Πληθυσμιακή και Ποσοτική Γενετική. Εξέλιξη

Transcript

1 Πληθυσμιακή και Ποσοτική Γενετική Εξέλιξη

2 Σύνοψη Οι πληθυσμοί χαρακτηρίζονται από τις συχνότητες των γενοτύπων και των αλληλομόρφων τους Κάθε πληθυσμός έχει τη δική του γενετική «δομή» Μπορούμε να μετρήσουμε τη γενετική ποικιλότητα μέσα στους πληθυσμούς και τη διαφοροποίηση ανάμεσά τους Οι γενετικές δομές μεταβάλλονται στο χώρο και στο χρόνο 2

3 Παράγοντες μεταβολής Τι προκαλεί αλλαγές στις συχνότητες των αλληλομόρφων ενός πληθυσμού; Μεταλλάξεις Ροή γονιδίων Φυσική επιλογή Γενετική εκτροπή Μη τυχαία αναπαραγωγή 3

4 Μεταλλάξεις Αυθόρμητη αλλαγή των νουκλεοτιδίων Νέα αλληλόμορφα Πρωτογενής πηγή ποικιλότητας Προκαλεί αλλαγές σε επίπεδο νουκλεοτιδίων, χρωμοσωμάτων ή του αριθμού των γονιδίων Ένα ελάχιστο ποσοστό από αυτές δημιουργούν νέα αλληλόμορφα, που τελικά βελτιώνουν την προσαρμοστικότητα ενός πληθυσμού στο περιβάλλον του Ρυθμός μεταλλάξεων = από 10-6 ως 10-8 ανά γενεά 4

5 Μεταλλάξεις Η μετάλλαξη από μόνη της λίγο επηρεάζει τις συχνότητες των αλληλομόρφων ενός πληθυσμού Έστω ρυθμός μετάλλαξης από ένα αλληλόμορφο Α σε ένα άλλο a με ρυθμό μ Τρέχουμε το πρόγραμμα προσομοίωσης PopG 5

6 Μεταλλάξεις 6

7 Μεταλλάξεις 7

8 Ροή γονιδίων Μετακίνηση ατόμων ή γαμετών από το έναν πληθυσμό στον άλλο Αν οι δύο πληθυσμοί διαφέρουν στη γενετική τους δομή, τότε οι συχνότητες των αλληλομόρφων αλλάζουν Σημαντική παράμετρος Μικρή ροή γονιδίων εντείνει τους άλλους παράγοντες και διαφοροποιεί πληθυσμούς Μεγάλη ροή γονιδίων αναστέλλει τους άλλους παράγοντες και ομογενοποιεί τους πληθυσμούς 8

9 Ροή γονιδίων Έστω p t η συχνότητα του αλληλομόρφου Α σε έναν πληθυσμό δέκτη κατά τη γενιά t P είναι η συχνότητα του ίδιου αλληλομόρφου στον πληθυσμό πομπό Ορίζουμε ως m την αναλογία των ατόμων του πληθυσμού δέκτη που προέρχονται από τον πληθυσμό πομπό P t+1 = (1-m)p t + mp = p t + m(p- p t ) Δp= p t+1 - p t = m(p- p t ) Προσομοίωση στο Excel 9

10 p t =1, P=0.5, G=10, m=0.01 1,2 1 0,8 0,6 0,4 p(a) p(a) 0,

11 p t =1, P=0.5, G=100, m=0.01 1,2 1 0,8 0,6 0,4 p(a) p(a) 0,

12 p t =1, P=0.9, G=100, m=0.01 1,2 1 0,8 0,6 0,4 p(a) p(a) 0,

13 p t =1, P=0.1, G=100, m=0.01 1,2 1 0,8 0,6 0,4 p(a) p(a) 0,

14 p t =1, P=0.5, G=10, m=0.1 1,2 1 0,8 0,6 0,4 p(a) p(a) 0,

15 p t =1, P=0.9, G=30, m=0.1 1,2 1 0,8 0,6 0,4 p(a) p(a) 0,

16 Ροή γονιδίων Σημαντικές αλλαγές Έστω και ελάχιστη εισροή ατόμων είναι αρκετή να αλλάξει τις συχνότητες των αλληλομόρφων Παίζουν ρόλο: Η αρχική διαφοροποίηση μεταξύ των πληθυσμών Ο ρυθμός μετανάστευσης 16

17 Ροή γονιδίων - σημασία Χαμηλή ροή γονιδίων οδηγεί σε μικρούς, σχεδόν απομονωμένους αναπαραγωγικά πληθυσμούς Δρουν πιο έντονα οι άλλοι παράγοντες αλλαγής των γενετικών δομών Υψηλή ροή γονιδίων ομογενοποιεί τους πληθυσμούς Αποτρέπει τις άλλες εξελικτικές δυνάμεις 17

18 Προσαρμογή Ως τώρα οι παράμετροι που εξετάσαμε είναι άσχετοι με το περιβάλλον που αναπτύσσεται ένας πληθυσμός Ουδέτεροι παράγοντες Δεν συμβάλλουν στην «προσαρμογή» ενός πληθυσμού στο περιβάλλον του Φυσική επιλογή Ορισμένοι γενότυποι επιβιώνουν και αναπαράγονται καλύτερα σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον 18

19 Φυσική επιλογή Η φυσική επιλογή δεν προσθέτει ποικιλότητα Δεν προκύπτουν νέα αλληλόμορφα Αξιολογούνται οι γενότυποι που σχηματίζουν τα ήδη υπάρχοντα αλληλόμορφα Φυσική επιλογή: η βασική έννοια της θεωρίας της εξέλιξης του Δαρβίνου Χρησιμοποιήθηκε σε αντιδιαστολή με την τεχνητή επιλογή που εφαρμόζεται στη Βελτίωση Φυτών ή Ζώων 19

20 Προσαρμοστική αξία Λέγεται και fitness Η ικανότητα ενός γενότυπου να δίνει «επιτυχημένους» γαμέτες στην επόμενη γενιά Η ικανότητα ενός οργανισμού να επιβιώνει και να αναπαράγεται επιτυχώς Εξαρτάται από τη σχέση του φαινότυπου ενός οργανισμού με το περιβάλλον του Ένα απλό παράδειγμα... 20

21 Η φυσική επιλογή μπορεί να προκαλέσει διαφοροποίηση μεταξύ πληθυσμών βορράς νότος διαφοροποίηση 21

22 Προσαρμοστική τιμή Στο ίδιο περιβάλλον, δύο γενότυποι πιθανόν να έχουν διαφορετικές προσαρμοστικές τιμές Ένας γενότυπος πιθανόν να έχει διαφορετικές προσαρμοστικές τιμές σε δύο διαφορετικά περιβάλλοντα Συμβολίζουμε την προσαρμοστική τιμή ενός γενότυπου A / A με W AA Η συχνότητα ενός γενότυπου P(AA) στην επόμενη γενιά ισούται με τη συχνότητά του στην προηγούμενη γενιά επί την προσαρμοστική του τιμή: P (AA) =P (AA) *W AA 22

23 Προσαρμοστική τιμή Με τον τρόπο αυτό υπολογίζουμε τις συχνότητες των γενοτύπων και των αλληλομόρφων στην επόμενη γενιά Παραδείγματα προσομοιώσεων με βάση το μοντέλο αυτό και το πρόγραμμα PopG 23

24 W AA =W Aa =W aa =1 24

25 W AA =W Aa =1, W aa =0 25

26 W AA =1, W Aa =W aa =0 26

27 W AA =1, W Aa =1, W aa =0,6 27

28 Κατευθυντήρια επιλογή Σε όλα τα προηγούμενα παραδείγματα, το αλληλόμορφο Α πλεονεκτούσε Οι γενότυποι που έφεραν το Α είχαν μεγαλύτερη προσαρμοστική αξία Κατευθυντήρια επιλογή Συμβαίνει όταν ένα αλληλόμορφο πλεονεκτεί και υπερέχει Οδηγεί στην καθιέρωση του αλληλομόρφου αυτού Το μειονεκτικό αλληλόμορφο δεν εξαφανίζεται αν ο ετεροζυγωτός γενότυπος δεν μειονεκτεί 28

29 W AA =0,9, W Aa =1, W aa =0,8 29

30 Επιλογή ισορροπίας Όταν οι ετεροζυγωτοί γενότυποι έχουν πλεονέκτημα απέναντι στους ομοζυγωτούς Υπερκυριαρχία Οδηγεί σε καθιέρωση δύο αλληλομόρφων με ίσες περίπου συχνότητες στον πληθυσμό Τα δύο αλληλόμορφα που συμμετέχουν στον υπερέχοντα γενότυπο Δασικά είδη: οι πιο ετεροζυγωτοί οργανισμοί στη γη! 30

31 Προσαρμογή Όταν η φυσική επιλογή οδηγεί στον εμπλουτισμό του πληθυσμού με γενότυπους που έχουν μεγαλύτερη προσαρμοστική τιμή, τότε έχουμε καλύτερη προσαρμογή του πληθυσμού στις παρούσες περιβαλλοντικές συνθήκες Με την αλλαγή του περιβάλλοντος οι πληθυσμοί καλούνται να προσαρμοστούν εκ νέου 31

32 Προσαρμοστικότητα Η προσαρμοστικότητα ενός πληθυσμού περιγράφει την ικανότητά του να προσαρμόζεται σε ένα νέο περιβάλλον Μόνο η προσαρμοστικότητα μπορεί να περιγραφεί ανεξάρτητα από ένα συγκεκριμένο περιβάλλον Αυτό γίνεται μέσα από την αξιολόγηση των γενετικών δομών ενός πληθυσμού Υπάρχει συσχετισμός της γενετικής ποικιλότητας με την προσαρμοστικότητα 32

33 Φυσιολογική πλαστικότητα Όταν ένας οργανισμός μπορεί να επιβιώσει σε πολλά διαφορετικά περιβάλλοντα, αυτό οφείλεται στην ευελιξία που αυτός διαθέτει σε φυσιολογικό επίπεδο Φυσιολογική πλαστικότητα Η φυσιολογική πλαστικότητα ενός οργανισμού και η εξελικτική προσαρμοστικότητα ενός πληθυσμού είναι δύο διαφορετικές βιολογικές στρατηγικές που διασφαλίζουν την επιβίωση ενός είδους 33

34 Γενετική εκτροπή Sewall Wright ( ) 34

35 W AA =W Aa =W aa =1 Φυσική επιλογή = 0 Μεταλλάξεις = 0 Ροή γονιδίων = 0 Γιατί υπάρχει διακύμανση στα αποτελέσματα; 35

36 Ν=10000, p(a)=0,5 36

37 Ν=1000, p(a)=0,5 37

38 Ν=100, p(a)=0,5 38

39 Ν=50, p(a)=0,5 39

40 Ν=20, p(a)=0,5 40

41 Τι συμβαίνει εδώ; Υπάρχουν τυχαίες διακυμάνσεις στις συχνότητες των αλληλομόρφων Το φαινόμενο είναι πιο έντονο σε μικρά πληθυσμιακά μεγέθη Ένα αλληλόμορφο νικά πάντα! Αυτό που φτάνει συχνότητα 1 «παγιώνεται» Το άλλο χάνεται Η φυσική επιλογή δεν είναι η μόνη δύναμη που αλλάζει τις συχνότητες των αλληλομόρφων 41

42 Ν=100, p(a)=0,5 42

43 Ν=100, p(a)=0,2 43

44 Ν=100, p(a)=0,05 44

45 Ν=100, p(a)=0,90 45

46 Μερικοί γενικοί κανόνες Μεγάλο μέγεθος πληθυσμού κρατά τα αλληλόμορφα για περισσότερες γενιές Μικρότερη ευαισθησία στην αυθόρμητη αυτή τυχαία διακύμανση Οι αρχικές συχνότητες των αλληλομόρφων επηρεάζουν την πιθανότητα παγίωσης ενός αλληλομόρφου Αλληλόμορφα με μεγάλη συχνότητα παγιώνονται πιο συχνά 46

47 Γενετική εκτροπή (drift) Τυχαίες διακυμάνσεις των συχνοτήτων των αλληλομόρφων λόγω τυχαίας δειγματοληψίας σε πεπερασμένους πληθυσμούς 47

48 Πως συμβαίνει η εκτροπή; Απότομη μείωση ενός πληθυσμού Γενετικό μποτιλιάρισμα Κατακερματισμός πληθυσμού Αποκοπή επικοινωνίας μεταξύ πληθυσμών Ιδρυτικό φαινόμενο Ίδρυση νέων πληθυσμών Αναδασώσεις Π.χ. κρικρί στους Αγ. Θεοδώρους Χανίων 48

49 Γενετική εκτροπή πριν: 8 RR 8 rr μετά: 2 RR 6 rr 0.50 R 0.50 r 0.25 R 0.75 r 49

50 Γενετική στένωση (bottleneck) 50

51 Γενετική στένωση (bottleneck) 51

52 Ιδρυτικό φαινόμενο Πληθυσμοί που προέρχονται από μια μικρή ομάδα ατόμων άλλων πληθυσμών που μεταφέρθηκαν έξω από την αρχική τους εξάπλωση Προέρχονται στην ουσία από ένα μικρό δείγμα κάποιου άλλου πληθυσμού Η δράση του ανθρώπου προκαλεί σε πολλές περιπτώσεις ιδρυτικό φαινόμενο Μικρή ποικιλότητα σε τεχνητούς πληθυσμούς, αναδασώσεις και φυτείες 52

53 Κατακερματισμός πληθυσμού Νέοι μικρότεροι πληθυσμοί Απώλεια αλληλομόρφων Σμίκρυνση γονιδιακής δεξαμενής Απώλεια διαφορετικών αλληλομόρφων σε κάθε νέο πληθυσμό Μείωση ποικιλότητας / προσαρμοστικότητας Διαφοροποίηση νέων πληθυσμών 53

54 Εν τέλει... για την εκτροπή Η εκτροπή είναι σημαντική εξελικτική διαδικασία Ουδετερότητα Τυχαιότητα Μειώνει την ποικιλότητα Προκαλεί διαφοροποίηση Συμβαίνει ταυτόχρονα σε όλα τα γονίδια Προκαλείται συχνά από τη δράση του ανθρώπου 54

55 Μη τυχαία αναπαραγωγή Ως τώρα θεωρήσαμε την αναπαραγωγή τυχαία Ίσος αριθμός αρσενικών / θηλυκών ατόμων Ίσος αριθμός παραγόμενων γαμετών / άτομο Τυχαία ένωση γαμετών Στην πράξη όμως αυτό συμβαίνει σπάνια Δύο βασικές αποκλίσεις από την αναπαραγωγική τυχαιότητα Ομομειξία Επιλεκτικές διασταυρώσεις 55

56 Τι αλλάζει στον πληθυσμό; Η μη τυχαία αναπαραγωγή οδηγεί σε μη τυχαίες συχνότητες αλληλομόρφων στην επόμενη γενιά Π.χ. Ένα σπάνιο αλληλόμορφο Α υπάρχει μόνο σε ένα άτομο σε έναν πληθυσμό 100 ατόμων Έχει συχνότητα p = 1/200 και η συχνότητα του ομοζυγωτού ΑΑ είναι p(aa) = p 2 = 1/4000 Αν όμως το άτομο αυτό αυτογονιμοποιηθεί στο σύνολό του, τότε στην επόμενη γενιά θα έχουμε p(aa)=p/4=1/800 56

57 Ομομειξία Η γονιμοποίηση και αναπαραγωγή μεταξύ συγγενών ατόμων λέγεται ομομειξία (inbreeding) Περιλαμβάνει την αυτογονιμοποίηση, αλλά δεν περιορίζεται σε αυτήν Προκαλεί πτώση των ποσοστών ετεροζυγωτίας σε όλους τους γονιδιακούς τόπους Μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης ατόμων με θανατηφόρα γονίδια σε ομοζυγωτή μορφή 57

58 Ομομεικτική κατάπτωση Πτώση της ζωτικότητας, απόδοσης και αντοχής των οργανισμών λόγω: μειωμένης ετεροζυγωτίας εμφάνισης υποτελών «θανατηφόρων» γονιδίων σε ομοζυγωτή μορφή Πολλά παραδείγματα από την πράξη για ομομεικτική κατάπτωση μετά από αναπαραγωγή μεταξύ συγγενών 58

59 Επιλεκτικές διασταυρώσεις Μη τυχαίες διασταυρώσεις λόγω διαφόρων παραγόντων, όπως: Απόσταση μεταξύ των ατόμων Κίνηση γαμετών Π.χ. Άνεμος ή έντομα στη γύρη Εμπόδια Προτιμήσεις μεταξύ ατόμων Διαφοροποίηση στην αναλογία αρσενικών / θηλυκών στην παραγωγικότητα των γαμετών στην παραγωγικότητα των απογόνων Χρονική διαφοροποίηση στην άνθηση 59

60 Αναπαραγωγικό σύστημα Το φυλετικό σύστημα (μόνοικα, δίοικα ή ερμαφρόδιτα φυτά) καθορίζει τις πιθανές διασταυρώσεις μεταξύ των ατόμων ενός πληθυσμού Το αναπαραγωγικό σύστημα (mating system) καθορίζει τον τρόπο και τη συχνότητα που συγχωνεύονται οι γαμέτες για το σχηματισμό των ζυγωτών Είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τις συχνότητες των γενότυπων και αλληλομόρφων της επόμενης γενιάς 60

61 Εξέλιξη Charles Darwin ( ) 61

62 Εξέλιξη Η εξέλιξη των ειδών ήταν αποδεκτή από αρκετούς επιστήμονες πριν το Δαρβίνο Ο Δαρβίνος εξήγησε την εξέλιξη με τον πιο προφανή τρόπο: τη φυσική επιλογή Όλοι οι οργανισμοί έχουν συγγενικές σχέσεις μεταξύ τους αφού έχουν κοινούς προγόνους Οι ομοιότητες ή διαφορές στο DNA ή στις πρωτείνες μας επιτρέπουν να περιγράψουμε τις συγγένειες αυτές 62

63 Αρχές της δαρβινικής εξέλιξης Αρχή της ποικιλότητας Σε κάθε πληθυσμό, υπάρχει ανάμεσα στα άτομα που τον απαρτίζουν ποικιλότητα στη μορφολογία, τη φυσιολογία και τη συμπεριφορά Αρχή της κληρονομικότητας Οι απόγονοι μοιάζουν με τους προγόνους τους και κληρονομούν τα χαρακτηριστικά τους Ο Δαρβίνος δεν ήξερε γιατί! Αρχή της επιλογής Μερικές μορφές καταφέρνουν να επιβιώσουν και να αναπαραχθούν καλύτερα από τις άλλες σε ένα δεδομένο φυσικό περιβάλλον 63

64 Εξέλιξη Εξέλιξη η αλλαγή των γενετικών δομών ενός πληθυσμού σε τουλάχιστον ένα γονιδιακό τόπο Γενικά είναι η αλλαγή των συχνοτήτων των αλληλομόρφων στο χρόνο Προκαλείται από τις εξελικτικές δυνάμεις που εξετάσαμε 64

65 Είδη εξέλιξης Φυλετική εξέλιξη Αλλαγή σε μια συνεχή γραμμή καταγωγής Διαφοροποίηση Πολλά είδη προέρχονται από έναν κοινό πρόγονο (διακλάδωση) Η φυσική επιλογή μετατρέπει την κληρονομήσιμη ποικιλότητα ανάμεσα στα άτομα ενός πληθυσμού σε κληρονομήσιμες διαφορές ανάμεσα σε πληθυσμούς 65

66 Εξελικτικές δυνάμεις Η εξελικτική προσαρμογή είναι μια αλλαγή στις συχνότητες των αλληλομόρφων που οφείλεται σε ένα συνδυασμό των εξελικτικών δυνάμεων Δυνάμεις που αυξάνουν την ποικιλότητα εντός πληθυσμών αποτρέπουν τη διαφοροποίηση Μεταλλάξεις, ροή γονιδίων, επιλογή ισορροπίας Δυνάμεις που αυξάνουν την ομοζυγωτία ευνοούν τη διαφοροποίηση μεταξύ πληθυσμών Ομομειξία, κατευθυντήρια επιλογή, εκτροπή Η εξέλιξη απαιτεί την ύπαρξη ποικιλότητας Η κατεύθυνσή της είναι απρόβλεπτη 66

67 Ειδογένεση Ένα είδος είναι μια ομάδα οργανισμών που μπορεί να ανταλλάσσει γονίδια ανάμεσα στα μέλη της και όχι με άλλες ομάδες Σε πολλά είδη υπάρχουν διαφορετικές φυλές (υποείδη) με διαφορές στις συχνότητες των αλληλομόρφων Όλα τα είδη προέρχονται από κοινούς προγόνους 67

68 Δημιουργία νέων ειδών Τα είδη προέρχονται από άλλα είδη και γίνονται γενετικά ξεχωριστά Ένας μικρός αριθμός μεταλλάξεων μπορεί να οδηγήσει σε νέο είδος Ο διπλασιασμός του γενώματος μπορεί να δημιουργήσει άμεσα νέο είδος Συνήθως η ειδογένεση προκύπτει όταν η γεωγραφική απομόνωση των πληθυσμών γίνεται γενετική διαφοροποίηση «Αλλοπατρική» ειδογένεση Η διαφοροποίηση έρχεται από μεταλλάξεις, επιλογή και γενετική εκτροπή Η «συμπατρική» ειδογένεση συμβαίνει όταν δύο είδη συναντηθούν γεωγραφικά και μέσα από το συνεχή υβριδισμό δώσουν ένα νέο είδος 68

69 Μηχανισμοί βιολογικής απομόνωσης Αποτρέπουν την επιτυχή διασταύρωση μεταξύ ομάδων Προζυγωτική απομόνωση Διαχωρισμός τόπου και χρόνου της φυλετικής αναπαραγωγής Ασυμβατότητα λόγω συμπεριφοράς ή φυσιολογίας Γαμετική ασυμβατότητα Μεταζυγωτική απομόνωση Αποτυχία ανάπτυξης του υβριδίου Στειρότητα του υβριδίου 69

70 Μεταλλάξεις και εξέλιξη Οι μεταλλάξεις μπορεί να έχουν τρεις πιθανές επιπτώσεις Δηλητηριώδεις / θανατηφόρες Οδηγούν σε νέα αλληλόμορφα που πλεονεκτούν επιλεκτικά (υψηλή προσαρμοστική αξία) Δεν επιφέρουν καμία εξελικτική αλλαγή (ουδέτερη δράση) Σημαντικό το ερώτημα για το ποσοστό της μοριακής εξέλιξης αν είναι προσαρμοστική ή αφορά την τυχαία παγίωση ουδέτερων αλληλομόρφων Δύο σχολές 70

71 Επιλεκτιστές & ουδετεριστές Theodosius Dobzhansky ( ) Genetics and the origin of species Motoo Kimura ( ) The Neutral Theory of Molecular Evolution 71