϊο-δακτυλικό )

27 Σποραδική Περίπτωση Η εμφάνιση ενός νοσήματος σε μια οικογένεια για πρώτη και μοναδική φορά Προβληματισμοί? Αυτοσωματικό υπολειπόμενο γ.ν. (γονείς-φορείς φορείς)? Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γ.ν. σε αγόρι (μητέρα-φορέας ή νέα μετάλλαξη ή γαμετικός μωσαϊκισμός*)? Αυτοσωματικό επικρατητικό γ.ν. (νέα μετάλλαξη ή γαμετικός μωσαϊκισμός)? Μονογονεϊκή δισωμία? Πολυπαραγοντικό νόσημα? Μη γενετικό νόσημα * Παράδειγμα γαμετικού μωσαϊκισμού: Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne - Becker το 10 % των σποραδικών περιπτώσεων προκύπτουν από μεταλλάξεις που υπάρχουν σε ορισμένα κύτταρα των γονάδων της μητέρας

28 Νέα μετάλλαξη; Προβληματισμοί Αυτοσωματικά Επικρατητικά όψιμη κλινική εκδήλωση (π.χ. ν. Huntington) ποικίλη εκφραστικότητα (π.χ. σ. Marfan) ατελή διεισδυτικότητα (π.χ. κληρονομικός καρκίνος εντέρου)

29 Γάμος μεταξύ συγγενών Προβληματισμοί Γνωρίζουν οι ενδιαφερόμενοι για γάμο εάν είναι φορείς κάποιου γενετικού νοσήματος ή πάσχουν; Υπάρχει άλλος συγγενής με γνωστό κληρονομικό νόσημα; Έχει γίνει στις οικογένειές τους και άλλος γάμος μεταξύ συγγενών; Πόσο μπορεί να βοηθήσει ο προγεννητικός έλεγχος; Πώς καθορίζεται ο γενετικός κίνδυνος για τα παιδιά τους;

30 Οι κίνδυνοι για νέο μονογονιδιακό νόσημα σε γάμο μεταξύ συγγενών Κάθε άτομο φέρει 1 μεταλλαγμένα γονίδια για Αυτοσωματικά Υπολειπόμενα νοσήματα (ετεροζυγωτία) και 2 μεταλλαγμένα γονίδια για Αυτοσωματικά Επικρατητικά νοσήματα (ασύμβατα με τη ζωή: αποβολές, θνησιγενή!!!) Ο κυριότερος κίνδυνος για τους απογόνους αφορά ένα νέο Αυτοσωματικό Υπολειπόμενο ή Πολυπαραγοντικού τύπου νόσημα ενώ Ο κίνδυνος για τους απογόνους δεν είναι αυξημένος για νέο Χ-φυλοσύνδετο ή Αυτοσωματικό Επικρατητικό νόσημα (εκτός, εάν και οι δυο γονείς πάσχουν ή είναι φορείς!)

31 Οι κίνδυνοι για νέο μονογονιδιακό νόσημα σε γάμο μεταξύ συγγενών Η συγγένεια μεταξύ των γονέων δεν συνεπάγεται υποχρεωτικά ότι το νόσημα (ή το σύνδρομο) που εμφανίζει το παιδί τους είναι κληρονομικό (και υποχρεωτικά Αυτοσωματικού Υπολειπόμενου τύπου) Όσο σπανιότερο είναι ένα γενετικό νόσημα, τόσο μεγαλύτερες οι πιθανότητες να είναι συγγενείς οι γονείς μεταξύ τους (και να αποκτήσουν πάσχοντες απογόνους)

32 Ηαύξηση των γενετικών νοσημάτων, συγγενών ανωμαλιών και της παιδικής θνησιμότητας σε παιδιά γάμων μεταξύ συγγενών Βαθμός συγγένειας Αναλογία κοινών γονιδίων Πιθανότητα ομοζυγωγίας Αύξηση κινδύνου % Αδέλφια 1/2 1/4 30 Α ξαδέλφια 1/8 1/16 3 Β ξαδέλφια 1/32 1/ Harper PS Practical Genetic Councelling 6th edn, Αrnold ed,, 2004

33 Προϋποθέσεις για αποτελεσματική γενετική συμβουλευτική 1.Ορθή διάγνωση - Πλήρης γνώση του νοσήματος Καθοδήγηση της οικογένειας και άλλων συγγενών υψηλού κινδύνου με ουδέτερη και αντικειμενική παράθεση στοιχείων κυρίως σε θέματα προτεραιοτήτων ή αποφάσεων π.χ. συχνά ερωτήματα: «- Εσείς γιατρέ τι θα κάνατε στη θέση μας;» «- Ποια είναι η σωστότερη λύση για μας; να διακόψουμε την κύηση υψηλού κινδύνου; να αποκτήσουμε ή όχι άλλα παιδιά στο μέλλον; να επιλέξουμε μια συγκεκριμένη τακτική αναπαραγωγής;» 3.Ικανότητα προσέγγισης της οικογένειας

34 H θέση του ειδικού γιατρού σε θέματα αποφάσεων της οικογένειας Π.Ο.Υ «ο γιατρός πρέπει: Να κατευθύνει, αλλά όχι να επωμίζεται το βάρος της απόφασης των ενδιαφερομένων Να υποδεικνύει τι μπορούν και όχι τι πρέπει να κάνουν Να δέχεται χωρίς κρίση οποιαδήποτε τελική επιλογή τους, εφόσον εκείνοι τη θεωρούν ως καταλληλότερη και υπό την προϋπόθεση ότι ενημερώθηκαν πλήρως Ο γενετικός σύμβουλος όμως μπορεί έμμεσα να εκφράζει προσωπική άποψη δίνοντας έμφαση στα θετικά ή αρνητικά σημεία Θεμιτή στάση ιδιαίτερα στις περιπτώσεις ψυχολογικής κρίσης που εμποδίζει τα άτομα να αποφασίσουν ψύχραιμα σύγχυσης από παραπληροφόρηση (μέσα μαζικής ενημέρωσης, διαδίκτυο) Βartels et al 1977, Milunsky 2004

35 Βασικές αρχές στη γενετική συμβουλευτική Δικαίωμα στην πλήρη ενημέρωση Έγγραφη πληροφορημένη συγκατάθεση (informed consent) Σεβασμός στην αυτονομία Ελευθερία επιλογών Δικαίωμα κοινοποίησης των γενετικών πληροφοριών σε άλλα μέλη της οικογένειας Τήρηση ιατρικού απόρρητου Παρόλα αυτά, πολλές φορές προκύπτουν διλήμματα σε κάθε επίπεδο Beauchamp TL, Childress JF, Principles of Biomedical Ethics. New York Oxford University Press, 1994

36 Πόσο απόλυτη πρέπει να είναι η αρχή προστασίας δεδομένων και η εχεμύθεια; και Είναι ηθικά αποδεκτό να ενημερώσει ο γιατρός τους συγγενείς υψηλού κινδύνου; Σε κάθε περίπτωση προηγείται η ενημέρωση του άμεσα ενδιαφερόμενου για τους κινδύνους των συγγενών και για την αναγκαιότητα να τους κοινοποιήσει τις πληροφορίες

37 Ιδιαίτεροι προβληματισμοί της γενετικής συμβουλευτικής σε κληρονομικά νοσήματα με κλινική εκδήλωση σε όψιμη ηλικία Παραδείγματα: Νόσος Huntington Μυοτονική δυστροφία Νόσος Alzheimer Οι φορείς μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή για τουλάχιστον 3 ή 4 δεκαετίες πριν νοσήσουν Δικαιολογείται η προσυμπτωματική διάγνωση πρόληψη;

38 Αναμενόμενα οφέλη από την προσυμπτωματική διάγνωση Α. Φυσιολογικό αποτέλεσμα -Απαλλαγή από άγχος, σχεδιασμός σπουδών γάμου Β. Παθολογικό αποτέλεσμα - Προληπτική θεραπεία - Αλλαγή τρόπου ζωής - Τακτική ιατρική παρακολούθηση - Σχεδιασμός σπουδών - γάμου - Ενημέρωση αποκάλυψη συγγενών υψηλού κινδύνου Ουσιαστικό όφελος αναμένεται για ορισμένα νοσήματα π.χ. πολυκυστικοί νεφροί, πολυποδίαση κόλου,, ν. Wilson Σε κάθε περίπτωση εκτιμάται διαφορετικά το όφελος με την τυχόν επιβάρυνση: Ψυχολογική, Κοινωνική, Εργασιακή, Ηθική

39 Προσυμπτωματικός γενετικός έλεγχος παιδιών (<18 ετών) Συστάσεις της Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής* 1. Να υπάρχει άμεσο ιατρικό όφελος για τον ελεγχόμενο ή για άλλo μέλος της ίδιας οικογένειας 2. Να εξασφαλίζεται ότι το αποτέλεσμα δεν θα βλάψει τον ελεγχόμενο 3. Να προηγείται και να έπεται του ελέγχου η γενετική συμβουλευτική 4. Να υπάρχει έγγραφη συγκατάθεση των γονέων και συναίνεση του ελεγχόμενου παιδιού * Committee on Genetics. Molecular genetic testing in pediatric practice: a subject review. Pediatrics 106:1494, 2000

40 Ποια ζητήματα προκύπτουν κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο; Έχουν δικαίωμα οι γονείς να υποβάλλουν ή αντίθετα να αποκλείσουν το παιδί από τον έλεγχο; Υπάρχει κίνδυνος να δημιουργηθεί κλίμα μυστικοπάθειας στην οικογένεια εάν γίνει ο έλεγχος στο παιδί, αλλά δεν του ανακοινωθεί το αποτέλεσμα; Θα είναι σε θέση το παιδί να χειριστεί το αποτέλεσμα (π.χ. τη διαφορά μεταξύ ενός ασυμπτωματικού φορέα μετάλλαξης και ενός διαγνωσμένου καρκίνου); Ποια θα είναι η ψυχολογική επιβάρυνση γονέα και παιδιού; (άγχος, ενοχές, φόβος απόρριψης του παιδιού χωρίς μετάλλαξη από τους πάσχοντες συγγενείς);

41 Απαραίτητες προϋποθέσεις για την εφαρμογή προσυμπτωματικού ελέγχου Καθορισμός του ουσιαστικού ρόλου της κλινικής παρέμβασης μετά το αποτέλεσμα: ανάπτυξη πιλοτικών προγραμμάτων Εχεμύθεια των αποτελεσμάτων - Αποφυγή αποκάλυψης σε τρίτους Περιορισμός κοινωνικού & εργασιακού στιγματισμού μετά το θετικό αποτέλεσμα Ελεύθερη βούληση για ενημέρωση συγγενών υψηλού κινδύνου Διαθεσιμότητα του ελέγχου και πρόσβαση για κάθε ενδιαφερόμενο Ανάπτυξη μεθοδολογίας DNA ανάλυσης απλής, αξιόπιστης, οικονομικής ΕΠΑΡΚΕΙΑ ΥΠΗΡΕΣΙΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗΣ ΠΡΙΝ ΚΑΙ ΚΑΙ ΜΕΤΑ ΤΟΝ ΕΛΕΓΧΟ (Διεπιστημονική Ομάδα)

42 Ορόλος της Γενετικής Συμβουλευτικής στον Προσυμπτωματικό Έλεγχο γενετικών νοσημάτων Αναγνώριση ατόμων - οικογενειών υψηλού κινδύνου Αξιολόγηση γενετικών εξετάσεων Ενημέρωση των ενδιαφερομένων Υποστήριξη ψυχολογική Διευκόλυνση στη λήψη αποφάσεων Επεξήγηση των κινδύνων επανεμφάνισης του ίδιου νοσήματος στην οικογένεια Πληροφόρηση για όλες τις προσφερόμενες εναλλακτικές επιλογές πρόληψης και αντιμετώπισης

43 Οβασικός ρόλος της γενετικής συμβουλευτικής κατά τον Προγεννητικό Έλεγχο: καθορισμός της ένδειξης ειδικής εξέτασης Ηλικία εγκύου > 35 ετών Προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία Γονέας φορέας δομικής ισοζυγισμένης μετάθεσης ή άλλης χρωμοσωμικής ανωμαλίας Παθολογικοί βιοχημικοί / υπερηχογραφικοί δείκτες Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου Kαρυότυπος εμβρύου Οικογένεια υψηλού κινδύνου για μονογονιδιακό νόσημα βιοχημικός έλεγχος, DNA ανάλυση εμβρύου Οικογενειακό ιστορικό Χ-φυλοσύνδετου νοσήματος εντόπιση του φύλου τού εμβρύου με καρυότυπο, DNA ανάλυση Οικογένεια υψηλού κινδύνου για ανοικτές βλάβες του νευρικού σωλήνα α-εμβρυϊκή σφαιρίνη στον ορό της μητέρας, U/S εμβρύου Ιστορικό έκθεσης της εγκύου σε τερατογόνους παράγοντες U/S εμβρύου

44 Προβληματισμοί και διλήμματα κατά τη γενετική συμβουλευτική του προγεννητικού ελέγχου Πώς αντιμετωπίζουν οι γονείς μια πληροφορία που προκύπτει ενώ δεν είχε ζητηθεί; (π.χ. χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο που ο κύριος λόγος προγεννητικής διάγνωσης ήταν η γνωστή ετεροζυγωτία των γονέων στην ινοκυστική νόσο), ή δεν αναμενόταν; (π.χ. δίδυμη κύηση με χρωμοσωμική ανωμαλία στο ένα μόνο έμβρυο). Θα πρέπει να διακόπτεται η κύηση όταν προκύπτει ένας πολύ μικρός αλλά διακριτός κίνδυνος; (π.χ. σχιστίες )

45 Ηθέση της Γενετικής Συμβουλευτικής όταν κατά τον Προγεννητικό Έλεγχο προκύπτει παθολογική μετάλλαξη Αν και στα περισσότερα μονογονιδιακά νοσήματα υπάρχει καλή συσχέτιση γονότυπου-φαινότυπου, συχνά η πρόγνωση και η κλινική βαρύτητα της νόσου δεν είναι προβλέψιμη Υπάρχουν ενδείξεις για «τροποποιητικά γονίδια»: δυνατό να αλλοιώνουν την τυπική κλινική έκφραση μονογονιδιακών νοσημάτων Διευκρινίζεται επίσης ότι στόχος του συγκεκριμένου προγεννητικού ελέγχου ήταν να εντοπιστεί το συγκεκριμένο γενετικό νόσημα με τη DNA ανάλυση και παράλληλα οι τυχόν (ανεξάρτητες) χρωμοσωμικές ανωμαλίες στον καρυότυπο του εμβρύου Αλλά τονίζεται ότι δεν μπορεί να αποκλειστεί κάθε άλλο γενετικό νόσημα

46 Άλλες «γκρίζες» περιοχές στη Γενετική Συμβουλευτική κατά τον Προγεννητικό έλεγχο Σύνδρομο Κlinefelter και άλλοι ανευπλοειδισμοί των χρωμοσωμάτων του φύλου (1:250 κυήσεις μητέρων> 35 ετών) Το αποτέλεσμα αυτό συνήθως αιφνιδιάζει, διότι θεωρούν ότι κύριος σκοπός του προγεννητικού ελέγχου είναι να αποκλειστεί το σ. Down Η μεγαλύτερη «απειλή» για τους γονείς είναι η «μη φυσιολογική ανάπτυξη του φύλου» και η «στειρότητα» και γενικότερα έχουν την τάση να συγκρίνουν τα (πιθανά) προβλήματα με την ιδεατή εικόνα ενός «τέλειου μωρού χωρίς πρόβλημα»!!. όμως, τέλειο μωρό δεν υπάρχει. Έτσι θα πρέπει η σύγκριση να γίνεται με ένα φυσιολογικό, και όχι «τέλειο μωρό» Ηαπόφαση των γονέων για τη συνέχιση ή διακοπή της κύησης επηρεάζεται σημαντικά μετά την παροχή γενετικής συμβουλευτικής.

47 Υποχρέωση του γενετικού συμβούλου είναι να παρέχεται ρεαλιστική εικόνα χωρίς να υπο- αλλά ούτε να υπερ- εκτιμάται η προγνωστική αξία του προγεννητικού καρυοτύπου Ησυνειδητή και ολοκληρωμένη απόφαση για συνέχιση ή διακοπή της κύησης είναι συνάρτηση της ενημέρωσης με τις πιο αξιόπιστες / ακριβείς πληροφορίες για την πρόγνωση τρέχουσες και μελλοντικές θεραπείες Ηamamy et al 2004, Shaffer et al 2006

48 Παράγοντες που επηρεάζουν θετικά την απόφαση για συνέχιση της κύησης σε σύνδρομα ανευπλοειδισμού χρωμοσωμάτων φύλου (Ι) O τρόπος που παρέχονται οι πρώτες κυρίως πληροφορίες η τηλεφωνική επικοινωνία: «- Ευτυχώς δεν πρόκειται για σ. Down, αλλά για κάποιο άλλο ιδιαίτερο εύρημα» ηαποφυγή(της αρχικής κυρίως) ενημέρωσης από το δια-δίκτυο η σωστή επεξήγηση λέξεων με βαρύνουσα σημασία (π.χ. σωματική & νοητική αναπηρία, ορμονική δυσλειτουργία, ανικανότητα, κ.ά.) Η ειδικότητα του γιατρού που παρέχει τη συμβουλευτική Γενετιστές Ενδοκρινολόγοι Παιδίατροι Mansfield et al 1999, Αbramsky et al 2001, Hall et al 2001, Marteau et al 2002, Forrester et al 2003, Brun et al 2004

49 Παράγοντες που επηρεάζουν αρνητικά την απόφαση για συνέχιση της κύησης σε σύνδρομα ανευπλοειδισμού χρωμοσωμάτων φύλου (ΙΙ) Χρωμοσωμική ανωμαλία σε όλα τα κύτταρα (σε σχέση με μωσαϊκό) Συγγενείς ανωμαλίες (σοβαρές) στο υπερηχογράφημα Έγκαιρη διάγνωση με CVS (σε σχέση με αμνιοπαρακέντηση) Νεότεροι γονείς με χαμηλότερη μόρφωση, ολιγομελείς οικογένειες Καυκάσιοι (σε σχέση με μαύρους, ισπανόφωνους Λ. Αμερικής και Άραβες) Sagi et al 2001, Mezei et al 2004, Brun et al 2004, Schaffer et al 2006

50 Άλλα κρίσιμα ηθικά ζητήματα στη γενετική συμβουλευτική Ηαμφισβητούμενη πατρότητα ιδιαίτερος ο χειρισμός Η πιθανότητα μελλοντικής χρησιμοποίησης των αποθηκευμένων δειγμάτων DNA για άλλους ερευνητικούς σκοπούς προϋπόθεση η ενημέρωση & συγκατάθεση η εξασφάλιση ανωνυμίας-απορρήτου Ο πιθανολογικός χαρακτήρας των γενετικών πληροφοριών σε πολυπαραγοντικά ή νοσήματα με προδιαθεσικά γονίδια π.χ. σχιζοφρένεια, καρκίνος, σπονδυλοαρθρίτις, καρδιαγγειακά νοσήματα Khoury et al, N Engl Med 348:50, 2003

51 Ορόλος της Γενετικής Συμβουλευτικής σε Πολυπαραγοντικά Νοσήματα Προβληματισμός: Συνιστά πραγματική πληροφορία η πιθανότητα νόσησης ή/ και η αναγνώριση κάποιου γενετικού πολυμορφισμού, αφού δεν μπορεί να προβλεφθεί - Πότε - Πόσο σοβαρά - Ή και εάν νοσήσει το άτομα με προδιάθεση? Ηεκτίμηση των πιθανοτήτων νόσησης (προδιαθεσικά γονίδια / πολυμορφισμοί) πρέπει να συμπεριλαμβάνει και άλλους εξωγενείς παράγοντες: περιβάλλον, τρόπο ζωής

52 Προϋποθέσεις για αποτελεσματική γενετική συμβουλευτική 1. Ορθή διάγνωση - Πλήρης γνώση του νοσήματος 2. Καθοδήγηση της οικογένειας Ικανότητα προσέγγισης- υποστήριξης της οικογένειας σε θέματα αποφάσεων και άλλα (συναισθηματικά, κοινωνικά, ηθικά, αποκατάστασης) Ευαισθησία Ευγένεια Ειλικρίνεια Εχεμύθεια Κατανόηση Η οικογένεια δεν εκτιμά μόνο τις γνώσεις του γιατρού, ούτε χρειάζεται απλώς οίκτο

53 Ησωστή προσέγγιση της οικογένειας με το γενετικό νόσημα Να διευκρινίζεται αρχικά ο βασικός λόγος προσέλευσης και οι προσδοκίες των ενδιαφερομένων Να παρευρίσκονται όλοι οι άμεσα ενδιαφερόμενοι Να συγκεντρώνονται όλες οι τυχόν πληροφορίες τους από άλλες πηγές (ιατρούς, διαδίκτυο, κ.ά.) Να αφιερώνεται χρόνος (ενεργητική ακρόαση), σε κατάλληλο χώρο και να αναλύονται τα αποτελέσματα σε απλή γλώσσα Να εξηγούνται απορίες φόβοι Να υπενθυμίζεται η χρησιμότητα της τακτικής επικοινωνίας η επιτυχία πρέπει να εκτιμάται από το βαθμό που συμβάλλει στην επίλυση των προβλημάτων της συγκεκριμένης οικογένειας

54 Ουσιαστικός στόχος της Γενετικής Συμβουλευτικής είναι η ενημέρωση για την Πρόληψη Α. Πρωτοβάθμια Πρόληψη Εντόπιση του νοσήματος Αποκάλυψη φορέων σε ομάδες υψηλού κινδύνου Ανιχνευτικά προγράμματα σε νεογνά Προσυμπτωματική διάγνωση Β. Δευτεροβάθμια Πρόληψη Προγεννητική διάγνωση διακοπή κύησης ή ενδομήτριος θεραπεία προγραμματισμός τοκετού περιγεννητική φροντίδα Προεμφυτευτική διάγνωση Η πρόληψη στρέφεται πρωταρχικά στο άτομο και την οικογένειά του και μόνο απώτερη επιδίωξη είναι η μείωση των σοβαρών γενετικών νοσημάτων στο γενικό πληθυσμό

55 Ηπρόληψη και η παροχή φροντίδας σε άλλα μέλη της οικογένειας αποτελούν θεμελιώδες κοινωνικό χαρακτηριστικό της Γενετικής Συμβουλευτικής οι γενετικές πληροφορίες δεν πρέπει να περιορίζονται μόνο στον ασθενή και την άμεσα ενδιαφερόμενη οικογένεια

56 Αναμένεται μείωση της συχνότητας γενετικών νοσημάτων μέσω της γενετικής συμβουλευτικής; Αυτοσωματικά Επικρατητικά μόνο όσα χαρακτηρίζονται από: - μικρή αναλογία νέων μεταλλάξεων - κλινική εκδήλωση σε όψιμη ηλικία (π.χ. νόσος Huntigton*) - περιορισμένη γονιμότητα Αυτοσωματικά Υπολειπόμενα και Φυλοσύνδετα: 1. Γενικός ανιχνευτικός έλεγχος (π.χ. αιμοσφαιρινοπάθειες) 2. Οικογένειες μετά τη γέννηση πάσχοντος παιδιού ή μετά από έγκαιρη αποκάλυψη φορέων (π.χ. ινοκυστική νόσος) Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες: 1. Ομάδες υψηλού κινδύνου (π.χ. ηλικία μητέρας >35 ετών) 2. Γενικός πληθυσμός (π.χ. βιοχημικοί-u/s ανιχνευτικοί δείκτες) * Burke W Genetic Testing NEJM 347:1867, 2002

57 Πώς μπορεί να διευρυνθεί αποτελεσματικά η παροχή γενετικής συμβουλευτικής στον πληθυσμό 1) Οργάνωση Υπηρεσιών Παροχής Γενετικής Συμβουλευτικής 2) Τακτική ενημέρωση ιατρών και νοσηλευτικού προσωπικού 3) Υπεύθυνη πληροφόρηση ενεργοποίηση του κοινού από τα ΜΜΕ 4) Εκπαίδευση και ευαισθητοποίηση εφήβων νέων για τη σημασία της έγκαιρης γενετικής συμβουλευτικής (πριν τη σύλληψη) - Ένα μεγάλο μέρος του πληθυσμού στερείται της απαραίτητης γενετικής συμβουλευτικής - To κυριότερο εμπόδιο είναι ότι τα περισσότερο γενετικά νοσήματα προκύπτουν σε οικογένειες χωρίς προηγούμενο ιστορικό (de novo)

58 ΗΓενετική Συμβουλευτική είναι το σταυροδρόμι όπου συναντώνται: η Ιατρική η Ηθικήτα Δικαιώματα του ανθρώπου ο Νόμος Α. ΔΙΕΘΝΕΣ ΝΟΜΙΚΟ ΠΛΑΙΣΙΟ Σύμβαση Βιοϊατρικής του Συμβουλίου Ευρώπης (1997), άρθρο 12* «Εξετάσεις που προβλέπουν την εμφάνιση γενετικών νόσων ή που χρησιμοποιούνται είτε για την αναγνώριση του υποκειμένου ως φορέα γονιδίου υπεύθυνου για τη νόσο, είτε για την ανίχνευση γενετικής προδιάθεσης ή δεκτικότητας για νόσο, επιτρέπεται να διενεργούνται μόνο για λόγους υγείας ή για επιστημονική έρευνα που σχετίζεται με λόγους υγείας και υπό την προϋπόθεση της κατάλληλης γενετικής συμβουλευτικής» * Σύμβαση για τα Ανθρώπινα Δικαιώματα και τη Βιοϊατρική, Συμβούλιο της Ευρώπης. Ν. 2619/98

59 Β. ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΝΟΜΙΚΟ ΠΛΑΙΣΙΟ Νόμος για τον οικογενειακό προγραμματισμό (1980), άρθρο 1* «Το κράτος μεριμνά για τη διάδοση και την πρακτική εφαρμογή των σύγχρονων γνώσεων σε θέματα γενετικής και οικογενειακού προγραμματισμού». Υπουργική απόφαση για τη βασική ρύθμιση της Γενετικής Συμβουλευτικής (1986)** «Της προγεννητικής διαγνωστικής επέμβασης, απ το επιστημονικό προσωπικό των μονάδων προγεννητικού ελέγχου προηγείται η γενετική συμβουλευτική καθοδήγηση της γυναίκας που κυοφορεί καθώς και η λήψη πλήρους ιατρικού ιστορικού της υγείας της, προκειμένου να εξασφαλίζεται ο πλήρης προγραμματισμός της διερεύνησης κάθε περίπτωσης» * Ν. 1036/80, ΦΕΚ 60 Α ** Υπουργική Απόφαση Α3β/οικ.2799

60 Επίλογος Πρόκληση είναι η ενσωμάτωση των νέων γνώσεων στην ιατρική πράξη με την υποχρέωση να μεταβιβάζονται υπεύθυνα και κατανοητά στην οικογένεια Συνδετικός κρίκος ανάμεσα στις γενετικές τεχνολογίες και στη φροντίδα του ασθενούς ηγενετικήσυμβουλευτική Η ΣΥΝΕΡΓΑΣΙΑ ΘΕΡΑΠΟΝΤΟΣ ΙΑΤΡΟΥ - ΓΕΝΕΤΙΣΤΗ ΕΊΝΑΙ ΟΥΣΙΑΣΤΙΚΗ ώστε να οργανωθεί σωστά η γενετική συμβουλευτική

61 Ευχαριστώ

Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική

Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Εργαστήριο Υγιεινής Επιδημιολογίας και Ιατρικής Σε συνεργασία με το: Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα. Μαρία Φωτουλάκη Επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση

Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Αυτισμός - Νοητική υστέρηση Τζένη Σουμάκη Παιδοψυχίατρος Ψυχαναλύτρια Επιστημονικά Υπεύθυνη Κέντρου Διατροφικών Διαταραχών ΑΝΑΣΑ Γρ. Ελληνικής Εταιρίας Ψυχαναλυτικής Ψυχοθεραπείας Μέλος Δ.Σ. Ελληνικής

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

κληρονοµικότητα Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Φυλοσύνδετη στο Χ Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης: κληρονοµικότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστήµιο Αθηνών Νοσοκοµείο Παίδων " Αγία Σοφία" Αθήνα Τηλ: +210 7795553 http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία στη Βιολογία

Εργασία στη Βιολογία Εργασία στη Βιολογία Τι είναι το χρωμόσωμα? Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Χρωµοσωµικές Αλλαγές. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 12 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Παρακάτω θα αναφερθούμε χωριστά στις επιπτώσεις και την αντιμετώπιση (α) του

Διαβάστε περισσότερα

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 2) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗ ΔΟΜΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ Αποτέλεσμα θραύσης και ανώμαλης ανασύστασης χρωμοσωμάτων Αφορούν ή ένα χρωμόσωμα περισσότερα χρωμοσώματα Είναι ή Ισοζυγισμένες (διατηρείται

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών ΑΝΤΙΣΥΛΛΗΨΗ, ΕΚΤΡΩΣΕΙΣ, ΤΟΚΕΤΟΣ Ποιοι παράγοντες πρέπει να λαμβάνονται

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος?

Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος? 16 EuroGentest Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.eurogentest.org Τι είναι ο προληπτικός

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Η ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΤΑ ΣΥΓΧΡΟΝΑ ΤΑΞΙΝΟΜΙΚΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ

Η ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΤΑ ΣΥΓΧΡΟΝΑ ΤΑΞΙΝΟΜΙΚΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ Η ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΤΑ ΣΥΓΧΡΟΝΑ ΤΑΞΙΝΟΜΙΚΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΓΕΩΡΓΙΛΑ ΕΛΕΝΗ Απαρτιωμένη Διδασκαλία ΕΙΣΑΓΩΓΗ Διάγνωση: είναι η πολύπλοκη διαδικασία αναγνώρισης και ταυτοποίησης μιας διαταραχής που γίνεται

Διαβάστε περισσότερα

Προσυµπτωµατικός έλεγχος για κληρονοµικές µορφές καρκίνου

Προσυµπτωµατικός έλεγχος για κληρονοµικές µορφές καρκίνου 16 Orphanet Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράµατα, τα φάρµακα και συνδέσµους για οµάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ιστοσελίδα: www.orpha.net

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Το Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας ανακοινώνει τη λειτουργία Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών με

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014 Ονοματεπώνυμο εξεταζόμενου:. ΘΕΜΑ 1 Ο Να απαντήσετε στις ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής: 1. Η ανευπλοειδία είναι είδος μετάλλαξης που οφείλεται:

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΕΠΙΣΤΗΜΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ Α ΕΞΑΜΗΝΟ

ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΕΠΙΣΤΗΜΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ Α ΕΞΑΜΗΝΟ ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ ΕΠΙΣΤΗΜΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ Α ΕΞΑΜΗΝΟ ΚΑΥΚΙΑ ΘΕΟΔΩΡΑ ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ ΕΦΑΡΜΟΓΩΝ 1 ο Μάθημα Προγραμματισμένα μαθήματα 2/10, 9/10, 16/10, 23/10, 30/10, 6/11, 13/11, 20/11, 27/11, 4/12, 11/12,

Διαβάστε περισσότερα

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής?

Τι συµβαίνει σε ένα Εργαστήριο Γενετικής? 12 εργαστήριο ίσως ελέγξει τα αποθηκευµένα δείγµατα (ιδιαίτερα εάν ο αρχικός έλεγχος δεν έδωσε αποτέλεσµα), αλλά µόνο εάν έχετε δώσει τη γραπτή σας συγκατάθεση για κάτι τέτοιο. Με αυτό τον τρόπο οι ασθενείς

Διαβάστε περισσότερα

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΕΦΟΣ Θ.

ΣΤΕΦΟΣ Θ. Επηρεάζει την αύξηση του βάρους κατά τη διάρκεια της κύησης Επηρεάζει τη μακροχρόνια διατήρηση των προσληφθέντων κιλών κατά τη διάρκεια της κύησης (5-9μήνες) Επηρεάζει την εμφάνιση παχυσαρκίας σε γυναίκες

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 8/09/06 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες

Διαβάστε περισσότερα

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ.

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ. 1 Γενικά Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα υλικά του σώματος μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα γονίδια υπαγορεύουν στπν οργανισμό

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΛΕΞΗ ΓΙΑ ΤΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΠΑΙΔΟΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ «ΠΑΙΔΩΝ ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» 13/2/2014. Αμφιθέατρο του Νοσοκομείου.

ΔΙΑΛΕΞΗ ΓΙΑ ΤΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΠΑΙΔΟΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ «ΠΑΙΔΩΝ ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» 13/2/2014. Αμφιθέατρο του Νοσοκομείου. 1 ΔΙΑΛΕΞΗ ΓΙΑ ΤΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΠΑΙΔΟΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ «ΠΑΙΔΩΝ ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» 13/2/2014. Αμφιθέατρο του Νοσοκομείου. Στην Ελλάδα αλλά και στην Ευρωπαϊκή Ένωση η διερεύνηση και αντιμετώπιση των

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα για Συζήτηση. Παγίδες προς αποφυγή Τελικά.;

Θέματα για Συζήτηση. Παγίδες προς αποφυγή Τελικά.; 4/22/2016 template from www.brainybetty.com copyright 2006 2 Θέματα για Συζήτηση. Όροι και Ορολογία Συμμόρφωση Προσκόλληση Συνεργατική Θεραπεία - Αυτοδιαχείριση Παράγοντες που επιδρούν Πως εκτιμάται η

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΒΛΙΑΡΙΟ ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ

ΒΙΒΛΙΑΡΙΟ ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΒΙΒΛΙΑΡΙΟ ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ Εισαγωγή Η προστασία των δικαιωμάτων των ασθενών αποτελεί ουσιαστικό παράγοντα διασφάλισης του επιπέδου φροντίδας για την υγεία των πολιτών. Τα ανθρώπινα δικαιώματα στον τομέα

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ. Εργασία Βιολογίας Β Τετράμηνο Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.πιτσιλαδής Βασίλης Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται

Διαβάστε περισσότερα

Ο δρόμος από τη βιολογία στη ψυχολογία

Ο δρόμος από τη βιολογία στη ψυχολογία Ο δρόμος από τη βιολογία στη ψυχολογία Ανακοίνωση της οροθετικότητας: Ο ρόλος του γιατρού Νίκος Τσόγκας Παθολόγος-Λοιμωξιολόγος ΜΕΛ-ΝΕΕΣ Παρά την παντελή έλλειψη εκπαίδευσης, γνώσης, εμπειρίας κατά τα

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικός Έλεγχος για Λόγους Υγείας

Γενετικός Έλεγχος για Λόγους Υγείας Γενετικός Έλεγχος για Λόγους Υγείας ΚΆΤΩ ΑΠΌ ΠΟΙΕΣ ΣΥΝΘΉΚΕΣ ΠΡΟΒΛΈΠΕΤΑΙ Ο ΓΕΝΕΤΙΚΌΣ ΈΛΕΓΧΟΣ; ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΉ ΓΕΝΕΤΙΚΉ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΉ ΤΙ ΨΆΧΝΟΥΜΕ ΜΕ ΤΟΝ ΓΕΝΕΤΙΚΌ ΈΛΕΓΧΟ; Η ΔΙΚΉ ΣΑΣ ΑΠΌΦΑΣΗ Γενετικός Έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Ο ρόλος του νοσηλευτή στην ψυχολογική προσέγγιση του διαβητικού ασθενή

Ο ρόλος του νοσηλευτή στην ψυχολογική προσέγγιση του διαβητικού ασθενή Ο ρόλος του νοσηλευτή στην ψυχολογική προσέγγιση του διαβητικού ασθενή Κωνσταντίνος Τούφας, Νοσηλευτής, Msc Προϊστάμενος ΜΗΝ ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ Εργαστηριακός Συνεργάτης ΑΤΕΙΘ Νοσηλευτικής Συντονιστής Εργαστηρίου

Διαβάστε περισσότερα

Ανιχνευτικές εξετάσεις (screening) στη φροντίδα του παιδιού

Ανιχνευτικές εξετάσεις (screening) στη φροντίδα του παιδιού Ανιχνευτικές εξετάσεις (screening) στη φροντίδα του παιδιού Μάιος 2007 Τ. Παναγιωτόπουλος Τομέας υγείας του παιδιού Εθνική Σχολή Δημόσιας Υγείας «Όλα τα προγράμματα screening προκαλούν βλάβη, ορισμένα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος www.printo.it/pediatric-rheumatology/cy/intro Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΟΣ ΜΕ ΤΟ NLRP12 ΥΠΟΤΡΟΠΙΑΖΩΝ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο σχετιζόμενος με

Διαβάστε περισσότερα

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες

Έλεγχος φορέων. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες 16 Έλεγχος φορέων Αισθανόµαστε ιδιαίτερη υποχρέωση στα άτοµα που µας επέτρεψαν να τους πάρουµε συνεντεύξεις για να φτιαχτεί αυτό το φυλλάδιο. Τα ονόµατα έχουν τροποποιηθεί για την προστασία προσωπικών

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

Η ΜΕΤΑΒΑΣΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΠΑΑ ΑΠO ΤΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΕΣ ΣΤΙΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ. Μαρία Χατζηστυλιανού-Σιδηροπούλου

Η ΜΕΤΑΒΑΣΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΠΑΑ ΑΠO ΤΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΕΣ ΣΤΙΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ. Μαρία Χατζηστυλιανού-Σιδηροπούλου Η ΜΕΤΑΒΑΣΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΠΑΑ ΑΠO ΤΙΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΕΣ ΣΤΙΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ Μαρία Χατζηστυλιανού-Σιδηροπούλου Παιδίατρος Ανοσολόγος Ομότιμη Καθηγήτρια Τμήματος Ιατρικής ΣΕΥ Α.Π.Θ. ΟΡΙΣΜΟΣ ΠΑΑ Οι Πρωτοπαθείς

Διαβάστε περισσότερα

Από τους πιο σημαντικούς ελέγχους που πρέπει να κάνουμε πολύ συχνά μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία του παιδιού είναι η σωματική του ανάπτυξη!

Από τους πιο σημαντικούς ελέγχους που πρέπει να κάνουμε πολύ συχνά μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία του παιδιού είναι η σωματική του ανάπτυξη! Από τους πιο σημαντικούς ελέγχους που πρέπει να κάνουμε πολύ συχνά μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία του παιδιού είναι η σωματική του ανάπτυξη! Το ύψος του, το βάρος, η περίμετρος των σημείων του σώματος του

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ ΚΟΝΤΟΓΟΥΝΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ ΨΥΧΙΑΤΡΟΣ

ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ ΚΟΝΤΟΓΟΥΝΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ ΨΥΧΙΑΤΡΟΣ Η ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΚΑΡΚΙΝΟ ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ ΚΟΝΤΟΓΟΥΝΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ ΨΥΧΙΑΤΡΟΣ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΑΝΑ ΤΟΝ ΚΟΣΜΟ ΣΤΗΝ ΙΑΠΩΝΙΑ ΤΟ 56% ΤΩΝ ΘΕΡΑΠΟΝΤΩΝ ΔΕΝ ΠΛΗΡΟΦΟΡΕΙ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΣΤΙΣ ΗΠΑ

Διαβάστε περισσότερα

Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών

Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών Τμήμα Καθ' έξιν Αποβολών Αν. Καθηγητής Σ. Δενδρινός 1 / 7 Το Τμήμα Επανειλημμένων Αποβολών αποτελεί ειδικό Τμήμα της Β Μαιευτικής και Γυναικολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών με αντικείμενο τη

Διαβάστε περισσότερα

Επιλεγόµενο µάθηµα «Εισαγωγή στην Πρωτοβάθµια Φροντίδα Υγείας και τη Γενική Ιατρική»

Επιλεγόµενο µάθηµα «Εισαγωγή στην Πρωτοβάθµια Φροντίδα Υγείας και τη Γενική Ιατρική» Προαγωγή της Υγείας - Βαθµίδες Πρόληψης Στις "αναπτυγµένες" κοινωνίες οι κύριες αιτίες νοσηρότητας και θνησιµότητας είναι τα χρόνια νοσήµατα. Τα νοσήµατα αυτά είναι αποτέλεσµα µακρόχρονης έκθεσης του οργανισµού

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/ ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2015 29 12 2016 ΘΕΜΑ 1 ο Επιλέξτε τη σωστή απάντηση που συμπληρώνει τις παρακάτω προτάσεις: 1. Η περιοριστική

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ ΘΕΜΑ 1 Ο 1. α 2. γ 3. β 4. β 5. β ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Ένας αυτοσωμικός

Διαβάστε περισσότερα

ΣΤΑΘΜΟΙ ΠΡΟΣΤΑΣΙΑΣ ΜΑΝΑΣ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΕΦΗΒΟΥ ΜΙΑ ΑΛΛΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΣΤΗ ΠΡΟΛΗΨΗ

ΣΤΑΘΜΟΙ ΠΡΟΣΤΑΣΙΑΣ ΜΑΝΑΣ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΕΦΗΒΟΥ ΜΙΑ ΑΛΛΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΣΤΗ ΠΡΟΛΗΨΗ ΣΤΑΘΜΟΙ ΠΡΟΣΤΑΣΙΑΣ ΜΑΝΑΣ ΠΑΙΔΙΟΥ ΚΑΙ ΕΦΗΒΟΥ ΜΙΑ ΑΛΛΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΣΤΗ ΠΡΟΛΗΨΗ ΜΠΟΥΣΜΠΟΥΚΗ ΜΑΡΙΑ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ - ΙΑΤΡΟΣ ΚΟΙΝΩΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΡΩΝΥΜΑΚΗ ΜΑΡΙΑ ΜΑΙΑ Σ.Π.Μ.Π.& Ε ΑΚΡΟΠΟΛΕΩΣ Π.Ε.Δ.Υ. 3 Η ΥΠΕ ΙΣΤΟΡΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA.

1. Κατά τη µεταγραφή του DNA συντίθεται ένα α. δίκλωνο µόριο DNA. β. µονόκλωνο µόριο DNA. γ. δίκλωνο RNA. δ. µονόκλωνο RNA. ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΤΑΞΗ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΤΕΣΣΕΡΙΣ (4) Να γράψετε στο

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΩΑΝΝΑ ΣΟΥΦΛΕΡΗ Η γενετική επιστήμη και η ιατρική κοινότητα μας προσφέρουν αυτή τη στιγμή περί τις 9.000 διαφορετικές γενετικές εξετάσεις! Οπως αντιλαμβάνεσθε,

Διαβάστε περισσότερα

Κλινικές Μελέτες. Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών

Κλινικές Μελέτες. Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Κλινικές Μελέτες Δέσποινα Ν. Περρέα Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Διευθύντρια Εργαστηρίου Πειραματικής Χειρουργικής και Χειρουργικής Ερεύνης «Ν.Σ. Χρηστέας» Κλινικές Μελέτες

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα

Διαβάστε περισσότερα

Κελεπούρης Ζήσης Γενικός ιατρός Επιμελητής Β ΚΥΚ

Κελεπούρης Ζήσης Γενικός ιατρός Επιμελητής Β ΚΥΚ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΚΑΡΚΙΝΟ. ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΌΤΗΤΑ Κελεπούρης Ζήσης Γενικός ιατρός Επιμελητής Β ΚΥΚ Ένα από τα δύσκολα καθήκοντα του γιατρού είναι και η αναγγελία δυσάρεστων ειδήσεων

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗ ΠΟΡΕΙΑ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗ ΠΟΡΕΙΑ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗ ΠΟΡΕΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Ένας επιστημονικός κλάδος που με τα επιτεύγματά του προκάλεσε έντονες συζήσεις στο τέλος του 20 ου αιώνα και αναμένεται να απασχολήσει εξίσου έντονα, αν όχι να μονοπωλήσει το

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr

Διαβάστε περισσότερα

Ηθικά διλήμματα και η αντιμετώπιση παιδιών με καρδιακές ασθένειες. Αγγελική Καρατζά Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Πατρών

Ηθικά διλήμματα και η αντιμετώπιση παιδιών με καρδιακές ασθένειες. Αγγελική Καρατζά Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Πατρών Ηθικά διλήμματα και η αντιμετώπιση παιδιών με καρδιακές ασθένειες Αγγελική Καρατζά Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Πατρών Συγγενείς καρδιοπάθειες: από το έμβρυο στον ενήλικα Εισαγωγή I Oι πρόοδοι των

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΚΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Γίνονται μόνο στο γενετικό υλικό των κυττάρων, δηλαδή στο DNA και έχουν μόνιμο χαρακτήρα. Δεν θεωρούνται μεταλλάξεις, μεταβολές των προϊόντων της έκφρασης του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή

Διαβάστε περισσότερα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα

ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ. Σαββίδου Αβρόρα ΚΟΝΤΟ ΠΑΙΔΙ Σαββίδου Αβρόρα Ως χαμηλό ανάστημα θεωρείται το ανάστημα ενός ατόμου όταν βρίσκεται μείον δύο σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη μέση τιμή, δηλαδή κάτω από την 3η Εκατοστιαία Θέση στις καμπύλες.

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan

Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Κεφάλαιο 6 (Ιατρική Γενετική) Διαταραχές των αυτοσωμικών & φυλετικών χρωμοσωμάτων Εκτοπία φακών. Σύνδρομο Marfan Διαταραχές των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Υπάρχουν μόνο 3 προσδιορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές

Διαβάστε περισσότερα

Σχολικό πλαίσιο Οικογένεια με αυτιστικό παιδί Δώρα Παπαγεωργίου Κλινική Ψυχολόγος

Σχολικό πλαίσιο Οικογένεια με αυτιστικό παιδί Δώρα Παπαγεωργίου Κλινική Ψυχολόγος Σχολικό πλαίσιο Οικογένεια με αυτιστικό παιδί Δώρα Παπαγεωργίου Κλινική Ψυχολόγος Η απώλεια του «ονειρεμένου παιδιού» Οι γονείς βιώνουν μιαν απώλεια. Βιώνουν την απώλεια του παιδιού που έκτισαν μέσα στο

Διαβάστε περισσότερα

Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα

Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα Μη Μενδέλειος Κληρονομικότητα Αριάδνη Καλπίνη-Μαύρου Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Μενδέλειος κληρονομικότητα Γενετικά νοσήματα κληρονομούνται με τη μεταβίβαση

Διαβάστε περισσότερα