Παραλείψεις και υπερβολές στην αντιµετώπιση παιδιών και εφήβων µε διαταραχές πήξεως στην Ελλάδα

Σχετικά έγγραφα
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕς ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΕΣ

Κληρονομικές διαταραχές αιμόστασης και Θρομβοφιλία

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ. Αθηνά Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ

Α. Μούγιου Αιματολόγος ΠΓΝΠ

Αιμορραγική διάθεση ή αιμορραγική εκδήλωση; Δεν είναι πάντα το ίδιο...

Έλεγχος θρομβοφιλίας: πρακτικές οδηγίες για τον παθολόγο

Παιδιά και νέοι με χρόνια προβλήματα υγείας και ειδικές ανάγκες. Σύγχρονες ιατρικές θεωρήσεις και ελληνική πραγματικότητα.

Η κλινική εµπειρία από τη χρήση του συµπυκνωµένου προθροµβινικού συµπλέγµατος (PCC)

Φλεβική Θρόμβωση Πρόληψη - Αντιμετώπιση

Εκτίµηση αιµορραγικού κινδύνου και προετοιµασία για προγραµµατισµένο χειρουργείο. Κων/νος Γ. Τούτουζας Αν. Καθηγητής Χειρουργικής ΕΚΠΑ

ΠΕΡΙΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΗ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΑΝΤΙΘΡΟΜΒΩΤΙΚΩΝ ΦΑΡΜΑΚΩΝ. Ανδρέας Μ. Λάζαρης ΠΓΝ «Αττικόν»

Ερώτηση Ποιο είδος μελέτης και γιατί θεωρείτε πως είναι το καταλληλότερο για την εκτίμηση της συχνότητας του διαβήτη τύπου 2 στον πληθυσμό μιας πόλης;

Σχετιζομενος Με Το NLRP-12 Υποτροπιαζων Πυρετος

Παπαγεωργίου Χρυσούλα Αναισθησιολόγος Εντατικολόγος Praticien Hospitalier, Centre Hospitalier Universitaire Tenon, Paris

ΘΡΟΜΒΟΕΛΑΣΤΟΓΡΑΦΙΑ ΘΡΟΜΒΟΕΛΑΣΤΟΜΕΤΡΙΑ ΑΝΑΛΥΤΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΟΤΗΤΑΣ ΑΙΜΟΠΕΤΑΛΙΩΝ

ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΜΕΛΕΤΗΣ ΚΑΙ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΣΤΗ ΘΡΟΜΒΩΣΗ ΚΑΙ ΤΗΝ ΑΝΤΙΘΡΟΜΒΩΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ. Βασίλειος Δ. Σιούλας Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων:

Επίβλεψη. Κολπική µαρµαρυγή 3/12/ κ. Σταύρος Κωνσταντινίδης Καθηγητητής Καρδιολογίας.Π.Θ. 1-2% του γενικού πληθυσµού

Νεογνικές και παιδιατρικές μεταγγίσεις. Ελισάβετ Γεωργίου Αιματολόγος, Επίμ. Β Αιματολογικό Τμήμα Γ. Ν. Παπαγεωργίου

Αξιολόγηση αιμορραγικών διαταραχών σε περιπτώσεις ύποπτες για κακοποίηση παιδιού

Κύηση και συγγενείς καρδιοπάθειες. Στέλλα Μπρίλη Α! Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστηµίου Αθηνών

Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ , ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: , FAX

Αποκατάσταση ρυθµού ή διατήρηση συχνότητας στην κολπική µαρµαρυγή; Β.Μ. Σκέµπερης. Γ Καρδιολογική Κλινική Α.Π.Θ. Ιπποκράτειο Νοσοκοµείο, Θεσσαλονίκη

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Φλεγμονωδης πολυσυστηματικη αυτόάνοση νοσος που αφορα συχνοτερα νεες γυναικες αναπαραγωγικης ηλικιας.

Απάντηση. Συγχρονική μελέτη

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΦΛΕΒΙΚΗΣ ΘΡΟΜΒΟΕΜΒΟΛΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΔΗΜΟΠΟΥΛΟΥ ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ Π.Ε. ΝΟΣΗΛΕΥΤΡΙΑ

Θρομβοφιλία. (παθολογική. αιμόσταση). Ο όρος θρομβοφιλία σχετίζεται με επαναλαμβανόμενα ή υποτροπιάζοντα επεισόδια θρομβώσεων (αρτηριακών

Οι υπερβολές και οι παραλείψεις

Ιστορικό και εργαστηριακή διερεύνηση ασθενούς με αιμορραγική διάθεση

29. ΘΡΟΜΒΟΕΜΒΟΛΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΚΑΙ ΚΥΗΣΗ

Κλινικές δραστηριότητες

ΤΡΕΧΟΥΣΕΣ Ο ΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗ ΧΡΗΣΗ ΑΝΤΙ-ΙΙΚΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΓΡΙΠΗ ΑΠΟ ΤΟ ΝΕΟ ΙΟ Α/Η1Ν1 ΚΑΙ ΤΩΝ ΣΤΕΝΩΝ ΕΠΑΦΩΝ ΤΟΥΣ

Α' Καρδιολογική Κλινική, Ιατρική Σχολή Πανεπιστηµίου Αθηνών. Τµήµα Επιστήµης Διαιτολογίας Διατροφής, Χαροκόπειο Πανεπιστήµιο

Προ εγχειρητικός Καρδιολογικός Έλεγχος

Το συχνότερο χρόνιο νόσημα της παιδικής ηλικίας.

ΘΡΟΜΒΩΣΗ & ΙΦΝΕ. Καρακόιδας Χρήστος Επιμελητής Γαστρεντερολογικής Κλινικής ΝΝΑ

ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT

Από τους πιο σημαντικούς ελέγχους που πρέπει να κάνουμε πολύ συχνά μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία του παιδιού είναι η σωματική του ανάπτυξη!

Άντρας 32 ετών προσέρχεται στο ΤΑΕΠ Παραπονείται για : -Αδυναμία καταβολή -Κεφαλαλγία -Δύσπνοια -Χαμηλή πυρετική κίνηση από μηνός -Eπώδυνη αφθώδη

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ. Στο ακροατήριο θα διανεμηθεί ειδικό ενημερωτικό έντυπο με χρήσιμες συμβουλές. Αντώνης Μακρυγιαννάκης MD,PhD

Διάρκεια Διπλής Αντιαιμοπεταλιακής Αγωγής μετά από PCI

<<Διαγνωστικά Προβλήματα και θεραπευτική προσέγγιση>> Σφυρόερα Κατερίνα Ρευματολόγος

ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

AΣΘΜΑ ΚΑΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΑΣΘΜΑΤΟΣ & ΚΥΗΣΗΣ

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα

ΚΕΝΤΡΟ ΓΥΝΑΙΚΕΙΑΣ ΚΑΡΔΙΑΣ

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

Ε Ν Η Μ Ε Ρ Ω Σ Ο Υ. νεφρά

ΗΛΙΚΙΩΜΕΝΟΙ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΣΧΕΣΗ ΑΣΦΑΛΕΙΑΣ - ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑΣ Αντιθροµβωτική θεραπεία

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ Πότε χρειάζεται έλεγχος;

Dr ΣΑΡΡΗΣ Ι. - αµ. επ. καθηγ. ΑΒΡΑΜΙ ΗΣ Α. ενδοκρινολόγοι. gr

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»

ΟΞΕΑ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΚΑΙ ΑΝΑΓΚΗ ΧΡΟΝΙΑΣ ΛΗΨΗΣ ΑΝΤΙΠΗΚΤΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ. ΚΑΛΠΟΓΙΑΝΝΑΚΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ ΘΡΙΑΣΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ

Δρ Ελευθερία Ελμίνα Λευκού Αιματολόγος. Εξειδικευθείσα στην Αιμόσταση Αιματολογία κυήσεως Στο Guy s & St Thomas hospital, London, UK

Σακχαρώδης Διαβήτης. Ένας σύγχρονος ύπουλος εχθρός

Ηλίας Κουρής - Ρευματολόγος.

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ

Μέρα Νταλαντύσε Αχµέτι Φλούτουρα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΚΑΙ ΕΠΙΚΤΗΤΗ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ. ΑΦΡΟΔΙΤΗ ΚΑΡΥΔΑ Επιμελήτρια Α Αιματολογικού Εργαστηρίου ΓΝΑ «Ο ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ»

Δευτεροπαθης λοίμωξη από CMV στην εγκυμοσύνη. Μπορούμε να τη διαγνώσουμε;

Στο Δήμο Παλλήνης Φλεβική Θρόμβωση Δήμος Παλλήνης Διαδημοτικό Δίκτυο Υγείας κος Αθανάσιος Ζούτσος κα Πόπη Ζινέλη κος Δημήτριος Χριστοδουλάκης

Παράρτημα I. Επιστημονικά πορίσματα και λόγοι για την τροποποίηση των όρων άδειας(-ών) κυκλοφορίας

Parabensfree.gr. Πως κληρονομείται Αυτοσωμικό υπολειπόμενο

ενδονοσοκομειακούς ασθενείς Αποτελεί σημαντικό παράγοντα νοσηρότητας και θνητότητας Η νόσος συχνά διαφεύγει της προσοχής των επιστημόνων υγείας

ΠΕΡΙΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΗ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΤΩΝ ΝΕΟΤΕΡΩΝ ΑΝΤΙΠΗΚΤΙΚΩΝ. Νικόλαος Παπακωνσταντίνου Επικουρικός Ιατρός Καρδιολογική Κλινική Γ.Ν.

Θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια στα αυτοάνοσα νοσήματα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

ΣΤΕΦΟΣ Θ.

KOΛΠΙΚΗ ΜΑΡΜΑΡΥΓΗ ΑΝΝΑ Π. ΑΝΤΩΝΙΟΥ

ΠΕΤΡΟΣ ΔΡΑΚΑΚΗΣ ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΜΑΙΕΥΤΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑΣ Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΓΥΝ/ΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΓΑΣΤΡΟ-ΟΙΣΟΦΑΓΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Η ΜΙΖΕΡΙΑ ΤΗΣ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑΣ

-Αναστολή της οργανικής σύνδεσης του ιωδίου που προσλαμβάνεται από το θυρεοειδή αδένα -Ανοσοκατασταλτική δράση με αποτέλεσμα τη μείωση της παραγωγής

ΤΑ ΑΝΤΙΑΙΜΟΠΕΤΑΛΙΑΚΑ ΣΤΗΝ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΩΝ ΕΠΕΙΣΟΔΙΩΝ

Αντιθρομβωτική αγωγή στις περιφερικές αρτηρίες

Διαταραχές αιμόστασης στον ηπατοπαθή ασθενή σύγχρονη αντιμετώπιση

Νεογνικές και Παιδιατρικές μεταγγίσεις. ΑΝΝΑ ΚΙΟΥΜΗ Αιματολογικό Τμήμα Νοσ. «Παπαγεωργίου»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

Παρουσίαση περιστατικού Πνευμονική εμβολή. Ρέκλου Ανδρομάχη Ειδικευόμενη Παθολογίας Β Προπ. Παθολογική κλινική Γ.Ν.Θ. Ιπποκράτειο

Εκπαιδευτικό Σεμινάριο

Ανεπαρκεια Της Μεβαλονικης Κινασης (MKD) (Ή Υπερ-Igd Σύνδρομο)

Στρατηγική µεταγγίσεων: Περιοριστική vs Ελεύθερη

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΠΟΥ ΔΕΝ ΧΡΕΙΑΖΟΝΤΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

ΕΝΩΣΗ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟΥ ΠΡΟΣΩΠΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ «Ο ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ» ΤΕΤΑΡΤΗ 16 ΜΑΙΟΥ 2018 «ΔΩΜΑ» ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΥ

Αθήνα Νοέμβριος 2018 Αγαπητοί συνάδελφοι και φίλοι του Ελληνικού Οργανισμού Εγκεφαλικών,

ΚΑΤΑΓΡΑΦΗ ΣΥΝΝΟΣΗΡΟΤΗΤΩΝ ΚΑΙ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΝΟΙΩΝ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ

- Έλεγχος και διάγνωση μεταδιδόμενων με το αίμα νοσημάτων (Ορολογικός έλεγχος Μοριακός έλεγχος)

ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΕΣ ΗΜΕΡΕΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ 2019 ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ. ΡΟΥΜΤΣΙΟΥ ΜΑΡΙΑ Νοσηλεύτρια CPN, MSc Α Παιδιατρικής κλινικής ΑΠΘ

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την προεκλαµψία

Παράρτημα IV. Επιστημονικά πορίσματα και λόγοι για την τροποποίηση των όρων των αδειών κυκλοφορίας

Καραµατζάνης Ελευθέριος Διευθυντής ΩΡΛ Κλινικής Γ.Ν. Παίδων Πεντέλης

Ασθενής άρρεν 67 ετών προσήλθε λόγω ρινορραγίας από 4ημέρου, ενός επεισοδίου μέλαινας κένωσης προ 8ώρου, με συνοδό αδυναμία και καταβολή.

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Παράρτημα ΙΙΙ. Τροποποιήσεις στις πληροφορίες του προϊόντος

Παρουσίαση περιστατικού: Θρόμβωση δεξιού κόλπου σε ασθενή υπό αιμοκάθαρση. Γεωργόπουλος Αχιλλέας Καρδιολογική Κλινική Γ.Ν.

ΘΡΟΜΒΩΣΕΙΣ & ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ

Από: Ελληνικό Ίδρυμα Ρευματολογικών Ερευνών

Αντιγριπικός εμβολιασμός για τους επαγγελματίες υγείας

Transcript:

Παραλείψεις και υπερβολές στην αντιµετώπιση παιδιών και εφήβων µε διαταραχές πήξεως στην Ελλάδα Ελένη Πλατοκούκη-Κοµιτοπούλου, MD,PhD Παιδίατρος Συντον. Διευθύντρια της Μονάδας Αιµορραγικών Διαθέσεων και του Κέντρου Αιµορροφιλικών Παιδιών/Εφήβων, Νοσοκοµείο Παίδων «Αγία Σοφία», Αθήνα

Κύρια κλινική έκφραση διαταραχών πήξεως Αιµορραγικά επεισόδια Θροµβωτικά επεισόδια

Αιµορραγικές διαταραχές: αίτιο ή αποτέλεσµα? ΑΙΤΙΟ Κληρονοµικές διαταραχές ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ Επίκτητες διαταραχές v Θροµβοπενίες/θροµβασθένειες v Ανεπάρκειες παραγόντων (µονήρεις πχ αιµορροφιλία) v Λοιµώξεις/ΔΕΠ v Κολλαγονώσεις v Ηπατοπάθειες v Αιµατολογικές κακοήθειες v Επίκτητοι αναστολείς v Επίκτητοι αναστολείς v Φαρµακα

Ηλικία διάγνωσης, κλινική εικόνα, πρόγνωση εξαρτώνται από το είδος και τη βαρύτητα της ανεπάρκειας ή το υποκείµενο νόσηµα Boender et al. J Thromb Haemost 2016;14:1507-16

Κυτταρική αιµόσταση

Θροµβοπενία: δύο κύρια ερωτήµατα v Κληρονοµική ή Επίκτητη?

Καθυστέρηση διάγνωσης κληρονοµικών ΘΠ v Συνήθως ήπια κλινική εικόνα v Μη στοχευµένη αναζήτηση συνοδών κλινικο/ εργαστηριακών ευρηµάτων Συγκεκριµένα: MPV ΑΜΠ, ανοσοσφαιρίνες, νεφρική λειτουργία, έλεγχος ακοής, οφθαλµολογικός έλεγχος, ιστορικό λοιµώξεων, έκζεµα κλπ

Θροµβοπενία: δύο κύρια ερωτήµατα v Άνοσος µηχανισµός ή όχι?

Ταυτοποίηση της ΘΠ Κληρονοµκή ή επίκτητη? v Δυνατότητα έγκαιρων θεραπευτικών παρεµβάσεων (βελτίωση της πρόγνωσης σε ΚΛ-ΘΠ) Άνοση ή όχι? v Επιλογή κατάλληλης θεραπείας (π.χ. µετάγγιση ΑΜΠ ή IVIG) v Θεραπευτική παρέµβαση αναλόγως της κλινικής εικόνας και όχι του αριθµού των ΑΜΠ

v Γενικώς, υποδιαγιγνώσκονται, παρότι θεωρούνται σχετικώς συχνές v Eφ όσον υπάρχει συµβατή κλινική εικόνα, θεωρείται παράλειψη ο µη επανέλεγχος επί φυσιολογικών τιµών (LTA: 47% ευαισθησία), v Υπερβολή οι συχνοί εργαστηριακοί επανέλεγχοι, εφ όσον υπάρχει ιστορικό λήψεως φαρµάκων (ASA κλπ), νεφρική ανεπάρκεια ή πρόσφατη λοίµωξη Gresele P. J Thromb Haemost 2015;13:314-22 Nurden AT et al. J Thromb Haemost 2015;13:S2-9 Cattaneo et al. J Thromb Haemost 2013;11:1183-9

4. Ανεπάρκειες παραγόντων

Κληρονοµικές διαταραχές

Βαρεία Αιµορροφιλία Α ή Β: Σπάνιες v Έγκαιρη διάγνωση v Παρακολούθηση σε Κέντρα Αιµορροφιλίας (HCCC ή ΗTC) v Ευρωπαϊκές οδηγίες/wfh v Προφύλαξη: 87% v FVIII/IX IU/capita: 4.18/0.52 διπλάσια κατανάλωση vs παγκόσµια ευρωπαϊκός µ. ο.(παραπλανητικός?) WFH: Annual Report 2016

v Συχνές στο γενικό πληθυσµό v Αιµορραγικά επεισόδια είτε σπανίως εµφανίζονται ή δεν αξιολογούνται v Διάγνωση µετά από µετεγχειρητική αιµορραγία ή εξαγωγές οδόντων Συνεπώς: διαλάθουν, υποεκτιµώνται ή καθυστερούν να διαγνωσθούν v 20% του γενικού πληθυσµού αναφέρει ποικίλες αιµορραγίες Συνεπώς: κίνδυνος υπερ-διάγνωσης/πιθανή έκθεση σε επιπλοκές «αιµοστατικών» θεραπειών Boender et al. J Thromb Haemost 2016;14:1507-16 Palla et al. Blood 2015;125:2052-61 Acharya SS. Pediatrics 2013;132:882-92

- ( )/ (BD) v Από το σύνολο των γυναικών/εφήβων µε ΗΜΒ, 17% έχει BD v ΗΜΒ: συχνό σύµπτωµα (90%) σε γυναίκες/έφηβες µε BD v Συγκεκριµένα, ΗΜΒ: είναι 2-3 φορές συχνότερη σε γυναίκες µε BD παρατείνεται >8 ηµ. σε 1:4 γυναίκες µε BD σε σχέση µε 1:25 χωρίς, µόνο 4:10 γυναίκες/έφηβες µε ΗΜΒ συµβουλεύονται ιατρό 2014 vs 2004, ΗΠΑ: 77% vs 16% των εφήβων µε ΗΜΒ παραπέµπονται από γυναικολόγο για διερεύνηση McLintock C. Haemophilia 2018;S6:22-28 Boender et al. J Thromb Haemost 2016;14:1507-16 Peyvanti F et al. Haemophilia 2012;S4:148-153

? v? Διάγνωση ανεπάρκειας vwf ή άλλης ήπιας διαταραχής ενδέχεται να διαλάθει επί µακρόν σε έφηβες µε επίµονες µηνορραγίες, καθότι η κατάσταση εκλαµβάνεται ως φυσιολογική, εφόσον παρόµοια εικόνα είχαν θήλεα µέλη της οικογένειας. v Taboo? Κοινωνικά και θρησκευτικά taboo σχετιζόµενα µε την εµµηνορρυσία ισχύουν σε όλες τις κουλτούρες και στις περισσότερες θρησκείες McLintock C. Haemophilia 2018;S6:22-28

von Willebrand (vwf) von Willebrand (vwd) Τρανό παράδειγµα της δυσκολίας διάγνωσης ήπιων διαταραχών της αιµόστασης αποτελεί η vwd v Πληθυσµιακές µελέτες : επιπολασµός 1/100 v WFH, 2013 annual report: επιπολασµός 1.1/100.000 Boender et al. J Thromb Haemost 2016;14:1507-16

vwf Τα επίπεδα του vwf στο αίµα ποικίλουν ευρέως στο γενικό πληθυσµό

τια διακ μανσης τιμ ν vwf στο γενικ πληθυσμ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΑ v οµάδα αίµατος (25% O ) v οµοζυγωτία Secretor allele (20% ) v platelet a2β1 polymorphism? v fucosyltransferase? v ηλικία v stress v άσκηση v τραύµα v ορµόνες

Τα επίπεδα vwf µεταβάλλονται σηµαντικά v Φυσιολογικό ή προκλητό stress v Οιστρογόνα v Βαζοπρεσίνη v Αυξητική ορµόνη v Εµµηνορρυσία: µεταβολή 40% v Κύηση: 3-5πλάσια στο 3 ο τρίµηνο

vwf vwd v Επανάληψη ελέγχου σε µεσοδιάστηµα >2-4 εβδοµάδες v Επανάληψη µακριά από αιµορραγία, κύηση, λοιµώξεις, εντατική άσκηση v Τα επίπεδα vwf ποικίλουν αναλόγως της οµάδας αίµατος (25% O )

von Willebrand (vwd) vwd Αιµορραγική διάθεση Μετάλλαξη Ανεπάρκεια vwf Leebeek FWG. N Engl J Med 2017; 376:701-702

? v Προσεκτική λήψη ατοµικού ιστορικού αιµορραγικής διάθεσης v Οικογενειακό ιστορικό: χρήσιµο, όταν υπάρχει /διερεύνηση v Αιµορραγικό score (bleeding score) Boender et al. J Thromb Haemost 2016;14:1507-16

/ Validated bleeding scores are available and would help as a guide as to how far to go with specific testing v Condensed MCMDM1- VWD v EU-Questionnaire v Pediatric Bleeding questionnaire v Vicenza Questionnaire v ISTH-BAT Boender et al. J Thromb Haemost 2016;14:1507-16 Federici et al. Blood 2014;123:4037-44 Bidlingmaier C et al. J Thromb Haemost 2012;10:1335-41

Επίκτητες διαταραχές

( ) v Ανεπάρκεια παραγόντων προθροµβινικού συµπλέγµατος (II, VII, IX, X) και αντιπηκτικών πρωτεϊνών (PC/S) v Δ.Δ. από ηπατοπάθεια: FV: ΟΧΙ vit. K v Ανιχνεύεται ως αποτέλεσµα παράλειψης χορήγησης βιταµίνης Κ στη γέννηση (κίνδυνος Ε.Α) ή προσθήκης βιταµίνης Κ σε παρεντερική διατροφή

( -VKA) v Παραµένουν φάρµακα εκλογής ως αντιπηκτικά (προς πρόληψη ή αποφυγή επέκτασης θροµβωτικών επεισοδίων), καθότι οι µελέτες για τη χρήση NOACs σε παιδιά δεν έχουν ολοκληρωθεί v Τρόπος δράσης: αναστολή σύνθεσης FII, VII, IX, X ( PT) v INR (PT ασθενούς : PT µάρτυρα X ISI): 2-3 v Σηµαντική αιµορραγία από λήψη VKA σπανίως εµφανίζεται σε παιδιά v Υπερβολή θεωρείται, και δεν συνιστάται, µετάγγιση πλάσµατος, αν INR<8 J Thromb Haemost 2018;16:196-208

Απαγορεύσεις και περιορισµοί σε παιδιά µε αιµορραγική διάθεση v Ανεξαρτήτως αιτιολογίας πιθανής αιµορραγίας, για πρόληψή της, επιβάλλονται περιορισµοί στην καθηµερινότητα του παιδιού v Συνεχείς απαγορεύσεις, άτεγκτοι κανόνες και υπερπροστασία πιέζουν υπερβολικά παιδιά/εφήβους v Αντιθέτως, ανοχή των πάντων και απουσία κανόνων εκθέτουν τα παιδιά, ιδίως µε κληρονοµικά νοσήµατα, σε κίνδυνο τραυµατισµού/ αιµορραγίας και αναπηρίας.

Θροµβώσεις κατά την παιδική ηλικία Είναι σπάνιες Συνεχώς αυξανόµενες Εντοπίζονται κυρίως στο ΚΝΣ Συχνότερες στα νεογνά

Η θρόµβωση στα παιδιά είναι πολυπαραγοντική νόσος Καθετήρες Κακοήθειες Λοιµώξεις Καρδιοπάθειες Αγγειίτιδες-ΣΕΛ Νεφρωσικό συνδροµο Triggering event Underlying disease Ακινητοποίηση Τραυµατισµοί Αφυδάτωση Χειρουργική επέµβαση Genetic predisposition

Περιγεννητικό Stroke (αναλόγως της ηλικίας διάγνωσης: εµβρυϊκό, νεογνικό, PPS) v Διάγνωση περιγεννητικού stroke (1:4000 γεννήσεις) αναδροµικά v Καθυστέρηση θεραπευτικών παρεµβάσεων (φ/θ, λογο/θ κλπ) v Έλεγχος θροµβοφιλίας / δεν απαντάει σε όλα τα ερωτήµατα

Σηµαντικοί θροµβοφιλικοί παράγοντες KΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΙ ΕΠΙΚΤΗΤΟΙ Protein C / S Antithrombin (AT) FV Leiden FII 2021 0A Lupus anticoagulant Anticardiolipin antibody..αρα

Factor ( ) VIII, IX, XI, ( ) XII Dysfibrinogenemia Plasminogen deficiency Plasminogen activator inhibitor (PAI 4G/5G) Tissue factor pathway inhibitor (TFPI) Lipoprotein (a) Methyl tetrahydrofolate reductase (MTHFR)-Hyperhomocysteinemia

Ποια παιδιά µε θρόµβωση πρέπει να ελέγχονται για θροµβοφιλία; Όλα τα παιδιά µε φλεβική ή αρτηριακή θρόµβωση Εκτός aπό νεογνά/παιδιά µε ασυµπτωµατική θρόµβωση σχετιζόµενη µε καθετήρα (υψηλή συχνότητα θρόµβωσης / έλλειψη δεδοµένων για υψηλή συχνότητα θροµβοφιλίας)

v Σε υγιή παιδιά, έλεγχος θροµβοφιλίας συνιστάται µόνον υπό την προϋπόθεση της αναγκαιότητας για λήψη θεραπευτικών αποφάσεων (π.χ. αντισυλληπτικά κλπ) v Επαναλαµβανόµενοι έλεγχοι για µέτρηση π.χ. επιπέδων Hcy και χορήγηση βιταµινών, αντί οδηγιών τρόπου ζωής, υποβάλουν την έννοια νόσου v Εφ όσον υπάρχει ιστορικό θρόµβωσης σε νεαρή ηλικία σε στενού βαθµού συγγενείς, τότε η πιθανότητα εµφάνισης Θ.Ε. σε παιδί είναι πολύ µεγαλύτερη (αλλά όχι υποχρεωτική) από οποιοδήποτε εργαστηριακό εύρηµα σε έλεγχο θροµβοφιλίας. Monagle et al.chest 2012;141:e737S-e801S

Έχει χρησιµότητα ο έλεγχος σε ασυµπτωµατικά παιδιά µε οικογενειακό ιστορικό θρόµβωσης; ΟΧΙ, εφ όσον δεν υπάρχει σαφές όφελος όχι αντιπηκτική αγωγή σε ασυµπτωµατικό παιδί επίπτωση ΦΘ:0.07/100.000 υγιούς παιδικού πληθυσµού Επί θανάτου γονέα από ΘΕ/ΠΕ, σε νεαρή ηλικία, το όποιο θετικό αποτέλεσµα στο παιδί δηµιουργεί άγχος, ενώ φυσιολογικά αποτελέσµατα δίνουν ψευδές αίσθηµα ασφαλείας Εξατοµίκευση / Οδηγίες για υγιεινό τρόπο ζωής

Παραλείψεις και υπερβολές: Συµβαίνουν? Νοσήµατα/Καταστάσεις που σχετίζονται µε αιµορραγία Νοσήµατα/Καταστάσεις που σχετίζονται µε θρόµβωση v Κληρονοµικές Διάγνωση: ΝΑΙ (ήπιες) Θεραπευτική αντιµετώπιση: OXI? QoL, Ψ/Κ στήριξη: ΝΑΙ/ΟΧΙ v Θροµβωτικό επεισόδιο Διάγνωση: OXI (PPS?) Θεραπεία: OXI? QoL, Ψ/Κ στήριξη:ναι/όχι v Επίκτητες Διάγνωση: ΟΧΙ? Θεραπευτική αντιµετώπιση:? v Έλεγχος θροµβοφιλίας: ΝΑΙ

Συµβαίνουν µόνο στην Ελλάδα?

Ευχαριστώ πολύ