III. česko-slovenské nefrologické fórum: Nové poznatky v liečbe chronického ochorenia obličiek

Transcript

1 správy z kongresov III. česko-slovenské nefrologické fórum: Nové poznatky v liečbe chronického ochorenia obličiek Obnovený dialóg medzi českými a slovenskými nefrológmi vytvára priestor pre prezentáciu nových poznatkov a výmenu skúseností medzi odborníkmi na oboch brehoch rieky Moravy. Česko-slovenské nefrologické fórum, ktoré sa uskutočnilo v Mikulove, bolo od roku 2012 už tretím takýmto stretnutím. Dominovali mu témy homeostázy fosforu a kalcia u pacientov s chronickým ochorením obličiek, prevencie kardiovaskulárnych komplikácií v tejto populácii a adherencie k liečbe. História dialýzy Medzinárodné stretnutie otvorili prof. MUDr. Ivan Rychlík, CSc., FASN (II. interná klinika 3. LF UK a FNKV, Praha) a MUDr. Róbert Roland (Nefrologické a dialyzačné centrum Fresenius, Košice) ohliadnutím do histórie česko- -slovenských vzťahov na poli dialýzy. Pripomenuli míľniky renálnej substitučnej liečby (RRT) v Československu, napr. prvú akútnu hemodialýzu v roku 1955, prvú transplantáciu obličky od žijúceho darcu v roku 1961 a od kadaverózneho darcu v roku 1966, začatie pravidelného dialyzačného programu v roku 1969 a programu transplantácie obličiek v roku Ukázali, že na začiatku 90. rokov nefrológia ešte bojovala so zastaranou dialyzačneou technikou, nedostupnosťou RRT pre všetkých pacientov, nedostatkom jedno účelového materiálu aj sťaženým prístupom k odborným informáciám. V období rokov sa počet hemodialyzačných stredísk viac ako zdvojnásobil a počet hemodialyzačných výkonov je viac ako štvornásobný. Medzi dialyzovanými pacientmi sa významne zvýšil podiel diabetikov a podiel pacientov starších než 60 rokov, naopak klesol podiel pacientov s hypertenznou angionefrosklerózou. Ako povedal dr. Roland: História našich vzťahov je nielen o kongresoch a publikáciách, ale v prvom rade o ľuďoch a priateľstvách. Homeostáza kalcia a fosforu Odbornú časť začal prof. Paolo Raggi, MD, FACP, FACC (Mazankowski Heart Institute, Alberta, Kanada). Ako uviedol, kostné a minerálové poruchy (MBD) sú včasnou hrozbou pre pacientov s chronickým ochorením obličiek (CKD). Block a spol. v roku 2004 ukázali, že sérová koncentrácia fosforu > 1,62 mmol/l u pacientov na dialýze zvyšuje relatívne riziko smrti. Následne bolo preukázané, že vzrastajúca koncentrácia fosforu súvisí s rastúcou hrúbkou intimy/médie karotickej tepny a incidenciou kardiovaskulárnych (KV) ochorení. Zvýšenie sérovej koncentrácie fosforu zvyšuje sekréciu parathormónu (PTH) a fibroblastového rastového faktora (FGF)-23, ktoré podporujú vylučovanie fosforu v nefróne. Regulácia zlyháva, keď glomerulárna filtrácia (GFR) klesne pod 40 ml/min. Plazmatická hladina FGF-23 stúpa pri progresii CKD skôr a viac ako sérová koncentrácia fosforu. Stúpajúcu hladinu FGF-23 mož- obrázok 1 Štúdia Treat-to-Goal kalcifikácia koronárnej artérie a aorty Chertow GM, et al. Kidney Int 2002;62: ;4(2):

2 obrázok 2 Zvýšená mortalita u pacientov randomizovaných k liečbe kalcium karbonátom v porovnaní so sevelamerom Block GA, et al. Kidney Int 2007;71: no pri CKD na základe niekoľkých analýz považovať za marker rizika mortality. Zvýšenú mortalitu preukázali Block a spol. tiež u pacientov na dialýze s adjustovanou sérovou koncentráciou kalcia > 2,38 mmol/l. Taktiež bolo preukázané, že suplementácia Ca zvyšuje v porovnaní s placebom riziko infarktu myokardu (IM) a cievnych mozgových príhod (CMP). Krivka závislosti celkovej aj KV mortality a výskytu IM od príjmu Ca má tvar písmena U s najnižšími hodnotami pri príjme Ca okolo mg/deň. Malé porovnanie pacientov s CKD štádia a zdravých osôb ukázalo, že zvýšený príjem Ca mg/deň vs. 800 mg/deň viedol k poklesu sérovej hladiny vitamínu D a PTH, ale nie k zníženiu absorpcie Ca ani ku zvýšeniu jeho koncentrácie v sére, čo svedčí o jeho ukladaní v tkanivách. Tieto výsledky naznačujú, že u osôb obrázok 3 Prínos pre prežívanie u pacientov s chronickou chorobou obličiek sevelamer vs. kalcium u pacientov neliečených dialýzou Zomrelo 22 zo 105 pacientov liečených kalcium karbonátom (21 %) vs. 12 zo 107 pacientov liečených sevelamerom (11 %). Di Iorio B, et al. Clin J Am Soc Nephrol 2012;7: s CKD štádia, ktoré neužívajú vitamín D, je potrebné príjem Ca obmedziť na mg/deň. Sérovú koncentráciu Ca nemožno u týchto pacientov považovať za ukazovateľ pre posúdenie bilancie Ca. Braun a spol. hodnotili pomocou tomografie elektrónovým lúčom (EBT) kalcifikácie koronárnych artérií a srdcových chlopní u 49 dialyzovaných pacientov v porovnaní so 102 nedialyzovanými pacientmi s ischemickou chorobou srdca (ICHS). Ukázali, že skóre Ca v koronárnych tepnách je u dialyzovaných pacientov 2,5 5krát vyššie a že rastie s vekom. Vo všeobecnej populácii je hodnota tohto skóre > 400 spojená s veľmi vysokým KV rizikom. Iní autori preukázali, že s mortalitou významne súvisí počet kalcifikovaných miest v artériách. Prítomnosť a rozsah kalcifikácie sú u pacientov s CKD 5. štádia významnými prediktormi mortality. Prof. Raggi sa venoval niekoľkým štúdiám so sevelamerom v liečbe hyperfosfatémie. V štúdii Treat-to-Goal boli pacienti s hyperfosfatémiou (> 1,78 mmol/l) randomizovaní na podávanie sevelameru alebo kalciového viazača fosfátov po dobu 52 týždňov. Počas prvých 12 týždňov boli dávky titrované s cieľom dosiahnuť koncentrácie fosfátov 0,97 1,62 mmol/l a Ca 2,13 2,63 mmol/l. V porovnaní so skupinou so sevelamerom došlo v skupine so soľou Ca po 26 a 52 týždňoch k významnej progresii kalcifikácie koronárnych tepien a aorty. V štúdii RIND užívali novo dia lyzovaní pacienti sevelamer 8 g/deň alebo Ca 2,3 g/deň. V oboch skupinách sa dosiahli podobné kompenzácie sérovej koncentrácie fosfátov. V skupine so sevelamerom sa však zistila významne nižšia koncentrácia Ca (p < 0,0001). Podávanie Ca bolo spojené s 11-násobným zvýšením kalcifikácie koronárnych tepien v porovnaní so sevelamerom a so zvýšenou mortalitou. Di Iorio a spol. publikovali v roku 2012 výsledky randomizovanej multicentrickej otvorenej štúdie s nedialyzovanými pacientmi s CKD štádia liečenými sevelamerom (n = 107) alebo Ca (n = 105). Pri liečbe sevelamerom mali pacienti v porovnaní s Ca nižšiu pravdepodobnosť začatia dialýzy (29 % oproti 40 %) aj nižšiu mortalitu (11 % oproti 21 %). Post hoc analýza 52-týždňovej randomizovanej štúdie u pacientov na hemodialýze ukázala, že v porovnaní s pacientmi liečenými sevelamerom dochádza v skupine s Ca k významnému zníženiu kostnej denzity spongióznej kosti (p = 0,01) s podobným nevýznamným trendom aj v prípade kompaktnej kosti. Autori došli k záveru, že soli Ca môžu u pacientov na hemodialýze paradoxne znižovať minerálnu kostnú denzitu. Téme homeostázy kalcia a jej zmien pri CKD sa venovala prof. MUDr. Sylvie Dusilová Sulková, DrSc. (Hemodialyzačné stredisko FN, Hradec Králové). Pripomenula, že > 99 % Ca v tele sa nachádza v kostiach (najmä vo forme hydroxyapatitu), kde okrem zaistenia mechanických vlastností skeletu slúži aj ako zásobáreň pre extracelulárne a intracelulárne priestory. Mimokostné Ca tvorí < 1 % celkového Ca v organizme (~10 g) a plní rad biologických funkcií. V organizme prebieha trvalá a rýchla redistribúcia Ca medzi kosťou a krvou. V sére dosahuje koncentrácia Ca 2,2 2,6 mmol/l, pričom asi 51 % tvorí voľné Ca, asi 40 % 86

3 Ca viazané na proteíny a približne 9 % komplexy. Iba voľné Ca je biologicky aktívne. Reguláciu obsahu a rozloženia Ca v organizme zabezpečuje parathormón (PTH) a kalcitriol. PTH reguluje sérovú koncentráciu Ca prostredníctvom kostnej resorpcie (presun Ca z kosti do krvi), renálnej reabsorpcie (presun Ca z filtrátu späť do krvi) a nepriamo zvýšením tvorby kalcitriolu. Kalcitriol zvyšuje absorpciu Ca (a fosforu) v gastrointestinálnom trakte (GIT). Stabilita sérovej koncentrácie s výkyvmi do 1 2 % má v tejto regulácii prednosť pred obsahom Ca v kosti. Pri CKD dochádza k zníženiu tvorby kalcitriolu a následne k zníženiu absorpcie Ca v gastrointestinálnom trakte (GIT) (t. j. negatívna bilancia Ca približne 200 mg/deň), avšak chýbajúca renálna eliminácia vedie k pozitívnej bilancii Ca tiež asi 200 mg/deň. Ak je zvýšený prívod Ca, je pozitívna bilancia podstatne vyššia. Častá/včasná suplementácia Ca, extrarenálna tvorba kalcitriolu, zvýšenie tvorby kalcitriolu vplyvom PTH a kalcitriol v terapii sú faktory zvyšujúce vstrebávanie Ca v GIT. Prof. Dusilová Sulková pripomenula výsledky Spiegelovej štúdie z roku 2012, ktoré prezentoval už prof. Raggi, že podávanie Ca v dávke mg/deň vedie u pacientov s štádiom CKD k výrazne väčšiemu zvýšeniu bilancie Ca než u zdravých jedincov. U pacientov s CKD dochádza k poklesu sérovej hladiny vitamínu D a PTH, nie však k zvýšeniu koncentrácie Ca. Štúdia Hilla a spol. z roku 2013 ďalej ukázala, že perorálny príjem Ca ovplyvňuje u pacientov s CKD štádia bilanciu Ca, nie bilanciu fosforu. Pre prax teda vyplýva, že pri suplementácii nízkych sérových koncentrácií Ca nie je sérová koncentrácia Ca sama osebe spoľahlivým ukazovateľom potreby Ca v organizme a nevypovedá o kalciovej bilancii. Prof. Dusilová Sulková poukázala tiež na to, že kalciové viazače fosfátov v GIT nahradili toxické alumíniové viazače, ale nikdy neboli vykonané klinické štúdie, ktoré by dokázali ich bezpečnosť a účinnosť. Pri zistenej hypokalciémii u pacienta s CKD je potrebné pátrať po prítomnosti symptómov, posúdiť riziko vyplývajúce z dlhodobej hypokalciémie (hyperparathyreóza, úbytok kostného minerálu), vyšetriť prípadné cievne kalcifikácie, posúdiť možnosť malnutrície a prítomnosť zápalu a tiež kombinácie hypokalciémie a nízkej hladiny PTH. Postup u pacienta s CKD a hypokalciémiou by mal začať kontrolou a korekciou fosfatémie a kontrolou a korekciou hladiny vitamínu D, pokračovať prípadnou úpravou nutrície a liečbou zápalu a končiť eventuálnym podávaním Ca. Kalciémia sa cielene vyšetruje iba pri symptómoch, pri osteomalatickom fenotype, pri syndróme hladnej kosti, hyperparathyreóze s hypokalciémiou a bez hyperfosfatémie a v ranom období po parathyreoidektómii. Kalciémia v referenčnom rozmedzí nevylučuje pozitívnu kalciovú bilanciu a záťaž organizmu kalciom. Nie je isté, kam sa kalcium pri pozitívnej bilancii ukladá. U pacientov s CKD/ESRD je potreba poznať prívod Ca v strave a posúdiť aj vplyv vitamínu D a predpisovaných VDR aktivátorov. Ako uzavrela prof. Dusilová Sulková, vhodný odporúčaný celkový príjem Ca pri CKD/ESRD je mg za deň. Tento prívod zamedzí tak negatívnu, ako aj pozitívnu bilanciu Ca. Prevencia kardiovaskulárnych komplikácií Odborný program prvého dňa uzavrel prof. MUDr. Ondřej Viklický, CSc. (Klinika nefrologie IKEM, Praha) prednáškou venovanou možnostiam prevencie KV komplikácií u pacientov s transplantáciou obličiek. Ako uviedol, KV ochorenia predstavujú najčastejšiu príčinu úmrtia pacientov s funkčným štepom obličky. Poukázal na zásadný význam dôsledného skríningu KV komplikácií pred transplantáciou a po transplantácii. Najviac sú ohrození pacienti s preexistujúcim KV ochorením. Rizikové faktory KV komplikácií po transplantácii obličiek zahŕňajú hyperlipidémiu, hypertenziu, diabetes mellitus, fajčenie, akútnu rejekciu, dysfunkciu štepu, priamy účinok imunosupresív, ale tiež proteinúriu, vírus hepatitídy C, cytomegalovírus a hyperparathyreózu. Prof. Viklický podotkol, že: Infarkt myokardu 2. deň po transplantácii obličky predstavuje zlyhanie ošetrujúcich nefrológov, ktorí chorého zaradili do transplantačného programu. Významným opatrením v prevencii KV komplikácií po transplantácii obličiek je liečba hyperlipidémie. V 16 placebom kontrolovaných štúdiách zahŕňajúcich pacientov statíny síce neznížili celkovú mortalitu, ale obmedzili výskyt KV príhod. Bolo tiež zistené nevýznamné zníženie rizika akútnej rejekcie. Hypertenzia je prediktorom dlhodobých výsledkov transplantácií obličiek. Je preto nutné dôsledne ju kompenzovať (cieľové hodnoty stk < 140 mm Hg a dtk > 70 mm Hg). Terapeutický postup zahŕňa zmenu životného štýlu, podávanie antihypertenzív a zmenu imunosupresie (zníženie alebo vysadenie kortikosteroidov, zmena z cyklosporínu A na takrolimus). Silným rizikovým faktorom úmrtia na KV komplikácie je renálna dysfunkcia (egfr < ml/min). Súčasťou prevencie KV komplikácií po transplantácii obličiek je aj boj proti fajčeniu (fajčiari majú kratšie prežívanie transplantovanej obličky) a úprava BMI (fyzická aktivita, jedálny lístok, vzťah k diabetes mellitus). Nové kódovanie primárnych renálnych diagnóz Epidemiológii primárnych renálnych ochorení v Českej republike a v Európe sa v úvode druhého dňa sympózia venoval prof. MUDr. Ivan Rychlík, CSc., FASN (II. interná klinika 3. LF UK a FNKV, Praha). Ako uviedol, primárna renálna diagnóza (PRD), čiže stanovenie základného typu nefropatie, má zásadný význam pre správnu liečbu pacienta, očakávaný vývoj jeho stavu a riziko recidívy po transplantácii. Čo najpresnejšie stanovenie PRD patrí medzi základné profesijné zručnosti nefrológa. Chorí s PRD sa v ČR zhromažďujú v Registri dialyzovaných pacientov (RDP) s kódovaním podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb (MKN 10). Za obdobie rokov zahŕňa RDP pacientov. Výskyt a zloženie PRD v ČR zodpovedá epidemiológii nefropatie v ostatných krajinách Európy. Prof. Rychlík sa venoval aj novému ERA-EDTA kódovaniu PRD, ktoré vytvoril tím 17 popredných európ- 88

4 správy z kongresov skych nefrológov s platnosťou od Každá nefropatia má 4-miestny kód a používanie tohto kódovania sa odporúča všetkým odborným spoločnostiam v Európe. Nové kódovanie ERA zahŕňa všetky nefropatie, nielen tie, ktoré vedú k chronickému zlyhaniu obličiek. Lepšie zodpovedá súčasným poznatkom, reflektuje súčasné diagnostické a terapeutické postupy, umožňuje použitie daného kódu po celé obdobie života pacienta a poskytuje lepšiu možnosť medzinárodného porovnania. Nové kódovanie PRD podľa ERA-EDTA PRD je prístupné na -EDTA-reg.org. Aktuálny stav dialyzovaných pacientov na Slovensku Prof. MUDr. Viera Spustová, DrSc. (Slovenská zdravotnícka univerzita, Bratislava) prezentovala výsledky prierezovej štúdie liečby CKD-MBD u dialyzovaných pacientov na Slovensku. Analyzoval sa súbor pa cientov z 37 dialyzačných stredísk. Sledovanými parametrami boli vek, dĺžka dialyzačnej liečby, laboratórne parametre [Ca, P, ipth, 25(OH)D] a liečba. Výsledky ukázali priemerný vek pacientov 63 ± 13 rokov (rozmedzie rokov) a priemernú dĺžku dialyzačnej liečby 4 ± 4 roky (rozmedzie 0 31 rokov). Priemerná koncentrácia Ca v sére bola 2,2 ± 0,2 mmol/l (n = 2 039), pričom 90 % pacientov malo koncentráciu v rozmedzí normálnych hodnôt alebo miernu hypokalciémiu, priemerná koncentrácia fosforu v sére bola 1,64 ± 0,5 mmol/l (n = 1 984), pričom 80 % pacientov malo hodnoty v normálnom rozmedzí alebo miernu hypofosfatémiu. Priemerná koncentrácia imunoreakčného PTH bola 300 ± 261 pg/ml (n = 1 958), avšak u 28 % bola < 150 pg/ml a u 5 % pacientov > 800 pg/ml, a priemerná koncentrácia 25(OH) vitamínu D predstavovala 13,9 ± 6,8 ng/ml (n = 1 052), z čoho u 6 % pacientov išlo o ťažký deficit a u zvyšných pacientov o deficit. Fosfátové viazače užívalo 54 % pacientov, z nich 58 % kalciové a 42 % bez Ca, cholekalciferol užívalo 30 % pacientov, aktivátory receptorov pre vitamín D 50 % pacientov (z toho 80 % parikalcitol) a cinakalcet 16 % pacientov. Ako zhrnula prof. Spustová: Štúdia poskytla základné údaje o laboratórnych parametroch a terapeutických postupoch pri liečbe CKD-MBD u hemodialyzovaných pacientov na Slovensku. Môže slúžiť ako východisková analýza pre prípadné ďalšie štúdie s podobným zameraním. Liečba hypertenzie u pacientov s CKD Doc. MUDr. Marián Okša, CSc. (ÚFKEF LF SZU, Bratislava) sa vo svojej prednáške zaoberal novinkami v liečbe hypertenzie u pacientov s CKD. Kompenzácia hypertenzie (< 130/80 mm Hg) u pacientov s CKD dosahuje podľa viacerých štúdií uskutočnených v rôznych krajinách len 12 až 46 %. Príčiny nedostatočnej kompenzácie hypertenzie u pacientov s CKD zahŕňajú chyby pri meraní tlaku krvi (TK), nedostatočnú adherenciu k liečbe, faktory životného štýlu (príjem soli, alkoholu, fyzickú inaktivitu), vplyv medikácie aj rezistentnú hypertenziu. Väčšie štúdie, ktoré by hodnotili vplyv obmedzeného príjmu soli na TK pri CKD, chýbajú. Krátkodobé štúdie ukázali, že zníženie prívodu Na pod 100 mmol, čo zodpovedá < 6 g NaCl/deň, zvyšuje účinok inhibítorov angiotenzín konvertujúceho enzýmu (ACE) a blokátorov receptorov pre angiotenzín II (ARB) na TK a proteinúriu. Hlavným regulátorom homeostázy Na (NaCl) v organizme sú obličky. Celkový obsah Na v organizme je udržiavaný v úzkom rozmedzí. Akumulácia Na v extracelulárnej tekutine je izoosmolárna (izotonická), osmolalita Na v extracelulárnej aj v intracelulárnej tekutine je rovnaká. Na sa deponuje v interstíciu kože a svalov v osmoticky neaktívnej forme (bez retencie vody). Na klírense nátria z interstícia sa ako osmosenzory podieľajú makrofágy. Regulácia homeostázy NaCl, vody a TK je teda tiež funkciou imunitného systému. Pacienti s primárnym hyper aldosteronizmom, esenciálnou hypertenziou a CKD majú zvýšený pool Na v interstíciu kože a svalov. Ukázalo sa, že mobilizácia Na z interstícia (pôsobením adrenalektómie, spironolaktónu a hemodialýzy) zlepšuje kontrolu TK. Otázkou zostáva vplyv na KV morbiditu a mortalitu. Adherencia k liečbe MUDr. Michaela Ságová (Fresenius Medical Care, Motol, Praha) opísala adherenciu k liečbe ako stav, kedy pacient dodržiava odporúčania z vlastného presvedčenia, liečba vychádza z partnerského vzťahu medzi lekárom a pacientom, je výsledkom vyjednávania a rešpektuje priania a potreby pacienta. Odráža vlastne prechod od pasívnej poslušnosti pacienta k sebausmerneniu. Adherencia je u pacientov s chronickým ochorením všeobecne nízka, pretože si neuvedomujú riziko pri nepoužívaní chronickej medikácie, a je im odporúčaná zmena životného štýlu a dodržiavanie liečebného režimu. Dôsledkom non- -adherencie je pritom vyššia mortalita, vyššia cena zdravotnej starostlivosti a viac hospitalizácií. Dialyzovaní pacienti sa musia vyrovnať s dialyzačným režimom (3x týždenne 4 5 hodín), užívaním predpísanej medikácie (antihypertenzíva, diuretiká, viazače a pod.), diétou (obmedzenie príjmu tekutín, draslíka a fosforu) a s úpravou životného štýlu (nefajčiť, fyzická aktivita). Zvýšenie adherencie k liečbe je podľa dr. Ságovej možné dosiahnuť troma zásadnými prístupmi: 1) vzdelávaním pacienta, 2) splnomocnením pacienta a 3) analýzou medikácie. Vzdelávanie zahŕňa vysvetlenie podstaty choroby, zapojenie rodiny a priateľov a vytvorenie individualizovaného edukačného programu. Splnomocnenie pacienta spočíva v podpore jeho schopnosti sledovať liečebný režim, uzavretí dohody o liečbe so stanovením krátkodobých cieľov a v úprave dialyzačného režimu a užívania liekov podľa preferencií pacienta, napr. jednoduchý program na odhad obsahu fosforu v jedle a dávkovanie viazačov. V prípade medikácie je potrebné zamerať sa na zníženie veľkosti a počtu tabliet, dávkovanie 1x denne, zlepšenie chuti a minimalizáciu nežiaducich účinkov. Koncepciu splnomocnenia pacienta vyzdvihol aj MUDr. Jaroslav Rosenberger, PhD. (FMC dialyzačné 2014;4(2):

5 služby, s.r.o., Košice). Ako uviedol: Splnomocnení pacienti sa môžu pokúsiť starať sa o svoje zdravie v súčinnosti so zdravotníckymi pracovníkmi. Pripomenul, že u dialyzovaných pacientov je možné využiť častý kontakt so zdravotníkmi na meranie adherencie, sledovanie dát preskripcie a počtu spotrebovaných tabliet, na užívanie liekov počas dialýzy a k edukácii s overovaním vedomostí pacienta. Užitočnou pomôckou pre pacientov môže byť tiež nedávno vydaná publikácia Fosfátové jednotky na prvý pohľad, ktorú pripravil dr. Rosenberger s nutričnou terapeutkou Bc. Miroslavou Matějkovou, DiS., za podpory spoločnosti Sanofi. Tento materiál má pomôcť dializovaným pacientom určiť počet fosfátových jednotiek v konkrétnych porciách jedla a individualizovať dávkovanie viazačov fosfátov. Lupusová nefritída Doc. MUDr. Martin Demeš, PhD., MPH (Interná klinika SZU a UNB, FN Bratislava) vo svojej prednáške pripomenul liečbu všetkých šiesti typov lupusovej nefritídy (LN). Zvlášť sa zameral na tehotenstvo u pacientok s LN. Ako uviedol, tehotenstvo je odporúčané odložiť po dosiahnutí úplnej remisie. Tehotným sa nemá podávať cyklofosfamid, mykofenolát mofetil, inhibítory ACE ani ARB, naopak bezpečné sú hydroxychlorochín, azatioprín a kortikosteroidy (nevysádzať 3 mesiace po pôrode). Odporúčajú sa aj malé dávky kyseliny acetylsalicylovej. Doc. Demeš na prezentovanej kazuistike dokladoval riziká gravidity pacientok s LN, zahŕňajúce potrat, aktiváciu základnej choroby, preeklampsiu, eklampsiu a hypotrofiu plodu. Pri starostlivosti o tehotnú pacientku v nefrologickej ambulancii odporučil plánovanie gravidity (6 mesiacov v remisii, bez imunosupresie a inhibítorov ACE), v tehotenstve pravidelnej nefrologické kontroly (1x mesačne), monitorovanie laboratórnych parametrov a klinického stavu (opuchy, TK), spoluprácu s gynekológom, reumatológom a iné. Liečbu je potrebné prispôsobiť aktuálnemu klinickému nálezu a v prípade potreby indikovať hospitalizáciu. Fabryho choroba MUDr. Gabriela Dostálová (LF UK a VFN, Praha) pripomenula kolegom Fabryho chorobu (FCH), charakterizovanú hromadením globotriaosylceramidu v orgánoch z dôvodu mutácie génu pre α-galaktozidázu-a. Je to dedičné multiorgánové ochorenie, na ktoré existuje špecifická liečba (náhrada chýbajúceho enzýmu). Postihnuté systémy zahŕňajú srdce (koncentrická hypertrofia ľavej komory), obličky (mikroalbuminúria, proteinúria, renálna insuficiencia), nervový systém (CMP), zrak (zakalenie rohovky), sluch a kožu (angiokeratómy). Diagnóza sa určí podľa klinických prejavov, hladiny α-galaktozidázy-a a genetického vyšetrenia. Dôležitý je skríning u príbuzných. Zásadná je identifikácia prvého chorého, vďaka ktorému sa väčšinou odhalí niekoľko ďalších postihnutých. Pacienti bývajú sledovaní u rôznych špecialistov, pretože ide o multiorgánové ochorenie. Pri podozrení na FCH pacienta treba odoslať do Centra pre chorých s FCH na II. internej klinike VFN v Prahe (gabriela.dostalova@vfn.cz, tel. 02/ , zelená linka ). Spracovala MUDr. Zuzana Zafarová 90