Κληρονομικότητα ποσοτικών ιδιοτήτων

Transcript

1 Κληρονομικότητα ποσοτικών ιδιοτήτων Γενετική διακύμανση σ G (genetic variance) Εξάρτηση της σ G από γονιδιακές συχνότητες και βαθμό κυριαρχίας Φαινοτυπική διακύμανση σ P (phenotypic variance) Ομοιότητα μεταξύ συγγενών Γενετική συνδιακύμανση μεταξύ συγγενών (genetic covariance) Φαινοτυπική συνδιακύμανση (phenotypic covariance)

2 Συνιστώσες της γενετικής διακύμανσης σ G Ορισμός: Τα άτομα ενός πληθυσμού έχουν διαφορετικούς γονοτύπους και γι αυτό το λόγο διαφορετικές γονοτυπικές τιμές. Η διακύμανση των γονοτυπικών τιμών καλείται γονοτυπική ή γενετική διακύμανση. Συστατικά: Η γενετική διακύμανση χωρίζεται (όπως ακριβώς χωρίστηκε η γονοτυπική τιμή) σε προσθετικές, κυριαρχικές και επιστατικές συνιστώσες

3 Αλληλόμορφο στη γονιδιακή θέση R Συνιστώσες της γενετικής διακύμανσης Για γονιδιακό τόπο με αλληλόμορφα ισχύει : Αλληλόμορφο στη γονιδιακή θέση R Συχνότητα Γονοτυπική τιμή G ij Μέσες επιδράσεις αλληλομόρφων Επιδράσεις κυριαρχίας a i a j δ ij R R p G a a δ R R pq G a a δ R R pq G a a δ R R q G a a δ

4 Συνιστώσες της γενετικής διακύμανσης για τη γενετική διακύμανση ή διακύμανση γονοτυπικών τιμών, σ G ισχύει: σg p G pqg q G μ Οι μέσες επιδράσεις των γονιδίων και οι επιδράσεις κυριαρχίας έχουν οριστεί ως αποκλίσεις από το μέσο όρο του πληθυσμού. Συνεπώς, η διακύμανση των μέσων επιδράσεων των γονιδίων στη γονιδιακή θέση R δίνεται από την έκφραση : a pqa a p pqa p(p q)a q(p q)a q a pa qa

5 Συνιστώσες της γενετικής διακύμανσης Για τη διακύμανση των μέσων επιδράσεων στη γονιδιακή θέση R προκύπτει το ίδιο ανάπτυγμα, οπότε : a a Η διακύμανση των επιδράσεων κυριαρχίας είναι: p pq q

6 Συνιστώσες της γενετικής διακύμανσης Μεταξύ των μέσων επιδράσεων των γονιδίων, καθώς και μεταξύ των μέσων επιδράσεων των γονιδίων και των επιδράσεων κυριαρχίας, δεν υπάρχουν σχέσεις. Για τη συνδιακύμανση π.χ. των μέσων επιδράσεων ισχύει : COV (a, a ) = p a a pqaa qpaa q aa ( p a q a ) (0) Επομένως, η γενετική διακύμανση είναι το άθροισμα των διακυμάνσεων των μέσων επιδράσεων των γονιδίων και των επιδράσεων κυριαρχίας : G a a

7 Συνιστώσες της γενετικής διακύμανσης Τα παραπάνω ισχύουν και στην περίπτωση περισσότερων του ενός γονιδιακών τόπων, εφ όσον δεν είναι συνδεδεμένοι. Για n γονιδιακούς τόπους είναι : Διακυμάνσεις στο γονιδιακό τόπο : Αθροίσματα διακυμάνσεων. n a a a a... a n a n A Προσθετική... n D Kυριαρχική

8 Συνιστώσες της γενετικής διακύμανσης G A D ή G A D E

9 σ Ε:επιστατική διακύμανση Η επιστατική επίδραση συντίθεται από αλληλεπιδράσεις «χαμηλών» και «υψηλών» τάξεων, ανάλογα με τον αριθμό των γονιδίων τα οποία αλληλεπιδρούν. η επιστατική διακύμανση παραδειγματικά αναλύεται στα εξής μέρη :

10 Συνεισφορά στην επιστατική διακύμανση γονιδίων μη αλληλομόρφων 3 γονιδίων από τα οποία τα δύο είναι αλληλόμορφα 4 γονιδίων, ανά δύο αλληλομόρφων Ονομασία διακύμανσης (σύμβολο) Προσθετική x Προσθετική ( AA ) Προσθετική x Κυριαρχική ( AD ) Κυριαρχική x Κυριαρχική ( DD ) 3 γονιδίων μη αλληλομόρφων Προσθετική x Προσθετική x Προσθετική 4 γονιδίων από τα οποία τα δύο είναι αλληλόμορφα κ.ο.κ. ( AAA ) Προσθετική x Προσθετική x Κυριαρχική ( AAD )

11 για την επιστατική διακύμανση προκύπτει : E AA AD DD AAA AAD... Συνήθως, η κυριαρχική και η επιστατική διακύμανση λαμβάνονται μαζί, επειδή και στη μία και στην άλλη περίπτωση πρόκειται για αλληλεπιδράσεις γονιδίων. Η γενετική διακύμανση χωρίζεται τότε σε δύο μέρη : σε ένα μέρος το οποίο οφείλεται στις μέσες επιδράσεις των γονιδίων και σε ένα μέρος το οποίο οφείλεται στις αλληλεπιδράσεις των γονιδίων, δηλαδή είναι : G A I

12 Εξάρτηση της γενετικής διακύμανσης από τις γονιδιακές συχνότητες και από το βαθμό κυριαρχίας Η προσθετική και η κυριαρχική διακύμανση δίνονται από τις εκφράσεις : A (pa qa ) και D p pq q

13 Εξάρτηση της γενετικής διακύμανσης από τις γονιδιακές συχνότητες και από το βαθμό κυριαρχίας Ισχύει: a a q[ p[ (p (p q)d] q)d] q d pqd p d A pq[ (p q)d] D (pqd)

14 Άσκηση 8. : Σ' έναν πληθυσμό παρατηρήθηκαν οι ακόλουθες γονοτυπικές τιμές για το γονιδιακό τόπο Α(Α,Β). Γονότυπος Γονοτυπική Τιμή ΑΑ G :4 ΑΒ G : ΒΒ G : 6 Εάν η συχνότητα του αλληλομόρφου Β είναι 0, να βρεθεί η διακύμανση των γονοτυπικών τιμών. Απάντηση: q= p=-0,= 0,9 και α=(4-6)/=4 d=-(4+6)/=-0= σ G = σ Α+ σ D σ Α = pq[α-d(p-q)] = *0,*0,9[4-(0,9-0,)] =,04 σ D = (pqd) = (*0,9*0,*) =0,3 συνεπώς σ G = σ Α + σ D =,04+0,3=,7

15 Φαινοτυπική διακύμανση Για τη φαινοτυπική τιμή ισχύει: P = G + U Αν δεν υπάρχουν αλληλεπιδράσεις γονοτύπου περιβάλλοντος τότε ισχύει: Αλλά Οπότε: I A G U G P... U D D U D U I A P

16 Φαινοτυπική διακύμανση Η φαινοτυπική διακύμανση (διακύμανση των φαινοτυπικών τιμών) στις ποσοτικές ιδιότητες οφείλεται στις μεταξύ των ατόμων διαφορές των γονοτυπικών τιμών και σε διαφορές του περιβάλλοντος

17 Ομοιότητα μεταξύ συγγενών Αίτια: α) μικρό ή μεγαλύτερο ποσοστό γονιδίων ταυτόσημων από καταγωγή β) περιβάλλον Αμφιθαλή (ομοθαλή) αδέλφια, αναπτύσσονται και παράγουν στο ίδιο περιβάλλον, εμφανίζουν κατά μέσο όρο μεγαλύτερη ομοιότητα στα διάφορα χαρακτηριστικά τους από ό,τι τα αμφιθαλή αδέλφια τα οποία εκτρέφονται σε διαφορετικές περιβαλλοντικές συνθήκες.

18 Ομοιότητα μεταξύ συγγενών Λόγω της δειγματοληπτικής φύσης της κληρονομικότητας μπορεί δύο απόγονοι ίδιων γονέων να λάβουν τα ίδια ή εντελώς διαφορετικά γονίδια Η ποσοτική περιγραφή της ομοιότητας μεταξύ συγγενών γίνεται με στατιστικά μεγέθη όπως η συνδιακύμανση ή ο συντελεστής συσχέτισης Παράδειγμα: επιλέγονται δύο χοιρίδια από κάθε τοκετοομάδα όλων των χοιρομητέρων ενός πληθυσμού και μετράται σε αυτά το πάχος του ραχιαίου υποδόριου λίπους. Η συνδιακύμανση των τιμών Χ στο ένα χοιρίδιο και Υ στο άλλο χοιρίδιο εκφράζει τη συνδιακύμανση μεταξύ αμφιθαλών αδερφών Γιατί μας ενδιαφέρει; Εκτίμηση γενετικών παραμέτρων του πληθυσμού (συντελεστής κληρονομικότητας, συντελεστής γενετικής συσχέτισης) Eκτίμηση κληροδοτικών τιμών

19 Ταυτόσημα γονίδια από καταγωγή

20 Οι συγγενείς έχουν με μεγαλύτερη πιθανότητα ταυτόσημα από καταγωγή αλληλόμορφα λόγω κοινών προγόνων

21 Γενική εξίσωση της γενετικής συνδιακύμανσης συγγενών Cov(x, y) G φ σ Α ν σ φ [P(k r) P(k s) P(l r) P(l s)] v [P(k r) P(l s) P(k s) P(l r)] D φ: εκφράζει την πιθανότητα κοινής καταγωγής ενός αλληλομόρφου ν : εκφράζει την πιθανότητα κοινής καταγωγής και των δύο αλληλομόρφων

22 Σχέσεις μεταξύ γονέα - τέκνου r)] P(l s) P(k s) P(l r) [P(k v s)] P(l r) P(l s) P(k r) [P(k φ 0 ] 0 0 [ v 0] 0 [ φ P(k=r)=/ P(k=s)=0 P(l=r)=/ P(l=s)=0 D Α G σ ν φ σ y) (x, Cov σ σ ), Cov( D Α G

23 Σχέσεις μεταξύ ετεροθαλών αδελφών φ [ ] 4 4 v [ 0 00] 4 Cov( EA) Μόνο τα k και r μπορεί να είναι ταυτόσημα από καταγωγή G 4 σ Α φ [P(k r) P(k s) P(l r) P(l s)] v [P(k r) P(l s) P(k s) P(l r)] P(k=r)=(/Χ/)+(/Χ/)=/4 P(l=r)=0 P(l=s)=0 0 Cov(x, 0 σ D 4 Ri P(k=s)=0 y) G 6 Rj φ σ Α 64 ν σ D...

24 Σχέσεις μεταξύ αμφιθαλών (ομοθαλών) αδελφών Cov( AA) G σ Α 4 σ D 4 8 D 6 DD...

25 Συνδιακύμανση συγγενών ατόμων - Σύνοψη Συγγενείς Συστατικά διακύμανσης γονέας απόγονος ½ σ A + ¼ σ AΑ μ.ο. γονέων τέκνο ½ σ A + ¼ σ AΑ ετεροθαλή αδέλφια ¼ σ A + (/6) σ AΑ θείος ανιψιός ¼ σ A + (/6) σ AΑ παππούς εγγονός ¼ σ A + (/6) σ AΑ α εξάδελφοι ⅛ σ A + (/64) σ AΑ αμφιθαλή (ομοθαλή) αδέλφια ½ σ A + ¼ σ D + ¼ σ AΑ + ⅛ σ ΑD + (/6) σ DD + σ Εc

26 Άσκηση 8. Σε μια ιδιότητα εκτιμήθηκαν τα ακόλουθα συστατικά γενετικής διακύμανσης: Είδος διακύμανσης Τιμή Προσθετική σ Α 30 Κυριαρχική σ D 0 Επιστατική σ ΑΑ 0 Να υπολογιστεί η γενετική συνδιακύμανση (Cov G ) μεταξύ: α) γονέα απογόνου, β) ομοθαλών αδελφών, γ) ετεροθαλών αδελφών, δ) πρώτων εξαδέλφων, ε) μονοζυγωτών διδύμων, στ) κλώνων

27 Απάντηση: α) Γονέα-Απογόνου: Cov G =½σ A+¼σ AΑ= = (/)30+(/4)0 =5+,5=7,5 β) Ομοθαλών αδελφών : Cov G = ½σ A+ ¼σ D+¼σ AΑ= = (/)30+(/4)0+(/4)0= =5+,5+,5=0 γ) Ετεροθαλών αδελφών: Cov G = ¼σ A+(/6)σ AΑ= = (/4)30+(/6)0 =7,5+0,63 = 8,3 δ) Πρώτων εξαδέλφων: Cov G = ⅛σ A+ (/64)σ AΑ= =(/8)30+(/64)0= 3,75+0,6= =3,9 ε) Μονοζυγωτών διδύμων και στ) Κλώνων Cov G = σ A+σ D+σ AΑ= =30+0+0=50

28 Φαινοτυπική συνδιακύμανση όταν οι συγγενείς κατανέμονται τυχαία στις συνθήκες του περιβάλλοντος τότε ισχύει: Cov(x,y) P =Cov(x,y) G Αν δεν συμβαίνει αυτό τότε στη φαινοτυπική ομοιότητα των συγγενών συμβάλλει και το περιβάλλον. Η φαινοτυπική συνδιακύμανση συγγενών ισούται με τη γενετική συνδιακύμανση + τη συνδιακύμανση των κοινών περιβαλλοντικών επιδράσεων Cov(x,y) P = Cov (x,y) G + σ Uc

29 Βιβλιογραφία & χρήσιμοι σύνδεσμοι Θεωρία: Γενετική Βελτίωση των Αγροτικών Ζώων, Εμμ. Ρογδάκης, εκδόσεις Σταμούλης (008), σελίδες: 6 έως 46, Κεφάλαιο 5 erences/relationships.html /lectures_0/lecture9_resemblance_betw een_relatives.pdf