Πληθυσμός: Φαινοτυπικές συχνότητες 10/15 κόκκινα και 3/15 πράσινα

Transcript

1

2 Πληθυσμός: Φαινοτυπικές συχνότητες 10/15 κόκκινα και 3/15 πράσινα

3 Ο πληθυσμός έχει γενότυπικες συχνότητες

4 Συνολικά = 15 άτομα, συχνότητες = 8/15 (53%) = 4/15 (27%) = 3/15 (20%)

5 Τα άτομα έχουν 2 αλληλόμορφα για κάθε γονιδιακό τόπο Ο συνολικός αριθμός αλληλομόρφων στο πληθυσμός είναι = 2 x αριθμός ατόμων.

6 Ο πληθυσμός έχει μια συχνότητα αλληλομόρφων

7 Ο συνολικός αριθμός αλληλόμορφων = 30, η συχνότητα = 20/30 (67%) a = 10/30 (33%)

8 Ένας πληθυσμός με σταθεροποιημένος στο αλληλόμορφο γονίδιο a

9 Ένας πληθυσμός με γενετική διακύμανση

10 RR Rr rr Φυτά στο πληθυσμό x 2 x 2 Αλληλόμορφα στο πληθυσμό 128 R 32 R 32 r 8 r 160 R Αλληλόμορφα 40 r Αλληλόμορφα 160 / 200 =.8 = p 40 / 200 =.2 = q

11 Ποια είναι η πιθανότητα να έχουμε έναν απογόνο με το γενότυπο RR στην επόμενη γενεά; Η πιθανότητα του γεγονότος 1 και του 2 = Το γινόμενο των πιθανοτήτων τους. 160 / 200 = 0,8 = p 40 / 200 = 0,2 = q P[2 R αλληλόμορφα από 2 γαμέτες]? Πιθανότητα κάθε R =0,8 Πιθανότητα για RR = 0,8 x 0,8 = 0,64 = p x p = p 2

12 Ποια είναι η πιθανότητα να έχουμε έναν απογόνο με το γενότυπο rr στην επόμενη γενεά; Η πιθανότητα του γεγονότος 1 και του 2 = Το γινόμενο των πιθανοτήτων τους. 160 / 200 = 0,8 = p 40 / 200 = 0,2 = q P[2 r αλληλόμορφα από 2 γαμέτες]? Πιθανότητα κάθε r =0,2 Πιθανότητα για rr = 0,2 x 0,2 = 0,04 = p x p = p 2

13 Ποια είναι η πιθανότητα να έχουμε έναν απογόνο με το γενότυπο Rr στην επόμενη γενεά; 160 / 200 =.8 = p 40 / 200 =.2 = q Πιθ.: ένα r και ένα R από 2 γαμέτες; Πιθ[ r και R] ή P[R και r] = (0,2 x 0,8) + (0,8 x 0,2) =0,32 = (p x q) + (p x q) = 2pq

14 p 2 + 2pq + q 2 = 1 Συχνότητα του RR Συχνότητα του Rr Συχνότητα του rr

15 Οι πατρικοί γαμέτες συνδυάζονται για να δημιουργήσουν την πρώτη γενεά Γύρη q=0,2 r p=0,8 R RR q 2 =0,64 R p=0,8 Ωάρια rr qp=0,16 Rr pq=0,16 r q=0,2 rr q 2 =0,04 Επόμενη Γενεά Γενοτυπική Συχνότητα p 2 =0,64 RR 2pq=0,32 Rr q 2 =0,04 rr Γονιδιακές συγχνότητες p=0,8 R q=0,2 r

16 Το θεώρημα των Hardy-Weinberg (2 αλληλομορφά γονίδια 1 γονιδιακή θέση) Η πληθυσμιακή συχνότητα των γονιδίων και των γενότυπων δεν μεταβάλλεται όταν ο πληθυσμός βρίσκεται σε ισορροπία. Η συχνότητα των γονιδίων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εκτιμήσουμε την γενοτυπική συχνότητα

17 Προϋποθέσεις για την ύπαρξη ισορροπίας Μεγάλος πληθυσμός Τυχαίες συζεύξεις εν έχουμε επιλογή εν έχούμε μετανάστευση (κλειστός πληθυσμός) εν έχουμε μεταλλάξεις

18 Το θεώρημα των Hardy-Weinberg (2 αλληλομορφά γονίδια 1 γονιδιακή θέση) Συχ. Γονότυπων Συχν. αλληλομορφών. P() = p 2 Κυρίαρχο ομοζύγωτο P() = 2 pq Ετεροζύγωτο P() = q 2 Υποτελή ομοζύγωτο p pq + q 2 = 1 Το σύνολο των γονοτύπων = 100% P(A) = p P(a) = q p + q = 1 Το σύνολο των αλληλομόρφων =100%

19 Θεώρημα των Hardy-Weinberg Συχν. αλληλομορφών. P(A) = p P(a) = q p + q = 1 Το σύνολο των αλληλομόρφων =100% Συχ. Γονότυπων P() = p 2 Κυρίαρχο ομοζύγωτο P() = 2 pq Ετεροζύγωτο P() = q 2 Υποτελή ομοζύγωτο p pq + q 2 = 1 Το σύνολο των γονοτύπων = 100% Gametes A(p) a(q) A(p) (pp) (pq) = p*p = p 2 = pq + qp = 2pq = q*q = q 2 a(q) aa (qp) (qq)

20 Θεώρημα των Hardy-Weinberg Ο έλεγχος εάν ένας πληθυσμός βρίσκεται σε ισοζύγιο Hardy Weinberg γίνεται Τον έλεγχο του X 2 ε Λόγο της μέγιστη πιθανοφάνειας Η ανάλυση περιλαμβάνει σύγκριση μεταξύ της παρατηρούμενης και αναμενόμενης τιμής H o = Οι παρατηρούμενες συχνότητες δεν διαφέρουν από τις αναμενόμενες ή η παρατηρούμενες διαφέρουν μόνο λόγο του δειγματοληπτικού σφάλματος (δεν υπάρχει πραγματική διαφορά) Τον έλεγχο του X 2 x ( o = e e 2 2 ) Λόγο της μέγιστη πιθανοφάνειας G = 2 n n i= 1 j i ε ij ο ij ln οij o =Η παρατηρούμενη τιμή για το γονότυπο ij e =Η αναμενόμενη τιμή για το γονότυπο ij =Το άθροισμα των δυνατόν γονότυπων

21 Θεώρημα των Hardy-Weinberg df= βαθμοί ελευθερίας df = # γενότυποι -1 Χ ( o = e e 2 2 ) G = 2 i= 1 j i ε ij ο ij ln οij Χ 2 Απόρριψη H o Οι παρατηρούμενες διαφέρουν από τις αναμενόμενες Αποδοχή H o Οι παρατηρούμενες διαφέρουν από τις αναμενόμενες n n G p p

22 Παράδειγμα : Μια αγέλη 100 βοοειδών της φυλής Shorthorn. 37 είναι χρώματος κόκκινου, 47 roan and 16 άσπρου. Συγκυριαρχία 3 κατηγορίες φαινοτύπων Συχ. αλληλομόρφου P(R) = p P(r) = q p + q = 1 Συχ. Γενότυπων. P(RR) = p 2 Ομοζύγωτο RR P(Rr) = 2 pq Ετεροζύγωτο Rr P(rr) = q 2 Ομοζύγωτο rr p pq + q 2 = 1 Πατρική Γενεά. Παρατηρούμενες Τιμές RR = 37 Rr = 47 rr = 16 Σύνολο = 100 Παρατηρούμενη συχ. Αλληλομόρφων P(R) = p = {2(37)+(47)}/2x =.6050 P(r) = q = {2(16)+(47)}/2x =.3950

23 Παράδειγμα : Μια αγέλη 100 βοοειδών της φυλής Shorthorn. 37 είναι Συχ. αλληλομόρφου P(R) = p P(r) = q p + q = 1 Συχ. Γενότυπων. χρώματος κόκκινου, 47 roan and 16 άσπρου P(RR) = p 2 Ομοζύγωτο RR P(Rr) = 2 pq Ετεροζύγωτο Rr P(rr) = q 2 Ομοζύγωτο rr p pq + q 2 = 1 Παρατηρούμενη συχ. Αλληλομόρφων f(r) = p =.605 f(r) = q =.395 Αναμενόμενη συχ. Γενοτυπών. f(rr) = p 2 =>.605 x.605 = f(rr) = 2 pq =>2 x.605 x.395= f(rr) = q 2 =>.395 x.395 = Αναμενόμενες Τιμές RR = p 2 x n = Rr = 2 pq x n = rr = q 2 x n =

24 Θεώρημα των Hardy-Weinberg x = ( o e e 2 2 ) Πρατι. Τιμές Αναμ. Τιμές RR = 37 RR = Rr = 47 Rr = rr = 16 rr = o =Η παρατηρούμενη τιμή για το γονότυπο ij e =Η αναμενόμενη τιμή για το γονότυπο ij =Το άθροισμα των δυνατόν γονότυπων ιαφορές ιαφορές 2 ιαφ. 2 /Αναμ..397 RR Rr rr X 2 = =.0277

25 Hardy-Weinberg Ισοζύγιο X 2 = =.0277 df = βαθμοί ελευθερίας 3 γονότυπους df = 3-1 = 2 P μεταξύ.9 και 1 Η Ho είναι αποδεκτή => Ο πληθυσμός βρίσκεται σε ισοζύγιο

26 Παράδειγμα 2: Πληθυσμός 1000 βοοειδών της φυλής Angus: BB 605 Bb 313 bb 82. Πατρική Γενεά. Αναμενόμενες γονοτυπικές συχ. Παρατηρούμενες τιμές BB = 598 Bb = 332 bb = 70 Σύνολο = 1000 Παρατηρούμενες συχ. Αλληλομόρφων. f(b) = p = {2(598)+(332)}/2x1000 p = f(b) = q = {2(70)+(332)}/2x1000 q = f(bb) = p 2 => f(bb) = 2 pq => f(bb) = q 2 => Αναμενόμενες τιμές BB = p 2 x n = Bb = 2 pq x n = bb = q 2 x n = 55.7

27 Hardy-Weinberg Ισοζύγιο G = 2 n n i= 1 j i ο ij ε ij ln οij Παρ. τιμές Αναμ. Τιμές BB = 598 BB = Bb = 332 Bb = bb = 70 bb = 55.7 o =Η παρατηρούμενη τιμή για το γονότυπο ij e =Η αναμενόμενη τιμή για το γονότυπο ij =Το άθροισμα των δυνατόν γονότυπων Αναμ./ Παρ. Ln Παρ.*ln BB 1, ,47 Bb ,43 bb G =-2* = -2*3,.035 = -6,07

28 Hardy-Weinberg Ισοζύγιο G = 6.07 df = βαθμοί ελευθερίας 3 γονότυπους df = 3-1 = 2 p μεταξύ.05 και.01 Η υπόθεση Ho δεν είναι αποδεκτή => Ο πληθυσμός δεν βρίσκεται σε ισοζύγιο

29 Μέτρηση της γενετική ποικιλότητας και ο νομός των Hardy-Weinberg

30 Οι συχνότητες των γενοτύπων, και σε σχέση με την συχνότητα των αλληλομόρφων A και a σε ένα πληθυσμός που βρίσκεται σε ισοζύγιο Hardy-Weinberg. Συχνότητα του γονιδίου Α στο πληθυσμός (τιμή του p) Συχνότητα του γενοτύπου Συχνότητα του AΑ στο πληθυσμός (p 2 ) Συχνότητα του Aα στο πληθυσμός (2pq) Συχνότητα του στο πληθυσμός (q 2 ) Μεγ. p = q = 0.5 Συχνότητα του γονιδίου a στο πληθυσμός (τιμή του q)

31 Ο νομός των Hardy-Weinberg για γονιδιακούς τόπους με περισσότερα από δύο αλληλόμορφα Για τρία αλληλόμορφα γονίδια (Α, Β, και C) με τις συχνότητες p, q, και r Η ανάπτυξη του διωνύμου (p + q + r) 2 p 2 () + 2pq(AB) + q 2 (BB) + 2pr(AC) + 2qr(BC) + r 2 (CC) Για τα τέσσερα αλληλόμορφα γονίδια (A, B, C, and D) με τις συχνότητες p, q, r, και s: (p + q + r + s) 2 p 2 () + 2pq(AB) + q 2 (BB) + 2pr(AC) + 2qr(BC) + r 2 (CC) + 2ps(AD) + 2qs(BD) + 2rs(CD) + s 2 (DD)

32 To ΦύλοκαιηαρχήτωνHardy-Weinberg σε αυτοσωμικά και φυλοσύνδετα γονίδια Περίπτωση 1 η Αυτοσωμικά γονίδια. Έχουμε μια αυτοσωμική γονιδιακή θέση με δύο αλληλόμορφα γονίδια Α1Α2.Θεωρούμε ότι έχουμε διαφορετική συχνότητα μεταξύ των δύο φύλων pm, pf η συχνότητα του αλληλομόρφου Α1 για τα αρσενικά και θηλυκά αντίστοιχα και qm, qf η συχνότητα του αλληλομόρφου Α2 γιατααρσενικάκαι θηλυκά αντίστοιχα. Μετά από τυχαία σύζευξη των ατόμων έχουμε στην επόμενη γενεά την γονοτύπων με P για τοα1α 1,Η γιατοα1α2 και Q για το Α2Α2 P=pfpm Η=pfqm+pmqf Q=qfqm Ημέσησυχνότητατου πληθυσμού για τα αλληλόμορφο είναι το μισό της συχνότητας των 1 p = ( p f + p m ) 2 1 q = ( q f + q m ) 2 γαμέτες Α2 Α1 Α1 pf Α1Α1 pfpm Α1Α2 pfqm γαμέτες ακόλουθη συχνότητα Α2 qf Α1Α2 pmqf Α2Α2 qfqm Η διαφορά από την αναμενόμενη από αυτή των Hardy-Weinberg είναι αρσενικών και θηλυκών P p = p p ( p + p ) = ( p 2p q + p ) = ( p p ) 1 H 2pq = Q q = 4 f m 2 ( p p ) 2 m ( p p ) 2 f f m f m 2 4 f f m m 4 f 2 m

33 To ΦύλοκαιηαρχήτωνHardy-Weinberg σε αυτοσωμικά και φυλοσύνδετα γονίδια Όταν η συχνότητα των αλληλομόρφων διαφέρει μεταξύ των δύο φύλων θα έχουμε αύξηση της ετεροζυγοτίας στον πληθυσμό σε σχέση με αυτή που θα αναμέναμε με βάση την αρχή των Hardy-Weinberg. Η διαφοροποίηση αυτή θα περιοριστεί μόνο για μία γενεά γιατί η γονοτυπική συχνότητα είναι η ίδια p = P+ H = pf pm m f f m f ( p q + p q ) = ( p p ) m

34 q q f m = Q = Q To ΦύλοκαιηαρχήτωνHardy-Weinberg σε αυτοσωμικά και φυλοσύνδετα γονίδια Περίπτωση 2 η Φυλοσύνδετα γονίδια Έχουμε μια φυλοσύδετο γονιδιακό τόπο με δύο αλληλόμορφα γονίδια Α1Α2. Θεωρούμε ότι έχουμε διαφορετική συχνότητα μεταξύ των δύο φύλων pm, pf η συχνότητα του αλληλομόρφου Α1 για τα αρσενικά και θηλυκά αντίστοιχα και qm, qf η συχνότητα του αλληλομόρφου Α2 για τα αρσενικά και θηλυκά αντίστοιχα. Το ένα φύλο είναι απλοειδή Α1 ήα2 και το άλλο δυπλοειδή f Α1Α1 ή Α1Α2 ή Α2 Α2. Η συχνότητα τουq είναι Pm,Qm,Pf,Hf,Qf m H q 1 p f = f + 2 p m = q f d f = ( p p ) t 2 1 q f + q m 3 3 m = t 1 d 2 0 αντίστοιχα. Τύπος σύζευξης Θηλυκοί απόγόνοι Αρσενικοί απόγονοι συχνότητ α Α1Α1 Α1Α2 Α2Α2 Α1 Α2 Α1Α1 Α1 PfPm PfPm - - PfPm - Α1Α1 Α2 PfQm - PfQm - PfQm - Α1Α2 Α1 HfPm ½HfP m ½HfPm - ½HfP m Α1Α2 Α2 HfQm - ½HfPm ½Hf Qm ½HfP m ½HfPm ½HfPm Α2Α2 Α1 QfPm - QfPm - - QfPm Α2Α2 Α2 QfQm - - QfQ m - QfQm Σύνολο 1 pfpm pfqm+pfqm qfqm pf qf

35 Ο νόμος των Hardy-Weinberg για τα φυλοσύνδετα γονίδια : Εάν οι συχνότητες των φυλοσύνδετων αλληλομόρφων διαφέρουν μεταξύ των φύλών το ισοζύγιο Hardy-Weinberg προσεγγίζεται μετά από αρκετές γενεές Οι γονιδιακές συχνότητες υποδιπλασιάζονται μεταξύ θηλυκών και αρσενικών σε κάθε γενεά έως η συχνότητα των αλληλομόρφών είναι ίσες Συχνότητα του φυλοσύνδετου αλληλομορφου γενεά

36 Ο νομός των Hardy-Weinberg σε φυλοσύνδετους γονιδιακούς τόπους X A (p) X a (q) Y X A (p) X A X A X A X a X A Y p 2 pq p X a (q) X A X a X a X a X a Y qp q 2 q Θηλυκά Οι συχνότητες Hardy-Weinberg είναι ίδιες με ενός οποιοδήποτε αυτοσωμικού γονιδιακού τόπου = p 2 + 2pq + q 2 = 1 Αρσενικά Οι συχνότητες των γενοτύπων είναι οι ίδιες με τις συχνότητες αλληλόμορφων γονιδίων: = p + q Η συχνότητα των υποτελών γονιδίων στα φυλοσύνθετα γονίδια είναι μεγαλύτερη από τα θηλυκά

37 Αποκλίσεις από τις προϋποθέσεις για την επίτευξης ισορροπίας

38 Γονιδιακή ροή Η μετακίνηση μεταξύ πληθυσμών μπορεί να αλλάξει την γονιδιακή συχνότητα Πληθυσμός 1 Πληθυσμός 2

39 Γονιδιακή ροή Η μετακίνηση μεταξύ πληθυσμών μπορεί να αλλάξει την γονιδιακή συχνότητα Πριν : p =.33 q=.67 p =.67 q=.33 Μετά: p =.37 q=.63 p =.63 q=.37