Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική

Transcript

1 Οικολογία και Προστασία Δασικών Οικοσυστημάτων Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική & πληθυσμιακή δομή Εργαστήριο Δασικής Γενετικής Αριστοτέλης Χ. Παπαγεωργίου

2 Πολλοί πληθυσμοί Εξετάσαμε τους εξελικτικούς παράγοντες ως τώρα στο επίπεδο ενός πληθυσμού Οι πιο πολλοί όμως πληθυσμοί στη φύση είναι υποδιαιρεμένοι Λόγω περιορισμού των οικοτόπων των ειδών Λόγω αναπαραγωγικής συμπεριφοράς Η συνδεσιμότητα μεταξύ των επιμέρους τμημάτων μπορεί να διαφέρει Εξαρτάται από τα επίπεδα «λειτουργικής» ροής γονιδίων 2

3 Επίπεδα ροής γονιδίων Όταν τα επίπεδα ροής γονιδίων μεταξύ των διαφορετικών (υπο-)πληθυσμών είναι μεγάλα, τότε υπάρχει ομογενοποίηση της γενετικής σύστασης των επιμέρους (υπο-πληθυσμών) Όταν αυτά είναι μικρά, τότε αυξάνει η διαφοροποίηση μεταξύ των τμημάτων λόγω επιλογής, εκτροπής και μετάλλαξης 3

4 Μετακίνηση μεταξύ πληθυσμών (ομάδων) που καταλήγουν σε ανταλλαγή γενετικού υλικού Άλλες μορφές μετακινήσεων δεν θεωρούνται ροή γονιδίων 4

5 Δομή πληθυσμών Σε πολλές περιπτώσεις, οι πληθυσμοί που είναι διαιρεμένοι σε υποπληθυσμούς δεν έχουν την ίδια ιστορία ταυτόχρονα Κάποιοι υποπληθυσμοί εξαφανίζονται και μετά επαναποικίζονται Κάποιοι παραμένουν σταθεροί, κλπ. Μεταπληθυσμός: όταν υποδιαιρέσεις του ίδιου πληθυσμού σε διαφορετικά ενδιαιτήματα έχουν τις εξής ιδιότητες: Τυχόν απουσία του είδους από ένα ενδιαίτημα συμβαίνει λόγω εξαφάνισης και Τυχόν παρουσία του συμβαίνει λόγο αποικισμού από άλλες υποδιαιρέσεις 5

6 Υποδιαιρέσεις πληθυσμού Κάθε υποπληθυσμός ενός πληθυσμού μπορεί να έχει διαφορετική εξελικτική πορεία λόγω: Εκτροπής Μη τυχαίας αναπαραγωγής Φυσικής επιλογής Διαφορετική ικανότητα μετανάστευσης Φτιάχνουμε ένα απλό παράδειγμα για να μελετήσουμε το φαινόμενο 6

7 Νησιωτικό μοντέλο Continent Island Model Ένα νησί δέχεται άτομα από μία μεγαλύτερη ηπειρωτική περιοχή m: ποσοστό ατόμων του μεγάλου πληθυσμού που μετακινείται προς τον νησιωτικό πληθυσμό 1-m: το ποσοστό των ατόμων που παραμένει qm: Συχνότητα του Α2 στους μετανάστες q0: συχνότητα Α2 στο νησί πριν την εισροή 7

8 Νησιωτικό μοντέλο Η συχνότητα του Α2 στο νησί την επόμενη γενιά θα είναι: 8

9 Νησιωτικό μοντέλο Η διαφοροποίηση από γενιά σε γενιά ισούται με τη διαφορά της συχνότητας του Α2 ανάμεσα στο νησί και τον ηπειρωτικό πληθυσμό επί το ρυθμό μετανάστευσης 9

10 Επόμενες γενιές Μετά από 2 γενιές Μετά από t γενιές Τελική συχνότητα q0 μετά από t γενιές Από τη συχνότητα των μεταναστών αυξάνει η συχνότητα q με ρυθμό που καθορίζεται από τη διαφορά των συχνοτήτων και τον ρυθμό μετανάστευσης excel 10

11 Νησιωτικό μοντέλο (qm=0,5) 1,2 1 q0 0,8 0,6 0,4 0, t

12 Πιο γενικό νησιωτικό μοντέλο Ένας πληθυσμός διαιρεμένος σε υποπληθυσμούς Χρησιμοποιούμε πίνακες για τον υπολογισμό των συχνοτήτων των υποπληθυσμών στην επόμενη γενιά 12

13 Φαινόμενο Wahlund Κάποιες φορές (πολλές φορές!) η υποδιαίρεση ενός πληθυσμού σε υποπληθυσμούς δεν είναι εμφανής Δάσος βαρύσπορων ειδών με οικογενειακές δομές Ακόμα και να υπάρχει ισορροπία HW στους δύο υποπληθυσμούς, στο σύνολο έχουμε έλλειμμα ετεροζυγωτών (f>0) Sten Wahlund

14 Πως γίνεται αυτό; Έστω ένας πληθυσμός με υποπληθυσμούς pi και qi είναι οι συχνότητες των Α1 και Α2 στον πληθυσμό i Ισχύει για κάθε υποπληθυσμό (κάτω από συνθήκες ισορροπίας) 1 2 P = p i k 1 H = 2p i q i k 1 2 Q= q i k 14

15 Wahlund Για το σύνολο του πληθυσμού, οι συχνότητες των αλληλομόρφων είναι: 1 q = qi k 1 p = p i k Η απόκλιση από την ισορροπία HW της συχνότητας του ομοζυγωτού Α2Α2 είναι: q = q i q = q i q Q k k 2 15

16 Wahlund Η προηγούμενη σχέση είναι η διακύμανση της συχνότητας του αλληλομόρφου A2 στους υποπληθυσμούς Μπορούμε να γράψουμε τις συχνότητες των γενοτύπων του πληθυσμού ως εξής: 2 q +V q Q= H =2 p q 2V q P = p2 +V q Λόγω της υποδιαίρεσης του πληθυσμού, αυξάνονται οι ομοζυγωτοί κατά Vq ο καθένας και κατά 2Vq μειώνονται οι ετεροζυγωτοί excel 16

17 Απόκλιση από HW Vq=0,01 F 8 Vq=0,25 6 Vq=0,5 Vq=0,75 4 Vq= ,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 F= q 17 Vq 2 p q

18 Επιπτώσεις Wahlund Σε μικρές διαφορές συχνοτήτων οι αποκλίσεις από την ισορροπία είναι ελάχιστες Η διαφορά του φαινομένου αυτού από την ομομειξία είναι ότι η ομομειξία επιδρά σε όλα τα γονίδια, ενώ το φαινόμενο Wahlund μόνο σε γονίδια που διαφέρουν οι δομές τους μεταξύ υποπληθυσμών Για πολλά αλληλόμορφα ισχύει: 2 P ii = p i +V p i Pij = 2 pi p j + 2COV p ( i, j ) 18

19 Ροή γαμετών και ζυγωτών Η μετανάστευση μπορεί να αφορά γαμέτες (γύρη) και ζυγώτες (σπόρους) Ας υποθέσουμε ότι το νέφος γύρης ενός πληθυσμού αποτελείται από εισερχόμενη γύρη (qm) και γύρη του πληθυσμού (q) Η συχνότητα της συνολικής γύρης θα είναι: q p = 1 m q+mq m Οι γενότυποι της επόμενης γενιάς θα είναι: P=pp p H=qp p +q p p Q=qq p Οι δύο αυτές δυνάμεις μετανάστευσης (γύρη και σπόρος) μπορεί να επιφέρουν διαφορετικές και καμιά φορά αντίθετες επιδράσεις στις συχνότητες των γενοτύπων 19 1 m= m p +m s 2

20 Υπολογισμός ροής γονιδίων Η μέτρηση της ροής γονιδίων σε φυσικούς πληθυσμούς είναι δύσκολη Κάποιοι οργανισμοί που κινούνται μπορεί να μην συμμετέχουν στην αναπαραγωγή Κάποιοι πολύ σύντομοι επισκέπτες μπορεί να συμμετέχουν αναπαραγωγικά Έμμεσος τρόπος μετρήσεων χρησιμοποιεί γονιδιακούς δείκτες Ειδικά όταν υπάρχει πληροφορία για τους αρχικούς πληθυσμούς 20

21 Για υβριδικούς πληθυσμούς Πολλές φορές υπάρχει συνεχής ροή γονιδίων ανάμεσα σε δύο πληθυσμούς για πολλές γενιές, που οδηγεί τελικά στο σχηματισμό νέων «υβριδικών» πληθυσμών Πολλά παραδείγματα στα δασικά είδη Η ροή γονιδίων από έναν πληθυσμό Β σε έναν υβριδικό Η είναι Μ (1-Μ: ροή γονιδίων από τον Α στον Η): M = q A q H q A q B 21

22 Χρήση δεικτών Χρησιμοποιούνται πολυποίκιλοι μοριακοί δείκτες για ανάλυση πατρότητας και προσδιορισμό των γαμετών που έρχονται από μακριά Trees with the 2nd allele from the stand 44% Trees with the 2nd allele from outside 56% Ανάλυση πατρότητας σε «απομονωμένη» συστάδα δρυός Χηνοπούλου

23 Πληθυσμιακή υποδιαίρεση: συντελεστές F Δύο αλληλόμορφα έχουν πιθανότητα κοινής καταγωγής F Για τα άτομα ενός πληθυσμού FIT Για τα άτομα ενός υποπληθυσμού FIS Για τους υποπληθυσμούς ενός πληθυσμού FST F IT =F IS 1 F IS F ST Όσα αλληλόμορφα δεν έχουν κοινή καταγωγή στον υποπληθυσμό, τότε έχουν έρθει από άλλον υποπληθυσμό S. Wright 23

24 FST Υπολογίζουμε το FST: F ST = F IT F IS 1 F IS Είναι μέτρηση της διαφοροποίησης υποπληθυσμών και είναι πάντα θετική Ευρέως χρησιμοποιούμενη σε πληθυσμιακές μελέτες φυσικών ειδών Τα FIS και FIT είναι συντελεστές ομομειξίας που μπορούν να μετρηθούν με την απόκλιση από την ισορροπία HW 24

25 Υπολογισμός FST κατά Nei Για πολλαπλά γονίδια, είναι H0 η μέση παρατηρούμενη ετεροζυγωτία σε έναν υποπληθυσμό, ΗS η μέση αναμενόμενη ετεροζυγωτία σε έναν υποπληθυσμό και ΗΤ η μέση συνολική αναμενόμενη ετεροζυγωτία ενός πληθυσμού: T H S 0 0 H H T H H S H F ST = F IT = F IS = T T H S H H G ST = HT HS HT M. Nei 25

26 Οξιά στη Ροδόπη Hs Ht Gst AFLPs 0,234 0,255 0,089 cpdna haplotypes 0,551 0,925 0,405 Βιδάλη

27 Υπολογισμός σε πληθυσμούς φυτών Όταν έχουμε δείκτες που κληρονομούνται μέσω ενός γονέα: F ST = F ST m F ST p F ST m +F ST p 3F ST m F ST p Και ο λόγος ροής γονιδίων με γύρη και ροής γονιδίων με σπόρο είναι: m p F ST m 2F ST +F ST F ST m = ms F ST 1 F ST m 27 Ennos 1994

28 Παράδειγμα 28

29 στο πεύκο cpdna mtdna Latta et al

30 και εκτροπή Η ροή γονιδίων κρατά τους πληθυσμούς ομοιογενείς Αν οι πληθυσμοί είναι μικροί έχουμε διαφοροποίηση λόγω εκτροπής, ακόμα και κάτω από ροή γονιδίων Νησιωτικό μοντέλο Υποθέτουμε ότι υπάρχει μετανάστευση από έναν πληθυσμό σε μικρότερους ίδιου (μικρού) μεγέθους πληθυσμούς 30

31 Νησιωτικό μοντέλο Μέγεθος μικρών πληθυσμών Ν διπλοειδών ατόμων m ίδια για κάθε πληθυσμό 31

32 Συντελεστής ομομειξίας Ο συντελεστής ομομειξίας ενός μικρού περατού πληθυσμού στη γενιά t είναι 1 1 f t = 1 f t 1 2N 2N Είναι το άθροισμα των πιθανοτήτων δύο αλληλόμορφα να είναι ίδια λόγω καταγωγής Αυτό ισχύει όταν τα δύο αλληλόμορφα δεν είναι εισερχόμενα από μετανάστευση [ ] 1 1 f t= 1 f t 1 1 m 2N 2N 32

33 m=0,2 0,04 N=70 0,02 N=80 0 N=90 t N= ,06 31 N= ,08 25 N= ,1 19 N= ,12 13 N= ,14 7 N=10 4 0,16 1 f 0,18 N=100

34 m=0,4 0,08 N=10 0,07 N=20 0,06 N=30 N=40 0,04 N=50 0,03 N=60 t N= N= ,01 7 N=70 4 0,02 1 f 0,05 N=100

35 m=0,01 0,8 N=10 0,7 N=20 0,6 N=30 N=40 0,4 N=50 0,3 N=60 t N= N= ,1 7 N=70 4 0,2 1 f 0,5 N=100

36 0,9 m 0,8 0 0,7 0,05 0,6 0,1 0,5 0,15 0,4 0,2 0,3 0,25 0,2 0,3 0,1 0,35 0 t ,4 1 f N=10 0,45

37 0,18 m 0,16 0 0,14 0,05 0,12 0,1 0,1 0,15 0,08 0,2 0,06 0,25 0,04 0,3 0,02 0,35 0 t ,4 1 f N=100 0,45

38 N=2 m 1, ,05 0,1 0,15 0,6 0,2 0,4 0,25 0,3 0,2 0,35 0 t ,4 1 f 0,8 0,45

39 Ισορροπία ροής γονιδίων & εκτροπής Πότε επέρχεται ισορροπία μεταξύ ροής γονιδίων και γενετικής εκτροπής στο νησιωτικό μοντέλο; Πρέπει f(t)=f(t+1) Αυτό συμβαίνει στην περίπτωση που η διαφοροποίηση 2 μεταξύ των υποπληθυσμών είναι: 1 m F ST = 2 2N 2N 1 1 m Και επειδή οι ποσότητες m2 και 2m είναι πολύ μικρές μπορούμε να πούμε ότι: 1 F ST 4 Nm+ 1 39

40 Διαφοροποίηση, ροή γονιδίων και εκτροπή Ν 1, Fst 0,8 10 0, ,4 25 0, ,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 m 40 1

41 Αριθμός μεταναστών ανά γενιά Από την προηγούμενη σχέση μπορούμε να υπολογίσουμε τον αριθμό των ατόμων που μετανάστευσαν ανά γενιά: Έχει υπολογιστεί ότι ακόμη και ένα άτομο ανά γενιά να μετακινείται, αυτό μπορεί να αποτρέψει φαινόμενα εκτροπής (Fst=0,2) Αυτή η θεώρηση είναι ακόμη υπό αμφισβήτηση Ο συγκεκριμένος τύπος χρησιμοποιείται συχνά για τον υπολογισμό της μετανάστευσης στα ζώα Προσοχή: Το μοντέλο είναι θεωρητικό! 41

42 Επίδραση Nm στο Fst 42

43 Για k υποπληθυσμούς Ο Slatkin (1995) έδωσε μια εκτίμηση για τη μέτρηση της διαφοροποίησης σε k υποπληθυσμούς G ST = 1 2 k 4 Nm 1 k 1 M. Slatkin 43

44 Για k υποπληθυσμούς Ο Wright (1943) έδωσε τη σχέση της επίδρασης του κατακερματισμού (υποδιαίρεσης) στο λειτουργικό πληθυσμιακό μέγεθος kn N e= 1 F ST S. Wright 44

45 Το μοντέλο stepping stone Ένα άλλο μοντέλο μετανάστευσης είναι αυτό που θεωρεί τη μετακίνηση μεταξύ γειτονικών εν σειρά πληθυσμών Stepping stone ή εν σειρά πληθυσμοί (;) 45

46 Λειτουργικό μέγεθος πληθυσμού Ο Maruyama (1970) έδειξε ότι το λειτουργικό πληθυσμιακό μέγεθος πληθυσμού με k υποπληθυσμούς, όταν η ροή γονιδίων είναι μεγάλη, είναι: N e kn Όταν η ροή γονιδίων είναι μικρή, έχουμε: 2 k N e 2 2mπ Το Ne είναι μικρότερο από αυτό του νησιωτικού μοντέλου 46

47 Απομόνωση μέσω απόστασης Isolation by distance Τα άτομα ενός πληθυσμού είναι ομοιόμορφα κατανεμημένα σε μεγάλη έκταση Η πιθανότητα γονιμοποίησης μειώνεται με την απόσταση Άτομα από κοντινές περιοχές έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να είναι γενετικά όμοια σε σχέση με μακρινά άτομα Η ροή των γονιδίων δεν μπορεί να αποτρέψει την εκτροπή σε ορισμένες περιοχές και προκαλεί διαφοροποίηση 47

48 Απομόνωση μέσω απόστασης Το μοντέλο αυτό προσεγγίζει την περίπτωση ενός δάσους Ο Wright υπολόγισε το Ne σαν συνάρτηση του μεγέθους της «γειτονιάς» που συμβαίνει η γονιμοποίηση σε ικανοποιητικό ποσοστό S. Wright 48

49 Δημιουργία οικογενειακών δομών σε φυτά 10etΦεβ Turner al

50 και επιλογή Ιδιαίτερα σημαντικός συνδυασμός για την επιβίωση των πληθυσμών Η ροή γονιδίων εμποδίζει την προσαρμογή όταν εισάγει αλληλόμορφα με χαμηλή προσαρμοστική τιμή Σημαντική παράμετρος κατά τη μελέτη υβριδικών πληθυσμών Υπάρχουν διάφορα μοντέλα που μπορεί κανείς να συνδυάσει τις δύο αυτές εξελικτικές δυνάμεις Που δεν θα εξετάσουμε εδώ 50

51 Νησιωτικό μοντέλο 51

52 Κλιμακωτή διάταξη Σε πολλούς γεωγραφικά διαφοροποιημένους πληθυσμούς παρατηρείται κλιμακωτή γενετική δομή ή διάταξη Cline Συμβαίνει λόγω βαθμιαίων μεταβολών του περιβάλλοντος και διαφορετικών προσαρμοστικών τιμών των γενοτύπων, αλλά και λόγω ροής γονιδίων 52

53 Sotka et al Balanus grandula 53