Γεώργιος Κ Ευθυμιάδης, Καρδιολόγος Σύγκρουση συμφερόντων:καμία

Transcript

1 Διαγνωστική προσέγγιση καρδιολογικών ασθενών στην πρωτοβάθμια περίθαλψη. Από τις κατευθυντήριες οδηγίες στην κλινική πράξη: Ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια Γεώργιος Κ Ευθυμιάδης, Καρδιολόγος Σύγκρουση συμφερόντων:καμία

2 Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια Διάταση της ΑΚ/ΔΚ με ελαττωμένη συσταλτικότητα, απουσία στεφανιαίας νόσου, βαλβιδοπάθειας, περικαρδιακού, συστηματικού νοσήματος κλπ Επιπολασμός :40/ % του συνόλου των περιπτώσεων καρδιακής ανεπάρκειας 5ετής θνητότης~20% Αιφνίδιος Θάνατος~30%

3 AHA: Definition of Cardiomyopathies

4

5

6

7 Πρωτοβάθμια περίθαλψη Ο ασθενής προσέρχεται λόγω: Συμπτωμάτων Οικογενειακού ιστορικού καρδιοπάθειας ή αιφνιδίου θανάτου Check up

8

9

10

11

12

13

14 Διάγνωση: Πιθανή καρδιακή ανεπάρκεια από επηρεασμένη φόρτιση της αριστερής κοιλίας Ιστορικό στεφανιαίας νόσου ή ένδειξη από το ΗΚΓ Αρρύθμιστη αρτηριακή υπέρταση Βαλβιδοπάθεια (ιστορικό, φυσήματα)

15

16 Διάγνωση: Πιθανή διατατική μυοκαρδιοπάθεια Ιστορικό: Διαγνωσμένη διατατική μυοκαρδιοπάθεια στην οικογένεια ή αιφνίδιος θάνατος σε συγγενή πρώτου βαθμού <35 ετών (οικογενής ΔΜ) Αλκοολισμός, μυοκαρδίτις, αντινεοπλασματικά φάρμακα, κοκαΐνη, αμφεταμίνες, αντιψυχωσικά, λοχεία, θυρεοειδοπάθεια, μεταγγίσεις (επίκτητη ΔΜ)

17 Διατατική μυοκαρδιοπάθεια: περαιτέρω τι? Φαρμακευτική θεραπεία Απινιδωτής? Καρδιοαναπνευστική δοκιμασία h Holter Μαγνητική τομογραφία Γενετικός έλεγχος Ελεγχος της οικογένειας Χειρουργικές θεραπείες

18

19

20

21

22 A, Kaplan Meier estimates of implantable cardioverter defibrillator (ICD) activation among ICD recipients with inducible tachyarrhythmia and those without. Konstantinos A. Gatzoulis et al. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2013;6: Copyright American Heart Association, Inc. All rights reserved.

23 Pacing Clin Electrophysiol Apr 13.

24 Genetic causes and phenotypes of DCM

25 Genetic causes and phenotypes of DCM Sarcomere (10%) ß-Myosin heavy chain (MYH7) Troponin T (TNNT2) Troponin I (TNNI3) Troponin C (TNNC1) Cardiac -actin (ACTC) Tropomyosin (TPM1) Myosin-binding protein C (MYBPC3) force generation

26 Genetic causes and phenotypes of DCM Sarcomere and Z-disc associated proteins Titin (TTN)(25%) Titin-cap/telethonin (TEL) Muscle LIM protein (CRP3) Metavinculin (VCL) Cypher/ZASP (LDB3)

27

28 Genetic causes and phenotypes of DCM Cytoskeleton Dystrophin (DMD) Sarcoglycan(SGCD) Intermediate filaments Desmin (DES) Lamin A/C (LMNA)

29 Lamin A and C mutations dilated cardiomyopathy and conduction disease alone dilated cardiomyopathy and muscular dystrophies muscular dystrophies

30 Natural history Atrial arrhythmia, progressive AV block VT/VF LV dilation, systolic dysfunction (3th decade) Permanent pacing(>50%,a-v block) (Fatkin D et al.n Engl J Med 1999;341: ) Event free survival rate: 30%vs75% at the age of 45 years compared to other forms of DCM (Taylor MR et al. JACC 2003;41:771-80)

31 Ποιο από τα παρακάτω είναι παράγων κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο σε ασθενή με διατατική μυοκαρδιοπάθεια λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο της Lamin A/C 1. Κλάσμα εξωθήσεως < 45 % 2. Άρρεν φύλο 3. Μη εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία 4. Non-missense mutation (μετάλλαξη μη δυσυνθετική) 5. Όλα τα ανωτέρω

32

33 Genetic causes and phenotypes of DCM Channel and channelassociated proteins Cardiac sodium channel (SCN5A) ATP-sensitive potassium channel (SUR2A/ABCC9) Phospholamban (PLN)

34 Genetic causes and phenotypes of DCM Mitochondria Tafazzin (G4.5) respiratory chain reaction proteins: energy production

35 Evaluation for Familial DCM Careful 3-4 generation family history Clinical screening of first-degree family members

36 Clinical Evaluation in Asymptomatic First-Degree Relatives History (HF symptoms, arrhythmias, presyncope, syncope) Physical examination (cardiac and skeletal muscle systems) Electrocardiogram Echocardiogram CK-MM Negative: rescreened at 3-5-year intervals Abnormal clinical screening test: repeat at 1 year

37 Mahon NG et al. Echocardiographic evaluation in asymptomatic relatives of patients with dilated cardiomyopathy reveals preclinical disease. Ann Intern Med. 2005;143: PATIENTS EVALUATED 592 (77.2%):healthy 35 (4.6%):DCM 119 (15.5%): LV enlargement without systolic dysfunction 21 (2.7%):depressed FS without LV dilatation FOLLOW-UP[(median of 57 months (range,1 to 133 months)] progression to DCM 13 (10%) with LV enlargement or depressed FS 3 (1.3%) healthy relatives LV enlargement or depressed FS independently predicted progression to DCM (hazard ratio, 10.0 [CI, 2.8 to 35.5]; P < 0.001)

38 Fatkin D. Evaluation of Left Ventricular Enlargement as a Marker of Early Disease in Familial Dilated CardiomyopathyCirculation: Cardiovascular Genetics. 2011; 4: relatives in 128 DCM families 110 individuals (24%) with LVE 13%: DCM over months (median 52)

39 Μηνύματα Η διάγνωση της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας είναι εφικτή στην πρωτοβάθμια περίθαλψη Η διαχείριση της γίνεται κατά καθιερωμένα Η διακρίβωση της οικογενούς μορφής είναι απαραίτητη