Η αρρυθμιογόνοσ μυοκαρδιοπϊθεια τησ δεξιϊσ κοιλύασ εύναι πρωτοπαθόσ νόςοσ του μυοκαρδύου που προςβϊλλει τη δεξιϊ κοιλύα

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Η αρρυθμιογόνοσ μυοκαρδιοπϊθεια τησ δεξιϊσ κοιλύασ εύναι πρωτοπαθόσ νόςοσ του μυοκαρδύου που προςβϊλλει τη δεξιϊ κοιλύα"

Ερατώ Στεφανόπουλος
8 χρόνια πριν
Προβολές:

Η αρρυθμιογόνοσ μυοκαρδιοπϊθεια τησ δεξιϊσ κοιλύασ εύναι πρωτοπαθόσ νόςοσ του μυοκαρδύου που προςβϊλλει τη δεξιϊ κοιλύα Αποτελεύ νϋα ςχετικϊ κλινικό οντότητα με ςυχνότητα 1/5000 ςτο γενικό πληθυςμό

2 Η αρρυθμιογόνοσ μυοκαρδιοπϊθεια τησ δεξιϊσ κοιλύασ εύναι πρωτοπαθόσ νόςοσ του μυοκαρδύου που προςβϊλλει τη δεξιϊ κοιλύα Αποτελεύ νϋα ςχετικϊ κλινικό οντότητα με ςυχνότητα 1/5000 ςτο γενικό πληθυςμό και ςυχνό αιτύα αιφνιδύου θανϊτου ςτουσ νϋουσ κϊτω των 35 ετών Τουλϊχιςτον ςτο 50% των περιπτώςεων εύναι κληρονομικό με βϊςη τον αυτοςωματικό επικρατούντα τύπο (ΒΑ Ιταλύα) Η Νόσος της Νάξου αποτελεί μια σπανιότερη κληρονομική μορφή της που μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και ενδημεί στην Ανατολική Μεσόγειο.(Νησιά του Αιγαίου, Τουρκία, Ισραήλ, Σαουδική Αραβία) Η συχνότητα της νόσου στα ελληνικά νησιά είναι 1/1000

Περιγρϊφηκε το 1985 από τον καρδιολόγο Νύκο Πρωτονοτϊριο Ση χρονιϊ εκεύνη 2 αιφνύδιοι θϊνατοι νεαρών ανδρών 20 και 25 ετών ςυγκλόνιςαν το νηςύ υνεχόσ αύξηςη των περιςτατικών και μελϋτη των

4 Περιγρϊφηκε το 1985 από τον καρδιολόγο Νύκο Πρωτονοτϊριο Ση χρονιϊ εκεύνη 2 αιφνύδιοι θϊνατοι νεαρών ανδρών 20 και 25 ετών ςυγκλόνιςαν το νηςύ υνεχόσ αύξηςη των περιςτατικών και μελϋτη των οικογενειών καταδεικνύουν την κληρονομικότητα τησ νόςου και την εντόπιςό τησ ςτα ορεινϊ χωριϊ τησ Νϊξου Σην προηγούμενη δεκαετύα η νόςοσ εντϊχθηκε ςτο πλαύςιο του προγρϊμματοσ «Υειδιππύδησ» ςε ςυνεργαςύα με την καρδιολογικό κλινικό του Ιπποκρατεύου Νοςοκομεύου

5 Σελευταύοσ καρπόσ τησ ςυντονιςμϋνησ αυτόσ προςπϊθειασ αποτελεύ η ταυτοπούηςη του υπεύθυνου γονιδύου, το οπούο κωδικοποιεύ μια πρωτεΐνη (πλακοςφαιρύνη), η οπούα αποτελεύ μϋροσ των δεςμοςωμϊτων, των ςχηματιςμών εκεύνων που ςυνδϋουν τα κύτταρα μεταξύ τουσ Μεταλλϊξεισ ςε ϊλλα γονύδια που ευθύνονται για τισ υπόλοιπεσ μορφϋσ τησ ARVC αφορούν ςτισ πρωτεΐνεσ δεςμοπλακύνη και πλακοφύλινη

Η Νόςοσ τησ Νϊξου χαρακτηρύζεται ιςτολογικϊ από προοδευτικό απώλεια μυοκαρδιακών κυττϊρων και αντικατϊςταςη τουσ από ινολιπώδη ιςτό Η παθολογική

6 Η Νόςοσ τησ Νϊξου χαρακτηρύζεται ιςτολογικϊ από προοδευτικό απώλεια μυοκαρδιακών κυττϊρων και αντικατϊςταςη τουσ από ινολιπώδη ιςτό Η παθολογική εξεργασία εντοπίζεται στο χώρο εξόδου, στο οπίσθιο τοίχωμα και στην κορυφή της δεξιάς κοιλίας προσβάλλοντας τις υποεπικαρδιακές και μέσες στιβάδες του μυοκαρδίου

8 Φαινότυπος Βοστρυχοειδές τριχωτό κεφαλής (woolly hair) Πελματοπαλαμιαία υπερκεράτωση (Palmoplantar Keratoderma)

9 Φαινότυπος

10 Ο αιφνύδιοσ θϊνατοσ δυςτυχώσ αποτελεύ ςυχνϊ την πρώτη και μοναδικό εκδόλωςη τησ νόςου, ιδιαύτερα εϊν πρόκειται για ϊτομα που αθλούνται Αρχικϊ ςυμπτώματα κατϊ την εφηβικό ό νεαρό ενόλικο ζωό αποτελούν Αύςθημα προκϊρδιων παλμών Ζϊλη, προςυγκοπτικϊ επειςόδια Συγκοπό

11 Κλινικϋσ εκδηλώςεισ ε διϊχυτη προςβολό τησ δεξιϊσ κοιλύασ ό και των δύο κοιλιών εμφανύζονται εκδηλώςεισ δεξιϊσ καρδιακόσ ανεπϊρκειασ Εύκολη κόπωςη Ούδημα κϊτω ϊκρων Ηπατομεγαλύα υλλογό αςκιτικού υγρού Γαςτρεντερικϋσ διαταραχϋσ

12 Παρϊταςη QRS >110 msec ςτισ δεξιϋσ προκϊρδιεσ V1-V3 Κύμα Ε ςτισ δεξιϋσ προκϊρδιεσ απαγωγϋσ Ανεςτραμμϋνα κύματα Σ ςτισ δεξιϋσ προκϊρδιεσ απαγωγϋσ Αυξημϋνη μεταβλητότητα QT

13 Τπερηχοκαρδιογρϊφημα Τμηματικϋσ υποκινηςύεσ Mικρϊ ανευρύςματα Σακοειδόσ ό διϊχυτη διϊταςη τησ δεξιϊσ κοιλύασ Μαγνητικό τομογραφύα(μ.r.i. )

14 1. Κοιλιακϋσ αρρυθμύεσ Συχνϋσ ϋκτακτεσ κοιλιακϋσ ό VT ςε ΗΚΓ, Holter 2. Διαταραχϋσ επαναπόλωςησ Ανεςτραμμϋνα Τ ςτισ V1-V3 ςε ϊτομα > 12 ετών 3. Διαταραχϋσ εκπόλωςησ Διεύρυνςη QRS > 110ms ςτισ V1-V3 Κύματα ε Θετικϊ όψιμα δυναμικϊ Μεύζονα διαγνωςτικϊ κριτόρια

15 4. Μορφοκινητικϋσ διαταραχϋσ δεξιϊσ κοιλύασ Τμηματικό υποκινηςύα ό/και διϊταςη Ανεύρυςμα ό/και ςοβαρό υποκινηςύα/διϊταςη 5. Ιςτολογικό εικόνα μυοκαρδύου Ινολιπώδησ αντικατϊςταςη 6. Οικογενειακό ιςτορικό Ιςτολογικϊ διαγνωςμϋνη ARVC Κλινικϊ διαγνωςμϋνη ARVC Αιφνύδιοσ θϊνατοσ από πιθανό ARVC < 35 ετών

16 Η φυςικό ιςτορύα τησ νόςου εύναι ςυνϊρτηςη: τησ ηλεκτρικόσ αςτϊθειασ ενόσ παθολογικού μυοκαρδύου που δυνητικϊ εγκυμονεύ τον αιφνύδιο αρρυθμιογενό θϊνατο τησ προοδευτικόσ απώλειασ μυοκαρδύου που οδηγεύ ςε δυςλειτουργύα τησ δεξιϊσ ό και των δυο κοιλιών με τελικό αποτϋλεςμα την καρδιακό ανεπϊρκεια

17 Ο αιφνύδιοσ θϊνατοσ εύναι ςυχνότεροσ ςτουσ εφόβουσ και τουσ νεαρούσ ενόλικεσ (ιδύωσ κατϊ τη διϊρκεια αθλητικόσ δραςτηριότητασ) Η καρδιακό ανεπϊρκεια εμφανύζεται ςε ϋνα ποςοςτό 20% των αςθενών και αποτελεύ ςημαντικό αιτύα θανϊτου ό καρδιακόσ μεταμόςχευςησ O μηχανιςμόσ του θεωρεύται ότι εύναι κυρύωσ αρρυθμιογενόσ λόγω κοιλιακόσ ταχυκαρδύασ ό κοιλιακόσ μαρμαρυγόσ Σε οριςμϋνεσ περιπτώςεισ παρουςιϊζεται αιφνύδια επιδεύνωςη τησ νόςου, κυρύωσ ςε νεαρούσ αςθενεύσ, ςε ςυνδυαςμό με ενδεύξεισ ςυνυπϊρχουςασ μυοκαρδύτιδοσ

18 Η εμφϊνιςη τησ νόςου ςε νεαρό ηλικύα Τα λιποθυμικϊ επειςόδια Το οικογενειακό ιςτορικό αιφνιδύου θανϊτου Σοβαρό προςβολό των δύο κοιλιών Επειςόδια κοιλιακόσ ταχυκαρδύασ

19 Οικογϋνειεσ με ιςτορικό κληρονομικού καρδιαγγειακού νοςόματοσ Οικογϋνειεσ με ιςτορικό νεανικού αιφνύδιου καρδιαγγειακού θανϊτου Νϋοι με επειςόδια απώλειασ ςυνεύδηςησ, ιδύωσ κατϊ την ϊςκηςη

20 ΑΝΣΙΑΡΡΤΘΜΙΚΑ ΥΑΡΜΑΚΑ με ςυχνότερα χρηςιμοποιούμενα ςχόματα την amiodarone, τη sotalol και τη ςυνδυαςμϋνη χορόγηςη amiodarone + β- blockers ΚΑΣΑΛΤΗ ΜΕ ΤΧΙΤΦΝΟ ΡΕΤΜΑ (RF ablation), ςε νεαρούσ αςθενεύσ με υποτροπιϊζοντα επειςόδια μονόμορφησ VT από το χώρο εξόδου τησ δεξιϊσ κοιλύασ (μη ανταποκρινόμενησ ςε φαρμακευτικό αγωγό)

21 ΕΜΥΤΣΕΤΗ ΕΝΔΟΚΑΡΔΙΑΚΟΤ ΑΤΣΟΜΑΣΟΤ ΑΠΙΝΙΔΨΣΗ αναταχθεύσ αιφνύδιοσ θϊνατοσ VT ό VF που ανθύςταται ςτη φαρμακευτικό αγωγό και αναπαρϊγεται κατϊ τον ΗΦΕ ΦΕΙΡΟΤΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΗ ΚΟΙΛΙΑΚΗ ΣΑΦΤΚΑΡΔΙΑ (εκτομό τησ αρρυθμιογόνου εςτύασ, αποςύνδεςη τησ δεξιϊσ κοιλύασ )

22 Νοσηλευτική παρέμβαση

23 Η δύαιτα αφορϊ κανόνεσ υγιεινόσ διατροφόσ και ςταθεροπούηςησ Το βαςικό εύναι το βϊροσ να παραμεύνει ςτα φυςιολογικϊ πλαύςια που απαιτεύ το ύψοσ και η ηλικύα

24 Παρότρυνςη για αποφυγό κατανϊλωςησ αλκοόλ Παρότρυνςη για διακοπό καπνύςματοσ

25 Αποφυγό ϋντονησ δραςτηριότητασ γυμναςτικόσ Ψυχολογικό Υποςτόριξη

26 Η Μονϊδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Παθόςεων - Ειδικό Κϋντρο Καρδιϊσ Αθλητών και Νϋων τησ Α Καρδιολογικόσ Κλινικόσ του Παν/μύου Αθηνών ϋχει ςαν αντικεύμενο τη μελϋτη των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοςημϊτων και την πρόληψη του αιφνύδιου θανϊτου των νϋων.

27 Μϋςα ςε διϊςτημα 8,5 χρόνων ( ), κατεγρϊφηςαν 349 αιφνύδιοι θϊνατοι ςτην περιοχό τησ Αττικόσ και των Κυκλϊδων. Αυτό πρακτικϊ ςημαύνει ότι ϋχουμε τουλϊχιςτον 3-4 αιφνύδιουσ θανϊτουσ νϋων το μόνα ςτην περιοχό αυτό. Η πρώτη αιτύα αιφνιδύου θανϊτου των νϋων και ςτην Ελλϊδα ςε ποςοςτό που ξεπερνϊει το 50%, εύναι οι αρρυθμιογόνεσ κληρονομικϋσ μυοκαρδιοπϊθειεσ.

28 Οι ςτόχοι του ειδικού αυτού Τμόματοσ εύναι οι εξόσ: 1 Καταγραφό του νεανικού αιφνιδύου θανϊτου ςτην Ελλϊδα 2. Παρακολούθηςη αςθενών και οικογενειών που ϋχουν ιςτορικό κληρονομικού καρδιαγγειακού νοςόματοσ ό νεανικού αιφνιδύου καρδιακού θανϊτου. 3. Ο ϋλεγχοσ αθλουμϋνων και αθλητών με καρδιαγγειακϊ προβλόματα. 4. Ο ςυντονιςμόσ και η ςυμμετοχό ςτο Ευρωπαώκό Δύκτυο Πρόληψησ του Αιφνιδύου Θανϊτου με ανϊλογα Τμόματα, όπωσ αυτϊ τησ Αγγλίασ, Ιςπανίασ, Ιταλίασ, Γαλλίασ, Γερμανίασ, Ουγγαρίασ, Ιρλανδίασ και Κύπρου.

29 Επειδό η νόςοσ εύναι ςπϊνια, εύναι πολύ δύςκολο να εξαχθούν ςυμπερϊςματα από ϋνα μόνο ερευνητικό κϋντρο και γι αυτό όδη οργανώνονται πολυκεντρικϋσ μελϋτεσ τόςο ςτην Ευρώπη, όςο και ςτην Αμερικό, ςτισ οπούεσ ςυμμετϋχει και η Ελλϊδα (Πρόγραμμα Φειδιππύδησ-ΕΚΚΑΝ ), με ςτόχο την απϊντηςη ςτα ερωτόματα που ακόμα υπϊρχουν τόςο ςτη διϊγνωςη όςο και ςτη θεραπευτικό αντιμετώπιςη τησ νόςου

30 Η αντιμετώπιςη του προβλόματοσ των αιφνύδιων θανϊτων ϋγκειται ςτη δυνατότητα πρώιμησ διϊγνωςησ και ϋγκαιρου προςδιοριςμού του κινδύνου για αιφνύδιο θϊνατο ςε ϋνα νεαρό ϊνθρωπο ώςτε να εύναι δυνατό να αποφευχθεύ

32 Νοςηλευτικό παρϋμβαςη Παρότρυνςη να μην γυμνϊζεται Ψυχικό ενύςχυςη του αςθενούσ Ενημϋρωςη αςθενούσ για το διαιτολόγιο που πρϋπει να ακολουθεύ Παρότρυνςη για αποφυγό καπνύςματοσ

Σχετικά έγγραφα

Παθήςεισ του θυροειδή ςε άτομα με ςύνδρομο Down: Πληροφορίεσ για γονείσ και δαςκάλουσ. Τι είναι ο θυροειδήσ αδένασ;

Παθήςεισ του θυροειδή ςε άτομα με ςύνδρομο Down: Πληροφορίεσ για γονείσ και δαςκάλουσ Τι είναι ο θυροειδήσ αδένασ; Dr. jennifer Dennis, Ιατρική Σύμβουλοσ του Συλλόγου για το Σύνδρομο Down (1993) Ο αδϋνασ