Σποςδαίερ παπαηηπήζειρ. Βιολογία Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Θεηικήρ Καηεύθςνζηρ

Transcript

1

2 Βιολογία Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Θεηικήρ Καηεύθςνζηρ 2

3 Βιολογία Πποζαναηολιζμού Θεηικήρ Καηεύθςνζηρ Γ Λςκείος Σποςδαίερ Παπαηηπήζειρ Να ζπκεζνχκε.να ζπλεηδεηνπνηήζνπκε. Νίκορ Μπαμπίληρ www. biology.gr Αθήνα

4

5 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 o 1. Πνηα βηνινγηθά καθξνκφξηα παξνπζηάδνπλ ηελ κεγαιχηεξε πνηθηινκνξθία; Με βάζε ηα κνλνκεξή νη πξσηεΐλεο κε 20 ακηλνμέα θαη φρη ηα λνπθιετθά νμέα κε 4 λνπθιενηίδηα. Δπεηδή φκσο ε αληηζηνίρηζε ακηλνμέσλ - λνπθιενηηδίσλ είλαη έλα πξνο ηξία, κήπσο ηα λνπθιετθά νμέα κε ηηο 64 ηξηπιέηεο θσδηθφληα εκθαλίδνπλ κεγαιχηεξε ιεηηνπξγηθή πνηθηινκνξθία; 2. Φξεηάζηεθαλ 15 ρξφληα ( ) γηα λα απνδερζεί φηη ην DNA είλαη ην γελεηηθφ πιηθφ. 3. Μόλν ζηηο ζηεξεέο θαιιηέξγεηεο κπνξψ λα δεκηνπξγήζσ απνηθίεο. 4. Σηα βηνρεκηθά δεδνκέλα πνπ ππνζηήξηδαλ φηη γελεηηθφ πιηθφ είλαη ην DNA ππάξρνπλ εμαηξέζεηο: α) ζηαζεξή πνζφηεηα γελεηηθνχ πιηθνχ δελ ηζρχεη φηαλ έρνπκε ρξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο, β) ηα ψξηκα εξπζξνθχηηαξα δελ έρνπλ θαζφινπ γελεηηθφ πιηθφ. γ) θάζε θχηηαξν δελ έρεη ζε φιε ηε δηάξθεηα ηεο δσήο ηνπ ηελ ίδηα πνζφηεηα γελεηηθνχ πιηθνχ, αθνχ θαηά ηελ κεζφθαζε απηφ δηπιαζηάδεηαη. 5. Τν πείξακα ησλ Hershey θαη Chase ζηεξίρηεθε ζην φηη: - θψζθνξν πεξηέρνπλ κφλν ηα λνπθιετληθά νμέα, ελψ - ην ζείν είλαη ζπζηαηηθφ νξηζκέλσλ ακηλνμέσλ (Μεζεηνλίλεο θαη Κπζηεΐλεο) άξα θαη πξσηετλψλ. 6. Οη ηνί ρξεζηκνπνηνχλ ηα πιηθά θαη ηνπο κεραληζκνχο ηνπ θπηηάξνπ μεληζηή. Άξα νη λένη ηνί πνπ πξνθχπηνπλ ζα έρνπλ ελζσκαηψζεη ηα ζηνηρεία ηνπ θπηηάξνπ μεληζηή. (Αλ ην θχηηαξν αλαπηχζζεηαη ζε θαλνληθφ θψζθνξν ζα έρνπλ λνπθιενηίδηα κε θαλνληθφ θψζθνξν αλ αλαπηχζζεηαη ζε ξαδηελεξγφ άδσην ζα ρνπλ λνπθιενηίδηα κε ξαδηελεξγφ άδσην). Ννπθιετθά νμέα 7. Τα ζπζηαηηθά ηνπ θάζε λνπθιενηηδίνπ ζπλδένληαη κε ζπγθεθξηκέλν ηξφπν (ζέζε θαη είδνο δεζκνχ) φπσο θαη ηα λνπθιενηίδηα κεηαμχ ηνπο (νκάδεο θαη πξνζαλαηνιηζκφο). 8. Ο ζρεκαηηζκφο ηνπ θσζθνδηεζηεξηθνχ δεζκνχ φπσο θαη ηνπ πεπηηδηθνχ γίλνληαη κε ζπγθεθξηκέλν ηξόπν θαη επνκέλσο ππάξρεη ζπγθεθξηκέλνο πξνζαλαηνιηζκφο αιπζίδαο. 9. Ο αξηζκφο ησλ ειεχζεξσλ θσζθνξηθψλ νκάδσλ θαη πδξνμπινκάδσλ πνπ πεξηέρεη έλα κφξην λνπθιετθνχ νμένο θαζνξίδεη θαη ην είδνο ηνπ (γξακκηθφθπθιηθφ, κνλφθισλν δίθισλν). 10. Ο θσζθνδηεζηεξηθφο δεζκφο ζρεκαηίδεηαη κε κεραληζκφ ζπκπχθλσζεο, επνκέλσο: φζνη είλαη νη θσζθνδηεζηεξηθνί δεζκνί ηφζα θαη ηα κφξηα λεξνχ πνπ απνβάιινληαη θαηά ηνλ ζρεκαηηζκφ ηνπο ή θαηαλαιψλνληαη γηα ηε δηάζπαζή ηνπο. 11. Τν είδνο ηνπ λνπθιετληθνχ νμένο (κνλφθισλν - δίθισλν, γξακκηθφ - θπθιηθφ) κπνξεί λα πξνζδηνξηζηεί απφ ηε ζχγθξηζε ηνπ αξηζκνχ ησλ λνπθιενηηδίσλ θαη ησλ θσζθνδηεζηεξηθψλ δεζκψλ. 5

6 12. Οη αιπζίδεο ηνπ DNA είλαη ζπκπιεξσκαηηθέο όρη ίδηεο! Η εθαηνζηηαία αλαινγία γηα κηα αδσηνχρα βάζε ζπλήζσο είλαη δηαθνξεηηθή ζε θάζε αιπζίδα θιψλν ηνπ DNA. 13. Η αλαινγία Α+Τ/ G+C είλαη ραξαθηεξηζηηθή γηα ην είδνο ελφο νξγαληζκνχ. 14. Η ζεκαζία ηεο ζπκπιεξσκαηηθφηεηαο αθνξά ηφζν ηε δνκή φζν θαη ηηο ιεηηνπξγίεο ηνπ γελεηηθνχ πιηθνχ. (πξνζνρή: αλ αιιάμεη κηα βάζε ζηε κηα αιπζίδα αιιάδεη θαη ε ζπκπιεξσκαηηθή ηεο.) 15. Η αλαινγία Α+Τ/ G+C ζε δίθισλν κφξην DNA κνπ δείρλεη θαη ηελ αλαινγία ησλ δηπιψλ πξνο ηνπο ηξηπινχο δεζκνχο πδξνγφλνπ. 16. Σπκπιεξσκαηηθφηεηα θαη αληηπαξαιιειία πάλε «παθέην». 17. Σρέζε γνληδίνπ, γνλφηππνπ θαη γνληδηψκαηνο. Τν πξνεγνχκελν πεξηέρεηαη ζην επφκελν. 18. Απινεηδή θαη δηπινεηδή θχηηαξα: πξνζδηνξηζκφο κε βάζε ηα αληίγξαθα ηνπ γνληδηψκαηνο (ζηελ αξρή ηεο κεζφθαζεο!) αιιά θαη κε βάζε ηα ρξσκνζψκαηα. 19. Έλα θύηηαξν ζα είλαη ή απινεηδέο ή δηπινεηδέο αιιά έλαο νξγαληζκόο κπνξεί λα πεξηέρεη ηαπηφρξνλα θαη απινεηδή θαη δηπινεηδή θχηηαξα. 20. Μέηξεζε ηεο πνζφηεηαο ηνπ γελεηηθνχ πιηθνχ κε ηξεηο ηξόπνπο (αξηζκφ βάζεσλ, αξηζκφ ρξσκνζσκάησλ θαη θπζηθέο κνλάδεο κήθνπο). 21. Οη κνξθέο πνπ έρεη ην γελεηηθφ πιηθφ δηαθέξνπλ αλάινγα κε ηνλ νξγαληζκφ, ηε θάζε ηνπ θπηηάξνπ θαη ηελ ζέζε ζην θχηηαξν. 22. Πιαζκίδηα: Γπλαηφηεηεο κεηαθνξάο γελεηηθνχ πιηθνχ ζηα βαθηήξηα. 23. Αχμεζε πνηθηινκνξθίαο ζηα βαθηήξηα: - κε ηηο κεηαιιάμεηο θαη - κε ηνπο κεηαζρεκαηηζκνχο. Ππξεληθό γελεηηθό πιηθό 24. Τν λνπθιεφζσκα είλαη δνκηθή (;) κνλάδα ελψ ην γνλίδην είλαη ιεηηνπξγηθή κνλάδα. 25. Σηελ εηθφλα 1.7 ππάξρεη κηα ζπλδεηηθή (έλαηε) ηζηφλε (Η1) πνπ δελ αλαθέξεηαη ζην θείκελν. 26. Αλάκεζα ζηα λνπθιενζψκαηα ππάξρνπλ ζπλδεηηθά ηκήκαηα δίθισλνπ DNA (κέρξη 80 bp). 27. Να έρσ δηεπθξηλίζεη ηε ζρέζε ησλ φξσλ: ρξσκαηίλε, αδειθέο ρξσκαηίδεο θαη ρξσκφζσκα. 28. Τν ρξσκφζσκα είλαη νξαηφ κφλν ζηε θπηηαξηθή δηαίξεζε θαη θαηαρξεζηηθά ρξεζηκνπνηείηαη ζηελ κεζφθαζε αθνχ δελ είλαη νξαηφ. 29. Κάζε ρξσκαηίδα είλαη έλα κφξην DNΑ. 30. Κάζε ηλίδην ρξσκαηίλεο (ρξσκφζσκα) πεξηέρεη πεξηζζφηεξα απφ έλα γνλίδηα. 31. Να γλσξίδσ ηηο 4 νπζίεο πνπ ρξεζηκνπνηνχληαη ζηνλ θαξπφηππν θαη γηα πνην ιφγν ε θάζε κηα. 32. Καξπφηππνο ζεκαίλεη: Μεηαθαζηθά ρξσκνζψκαηα = 2 ηλίδηα ρξσκαηίλεο = 2 κφξηα DNA. 33. Σηνλ θαξπφηππν έρνπκε ηέζζεξα (4) αληίγξαθα ηνπ γνληδηψκαηνο. 6

7 34. O θαξπφηππνο ρξεζηκνπνηείηαη γηα δηαγλσζηηθνχο ιφγνπο (ζει 98). 35. Σηνλ θαξπφηππν δελ βιέπσ γνλίδηα αιιά κφλν κνξθνινγία ρξσκνζσκάησλ (ρξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο). 36. Ο θαξπφηππνο δεκηνπξγείηαη κε απεηθφληζε ρξσκνζσκάησλ ζην οπηικό θαη φρη ζην ειεθηξνληθφ κηθξνζθφπην. 37. Καξπφηππνο ζε γακέηεο δελ κπνξεί λα θηηαρηεί αθνχ απηνί είλαη ηειηθά θύηηαξα πνπ δελ δηαηξνχληαη. 38. Πξνζνρή! Γελ έρεη θάζε νξγαληζκφο 46 ρξσκνζψκαηα αιιά, κφλν ν άλζξσπνο. 39. Τα νκφινγα ρξσκνζψκαηα έρνπλ ηελ ίδηα κνξθνινγία αιιά φρη απαξαίηεηα ηα ίδηα αιιειφκνξθα γνλίδηα. Τν 1 ηνπ Γηψξγνπ θαη ην 1 ηνπ Γεκήηξε είλαη νκφινγα! 40. Τα θπιεηηθά ρξσκνζψκαηα κπνξψ λα ηα δηαθξίλσ απφ ην κέγεζνο ηνπο κόλν ζηα ζσκαηηθά θχηηαξα αξζεληθψλ αηφκσλ. 41. Μπνξεί λα ιέκε φηη ηα Φ θαη Υ είλαη ηα θπιεηηθά ρξσκνζψκαηα, αιιά ηνλ θπινθαζνξηζηηθφ ξφιν έρεη ην Υ, παξνπζία ηνπ ηόζν ζε θπζηνινγηθά όζν θαη ζε κε θπζηνινγηθά άηνκα ζεκαίλεη αξζεληθό άηνκν, απνπζία ηνπ ζειπθφ. 42. Τν ζσκαηηθφ θχηηαξν ζειπθνχ έρεη ιίγν πεξηζζφηεξν DNA απφ ην αληίζηνηρν ηνπ αξζεληθνχ, αθνχ Φ κεγαιχηεξν ηνπ Υ. 43. H ζέζε ηνπ θεληξνκεξηδίνπ, ην κέγεζνο θαη νη δψλεο Giemsa είλαη ζηνηρείν αλαγλψξηζεο ηνπ θάζε ρξσκνζψκαηνο. Δμσππξεληθό DNA 44. Τν κηηνρνλδξηαθφ DNA είλαη κφλν κεηξηθήο πξνέιεπζεο θαη ην DNA απφ ην Υ ρξσκφζσκα κφλν παηξηθήο. 45. Κάζε ρισξνπιάζηεο έρεη έλα (?) κφξην DNA ελψ ην κηηνρφλδξην κέρξη θαη 10 αληίγξαθα ελφο θπθιηθνχ κνξίνπ DNA. 46. Οη ηνί έρνπλ νπνηνδήπνηε είδνο γελεηηθνχ πιηθνχ. 7

8 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 2 ο. Αληηγξαθή 1. O εκηζπληεξεηηθφο κεραληζκφο αληηγξαθήο ζηεξίδεηαη ζηνλ θαλφλα ζπκπιεξσκαηηθφηεηαο ησλ βάζεσλ. 2. Ο κεραληζκφο ηεο αληηγξαθήο είλαη ίδηνο γηα φια ηα θχηηαξα, αιιά κειεηήζεθε πξψηα ζηα πξνθαξπσηηθά επεηδή ην γελεηηθφ ηνπο πιηθφ είλαη απινχζηεξν ζε θαηαζθεπή θαη κηθξφηεξν ζε πνζφηεηα (1mm). 3. H αληηγξαθή, - γίλεηαη φρη κφλν ζην κέζν ηεο κεζφθαζεο (ηα πιαζκίδηα αληηγξάθνληαη αλεμάξηεηα) - γίλεηαη φρη κφλν ζηνλ ππξήλα (αιιά θαη κηηνρφλδξηα θαη ρισξνπιάζηεο). 4. Πξνζνρή! ζηελ ζπλερή αιπζίδα έρνπκε έλα πξσηαξρηθφ ηκήκα ζε θάζε ζέζε έλαξμεο, ελψ ζηελ αζπλερή αιπζίδα έλα πξσηαξρηθφ ηκήκα ζε θάζε αζπλερέο ηκήκα απηήο ηεο αιπζίδαο. 5. Κάπνηα έλδπκα θαηά ηελ αληηγξαθή έρνπλ ηελ ηθαλφηεηα λα δεκηνπξγνχλ, θάπνηα λα δηαζπνχλ θσζθνδηεζηεξηθνχο δεζκνχο θαη θάπνηα κπνξεί λα θάλνπλ άιινηε ηε κηα θαη άιινηε ηελ άιιε δηαδηθαζία. 6. Αλ ηα επηδηνξζσηηθά έλδπκα δηφξζσλαλ φια ηα ιάζε, δελ ζα ππήξραλ κεηαιιάμεηο. Δπίζεο ε δξάζε ηνπο επεξεάδεηαη απφ κεηαιιαμνγφλνπο παξάγνληεο (κειαγρξσκαηηθή μεξνδεξκία, θαξθίλνο). 7. Τα επηδηνξζσηηθά έλδπκα δξνπλ θαη φηαλ δελ γίλεηαη αληηγξαθή (ζηελ αξρή ή ζην ηέινο ηεο κεζφθαζεο) 8. Έλδπκα πνπ ζπκκεηέρνπλ ζηελ αληηγξαθή κπνξεί λα ρξεζηκνπνηεζνχλ θαη ζε άιιεο δηαδηθαζίεο. Π.ρ. ε DNA δεζκάζε ζηελ δεκηνπξγία ηνπ αλαζπλδπαζκέλνπ DNA. 9. Η DNA δεζκάζε ζηα πξνθαξπσηηθά έρεη δηαθνξεηηθή δξάζε (απνπζία αζπλερψλ ηκεκάησλ) απφ φηη ζηα επθαξπσηηθά θχηηαξα. Κεληξηθό δόγκα Βηνινγίαο 10. Η αληηγξαθή, κεηαγξαθή θαη κεηάθξαζε ζπλππάξρνπλ ζηα κηηνρφλδξηα. 11. Η έθθξαζε ηεο γελεηηθήο πιεξνθνξίαο πεξηιακβάλεη ηηο δηαδηθαζίεο κεηαγξαθήο θαη κεηάθξαζεο θαη ππφθεηηαη ζε έιεγρν θαη ξχζκηζε (4 επίπεδα ζει 41-42) Πξνζνρή! Τν έλδπκν αληίζηξνθε κεηαγξαθάζε ην έρνπλ νη ηνί, αιιά ε δηαδηθαζία ηεο αληίζηξνθεο κεηαγξαθήο πξαγκαηνπνηείηαη ζην εζσηεξηθό ησλ θπηηάξσλ πνπ πξνζβάιινπλ νη ηνί. 13. Η RNA πνιπκεξάζε θαη ε αληίζηξνθε κεηαγξαθάζε είλαη έλδπκα δεκηνπξγίαο θσζθνδηεζηεξηθψλ δεζκψλ. 14. Δίλαη αδύλαηε ε απεπζείαο ζχλζεζε πξσηετλψλ απφ DNA αιιά θαη ε δεκηνπξγία λνπθιετθψλ νμέσλ απφ πξσηεΐλεο. 15. Οη θαηεγνξίεο ζηηο νπνίεο δηαθξίλνληαη ηα γνλίδηα ζει 31 δελ είλαη νη κνλαδηθέο, βιέπε θαη 5 ν θεθάιαην. 8

9 16. Ο αξηζκφο ησλ γνληδίσλ ζηνλ άλζξσπν είλαη θαη ζηε E.coli Σε φινπο ηνπο νξγαληζκνχο ηα γνλίδηα απνηεινχλ έλα πνιύ κηθξό κέξνο ηνπ γελεηηθνχ ηνπο πιηθνχ. 18. Σηα θχηηαξα ην mrna είλαη κνλφθισλν θαη ην γνλίδην δίθισλν. Τν mrna φκσο δελ έρεη απαξαίηεηα ην κηζφ αξηζκφ βάζεσλ απφ ην γνλίδην (αθνχ ππάξρνπλ θαη αζπλερή γνλίδηα). 19. Έλα γνλίδην πνπ κεηαγξάθεηαη ζε mrna δελ κεηαθξάδεηαη ζε φιν ην κήθνο ηνπ, αθνχ ππάξρνπλ ηα εζψληα, ην θσδηθφλην ιήμεο θαη νη 3 θαη 5 ακεηάθξαζηεο πεξηνρέο. 20. Τν γελεηηθφ πιηθφ πεξηέρεη πεξηνρέο πνπ κεηαγξάθνληαη, πεξηνρέο ξπζκηζηηθέο θαη πεξηνρέο άγλσζηεο ιεηηνπξγίαο. 21. Κάζε γνλίδην ππνρξεσηηθά κεηαγξάθεηαη, δελ είλαη φκσο ζίγνπξν φηη ζα κεηαθξαζηεί. 22. Όια ηα ζσκαηηθά θχηηαξα ελφο πνιπθχηηαξνπ νξγαληζκνχ πεξηέρνπλ ηα ίδηα αθξηβψο γνλίδηα, ζπλζέηνπλ φκσο θάπνηεο πξσηεΐλεο ίδηεο θαη θάπνηεο δηαθνξεηηθέο επεηδή δηαθνξεηηθά γνλίδηα εθθξάδνληαη ζε δηαθνξεηηθά θχηηαξα θαη ζε δηαθνξεηηθά ζηάδηα αλάπηπμεο. 23. Αθνχ ην θάζε ρξσκφζσκα ζηνπο δηπινεηδείο νξγαληζκνχο ππάξρεη δπν θνξέο άξα θαη ην θάζε γνλίδην (γελεηηθή ζέζε) ζα ππάξρεη δπν θνξέο. (θεθ. 5 νκφδπγα θαη εηεξφδπγα άηνκα). 24. Δθηφο απφ ηα είδε ηνπ RNA πνπ πξνθχπηνπλ απφ ηελ κεηαγξαθή ηνπ DNA, ππάξρνπλ θαη ηα πξσηαξρηθά ηκήκαηα RNA θαη ην γελεηηθό πιηθό ησλ RNA ηώλ. 25. Η λνπθιενπξσηετληθή ζύζηαζε είλαη ην θνηλφ γλψξηζκα - ηεο ρξσκαηίλεο, - ησλ ξηβνλνπθιενπξσηετληθψλ ζσκαηηδίσλ θαη - ηνπ ξηβνζψκαηνο. Μεηαγξαθή 26. Η κεηαγξαθή γίλεηαη: γεληθά (γηα ην θχηηαξν) ζπλερψο. αιιά (γηα ην γνλίδην). κφλν φηαλ ρξεηάδεηαη. 27. Η αληηγξαθή θαη ε κεηαγξαθή είλαη αλεμάξηεηεο δηαδηθαζίεο. Γεληθά, θαηά ηνλ θπηηαξηθφ θχθιν πξνεγείηαη ε κεηαγξαθή ηεο αληηγξαθήο. 28. Η ζέζε ηφζν ηνπ ππνθηλεηή φζν θαη ησλ αιιεινπρηψλ ιήμεο ηεο κεηαγξαθήο νξηνζεηεί ην γνλίδην. 29. Οη κεηαγξαθηθνί παξάγνληεο θαζνξίδνπλ πνηα γνλίδηα ζα κεηαγξαθνχλ. Κάζε θπηηαξηθφο ηχπνο παξάγεη δηαθνξεηηθνχο κεηαγξαθηθνχο παξάγνληεο. 30. H RNA πνιπκεξάζε ηα θάλεη φια θαη ζπκθέξεη (θαη ειηθάζε, θαη πξηκφζσκα, θαη πνιπκεξάζε. 31. Η αληθαλόηεηα ηεο RNA πνιπκεξάζεο λα δηνξζψλεη ιάζε θαηά ηελ κεηαγξαθή δελ είλαη ζεκαληηθή γηα ην θχηηαξν αθνχ ην RNA δελ θιεξνλνκείηαη. 32. Tν RNA είλαη: αληηπαξάιιειν θαη ζπκπιεξσκαηηθφ ηεο κεηαγξαθφκελεο (κε 9

10 θσδηθήο) θαζψο θαη παξάιιειν θαη κε ηελ ίδηα αιιεινπρία βάζεσλ κε ηελ θσδηθή (αληί ηεο νπξαθίιεο ππάξρεη ζπκίλε). 33. Τν mrna κπνξεί λα κεηαθξάδεηαη πξηλ ηελ νινθιήξσζε ηεο κεηαγξαθήο ζηα πξνθαξπσηηθά (ηαρχηεηα έθθξαζεο), ελψ απηφ δελ γίλεηαη ζηα επθαξπσηηθά. 34. Tα ξηβνλνπθιενπξσηετληθά ζσκαηίδηα θαη δεκηνπξγνύλ θαη δηαζπνύλ θσζθνδηεζηεξηθνχο δεζκνχο. 35. Τα εζψληα δελ έρνπλ απαξαίηεηα αξηζκφ βάζεσλ πνιιαπιάζην ηνπ Τα εζψληα έρνπλ κεγαιχηεξν κήθνο ζε ζρέζε κε ηα εμψληα. 37. Αθνχ ηα εζψληα είλαη ελδηάκεζεο αιιεινπρίεο, γηα θάζε λ εζψληα ππάξρνπλ λ+1 εμψληα. 38. Γηα θάζε εζψλην πνπ απνκαθξχλεηαη ζπάλε 2 θσζθνδηεζηεξηθνί δεζκνί θαη αλαπηύζζεηαη 1 κεηαμχ ησλ εμσλίσλ. 39. To ψξηκν mrna έρεη κηθξφηεξν κήθνο απφ ην πξφδξνκν, θαη δελ κεηαθξάδεηαη φιν ην κήθνο ηνπ (5 θαη 3 ακεηάθξαζηεο πεξηνρέο). 40. Αζπλερή γνλίδηα απφ ηνπο ηνχο έρνπλ κφλν απηνί πνπ πξνζβάιινπλ επθαξπσηηθά θχηηαξα. 41. Σηα επθαξπσηηθά θχηηαξα μεηαγπαθή γίλεηαη ζηνλ ππξήλα, ζηα κηηνρφλδξηα θαη ζηνπο ρισξνπιάζηεο, αιιά σξίκαλζε κφλν ζηνλ ππξήλα. 42. Ο αξηζκφο λνπθιενηηδίσλ (ηεο θσδηθνπνηνχζαο αιιεινπρίαο) είλαη ηξηπιάζηνο ηνπ αξηζκνχ ησλ ακηλνμέσλ ζηελ πεπηηδηθή αιπζίδα. Γελεηηθόο θώδηθαο, Μεηάθξαζε 43. Σπλψλπκα θσδηθφληα ππάξρνπλ θαη ζηα θσδηθφληα ιήμεο. 44. Τν θσδηθφλην AUG: θαη έλαξμε, θαη κεζεηνλίλε. 45. Η ηδηφηεηα ηνπ γελεηηθνχ θψδηθα λα είλαη ζπλερήο ηζρύεη κόλν γηα ην ψξηκν mrna. 46. Η ηδηφηεηα ηνπ γελεηηθνχ θψδηθα λα είλαη ζπλερήο θαη κε επηθαιππηφκελνο είλαη απνηέιεζκα ηεο θίλεζεο ηνπ ξηβνζψκαηνο πάλσ ζην mrna κε βήκα ηξηπιέηαο. 47. Τα ξηβνζψκαηα ζηα πξνθαξπσηηθά είλαη ειεχζεξα ζην θπηηαξφπιαζκα ελψ ζηα επθαξπσηηθά βξίζθνληαη ζην αδξφ ελδνπιαζκαηηθφ δίθηπν, ζηα κηηνρφλδξηα θαη ζηνπο ρισξνπιάζηεο. 48. Σηα κηηνρφλδξηα θαη ηνπο ρισξνπιάζηεο κεηαθξάδεηαη mrna πνπ έρεη πξνθχςεη απφ ηε κεηαγξαθή ηνπ δηθνχ ηνπο γελεηηθνχ πιηθνχ (φρη ηνπ ππξήλα). 49. Σηελ πεξίπησζε πνπ εηζάγνληαη ζηα βαθηήξηα πξφδξνκα κφξηα mrna ή δελ ζα παξάγνπλ πξσηεΐλε, ή ζα παξάγνπλ δηαθνξεηηθή πξσηεΐλε. 50. Με βάζε ηε πεξηνρή ηνπ trna (αληηθσδηθφλην), πνπ πξνζδέλεηαη ζην mrna (θσδηθφλην), ππάξρνπλ ην πνιχ 61 δηαθνξεηηθά κφξηα trna. Με βάζε ηε πεξηνρή ηνπ trna πνπ πξνζδέλεηαη ην ακηλνμχ, ππάξρνπλ ηνπιάρηζηνλ 20 δηαθνξεηηθά κφξηα trna. 51. Δπεηδή θάζε κφξην trna κεηαθέξεη έλα κφλν ακηλνμχ, ζπκπεξαίλνπκε φηη: έλα ακηλνμύ (εθηφο ηεο κεζεηνλίλεο θαη ηεο ηξππηνθάλεο) κπνξεί λα κεηαθέξεηαη απφ πεξηζζφηεξα ηνπ ελφο δηαθνξεηηθά κφξηα trna. 10

11 52. Η κεηάθξαζε αξρίδεη πάληνηε απφ ην πξώην AUG πνπ ζπλαληά ην ξηβφζσκα απφ ην 5 άθξν ηνπ mrna. 53. Δλψ έλα κφξην trna κεηαθέξεη κφλν έλα ακηλνμχ, κπνξεί λα ζπγθξαηεί απφ έλα σο θαη φια ηα ακηλνμέα κηαο πεπηηδηθήο αιπζίδαο. 54. Σηα ξηβνζψκαηα γίλεηαη ε δηαδηθαζία ηεο κεηάθξαζεο γηα ζχλζεζε πνιππεπηηδηθήο αιπζίδαο (φρη πξσηεΐλεο). 55. Έλα κφξην mrna κπνξεί λα κεηαθξαζηεί κία ή πεξηζζφηεξεο θνξέο (πνιχζσκα). 56. Η αθαίξεζε ακηλνμέσλ απφ ην ακηληθφ άθξν ζπκβαίλεη θαη ζηα πξνθαξπσηηθά θαη ζηα επθαξπσηηθά θχηηαξα. 57. Η ηξνπνπνίεζε ησλ πεπηηδηθψλ αιπζίδσλ ζηα πξνθαξπσηηθά θχηηαξα δηαθέξεη απφ ηα επθαξπσηηθά αθνχ απνπζηάδνπλ νξγαλίδηα φπσο ην ελδνπιαζκαηηθφ δίθηπν θαη ην ζχζηεκα Golgi. 58. Οη κεηα-κεηαθξαζηηθέο ηξνπνπνηήζεηο κπνξεί λα αθνξνχλ: - αθαίξεζε ακηλνμέσλ απφ ην ακηληθφ άθξν (ζει 36), - αθαίξεζε ελδηακέζσλ πεπηηδίσλ (ζει 118), - πξνζζήθε κε πξσηετληθψλ ηκεκάησλ (πρ αίκε) θαζψο θαη - ζχλδεζε δπν ε πεξηζζνηέξσλ πεπηηδηθψλ αιπζίδσλ πξνθεηκέλνπ λα δεκηνπξγεζεί ην πξσηετληθφ κφξην (ζθαηξίλε). 59. Κάζε mrna έρεη ηελ πιεξνθνξία γηα κηα πνιππεπηηδηθή αιπζίδα θαη φρη γηα κηα πξσηεΐλε. Εμαίξεζε ην νπεξφλην φπνπ έλα mrna έρεη ηελ πιεξνθνξία γηα ηξεηο πνιππεπηηδηθέο αιπζίδεο. 60. Έλα ηκήκα DNA θσδηθνπνηεί έλα πεπηίδην αλ κε θαηεχζπλζε 5-3 πεξηέρεη θαη θσδηθφλην έλαξμεο (θαη δηαβάδνληαο κε βήκα ηξηπιέηαο) θαη θσδηθφλην ιήμεο. 61. Η ηθαλφηεηα κεηάθξαζεο ηνπ mrna ελφο νξγαληζκνχ απφ ηα θχηηαξα ελφο άιινπ, νθείιεηαη ζην γεγνλφο φηη φια ηα θχηηαξα ρξεζηκνπνηνχλ ηα ίδηα πιηθά (ακηλνμέα λνπθιενηίδηα), ζηε θαζνιηθόηεηα ηνπ γελεηηθνύ θώδηθα, θαη ζηελ ηθαλφηεηα ησλ ξηβνζσκάησλ λα κεηαθξάδνπλ νπνηνδήπνηε mrna αλεμάξηεηα απφ πνχ πξνέξρεηαη απηφ. 62. Έλα γνλίδην κπνξεί λα κεηαγξαθεί πνιιέο θνξέο θαη έλα mrna κπνξεί λα κεηαθξαζηεί πνιιέο θνξέο, άξα απφ έλα γνλίδην κπνξεί λα ζρεκαηηζηεί κεγάινο αξηζκφο αληηγξάθσλ ελφο πεπηηδίνπ (οικονομία). 63. Η δεκηνπξγία πεπηηδηθνχ δεζκνχ κεηαμχ δπν ακηλνμέσλ γίλεηαη αλάκεζα ζηελ θαξβνμπινκάδα ηνπ πξψηνπ θαη ηελ ακηλνκάδα ηνπ δεχηεξνπ κε ηαπηφρξνλε απνβνιή ελφο κνξίνπ λεξνχ (ζπκπχθλσζε). 64. Η επηκήθπλζε ηνπ πεπηηδίνπ γίλεηαη απφ ην ακηληθό πξνο ην θαξβνμπιηθό άθξν. 65. Όηαλ απφ ην ξηβφζσκα απνκαθξχλεηαη ην 1 ν trna (λ), ηφηε εηζέξρεηαη ζην ξηβφζσκα ην 3 ν trna (λ+2) αθνχ ην 2 ν (λ+1) είλαη ήδε ζην εζσηεξηθφ ηνπ ξηβνζψκαηνο. 66. Σπκπιεξσκαηηθφηεηα βάζεσλ εκθαλίδεηαη, θαη δεζκνί πδξνγφλνπ αλαπηχζζνληαη θαηά - ηελ αληηγξαθή (DNA ή RNA), 11

12 - ηελ κεηαγξαθή, - ηελ αληίζηξνθε κεηαγξαθή θαη - ηελ κεηάθξαζε: α) αλάκεζα ζην θσδηθφλην θαη ην αληηθσδηθφλην θαζψο θαη β) αλάκεζα ζην mrna θαη ην rrna ηεο κηθξήο ππνκνλάδαο θαηά ηελ πξφζδεζε ηνπ πξψηνπ ζηε δεχηεξε. - Δπίζεο θαη ζηελ ηερλνινγία αλαζπλδπαζκέλνπ DNA (βηβιηνζήθεο, πβξηδνπνίεζε, PCR). 67. Δθηφο απφ ηηο πεξηνρέο κεηαμχ γνληδίσλ ππάξρνπλ θαη άιιεο αιιεινπρίεο λνπθιενηηδίσλ ηνπ DNA πνπ δελ κεηαθξάδνληαη, φπσο: - ηα γνλίδηα γηα t, r, snrna, - νη ππνθηλεηέο θαη νη αιιεινπρίεο ιήμεο ηεο κεηαγξαθήο, - ηα εζψληα, ηα θσδηθφληα ιήμεο, - νη ρεηξηζηέο, - νη ζέζεηο έλαξμεο αληηγξαθήο - νη αιιεινπρίεο πνπ αληηζηνηρνχλ ζηηο ακεηάθξαζηεο πεξηνρέο. Γνληδηαθή ξύζκηζε 68. Γηαθνξεηηθφ γεγνλφο ε γνληδηαθή έθθξαζε θαη δηαθνξεηηθφ ε γνληδηαθή ξχζκηζε. 69. Σε έλα θχηηαξν ππάξρνπλ γνλίδηα πνπ εθθξάδνληαη ζπλερψο θαη άιια κφλν φηαλ είλαη απαξαίηεην. 70. Σε έλαλ πνιπθχηηαξν νξγαληζκφ ππάξρνπλ γνλίδηα πνπ εθθξάδνληαη ζε φινπο ηνπ θπηηαξηθνχο ηχπνπο (γνλίδηα γηα ξηβνζσκηθέο πξσηεΐλεο) θαη άιια πνπ εθθξάδνληαη κφλν ζε ζπγθεθξηκέλν θπηηαξηθφ ηχπν (γνλίδηα αληηζσκάησλ). 71. H θπηηαξηθή δηαθνξνπνίεζε ζηνπο πνιπθχηηαξνπο νξγαληζκνχο εμαζθαιίδεη κέγηζηε απφδνζε ιεηηνπξγίαο. 72. Η θπηηαξηθή δηαθνξνπνίεζε είλαη απνηέιεζκα ηεο χπαξμεο δηαθνξεηηθψλ κεηαγξαθηθψλ παξαγφλησλ ζε θάζε θπηηαξηθφ ηχπν. 73. Γηαθνξνπνίεζε εκθαλίδεηαη θαη ζε θπηηαξηθφ επίπεδν. (άζθεζε 10,1 νπ θεθ). 74. Ο αξηζκφο ησλ δνκηθψλ γνληδίσλ δηαθέξεη απφ νπεξφλην ζε νπεξφλην, είλαη φκσο πάληνηε κεγαιχηεξνο ηνπ έλα. 75. Καη ην ξπζκηζηηθό γνλίδην (φπσο θαη θάζε γνλίδην) έρεη ηνλ ππνθηλεηή ηνπ θαη ηηο αιιεινπρίεο ιήμεο κεηαγξαθήο. 76. Σηελ πεξίπησζε ησλ νπεξνλίσλ, έλα mrna πξνθχπηεη απφ ηελ κεηαγξαθή πεξηζζνηέξσλ ηνπ ελφο γνληδίσλ θαη φηη απφ ηε κεηάθξαζή ηνπ ζα πξνθχςνπλ πεξηζζφηεξεο ηεο κηαο πεπηηδηθέο αιπζίδεο. 77. Οη κεηαγξαθηθνί παξάγνληεο ξπζκίδνπλ πνηα γνλίδηα ζα κεηαγξαθνχλ. 78. Τν επίπεδν ξχζκηζεο κεηά ηελ κεηαγξαθή είλαη θπξίσο πνζνηηθφ. 79. Τν mrna θαη θάζε είδνο RNA απνηθνδνκείηαη, φρη φκσο ην DNA ην νπνίν είλαη ζηαζεξφ. 80. Τξνπνπνίεζε πξσηετλψλ γίλεηαη θαη ζηα πξνθαξπσηηθά θχηηαξα. 12

13 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 4 ο 1. Αλαζπλδπαζκέλα κφξηα DNA κπνξεί λα δεκηνπξγεζνχλ και κε θπζηθφ ηξφπν (βιέπε ηδηφηεηεο πιαζκηδίσλ θαη ρξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο). 2. Αλαζπλδπαζκέλα κφξηα DNA κπνξνχλ λα εηζέξρνληαη θαη ζε βαθηήξηα θαη ζε επθαξπσηηθά θύηηαξα κε πιαζκίδηα θαη ηνχο (9 ν, 8 ν θεθάιαην). 3. Έλα κφξην DNA γηα λα ραξαθηεξηζηεί θνξέαο θισλνπνίεζεο πξέπεη λάρεη 3-4 ραξαθηεξηζηηθέο ηδηφηεηεο.. 4. Μεηαζρεκαηηζκφο βαθηεξίσλ κπνξεί λα γίλεη θαη ηερλεηά αιιά και κε θπζηθφ ηξφπν. 5. Κάζε πεξηνξηζηηθή ελδνλνπθιεάζε δηαζπά δπν θσζθνδηεζηεξηθνχο δεζκνχο, αιιά ν αξηζκφο ησλ δεζκψλ πδξνγφλνπ πνπ ζα ζπάζνπλ θαζνξίδεηαη απφ ηηο βάζεηο ησλ κνλφθισλσλ άθξσλ. 6. Η EcoRI, θφβεη 2 θσζθνδηεζηεξηθνχο δεζκνχο θαη δηαζπψληαη 8 δεζκνί πδξνγφλνπ. 7. Όζν κεγαιχηεξν είλαη έλα κφξην DNA ηφζεο πεξηζζφηεξεο ζέζεηο αλαγλψξηζεο ζα ππάξρνπλ γηα κηα πεξηνξηζηηθή ελδνλνπθιεάζε. 8. Αλ κηα πεξηνξηζηηθή ελδνλνπθιεάζε ζε έλα γξακκηθφ κφξην DNA δξα (αλαγλσξίδεη) ζε λ ζέζεηο, ζα πξνθχςνπλ (λ+1) θνκκάηηα. (ζε θπθιηθφ λ θνκκάηηα). 9. Τα δχν αθξαία θνκκάηηα γξακκηθνχ κνξίνπ DNA πνπ θφπεθε κε πεξηνξηζηηθή ελδνλνπθιεάζε EcoRI, έρνπλ κνλφθισλεο νπξέο κφλν ζην έλα άθξν. 10. Καηάιιειν πιαζκίδην είλαη εθείλν πνπ: - έρεη κφλν κηα θνξά ηελ αιιεινπρία πνπ αλαγλσξίδεη ε ρξεζηκνπνηνχκελε πεξηνξηζηηθή ελδνλνπθιεάζε, - έρεη έλα γνλίδην αλζεθηηθφηεηαο ζε αληηβηνηηθφ θαη - έρεη έλα δεχηεξν γνλίδην ην νπνίν «θφβεη» ε πεξηνξηζηηθή ελδνλνπθιεάζε. 11. Τν αλαζπλδπαζκέλν πιαζκίδην έρεη δςο ζέζεηο αλαγλψξηζεο γηα ηελ πεξηνξηζηηθή ελδνλνπθιεάζε πνπ ρξεζηκνπνηήζεθε. 12. Καηά ηε δεκηνπξγία ηνπ αλαζπλδπαζκέλνπ πιαζκηδίνπ ζρεκαηίζηεθαλ 4 ΦΓ 13. Τν ηκήκα DNAπνπ έρεη θνπεη κε κηα (1) πεξηνξηζηηθή ελδνλνπθιεάζε κπνξεί λα ελζσκαησζεί ζην αλνηθηφ πιαζκίδην κε 2 ηξφπνπο: - Απεπζείαο θαη - κε αλαζηξνθή 14. Μφλν DNA (φρη RNA) ηνί κπνξνχλ λα ρξεζηκνπνηεζνχλ ζαλ θνξείο θισλνπνίεζεο. 15. Φξεζηκνπνηνχκε πνιχ πεξηζζφηεξα πιαζκίδηα απφ ηα ηκήκαηα ζηα νπνία ζα θνπεί ην γνληδίσκα ηνπ επθαξπσηηθνχ νξγαληζκνχ γηα λα ελζσκαηψζνπκε φιν ην γνληδίσκα ηνπ δφηε ζε πιαζκίδηα. 16. Φξεζηκνπνηνχκε βαθηήξηα μεληζηέο πνπ: - δελ έρνπλ ην ζπγθεθξηκέλν πιαζκίδην άξα δελ εκθαλίδνπλ αλζεθηηθφηεηα ζην ζπγθεθξηκέλν αληηβηνηηθφ θαη - δελ παξάγνπλ ηελ ζπγθεθξηκέλε πεξηνξηζηηθή ελδνλνπθιεάζε πνπ 13

14 ρξεζηκνπνηνχκε. 17. Παξά ην γεγνλφο φηη απμάλεηαη (ηερλεηά) ε δηαπεξαηφηεηα ησλ ηνηρσκάησλ ησλ βαθηεξίσλ ζε καθξνκφξηα, κηθξφο αξηζκφο βαθηεξηψλ κεηαζρεκαηίδεηαη, άξα θαη εδψ πξέπεη λα ρξεζηκνπνηεζεί αξηζκφο βαθηεξίσλ-μεληζηψλ πνιχ κεγαιχηεξνο απφ απηφλ ησλ αλαζπλδπαζκέλσλ πιαζκηδίσλ. 18. Σηελ δηαδηθαζία δεκηνπξγίαο βηβιηνζεθψλ, ζην ζηάδην εηζαγσγήο ησλ πιαζκηδίσλ ζηα βαθηήξηα πξνθχπηνπλ 3 ηχπνη βαθηεξίσλ: α) βαθηήξηα κε αλαζπλδπαζκέλα πιαζκίδηα, β) βαθηήξηα κε κε αλαζπλδπαζκέλα πιαζκίδηα αιιά θαη γ) βαθηήξηα πνπ δελ πεξηέρνπλ θαζφινπ πιαζκίδηα. 19. Μόλν ζηηο ζηεξεέο θαιιηέξγεηεο κπνξψ λα θάλσ επηινγή βαθηεξηαθψλ θιψλσλ (απνηθίεο). 20. Σηελ δηαδηθαζία δεκηνπξγίαο βηβιηνζεθψλ ζεσξνχκε φηη: - έλα πιαζκίδην δελ κπνξεί λα ελζσκαηψζεη παξά πάλσ απφ έλα θνκκάηη επθαξπσηηθνχ γνληδηψκαηνο θαη - έλα βαθηήξην δελ κπνξεί λα δερηεί παξά πάλσ απφ έλα αλαζπλδπαζκέλν πιαζκίδην. 21. Ο αξηζκφο ησλ βαθηεξηαθψλ θιψλσλ ηαπηίδεηαη κε ηνλ αξηζκφ ησλ θνκκαηηψλ ζηα νπνία ε πεξηνξηζηηθή ελδνλνπθιεάζε έθνςε ην γνληδίσκα ηνπ νξγαληζκνχ. 22. Κάζε πνιπθχηηαξνο νξγαληζκφο έρεη κνλαδηθφ γνληδίσκα. Όκσο κε δηαθνξεηηθέο πεξηνξηζηηθέο ελδνλνπθιεάζεο, νη γνληδησκαηηθέο βηβιηνζήθεο πνπ ζα πξνθχςνπλ ζα έρνπλ δηαθνξεηηθφ είδνο θαη αξηζκφ θιψλσλ. 23. Η θαηαζθεπή ηεο γνληδησκαηηθήο βηβιηνζήθεο είλαη κέζνδνο θισλνπνίεζεο δίθισλσλ ηκεκάησλ DNA. 24. Σηελ ρξεζηκνπνίεζε θάγσλ σο θνξέσλ θισλνπνίεζεο δελ δεκηνπξγνχληαη απνηθίεο βαθηεξίσλ αιιά πιάθεο (πεξηνρέο κε θαηεζηξακκέλα βαθηήξηα) απφ θιψλνπο θάγσλ. 25. Οη δηαθνξεηηθέο cdna βηβιηνζήθεο είλαη φζα είλαη ηα δηαθνξεηηθά είδε θπηηάξσλ ελφο πνιπθχηηαξνπ νξγαληζκνχ. (γηα ζπγθεθξηκέλεο ζπλζήθεο) 26. Κάζε θιψλνο ηεο cdna βηβιηνζήθεο δεν πεξηέρεη νιφθιεξα γνλίδηα, αιιά ηηο αλληλοςσίερ ηων εξωνίων θάζε γνληδίνπ (κε ηηο αιιεινπρίεο πνπ αληηζηνηρνχλ ζηηο 5, 3 ακεηάθξαζηεο πεξηνρέο θαη ζην θσδηθφλην ιήμεο). 27. Γηα παξαγσγή πξσηετλψλ, ε εηζαγσγή ηνπ DNA ζην πιαζκίδην (θνξέαο έθθξαζεο) απαηηεί ηελ χπαξμε ςποκινηηή θαη αλληλοςσιών λήξηρ μεηαγπαθήρ εθαηέξσζελ ηεο ζέζεο πνπ αλαγλσξίδεη ε πεξηνξηζηηθή ελδνλνπθιεάζε. 28. Αληίζηξνθε κεηαγξαθάζε έρνπλ κφλν RNA-ηνί (ξεηξντνί), άξα κφλν απφ απηνχο κπνξεί λα απνκνλσζεί. 29. Σην πβξηδηθφ κφξην DNA-RNA, ε απνδηάηαμε ηνπ mrna πξέπεη λα γίλεη κε ρεκηθέο νπζίεο, ψζηε λα είλαη αδχλαηε ε επαλαδηάηαμή ηνπ. 30. Σηελ θαηαζθεπή ηεο cdna βηβιηνζήθεο δεν ρξεζηκνπνηνχκε πεξηνξηζηηθή ελδνλνπθιεάζε γηα λα θφςνπκε ην cdna. 14

15 31. Τν δίθισλν κφξην DNA θαηά ηελ θαηαζθεπή ηεο cdna βηβιηνζήθεο, γηα λα ελζσκαησζεί ζην πιαζκίδην, πθίζηαηαη επεμεξγαζία κε πξνζζήθε θνιιεηηθψλ άθξσλ. 32. Αλ θαη ε θαηαζθεπή ηεο cdna βηβιηνζήθεο ζεκαίλεη κεηαθνξά ζηα βαθηήξηα κφλν ησλ εμσλίσλ ελφο γνληδίνπ επθαξπσηηθνχ θπηηάξνπ, ηα βαθηήξηα δελ παξάγνπλ πάληα ιεηηνπξγηθή πξσηεΐλε επεηδή δελ έρνπλ ηνπο κεραληζκνχο ηξνπνπνίεζεο πξσηετλψλ πνπ δηαζέηνπλ ηα επθαξπσηηθά θχηηαξα. 33. cdna βηβιηνζήθεο κπνξνχλ λα γίλνπλ θαη ζε πξνθαξπσηηθά θχηηαξα. 34. Σε δηαθνξεηηθέο ζπλζήθεο αλάπηπμεο ελφο θπηηάξνπ έρσ ηελ ίδηα γνληδησκαηηθή αιιά δηαθνξεηηθέο cdna βηβιηνζήθεο. (Πρ cdna βηβιηνζήθεο απφ θχηηαξν E.coli, παξνπζία θαη απνπζία ιαθηφδεο.) 35. Η απνδηάηαμε κε ζέξκαλζε ζεσξείηαη ήπηα δηαδηθαζία θαη αληηζηξεπηή, ελψ ε απνδηάηαμε κε ρεκηθέο νπζίεο κφληκε. 36. Η απνδηάηαμε ζρεηίδεηαη κε ηε ζηαζεξφηεηα ηεο δεπηεξνηαγνχο δνκήο ηνπ DNA. Όζν ιηγφηεξνη είλαη νη ζπλνιηθνί δεζκνί πδξνγφλνπ θαη φζν ιηγφηεξα ηα δεχγε G+C ελφο κνξίνπ ηφζν ρακειφηεξε ζεξκνθξαζία ρξεηάδεηαη γηα ηελ απνδηάηαμε ηνπ κνξίνπ. 37. Η πβξηδνπνίεζε είλαη κέζνδνο δεκηνπξγίαο δίθισλνπ κνξίνπ απφ ηελ ζχλδεζε είηε δπν θιψλσλ DNA, είηε ελφο θιψλνπ DNA θαη ελφο θιψλνπ RNA. 38. Οη αληρλεπηέο γηα πβξηδνπνίεζε είλαη: - DNA ή RNA (κνλφθισλα) - κε ξαδηελεξγά λνπθιενηίδηα - κε αιιεινπρία βάζεσλ ζπκπιεξσκαηηθή απηήο πνπ ζέινπκε λα εληνπίζνπκε. 39. Ωο αληρλεπηέο ρξεζηκνπνηνχληαη νιηγνλνπθιενηηδηθνί αληρλεπηέο κήθνπο λνπθιενηηδίσλ. Όζν κεγαιχηεξνο ν αληρλεπηήο: - ηφζν κεγαιχηεξν ην θφζηνο θαη - ηφζν κεγαιχηεξε ε πηζαλφηεηα εληνπηζκνχ ηεο αιιεινπρίαο λα είλαη κνλαδηθή. 40. Ο εληνπηζκφο αιιεινπρηψλ DNA ή RNA, είλαη κηα δηαδηθαζία ζηελ νπνία εθαξκφδεηαη ε ηερληθή ηεο ηρλεζέηεζεο (φπσο θαη ζην πείξακα Hershey Chase ζην 1 ν θεθάιαην). 41. Υβξηδνπνίεζε έρνπκε: - Σηελ cdna βηβιηνζήθε (mrna- cdna) - Σηελ αλίρλεπζε επηζπκεηνχ θιψλνπ - Σηελ PCR (πξσηαξρηθά ηκήκαηα). 42. Η κέζνδνο αιπζηδσηήο αληίδξαζεο πνιπκεξάζεο επηηξέπεη ηνλ δηπιαζηαζκφ ηκεκάησλ DNA in vitro ρσξίο ηελ ρξήζε βαθηεξίσλ μεληζηψλ. 43. Καηά ηελ κέζνδν PCR ρξεζηκνπνηείηαη ε DNA pol, δενμπξηβνλνπθιενηίδηα, πξσηαξρηθά ηκήκαηα θαη εθαξκφδεηαη ν εκηζπληεξεηηθφο κεραληζκφο. 44. Η αληηγξαθή ηκεκάησλ ή κνξίσλ DNA γίλεηαη κε εθζεηηθό ηξόπν. 15

16 45. Ο αξηζκφο ησλ ηκεκάησλ DNA θαηά ηελ κέζνδν PCR απμάλεηαη εθζεηηθά (2 λ ). 16

17 ΚΔΦΑΛΑΗΟ 5 ν 1. Κιεξνλνκηθφηεηα είλαη ε ηδηφηεηα ησλ απνγφλσλ λα κνηάδνπλ κε ηνπο γνλείο ηνπο θαη θιεξνλνκηθά ραξαθηεξηζηηθά είλαη απηά πνπ κεηαθέξνληαη κε ην γελεηηθφ πιηθφ. 2. ακηγή ζηειέρε = νκόδπγα (γηα ηε ζπγθεθξηκέλε ηδηφηεηα). 3. Πνηα είλαη ραξαθηεξηζηηθά ζηα νπνία δηαθέξνπλ νη πνηθηιίεο ηνπ κπηδειηνχ., θαη πνηα ε επηθξαηήο θαη ππνιεηπφκελε ηδηφηεηα θάζε ραξαθηήξα. 4. Η ζηαηηζηηθή αλάιπζε ησλ απνηειεζκάησλ γηα ηνλ Mendel ζήκαηλε ππνινγηζκφ ηεο ζπρλφηεηαο εκθάληζεο ησλ αηφκσλ κε ζπγθεθξηκέλε ηδηφηεηα. 5. Τν κνζρνκπίδειν είλαη θαιφ πεηξακαηηθφ πιηθφ γηαηί..(αλαπηχζζεηαη εχθνια, εκθαλίδεη πνηθηιία ζηηο θιεξνλνκηθέο ηδηφηεηέο ηνπ, έρεη δπλαηφηεηα απηνγνληκνπνίεζεο θαη ηερλεηήο γνληκνπνίεζεο θαη δίλεη πνιινχο απνγφλνπο) ελψ ν άλζξσπνο ( ). 6. Πξνζνρή ζηε δηεπθξίλεζε ησλ φξσλ: γνληκνπνίεζε, απηνγνληκνπνίεζε θαη ηερλεηή γνληκνπνίεζε. 7. Η απηνγνληκνπνίεζε είλαη ηξφπνο πνιιαπιαζηαζκνχ πνπ ηζρχεη κφλν ζηα θπηά. 8. Μφλν ζηηο θαηά Mendel δηαζηαπξψζεηο, ε παηξηθή γεληά είλαη νκόδπγα άηνκα, ε πξψηε ζπγαηξηθή είλαη ηα πβξίδηα, ελψ ε δεχηεξε ζπγαηξηθή γεληά είλαη νη απφγνλνη ησλ αηφκσλ ηεο F 1. Αλ δελ έρνπκε δηαζηαπξψζεηο θαηά Mendel ζαλ P, F 1, F 2 κπνξεί λα ραξαθηεξηζηεί νπνηαδήπνηε γεληά. 9. Τα αιιειφκνξθα γνλίδηα ζρεηίδνληαη κε κηα γελεηηθή ζέζε, θαη κπνξεί λα είλαη φκνηα (Κ, Κ) ή δηαθνξεηηθά (Κ, θ). 10. Τα γνλίδηα πνπ ειέγρνπλ ηνπο δηαθνξεηηθνχο ραξαθηήξεο είλαη γνλίδηα πνπ κε ηελ κεηαγξαθή ηνπο δίλνπλ mrna. 11. Πξνζνρή ζηελ ζρέζε ησλ φξσλ γνλίδην, γνλφηππνο θαη γνληδίσκα, ν πξνεγνχκελνο πεξηέρεηαη ζηνλ επφκελν. 12. Σε θάζε γνλφηππν αληηζηνηρεί έλαο θαηλφηππνο, αιιά ην αληίζηξνθν δελ ηζρχεη πάληα. 13. Ο θαηλφηππνο θαζνξίδεηαη απφ ην γνλφηππν, αιιά ππάξρνπλ πεξηπηψζεηο φπνπ ζηνλ θαζνξηζκφ ηνπ θαηλνηχπνπ ζπκβάιινπλ θαη άιινη παξάγνληεο φπσο γηα παξάδεηγκα ην πεξηβάιινλ (θαξθίλνο, θαηλπιθεηνλνπξία). 14. Ο θαηλόηππνο δελ πεξηέρεη κφλν ηδηφηεηεο πνπ θαίλνληαη, αιιά θαη βηνρεκηθά ραξαθηεξηζηηθά ηνπ νξγαληζκνχ. 15. Οη λφκνη ηνπ Mendel είλαη πξνηάζεηο κε θαζνιηθή ηζρύ θαη εζσηεξηθή απηνδπλακία. Η εμήγεζε είλαη απνηέιεζκα ησλ γεγνλφησλ ζηε 1 ε κεησηηθή δηαίξεζε. 16. Σηνπο γακέηεο δελ ππάξρνπλ αδειθέο ρξσκαηίδεο. 17. Ο πξψηνο λφκνο ηνπ Mendel ηζρχεη ζε θάζε δηαζηαχξσζε ελψ ν δεχηεξνο ζε δηαζηαπξψζεηο δηπβξηδηζκνχ ηξη-, πνιπ-πβξηδηζκνχ. 18. Τν γεγνλφο φηη θάζε γακέηεο πεξηέρεη κόλν έλα γνλίδην από θάζε δεπγάξη 17

18 αιιειόκνξθσλ, είλαη απνηέιεζκα ηεο Ιεο κεησηηθήο δηαίξεζεο (απνρσξηζκφο νκνιφγσλ ρξσκνζσκάησλ). 19. Όηαλ ιέκε φηη έλα άηνκν δίλεη δπν γακέηεο, ελλννχκε δπν είδε γακεηψλ. Δπίζεο φηαλ ιέκε φηη νη απφγνλνη είλαη δπν, ελλννχκε δπν είδε απνγφλσλ. 20. Οη απφγνλνη πξνθχπηνπλ πάληνηε απφ ηπραίν ζπλδπαζκφ ησλ γακεηψλ (ηεηξάγσλν ηνπ Punnett). 21. Η δηαηχπσζε ηνπ πξψηνπ λφκνπ είλαη: Τα αιιειφκνξθα γνλίδηα (δηαρσξίδνληαη ) θαηαλέκνληαη ζε δηαθνξεηηθνχο γακέηεο θαη νη γακέηεο ζπλδπάδνληαη ηπραία γηα ηνλ ζρεκαηηζκφ απνγφλσλ. 22. Σηηο δηαζηαπξώζεηο ειέγρνπ, ην είδνο ησλ θαηλνηχπσλ πνπ πξνθχπηνπλ καο δείρλεη θαη ην είδνο ησλ δηαθνξεηηθψλ γακεηψλ πνπ παξάγεη ην άηνκν νπνίνπ ειέγρνπκε ηνλ γνλφηππν. 23. Η γνλνηππηθή αλαινγία θαζνξίδεηαη απφ ηνπο ζπλδπαζκνχο ησλ γακεηψλ, ελψ ε θαηλνηππηθή αλαινγία απφ ηε ζρέζε πνπ έρνπλ κεηαμχ ηνπο ηα αιιειφκνξθα γνλίδηα. 24. Σηηο δηαζηαπξψζεηο δηυβξηδηζκνχ ν θάζε γακέηεο πεξηέρεη έλα αιιειφκνξθν απφ θάζε δεπγάξη γνληδίσλ θαη φηη θάζε αιιειφκνξθν ηνπ ελφο δεχγνπο ζπλδπάδεηαη κε φια ηα αιιειφκνξθα ηνπ άιινπ δεχγνπο φηαλ πξφθεηηαη γηα αλεμάξηεηα γνλίδηα. 25. Η αλεμάξηεηε κεηαβίβαζε είλαη ην απνηέιεζκα ηεο ηπραίαο δηάηαμεο ησλ δεπγψλ ησλ νκνιφγσλ ρξσκνζσκάησλ θαηά ηελ κεηάθαζε Ι ηεο κείσζεο. θαη επνκέλσο γίλεηαη επεηδή ηα ρξσκνζψκαηα θάζε γνλέα ζπλδπάδνληαη κε ηπραίν ηξφπν θαηά ηε δεκηνπξγία γακεηψλ. 26. Τν θαηλνηππηθφ θαη γνλνηππηθφ απνηέιεζκα ζηε F 2 γεληά κηαο δηαζηαχξσζεο δηπβξηδηζκνχ, είλαη ην απνηέιεζκα ηνπ ζπλδπαζκνχ ησλ θαηλνηππηθψλ θαη γνλνηππηθψλ απνηειεζκάησλ δπν αλεμάξηεησλ δηαζηαπξψζεσλ κνλνυβξηδηζκνχ.(πρ [3(Α):1(α)] * [3(Β):1(β)] = 9(ΑΒ) : 3(Αβ) : 3(αΒ) : 1(αβ)) 27. Τν άηνκν πνπ είλαη νκφδπγν δίλεη κφλν έλα γακέηε, β) φινη νη άιινη γνλφηππνη δίλνπλ δπγφ αξηζκφ γακεηψλ, θαη γ) ζε φζα πεξηζζφηεξα δεχγε είλαη εηεξφδπγν έλα άηνκν, ηφζν πεξηζζφηεξνπο γακέηεο δίλεη. 28. Οη ακθηγνληθά αλαπαξαγόκελνη νξγαληζκνί πεξηέρνπλ γελεηηθφ πιηθφ θαη από ηνπο δπν γνλείο ηνπο εθηφο απφ ηα κηηνρφλδξηά ηνπο πνπ είλαη απνθιεηζηηθά θαη κφλν κεηξηθήο πξνέιεπζεο. 29. Σηνπο κνλνγνληθά αλαπαξαγφκελνπο νξγαληζκνχο δελ ηζρχνπλ νη λφκνη ηνπ Mendel. 30. Τα αηειώο επηθξαηή γνλίδηα ζπκβνιίδνληαη κε θεθαιαία γξάκκαηα θαη εθζέηεο ή δείθηεο, ή θαη αθφκα κε δπν δηαθνξεηηθά θεθαιαία γξάκκαηα. 31. Σε θάζε πεξίπησζε κε αηειψο επηθξαηή ή ζπλεπηθξαηή γνλίδηα, ε γνλνηππηθή αλαινγία ηαπηίδεηαη πάληνηε κε ηε θαηλνηππηθή, γηαηί ζε θάζε γνλφηππν αληηζηνηρεί δηαθνξεηηθφο θαηλφηππνο. 32. Η δηάθξηζε αλάκεζα ζε αηειψο επηθξαηή θαη ζπλεπηθξαηή, γίλεηαη κφλν απφ ηνλ θαηλφηππν ησλ εηεξφδπγσλ αηφκσλ. 18

19 33. Τα γνλίδηα γηα ηηο νκάδεο αίκαηνο θσδηθνπνηνχλ έλδπκα γηα ηα αληίζηνηρα αληηγφλα. 34. Η γελεηηθή ζέζε είλαη ε ζέζε ζε έλα ρξσκφζσκα φπνπ κπνξεί λα βξεζεί έλα γνλίδην θαη νη δηπινεηδείο νξγαληζκνί γηα κηα γελεηηθή ζέζε ζην γνλφηππφ ηνπο έρνπλ ην πνιχ 2 αιιειφκνξθα γνλίδηα. 35. Γηαζηαπξψζεηο κε επηθξαηή ζλεζηγόλα γνλίδηα δελ έρνπλ λφεκα. 36. Τα πνιιαπιά αιιειφκνξθα νξίδνληαη ζηνλ πιεζπζκό θαη φρη ζην άηνκν. 37. Η κειέηε ηεο θιεξνλνκηθφηεηαο ζηνλ άλζξσπν εκθαλίδεη δπζθνιίεο Κάζε θχεζε είλαη έλα κνλαδηθφ θαη αλεμάξηεην γεγνλφο θαη δελ εμαξηάηαη απφ ην απνηέιεζκα πξνεγνχκελεο θχεζεο. 39. Να μέξσ φηη ζηνλ άλζξσπν εθηφο απφ ραξαθηήξεο πνπ θιεξνλνκνχληαη απφ έλα δεχγνο αιιειφκνξθσλ γνληδίσλ θαη ιέγνληαη κνλνγνληδηαθνί, ππάξρνπλ θαη άιινη πνπ ε θιεξνλφκεζε ηνπο ζηεξίδεηαη ζηε ζπλεξγαζία πεξηζζφηεξσλ δεπγψλ αιιειφκνξθσλ γνληδίσλ πνιπγνληδηαθνί (θαξθίλνο- α-ζαιαζζαηκία). 40. Απνθιίζεηο απφ ηηο αλαινγίεο ησλ λφκσλ ηνπ Μέληει έρνπκε:: - ζηα αηειψο επηθξαηή θαη ζηα ζπλεπηθξαηή, - ζηα ζλεζηγφλα θαη ζηα πνιιαπιά αιιειφκνξθα, - ζηα θπινζχλδεηα, - ζηνπο πνιπγνληδηαθνχο ραξαθηήξεο. - ζηα ζπλδεδεκέλα (δελ ηζρχεη ν 2 νο λφκνο) θαη ζηελ κηηνρνλδξηαθή θιεξνλνκηθφηεηα (δελ ηζρχεη ν 1, 2 νο λφκνο). 41. Σην γελεαινγηθφ δέληξν γηα θάζε άηνκν αληηζηνηρνχλ δπν αξηζκνί έλαο ιαηηληθφο (αξηζκφο γεληάο) θαη έλαο αξαβηθφο (ζεηξά γέλλεζεο) πρ ΙΙ Τν γελεαινγηθφ δέληξν κνπ δίλεη ηελ δπλαηφηεηα λα θαηαλνήζσ ην παξειζφλ (ηξφπνο θιεξνλνκηθφηεηαο) θαη λα πξνβιέπσ ηη κπνξεί λα γίλεη ζην κέιινλ (πξνζδηνξηζκφο πηζαλφηεηαο γηα ζπγθεθξηκέλν θαηλφηππν). 43. Η πηζαλφηεηα λα έρεη έλα άηνκν ηαπηφρξνλα δπν γλσξίζκαηα είλαη ην γηλφκελν ησλ πηζαλνηήησλ λα έρεη ην θάζε γλψξηζκα ρσξηζηά. 44. Ο θνξέαο ζηελ απηνζσκηθή επηθξαηή-ππνιεηπφκελε θιεξνλνκηθφηεηα ηαπηίδεηαη κε ην εηεξφδπγν άηνκν. 45. Αλ δπν θπζηνινγηθνί γνλείο δίλνπλ αζζελή απόγνλν, ηφηε ε αζζέλεηα αθνινπζεί ππνιεηπόκελν ηχπν θιεξνλνκηθφηεηαο θαη αλ ν αζζελήο απφγνλνο είλαη ζειπθφ άηνκν ηφηε ην γνλίδην είλαη απηνζσκηθφ. 46. Σε έλα γελεαινγηθφ δέληξν, έλα ραξαθηεξηζηηθφ κπνξεί λα εξκελεχεηαη κε 2 δηαθνξεηηθά είδε γνληδίσλ (πρ θαη ζαλ απηνζσκηθφ ππνιεηπφκελν θαη ζαλ απηνζσκηθφ επηθξαηέο βι ζρνιηθφ εηθ 5.12). 47. Σηελ θπινζχλδεηε θιεξνλνκηθφηεηα νη θαηλνηππηθέο αλαινγίεο κπνξεί λα δηαθέξνπλ ζηα δπν θχια, θάηη πνπ δελ ζπκβαίλεη θαηά ηελ απηνζσκηθή θιεξνλνκηθφηεηα. 48. Κάζε θπινζχλδεηνο ππνιεηπφκελνο ραξαθηήξαο εκθαλίδεηαη ζπρλφηεξα ζηα αξζεληθά παξά ζηα ζειπθά άηνκα. 49. Τα αγφξηα θιεξνλνκνχλ θπινζχλδεηα γνλίδηα (θαη κηηνρνλδξηαθά γνλίδηα) 19

20 κόλν από ηε κάλα ηνπο. 50. Αλ ζε έλα γελεαινγηθφ δέληξν έλα ραξαθηεξηζηηθφ εξκελεχεηαη κε θπινζχλδεην ππνιεηπφκελν ηχπν θιεξνλνκηθφηεηαο ζα εξκελεχεηαη θαη κε απηνζσκηθφ. 51. Η αηκνξξνθηιία θαη ε κεξηθή αρξσκαηνςία γηα ην θφθθηλν θαη ην πξάζηλν είλαη αζζέλεηεο πνπ νθείινληαη εμ νξηζκνχ ζε ζπλδεδεκέλα γνλίδηα. 52. Όζα αλαθέξζεθαλ πξηλ αλαθέξνληαη ζε θπζηνινγηθά άηνκα θαη ζε θπζηνινγηθά απνηειέζκαηα, ηα νπνία κπνξνχλ λα κεηαβιεζνχλ ιφγσ ησλ κεηαιιάμεσλ. 53. Οη λφκνη ηνπ Μέληει δελ ηζρχνπλ: - ζηελ κνλνγνληθή αλαπαξαγσγή, - ζηελ κηηνρνλδξηαθή θιεξνλνκηθφηεηα θαη - ζηα ζπλδεδεκέλα γνλίδηα (2νο λφκνο). 20

21 ΚΔΦΑΛΑΗΟ 6 ν 1. Οη αιιαγέο ηνπ γελεηηθνχ πιηθνχ, κπνξνχλ λα ζπκβνχλ ζε θάζε θχηηαξν ή νξγαληζκφ θαη νπνηαδήπνηε ρξνληθή ζηηγκή. 2. Οη κεηαιιάμεηο δελ πξνθαινχλ ππνρξεσηηθά αιιαγέο θαη ζην θαηλφηππν. 3. Αιιαγή ζηηο θσδηθνπνηνχζεο πεξηνρέο αμηνινγείηαη απφ ηε θπζηθή επηινγή ελψ αιιαγή ζηηο κε θσδηθνπνηνχζεο πεξηνρέο φρη. Άξα ελψ ή πηζαλφηεηα λα ζπκβεί κηα αιιαγή (αλά κνλάδα κήθνπο) είλαη ίδηα γηα ηηο δχν πεξηνρέο ε ζπρλόηεηα ύπαξμεο κεηαιιάμεσλ δηαθέξεη ζεκαληηθά (κεγαιχηεξε ζηε κε θσδηθνπνηνχζα). 4. Οη γνληδηαθέο κεηαιιάμεηο ζπκβαίλνπλ θπξίσο θαηά ηελ αληηγξαθή ηνπ γελεηηθνχ πιηθνχ. 5. Γελ ππάξρνπλ θαιέο θαη θαθέο κεηαιιάμεηο... απιά κεηαιιάμεηο πνπ απμάλνπλ ηελ γελεηηθή πνηθηιφηεηα. 6. Οη κεηαιιάμεηο γίλνληαη κε ηελ ίδηα πηζαλφηεηα ζηα ζσκαηηθά θαη ζηα γελλεηηθά θχηηαξα, αιιά εκθαλίδνληαη πην ζπρλά ζηα ζσκαηηθά αθνχ απηά είλαη πνιχ πεξηζζφηεξα. 7. Δλψ νη κεηαιιάμεηο γίλνληαη κε ηελ ίδηα πηζαλφηεηα ζηα απηνζσκηθά θαη ζηα θπιεηηθά ρξσκνζψκαηα ζίγνπξα ζάλαη πην ζπρλέο ζηα απηνζσκηθά αθνχ είλαη πεξηζζφηεξα. 8. Οη κεηαιιάμεηο γίλνληαη κε ηελ ίδηα πηζαλφηεηα ζηα απηνζσκηθά θαη ζηα θπινζχλδεηα γνλίδηα, φκσο είλαη πην ζπρλέο απηέο ζηα απηνζσκηθά. 9. Οη κεηαιιάμεηο πνπ γίλνληαη ζε ζσκαηηθά θχηηαξα κπνξεί λα εκθαληζηνχλ κπνξεί θαη λα κελ εκθαληζηνχλ ζην άηνκν πνπ ζπκβαίλνπλ. 10. Σηνπο νξγαληζκνχο πνπ αλαπαξάγνληαη ακθηγνληθά νη ζσκαηηθέο κεηαιιάμεηο δελ θιεξνλνκνχληαη, ελψ νη κεηαιιάμεηο ζηα γελλεηηθά θχηηαξα κπνξνχλ λα θιεξνλνκνχληαη ζηνπο απνγφλνπο, 11. Οη κεηαιιάμεηο πνπ γίλνληαη ζηα γελλεηηθά θχηηαξα δελ εκθαλίδνληαη ζην άηνκν πνπ ζπκβαίλνπλ αιιά ππάξρεη πηζαλφηεηα λα εκθαληζηνχλ ζηνπο απνγφλνπο. 12. Μηα κεηάιιαμε ζε θσδηθφλην ακηλνμένο κπνξεί λα κεηαηξαπεί ζε θσδηθφλην ιήμεο θαη λα ζηακαηήζεη πξφσξα ε πξσηετλνζχλζεζε, ή έλα θσδηθφλην ιήμεο λα κεηαηξαπεί ζε θσδηθφλην ακηλνμένο θαη λα ζπλερίδεηαη ε πξσηετλνζχλζεζε Σε κηα αληηθαηάζηαζε κπνξεί ην θσδηθφλην έλαξμεο (ηεο Μεζεηνλίλεο) λα κεηαηξαπεί ζε θσδηθφλην γηα άιιν ακηλνμχ, νπφηε: - δελ ζα μεθηλήζεη θαζφινπ ε πξσηετλνζχλζεζε ή - ζα μεθηλήζεη κφλν αλ ππάξρεη άκεζα άιιν θσδηθφλην AUG. 14. Πξνζζήθε ή αθαίξεζε κηαο ή πεξηζζνηέξσλ βάζεσλ κπνξεί λα γίλεη: ακέζσο πξηλ ή ακέζσο κεηά από έλα θσδηθόλην ή κέζα ζε έλα θσδηθόλην. 15. Πξνζζήθε ή έιιεηςε αξηζκνχ δηαδνρηθψλ βάζεσλ πνιιαπιάζηνπ ηνπ 3 δεκηνπξγεί πξνζζήθε ή έιιεηςε αληίζηνηρνπ αξηζκνχ ακηλνμέσλ, αιιά θαη αιιαγή ζε ακηλνμέα ή θαη πξφσξν ηεξκαηηζκφ αλ ε πξνζζήθε ή έιιεηςε γίλεη ζην εζσηεξηθφ ηνπ θσδηθνλίνπ. 21

22 16. Μεηαιιάμεηο κπνξεί λα γίλνπλ εθηφο απφ ηηο θσδηθνπνηνχζεο αιιεινπρίεο θαη ζε ξπζκηζηηθέο αιιεινπρίεο (ππνθηλεηή, 5 ακεηάθξαζηεο θα ), ζε εζψληα, ζε γνλίδηα γηα t, r, snrna θαη ζε ζαβνχξα. 17. Κάζε κεηάιιαμε πνπ δελ έρεη ζπλέπεηεο ζηελ ιεηηνπξγηθφηεηα ηεο πξσηεΐλεο ραξαθηεξίδεηαη ζαλ νπδέηεξε. 18. Κάζε γνλίδην είλαη πξντφλ κεηάιιαμεο πξνυπάξρνληνο γνληδίνπ. Αηκνζθαηξηλνπάζεηεο 19. Σηελ δξεπαλνθπηηαξηθή αλαηκία, ε αηηία είλαη ε αληηθαηάζηαζε ηεο Α απφ Τ, ζην θσδηθφλην ηνπ 6 νπ ακηλνμένο ηεο β αιπζίδαο, κε απνηέιεζκα ηελ αληηθαηάζηαζε ηνπ γινπηακηληθνχ νμένο απφ βαιίλε. 20. Η β αιπζίδα δελ έρεη ζαλ πξψην ακηλνμχ ηελ κεζεηνλίλε. 21. Τα εηεξφδπγα άηνκα κπνξνχλ λα πξνζδηνξηζηνχλ απφ ηελ δξεπάλσζε πνπ εκθαλίδνπλ ηα εξπζξνθχηηαξά ηνπο ζε ζπλζήθεο έιιεηςεο νμπγφλνπ. Σε θπζηνινγηθέο ζπλζήθεο ηα άηνκα απηά δελ εκθαλίδνπλ ζπκπηψκαηα. 22. Έρνπλ θαηαγξαθεί πάλσ απφ 300 δηαθνξεηηθέο κεηαιιάμεηο ηνπ γνληδίνπ πνπ θσδηθνπνηεί ηε ζχλζεζε ηεο β αιπζίδαο θαη ηα ζπκπηψκαηα εμαξηψληαη απφ ην αλ επεξεάδνληαη ακηλνμέα ζεκαληηθά γηα ηελ ιεηηνπξγηθφηεηα ηεο πξσηεΐλεο. 23. Η δξεπαλνθπηηαξηθή αλαηκία θαη ε β ζαιαζζαηκία είλαη απφ ηηο αηκνζθαηξηλνπάζεηεο πνπ νθείινληαη ζε κεηαιιάμεηο ηνπ γνληδίνπ πνπ θσδηθνπνηεί ηε ζχλζεζε ηεο β αιπζίδαο. 24. Οη κεηαιιάμεηο γηα ηελ δξεπαλνθπηηαξηθή αλαηκία θαη ηε β ζαιαζζαηκία αθνξνχλ ην ίδην γνλίδην (έλα γνλίδην κε 2 αιιαγέο) θαη ζα πξέπεη λα ζεσξνχληαη ζπλδεδεκέλεο. 25. Σηε β-ζαιαζζαηκία δηαθξίλνπκε κεγάιε εηεξνγέλεηα ζπκπησκάησλ, θαζψο πξνθαιείηαη απφ δηάθνξεο κεηαιιάμεηο (πξνζζήθεο, αθαηξέζεηο, αληηθαηαζηάζεηο βάζεσλ), ηόζν ζηελ θσδηθνπνηνύζα αιιεινπρία όζν θαη ζε ξπζκηζηηθέο αιιεινπρίεο κε ζπκπηψκαηα πνπ θπκαίλνληαη απφ ειαηησκέλε ζχλζεζε ηεο αηκνζθαηξίλεο Α (HbA), κέρξη παληειή έιιεηςε ηεο HbA. 26. Τα εηεξφδπγα άηνκα γηα β-ζαιαζζαηκία δελ εκθαλίδνπλ θιηληθά ζπκπηψκαηα θαη κπνξνχλ λα δηαγλσζηνχλ κε εξγαζηεξηαθέο εμεηάζεηο ιφγσ ηεο απμεκέλεο πνζφηεηαο ηηρ HbΑ 2 αηκνζθαηξίλεο πνπ εκθαλίδνπλ. 27. Τα εηεξφδπγα άηνκα δελ εκθαλίδνληαη κε ηελ ίδηα ζπρλφηεηα παγθνζκίσο. 28. Πεξηνρέο ζηηο νπνίεο ππήξρε εινλνζία ζην παξειζφλ εκθαλίδνπλ φρη κφλν κεγαιχηεξε ζπρλφηεηα θνξέσλ αιιά θαη παζρόλησλ (ζπρλφηεξνη γάκνη αλάκεζα ζε εηεξφδπγα άηνκα). 29. Η α-ζαιαζζαηκία είλαη απνηέιεζκα έιιεηςεο νιφθιεξνπ ηνπ γνληδίνπ πνπ θσδηθνπνηεί ηελ α αιπζίδα. 30. Αθνχ ππάξρνπλ 4 ζπλνιηθά γνλίδηα γηα ηελ α αιπζίδα, ππάξρεη κεγάιε εηεξνγέλεηα ζπκπησκάησλ αθνχ κπνξεί λα ιείπεη 1, 2, 3 ή θαη ηα 4 γνλίδηα. Όζν πεξηζζφηεξα γνλίδηα ιείπνπλ ηφζν βαξχηεξα είλαη ηα ζπκπηψκαηα: (1=θπζηνινγηθφ-θνξέαο, 2= αλαηκία, 3=βαξηά αλαηκία, 4= δελ επηβηψλεη). 22

23 31. Τα γνλίδηα γηα ηελ εηεξφδπγε θαηάζηαζε (αα--) ζηελ α ζαιαζζαηκία κπνξεί λα βξίζθνληαη ζε νκφπιεπξε (αα/--) ή εηεξφπιεπξε (α-/α-) θαηάζηαζε. 32. Η α-ζαιαζζαηκία είλαη πην βαξηά απφ ηελ β-ζαιαζζαηκία γηαηί ε α αιπζίδα είλαη ζπζηαηηθφ φισλ ησλ αηκνζθαηξηλψλ. Μεηαβνιηθά λνζήκαηα 33. Μεηαβνιηθή νδφο, ζεκαίλεη κηα ζεηξά δηαδνρηθώλ ελδπκηθώλ αληηδξάζεσλ. 34. Αθνχ θάζε έλδπκν είλαη ην απνηέιεζκα έθθξαζεο ελφο γνληδίνπ, θάζε αληίδξαζε κεηαβνιηζκνχ ειέγρεηαη απφ έλα γνλίδην θαη θάζε κεηάιιαμε κπνξεί λα νδεγήζεη ζε δηαθνπή απηήο ηεο αληίδξαζεο θαη ζε εθδήισζε θάπνηαο αζζέλεηαο ζαλ απνηέιεζκα έιιεηςεο πξντφληνο ή ππεξζπζζώξεπζεο πξντφληνο. 35. Η θαηλπιθεηνλνπξία θαη αιθηζκόο είλαη γελεηηθέο αζζέλεηεο πνπ θαη νη δπν ζρεηίδνληαη κε κεηαιιάμεηο πνπ ζπκβαίλνπλ ζε γνλίδηα πνπ ειέγρνπλ έλδπκα ηεο ίδηαο κεηαβνιηθήο πνξείαο. 36. Σηνλ αιθηζκφ έρνπκε εηεξνγέλεηα ζπκπησκάησλ. Χξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο 37. Οη ρξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο δηαθέξνπλ απφ ηηο γνληδηαθέο φρη κφλν ζηελ έθηαζε ηεο αιιαγήο αιιά θαη ζην φηη: α) εθδειψλνληαη ζρεδφλ πάληνηε ζην θαηλφηππν θαη β) κπνξνχλ λα παξαηεξεζνχλ κε ηε βνήζεηα θαηάιιεινπ κηθξνζθνπίνπ (θαξπφηππνο). 38. Μνλνζσκία είλαη φηαλ έλα ρξσκφζσκα ππάξρεη κηα θνξά αληί γηα δπν θαη ηξηζσκία φηαλ έλα ρξσκφζσκα ππάξρεη ηξεηο θνξέο αληί γηα δπν. Καη επέθηαζε ζα κπνξνχζακε λα κηιήζνπκε γηα ηεηξαζσκία, δηπιή κνλνζσκία, δηπιή ηξηζσκία θ.ά. 39. Κάζε κνλνζσκία έρεη ζαλαηεθφξν απνηέιεζκα, επεηδή ρξσκνζψκαηα θαη γνλίδηα ρξεηάδνληαη ζε δηπιή δφζε γηα λα επηβηψζεη έλα άηνκν (εμαηξείηαη ε κνλνζσκία ζην Φ ρξσκφζσκα). 40. Γηα λα γελλεζεί άηνκν κε ηξηζσκία 21 πξέπεη ν έλαο απφ ηνπο δπν γακέηεο (ζπλεζέζηεξα ην σάξην) λα έρεη 2 θνξέο ην 21 ν ρξσκφζσκα, αληί γηα 1 θνξά πνπ είλαη ην θπζηνινγηθφ. 41. Η κείσζε ζηνπο άληξεο δηαξθεί κεξηθέο κέξεο (64) ελψ ζηηο γπλαίθεο ρξφληα. 42. Mηα γπλαίθα 40 εηψλ έρεη πνιχ κεγαιχηεξε πηζαλφηεηα απφ κηα γπλαίθα 20 εηψλ λα ζρεκαηίζεη κε θπζηνινγηθφ σάξην, άξα λα γελλήζεη παηδί κε ηξηζσκία 21. Απηφ ζπκβαίλεη γηαηί φζν κεγαιχηεξε είλαη ε ειηθία ηεο κεηέξαο ηφζν κεγαιχηεξε ε δηάξθεηα ηεο κείσζεο, ηφζν κεγαιχηεξε ε πηζαλφηεηα λα κε γίλεη ζσζηφο απνρσξηζκφο ησλ νκνιφγσλ ρξσκνζσκάησλ. 43. Άηνκα κε ηξηζσκία ζηα πξψηα ρξσκνζψκαηα πρ 1, 2, 3 δελ ππάξρνπλ, γηαηί κηα ηέηνηα ηξηζσκία δελ είλαη βηψζηκε. 44. Γηα λα γελλεζεί έλα αγφξη κε ζχλδξνκν Kleinefellter κπνξεί λα επζχλεηαη είηε ν παηέξαο ην ζπεξκαηνδσάξην ηνπ νπνίνπ είρε Φ θαη Υ ρξσκφζσκαηα (κε 23

24 απνρσξηζκφο νκνιφγσλ), είηε ε κεηέξα ην σάξην ηεο νπνίαο είρε δπν Φ ρξσκνζψκαηα (κε απνρσξηζκφο νκνιφγσλ ή κε απνρσξηζκφο αδειθψλ ρξσκαηίδσλ). 45. Η γέλλεζε ελφο θνξηηζηνχ κε ζχλδξνκν Turner κπνξεί λα νθείιεηαη ζε ζπεξκαηνδσάξην ή ζε σάξην πνπ δελ έρεη θπιεηηθό ρξσκόζσκα. 46. Άηνκα κε ζχλδξνκν Kleinefellter θαη Turner είλαη ζηείξα θαη δελ έρεη λφεκα δηαζηαχξσζε κεηαμχ ηνπο. 47. Οη αξηζκεηηθέο ρξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο έρνπλ απνθιεηζηηθά ζρέζε κε ηε κείσζε, δελ αθνξνχλ ηα άηνκα ζηα νπνία γίλεηαη ην ιάζνο αιιά ηνπο απνγφλνπο ησλ αηφκσλ απηψλ. 48. Αλ έλα άηνκν έρεη παξαπάλσ απφ δχν θπιεηηθά ρξσκνζψκαηα θαη δίλεη γακέηεο ν έλαο ζα πεξηέρεη ην έλα θπιεηηθφ ρξσκφζσκα θαη ν άιινο ηα ππφινηπα. 49. Με ζσζηφο απνρσξηζκφο αδειθψλ ρξσκαηίδσλ κπνξεί λα ππάξμεη θαη ζηε κίησζε. 50. Σε αληίζεζε κε ηηο αξηζκεηηθέο, νη δνκηθέο ρξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο κπνξεί λα ζπκβνύλ νπνηαδήπνηε ζηηγκή ηνπ θπηηαξηθνύ θύθινπ θαη είλαη απνηέιεζκα δηαθφξσλ κεραληζκψλ. 51. Η κεηαηφπηζε κπνξεί λα είλαη αηηία εκθάληζεο θαξθίλνπ. 52. Δπίζεο θαη ζηε ακνηβαία κεηαηόπηζε δελ εκθαλίδεηαη πξφβιεκα ζην άηνκν πνπ ζπκβαίλεη, ππάξρεη φκσο θίλδπλνο λα απνθηήζνπλ παηδηά κε ρξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο, επεηδή ζην δεπγάξσκα ησλ νκνιφγσλ ρξσκνζσκάησλ ζηελ κείσζε κπνξεί λα πξνθχςνπλ θαη κε θπζηνινγηθνί γακέηεο (κε πεξίζζεηα ή έιιεηςε γνληδίσλ). (ζθέςνπ 2 ν λφκν Μέληει) Γηάγλσζε 53. νη θπξηφηεξνη ηξφπνη δηάγλσζεο γελεηηθψλ αζζελεηψλ είλαη: - ε αλάιπζε ηνπ γελεαινγηθνχ δέληξνπ, - κηθξνζθνπηθή παξαηήξεζε (ε κειέηε ηνπ θαξπφηππνπ, ηεζη δξεπάλσζεο) - δηάθνξεο βηνρεκηθέο δνθηκαζίεο (πρ πξνζδηνξηζκφο ελεξγφηεηαο ελδχκνπ, εληνπηζκφο νπζηψλ κε κνλνθισληθά αληηζψκαηα) θαη - κνξηαθή αλάιπζε DNA (αλάιπζε ηεο αιιεινπρίαο ησλ βάζεσλ ηνπ DNA (αληρλεπηέο) θαη PCR,. 54. Παξάδεηγκα δηάγλσζεο κε βηνρεκηθέο δνθηκαζίεο είλαη ε δηάγλσζε ηεο θαηλπιθεηνλνπξίαο, πνπ γίλεηαη: - κε ηε κέηξεζε ηεο ζπγθέληξσζεο ηεο θαηλπιαιαλίλεο ζην αίκα ησλ λενγέλλεησλ. - Με πξνζδηνξηζκφ ηνπ ελδχκνπ πνπ κεηαηξέπεη ηελ θαηλπιαιαλίλε ζε ηπξνζίλε ζηα εκβξπηθά θχηηαξα. 55. Γηα ηε δηάγλσζε ηεο δξεπαλνθπηηαξηθήο αλαηκίαο κπνξεί λα ρξεζηκνπνηεζνχλ δηάθνξεο ηερληθέο, φπσο: - ε κνξθνινγία ησλ εξπζξνθπηηάξσλ ζε ζπλζήθεο έιιεηςεο νμπγφλνπ, - ν πξνζδηνξηζκφο ηεο αηκνζθαηξίλεο HbS ζηα εξπζξνθχηηαξα θαη - ν εληνπηζκφο ηνπ κεηαιιαγκέλνπ γνληδίνπ (αληρλεπηέο, PCR), αιιά 24

25 ζηνλ πξνγελλεηηθό έιεγρν ε δηάγλσζε κπνξεί λα γίλεη μόνο κε ηνλ ηειεπηαίν ηξφπν (αληρλεπηέο, PCR) 56. Τα γελεαινγηθά δέληξα ζπλεηζθέξνπλ ζηελ Γελεηηθή θαζνδήγεζε. 57. Οη γνλείο θαινχληαη λα απνθαζίζνπλ (θαη φρη ν γελεηηζηήο) γηα ηελ δηαθνπή ή ηελ ζπλέρηζε ηεο θχεζεο. 58. Η ακληνπαξαθέληεζε θαη ε ιήςε ρνξηαθψλ ιαρλψλ είλαη νπζηαζηηθά δηαδηθαζίεο ιήςεο πξνγελλεηηθνύ πιηθνύ, ζην νπνίν κπνξεί λα γίλεη αλάιπζε ηνπ DNA, βηνρεκηθή αλάιπζε πξσηετλψλ θαη ελδχκσλ ή θαη αλάιπζε θαξπφηππνπ γηα ηελ αλαθάιπςε ρξσκνζσκηθψλ αλσκαιηψλ. Καξθίλνο 59. Ο θαξθίλνο είλαη ν αλεμέιεγθηνο πνιιαπιαζηαζκφο ησλ θπηηάξσλ ελφο ηζηνχ, ε ιεπραηκία είλαη ν θαξθίλνο ηνπ αίκαηνο θαη φηη ν θαινήζεο φγθνο δελ είλαη θαξθίλνο. 60. Τξφπνη αληηκεηψπηζεο θαξθίλνπ (ηληεξθεξφλεο, κνλνθισληθά αληηζψκαηα, ρεκεηνζεξαπεία, ρεηξνπξγηθή επέκβαζε, γνληδηαθή ζεξαπεία) βι θεθ Η ζπζζψξεπζε κεηαιιάμεσλ απμάλεηαη κε ηελ ειηθία, άξα απμάλεηαη θαη ε πηζαλφηεηα εκθάληζεο θαξθίλνπ. 62. Ο θαξθίλνο είλαη απνηέιεζκα: - α) κεηαηξνπήο ησλ πξσην-νγθνγνληδίσλ ζε νγθνγνλίδηα, - β) απνπζίαο ιεηηνπξγηθφηεηαο ησλ νγθνθαηαζηαιηηθψλ γνληδίσλ θαη - γ) αδξαλνπνίεζεο ησλ κεραληζκψλ επηδηφξζσζεο ηνπ γελεηηθνχ πιηθνχ. - δ) απνξξχζκηζε ησλ κεραληζκψλ γνληδηαθήο έθθξαζεο, - ε) επίδξαζε μέλνπ γελεηηθνχ πιηθνχ ζηα παξαπάλσ γνλίδηα (γνληδηαθή ζεξαπεία). 63. Τα πξσην-νγθνγνλίδηα, είλαη γνλίδηα πνπ ππάξρνπλ θπζηνινγηθά ζην αλζξψπηλν γνληδίσκα. 64. Η ππεξηψδεο αθηηλνβνιία πξνθαιεί κεηαιιάμεηο. Ο νξγαληζκφο πξνζπαζεί λα πεξηνξίζεη ηε δξάζε ηεο κε ηελ κειαλίλε (απνξξφθεζε ΥΑ) ζηελ βιαζηηθή ζηνηβάδα ηνπ δέξκαηνο θαη κε ηα επηδηνξζσηηθά έλδπκα. 65. Αλ θαη ν θαξθίλνο ζρεηίδεηαη κε αιιαγέο ζην γελεηηθφ πιηθφ ελ ηνχηνηο δελ θιεξνλνκείηαη ζαλ απιφο κεληειηθφο ραξαθηήξαο, αιιά είλαη απνηέιεζκα αιιειεπίδξαζεο γελεηηθνχ πιηθνχ θαη πεξηβάιινληνο (ζσκαηηθέο κεηαιιάμεηο) ζε ζπλδπαζκφ κε θιεξνλφκεζε κεηαιιαγκέλσλ γνληδίσλ (πξνδηάζεζε). 66. Ο θαξθίλνο είλαη πολςγονιδιακόρ σαπακηήπαρ: δελ πξνθαιείηαη απφ κηα κεηάιιαμε, αιιά απφ ζπζζψξεπζε κεηαιιάμεσλ ηφζν ζηα νγθνγνλίδηα φζν θαη ζηα νγθνθαηαζηαιηηθά γνλίδηα. 25

26 ΚΔΦΑΛΑΗΟ 7 ν 1. Οη δσληαλνί νξγαληζκνί ρξεζηκνπνηήζεθαλ παιαηφηεξα γηα ηελ παξαγσγή ςσκηνχ, κπίξαο θαη θξαζηνχ, ελψ ζήκεξα ρξεζηκνπνηνχληαη ζε κηα επξεία θιίκαθα γηα ηελ παξαγσγή πνηθηιίαο πξντφλησλ φπσο, ηξφθηκα, αληηβηνηηθά θαη εκβφιηα. 2. Τξεηο νη πεξίνδνη (επνρέο) βηνηερλνινγίαο: Αξραία (εκπεηξηθή παξαγσγή ςσκηνχ, κπίξαο θαη θξαζηνχ), Παιηά (παξαγσγή πξντφλησλ ζε βηνκεραληθφ επίπεδν, αληηβηνηηθά θα) Σύγρξνλε (ηερλνινγία ηνπ αλαζπλδπαζκέλνπ DNA). 3. Χξόλνο δηπιαζηαζκνύ, είλαη ρξφλνο πνπ απαηηείηαη γηα λα δηπιαζηάζεη κηα θαιιηέξγεηα ην κέγεζφο ηεο. 4. Ο ρξφλνο δηπιαζηαζκνχ ελφο κηθξννξγαληζκνχ ζε ιδανικέρ ζςνθήκερ εμεγεί γηαηί ηα βαθηήξηα (20min) απνηεινχλ ηδαληθνχο μεληζηέο γηα θαηαζθεπή βηβιηνζεθψλ..ζε αληίζεζε κε ηελ ακνηβάδα (24h) 5. Γηα λα αλαπηπρζεί έλαο νπνηνζδήπνηε πιεζπζκφο θπηηάξσλ ρξεηάδεηαη ελέξγεηα απφ ην πεξηβάιινλ ηελ νπνία παίξλεη κε ηε κνξθή ζξεπηηθψλ ζπζηαηηθψλ, 6. Τελ αλάγθε ηεο πξφζιεςεο άλζξαθα έρνπλ φινη νη νξγαληζκνί αθνχ φιεο νη ελψζεηο ζηνπο δσληαλνχο νξγαληζκνχο είλαη νξγαληθέο, άξα πεξηέρνπλ άλζξαθα. 7. Τν άδσην είλαη απαξαίηεην απφ ηε ζηηγκή πνπ νη δπν ζεκαληηθφηεξεο θαηεγνξίεο καθξνκνξίσλ, πξσηεΐλεο θαη λνπθιετληθά νμέα είλαη αδσηνχρεο ελψζεηο. 8. Τν ph θαη ε ζεξκνθξαζία είλαη ινγηθφ λα επεξεάδεη ην ξπζκφ αχμεζεο κηαο θαιιηέξγεηαο απφ ηε ζηηγκή πνπ επεξεάδεη ηε δξαζηηθφηεηα ησλ ελδχκσλ. 9. Οη πεξηζζφηεξνη κηθξννξγαληζκνί αλαπηχζζνληαη ζε ph 6-9, γη απηφ θαηαζηξέθνληαη απφ ην γαζηξηθφ πγξφ (πδξνρισξηθφ νμχ) ρσξίο λα ζεκαίλεη απηφ φηη δελ ππάξρνπλ εμαηξέζεηο (lactobacillus). 10. Καλέλαο κηθξννξγαληζκφο δελ αλαπηχζζεηαη ζε κηα θαη κνλαδηθή ηηκή ηνπ ph, αιιά κέζα ζε κηα πεξηνρή ηηκψλ ηνπ ph. 11. Δίλαη αδύλαηνλ λα αλαπηπρζνύλ ζε θνηλφ ζξεπηηθφ πιηθφ ππνρξεσηηθά αεξφβηνη θαη ππνρξεσηηθά αλαεξφβηνη, φκσο νη πξναηξεηηθά αεξφβηνη κπνξνχλ λα αλαπηπρζνχλ θαη κε ηνπο δπν πξνεγνχκελνπο ζην ίδην ζξεπηηθφ πιηθφ. 12. Υπάξρνπλ κηθξννξγαληζκνί πνπ κπνξνχλ λα αλαπηχζζνληαη ζε δηάθνξεο πεξηνρέο ζεξκνθξαζηώλ, κέζα ζηηο νπνίεο ππάξρεη πάληα κηα άξηζηε ζεξκνθξαζία αλάπηπμεο. Παξάδεηγκα ε Escherichia coli, πνπ αλαπηχζζεηαη ζε ζεξκνθξαζίεο απφ o C, αιιά ε άξηζηε ζεξκνθξαζία αλάπηπμεο είλαη 37 o C. 13. Γπν δηαθνξεηηθνί κηθξννξγαληζκνί κπνξνχλ λα αλαπηχζζνληαη ζε θνηλφ ζξεπηηθφ πιηθφ, αξθεί λα έρνπλ κηα θνηλή πεξηνρή ηηκψλ ζεξκνθξαζίαο ή ph ζηηο νπνίεο λα κπνξεί λα αλαπηπρζεί ν θαζέλαο απφ απηνχο. 26

27 14. Πξψηε πξνυπφζεζε γηα ηελ θαιιηέξγεηα κηθξννξγαληζκνχ είλαη ε απνκόλσζή ηνπ απφ ην πιήζνο ησλ άιισλ κηθξννξγαληζκψλ κε ηνπο νπνίνπο βξίζθεηαη καδί. 15. Η θαιιηέξγεηα κπνξεί λα γίλεη ζε ζηεξεά ή πγξά ζξεπηηθά πιηθά (ηερλεηά ή θπζηθά) θαη ζε εξγαζηεξηαθέο ή βηνκεραληθέο ζπλζήθεο. 16. Οη εξγαζηεξηαθέο θαιιηέξγεηεο γίλνληαη θχξηα γηα εξεπλεηηθνχο ζθνπνχο, ελψ νη βηνκεραληθέο γηα ηελ παξαγσγή θπηηάξσλ ή πξντφλησλ κεηαβνιηζκνχ ησλ θπηηάξσλ. 17. Καηαζθεπή ζηεξεψλ θαιιηεξγεηψλ απαηηείηαη γηα πνηνηηθέο παξαηεξήζεηο ελψ πγξέο γηα πνζνηηθή αλάπηπμε. 18. Τν άγαξ είλαη θηελφ κέζν ζηεξενπνίεζεο, επηηξέπεη ηελ αλάπηπμε κεγάινπ ζεξκνθξαζηαθνχ εχξνπο εηδψλ κηθξνβίσλ θαη είλαη εχρξεζην (ζε ζεξκνθξαζία δσκαηίνπ ζηεξενπνηείηαη θαη κε απιφ βξαζκφ πγξνπνηείηαη). 19. Δκβνιηαζκόο αθνξά ηφζν κηα εξγαζηεξηαθή θαιιηέξγεηα φζν θαη κηα βηνκεραληθή θαιιηέξγεηα. 20. Μηα θαιιηέξγεηα κπνξεί λα δηαηεξείηαη ζε αδξαλή θαηάζηαζε ζε 80 ν C, γηα αξθεηά κεγάια ρξνληθά δηαζηήκαηα ρσξίο λα ρξεηάδεηαη ζπλερή παξνρή ζξεπηηθνχ πιηθνχ. 21. Απνζηείξσζε ζξεπηηθνχ πιηθνχ γίλεηαη κε πγξή ζέξκαλζε θαη φρη κε μεξή (θνχξλνο). 22. Σηνπο βηναληηδξαζηήξεο ρξεζηκνπνηνχληαη θηελά ζξεπηηθά πιηθά γηαηί καο ελδηαθέξεη ην θφζηνο παξαγσγήο ηνπ ηειηθνχ πξντφληνο. 23. Εύκσζε ζεκαίλεη αλάπηπμε κηθξννξγαληζκψλ ζε πγξό ζξεπηηθφ πιηθφ. Σηνλ βηναληηδξαζηήξα γίλεηαη κφλν δύκσζε. 24. Αλάινγα κε ην είδνο ηνπ πξντφληνο ηεο δχκσζεο πνπ καο ελδηαθέξεη κπνξνχκε λα θάλνπκε ζπλερή θαιιηέξγεηα εθζεηηθήο ή ζηαηηθήο θάζεο. 25. Κλειζηή καλλιέπγεια θάλνπκε φηαλ: - ην πξντφλ (δεπηεξεχνλ κεηαβνιηθφ πξντφλ) παξάγεηαη γηα πεξηνξηζκέλν ρξνληθφ δηάζηεκα ζε κηα θαιιηέξγεηα δειαδή δελ αθνινπζεί ηελ θάζε αλάπηπμεο ηνπ κηθξνβίνπ. - παξάγνπκε κπχξα ή θξαζί (ζπγθεθξηκέλε πνζφηεηα κνχζηνπ δπκψλεηαη) 26. Γηα ηελ παξαιαβή βηνκάδαο ρξεζηκνπνηνχκε ζπλερή θαιιηέξγεηα. 27. Σηελ εθζεηηθή θάζε έρνπκε αχμεζε ησλ κηθξννξγαληζκψλ κε ξπζκφ θ.ν.θ. 28. Σηε ζηαηηθή θάζε: φζνη κηθξννξγαληζκνί γελληνχληαη ηφζνη θαη πεζαίλνπλ. 29. Σηε θάζε ζαλάηνπ ν αξηζκφο απηψλ πνπ πεζαίλνπλ αλά κνλάδα ρξφλνπ είλαη πνιχ κεγαιχηεξνο απφ ηνλ ξπζκφ γέλλεζεο. 30. Η ρξνληθή δηάξθεηα θάζε θάζεο εμαξηάηαη απφ ην είδνο ηνπ κηθξννξγαληζκνχ. 31. Οπζίεο πνπ εθθξίλνληαη είλαη ζπλήζσο ζηα πγξά ελψ θπηηαξηθή βηνκάδα θαη ελδνθπηηάξηεο πξσηεΐλεο ζηα ζηεξεά. 32. Σην δηάγξακκα αλάπηπμεο ελφο κηθξννξγαληζκνχ ν ξπζκφο αλάπηπμεο κπνξεί λα είλαη κεδέλ (θάζε επψαζε θαη ζηαηηθή θάζε) αιιά ν αξηζκφο (πιεζπζκφο 27

28 ησλ κηθξνβίσλ) δελ κπνξεί λα είλαη κεδέλ. 33. Ο δηαρσξηζκφο ζηεξεψλ θαη πγξψλ γίλεηαη θαηά θαλφλα κε δηήζεζε (δηαρσξηζκφο κε βάζε ην κέγεζνο) ή θπγνθέληξεζε (κε βάζε ην ΜΒ). 28

29 ΚΔΦΑΛΑΗΟ 8 ν. 1. Η βηνηερλνινγία έρεη ζπκβάιιεη ζηνπο ηξεηο ζηφρνπο ηεο ηαηξηθήο (πνπ είλαη ε έγθαηξε δηάγλσζε ηεο αζζέλεηαο, ε πξόιεςε θαη ε απνηειεζκαηηθή ζεξαπεία ηεο) κε ηελ αλάπηπμε ηεο ηερλνινγίαο ηνπ αλαζπλδπαζκέλνπ DNA, ηε ρξήζε ησλ αληρλεπηψλ DNA, θαη ηελ ρξήζε ηεο ηερληθήο PCR, ηε ζχληεμε θπηηάξσλ θαη ηηο ηερληθέο θαιιηεξγεηψλ (βηνκεραληθή). 2. Η δηάγλσζε απαηηεί αλάπηπμε εςαίζθηηων ηεσνικών πνπ κπνξνχλ λα «εληνπίζνπλ», λα «αληρλεχζνπλ» ην παξακηθξφ. 3. Η πξφιεςε γίλεηαη απνθιεηζηηθά θαη κφλν κέζσ ησλ εκβνιίσλ. 4. Ζ ηλζνπιίλε, νη ηληεξθεξόλεο θαη ε απμεηηθή νξκόλε ήηαλ απφ ηηο πξψηεο θαξκαθεπηηθέο πξσηεΐλεο πνπ παξήρζεζαλ κε ηελ ηερλνινγία ηνπ αλαζπλδπαζκέλνπ DNA γηαηί: - είραλ νηθνλνκηθφ ελδηαθέξνλ θαη - ήηαλ εχθνιε ε παξαγσγή ηνπο (κηα αιπζίδα, κηθξά κφξηα, κηθξά γνλίδηα). 5. Ζ εθρύιηζε είλαη κηα άιιε κέζνδνο απνκφλσζεο νπζηψλ απφ θχηηαξα ηζηνχο, εθηφο απφ ηελ δηήζεζε θαη θπγνθέληξεζε. 6. Η κεηαηξνπή ηεο πξντλζνπιίλεο ζε ηλζνπιίλε επηβεβαηψλεη φηη αθαίξεζε ακηλνμέσλ δελ γίλεηαη κφλν απφ ην αξρηθφ ακηληθφ άθξν ηεο πξσηεΐλεο. 7. Η παξαγσγή ηληεξθεξνλώλ γίλεηαη κε ηελ ίδηα ηερληθή κε απνκφλσζε ηνπ ζπλνιηθνχ mrna απφ θχηηαξα κνιπζκέλα κε ηνχο. 8. Οη θαξκαθεπηηθέο πξσηεΐλεο απφ βαθηήξηα κπνξνχλ λα παξαρζνχλ θαη λα απνκνλσζνχλ είηε ζε θιεηζηή ή ζε ζπλερή θαιιηέξγεηα. 9. Ξέλα γνλίδηα (ρσξίο εζψληα), κπνξεί λα εηζαρζνχλ θαη λα παξάγνπλ πξσηεΐλε ζε βαθηεξηαθά θχηηαξα. 10. Η θαηαζθεπή πξέπεη λα έρεη έλαλ ππνθηλεηή, ξηβνζσκηθή ζέζε δέζκεπζεο, θαζψο θαη κηα αιιεινπρία ιήμεο κεηαγξαθήο. 11. Ο ππνθηλεηήο δηαδξακαηίδεη έλαλ θξίζηκν ξφιν ζηελ έθθξαζε ηεο πξσηεΐλεο. Οη ππνθηλεηέο κπνξνχλ λα πξνθαινχλ παξαγσγή κεγάινπ ή κηθξνχ αξηζκνχ mrna. 12. Η έθθξαζε ησλ γνληδίσλ πξέπεη λα ππφθεηληαη ζε ειεγρφκελε έθθξαζε. Τα γνλίδηα πνπ κπνξνχλ λα επηιεγνχλ κπνξεί λα είλαη επαγφκελα (νπζίεο επάγνπλ ηελ έθθξαζή ηνπο) ή θαηαζηειιφκελα. (νπζίεο θαηαζηέιινπλ ηελ έθθξαζή ηνπο). Υπάξρεη έλαο κεγάινο αξηζκφο επαγψγηκσλ ππνθηλεηψλ ζηελ E. coli (φπσο ζην νπεξφλην ηεο ιαθηφδεο). 13. Έλα αληηγόλν (βαθηήξην), κπνξεί λα πξνθαιέζεη ηελ παξαγσγή πεξηζζνηέξσλ ηνπ ελφο αληηζσκάησλ επεηδή πεξηέρεη πεξηζζφηεξνπο απφ έλαλ αληηγνληθνύο θαζνξηζηέο. 14. Κάζε αληηγνληθφο θαζνξηζηήο αλαγλσξίδεηαη απφ έλα εηδηθφ Β-ιεκθνθχηηαξν, ην νπνίν ζα πνιιαπιαζηαζηεί θαη ζα δεκηνπξγήζεη κηα νκάδα ίδησλ ιεκθνθπηηάξσλ (θιψλνο) πνπ ζα παξάγνπλ ζπγθεθξηκέλν αληίζσκα. 15. Τα Β-ιεκθνθχηηαξα δελ επηβηψλνπλ πνιχ έμσ απφ ηα ζψκα θαη δελ 29