Κλινικά διλήμματα στην διαφορική διάγνωση του Παρκινσονισμού: Γενετικές Μορφές. Λεωνίδας Στεφανής Α Νευρολογική Κλινική Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Κλινικά διλήμματα στην διαφορική διάγνωση του Παρκινσονισμού: Γενετικές Μορφές. Λεωνίδας Στεφανής Α Νευρολογική Κλινική Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ"

Transcript

1 Κλινικά διλήμματα στην διαφορική διάγνωση του Παρκινσονισμού: Γενετικές Μορφές Λεωνίδας Στεφανής Α Νευρολογική Κλινική Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

2 Γενετικές Μορφές Παρκινσονισμού Παρκινσονισμός στην παιδική-εφηβική ηλικία Γενετικές μορφές νόσου Πάρκινσον

3 Γενετικές Μορφές Παρκινσονισμού Παρκινσονισμός στην παιδική-εφηβική ηλικία Γενετικές μορφές νόσου Πάρκινσον

4 Παρκινσονισμός στην παιδικήεφηβική ηλικία Νοσήματα εναπόθεσης μετάλλων Μιτοχονδριακά Νοσήματα (POLG1, Leigh) Λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα (NPC, NCLjuvenile, Gangliosidosis, Νόσος Gaucher) Νοσήματα μεταβολισμού μονοαμινών

5 Νοσήματα εναπόθεσης μετάλλων Συνήθης Κλινική εικόνα δυστονίας- Παρκινσονισμού Και επιπλέον σημειολογία Copper Iron Manganese ATP7B (Wilson s disease) PLA2G6, FA2H, C19orf12, ATP13A2, WDR45, COASY, PANK2 FTL, CP, DCAF17 (NBIA s) SCL30A10

6 Νόσος Wilson Πάντα να την έχουμε στο νου μας σε κινητική διαταραχή, ιδιαίτερα σε νέα άτομα Εν δυνάμει θεραπεύσιμη Δομική απεικόνιση πολύ σημαντική για την υποψία της νόσου DAT μπορεί να είναι παθολογικό ή φυσιολογικό Απεικόνιση με DAT χρήσιμη για την πιθανή θεραπεία με ντοπαμινομιμητική αγωγή

7 Περιστατικό κοπέλας 21 ετών, με προϊούσα δυσαθρία, έκπτωση νοητικών λειτουργιών και τρόμο ηρεμίας

8 Βιογενείς Αμίνες Κατεχολαμίνες Ντοπαμίνη Νορεπινεφρίνη Επινεφρίνη Σεροτονίνη

9 Διαταραχές μεταβολισμού Ποικίλοι φαινότυποι μονοαμινών Συνήθης φαινότυπος κινητικής διαταραχής: συνδυασμός δυστονίας-παρκινσονισμού Οφθαλμογυρικές κρίσεις Ημερήσια διακύμανση συμπτωμάτων Βελτίωση με μικρές δόσεις λεβοντόπα ή άλλες ουσίες που ευοδώνουν την ντοπαμινεργική διαβίβαση

10 Neopterine GTP GTPCH NH2 TP PTPS MONOAMINE NEUROTRANSMITTER METABOLISM 6PTP SR Tyrosine Tryptophan DHPR PCD BH 4 qbh 2 Tyrosine hydroxylase Tryptophan hydroxylase L-Dopa 5-HTP Biopterine AADC B6 HVA MAO COMT Dopamine Serotonin MAO COMT 5-HIAA DBH Norepinephrine PNMT Epinephrine

11 Neopterine GTP GTPCH NH2 TP PTPS MONOAMINE NEUROTRANSMITTER METABOLISM 6PTP SR Tyrosine Tryptophan DHPR PCD BH 4 qbh 2 Tyrosine hydroxylase Tryptophan hydroxylase L-Dopa 5-HTP Biopterine AADC B6 HVA MAO COMT Dopamine Serotonin MAO COMT 5-HIAA DBH Norepinephrine PNMT Epinephrine

12 DRD (Dopamine-Responsive Dystonia) Διαταραχή μεταβολισμού ντοπαμίνης Μεταλλάξεις στο γονίδιο της GCH1 (GTP cyclohydrolase 1), το πρώτο και καθοριστικό ένζυμο για τον σχηματισμό τεραυδροβιοπτερίνης (BH4), που είναι συνένζυμο της TH Συνήθως επικρατητική κληρονομικότητα, με μειωμένη διεισδυτικότητα Μπορεί να υπάρχει θέμα ΔΔ με νεανική Νόσο Πάρκινσον Το DAT Scan είναι φυσιολογικό Αλλά. Μερικά περιστατικά με GCH1 μεταλλάξεις εμφανίζουν κλασσική ΝΠ (Mencacci et al., 2014) Το GCH1 locus σχετίζεται με κίνδυνο ανάπτυξης ΝΠ μέσω μελετών συσχέτισης ή GWAS ((Mencacci et al., 2014, Nalls et al., 2014)

13 Ένας νεαρός ασθενής με Παρκινσονισμό και δυστονία Άνδρας 35 ετών Από 6ετίας παρουσιάζει σκυφτό βάδισμα, σύρσιμο στα δεξί πόδι, ανώμαλες θέσεις άνω άκρων, με σημαντική ημερήσια διακύμανση Παίρνει μετά από 6 έτη μικρή δόση λεβοντόπα και έχει θεαματική βελτίωση.. Παίρνοντας όμως λίγο παραπάνω λεβοντόπα μαζί με ροτιγοτίνη εμφανίζει έντονες υπερκινησίες Διακόπτει την αγωγή και τα συμπτώματα επανέρχονται.. Στην εξέταση κυριαρχεί περισσότερο η δυστονία, έχει και ελαφρό Παρκινσονισμό DRD ή νεανικός Παρκινσονισμός;

14 Το DAT SCAN είναι σαφώς παθολογικό, με μειωμένη πρόσληψη ραδιοφαρμάκου ιδιαίτερα αριστερά

15 Γενετικός έλεγχος Ανέδειξε 2 μεταλλάξεις στο γονίδιο PARK2 (Parkin)

16 Ανεπάρκεια Υδροξυλάσης της Τυροσίνης Διαταραχή μεταβολισμού ντοπαμίνης Μεταλλάξεις στο γονίδιο της Tyrosine Hydroxylase (TH) Founder muta on: 707T C Greeks Υπολειμματική κληρονομικότητα Εμφάνιση στην βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία Δεν υπάρχει σχέση ετερόζυγων μεταλλάξεων με κληρονομική νόσο Πάρκινσον στον Ελλαδικό χώρο (Pons et al., 2016)

17 Γενετικές Μορφές Παρκινσονισμού Παρκινσονισμός στην παιδική-εφηβική ηλικία Γενετικές μορφές νόσου Πάρκινσον

18 Πλαίσιο γενετικών διαταραχών που σχετίζονται με πολυπαραγοντικές νόσους

19 Πλαίσιο γενετικών διαταραχών στη νόσο Πάρκινσον

20 Πλαίσιο γενετικών διαταραχών στη νόσο Πάρκινσον

21 Πλαίσιο γενετικών διαταραχών στη νόσο Πάρκινσον

22 Πλαίσιο γενετικών διαταραχών στη νόσο Πάρκινσον

23 Πλαίσιο γενετικών διαταραχών στη νόσο Πάρκινσον

24 Η μετάλλαξη G209A στο γονίδιο SNCA Για πρώτη φορά περιγράφηκε σε οικογένειες Ιταλικής ή Ελληνικής καταγωγής με εικόνα νόσου Πάρκινσον, και με αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα (Polymeropoulos et al., 1997) Από τότε έχει περιγραφεί και σε περιστατικά από την Βόρεια Ευρώπη, ακόμη και από τη Κορέα (Puschmann et al., 2009; Choi et al., 2008) Η κλινική εικόνα ποικίλλει, αλλά είναι γενικά συμβατή με Νόσο Πάρκινσον ή νόσο Πάρκινσον με Άνοια (Bostanjopoulou et al., 2001; Papapetropoulos et al., 2001, 2003; Kasten and Klein, 2013), σπάνια έχει την μορφή άνοιας με σωμάτια Lewy (Morfis and Cordato, 2006) Μερικά περιστατικά παρουσιάζουν σημαντική διαταραχή του αυτονόμου, που μοιάζει με Ατροφία Πολλαπλών Συστημάτων (MSA) Ηλικία έναρξης από τα 30 μέχρι τα 60, μέση ηλικία έναρξης Περίπου 70 περιστατικά έχουν αναφερθεί στην βιβλιογραφία

25 Συστηματική γενετική ανάλυση 111 ασθενών με ΝΠ με πρώιμη ηλικία έναρξης ή θετικό οικογενειακό ιστορικό Συμμετέχοντες χωρίς γνωστή σχέση με οικογένειες με την G209A μετάλλαξη 5/111 θετικοί για την G209A μετάλλαξη Σε όλες τις περιπτώσεις επικρατούσα μορφή κληρονομικότητας Στις 4/5 περιπτώσεις, πρώιμη ηλικία έναρξης Ανάμεσα στους ασθενείς και με πρώιμη ηλικία έναρξης και με θετικό οικογενειακό ιστορικό συχνότητα 15% Bozi et al, 2014

26

27 Οικογένεια 1

28 Οικογένεια 2

29 Age of Asymptomatic Carriers max age of disease onset 60 age mean age of disease onset 30 min age of disease onset

30 Ασυμπτωματικοί φορείς με την p. A53T μετάλλαξη στο SNCA γονίδιο Μπορεί να βρίσκονται σε πρόδρομη μορφή της νόσου Μπορεί να αναπτύξουν την πρόδρομη μορφή στο μέλλον Μπορεί να έχουν διαφύγει της νόσου Πάρκινσον

31

32 Χαρακτηριστικά Παρκινσονικών ασθενών στην Ελλάδα με μεταλλάξεις G209A στο γονίδιο SNCA Οικογενειακό ιστορικό-αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα* Πρώιμη ηλικία έναρξης, ΜΟ 45, από 30 ακόμη ετών, αλλά μπορεί να είναι και μετά τα 60 Καταγωγή από Πελοπόννησο, ιδιαίτερα ορεινή Κορινθία Γενικά πιο βαριά μορφή νόσου Πάρκινσον Υπάρχει πάντως σημαντική ετερογένεια στην κλινική εικόνα Άνοια μπορεί να είναι ακόμη και η πρώτη εκδήλωση, αλλά συνήθως αρχίζει περί τα 6 έτη μετά την έναρξη της νόσου Διαταραχές αυτονόμου μπορεί να είναι έντονες * διεισδυτικότητα δεν είναι πλήρης

33 Παραδείγματα φαινοτυπικής ετερογένειας Patients Disease Duration Age at disease onset Age of dementia onset H&Y a b c d e f g Motor Complications

34 Another case with a similar phenotype and imaging

35 DAT Scans in A53T cohort (PPMI) asymptomatic Early disease (<3years) Mid-disease (<7 years)

36 Σύγκριση 10 p.a53t PD προς 21 τυπικά περιστατικά με Νόσο Πάρκινσον από το PPMI cohort Η ντοπαμινεργική εκφύλιση στο ραβδωτό ήταν τόσο σοβαρή σε 3/10 p.a53t φορείς, που δεν μπορούσε να μετρηθεί η πρόσληψη του ραδιοφαρμάκου Οι υπόλοιποι 7 p.a53t φορείς: σημαντικά χαμηλότερη πρόσληψη στον Αριστερό κερκοφόρο πυρήνα (p=0.01), παρόμοια τάση με τον Δεξιό- Χωρίς διαφορά στο κέλυφος Ο λόγος του σήματος κερκοφόρος πυρήνας/κέλυφος ήταν σημαντικά χαμηλότερος άμφω στο p.a53t cohort (R p=0,028, L p=0,018) Δεν υπήρχε διαφορά στην ασυμμετρία της πρόσληψης του ραδιοφαρμάκου ανάμεσα στους p.a53t και tpd Υπήρχε πιθανώς μεγαλύτερη ποικιλομορφία στον βαθμό της ασυμμετρίας της πρόσληψης Koros et al., submitted

37 Πλαίσιο γενετικών διαταραχών στη νόσο Πάρκινσον

38 Συσχέτιση GBA και νόσου Gaucher με νόσο Πάρκινσον Αρχικές αναφορές για εμφάνιση Παρκινσονισμού σε ασθενείς με νόσο Gaucher I Οι ασθενείς αυτοί εμφανίζουν Lewy Bodies (LBs) Συγγενείς ασθενών με νόσο Gaucher φάνηκε να έχουν αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης Παρκινσονισμού Σταδιακά, αναφορές για ετεροζυγώτες με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης νόσου Πάρκινσον Μελέτες συσχέτισης έχουν κατά κανόνα επιβεβαιώσει τα δεδομένα Παθολογοανατομικές μελέτες καταδεικνύουν συσχέτιση μεταλλάξεων GBA και με νόσο Πάρκινσον και με άνοια με σωμάτια Lewy (DLB)

39 Multi-center analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson disease Sidransky et al.: N Engl J Med October 22; 361(17):

40 GBA μεταλλάξεις σε δύο πληθυσμούς Ελλήνων ασθενών με σποραδική νόσο Πάρκινσον 21/205 ασθενείς με νόσο Πάρκινσον είχαν GBA μεταλλάξεις 7/206 άτομα ελέγχου είχαν μεταλλάξεις OR: 3.24 (95% CI: , p=0.006) OR για ασθενείς με πρώιμη έναρξη (EOPD) έναντι ατόμων ελέγχου ήταν (95% CI: , p<0.0001) Moraitou et al., 2011

41 Γενετική βάση της ΝΠ στην Ελλάδα: Μελέτη άλλων μονογονιδιακών μορφών Μεταλλάξεις στο LRRK2 είναι σπάνιες Μόνον ετερόζυγες μεταλλάξεις βρέθηκαν στην Parkin Μεταλλάξεις σε PINK1, DJ-1, VPS35 δεν έχουν βρεθεί Μεταλλάξεις στο GBA είναι συχνές (γύρω στο 10%, έναντι 3% σε πληθυσμό ελέγχου) και σε οικογενείς και σποραδικές περιπτώσεις, και πρέπει να αναζητώνται, ιδίως σε περιστατικά με πρώιμη ηλικία έναρξης, ανεξαρτήτως οικογενειακού ιστορικού Bozi et al., 2014

42 Κλινικά Χαρακτηριστικά ασθενών με ΝΠ και μεταλλάξεις στο GBA στην Ελλάδα Σύγκριση 35 ασθενών με GBA-PD με 35 ασθενείς με PD χωρίς γνωστές μεταλλάξεις GBA-PD: Πιο συμμετρική εικόνα εμφάνισης κινητικών προβλημάτων GBA-PD: Πιο άσχημη νοητική επίδοση σε σχέση με την κλασσική σποραδική μορφή της νόσου, και με πιο συχνή εμφάνιση άνοιας Simitzi et al., in press

43 Ανίχνευση ασυμπτωματικών φορέων μεταλλάξεων στο LRRK2

44

45 Μελέτη βιολογικών δεικτών σε de novo ασθενείς με ιδιοπαθή Νόσο Πάρκινσον και άτομα ελέγχου Επέκταση της μελέτης σε ασθενείς με γενετικές μορφές της νόσου Ιδιαίτερα εντατική μορφή λήψης βιολογικού υλικού, απεικονίσεων, παρακολούθησης Απώτερος σκοπός να αναδειχθούν δείκτες προγνωστικής αξίας και δείκτες εξέλιξης, που θα αποτελούν το μέτρο της ανταπόκρισης στην θεραπευτική αγωγή

46 PPMI Κέντρα στην Ευρώπη

47 Αναγκαιότητα PPMI/PPMI-prodromal Διεθνής μελέτη βιολογικών δεικτών εξέλιξης της νόσου Πάρκινσον Ειδικά για τους φορείς μεταλλάξεων SNCA, υπάρχει τεράστιο ενδιαφέρον, γιατί η α-συνουκλεΐνη φαίνεται να είναι εκείνη που παίζει τον πιο καθοριστικό ρόλο και στην συνήθη σποραδική μορφή της νόσου Εάν ανακαλυφθούν βιολογικά μονοπάτια /μηχανισμοί/βιολογικοί δείκτες σε αυτό τον πληθυσμό, είναι σίγουρο ότι θα έχουν σχέση με την πιο συνήθη μορφή Πάρκινσον Προοπτική φαρμακογενομικής

48 Συμπεράσματα (1) Παρκινσονισμός στην παιδική-εφηβική ηλικία εγείρει σημαντική υπόνοια υποκείμενου γενετικού αιτίου Το DAT Scan μπορεί να βοηθήσει στην ΔΔ νεανικού Παρκινσονισμού-DRD Η γενετική παίζει σημαντικό ρόλο στη νόσο Πάρκινσον-Υπάρχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τις μεταλλάξεις στο γονίδιο της α-συνουκλεΐνης Οικογένειες με μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό απαντώνται ιδιαίτερα με καταγωγή από την περιοχή της Κορινθίας, αλλά και ευρύτερα της Πελοποννήσου Παραπέμψτε μας περιστατικά που βλέπετε με Παρκινσονική συνδρομή και οικογενειακό ιστορικό είτε πρώιμη ηλικία έναρξης Επίσης περιστατικά με σύνθετες εικόνες (πχ πρώιμη άνοια σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό ΝΠ) Σε αυτά τα περιστατικά, χωρίς έκδηλη Παρκινσονική σημειολογία, μπορεί να βοηθήσει το DAT Scan Το DAT scan μπορεί να χρησιμοποιηθεί και σε ασυμπτωματικούς φορείς για την ανίχνευση υποκλινικής προσβολής του ντοπαμινεργικού συστήματος Στο DAT scan αντικατοπτρίζεται η πιο βαριά προσβολή των ασθενών με A53T- ΝΠ

49 Συμπεράσματα (2) Μεταλλάξεις στο GBA είναι συχνές στον Ελληνικό πληθυσμό ασθενών με νόσο Πάρκινσον, ανεξαρτήτως οικογενειακού ιστορικού Περιστατικά με ηλικία έναρξης γύρω στα εγείρουν την υποψία GBA μετάλλαξης, ειδικά εάν υπάρχει πρώιμη νοητική έκπτωση και συμμετρική εικόνα Στην μελέτη PPMI είναι υποψήφιοι μόνον οι φορείς της N370S μετάλλαξης Μπορεί να υπάρχει σύντομα σχετικά ειδικά στοχευμένη θεραπεία για αυτούς τους ασθενείς Παραπέμψτε μας περιστατικά με πρώιμη ηλικία έναρξης για γενετικό έλεγχο!!

50 Παραπομπή Στο τηλέφωνο , να αναφέρεται ότι πρόκειται για την μελέτη PPMI Στις ηλεκτρονικές διευθύνσεις

Νόσος Parkinson-Νέοι ορίζοντες Ξηροµερήσιου Γεωργία Νευρολόγος-Μέλος ερευνητικής οµάδας Νευρογενετικής Αίτια της νόσου Parkinson Περιβαλλοντικοί παράγοντες Γενετικοί παράγοντες Γενετική βλάβη (παθογόνα

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία Βιολογίας Α' Λυκείου με θέμα: Μάριος Μ., Α'2. Νόσος του Πάρκινσον

Εργασία Βιολογίας Α' Λυκείου με θέμα: Μάριος Μ., Α'2. Νόσος του Πάρκινσον Εργασία Βιολογίας Α' Λυκείου με θέμα: Μάριος Μ., Α'2 Νόσος του Πάρκινσον Τρόπος αντιμετώπισης νόσου Πάρκινσον. Η νόσος του Πάρκινσον (Parkinson) είναι νευροεκφυλιστική ασθένεια της μέλαινας ουσίας με συχνότητα

Διαβάστε περισσότερα

Νόσος του Πάρκινσον: Νεότερες εξελίξεις στη διάγνωση και θεραπεία

Νόσος του Πάρκινσον: Νεότερες εξελίξεις στη διάγνωση και θεραπεία ΙΔΡΥΜΑ ΙΑΤΡΟΒΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΕΡΕΥΝΩΝ ΑΚΑΔΗΜΙΑΣ ΑΘΗΝΩΝ (ΙΙΒΕΑΑ) Νόσος του Πάρκινσον: Νεότερες εξελίξεις στη διάγνωση και θεραπεία ΒΕΚΡΕΛΛΗΣ ΚΩΣΤΑΣ, PhD Κέντρο Νευροεπιστημών ΙΙΒΕΑΑ Centre for Experimental Medicine

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΟΙΑ. Η ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΤΗΣ ΑΝΑΠΝΟΗΣ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ ΣΤΗΝ ΠΡΩΙΜΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ

ΑΝΟΙΑ. Η ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΤΗΣ ΑΝΑΠΝΟΗΣ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ ΣΤΗΝ ΠΡΩΙΜΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΑΝΟΙΑ. Η ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΤΗΣ ΑΝΑΠΝΟΗΣ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ ΣΤΗΝ ΠΡΩΙΜΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ Δ.Α. ΚΑΖΗΣ ΕΠΙΚ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ 3Η ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΠΘ ΝΟΣ «Γ.ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ» Άνοια Ύπνος Αποφρακτική άπνοια Ορισμοί

Διαβάστε περισσότερα

Αντιμετώπιση της νόσου Πάρκινσον: Νευρολογική Θεραπεία. Ιωάννης Ελλούλ Επίκουρος Καθηγητής Νευρολογίας Παν/μίου Πατρών

Αντιμετώπιση της νόσου Πάρκινσον: Νευρολογική Θεραπεία. Ιωάννης Ελλούλ Επίκουρος Καθηγητής Νευρολογίας Παν/μίου Πατρών Αντιμετώπιση της νόσου Πάρκινσον: Νευρολογική Θεραπεία Ιωάννης Ελλούλ Επίκουρος Καθηγητής Νευρολογίας Παν/μίου Πατρών Φυσική ιστορία της νόσου Πάρκινσον Διάγνωση 5 έτη 10 έτη 15 έτη Εξέλιξη Δυσκαμψία Βραδυκινησία

Διαβάστε περισσότερα

Βασικά γάγγλια. Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας

Βασικά γάγγλια. Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας Βασικά γάγγλια Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας Ιεραρχία κινητικού ελέγχου ΠΡΟΘΕΣΗ Αναμετάδοση της πληροφορίας Εξειδίκευση της θέσης και της κίνησης για να εκτελεστεί η πρόθεση δράσης

Διαβάστε περισσότερα

8o Πανελλήνιο Θερινό Συμπόσιο Νευρολογίας. Κέρκυρα 15-18 Μαΐου 2014. Διάγνωση και Θεραπεία στην Πολλαπλή Σκλήρυνση και τις Κινητικές Διαταραχές

8o Πανελλήνιο Θερινό Συμπόσιο Νευρολογίας. Κέρκυρα 15-18 Μαΐου 2014. Διάγνωση και Θεραπεία στην Πολλαπλή Σκλήρυνση και τις Κινητικές Διαταραχές 8o Πανελλήνιο Θερινό Συμπόσιο Νευρολογίας Κέρκυρα 15-18 Μαΐου 2014 Διάγνωση και Θεραπεία στην Πολλαπλή Σκλήρυνση και τις Κινητικές Διαταραχές Κοινή Εκδήλωση με την Διημερίδα (17-18 Μαΐου) του Κλάδου Κινητικών

Διαβάστε περισσότερα

Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων. Χρυσούλα Νικολάου

Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων. Χρυσούλα Νικολάου Εργαστηριακη διάγνωση Νευροεκφυλιστικων νοσημάτων Χρυσούλα Νικολάου Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα Νοσολογικές οντότητες, συχνά κληρονομικής αρχής, με προσβολή συγκεκριμένων ανατομικών δομών του Ν.Σ, (επηρεάζουν

Διαβάστε περισσότερα

ΝΟΣΟΣ PARKINSON : ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΝΕΥΡΟΔΙΑΒΙΒΑΣΤΩΝ

ΝΟΣΟΣ PARKINSON : ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΝΕΥΡΟΔΙΑΒΙΒΑΣΤΩΝ ΝΟΣΟΣ PARKINSON : ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΝΕΥΡΟΔΙΑΒΙΒΑΣΤΩΝ Η νόσος του Parkinson είναι μια προοδευτικά εξελισσόμενη, εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος, είναι

Διαβάστε περισσότερα

Βασικά γάγγλια. Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας Μάρτιος 2017

Βασικά γάγγλια. Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας Μάρτιος 2017 Βασικά γάγγλια Απ. Χατζηευθυμίου Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής Φυσιολογίας Μάρτιος 2017 Ιεραρχία κινητικού ελέγχου ΠΡΟΘΕΣΗ Αναμετάδοση της πληροφορίας Εξειδίκευση της θέσης και της κίνησης για να εκτελεστεί

Διαβάστε περισσότερα

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ

Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Οικογενησ Μεσογειακοσ Πυρετοσ Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ 1.1 Τι είναι; Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

ΑΣΥΝΗΘΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΚΔΗΛΩΣΗ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BRUGADA ΣΕ ΝΕΑΡΟ ΑΘΛΗΤΗ

ΑΣΥΝΗΘΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΚΔΗΛΩΣΗ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BRUGADA ΣΕ ΝΕΑΡΟ ΑΘΛΗΤΗ ΑΣΥΝΗΘΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΚΔΗΛΩΣΗ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BRUGADA ΣΕ ΝΕΑΡΟ ΑΘΛΗΤΗ Κ. Κοσκινάς, Σ. Παγκουρέλιας, Ι. Τσούνος, Ν. Φραγκάκης, Π. Γκελερής Γ Καρδιολογική Κλινική Α.Π.Θ., ΠΓΝ Ιπποκράτειο Καρδιολογική

Διαβάστε περισσότερα

To «πρόσωπο του γιγαντιαίου πάντα» και το. «πρόσωπο του μικροσκοπικού πάντα» στη νόσο του Wilson

To «πρόσωπο του γιγαντιαίου πάντα» και το. «πρόσωπο του μικροσκοπικού πάντα» στη νόσο του Wilson To «πρόσωπο του γιγαντιαίου πάντα» και το «πρόσωπο του μικροσκοπικού πάντα» στη νόσο του Wilson Ζήκου Αναστασία, Μούκα Βασιλική, Μούκα Γεωργία, Κώστα Παρασκευή, Ξύδης Βασίλειος, Αργυροπούλου Ι. Μαρία.

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ -ΘΕΩΡΙΑ- Κληρονομικότητα: Η ιδιότητα των ατόμων να μοιάζουν με τους προγόνους τους. Κληρονομικοί χαρακτήρες: Οι ιδιότητες που κληρονομούνται στους απογόνους. Γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

, Διευθυντής ΕΣΥ, ΓΝΑ «Γ. Γενννηματάς».

, Διευθυντής ΕΣΥ, ΓΝΑ «Γ. Γενννηματάς». Σε συνέντευξη τύπου που πραγματοποιήθηκε την Τρίτη 28 Μαρτίου οι κ.κ. Γεώργιος Τάγαρης, Νευρολόγος, Διευθυντής ΕΣΥ, Νευρολογική Κλινική Γ.Ν.Α. "Γ. ΓΕΝΝΗΜΑΤΑΣ" και Στάθης Παντελής, Νευρολόγος, Διευθυντής

Διαβάστε περισσότερα

ιαταραχές Κινητικότητας Λεωνίδας Στεφανής Καθηγητής Νευρολογίας Β Νευρολογική Κλινική ΕΚΠΑ Οι ιαταραχές Κινητικότητας (Movement Disorders) είναι νευρολογικά σύνδροµα όπου υπάρχει είτε µία υπερβολή (υπερκινησία)

Διαβάστε περισσότερα

Πολύμορφη Κοιλιακή Ταχυκαρδία

Πολύμορφη Κοιλιακή Ταχυκαρδία ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ - ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Θεραπευτική Κλινική Πολύμορφη Κοιλιακή Ταχυκαρδία Χατζίδου Σοφία - Ηλεκτοφυσιολόγος ΓΝΑ ΑΛεξάνδρα 4 ο Πανελλήνιο Αρρυθμιολογικό Συνέδριο Αθήνα,

Διαβάστε περισσότερα

ΕΠI ΡΑΣΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙ ΙΟΥ SLCO1B1 ΤΟΥ ΜΕΤΑΦΟΡΕΑ ΟΡΓΑΝΙΚΩΝ ΑΝΙΟΝΤΩΝ ΟΑΤΡ1Β1 ΣΤΗΝ ΥΠΟΛΙΠΙ ΑΙΜΙΚΗ ΡΑΣΗ ΤΩΝ ΣΤΑΤΙΝΩΝ

ΕΠI ΡΑΣΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙ ΙΟΥ SLCO1B1 ΤΟΥ ΜΕΤΑΦΟΡΕΑ ΟΡΓΑΝΙΚΩΝ ΑΝΙΟΝΤΩΝ ΟΑΤΡ1Β1 ΣΤΗΝ ΥΠΟΛΙΠΙ ΑΙΜΙΚΗ ΡΑΣΗ ΤΩΝ ΣΤΑΤΙΝΩΝ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΠΟΥ ΩΝ «ΚΛΙΝΙΚΗ ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ» ΕΠI ΡΑΣΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙ ΙΟΥ SLCO1B1 ΤΟΥ ΜΕΤΑΦΟΡΕΑ ΟΡΓΑΝΙΚΩΝ ΑΝΙΟΝΤΩΝ ΟΑΤΡ1Β1 ΣΤΗΝ ΥΠΟΛΙΠΙ ΑΙΜΙΚΗ ΡΑΣΗ ΤΩΝ ΣΤΑΤΙΝΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Γενετική βάση της Νόσου Πάρκινσον στις Κυκλάδες

Γενετική βάση της Νόσου Πάρκινσον στις Κυκλάδες ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΤΟΜΕΑΣ ΚΟΙΝΩΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ - ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗΣ ΚΑΙ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΗ ΔΙΑΤΡΙΒΗ Γενετική βάση της Νόσου Πάρκινσον στις Κυκλάδες Μαρία Σ. Μπόζη Α Θ Η

Διαβάστε περισσότερα

ΤΡΙΤΗ ΗΛΙΚΙΑ ΚΑΙ ΝΟΗΤΙΚΗ ΥΣΤΕΡΗΣΗ

ΤΡΙΤΗ ΗΛΙΚΙΑ ΚΑΙ ΝΟΗΤΙΚΗ ΥΣΤΕΡΗΣΗ ΤΡΙΤΗ ΗΛΙΚΙΑ ΚΑΙ ΝΟΗΤΙΚΗ ΥΣΤΕΡΗΣΗ Νευροψυχολογική αξιολόγηση των νοητικά υστερούντων ατόμων στην Τρίτη Ηλικία - Αποτελέσματα παρούσας μελέτης Α. ΒΛΑΧΟΓΙΑΝΝΗ, ΨΥΧΟΛΟΓΟΣ Ε. ΛΥΚΟΥ, ΚΛΙΝΙΚΗ ΨΥΧΟΛΟΓΟΣ Ι. ΠΑΠΑΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΟΥ,

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 8/09/06 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες

Διαβάστε περισσότερα

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Πέμπτη 10 Μαρτίου 2010 Για την συμμαχία Κυπρίων ασθενών με σπάνια νοσήματα CARD Δρ Bιολέττα Χριστοφίδου Αναστασιάδου MD, PhD Κλινική Γενετική Δράση: 1994-έως

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 18/09/2016 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Η Χαρά

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ:Η ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ

ΘΕΜΑ:Η ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ Ονοματεπώνημο:Μάριος Γ. Τμήμα: Ά1 ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΗΝ ΒΙΟΛΟΓΊΑ ΘΕΜΑ:Η ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ Η νόσος του Πάρκινσον (ΝΠ, γνωστή επίσης και ως ιδιοπαθής ή πρωτοπαθής παρκινσονισμός ή τρομώδης παράλυση) είναι μια εκφυλιστική

Διαβάστε περισσότερα

Π. Κωστάκου, Ν. Κουρής, Ε. Τρύφου, Β. Κωστόπουλος, Λ. Μάρκος, Χ. Ολύμπιος Καρδιολογική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Ελευσίνας ΘΡΙΑΣΙΟ

Π. Κωστάκου, Ν. Κουρής, Ε. Τρύφου, Β. Κωστόπουλος, Λ. Μάρκος, Χ. Ολύμπιος Καρδιολογική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Ελευσίνας ΘΡΙΑΣΙΟ Ανίχνευση υποκλινικής δυσλειτουργίας της αριστερής κοιλίας με την Speckle Tracking υπερηχοκαρδιογραφία σε ασθενείς με οξεία μυοκαρδίτιδα χωρίς εμφανείς διαταραχές τοιχωματικής κινητικότητας Π. Κωστάκου,

Διαβάστε περισσότερα

Ο καλόςύπνος μαζίμετησωστή διατροφή και την άσκηση είναι απαραίτητος για τη διατήρηση της υγείας

Ο καλόςύπνος μαζίμετησωστή διατροφή και την άσκηση είναι απαραίτητος για τη διατήρηση της υγείας Ο καλόςύπνος μαζίμετησωστή διατροφή και την άσκηση είναι απαραίτητος για τη διατήρηση της υγείας εγρήγορση Στάδιο ύπνου ώρες H AΡΧΙΤΕΚΤΟΝΙΚH ΤΟΥ ΥΠΝΟΥ Υπνικοί κύκλοι διάρκειας 90 λεπτών Υπνοςμη-REM Στάδιο1-στάδιο4

Διαβάστε περισσότερα

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΩΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΦΥΛΟΣΥΝ ΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ

Διαβάστε περισσότερα

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ

ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΔΡΙΤΣΟΠΟΥΛΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ - ΗΠΑΤΟΛΟΓΟΣ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ? Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

Η νόσος του Parkinson δεν είναι µόνο κινητική διαταραχή. Έχει υπολογισθεί ότι µέχρι και 50% των ασθενών µε νόσο Πάρκινσον, µπορεί να βιώσουν κάποια

Η νόσος του Parkinson δεν είναι µόνο κινητική διαταραχή. Έχει υπολογισθεί ότι µέχρι και 50% των ασθενών µε νόσο Πάρκινσον, µπορεί να βιώσουν κάποια ρ ZΩΗ ΚΑΤΣΑΡΟΥ Νευρολόγος ιευθύντρια ΕΣΥ Η νόσος του Parkinson δεν είναι µόνο κινητική διαταραχή. Έχει υπολογισθεί ότι µέχρι και 50% των ασθενών µε νόσο Πάρκινσον, µπορεί να βιώσουν κάποια µορφή κατάθλιψης,

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΛΕΤΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗΣ ΤΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ RS ΜΕ ΤΗΝ ΚΟΛΠΙΚΗ ΜΑΡΜΑΡΥΓΗ ΣΕ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ

ΜΕΛΕΤΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗΣ ΤΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ RS ΜΕ ΤΗΝ ΚΟΛΠΙΚΗ ΜΑΡΜΑΡΥΓΗ ΣΕ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΜΕΛΕΤΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗΣ ΤΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ RS2200733 ΜΕ ΤΗΝ ΚΟΛΠΙΚΗ ΜΑΡΜΑΡΥΓΗ ΣΕ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ Ν. ΦΡΑΓΚΑΚΗΣ(1), Κ. ΚΑΛΛΙΝΔΕΡΗ(2), Κ. ΚΟΣΚΙΝΑΣ(1), Κ. ΡΩΣΣΙΟΣ(1), Ε. ΠΑΓΚΟΥΡΕΛΙΑΣ1), Π. ΚΥΡΙΑΚΟΥ(1), Μ. ΜΑΥΡΟΥΔΗ(1),

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: το πρότυπο των αυτόάνοσων ρευματικών νοσημάτων Φ.Ν. Σκοπούλη Καθηγήτρια τον Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών συστηματικός ερυθηματώδης λύκος θεωρείται η κορωνίδα των αυτοάνοσων

Διαβάστε περισσότερα

Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας. εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης

Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας. εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης Η συμβολή της εμβρυικής Μαγνητικής Τομογραφίας εγκεφάλου στην πρώιμη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης Ζήκου Αναστασία, Aνδριανοπούλου Άρτεμης, Ξύδης Βασίλειος, Μαρία Ι. Αργυροπούλου. Εργαστήριο Κλινικής

Διαβάστε περισσότερα

Παρκινσονισµός, ακούσιες κινήσεις και αταξία

Παρκινσονισµός, ακούσιες κινήσεις και αταξία ΠΑΡΚΙΝΣΟΝΙΣΜΟΣ, ΑΚΟΥΣΙΕΣ ΚΙΝΗΣΕΙΣ ΚΑΙ ΑΤΑΞΙΑ 67 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5 5 Παρκινσονισµός, ακούσιες κινήσεις και αταξία Εισαγωγή Ένας ηλικιωµένος άνδρας έρχεται στο ιατρείο σας αναφέροντας ότι κατά τους τελευταίους

Διαβάστε περισσότερα

ΒΑΔΙΣΗ «ΣΕ ΕΥΘΕΙΑ ΓΡΑΜΜΗ» ΩΣ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΟΣ ΔΕΙΚΤΗΣ ΤΗΣ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑΣ ΟΔΗΓΗΣΗΣ ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΝΟΣΟ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ

ΒΑΔΙΣΗ «ΣΕ ΕΥΘΕΙΑ ΓΡΑΜΜΗ» ΩΣ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΟΣ ΔΕΙΚΤΗΣ ΤΗΣ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑΣ ΟΔΗΓΗΣΗΣ ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΝΟΣΟ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ 27 Ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΕΛΛΗΝΩΝ ΝΕΥΡΟΛΟΓΩΝ A096 ΒΑΔΙΣΗ «ΣΕ ΕΥΘΕΙΑ ΓΡΑΜΜΗ» ΩΣ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΟΣ ΔΕΙΚΤΗΣ ΤΗΣ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑΣ ΟΔΗΓΗΣΗΣ ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΝΟΣΟ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ Νίκος Ανδρονάς 1, Ίων Μπεράτης 1, Διονυσία Κονταξοπούλου

Διαβάστε περισσότερα

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr

Διαβάστε περισσότερα

DEBATE: Παντελής Στάθης-Νευρολόγος MD, PhD Δ/ντης Νευρολογικού Τμήματος Νοσοκομείο Mediterraneo

DEBATE: Παντελής Στάθης-Νευρολόγος MD, PhD Δ/ντης Νευρολογικού Τμήματος Νοσοκομείο Mediterraneo DEBATE: ΣΑΝ «ΟΨΙΜΗ, Η ΠΡΟΧΩΡΗΜΕΝΗ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ» ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΟΝΟΜΑΖΟΥΜΕ ΤΗ ΦΑΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΜΕ EKTETAMENH ΔΙΑΣΠΟΡΑ ΤΗΣ ΕΚΦΥΛΙΣΗΣ ΠΟΥ ΑΝΤΑΝΑΚΛΑΤΑΙ ΣΤΑ ΣΟΒΑΡΑ (ΜΗ-ΑΠΑΝΤΏΝΤΑ ΣΤΗ ΛΕΒΟΝΤΟΠΑ) ΚΙΝΗΤΙΚΑ ΚΑΙ ΜΗ-ΚΙΝΗΤΙΚΑ

Διαβάστε περισσότερα

Μήπως έχω Σκληρόδερµα;

Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Μήπως έχω Σκληρόδερµα; Για να πληροφορηθώ µýëïò ôçò Σπάνιος ναι... Μόνος όχι Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ) είναι ο μόνος φορέας, μη κερδοσκοπικό σωματείο, συλλόγων ασθενών σπανίων παθήσεων

Διαβάστε περισσότερα

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Θωμάς Γκόσιος Εργαστήριο Μυοκαρδιοπαθειών Α Καρδιολογική Κλινική ΑΠΘ ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης Οικογενειακό δένδρο I 1 2 II III IV Proband (ΙΙΙ-3)

Διαβάστε περισσότερα

Α. Παπασπυρόπουλος - Ε. Καψάλη «Μυοκαρδιοπάθεια»

Α. Παπασπυρόπουλος - Ε. Καψάλη «Μυοκαρδιοπάθεια» ΗΧΩΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΑΛΛΕΣ ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΕΣ ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΣΕ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ - ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΕΝΗΛΙΚΩΝ. Α. Παπασπυρόπουλος - Ε. Καψάλη «Μυοκαρδιοπάθεια» Δήλωση Σύγκρουσης Συμφερόντων Σύμφωνα με σχετική

Διαβάστε περισσότερα

H ΑΝΟΙΑ ΣΤΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΕΞΩΠΥΡΑΜΙΔΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ

H ΑΝΟΙΑ ΣΤΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΕΞΩΠΥΡΑΜΙΔΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ H ΑΝΟΙΑ ΣΤΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΕΞΩΠΥΡΑΜΙΔΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Άνοια-Ορισμός(1) Κλινικό Σύνδρομο που προκαλείται από πολλές αιτίες και χαρακτηρίζεται από την έκπτωση των ανώτερων γνωσιακών λειτουργιών. Μνήμη, κρίση,

Διαβάστε περισσότερα

12ο ΒΟΡΕΙΟΕΛΛΑΔΙΚΟ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙ0. ΜΕΣΟΚΟΛΠΙΚΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ Τύποι- Πρόγνωση- Θεραπεία

12ο ΒΟΡΕΙΟΕΛΛΑΔΙΚΟ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙ0. ΜΕΣΟΚΟΛΠΙΚΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ Τύποι- Πρόγνωση- Θεραπεία 12ο ΒΟΡΕΙΟΕΛΛΑΔΙΚΟ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙ0 Στρογγυλό Τραπέζι: Συγγενείς καρδιοπάθειες ενηλίκων- πνευµονική υπέρταση ΜΕΣΟΚΟΛΠΙΚΗ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ Τύποι- Πρόγνωση- Θεραπεία Κωνσταντίνος Θωµαϊδης, Γ.Ν. «Γ.ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ»

Διαβάστε περισσότερα

Συγγραφή και κριτική ανάλυση επιδημιολογικής εργασίας

Συγγραφή και κριτική ανάλυση επιδημιολογικής εργασίας Εργαστήριο Υγιεινής Επιδημιολογίας και Ιατρικής Στατιστικής Ιατρική Σχολή, Πανεπιστήμιο Αθηνών Συγγραφή και κριτική ανάλυση επιδημιολογικής εργασίας Δ. Παρασκευής Εργαστήριο Υγιεινής Επιδημιολογίας και

Διαβάστε περισσότερα

Υποκειμενική Νοητική Διαταραχή: Νεώτερα Δεδομένα και Μελλοντικός Σχεδιασμός Έρευνας

Υποκειμενική Νοητική Διαταραχή: Νεώτερα Δεδομένα και Μελλοντικός Σχεδιασμός Έρευνας Υποκειμενική Νοητική Διαταραχή: Νεώτερα Δεδομένα και Μελλοντικός Σχεδιασμός Έρευνας Λαζάρου Ιουλιέττα, Tσολάκη Μάγδα, Κομπατσιάρης Ιωάννης Ψυχολόγος- Ερευνήτρια 1. EKETA- ΙΠΤΗΛ 2. Γ ΝΡΛ Γ.Ν. «Γ. Παπανικολάου»,

Διαβάστε περισσότερα

Ηλίας Κουρής - Ρευματολόγος. www.rheuma,gr

Ηλίας Κουρής - Ρευματολόγος. www.rheuma,gr Πολλες από τις ρευματικες παθησεις των ενηλικων προσβαλουν και τα παιδια,αν και σε μικροτερη συχνοτητα. Επιπλεον καποιες παθησεις όπως είναι ο συστηματικης έναρξης ή ο ολιγοαρθρικος τυπος εναρξης της Νεανικης

Διαβάστε περισσότερα

ΒΑΓΙΑ ΜΑΡΙΑ ΣΠΟΥΔΑΣΤΡΙΑ

ΒΑΓΙΑ ΜΑΡΙΑ ΣΠΟΥΔΑΣΤΡΙΑ ΒΑΓΙΑ ΜΑΡΙΑ ΣΠΟΥΔΑΣΤΡΙΑ ΟΡΙΣΜΟΣ Είναι μια χρόνια προοδευτικά εξελισσόμενη εκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου που επηρεάζει κυρίως την κίνηση. Τι προκαλεί την νόσο; Τι προκαλεί την νόσο; Για να γίνει η έναρξη

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

χειμερινό ΝΟΕΜΒΡΙΟΥ Xenia Palace, ΠΟΡΤΑΡΙΑ, ΠΗΛΙΟ τελικό επιστημονικό πρόγραμμα

χειμερινό ΝΟΕΜΒΡΙΟΥ Xenia Palace, ΠΟΡΤΑΡΙΑ, ΠΗΛΙΟ  τελικό επιστημονικό πρόγραμμα o χειμερινό ΚΛΙΝΙΚΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ 7στις ΚΙΝΗΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ 2017 24-26 ΝΟΕΜΒΡΙΟΥ Xenia Palace, ΠΟΡΤΑΡΙΑ, ΠΗΛΙΟ http://acne.gr/ τελικό επιστημονικό πρόγραμμα o χειμερινό ΚΛΙΝΙΚΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ 7στις ΚΙΝΗΤΙΚΕΣ

Διαβάστε περισσότερα

χειμερινό ΝΟΕΜΒΡΙΟΥ Xenia Palace, ΠΟΡΤΑΡΙΑ, ΠΗΛΙΟ τελικό επιστημονικό πρόγραμμα

χειμερινό ΝΟΕΜΒΡΙΟΥ Xenia Palace, ΠΟΡΤΑΡΙΑ, ΠΗΛΙΟ  τελικό επιστημονικό πρόγραμμα o χειμερινό ΚΛΙΝΙΚΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ 7στις ΚΙΝΗΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ 2017 24-26 ΝΟΕΜΒΡΙΟΥ Xenia Palace, ΠΟΡΤΑΡΙΑ, ΠΗΛΙΟ http://acne.gr/ τελικό επιστημονικό πρόγραμμα οργάνωση o χειμερινό ΚΛΙΝΙΚΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ 7στις

Διαβάστε περισσότερα

Μονάδα Λιπιδίων Α Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Ιπποκράτειο Νοσοκομείο

Μονάδα Λιπιδίων Α Καρδιολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Κωνσταντίνα Μασούρα, Κωνσταντίνος Αζναουρίδης, Χρήστος Πίτσαβος, Ιωάννης Σκούμας, Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, Αικατερίνη Βελέντζα, Αικατερίνη Λιόντου, Κωνσταντίνος Ψαρρός, Χριστόδουλος Στεφανάδης, Δημήτρης

Διαβάστε περισσότερα

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS)

ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΡΥΟΠΥΡΙΝΗ (CAPS) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ CAPS 1.1 Τι είναι; Τα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη περιοδικά σύνδρομα

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΤΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ Α' ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΜΕΤΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ Α' ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΜΕΤΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ Α' ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ Από 02/10/2018 έως 06/06/2019 Αμφιθέατρο Αιγινητείου Νοσοκομείου Ι. Κάθε Τρίτη Μάθημα Ειδικευομένων: 15.00-16.30 Κάθε Πέμπτη παρουσίαση

Διαβάστε περισσότερα

διοτι ολος ο νομος εις εναν λογο συμπληρουται εις τον θελεις αγαπα τον πλησιον σου ως σεαυτον Γαλάτας, κεφ. Ε, εδ. 14

διοτι ολος ο νομος εις εναν λογο συμπληρουται εις τον θελεις αγαπα τον πλησιον σου ως σεαυτον Γαλάτας, κεφ. Ε, εδ. 14 διοτι ολος ο νομος εις εναν λογο συμπληρουται εις τον θελεις αγαπα τον πλησιον σου ως σεαυτον Γαλάτας, κεφ. Ε, εδ. 14 το όραμα φιλοδοξούμε σε ένα κόσμο που η ανθρωπότητα πλήγεται καθημερινά από ασθένειες,

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT

ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΟΥ QT ΧΡΗΣΤΟΣ Α. ΓΟΥΔΗΣ ΕΠΙΚΟΥΡΙΚΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ Γ. Ν. ΓΡΕΒΕΝΩΝ Σύνδρομο μακρού QT Το συγγενές σύνδρομο μακρού

Διαβάστε περισσότερα

Διαστρωμάτωση κινδύνου σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada. Π Φλεβάρη, Διευθύντρια ΕΣΥ Β Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Νοσοκομείο Αττικόν

Διαστρωμάτωση κινδύνου σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada. Π Φλεβάρη, Διευθύντρια ΕΣΥ Β Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Νοσοκομείο Αττικόν Διαστρωμάτωση κινδύνου σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada Π Φλεβάρη, Διευθύντρια ΕΣΥ Β Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Νοσοκομείο Αττικόν Priori S et al, Eur Heart J 2015 Priori S et al, Circulation

Διαβάστε περισσότερα

ΧΡΗΣΤΟΣ ΚΑΚΑΒΑΣ 1 ΒΙΟΛΟΓΟΣ

ΧΡΗΣΤΟΣ ΚΑΚΑΒΑΣ 1 ΒΙΟΛΟΓΟΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5ον ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΞΕΡΩ 1. Τι είναι κυτταρικός κύκλος, και τα δυο είδη κυτταρικής διαίρεσης. 2. Από τα γεγονότα της μεσόφασης να μην μου διαφεύγει η αντιγραφή του γενετικού

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ. Παρουσίαση 6. Μπράλιου Γεωργία Τμήμα Πληροφορικής με Εφαρμογές στη Βιοϊατρική Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ. Παρουσίαση 6. Μπράλιου Γεωργία Τμήμα Πληροφορικής με Εφαρμογές στη Βιοϊατρική Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ Παρουσίαση 6 Μπράλιου Γεωργία Τμήμα Πληροφορικής με Εφαρμογές στη Βιοϊατρική Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Διάλεξη 6 ΓΕΝΕΤΙΚΗ 2 3 Μίτωση http://www.youtube.com/watch?v=vln7k1-9qb0&feature=related

Διαβάστε περισσότερα

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ: ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΟΥΜΕ

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ: ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΟΥΜΕ ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ: ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΟΥΜΕ ΛΟΥΚΙΑΝΟΣ ΡΑΛΛΙΔΗΣ, FESC ΑΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΚΑΡΔΙOΛΟΓΙΑΣ Β ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΓΕΝΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ «ΑΤΤΙΚΟΝ» 1) Τι είναι η οικογενής

Διαβάστε περισσότερα

(Β. Κλεισούρας, 2004)

(Β. Κλεισούρας, 2004) Όρια Αθλητικής Απόδοσης Γενετικά προκαθορισμένα όρια Κοσμάς Χριστούλας Αν. Καθηγητής Τ.Ε.Φ.Α.Α. Α.Π.Θ. Άμεσες προσαρμογές / αντιδράσεις Πρόσκαιρες φυσιολογικές αποκρίσεις ή απαντήσεις ή αντιδράσεις στη

Διαβάστε περισσότερα

Αιτιοπαθογένεια της νόσου

Αιτιοπαθογένεια της νόσου Νόσος ALZHEΪMER Η νόσος Alzheϊmer είναι η συνηθέστερη & περισσότερο σημαντική εκφυλιστική πάθηση του εγκεφάλου. Μπορεί να εμφανισθεί σε οποιαδήποτε περίοδο της ενήλικης ζωής & κυρίως σε άτομα άνω των 50

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Ο Mendel καλλιέργησε φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας

ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Ο Mendel καλλιέργησε φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Ο Mendel καλλιέργησε 28.000 φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας Λόγοι επιτυχίας των πειραμάτων του Mendel 1. Μελέτησε μία ή δύο

Διαβάστε περισσότερα

Ο ΣΧΕΤΙΚΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΩΝ ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΥΠΟ ΑΝΟΣΟΤΡΟΠΟΠΟΙΗΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ

Ο ΣΧΕΤΙΚΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΩΝ ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΥΠΟ ΑΝΟΣΟΤΡΟΠΟΠΟΙΗΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ Νευρολογική Κλινική Γενικού Νοσοκομείου «Πολυκλινική», Αθήνα. Εισαγωγή Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται κατά την τελευταία εικοσαετία για την πολλαπλή σκλήρυνση προκαλούν μακροχρόνιες μεταβολές στη λειτουργία

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΚΟΙΛΙΑΚΟ ΑΛΓΟΣ

ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΚΟΙΛΙΑΚΟ ΑΛΓΟΣ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΚΟΙΛΙΑΚΟ ΑΛΓΟΣ Η. Καπιτσίνης 1, Α. Σιαφάκας 2, Χ. Δοντάς 2, Γ. Μπομπότης 2, Λ. Ζιτιρίδου 2, Ι. Στυλιάδης 2 1. ΠΕΔΥ Μονάδα Υγείας Νεαπόλεως Θεσσαλονίκης ειδικός καρδιολόγος,

Διαβάστε περισσότερα

Θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια στα αυτοάνοσα νοσήματα

Θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια στα αυτοάνοσα νοσήματα Θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια στα αυτοάνοσα νοσήματα Δέσποινα Αδαμίδου Αθήνα 2015 Ατζέντα Ορισμός TMA - Ταξινόμηση Επίπτωση στα αυτοάνοσα νοσήματα Παθοφυσιολογικοί μηχανισμοί Διαφορική διάγνωση - Αλληλοεπικαλύψεις

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΡΕΓΧΥΜΑΤΙΚΕΣ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΕΣ ΕΠΑΣΒΕΣΤΩΣΕΙΣ ΣTON ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟ :ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΕ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ ΚΑΙ ΜΑΓΝΗΤΙΚΟ ΣΥΝΤΟΝΙΣΜΟ

ΠΑΡΕΓΧΥΜΑΤΙΚΕΣ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΕΣ ΕΠΑΣΒΕΣΤΩΣΕΙΣ ΣTON ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟ :ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΕ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ ΚΑΙ ΜΑΓΝΗΤΙΚΟ ΣΥΝΤΟΝΙΣΜΟ Ακτινολογικό Εργαστήριο Γενικού Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Α.Χ.Ε.Π.Α., Θεσσαλονίκη 22 0 ΔΙΑΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΑΣ ΠΑΡΕΓΧΥΜΑΤΙΚΕΣ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΕΣ ΕΠΑΣΒΕΣΤΩΣΕΙΣ ΣTON ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟ :ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Διαβάστε περισσότερα

«Αποτελεσματικότητα του κόστους διαγνωστικών στρατηγικών για τη διερεύνηση ασθενών με υπόνοια στεφανιαίας νόσου»

«Αποτελεσματικότητα του κόστους διαγνωστικών στρατηγικών για τη διερεύνηση ασθενών με υπόνοια στεφανιαίας νόσου» «Αποτελεσματικότητα του κόστους διαγνωστικών στρατηγικών για τη διερεύνηση ασθενών με υπόνοια στεφανιαίας νόσου» Αναστασία Δαμέλου Καρδιολόγος Εντατικολόγος Γενικό Νοσοκομείο Κορίνθου Δήλωση σύγκρουσης

Διαβάστε περισσότερα

Ηλικιωμένοι στην Κοινότητα και το Ίδρυμα - στον Αστικό Ιστό και την Ύπαιθρο Συννοσηρότητα

Ηλικιωμένοι στην Κοινότητα και το Ίδρυμα - στον Αστικό Ιστό και την Ύπαιθρο Συννοσηρότητα Ηλικιωμένοι στην Κοινότητα και το Ίδρυμα - στον Αστικό Ιστό και την Ύπαιθρο Συννοσηρότητα Αγγελική Κυπράκη, Ιατρός Άνοια και συννοσηρότητα Η άνοια ορίζεται ως διαταραχή κατά την οποία παρατηρείται έκπτωση

Διαβάστε περισσότερα

Κωνσταντίνος Τζιόμαλος Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ

Κωνσταντίνος Τζιόμαλος Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ Στατίνες στην πρωτογενή πρόληψη Κωνσταντίνος Τζιόμαλος Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας Α Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ Πρόληψη καρδιαγγειακών νοσημάτων Πρωτογενής πρόληψη : το σύνολο

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Ασθενής με άνοια και καλή λειτουργικότητα

Ασθενής με άνοια και καλή λειτουργικότητα Μονάδα Αντιμετώπισης Προβλημάτων Νόσου Alzheimer "ΑΓΙΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Ασθενής με άνοια και καλή λειτουργικότητα Γιαλαουζίδης Μωυσής Ψυχολόγος Α.Π.Θ. Alzheimer Hellas 1 η επίσκεψη (28/8/2012) Άνδρας 70 ετών 6

Διαβάστε περισσότερα

Θέματα Πανελλαδικών

Θέματα Πανελλαδικών Θέματα Πανελλαδικών 2000-2015 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΟΜΟΓΕΝΩΝ Κεφάλαιο 5 Περιεχόμενα Περιεχόμενα 1 Κεφάλαιο 1 ο Το γενετικό υλικό Θέμα 1 ο 2 Θέμα 2 ο 8 Θέμα

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Νοσήματα κληρονομούμενα με μενδελικό τρόπο : ~4000 Από αυτά, τα ~3300 οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ~2000 γονίδια 50% αυτοσωματικά επικρατή ~35% αυτοσωματικά υπολειπόμενα

Διαβάστε περισσότερα

ΓΑΣΤΡΟ-ΟΙΣΟΦΑΓΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Η ΜΙΖΕΡΙΑ ΤΗΣ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑΣ

ΓΑΣΤΡΟ-ΟΙΣΟΦΑΓΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Η ΜΙΖΕΡΙΑ ΤΗΣ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑΣ ΓΑΣΤΡΟ-ΟΙΣΟΦΑΓΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Η ΜΙΖΕΡΙΑ ΤΗΣ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑΣ ΓΑΣΤΡΟ-ΟΙΣΟΦΑΓΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Αίτιο Χαλάρωση σφιγκτήρα κατώτερου οισοφάγου Συχνή παλινδρόμηση (μετακίνηση προς τα πάνω) υγρών του

Διαβάστε περισσότερα

ΙΕΡΟΛΑΓOΝΙΕΣ ΑΡΘΡΩΣΕΙΣ-ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ ΠΟΤΕ Ο ΚΛΙΝΙΚΟΣ ΠΑΡΑΠΕΜΠΕΙ ΓΙΑ MRI ΝΙΚΟΛΑΟΣ ΚΟΥΓΚΑΣ ΕΠΙΚ. ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΓΝΗ

ΙΕΡΟΛΑΓOΝΙΕΣ ΑΡΘΡΩΣΕΙΣ-ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ ΠΟΤΕ Ο ΚΛΙΝΙΚΟΣ ΠΑΡΑΠΕΜΠΕΙ ΓΙΑ MRI ΝΙΚΟΛΑΟΣ ΚΟΥΓΚΑΣ ΕΠΙΚ. ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΓΝΗ ΙΕΡΟΛΑΓOΝΙΕΣ ΑΡΘΡΩΣΕΙΣ-ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ ΠΟΤΕ Ο ΚΛΙΝΙΚΟΣ ΠΑΡΑΠΕΜΠΕΙ ΓΙΑ MRI ΝΙΚΟΛΑΟΣ ΚΟΥΓΚΑΣ ΕΠΙΚ. ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΓΝΗ Καμία σύγκρουση συμφερόντων Περίγραμμα Εισαγωγικά στοιχεία Η ανάγκη

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων

Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων Κεφάλαιο 13 (Ιατρική Γενετική) Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων Πολυπαραγοντικά γενετικά νοσήματα: -ασαφείς γενετικές και περιβαλλοντικές παράμετροι αλλά μια περιβαλλοντική συνιστώσα μπορεί να είναι

Διαβάστε περισσότερα

-Αναστολή της οργανικής σύνδεσης του ιωδίου που προσλαμβάνεται από το θυρεοειδή αδένα -Ανοσοκατασταλτική δράση με αποτέλεσμα τη μείωση της παραγωγής

-Αναστολή της οργανικής σύνδεσης του ιωδίου που προσλαμβάνεται από το θυρεοειδή αδένα -Ανοσοκατασταλτική δράση με αποτέλεσμα τη μείωση της παραγωγής Άννα Ναξάκη Επιμελήτρια Α Γ Παθολογική Κλινική ΠΑΡΑΓΩΓΑ ΘΕΙΟΥΡΙΑΣ(ΠΡΟΠΥΛΟ ΚΑΙ ΜΕΘΥΛΟΘΕΙΟΥΡΑΚΙΛΗ) ΠΑΡΑΓΩΓΑ ΙΜΙΔΑΖΟΛΗΣ(ΚΑΡΒΙΜΑΖΟΛΗ ΚΑΙ ΘΕΙΑΜΑΖΟΛΗ) -Αναστολή της οργανικής σύνδεσης του ιωδίου που προσλαμβάνεται

Διαβάστε περισσότερα

4 η Επιστημονική συνάντηση Παιδιάτρων- Καρδιολόγων Θεσσαλονίκη 20-12-2014

4 η Επιστημονική συνάντηση Παιδιάτρων- Καρδιολόγων Θεσσαλονίκη 20-12-2014 4 η Επιστημονική συνάντηση Παιδιάτρων- Καρδιολόγων Θεσσαλονίκη 20-12-2014 Τυχαίο εύρημα καρδιακής αρρυθμίας σε ασυμπτωματικό παιδί Κωνσταντίνος Θωμαϊδης Καρδιολογική Κλινική, Γ.Ν. «ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ»

Διαβάστε περισσότερα

Αγωγιάτου Χριστίνα, Ψυχολόγος, Α.Π.Θ. Ελληνική Εταιρεία Νόσου Alzheimer

Αγωγιάτου Χριστίνα, Ψυχολόγος, Α.Π.Θ. Ελληνική Εταιρεία Νόσου Alzheimer Αγωγιάτου Χριστίνα, Ψυχολόγος, Α.Π.Θ. Ελληνική Εταιρεία Νόσου Alzheimer Νευροψυχολογία Η νευροψυχολογία είναι η επιστήμη που μελετά τη δομή και τη λειτουργία του εγκεφάλου και τη σχέση του με τη συμπεριφορά

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ - ΤΡΙΤΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗ ΝΟΣΟ; Πρόδρομος Χυτίρογλου Βασιλική Κωτούλα-Δημητριάδου

ΓΕΝΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ - ΤΡΙΤΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗ ΝΟΣΟ; Πρόδρομος Χυτίρογλου Βασιλική Κωτούλα-Δημητριάδου ΓΕΝΙΚΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ - ΤΡΙΤΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗ ΝΟΣΟ; Πρόδρομος Χυτίρογλου Βασιλική Κωτούλα-Δημητριάδου ΑΙΤΙΟ ΜΙΑΣ ΝΟΣΟΥ: Ένας παράγοντας που σχετίζεται σαφώς με την εμφάνιση

Διαβάστε περισσότερα

Υπάρχει σχέση μεταξύ Ιδιοπαθούς Τρόμου. Νόσου Parkinson ; και

Υπάρχει σχέση μεταξύ Ιδιοπαθούς Τρόμου. Νόσου Parkinson ; και Υπάρχει σχέση μεταξύ Ιδιοπαθούς Τρόμου και Νόσου Parkinson ; ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΒΛ. ΛΕΟΝΑΡΔΟΣ Νευρολόγος Επιστημονικός Συνεργάτης Β Νευρολογικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Π.Γ.Ν. «Αττικόν» Μια

Διαβάστε περισσότερα

Μέτρηση του κνημοβραχιόνιου δείκτη, ΤcPO 2, δακτυλικών πιέσεων. Ιωάννα Ελευθεριάδου Επιστημονικός Συνεργάτης Διαβητολογικό Κέντρο ΓΝΑ Λαϊκό

Μέτρηση του κνημοβραχιόνιου δείκτη, ΤcPO 2, δακτυλικών πιέσεων. Ιωάννα Ελευθεριάδου Επιστημονικός Συνεργάτης Διαβητολογικό Κέντρο ΓΝΑ Λαϊκό Μέτρηση του κνημοβραχιόνιου δείκτη, ΤcPO 2, δακτυλικών πιέσεων Ιωάννα Ελευθεριάδου Επιστημονικός Συνεργάτης Διαβητολογικό Κέντρο ΓΝΑ Λαϊκό Περιφερική αγγειοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης Μια από τις κύριες

Διαβάστε περισσότερα

Σακχαρώδης Διαβήτης και Ανοια. Κωνσταντίνος Σ. Πετσάνης Νευρολόγος

Σακχαρώδης Διαβήτης και Ανοια. Κωνσταντίνος Σ. Πετσάνης Νευρολόγος Σακχαρώδης Διαβήτης και Ανοια Κωνσταντίνος Σ. Πετσάνης Νευρολόγος ΑΝΟΙΑ Η απώλεια, συνήθως προιούσα,των νοητικών λειτουργιών, χωρίςδιαταραχήτηςαντίληψηςκαι του επιπέδου συνείδησης ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΑΝΟΙΑΣ ΚΑΤA

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΓΡΑΦΗ ΣΥΝΝΟΣΗΡΟΤΗΤΩΝ ΚΑΙ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΝΟΙΩΝ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ

ΚΑΤΑΓΡΑΦΗ ΣΥΝΝΟΣΗΡΟΤΗΤΩΝ ΚΑΙ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΝΟΙΩΝ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ ΚΑΤΑΓΡΑΦΗ ΣΥΝΝΟΣΗΡΟΤΗΤΩΝ ΚΑΙ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΝΟΙΩΝ ΣΤΟΝ ΥΠΝΟ Διπλωματική Εργασία Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα Σπουδών «Κλινική Φαρμακολογία και Θεραπευτική» Ιούλιος 2015 Ορισμοί Σύνδρομο

Διαβάστε περισσότερα

Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era)

Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era) www.printo.it/pediatric-rheumatology/gr/intro Νεανική σπονδυλοαρθρίτιδα/αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (jspa/era) Έκδοση από 2016 1. ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΕΑΝΙΚΗ ΣΠΟΝΔΥΛΟΑΡΘΡΙΤΙΔΑ/ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές

Διαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές 1 Διαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές διαταραχές της αιμοσφαιρίνης 2 Αποτελείται από δύο α

Διαβάστε περισσότερα

Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά

Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά Συνέντευξη με τον Παθολόγο - Ογκολόγο, Στυλιανό Γιασσά Ο καρκίνος του παχέος εντέρου ορθού αποτελεί το δεύτερο πιο συχνό καρκίνο σε γυναίκες και άνδρες και αντιπροσωπεύει το 13% όλων των καρκίνων. Στην

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΑ COMPLEMENT FACTOR H RELATED 5 (CFHR5)

ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΑ COMPLEMENT FACTOR H RELATED 5 (CFHR5) Η ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΚΑΙ ΕΚΒΑΣΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ CFHR5 ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΑ ΠΟΥ ΥΠΕΒΛΗΘΗΣΑΝ ΣΕ ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΝΕΦΡΟΥ ΕΙΝΑΙ ΜΑΚΡΟΠΡΟΘΕΣΜΑ ΕΥΝΟΪΚΕΣ, ΠΑΡΑ ΤΑ ΥΨΗΛΑ ΠΟΣΟΣΤΑ ΥΠΟΤΡΟΠΗΣ ΤΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ ΣΤΟ ΜΟΣΧΕΥΜΑ Ε. Φράγκου,

Διαβάστε περισσότερα

ΗΛΕΚΤΡΟΚΑΡΔΙΟΓΡΑΦΗΜΑ ΤΟΥ ΑΘΛΗΤΗ

ΗΛΕΚΤΡΟΚΑΡΔΙΟΓΡΑΦΗΜΑ ΤΟΥ ΑΘΛΗΤΗ ΗΛΕΚΤΡΟΚΑΡΔΙΟΓΡΑΦΗΜΑ ΤΟΥ ΑΘΛΗΤΗ ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΧΡΗΣΤΟΥ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ ΔΙΔΑΚΤΩΡ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟΣ ΣΥΝΕΡΓΑΤΗΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΑΘΛΗΤΙΑΤΡΙΚΗΣ ΤΟΥ Α.Π.Θ. ΔΙΕΘΝΕΙΣ ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΡΜΗΝΕΙΑ

Διαβάστε περισσότερα

Προσυναπτικά: 1.δυναµικό παλµού 2.σύνθεση νευροδιαβιβαστών 3.µεταβολισµός 4.έκκριση 5.επαναπρόσληψη 6.διάσπαση

Προσυναπτικά: 1.δυναµικό παλµού 2.σύνθεση νευροδιαβιβαστών 3.µεταβολισµός 4.έκκριση 5.επαναπρόσληψη 6.διάσπαση Επίδραση Φαρµάκων στο ΚΝΣ Προσυναπτικά: 1.δυναµικό παλµού 2.σύνθεση νευροδιαβιβαστών 3.µεταβολισµός 4.έκκριση 5.επαναπρόσληψη 6.διάσπαση Μετασυναπτικά: 7.σύνδεση µε τον υποδοχέα 8.µεταβολές διαπερατότητας

Διαβάστε περισσότερα

Διαφοροποιήσεις Κατά Την Νευροψυχολογική Εκτίμηση Μεταξύ Ασθενών Με Ήπια Νοητική Διαταραχή και Ήπια νοητική Διαταραχή και Διαβήτη

Διαφοροποιήσεις Κατά Την Νευροψυχολογική Εκτίμηση Μεταξύ Ασθενών Με Ήπια Νοητική Διαταραχή και Ήπια νοητική Διαταραχή και Διαβήτη 9th Panhellenic Interdisciplinary Conference on Alzheimer's Disease and 1st Mediterranean on Neurodegenerative Diseases Διαφοροποιήσεις Κατά Την Νευροψυχολογική Εκτίμηση Μεταξύ Ασθενών Με Ήπια Νοητική

Διαβάστε περισσότερα

9 o Πανελλήνιο Συνέδριο Νόσου A lzheimer και Συγγενών Διαταραχών

9 o Πανελλήνιο Συνέδριο Νόσου A lzheimer και Συγγενών Διαταραχών Στρογγυλό Τραπέζι Σωματική άσκηση και Άνοια. Από τη Γενική Ιατρική και την κοινότητα στο νοσοκομείο και στις εξειδικευμένες υπηρεσίες: Παρέμβαση στην Ελλάδα του σήμερα 9 o Πανελλήνιο Συνέδριο Νόσου A lzheimer

Διαβάστε περισσότερα

Ο ρόλος των αντισωμάτων κατά του κυκλικού κιτρουλλιωμένου πεπτιδίου στη διάγνωση και θεραπεία της νεανικής ιδιοπαθούς αρθρίτιδας

Ο ρόλος των αντισωμάτων κατά του κυκλικού κιτρουλλιωμένου πεπτιδίου στη διάγνωση και θεραπεία της νεανικής ιδιοπαθούς αρθρίτιδας ΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ "ΚΛΙΝΙΚΗ ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΑ - ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ" Ο ρόλος των αντισωμάτων κατά του κυκλικού κιτρουλλιωμένου πεπτιδίου στη διάγνωση και θεραπεία της νεανικής

Διαβάστε περισσότερα

ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ Σωτηρία Μαστρογιάννη Παιδίατρος Παιδονευρολόγος Διευθύντρια ΕΣΥ Νευρολογικό Τµήµα Νοσοκοµείο Παίδων Αθηνών «Παν. & Αγλαΐας Κυριακού» "Rare diseases are rare, but rare disease

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΝΟΣΗΡΟΤΗΤΕΣ ΣΤΗ ΧΑΠ ΓΑΒΡΙΗΛΙΔΟΥ ΑΝΝΑ ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ ΕΝΤΑΤΙΚΟΛΟΓΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΡΙΑ Α ΓΕΝ.ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ

ΣΥΝΟΣΗΡΟΤΗΤΕΣ ΣΤΗ ΧΑΠ ΓΑΒΡΙΗΛΙΔΟΥ ΑΝΝΑ ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ ΕΝΤΑΤΙΚΟΛΟΓΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΡΙΑ Α ΓΕΝ.ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ ΣΥΝΟΣΗΡΟΤΗΤΕΣ ΣΤΗ ΧΑΠ ΓΑΒΡΙΗΛΙΔΟΥ ΑΝΝΑ ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ ΕΝΤΑΤΙΚΟΛΟΓΟΣ ΕΠΙΜΕΛΗΤΡΙΑ Α ΓΕΝ.ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ ΣΥΝΟΣΗΡΟΤΗΤΕΣ ΣΤΗ ΧΑΠ ΣΥΝΟΣΗΡΟΤΗΤΕΣ ΣΤΗ ΧΑΠ ΣΥΝΟΣΗΡΟΤΗΤΕΣ ΣΤΗ ΧΑΠ Απλά

Διαβάστε περισσότερα

Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU)

Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU) Η φαινυλκετονουρία,γνωστή και ως PKU έχει αναγνωριστει για πρώτη φορά από τον γιατρό Asbjørn Følling στη Νορβηγία το 1934. Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα