ΓΝΑ«Ο Ευαγγελισμός» Ενδοκρινολογικό Τμήμα Διαβητολογικό Κέντρο Συντονιστής Διευθυντής: Σ. Τσαγκαράκης

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΓΝΑ«Ο Ευαγγελισμός» Ενδοκρινολογικό Τμήμα Διαβητολογικό Κέντρο Συντονιστής Διευθυντής: Σ. Τσαγκαράκης"

Ματθίας Ευταξίας
9 χρόνια πριν
Προβολές:

1 Παρουσίαση: Ο. Καραπάνου Ειδικευόμενη Ενδοκρινολογίας ΓΝΑ«Ο Ευαγγελισμός» Ενδοκρινολογικό Τμήμα Διαβητολογικό Κέντρο Συντονιστής Διευθυντής: Σ. Τσαγκαράκης

2 Παρούσα νόσος 1 Γυναίκα ηλικίας 43 ετών, η οποία στις 23/1/2011 νοσηλεύτηκε στο Τμήμα μας λόγω: ΑύξησηςΒΣκατά12 kg μεκεντρικήκατανομή Δασυτριχισμού Διαταραχών ΕΡ (αραιομηνόρροια)

3 Παρούσα νόσος Αύξηση ΒΣ με κεντρική κατανομή + δασυτριχισμός 1 η ενδοκρινολογικήεκτίμηση: DHEAS: 7060 ng/ml (ΦΤ: ). Αντιμετωπίζεται ως PCOS και λαμβάνει επί 2 έτη αγωγή με μετφορμίνη χωρίς όμως κλινική βελτίωση η ενδοκρινολογικήεκτίμηση: κλινικάσημείαενδεικτικά υπερκορτιζολαιμίας που επιβεβαιώθηκε από τον παρακλινικό έλεγχο

Αντιμετωπίζεται ως PCOS και λαμβάνει επί 2 έτη αγωγή με μετφορμίνη χωρίς όμως κλινική

4 Διάγνωση: σ. Cushing 14/05/2008 F: 18,7 μg/dl ACTH<5 pg/ml PRL: 12,5 ng/ml UFC: 348,3μg/dl (ΦΤ: ) ΔΕεπινεφρίδιο: μόρφωμα4 εκ. ΑΡεπινεφρίδιο: μόρφωμα6 Χ5,7 εκ.

5 Λαπαροσκοπική ΑΡ επινεφριδεκτομή 8/8/2008 Ιστολογική: μόρφωμαβάρους102γρ. καιδιαστάσεων9 Χ5 Χ 3εκ. χροιάς πορτοκαλοχρόου- κιτρινοφαίου και οζώδους διαμορφώσεως. Ιστολογικά παρατηρείται εικόνα οζώδους υπερπλασίας με παρουσία εστιακά μυελολιπώματος. Μετεγχειρητικά: F: 1,66μg/dl ACTH: 15 pg/ml UFC: 35 μg/dl (Χρειάστηκε υποκατάσταση με υδροκορτιζόνη για ενάμισι μήνα) Ύφεση νόσου για ενάμισι χρόνο περίπου

Ιστολογικά παρατηρείται εικόνα οζώδους υπερπλασίας με παρουσία εστιακά μυελολιπώματος.

6 Υποτροπή σ.cushing 4/12/2010 Από 8μήνου κλινικά σημεία ενδεικτικά υποτροπής(αύξηση ΒΣ, δασυτριχισμός, δ/χες ΕΡ) UFC: 84 μg/dl (ΦΤ: 5-65) Αύξηση του μορφώματος στο ΔΕεπινεφρίδιοαπό4 σε5,2 εκ. 28 μήνες 1 η νοσηλείαστηνκλινικήμας για έλεγχο στις 23/1/2011

7 Ατομικό αναμνηστικό: ελεύθερο Κληρονομικό αναμνηστικό: ΣΝ, ΑΥ, δυσλιπιδιμία ΣΔ, ΑΥ, ΧΑΠ, καρδιακή ανεπάρκεια 43 45

8 Αντικειμενική εξέταση Δασυτριχισμός: άνω χείλος, παρειές, μέση υπομφάλιος, περιθηλαία Λιπαρότητα, ακμή προσώπου& ράχης ΥΣ: 164cm ΒΣ: 71 kg BMI: 26,4kg/m 2 ΑΠ: 100/60mmHg Σφύξεις: 76/min Κεντρική κατανομή λίπους

9 Εργαστηριακός έλεγχος ρουτίνας

10 Ορμονικός έλεγχος? Χαμηλή πρωινή τιμή ΡΥΘΜΟΣ F/ACTH 16 η μέρα UFC: 485/497,8 μg/dl (φτ: 10-90) LDDST- F: 4 μg/dl(φτ<1,8)

12 Cushing s syndrome ACTH- εξαρτώμενο (>10 pg/ml) (82%) ACTH- ανεξάρτητο (<10 pg/ml) (18%) Νόσος Cushing (70%) Έκτοπη έκκριση ACTH(12%) Αδένωμα επινεφριδίου(10%) Ca επινεφριδίου(7%) Μακροοζώδης υπερπλασία(αιμαη) Μικροοζώδης υπερπλασία (PPNAD) Σύνδρομο McCune Albright

ACTH(12%) Αδένωμα επινεφριδίου(10%) Ca επινεφριδίου(7%)

13 ΑΙΜΑΗ Σε ένα μεγάλο ποσοστό η AIMAH οφείλεται σε παράδοξη έκφραση υποδοχέων στο φλοιό των επινεφριδίων όπως: σωματοστατίνη b-blockers ανάλογα LHRH

14 Δυναμικές δοκιμασίες ελέγχου για έκτοπους υποδοχείς απάντηση κορτιζόλης F μg/dl Χρόνος(min)

15 Διάγνωση: GIP-εξαρτώμενη μακροοζώδης υπερπλασία επινεφριδίων Το GIP εκκρίνεται από τα ενδοκρινικά Κ κύτταρα 12δακτύλου και νήστιδας σε απάντηση στην πρόσληψη τροφής. Οι φυσιολογικές του δράσεις είναι: διεγείρει την έκκριση και σύνθεση ινσουλίνης (Glucose-dependent insulinotropic peptide) Διεγείρει την έκκριση γλυκαγόνης και σωματοστατίνης Παίζειρόλοστηρύθμισητηςηπατικής, πυλαίας και μεσεντέριας ροής αίματος Στην GIP-AIMAH εκφράζεται παράδοξα στη στηλιδωτή ζώνη του φλοιού των επινεφριδίων και διεγείρει την παραγωγή κορτιζόληςμετάτογεύμα, ηοποίαμε αρνητικό μηχανισμό ανατροφοδότησης αναστέλλει τον άξονα υποθάλαμοςυπόφυση- επινεφρίδια

Οι φυσιολογικές του δράσεις είναι: διεγείρει την έκκριση και σύνθεση ινσουλίνης (Glucose-dependent insulinotropic peptide) Διεγείρει την έκκριση γλυκαγόνης και

16 Παθοφυσιολογία της GIP-AIMAH GIP F Κλινική παρατήρηση: το σύνδρομο Cushing είναι ήπιο στην ΑΙΜΑΗ και γίνεται κλινικά έκδηλο μετά από πολλά χρόνια όταν πια έχουν μεγαλώσει οι επινεφριδιακές μάζες. ΗέκφρασητωνενζύμωντηςστεροειδογένεσηςCYP11A1, CYP21, 3β-HSD είναι ελαττωμένη στην GIP-AIMAH(αναποτελεσματική στεροειδογένεση).

17 Λιγότερα από 20 περιστατικά GIPdependent Cushing έχουν αναφερθεί στη βιβλιογραφία

18 Θεραπευτικές επιλογές ΔΕ επινεφριδεκτομή Φαρμακευτική αντιμετώπιση (σωματοστατίνη)

19 Η δοκιμασία γεύματος επαναλήφθηκε με τη χορήγηση 0,2mg σωματοστατίνης που αναστέλλει την έκκριση GIP F μg/dl

20 Στην ασθενή χορηγήθηκε Sandostatin LAR 30 mg για 3 μήνες. Στον επανέλεγχο διαπιστώθηκε: Χρόνος 9:00 13:00 14:30 18:00 19:30 23:00 F (μg/dl) 8,6 21,5 16,9 20,3 25,3 23,3 UFC: 470 μg/24h

21 ενώ λίγους μήνες πριν F μg/dl F μg/dl Χρόνος(min) Χρόνος(min)

22 Λαπαροσκοπική ΔΕ επινεφριδεκτομή στις 6/4/2012 (Γ Χ, κος Μαυρομάτης) Ιστολογική: οζώδης υπερπλασία

23 Μετεγχειρητικός έλεγχοςπορεία: F: <0,2μg/dl Η ασθενής λαμβάνει υποκατάσταση με υδροκορτιζόνη(20 mg8 πμ 10 mg4 μμ) και φθοριοϋδροκορτιζόνη 0,05 mg/ημ.

24 «Take home messages» Σε υπέρβαρη ενήλικη γυναίκα με αραιομηνόρροια και δασυτριχισμό το PCOSδενείναιη1 η διάγνωση, αλλά διάγνωση εξ αποκλεισμού. Σημαντικόρόλοστηδ/δτουσ. Cushing έχειηacth: χαμηλές τιμές ACTH προσανατολίζουν στη διάγνωση του ACTH-ανεξάρτητου συνδρόμου Cushing. Η έκτοπη έκφραση υποδοχέων είναι εξαιρετικά ενδιαφέρουσα και αποτελεί ιδιαίτερο μοντέλο ενδοκρινικής νόσου. Παρά τον αρχικό ενθουσιασμό για τη δυνατότητα φαρμακευτικής αντιμετώπισης του τροφοεξαρτώμενου συνδρόμου Cushing, η χρήση του οκτρεοτιδίου λόγω ταχυφυλαξίας δεν έχει ιδιαίτερο αποτέλεσμα.

25 Ευχαριστώ για την προσοχή σας

Σχετικά έγγραφα

ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΜΕ ACTH

ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΔΙΕΓΕΡΣΗΣ ΜΕ ACTH Ενδείξεις: Διάγνωση επινεφριδιακής ανεπάρκειας, διαταραχή της σύνθεσης στεροειδών ή έλλειψη απάντησης στην ACTH. Διαδικασία: Η δοκιμασία αρχίζει στις 09:00π.μ. Cotrosyn (1-24